CC BY
103
и ОРИГИНАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ. ПЕДИАТРИЯ
© Коллектив авторов, 2010
УДК 613.95:616.633.455.627:616.8-00
КЛАССИЧЕСКАЯ ГАЛАКТОЗЕМИЯ В ДЕТСКОЙ НЕВРОЛОГИИ: НЕЙРОГЕНЕТИКА, СОМАТОНЕВРОЛОГИЯ И НЕЙРОДИЕТОЛОГИЯ
С.Ш. Турсунхужаева, В.М. Студеникин, Т.Э. Боровик, Т.В. Бушуева,
В.И. Шелковский, Л.А. Пак
Научный центр здоровья детей РАМН, Москва
Классическая галактоземия - заболевание, связанное с дефектом метаболизма галактозы, обусловленным врожденным дефицитом галактозил-1 -фосфат-уридилтрансферазы (Г-1-ФУТ), приводящим к накоплению в тканях токсичного галактозо-1-фосфата и поражению ЦНС, печени, почек, органа зрения, галактозу-рии и альбуминурии [1,4]. Классическая галактоземия (ОМ1М 230400) наследуется аутосомно-рецессивным путем. Причинный ген расположен на коротком плече хромосомы 9 (9р13) и на око-лоцентромерном участке хромосомы 2. Идентифицировано более 150 генетических мутаций, приводящих к галактоземии (наиболее часто у лиц европеоидной расы - Q188R с активностью Г-1-ФУТ у гомозигот Q188R на уровне 0%) [1,3,4]. Классическая галактоземия проявляется через несколько дней после начала вскармливания грудным молоком или его заменителями на основе коровьего молока (рвота, нарушения стула, снижение массы тела или отсутствие ее прибавки, задержка роста, выраженная желтуха с преобладанием в крови неконъюгированного билирубина, признаки интоксикации, гипогликемия). Характерны поражения ЦНС в виде диффузной мышечной гипотонии, прогрессирующей задержки психомоторного развития. В течение первых 6 месяцев жизни формируется катаракта (отложение в хрусталике галактитола, приводящего к разрыву зонулярных волокон). По достижении школьного возраста могут возникать и прогрессировать признаки тяжелого поражения ЦНС в виде атаксии, тремора, дистонии, снижения памяти и нарушения речи, умеренного снижения интеллекта (Ю=70-90) [1,4].
Диагноз классической галактоземии (уридилтранс-феразной недостаточности) в периоде новорожден-ности или в грудном возрасте следует заподозрить при наличии следующих признаков: иктеричность кожи, гепатомегалия, срыгивания/рвота, гипогликемия, судороги, летаргия, раздражительность, сложности со вскармливанием, плохая прибавка в массе тела. Предварительный диагноз галактоземии устанавливают по результатам исследования нескольких образцов мочи на фоне потребления ребенком женского или коровьего молока, а также стандартных смесей, содержащих лактозу (хроматографическое или специфическое энзиматическое исследование). При диагностике галактоземии проводят определение галактозы, метаболитов и галактозо-1-фосфата в крови.
Турсунхужаева Сурайё Шухратовна, магистр медицины, аспирант отделения психоневрологии и психосоматической патологии научно-исследовательского института педиатрии Научного центра здоровья детей РАМН, тел.: (499) 134-0409.
Увеличение количества метаболитов наблюдается при всех формах галактоземии, как и гипогликемия; точно идентифицировать форму заболевания можно с помощью ферментных и молекулярно-генетических методов исследований. D.S. Barbouth и соавт. предложили скрининг новорожденных детей на галактоземию, основанный на анализе окисления галактозы до СО2 в выдыхаемом воздухе [2].
Специфической лекарственной терапии галактоземии не существует. Оперативное лечение катаракт осуществляют на фоне диетической коррекции. Лечебная диета - единственный метод этиопатогенетического лечения классической формы болезни [4]. Несмотря на диетотерапию, у многих пациентов отмечаются признаки отставания в психическом и речевом развитии, трудности с обучением. Тем не менее именно диетическое лечение максимально эффективно в предотвращении стойкого интеллектуального дефицита при классической галактоземии. Основой диетотерапии являются без-/низколактозные рационы питания, не содержащие молока и молочных продуктов. Лечебная диета не может считаться полностью безгалактозной; рацион питания состоит из безлактозных продуктов, специально подобранных натуральных продуктов питания с низким содержанием галактозы. Из рациона питания исключают молоко и молочные продукты животного происхождения с высоким содержанием белка (мясо, птица, рыба и т.д.). Грудное молоко на 1-м году отменяется; вместо него используют заменители на соевой основе и безлактозные смеси [1,4]. В смесях на основе соевого белка галактозы содержится около 2 мг/180 мл, а в грудном молоке 2200 мг/180 мл [4]. Из других продуктов могут применяться мясо (говядина, курятина, индейка, рыба) и все виды овощей и фруктов, не содержащие лактозу. Фруктовые/ овощные продукты для детского питания промышленного производства могут содержать галактозу в значительных количествах, в детских мясных пюре и кашах галактоза представлена в минимальных количествах. Из диеты элиминируют все виды пищи, где галактозы >20 мг/100 г (продукты с содержанием галактозы 5-20 мг/100 г ограничивают). Эффективность диетотерапии оценивают по содержанию в крови галактозы, галактозо-1-фосфата, по показателям физического развития и неврологического осмотра. Идеальная продолжительность диетотерапии при галактоземии неизвестна, но наиболее безопасно пожизненное соблюдение диеты [1,4].
