CC BY
31
КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ БОЛЕЗНИ ГОШЕ I ТИПА ПАЦИЕНТОВ ЧЕЛЯБИНСКОЙ ОБЛАСТИ.
Зуб Н.В., Басистова А.А., Жуковская Е.В.
Онкогематологический центр, г. Челябинск.
Аннотация. Болезнь Гоше (БГ) - аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутациями в структурном гене ß-D-глюкоцереброзидазы, фермента, присутствующего в лизосомах всех типов тканей. Изменение структуры фермента в результате генных мутаций ведет к нарушению расщепления глюкоцереброзида, который накапливается в клетках всех тканей. Ключевые слова: дети, болезнь Гоше,
В качестве региональной модели формирования когорты больных с БГ нами рассмотрены данные детского регистра болезней крови и злокачественных новообразований Челябинской области за 1978-2008 годы и данные гематологического отделения Челябинской областной клинической больницы (ЧОКБ) за 1998 - 2008 гг. Всего за 30 летний период наблюдения в детском онкогематологическом центре г. Челябинска наблюдалось 11 детей, которые по достижению 15 летнего возраста перешли во взрослую службу. Еще 2 взрослых пациента с БГ I типа диагностированы в отделении гематологии ЧОКБ. Средний возраст на момент диагностики 4 года. Клинический фенотип гетерогенен, но ни одного случая с нейропатическими проявлениями больных не зарегистрировано. Все пациенты обследованы в медико-генетическом научном центре РАМН. По результатам лабораторных тестов подтвержден 1 тип болезни Гоше.
Клинический материал по продольному исследованию заключается в изменениях (отрицательной, положительной, без динамики) проявления основного симптомокомплекса: уровень физического состояния, выраженностью органомегалии, гематологических показателей, смягчения проявлений костных кризов. При обследовании популяции Челябинской области с БГ I типа до применения заместительной терапии наблюдалась отрицательная динамика клинических признаков в виде нарастания органомегалии у 11 пациентов, изменений гематологических показателей, с тенденцией к их снижению у 11 пациентов, костных поражений у 11 пациентов, с формированием асептических некрозов головок бедренных костей у 3 пациентов, патологических переломов бедренных костей у 2 пациентов, с формированием очагов деструкции в трубчатых костях у 8 пациентов. У 6 пациентов проведена спленэктомия в подростковом возрасте в связи с прогрессирующем нарастаем спленомегалии.
На фоне применения заместительной терапии наблюдается положительная динамика размеров паренхиматозных органов, гематологических показателей, костных показателей.
ЛИТЕРАТУРА
1. Букина Т.М., Басистова А.А., Белогурова М.Б. Болезнь Гоше:патогенез и клинические проявления. Гематология. Москва, 2004 год.
2. Cano Ruiz A., Martin Scapa A., Monescillo Francia A., Moreno Caparros A. Gaucher's disease type I: an infrequent cause of portal hypertension. An Med Interna 1998; 15(9): 483-4.
3. Сборник научных тезисов и статей «Здоровье и образование в XXI веке», Москва, 2011
4. Сборник научных тезисов и статей «Здоровье и образование в XXI веке», Москва, 2010
5. Сборник научных тезисов и статей «Здоровье и образование в XXI веке», Москва, 2009
6. Сборник научных тезисов и статей «Здоровье и образование в XXI веке», Москва, 2008
7. Сборник научных тезисов и статей «Здоровье и образование в XXI веке», Москва, 2007
8. Сборник научных тезисов и статей «Здоровье и образование в XXI веке», Москва, 2006
9. Сборник научных тезисов и статей «Здоровье и образование в XXI веке», Москва, 2005
10. Сборник научных тезисов и статей «Здоровье и образование в XXI веке», Москва, 2004
11. Сборник научных тезисов и статей «Здоровье и образование в XXI веке», Москва, 2003
12. Сборник научных тезисов и статей «Здоровье и образование в XXI веке», Москва, 2002г.
13. Сборник научных тезисов и статей «Здоровье и образование в XXI веке», Москва, 2001г.
14. Сборник научных тезисов и статей «Здоровье и образование в XXI веке», Москва, 2000г.
15. Электронный сборник научных трудов «Здоровье и образование в XXI веке». 2011. Т.13. №1.
16. Электронный сборник научных трудов «Здоровье и образование в XXI веке». 2010
17. Электронный сборник научных трудов «Здоровье и образование в XXI веке». 2009
18. Электронный сборник научных трудов «Здоровье и образование в XXI веке». 2008
19. Электронный сборник научных трудов «Здоровье и образование в XXI веке». 2007
20. Электронный сборник научных трудов «Здоровье и образование в XXI веке». 2006
21. Электронный сборник научных трудов «Здоровье и образование в XXI веке». 2005
22. Электронный сборник научных трудов «Здоровье и образование в XXI веке». 2004
23. Электронный сборник научных трудов «Здоровье и образование в XXI веке». 2003
24. Электронный сборник научных трудов «Здоровье и образование в XXI веке». 2002
25. Электронный сборник научных трудов «Здоровье и образование в XXI веке». 2001
Материалы1 X международного конгресса «Здоровье и образование в XXI веке» РУДН, Москва
Стр. [126]
CLINICAL DISPLAYS OF ILLNESS TO GAUCHER DISEASE OF I TYPE OF PATIENTS OF THE CHELYABINSK AREA.
Zub N.V., Basistova A.A., Zhukovskaya E. V.
Regional Childrens Oncohematology Center, 454076. Chelyabinsk, Bluchera st 42 a.
«Resume» Gaucher disease (GD) is an autosomal recessive condition caused by mutations in the ß-D-glucocerebrosidase structural gene; this enzyme is present in the lysosomes of all tissue types. Modification of the enzyme structure as a result of gene mutations leads to disorders in the glucocerebroside cleavage, and it is accumulated in the cells of all tissues. Key words: children, Gaucher disease
Материалы X международного конгресса «Здоровье и образование в XXI веке» РУДН, Москва
Стр. [127]
