КЛИНИЧЕСКИЕ СЛУЧАИ АРИТМОГЕННОЙ КАРДИОМИОПАТИИ У ДЕТЕЙ Текст научной статьи по специальности «Науки о здоровье»

034-036

СБОРНИК ТЕЗИСОВ

Внезапная сердечная смерть

034 КЛИНИЧЕСКИЕ СЛУЧАИ

АРИТМОГЕННОЙ КАРДИОМИОПАТИИ УДЕТЕЙ

Засим Е. В.1, Чакова Н. Н.2, ДолматовичТВ.2, НиязоваС. С.2 'Республиканский научно-практический центр "Детской хирургии", Минск; 2Институт генетики и цитологии НАН Беларуси, Минск, Беларусь matatova@maiI . ru

Аритмогенная кардиомиопатия (АКМП) — генетически детерминированное заболевание миокарда, характеризующееся желудочковыми аритмиями, повышенным риском внезапной сердечной смерти (ВСС) и прогрессирующим фиброзно-жировым замещением кардиомиоцитов, начинающимся чаще с правого желудочка ВСС может быть первым и единственным ее проявлением . У молодых спортсменов АК является причиной до 15% случаев ВСС . Распространенность заболевания в общей популяции составляет 1:2000 — 1:5000, чаще у мужчин (3:1) . По данным патолого-анатомических исследований, при жизни диагностируется лишь около четверти случаев . Среди умерших от синдрома внезапной смерти в возрасте от рождения до 18 лет некоронарогенные изменения в миокарде находят с частотой 20-40% .

Материал и методы. Двум неродственным пробандам мужского пола было проведено клинико-инструментальное обследование, включавшее общепринятый биохимический анализ крови, ЭКГ в 12 отведениях (ЭКГ-12), суточное мони-торирование ЭКГ (СМ ЭКГ), трансторакальную эхокардио-графию (ТТЭ) и МРТ сердца с отсроченным контрастированием Поиск мутаций в кодирующих последовательностях генов, ассоциированных с развитием АК, проводили методом высокопроизводительного секвенирования (NGS) с использованием панели генов TruSight Cardio (Illumina) .

Результаты. Пациент С . впервые обратился с жалобами на сердцебиение во время тренировки в возрасте 15 лет. Была назначена антиаритмическая терапия (ААТ), которую получал нерегулярно . Через 6 месяцев возникло синкопаль-ное состояние на фоне физической нагрузки: на ЭКГ и ХМ зарегистрированы эпизоды мономорфной и полиморфной ЖТ. Выполненные Эхо-КГ и МРТ с контрастированием не выявили достоверных критериев АКМП В семейном анамнезе пациента — ВСС у отца (на фоне физической нагрузки) и у дедушки в возрасте 40 и 54 лет, соответственно . Назначена ААТ (соталол) . От имплантации ИКД категорически отказались. По результатам генетического тестирования у пациента С .в 9 экзоне гена PKP2 в гетерозиготном состоянии выявлен патогенный вариант V класса c . 1912C>T (p . GIn638*, rs397517012), который приводит к преждевременной остановке синтеза плакофилина 2 Вариант неоднократно упоминается в научных публикациях, как ассоциированный с развитием АКМП

У пациента Н . в возрасте 13,5 лет развился приступ пароксизмальной тахикардии с ЧСС 200 уд ./мин, продолжавшийся несколько часов и купированный внутривенным введением амиодарона Тогда же выявлены изменения на ЭКГ (ЖЭС, эпсилон-волна) . При госпитализации в РНПЦ ДХ на Эхо-КГ обнаружены дилятация и дисфункция ПЖ, на рентгенограмме — расширение тени сердца . После дообследования, проведения эндокардиального ЭФИ выставлен диагноз АКМП и имплантирован ИКД • Назначена ААТ. У пациента Н .в 5 интроне гена DSG2 выявлен патогенный вариант c . 523+1G>A (rs553299589), приводящий к нарушению канонического сайта сплайсинга и аномальному белку или транскрипту, который подвержен нонсенс-опосредованному распаду Другие варианты в этом положении (c . 523+1G>C и c . 523+2T>C) также зарегистрированы у пациентов с АК

Заключение. К настоящему моменту установлено, что пациенты с мутаций в гене DSG2 имеют более высокий риск развития терминальной стадии сердечной недостаточности,

чем носители мутаций в гене PKP2. Однако мутации в обоих генах ассоциированы с высоким риском ВСС из-за нарушений ритма сердца .

