CC BY
7Изолированная аплазия кожи: клиническое наблюдение
Р.В. Саранюк12, Т.А. Гостева12, П.М. Абезяева3
1КРОО «Общество интегративной дерматологии», Курск 2ООО «ЦМОиП», Курск 3ОБУЗ «ОПЦ», Курск
резюме
Аплазия кожи — аномалия развития, проявляющаяся с рождения или вскоре после него в виде дефектов кожи различной степени выраженности, иногда с вовлечением подкожно-жировой клетчатки и костно-мышечных структур. Этиология и патогенез заболевания до конца не изучены, но на сегодняшний день известно, что в развитии заболевания принимает участие целый комплекс эндогенных и экзогенных факторов, влияющих на внутриутробное развитие плода. Клинические проявления заболевания сильно варьируют, могут различаться по площади поражения и затрагивать разные участки кожи, что затрудняет клинико-диагностический поиск. Несмотря на то, что большинство случаев аплазии кожи представляют собой изолированную патологию, врачу необходимо быть настороженным в отношении тяжелых наследственных синдромов и ассоциированных аномалий развития, представляющих прямую угрозу жизни пациентов. В настоящей работе представлено клиническое наблюдение врожденной изолированной аплазии кожи, собраны известные данные об этиологии, патогенезе, клинической картине и вариантах ведения пациентов с данной патологией.
Ключевые слова: аплазия кожи, аномалия развития, эрозивный дефект кожи, врожденная изолированная аплазия кожи.
Для цитирования: Саранюк Р.В., Гостева Т.А., Абезяева П.М. Изолированная аплазия кожи: клиническое наблюдение. РМЖ.
2023;6:36-38.
abstract
Aplasia cutis congenital: case report
R.V. Saranyuk1'2, T.A. Gosteva12, P.M. Abezyaeva3
'Kursk Regional Public Organization "Society for Integrative Dermatology", Kursk
2LLC "Center for Medical Examinations and Prophylaxis', Kursk
3Regional Perinatal Center, Kursk
Aplasia cutis is a developmental anomaly that manifests at birth or immediately after birth as skin defects of varying severity that occasionally involve subcutaneous fat and musculoskeletal structures. The etiology and pathogenesis of aplasia cutis are not fully understood. To date, its development is known to be associated with numerous endogenous and exogenous factors affecting fetal development, i.e., mechanical (intrauterine trauma) and toxic (various substances, including drugs, e.g., methimazole, diclofenac sodium, and valproic acid, and nicotine) exposure. The clinical manifestations are extremely different and vary depending on the area of lesion and affect different skin sites, thereby complicating the clinical diagnostic search. Although in most cases aplasia cutis is an isolated condition, a physician should beware of severe life-threatening hereditary syndromes and associated developmental anomalies. This paper describes a patient with aplasia cutis congenita, its etiology, pathogenesis, clinical presentation, and management. Keywords: skin aplasia, developmental anomaly, skin erosion, aplasia cutis congenita.
For citation: SaranyukR.V., Gosteva TA., Abezyaeva P.M. Aplasia cutis congenital: case report. RMJ. 2023;6:36-38.
Введение
Аплазия кожи (Aplasia cutis, АК) представляет собой редкую врожденную аномалию развития, проявляющуюся язвенными или эрозивными дефектами кожных покровов. Считают, что в развитии заболевания принимает участие целый комплекс различных факторов, включая тяжелые генетические нарушения, сопровождающиеся патологией других органов и систем. Кроме того, способствовать развитию АК могут различные экзогенные воздействия во время беременности, как механические (внутриутробная травма), так и токсические (различные вещества, в том числе лекарства и никотин).
С редкостью АК связаны трудности в установлении диагноза, выборе тактики лечения и дальнейшем наблюдении пациента. В немногих опубликованных статьях отечествен-
ных и зарубежных авторов [1-4] описаны единичные наблюдения, а обзоры литературы чаще всего не затрагивают современных подходов к ведению пациентов с этим заболеванием, поэтому существуют определенные трудности для клиницистов в вопросах ведения данной группы пациентов.
В нашей работе представлено клиническое наблюдение врожденной изолированной АК.
Клиническое наблюдение
Пациентка — новорожденная девочка от первой беременности, первых срочных оперативных родов. Ребенок родился у здоровой матери 25 лет с общеравно-мерносуженным тазом 2-й степени (что послужило по-
Дерматология. Эстетическая медицина @!Ж Клиническая практика
казанием к оперативному родоразрешению). Масса тела при рождении 3260 г, рост 52 см, окружность головы 35 см, окружность груди 34 см. Оценка по шкале Апгар на 1-й минуте после рождения 8 баллов, на 5-й минуте — 9 баллов. Размер большого родничка 1,0х 1,0 см. Швы костей черепа сомкнуты.
