Научная статья на тему 'Интересный случай из практики врача педиатра: синдром Горхема-Стаута'

Интересный случай из практики врача педиатра: синдром Горхема-Стаута Текст научной статьи по специальности «Клиническая медицина»

CC BY
139
21
i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.
Ключевые слова
синдром Горхема-Стаута / болезнь исчезающей кости / фантомная кость / хилоторакс / Gorham-Stout syndrome / vanishing bone disease / phantom bone / chylothorax

Аннотация научной статьи по клинической медицине, автор научной работы — Строканева Анастасия Витальевна, Моногарова Людмила Ивановна

Болезнь Горхема-Стаута представляет собой редкую патологию, характеризующуюся пролиферацией сосудов, которая приводит к спонтанному разрушению и резорбции костной ткани. В мировой литературе описано всего около 350 пациентов с синдромом Горхема-Стаута. Диагностика синдрома Горхема-Стаута представляет большую трудность, как для врача-педиатра, так и для врачей других специальностей. Представлено клиническое наблюдение ребенка с данной орфанной патологией. Уникальность описанного случая состоит в ранних проявлениях заболевания.

i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.

Похожие темы научных работ по клинической медицине , автор научной работы — Строканева Анастасия Витальевна, Моногарова Людмила Ивановна

iНе можете найти то, что вам нужно? Попробуйте сервис подбора литературы.
i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.

An interesting case from the practice of a pediatrician: Gorham-Stout syndrome

A clinical case of a child with an orphan disease in which spontaneous, progressive bone resorption occurs is presented. Only about 350 patients with Gorham-Stout syndrome have been described in the world literature. The uniqueness of the case described in the article consists in the early manifestations of the disease.

Текст научной работы на тему «Интересный случай из практики врача педиатра: синдром Горхема-Стаута»

������� ������

��� 616.72 - 002.5

https://doi.org/10.24412/2311-5068-2023-11-1-98

���������� ������ �� �������� ����� ��������: ������� �������-������

��������� ���������� ����������, ������� �������� ����������

����� �� �������� ��� ��������� ������, ������������, ������,

strokanevaanastasia@gmail.com, Limono1@yandex.ru

���������. ������� �������-������ ������������ ����� ������ ���������, �����������������

������������� �������, ������� �������� � ����������� ���������� � ��������� ������� �����.

� ������� ���������� ������� ����� ����� 350 ��������� � ��������� �������-������. �����������

�������� �������-������ ������������ ������� ���������, ��� ��� �����-��������, ��� � ���

������ ������ ��������������. ������������ ����������� ���������� ������� � ������ ��������

����������. ������������ ���������� ������ ������� � ������ ����������� �����������.

�������� �����: ������� �������-������, ������� ���������� �����, ��������� �����, ����������

��� �����������: ���������� �. �., ���������� �. �. ���������� ������ �� �������� �����

��������: ������� �������-������ // �������� ����������� ������. 2023. ��� 11. � 1(34). �. 98-101.

https://doi.org/10.24412/2311-5068-2023-11-1-98.

Original article

AN INTERESTING CASE FROM THE PRACTICE OF A PEDIATRICIAN: GORHAM-STOUT SYNDROME

Anastasija V. Strokaneva, Lyudmila I. Monogarova

Amur state medical academy of the Ministry of Health of Russian Federation,

Blagoveshchensk, Russia, strokanevaanastasia@gmail.com, Limono1@yandex.ru

Abstract. A clinical case of a child with an orphan disease in which spontaneous, progressive bone

resorption occurs is presented. Only about 350 patients with Gorham-Stout syndrome have been described

in the world literature. The uniqueness of the case described in the article consists in the early manifestations

of the disease.

Keywords: Gorham-Stout syndrome, vanishing bone disease, phantom bone, chylothorax

For citation: Strokaneva AV, Monogarova LI. Interesnyi sluchai iz praktiki vracha pediatra: sindrom

Gorkhema-Stauta [An interesting case from the practice of a pediatrician: Gorham-Stout Syndrome]. Amurskii

meditsinskii zhurnal. � Amur Medical Journal. 2023;11;1(34):98�101. https://doi.org/10.24412/2311-50682023-

11-1-98.

������� �������-������ ������������

����� ������ ���������, �����������������

������������� �������, ������� ��������

� ���������� � ��������� �������

�����. ����������� �������� ������� �������,

���������� ���� ����� �������� ��������

������������, � �� �� ����� ������

������������ ����������� � �������������

������ [1]. �� ���� ���� ����������������

����� 350 ���������.

��-�� �������� ������ ��������� ���������

� ��������� �� ��� ��� �� �������,

�� ��������� ������������ ������� ����

������������-6 � ������ �����������. ������������,

����������� �������������

������� � 2022 �., ��������, ��� ��������

����� ���� ����������� ���������� ���������,

��� �������� � �������� � ��������

pH � ������� �����, ���, � ���� �������,

������������ ��������� ���������� ������

��������� � ������������. �������� �

�������������� ������ ������ � ��������

������ �������, ������� ����� ���� �������

� ��������� �������-������. ������

������������ ���������� ����� �������������

��������� � ������������ �������

� ���������� �. �., ���������� �. �., 2023

����� �� ����������. ����� ������������

��������� �������������� ����� ������������

�������������� ���������� �� ���������

����������� [1].