Литература
1. Студеникин, В.М. Галактоземия у детей: муль-тидисциплинарные аспекты болезни / В.М. Студеникин, В.И. Шелковский, Э.М. Курбайтаева // Вопр. практ. пед. - 2007. - Т. 2, №3. - С. 62-68.
2. Barbouth, D.S. Screening newborns for galactosemia using total galactose oxidation to CO2 in
бб
МЕДИЦИНСКИЙ ВЕСТНИК СЕВЕРНОГО КАВКАЗА, № 3, 2010
expired air / D.S. Barbouth, D.L. Velazquez, S. Konopka [et al.] // Pediatr. Res. - 2007. - Vol. 62. - P. 720-724.
3. Bosch, A.M. Identification of novel mutations in classical galactosemia / A.M. Bosch, L. Ijlst, W. Oostheim [et al.] // Hum. Mutat. - 2005. - Vol. 25. - P. 502.
4. Ekvall, S.W. Pediatric Nutrition in chronic diseases and developmental disorders. Prevention, assessment, and treatment / S.W. Ekvall, V.K. Ekvall - 2nd ed. - Oxford University Press. - Oxford/New York, 2005. - 532 p.
Ключевые слова: галактоземия, галактоза,
галактозо-1-фосфат-уридилтрансфераза, диета, дети
CLASSICAL GALACTOSAEMIA IN CHILD NEUROLOGY: NEUROGENETICS, SOMATONEUROLOGY AND NEURODIETOLOGY
TURSUNHUZHAEVA S.Sh., STUDENIKIN V.M., BOROVIK T.E., BUSHUEVA T.V., SHELKOVSKY V.I., PAK L.A.
Key words: galactosaemia, galactose, galactose-1-phosphate uridyl transferase, diet, infants, children
© T.B. Турти, 2010
УДК 616-056.43-053.31-078.33
ФАКТОРЫ РИСКА РАННЕГО ФОРМИРОВАНИЯ АТОПИЧЕСКОГО СТАТУСА У ДЕТЕЙ
Т.В. Турти
Научный центр здоровья детей РАМН, Москва
Рост числа аллергических заболеваний в последние годы принял характер эпидемии. Он характеризуется: экстенсивностью (каждый третий европейский ребенок страдает аллергией, каждый десятый - бронхиальной астмой), омоложением (диагноз «бронхиальная астма» ставится уже на первом году жизни), патоморфо-зом аллергического заболевания на протяжении жизни индивида (феномен атопического марша), увеличением тяжести аллергических заболеваний. По данным эпидемиологических исследований, в среднем до 25% детского населения в мире страдают аллергическими болезнями, а в некоторых регионах России до - 32%. [1,2,5]. В этой связи, основные надежды возлагаются на разработку и реализацию эффективных профилактических программ. Комплексное воздействие определенных факторов внешней среды (пищевые аллергены, вирусные инфекции, поллютан-ты, ирританты, аэроаллергены и др.) и наследственной предрасположенности могут приводить к сенсибилизации и реализации аллергического заболевания. Внутриутробная среда, факторы, воздействующие в период антенатального развития, также влияют на процесс сенсибилизации плода [4]. Манифестация клинических проявлений атопии чаще всего отмечается в раннем детском возрасте. Первыми проявлениями, как правило, являются пищевая аллергия и атопический дерматит [3]. Таким образом, периоды новорож-денности и грудного возраста ребенка, то есть периоды раннего онтогенеза человека, являются наиболее ответственными для профилактики аллергических заболеваний.
Целью нашей работы явилось изучение влияния наследственности и факторов внешней среды на воз-
Турти Татьяна Владимировна, кандидат медицинских наук, заведующая отделением восстановительного лечения для детей раннего возраста с перинатальной патологией научно-исследовательского института профилактической педиатрии и восстановительного лечения НЦЗД РАМН, тел.: (495) 131-01-67, 8-903-151-63-70; е^И: turtit@mail.ru.
можность формирования атопического статуса в периоде новорожденности ребенка.
Материал и методы. Всего было обследовано 254 ребенка первого месяца жизни, находившихся на стационарном лечении в отделении для недоношенных детей НЦЗД РАМН. Гестационный возраст составил от 26 до 41 недели. Патология, выявляемая у детей в периоде новорожденности, носила сочетанный характер. Основным заболеванием у обследуемых детей было перинатальное поражение центральной нервной системы различного генеза. Дети были распределены на две группы: основную (дети с отягощенным по аллергическим заболеваниям семейным анамнезом) и группу сравнения (с неотягощенной наследственностью).
Результаты и обсуждение. При объективном осмотре у детей выявлялись следующие ранние кожные проявления аллергии: токсическая эритема новорожденных, аллергическая сыпь, сухость и гиперемия кожи, стойкие опрелости.
Было проведено изучение влияния на формирование аллергического статуса ребенка в периоде ново-рожденности следующих факторов: злоупотребление вредными привычками, нарушение диеты в период беременности, а также степени зрелости ребенка. Оказалось, что у доношенных и недоношенных детей основной группы первичные проявления аллергии встречаются достоверно чаще, чем в группе сравнения (80%, 53% и 57%, 30%, соответственно, р<0,05). У недоношенных детей ранние проявления аллергии в периоде новорожденности встречаются реже, чем у детей, родившихся в срок. Матери детей основной группы с ранними проявлениями аллергии достоверно чаще курили в период беременности (30% и 5%, р<0,05), в группе сравнения статистически значимой разницы выявлено не было.
Облигатными аллергенами в период беременности статистически значимо чаще злоупотребляли матери детей с ранними проявлениями аллергии, как основной, так и группы сравнения (70% и 65% против 50% и 27% соответственно, р<0,05). Кофе в период беременности чаще употребляли матери детей основной группы с ранними кожными проявлениями аллергии