Ребенок осмотрен в первые сутки жизни. Масса тела 3100 г, частота дыхательных движений 42 в 1 мин, частота сердечных сокращений 134 в 1 мин. Состояние удовлетворительное. Крик громкий. Поза флексии. Кожные покровы розовые с субиктеричным оттенком. Транску-танный билирубин 140 мкмоль/л. Отделяемого из глаз нет. В легких дыхание пуэрильное, хрипов нет. Тоны сердца ясные, ритмичные. На коже волосистой части головы в теменной области 2 расположенных рядом язвенных дефекта. Неврологический статус: общая двигательная активность достаточная. Рефлексы: с рук (+), с ног (±). Мышечный тонус неравномерный. Большой родничок 1,0x1,0 см. Живот: мягкий, не вздут, безболезненный при пальпации. Стул кашицеобразный, желтый. Диурез достаточный. Пупочная ранка сухая, чистая, без признаков воспаления.
Ранний неонатальный период протекал с физиологической желтухой с третьих суток жизни, развитием элементов токсической эритемы.
Группа крови матери О (I), Rh+; группа крови ребенка А (II), №-.
Общий анализ крови: гемоглобин 218 г/л; эритроциты 6,15х1012/л; цветовой показатель 24,2; гематокрит 51; тромбоциты 204х109/л; лейкоциты 20,8х109/л: палочко-ядерные 6%, сегментоядерные 59%; эозинофилы 0%; моноциты 8%; лимфоциты 27%.
Биохимический анализ крови: билирубин пуповин-ной крови 40 мкмоль/л, концентрация глюкозы в крови 3,69 ммоль/л.
Осмотр дерматолога: на коже волосистой части головы в теменной области 2 расположенных рядом язвенных дефекта в пределах дермы, правильной округлой формы, диаметром 1,0 см каждый, с влажным дном красно-бордового цвета, с четкими границами и венчиком гиперемии по периферии (см. рисунок).
Окончательный диагноз: врожденная аплазия кожи волосистой части головы.
Представленное клиническое наблюдение служит классическим примером изолированной АК с типичной локализацией очагов поражения и характерной клинической картиной.
Прогноз в представленном случае благоприятный. Небольшие очаги в теменной области разрешились рубцеванием. Вовлечение в патологический процесс тканей только в пределах дермы также улучшает прогноз для пациента, поскольку риск развития вторичного инфицирования и других инфекционных осложнений значительно ниже по сравнению со случаями более глубокого поражения тканей.
I Обсуждение
Аплазия кожи — редкая аномалия, проявляющаяся эрозивными и/или язвенными дефектами кожи с рождения или вскоре после него. Впервые данное состояние было описано Gordon в 1767 г., а обобщено Campbell в 1826 г. [5].
Рисунок. Врожденная аплазия кожи в области волосистой части головы (пояснения в тексте)
Частота встречаемости АК варьирует от 1 до 3 случаев на 10 000 новорожденных [6] и в среднем составляет 0,3% [7]. Эпидемиологические данные о частоте встречаемости АК нельзя считать достоверными, поскольку требуется дальнейший сбор статистического материала. Вследствие различий в выраженности клинических проявлений легкие формы заболевания или формы заболевания, ассоциированные с тяжелыми полиорганными нарушениями, зачастую не диагностируются и не попадают в статистику.
Этиология АК недостаточно изучена. Считают, что это заболевание развивается вследствие воздействия целого комплекса эндогенных и экзогенных факторов. Среди экзогенных причин отмечают внутриутробную травму, локализованные амниотические спайки и воздействие тератогенных веществ. Установлено, что развитию АК способствуют курение матери во время беременности [8], а также прием метамизола натрия, диклофенака натрия, вальпроевой кислоты, употребление марихуаны и кокаина [9]. АК может быть проявлением генетически обусловленной полиорганной патологии, что наглядно отражено в классификации Frieden, в которой все варианты АК разделены на 9 классов с учетом локализации поражения, клинических симптомов и генетических факторов заболевания (см. таблицу) [10].
Клиническая картина АК варьирует в зависимости от причины заболевания и ассоциированных расстройств. Очаги поражения при АК могут располагаться на любом участке кожи и занимать любую площадь, но наиболее характерна локализация на коже волосистой части головы (85% диагностированных случаев заболевания) [11]. Глубина поражения важна для прогноза заболевания. Обычно глубина очагов при АК ограничивается поражением до слоя дермы, но встречаются случаи АК с вовлечением мышечной и костной ткани.
