Как провести офтальмологическое обследование у детей младшего возраста (до трех лет) с аниридией? Текст научной статьи по специальности «Клиническая медицина»

Цветная иллюстрации к статье «Как провести офтальмологическое обследование у детей младшего возраста (до трех лет) с аниридией?» на стр. 75.

Рисунок. Ручная щелевая лампа для осмотра роговицы и хрусталика

УДК 617.721-007.21-053.37-07

В.А. БОНДАРЬ

Медицинская клиника «Город Детства», 109147, г. Москва, ул. Нижегородская, д. 2, к. 1 Клиника Global Medical System, 127018, г. Москва, ул. 2-я Ямская, д. 9

Как провести офтальмологическое обследование у детей младшего возраста (до трех лет) с аниридией?

Бондарь Вадим Андреевич — врач — детский офтальмолог, тел. +7-916-707-36-19, e-mail: 5071689@gmail.com

Статья содержит рекомендации по наблюдению детей младшего возраста с аниридией. Освещены основные офтальмологические проблемы, возникающие у детей с аниридией. Предложена тактика наблюдения детей младшего возраста, обсуждены вопросы работы с родителями аниридийных детей, даны рекомендации по лечению и профилактике осложнений. Особое внимание уделено особенностям диагностики у детей младшего возраста, а также специфическим признакам, по которым врач может определить локализацию патологического процесса в глазу. Ключевые слова: аниридия, редкие заболевания, врожденная патология.

VA BONDAR

«Gorod Detstva» Clinic, 2-1 Nizhegorodskaya St., Moscow, Russian Federation, 109147 «Global Medical System» dinic, 9 2nd Yamskaya St., Moscow, Russian Federation, 127018

Ophthalmological examination of young children (under 3 y.o.) with aniridia

I Bondar V.A. — MD, pediatric ophthalmologist, tel. +7-916-707-36-19, e-mail: 5071689@gmail.com

The article contains recommendations on observing young children diagnosed with aniridia. It touches upon the main problems that doctors and children have to face. The author suggests an approach to observing young children and discusses the issues of working with parents whose children are diagnosed with aniridia. The article also provides guidance on treatment and prevention of complications. The author emphasizes specific traits of pathological changes in anriridic eyes that can help to reveal a pathological process in different parts of the eye.

Key words: aniridia, rare diseases, congenital pathology.

ЦВЕТНЫЕ ИЛЛЮСТРАЦИИ К СТАТЬЕ НА СТР. 74

В большинстве случаев диагноз врожденной аниридии ставится не сразу после рождения. Это связано с тем, что вначале врачи обращают больше внимания на более важные жизненные аспекты неонатального периода, и что новорожденные дети большую часть времени спят. Чаще всего правильный диагноз ставится в возрасте до трех месяцев. В большинстве случаев ребенок с аниридией попадает к врачу-офтальмологу до года.

Для правильной постановки диагноза необязательно прибегать к медикаментозной седации или медикаментозному сну, чаще всего достаточно тщательного осмотра ребенка в условиях бодрствования. Осмотр детей младшего возраста значительно отличается от осмотра детей более старшей возрастной группы. Он сложнее. Маленький ребенок не может говорить, иногда негативно относится к манипуляциям врача во время обследования, а также невозможен его осмотр за щелевой лампой.

В возрасте до года редко встречаются осложнения, связанные с аниридией, однако лучше быть готовыми к их выявлению. Например, вскоре после рождения может быть обнаружена глаукома. Диагностировать патологию у детей с аниридией до года трудно. Сложно оценивать незначительные изменения роговицы и хрусталика из-за подвижности ребенка. Большие трудности могут возникнуть при детальном осмотре фовеолы. Техники, которые используются при осмотре глаз детей (осмотр в боковом освещении), практически не используются.

Лучше всего для осмотра роговицы и хрусталика у маленьких детей использовать ручную щелевую лампу (см. рис.). Это очень удобный инструмент, который позволяет детально оценить состояние роговицы и хрусталика и вовремя обратить внимание на начавшиеся изменения. В случаях отсутствия ручной щелевой лампы в кабинете окулиста может быть использован налобный увеличитель с

освещением. Во время работы необходимо «подстроиться» под ребенка: иногда кормление ребенка во время обследования или отвлекающие действия взрослых позволяют врачу продолжить осмотр малыша. Чтобы визит к врачу получился более информативным, стоит заранее обговорить с родителями, как лучше подготовить ребенка к обследованию, настроить его, возможно, в игровой форме «потренировать» элементы врачебного осмотра. Перед обследованием не стоит плотно кормить ребенка, так как, может быть, для создания комфортных условий работы придется дать ему покушать непосредственно во время приема. Осмотр проводится достаточно быстро, пока ребенок не успел устать. Нистагм, светобоязнь, блефароспазм затрудняют осмотр.

