К вопросу о единстве болезни Шейерманна и идиопатического сколиоза Текст научной статьи по специальности «Клиническая медицина»

УДК 616.711-007.55

Д.Н. Мяделец

К ВОПРОСУ О ЕДИНСТВЕ БОЛЕЗНИ ШЕЙЕРМАННА И ИДИОПАТИЧЕСКОГО СКОЛИОЗА

ГОУ ВПО «Алтайский государственный медицинский университет Росздрава» (Барнаул)

Авторы на основании проведенных клинико-генеалогических исследований и морфологических данных делают, вывод о патогенетическом, единстве болезни Шейерманна и. идиопатического сколиоза. Ключевые слова: болезнь Шейерманна, сколиоз, клинико-генеалогические исследования

ТО THE PROBLEM OF THE UNiTY OF SCHEUERMANN’S DiSEASE AND iDiOPATHiC SCOLiOSiS

D.N. Myadelets

Altay state medical university of Roszdrav, Barnaul

On the basis of clinicogenealogical researches and morphological data the authors draw a conclusion, that Scheuermann's disease and idiopathic scoliosis have pathogenetic unity.

Key words: Scheuermann's disease, scoliosis, clinicogenealogical researches

Известно, что болезнь Шейерманна (БШ) и идиопатический сколиоз (ИС) — это генетически зависимые, наследуемые по аутосомно-доминантному типу заболевания позвоночника прогрессирующие в периоды роста организма [1, 3, 9, 10, 14—17]. Характерно, что как для БШ, так и для ИС, этиологическим фактором является майоргенная мутация [2, 8]. Исследования морфогенеза этих патологий показали, что изменения локализуются в пластинках роста тел позвонков: при БШ — в вентральных отделах, при ИС — в латеральных. В зависимости от локализации поражения формируется либо кифотическая, либо сколиотическая деформации позвоночного столба [4, 7, 11]. Вместе с тем клиницистами эти патологии рассматриваются как разные нозологические единицы.

Цель работы — исследование смешанного наследования болезни Шейерманна (БШ) и идиопатического сколиоза (ИС).

МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ

Основным объектом клинико-генеалогических наблюдений явились 35 семей (532 человека), в которых пробанд страдал П — Ш стадией БШ. Возраст пробандов — от 14 до 19 лет. Клиникорентгенологическими методами обследованы пробанды и 212 родственников 1 — Ш степеней родства.

РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ

При клинико-генеалогическом исследовании семей, в которых пробанд страдал БШ, среди родственников были выявлены больные с БШ и ИС. Детальное клинико-рентгенологическое обследование было проведено у 212 родственников I, II, III степеней родства. Из обследованных родственников пробандов 124 (58,5 %) страдали заболеваниями позвоночника. Из них БШ была выявлена у 84 (67,7 %) родственников в возрасте от 16 до 62 лет, ИС — у 40 (32,3 %) родственников в возрасте

Таблица 1

Анализ наследования болезни Шейерманна и идиопатического сколиоза

Число семей Пробанд Отец Мать Дедушка Бабушка Др. родственники

7 ^БШ БШ БШ

6 ^БШ БШ БШ ИС

5 ^БШ БШ БШ

5 ^БШ БШ БШ БШ ИС

3 ^БШ БШ ИС БШ ИС

3 ^БШ ИС БШ БШ

2 $БШ БШ БШ ИС

2 ^БШ ИС ИС ИС

1 ^БШ БШ ИС ИС

1 ^БШ БШ БШ ИС

от 15 до 65 лет. В группе обследованных родственников с БШ также были диагностированы такие заболевания позвоночника, как остеохондроз, деформирующие спондилоз и артроз, которые нами расценивались как вторичные изменения последовательно развивающегося болезненного процесса. Почти у половины (46 %) исследуемых родственников было обнаружено сочетание ки-фотической деформации со сколиотическим компонентом и явлениями торсии, наблюдаемое с равной частотой у лиц обоего пола. У родственников пробандов с БШ был выявлен ИС сколиоз I, II и III степени грудного и грудо-поясничного отделов позвоночника S- и C-образной конфигурации. Среди родственников страдающих ИС у 7 (17,5 %) деформация позвоночника имела кифосколиотический характер, при этом элементы торсии тел позвонков присутствовали во всей дуге искривления.

Очевидно из фактических данных, что в 28 (80 %) семьях присутствовали как ИС, так и БШ. Оказалось, что БШ страдали преимущественно лица мужского пола, по сравнению с частотой ИС среди этой категории обследованных (p < 0,05). Идиопатический сколиоз преимущественно выявлялся у лиц женского пола (p < 0,05). Анализ наследования БШ и ИС представлен в таблице 1.

Для примера представляем генеалогическую схему родословной больного БШ (рис. 1).

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

По данным морфологических исследований проф. А.М. Зайдман, существуют общие патогенетические механизмы развития БШ и ИС. Патогенетическим механизмом формирования деформаций является мутация в майор-гене (агре-

кане), программирующем синтез и модификацию протеогликанов в вентральных отделах пластинки роста при БШ, либо в латеральных отделах — при ИС [7, 11].

Исследование позволило установить, что на фоне клинических отличий этих двух заболеваний позвоночника также имелась определенная их схожесть: БШ и ИС впервые манифестировали в препубертатном периоде и прогрессировали в процессе роста организма. Структурные изменения в тканях позвоночника, по данным рентгенологического исследования, выявили нарушение формы тел позвонков, их клиновидность — при БШ в сагиттальной плоскости и при ИС — во фронтальной, а также сходные изменения в замыкательных пластинках роста тел позвонков.