035 РОЛЬ QT ДИНАМИКИ

В СТРАТИФИКАЦИИ РИСКА ВНЕЗАПНОЙ СМЕРТИ БОЛЬНЫХ СЕРДЕЧНОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТЬЮ

Макаров Л. М.

Центр синкопальных состояний и сердечных аритмий ФНКЦ ДиП ФМБА России, Москва, Россия

csssa@mail ru

Одной из основных групп с наиболее высоким риском внезапной сердечной смерти (ВСС) являются больные c хронической сердечной недостаточностью (ХСН) . В большинстве случаев ВС происходит в ночное время . Степень ХСН и значения фракции выброса (ФВ) левого желудочка являются основными факторами риска ВСС, но нередко внезапно погибают больные с сохранной ФВ Основываясь на анализе проведенных исследований по теме, собственных материалов, высказано мнение о возможной роли нарушенной адаптации (т. н . "гиперадаптации") интервала QT к ЧСС при холтеровском мониторировании (slope QT/RR >0,24) у больных с ХСН, с максимальным и неадекватным норме удлинением интервала QT в ночное время, что предрасполагает к запуску жизнеугрожающих желудочковых та-хиаритмий и ВСС при ХСН в ночное время Выявление "гиперадаптации" slope QT/RR >0,24 у больных с ХСН может формировать группу повышенного риска по ВСС и быть дополнительным показанием в имплантации кардиоверте-ра-дефибриллятора .

036 ЧТО СКРЫВАЕТСЯ ЗА ВНЕЗАПНОЙ СЕРДЕЧНОЙ СМЕРТЬЮ У ДЕТЕЙ

Трофимова Т. А., Полякова Е. Б., Термосесов С. А., Школьникова М. А.

НИКИ педиатрии и детской хирургии им . акад . Ю . Е . Вель-тищева; ФГАОУ ВО РНИМУ им . Н . И . Пирогова Минздрава России, Москва, Россия

Belozertseva@mail . ru

Внезапная сердечная смерть (ВСС) может быть вызвана структурными и функциональными заболеваниями сердца или первичными каналопатиями . В РФ в 2021 году внезапно умерло 2723 человека, количество детей не приведено .

Цель. Установить взаимосвязь клинических и ЭКГ проявлений с развитием эпизода ВСС .

За период с 2018 по 2021 год обследовано 11 детей, перенесших остановку сердца с успешной реанимацией Пациенты были в возрасте от 1 до 16 лет, у всех однократный первый эпизод ВСС Условия развития эпизода ВСС у наших пациентов были различными: сон, физическая нагрузка, пребывание в воде, покой и др Пациентам проведено комплексное обследование, с инвазивным ЭФИ, а также генетическое тестирование

Синкопальные состояния до развития эпизода ВСС отмечались только у 4 пациентов и не имели признаков, характерных для аритмогенных приступов . При анализе семейного анамнеза у 2 детей отмечены случаи ВСС у членов семьи, обмороки у членов семьи у 1 ребенка, в двух случаях органические заболевания у членов семьи 2 детям в процессе обследования имплантированы устройства длительной регистрации ЭКГ При проведении инвазивного ЭФИ только у 1 пациента индуцирована устойчивая фибрилляция предсердий . При проведении генетического исследования только у 3 детей не было выявлено значимых мутаций . У 1 пациента с гипертрофической кардиомиопатией была выявлена патогенная мутация в гене белка миозина MYH7, также отмеча-

Российский кардиологический журнал. 2023;28(6S), дополнительный выпуск (апрель)

19