Таблица. Классификация врожденной АК по Frieden [10]
1 Тип АК Область поражения Сопутствующие нарушения Тип наследования 1
I тип без множественных пороков развития Макушка головы Расщелина губы и неба, удвоение матки, открытый артериальный проток, поликистоз почек Ааутосомно-доминантный. Спорадические случаи
II тип с аномалиями развития конечностей Срединная линия черепа Укороченные конечности, деформация стоп, отсутствие или недоразвитие ногтей, гемангиомы, порок сердца Аутосомно-доминантный
III тип с эпидермальными невусами и невусами внутренних орагнов Асимметричное поражение волосистой части головы Помутнение роговицы, рассеянный склероз, дефекты век, психомоторная заторможенность, эпилепсия Спорадические случаи
IV тип с эмбриональными деформациями Чаще область живота и талии, реже -другие области Гидроцефалия, spina bifida, краниальный стеноз, эктопия ушей, лептоменингеальная гемангиома, расщепление брюшной стенки Неуточненный
V тип на фоне инфаркта плаценты Множественные, симметричные, звездчатые / скальпированные поражения в области груди,боковых поверхностей туловища, подмышечных впадин Задержка развития, спастические параличи, дистрофия ногтей, деформация верхних и нижних конечностей, синдром амниотических перетяжек Спорадические случаи
VI тип с буллезным эпидермолизом Дистальные отделы конечностей Пузыри на коже или слизистых оболочках, отсутствие или аномалии ногтей, отсутствие почек, косолапость, герпетиформный буллезный эпидермолиз Аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный
VII тип без буллезного эпидермолиза Передняя большеберцовая поверхность голени, дорсальные стороны верхних и нижних конечностей, разги-бательные поверхности суставов Нет Аутосомно-доминантный
VIII тип, связанный со специфическими тератогенами Волосистая часть головы, другая локализация Анальная атрезия, встречается при герпетической и других внутриутробных инфекциях в анамнезе Генетические факторы не выявлены
IX тип с системными нарушениями Волосистая часть головы, другая локализация Трисомия 13, эктодермальная дисплазия, дисгене-зия гонад Индивидуальные генетические факторы
1 1
Диагноз АК обычно не представляет затруднений, особенно когда поражения кожи отмечаются с рождения. Следует помнить о сочетании АК с рядом генетических синдромов с полиорганными поражениями.
Лечение АК зависит от площади и глубины поражения. Небольшие дефекты кожи площадью 2-4 см2 обычно требуют только консервативного лечения, основная задача которого — предотвращение инфицирования. В качестве консервативных методов лечения используют различные асептические повязки, топические антибактериальные и антимикотические препараты, которые при стабильном состоянии ребенка применяют в домашних условиях [12]. Хирургические методы лечения включают простую санацию с последующим наложением швов, аутологичную или аллогенную пересадку кожи, раннюю или отсроченную краниопластику. Раннее хирургическое лечение способствует более быстрому разрешению кожного дефекта и предотвращению многих осложнений [12].
Заключение
Редкость развития АК, различная выраженность ее клинических проявлений и сопутствующие тяжелые комор-бидные расстройства создают трудности в установлении правильного диагноза и выборе рациональной тактики ведения пациентов. Именно поэтому АК представляет собой серьезную междисциплинарную проблему. Выбор тактики ведения пациентов напрямую зависит от тяжести клинических проявлений АК, площади и глубины поражения,
что имеет важный социально-психологический (косметический) и медицинский (сохранение анатомо-функци-ональной целостности органа) аспекты. Следует помнить, что даже при незначительных клинических проявлениях АК может быть частью тяжелых наследственных синдромов, протекающих с выраженными полиорганными поражениями и обладающих высокой летальностью. Необходимы дальнейшие исследования как клинических проявлений АК, так и ее сочетания с наследственными заболеваниями.
Литература
1. Schierz I.A.M., Giuffrè M., Del Vecchio A. et al. Recognizable neonatal clinical features of aplasia cutis congenita. Ital J Pediatr. 2020;46(1):25. DOI: 10.1186/s13052-020-0789-5.
2. Koumaki D., Koumaki V., Boumpoucheropoulos S. et al. Newborn with a solitary hairless skin defect on the scalp vertex. Clin Case Rep. 2019;7(11):2281—2282. DOI: 10.1002/ccr3.2468.
3. Wu Y., Liu J., Luo Q. Isolated aplasia cutis congenita: A report of two cases. Clin Case Rep. 2021;9(8):e04671. DOI: 10.1002/ccr3.4671.
4. Magliah T., Alghamdi F. Aplasia Cutis Congenita: A Case Report. Case Rep Dermatol. 2018;10(2):182-186. DOI: 10.1159/000490786.
5. Belkhou A., François C., Bennis Y. et al. Aplasia cutis congenita: mise au point et prise en charge [Aplasia cutis congenita: Update and management]. Ann Chir Plast Esthet. 2016;61(5):450-461 [in French]. DOI: 10.1016/j.anplas.2016.07.003.
6. Humphrey S.R., Hu X., Adamson K. et al. A practical approach to the evaluation and treatment of an infant with aplasia cutis congenita. J Perinatol. 2018;38(2):110-117. DOI: 10.1038/jp.2017.142.
7. Martinez-Regueira S., Vazquez-Lopez M.E., Somoza-Rubio C. Aplasia cutis congenita in a defined population from northwest Spain. Pediatr Dermatol. 2006;23(6):528-532. DOI: 10.1111/j.1525-1470.2006.00303.x.
8. Ustüner P., Dilek N., Saral Y., Ustüner I. Coexistence of aplasia cutis congenita, faun tail nevus and fetus papyraceus. J Dermatol Case Rep. 2013;7(3):93-96. DOI: 10.3315/ jdcr.2013.1148.
Полный список литературы Вы можете найти на сайте http://www.rmj.ru