Роговица

У большинства пациентов с аниридией возникают проблемы с роговицей. Это может проявляться в виде эпителиопатии и со временем привести к нарушению прозрачности, рецидивирующим эрозиям, язве роговицы, постоянной боли и стойкому снижению зрения. Обычно незначительные изменения эпителия роговицы у пациентов с анириди-ей могут быть заметны в первом полугодии жизни. Внешне, без средств увеличения, такая роговица выглядит не идеально прозрачной, слегка мутноватой и неблестящей. Если попытаться ее описать, то такую роговицу можно назвать прозрачной, но слегка утратившей блестящую поверхность. Ее поверхность можно сравнить со льдом, который исчерчен коньками, но настолько нежно, что это едва заметно. Структурированный свет, проходящий через такую роговицу, не имеет четких границ на «входе» и «выходе» при освещении офтальмоскопом, как это можно наблюдать при осмотре здоровой глазной поверхности. Кроме этого, сложно определить границы прозрачного хрусталика, его экватор, что тоже может быть косвенным признаком поражения роговицы. Также незначительные изменения на поверхности роговицы могут быть видны в виде едва заметной белесости. Возможно, подобные наблюдения окажутся единственными, которые можно будет получить при осмотре роговицы, и осмотр в ручную щелевую лампу не даст новой информации. Однако этого вполне достаточно, чтобы быть уверенным, что терапия лубрикан-тами необходима.

Необходимо обращать внимание на перикор-неальную инъекцию. Она может быть признаком поражения роговицы. Необходимо рассказать об этом симптоме родителям, чтобы они при наличии признаков такой инъекции использовали увлажняющие капли. У детей с аниридией может наблюдаться несоответствие степени поражения роговицы и выраженности роговичного синдрома, обычно роговичный синдром выражен слабее. Кроме того, он может быть не замечен из-за характерной для пациентов с аниридией светобоязни. Кератопа-тия при аниридии связана с нарушением контакта эпителия с подлежащими слоями роговицы и с изменением качественного состава слезы, что способствует постоянному нарушению эпителиальной поверхности. Некоторые данные указывают, что увеличение количества диаденозина полифосфата в слезе коррелирует с изменениями в эпителии роговицы [1], также отмечается изменение белкового состава слезы [2].

Хрусталик

У детей с аниридией чаще всего встречается за-днеполярная катаракта, но бывают и исключения. В большинстве случаев катаракта оптически плотная и легко обнаруживается при осмотре при помощи обычного офтальмоскопа. Иногда катаракта может сильно затруднить определение рефракции и повлиять на ее значения, обычно сочетается с астигматизмом, часто с косыми осями.

Внутриглазное давление

В настоящее время измерение внутриглазного давления (ВГД) у детей не представляет никаких сложностей, для этого не нужен медикаментозный сон. Тонометрия должна проводиться тонометром I-Сare, который является «золотым стандартом» тонометрии в детской практике и у детей с ани-ридией в том числе. Никакая другая тонометрия не может быть столь же точной и безопасной, как тонометрия при помощи I-Care. Данный тонометр контактирует с роговицей точечно, не повреждая ее. Тонометр Маклакова не используется при врожденной аниридии из-за неблагоприятного воздействия на роговицу и неточности измерения по причине нистагма, если измерение ВГД проводится без наркоза.

Пациентам с аниридией следует рекомендовать приобрести тонометр I-Сare в домашнее пользование. К сожалению, такие тонометры в настоящее время очень дороги, однако стоит обсудить с родителями тот момент, что, скорее всего, тонометрия будет необходима ребенку в течение всей его жизни. Врач должен обучить родителей пользоваться тонометром в домашних условиях. Это практикуется и при других глазных заболеваниях, при которых ожидается повышение внутриглазного давления.

Нормальное внутриглазное давление у детей до трех лет ниже, чем у взрослого человека и при тонометрии I-Сare колеблется от 8 до 16 мм рт.ст. Если давление находится в этих пределах, то стоит рекомендовать измерять его один раз в три месяца. ВГД измеряется без насилия и без фиксации глаза и век. Можно использовать ноутбук, телефон, планшет с мультфильмами для отвлечения ребенка. Если сразу не удается измерить ВГД из-за негативного отношения ребенка к осмотру, то в большинстве случаев удается провести измерение спустя некоторое время. Возможно, стоит показаться в другой день.