Поскольку существует один майор-ген, клинико-генеалогические исследования семей установили, что в 28 (80 %) семьях присутствовали как ИС, так и БШ, и отмечалось их смешанное наследование: у отца, страдающего БШ, в следующем поколении — у сына — диагностировался сколиоз, у мамы с БШ в следующем поколении — у сына — наследовался сколиоз. Преобладание БШ наблюдалось у лиц мужского пола, а ИС — у женского, что также отмечали и другие авторы [5, 6, 12]. В 7 семьях (20 %) была выявлена только БШ, поскольку обследовались в этих семьях только ядерные родословные, и отсутствовали анамнестические сведения о других родственниках.

Таким образом, на основании проведенных клинико-генеалогических исследований и морфологических данных [7, 11] можно говорить о патогенетическом единстве болезни Шейерманна и идиопатического сколиоза.

III

1 2

П-Г*

12 3 •« гъ 4 5 ©

О

II

6

1

2

3

4

5

<> X - Болезнь Шейерманна

Рис. 1. Генеалогическая схема родословной больного БШ: 1-4 - больной 17 лет, болезнь Шейерманна II стадии (пробанд); 1-1 - больная 14 лет, сколиоз 1-11 степени; 1-2 - больная 15 лет, сколиоз II степени; 1-3 - больная 14 лет, сколиоз II степени; !-5 - больная 6 лет, сутулость; И-1 - здоров, 42 года; N-2 - больная 39 лет, сколиоз II степени; N-3 - больная 42 года, сколиоз II степени; N-4 - здоров, 45 лет; N-5 - больной 43 года, болезнь Шейерманна III степени; N-6

- здорова, 42 года; Ш-1 - больная 68 лет, сколиоз II степени; Ш-2 - здоров, 6б лет.

ЛИТЕРАТУРА

1. Абальмасова Е.А. Диагностика и лечение заболеваний и повреждений позвоночного столба у детей: Актовая речь / Е.А. Абальмасова. — М., 1986. - 34 с.

2. Болезнь Шейерманна-Мау: Клиника, морфология, биохимия, генетика, лечение / / А.М. Зайдман, Н.Г. Фомичев, Е.В. Калашникова и др. - Новосибирск, 2002. - 111 с.

3. Зайдман А.М. Идиопатический сколиоз / А.М. Зайдман. — Новосибирск, 1994. — 234 с.

4. Калашникова Е.В. Патогенез болезни Шейерманна — Мау (клинико-экспериментальное исследование): дис. ... докт. мед. наук / Е.В. Калашникова. — Новосибирск, 1999. — 149 с.

5. Механизм наследования идиопатического сколиоза / А.М. Зайдман, Т.И. Аксенович, М.А. Садовой и др. // Хирургия позвоночника. — 2005. — № 1. — С. 112—121.

6. Механизмы наследования болезни Шейер-манна / А.М. Зайдман, Н.Г. Фомичев, Е.В. Калашникова и др. // Хирургия позвоночника. — 2005.

— № 4. — С. 77 — 81.

7. Морфогенез болезни Шейерманна / А.М. Зайдман, А.В. Корель и др. // Хирургия позвоночника. — 2005. — № 2. — С. 73 — 83.

8. Новые модели наследования сложных признаков и их исследования при сегрегационном анализе идиопатического сколиоза / Т.И. Аксенович, А.М. Зайдман, И.В. Зоркольцева и др. // Генетика.

— 1999. — Т. 35, № 2. — С. 255 — 262.

9. Свинцов А.П. Дифференциальная диагностика остеохондропатии позвоночника у

детей и подростков / А.П. Свинцов, Е.А. Абальмасова // Ортопед., травматол. — 1980. — № 5.

— С. 43 — 49.

10. Свинцов А.П. Остеохондропатия позвоночника и ее семейные проявления: автореф. дис. ... канд. мед. наук / А.П. Свинцов. — М., 1980. — 19 с.

11. Структурно-функциональные особенности пластинки роста тела позвонка человека при идио-патическом сколиозе / А.М. Зайдман, А.В. Корель и др. // Хирургия позвоночника. — 2004. — № 2.

— С. 64 — 73.

12. Трегубова И.Л. Клинико-генетическое прогнозирование характера развития идиопатическо-го сколиоза у детей: автореф. дис. ... канд. мед. наук. / И.Л. Трегубова. — Новосибирск, 1998. — 26 с.

14. Cobb J.H. The problem of the primary curve / J.H. Cobb // J. Bone Jt. Surg. — 1960. — Vol. 42. — P. 1413—1428.

15. Fiirgaard B. Sheuermann's disease / B. Fiir-gaard, A. Adertoft // Ugeskr. Laeger. — 1990. — Vol. 152. — P. 2843 — 2846.

16. Findlay A. Dominant inheritance of Scheuermann's juvenile kyphosis / A. Findlay, A.N. Conner, J.M. Conner // J. Med. Genet. — 1989. — Vol. 26. — P. 400 — 403.

17. Halal F. Dominant inheritance of Scheuermann's juvenile kyphosis / F. Halal, R.B. Gledhill, C. Fraser // Am. J. Dis. Child. — 1978. — Vol. 132.

— P. 1105—1107.

18. McKenzie L. Familial Scheuermann disease: a genetic and linkage study / L. McKenzie, D. Sillence // J. Med. Genet. — 1992. — Vol. 29. — P. 41—45.