КЛИНИЧЕСКИЕ СЛУЧАИ ОРФАННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ СРЕДИ ДЕТЕЙ В РЕСПУБЛИКЕ СЕВЕРНАЯ ОСЕТИЯ - АЛАНИЯ Текст научной статьи по специальности «Науки о здоровье»

МЕДИЦИНСКИЕ НАУКИ (MEDICAL SCIENCES)

УДК 61

Садулаева П.М.

студентка 5 курса лечебного факультета Северо-Осетинская государственная медицинская академия (г. Владикавказ, Россия)

КЛИНИЧЕСКИЕ СЛУЧАИ ОРФАННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ СРЕДИ ДЕТЕЙ В РЕСПУБЛИКЕ СЕВЕРНАЯ ОСЕТИЯ - АЛАНИЯ

Аннотация: в работе приведены клинические случаи орфанных заболеваний у детей на территории РСО-Алания, также результаты проведенного лечения.

Ключевые слова: орфанные заболевания, фонд «круг добра», орфанные препараты.

Орфанные (редкие) заболевания - это угрожающие жизни или хронические прогрессирующие заболевания, приводящие без лечения к смерти или инвалидности пациентов. На сегодняшний день их насчитывается более 7,5 тысяч. Это генетически обусловленные заболевания, симптомы которых могут появляться как в детском, так и в старшем возрасте. В нашей стране к орфанным относятся заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев на 100000 населения. В связи с тем, что препараты, для лечения орфанных болезней очень дорогие, для их создания, клинических апробаций и последующего производства требуется поддержка государства. 5 января 2021 года президент РФ Владимир Путин подписал указ о создании фонда «Круг добра» для поддержки детей с тяжелыми и хроническими заболеваниями. Работа фонда позволит обеспечить тысячи детей необходимым лечением, в частности осуществить закупки дорогостоящих препаратов, которые пока еще не зарегистрированы в России.

Около 40% орфанных заболеваний обусловлены генетическими отклонениями. Симптомы могут быть очевидны с рождения или проявляться в детском возрасте. Инвалидность имеют более 90% «орфанных» больных. Согласно Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), суммарное количество пациентов с редкими заболеваниями в Европе составляет около 30 миллион человек. В последние десятилетия отмечается рост интереса к орфанным заболеваниям благодаря различным социальным организациям. Все это способствует и росту научных исследований, различных программ для изучения особенностей развития, клиники, возможностей лечения и реабилитации людей с редкими заболеваниями.

На фоне проводимого лечения у детей отмечалось: прибавка роста, улучшение подвижности суставов, нормализация размеров печени и селезенки, отсутствие отрицательной динамики по данным рентгенологического исследования и МРТ головного и спинного мозга.

Таблица 1. Названия препаратов и количество пациентов принимающих и находившихся на лечении в стационаре.

Дигноз Препарат всего пациентов на лечении

Спинальная мышечная атрофия Онасемноген абепарвовек 2 2

Мышечная дистрофия Дюшена Атаурен 12 2

Муковисцидоз Ивакафтор 13 1

Болезнь Гоши Имиглюцераза 1 1

Мукополисахаридоз1 типа Ларонидаза 1 1

Мукополисахаридоз VI типа Галсульфаза 1 1

Дефицит лизосомной кислой липазы Себелипаза альфа 1 1

Нейрофиброматоз 1 типа Селуметиниб 5 2

АргининО-янтарная ацидурия Нутриген безбелковый 1 1

Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит Буролисумаб 1 1

Фенилкетонурия Лечебное питание 24 5

Ахондроплазия Туберозный склероз Болезнь кленового сиропа Восоритил Эверолимус Нан-оприпро 10 2 1 10 2 1

Все пациенты обследованы на базе центральных клиник, терапия назначена по результатам консилиумов по жизненным показаниям. Несмотря на то, что в подавляющем большинстве случаев лечение орфанной патологии является высокозатратным, дети получают его бесплатно за счет бюджета РФ регулярно и бесперебойно.

На основании наблюдений за состоянием здоровья пациентов лечение орфанными препаратами можно признать эффективным и безопасным. Комплексные усилия, которые предпринимаются в отношении организации диагностики и лечения пациентов с орфанными заболеваниями, внушают уверенность родителям, пациентам и врачам в достижении оптимальных результатов.

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ:

1. Клиническая генетика: учебник для вузов. В.Н. Горбунова, Д.Л. Стрекалов. Санкт-Петербург: фолиант 2015. - С 16, 78.

2. Муковисцидоз: ранняя диагностика и лечение. Н.И. Капранов, Н.Ю. Каширская, В.Д. Толстова - Москва: ГЭОТАР - Медиа 2008 - С. 102 .

3. Редкие заболевания и орфанные лекарственные средства. Р.И. Ягудина, Н.И. Королева - Москва: МИА 2015. Глава 8. С.377

Sadulaeva P.M.

North Ossetian State Medical Academy (Vladikavkaz, Russia)

CLINICAL CASES OF ORPHAN DISEASES AMONG CHILDREN IN THE REPUBLIC OF NORTH OSSETIA - ALANIA

Abstract: the paper presents clinical cases of orphan diseases in children in the territory of the Russian Federation, as well as the results of the treatment.

Keywords: orphan diseases, Circle of Good Foundation, orphan drugs.