Рефракция

Несмотря на то, что у детей с аниридией нет радужки, что на первый взгляд вроде бы упрощает определение рефракции, это не всегда простая задача. Рефракцию стоит определять в условиях максимальной циклоплегии. С этой целью лучше использовать циклопентолат и атропин. При выписывании очков необходимо добиваться максимальной циклоплегии. Нистагм, светобоязнь и отсутствие фиксации взора затрудняют определение рефракции. Особенно сложно определять ее при наличии центральных помутнений в хрусталике. Однако это не освобождает врача от необходимости определения рефракции и выписывания корригирующих очков. В таком случае удобнее пользоваться ретиноскопом. При аниридии важно отмечать тень, которая двигается ближе к центру, т.к. еще отмечаются тени по самому краю хрусталика

и в области его экватора и цинновых связок. Эти тени могут быть большими и давать неправильное представление о рефракции. Миопия, особенно растущая, должна наводить на мысль о возможном высоком внутриглазном давлении.

Глазное дно

Сетчатка и зрительный нерв могут быть абсолютно нормальными, но наиболее часто отмечается гипоплазия фовеа. Гипоплазия выглядит как отсутствие фовеолярного рефлекса, гипопигмен-тация и наличие пересекающих центр сосудов. Других специфических для аниридии изменений на сетчатке нет. При осмотре глазного дна офтальмолога больше всего интересует состояние зрительного нерва, так как его изменения могут быть признаками повышения внутриглазного давления. Важно очень внимательно оценивать состояние зрительного нерва, описывать его и сравнивать при последующих посещениях. Родителям ребенка стоит объяснить, что лучше наблюдаться постоянно у одного доктора, чтобы врачу было легче проследить изменения диска зрительного нерва во времени. Гипоплазия зрительного нерва встречается примерно у 10% пациентов с аниридией [3]. При гипоплазии сложнее учитывать изменения зрительного нерва, характерные для повышения внутриглазного давления.

Нистагм характерен для аниридии, но встречается не у всех пациентов. Он может уменьшаться с возрастом.

Лубриканты

При аниридии часто имеется патология эпителия роговицы. Это может выражаться в несостоятельности эпителия (диффузной или точечной эпите-лиопатии) и осложняться эрозиями, язвами, а также приводить к стойким помутнениям. Лубриканты способствуют снижению травматического действия окружающей среды и век на поверхность роговицы, что ведет к улучшению состояния эпителия роговицы. Их стоит использовать при любой стадии кератопатии при врожденной аниридии, а по мнению некоторых офтальмологов, даже в том случае, если патологии роговицы нет вообще (или, что не исключено, ее просто не заметили у маленького ребенка). Необходимо провести беседу с родителями с целью разъяснения важности такого лечения. Так как лубриканты используются постоянно, то для исключения осложнений от их применения, следует стараться использовать лекарственные средства без содержания консервантов и фосфатов. Необходимо объяснить родителям, что появление перикорнеальной инъекции может быть признаком поражения роговицы и в таком случае родители самостоятельно могут начать использовать более вязкие лeбриканты — гели. Однако не стоит забывать об обязательном осмотре офтальмолога при любых замеченных изменениях в органе зрения!

Гипотензивные препараты

Повышение внутриглазного давления (ВГД) — частая проблема при аниридии. В течение первого года жизни ВГД повышается редко. Часто повышение внутриглазного давления у детей в раннем возрасте сочетается с миопической рефракцией.

Если ВГД высокое, желательно пытаться вести пациентов на гипотензивных инстилляционных препаратах. Однако если они содержат консерван-

ты и фосфаты, это может привести к поражению роговицы, особенно при их длительном применении. В каждом конкретном случае оценивается состояние роговицы и решается, какие именно препараты стоит использовать. Допустимо применение капель с консервантами, если нет альтернативы и если состояние роговицы пациента под постоянным контролем офтальмолога. При аниридии используют все группы гипотензивных препаратов. Стоит учитывать возможные побочные действия препаратов [4]. К сожалению, лекарственная терапия глаукомы не всегда эффективна [5].

Очки

Чаще всего при аниридии встречается дальнозоркость, или гиперметропический астигматизм. Близорукость может сочетаться с повышенным внутриглазным давлением и возникать по причине его длительного повышения. При аниридии также возможна нормальная возрастная рефракция. Все аномалии рефракции должны быть откорректированы настолько рано, насколько это возможно.

Необходимо использовать светофильтры для затемнения, особенно если светобоязнь очевидна. Обычно используются очки с затемнением: для помещения около 50%, а для улицы с более сильным светофильтром. Желательно использовать очки с оправой, которые закрывают глаза со всех сторон. Это также предотвращает повреждение глазного яблока и дополнительно защищает роговицу. Имеет смысл рекомендовать корректирующие аномалию рефракции очки с желто-коричневым светофильтром и с поляризацией. Желто-коричневые светофильтры отсекают синий спектр, уменьшают хроматические аберрации, что ведет к более комфортному зрению.

Контактные линзы при врожденной аниридии с целью коррекции аномалий рефракции и косметической целью использовать не следует из-за высокой вероятности осложнений со стороны роговицы. При тяжелых поражениях роговицы при аниридии используют склеральные линзы, однако такие изменения у детей младшего возраста практически не встречаются.

Пенализация

Если есть аниридия, это не говорит о том, что не может быть амблиопии. В случаях, когда это необходимо, следует не бояться назначать окклюзию и другие виды пенализации. Не стоит использовать различные сомнительные методы лечения.

Другие обстоятельства

При аниридии могут возникать и другие глазные заболевания. С осторожностью стоит использовать стероиды, и только в тех случаях, когда польза от их применения превышает возможные риски. При конъюнктивитах антибиотики желательно использовать в виде гелей и мазей.

Образ жизни пациентов

Ребенок с аниридией имеет много возможностей для полноценного развития и формирования гармоничной личности. К сожалению, родители не всегда понимают это. Необходим контакт родителей с региональными центрами по поддержке и помощи пациентам с врожденной аниридией. В России есть такое общество. Общение с его членами дает родителям больше уверенности. Они видят взрослых людей с аниридией, живущих полно-

ценной жизнью, работающих и имеющих семью и личную жизнь. Такое общение очень полезно для пациентов и их родителей.

В настоящее время организации больных анири-дией во всем мире силами добровольцев собирают актуальную информацию о заболевании, ставят вопросы перед учеными, проводят конференции, что помогает объединять накопленные знания и концертировать усилия для проведения исследований. Организации, основанные пациентами, в настоящий момент накапливают и предоставляют информацию по аниридии всем заинтересованным лицам (врачам и пациентам). Необходимо рекомендовать пациентам вступать в такие организации.

Важно, чтобы родители ребенка понимали, что они делают и для чего проводят ту или иную манипуляцию с ребенком. К сожалению, зачастую родители детей не уделяют внимания трем самым важным вещам, на которых они должны быть сконцентрированы: состояние роговицы, контроль ВГД и своевременный правильный подбор очков.

Кратность осмотров

Врач решает в индивидуальном порядке, как часто ребенок с аниридией будет осмотрен. До трех лет имеет смысл проводить осмотры каждые 6 ме-

сяцев, а измерение внутриглазного давления при помощи I-Care каждые три месяца.

Другие проблемы

Не надо забывать, что офтальмолог должен вовремя сориентировать родителей, чтобы они обследовали ребенка на предмет исключения опухоли Вильямса и провели генетическое консультирование, так как аниридия может являться лишь частью синдрома WAGR, при котором возможны изменения в других системах.

ЛИТЕРАТУРА

1. Peral A., Carracedo G., Pintor J. Diadenosine polyphosphates in the tears of aniridia patients // Acta Ophthalmol. — 2014. — doi: 10.1111/aos.12626.

2. Ihnatko R., Edén U., Lagali N., Dellby A., Fagerholm P. Analysis of protein composition and protein expression in the tear fluid of patients with congenital aniridia // J Proteomics. — 2013. — Vol. 94. — P. 78-88.

3. McCulley T., Mayer K., Dahr S., Simpson J., Holland E. Aniridia and optic nerve hypoplasia // Eye (Lond). — 2005. — Vol. 19. — P. 762-4.

4. Schmidtborn F. Systemic side-effects of latanoprost in a child with aniridia and glaucoma // Ophthalmologe. — 1998. — Vol. 95. — P. 633-4.

5. Urban B., Bakunowicz-Lazarczyk A., Mrugacz M., Oziebto-Kupczyk M. The effectiveness of latanoprost for the treatment of pediatric glaucoma // Klin Oczna. — 2004. — Vol. 106. — P. 243-4.