�� ����������� ���� ������� �����

��������� ������� �������� ����������� �

�����. ���� ������ � � 5-������� ��������

(�������, �. ������). �� �������������� �

������� ���� �������� ��������� �����,

���������� ���������, ������� �����, ������

�������, ������� �����. �� ����������

���������� ���������������: ���������

������ ������ ������� �������, �������,

�����, ��������� � �����������, �������

������� �������, �������������� ����������,

�������������� �����������,

������� ������������� [3].

������ ������ ����������� ������ �

12-������� �������� (��������). � 6 ��� �������

��� �������� ������� �� 3 ����. �����

��������� ������������� ����� 3 ������

��� ������ �������� ��������������

� �������� �������������� ������� �����

�������. � ����� � ����������� �� ���������������

��������������� ���� ���������

�������, ��������������� ���������

���� ������ � ������� ��������. ��� ���������

������� ��������� �������: �������

�������-������ [2].

�� ����������� ���� � ������� ��������

���������� ��������� ������� � �������

������� �����������. �����������

������ �������� ������������ (������������

�������, ����������), ������� ���������

��������� �����. ����� ��� �������

���������� ���������� �����-2b.

��������� ������ ��������� ����������

���������� ������������� � �����������

�����-2b. ������������ ����� ������ ���������,

������� ������������ �����������

������: ������� D, ���������, ���������,

������, ��������, ������, ������� � ������

�����������. � ��������� ���� ���������

iНе можете найти то, что вам нужно? Попробуйте сервис подбора литературы.

����������, � ������� ����������� ������

��������� ������� ����������� �����������,

����������� mTOR (mammalian target

of rapamycin), � ����� � ���� ������ ��������

����������� ������������� �����������

�����������, ���������� �� �����������������

�������.

����������� ����������

������� �., 4 ���, ����������� � �������

����������� � 4 ���� �� �������� ���������

����������� ��������� (������������).

������� �����. ������� �� 1 ������������,

����������� �� ���� ������ ����������,

����������� ������������ ���������������,

������ ������ �������. ���� 1 � ����,

8/9 �� ����� �����. ��� 2370 �. �� �������

������������� �� 1 ���� 3 �������. ����������������

��������: �� ���������.

������� �����������. � 11 �������

���� ������� �������� ��������� �� �������

������� ������ ������� � ���� ���������

�����. ��������� ��������������, ��

������� ���� �������� ������������ 5-7

����� �� ���� �� ���������� �� ����� � �������.

��������� �������: ���������� ��������

�������� ����� �����. �����������

������ �������, ���. ��� �������.

���������� ���������������� �����������.

� �������� 2 ��� ��������������

���������� ������� ������ ������ � ����

���������. �� �������������� ����� �

��������� ������ ����� � ����������

�������, ������������� �����������

����������, ������ ����� ��������� ���������

�� 4 �����. � ���������� ��������

����� ��� �������� ������� ����������

�������� �������� ������ ���������. � 3

���� ��� ���������� ��������� �����������������

������������ ��� ������� �����

� ����������� �������, �����������������

� ������������� ��������� ���� ��

��������� ��������� ������� �����������

��������� (������������), ��������������

������������ ����������. ���������

�����������, ��������� �������� ��������������

�������, ���������� ���������

1 % ��������� ����. ��� ���������� ����������������

������������ ����������

(����) ���� �������� ������� ���������

� ������ ������� (���������� ����� � ������,

���������, ��������, ��������������� � �������

���������� ����� ��������� ������).

��������� ��������������� ������������

� ���� ������������� �����������

����������������� ����� �������� ������

��������� ������. ���� ����������� �������

�������-�������. ����� ��� ������

����� ������������ ������� �����������������

� ���� ������������ �����������

����������������� ����� �������������

� ��������� ����� �.�.��������� ���������

�� (���� �� ��. �.�. ��������)

��� ���������� �������� ��������������

�� ��������������� ����� � ����� �����������

��������. � ���� 2022 �. ���������

�������������� �� ��������������� �����

������ ��������� �����. ���������������

����������: �������� �������� �������� �

�������������� �������� �������, �����������

��������� ������ ��������������

����� � ���������� �����������

������ ������� ��������������� ��������;

����� ��������� ����������� ����� ���.

�� ���� ������� ������� ������ ��������

��������� ������� ��������� ����� �������,

������� ���������, �����, �������������

������� ���������� ������� ���������,

������������� ������ ��������������

�������� ��������� �4-L1 � �������� ������������������

���������� ������������,

� ����� ����������� ����� �������

���������� ������� ���������. �� ���������

����������� ����������������� � �������������

������������ ��������� �������:

������� �������-������.

������ ��� ������ ����� ������� ��

���� �� ��. �.�.�������� ������� �����������������

� ���� ������������� �����������

����������������� ����� �������

�����������, ��������� � �����������

����� ������� ��������� ��������� ������

(���� ���� ��. ������� ��������)

��� ����������� ������������ � �������.

���� ��������� �������� ������� ������

��������� �����. ��������������� ����������:

� ������ ��������� ������������

��������� ���������� ����� � ������ �����������

�� ���� ��������� ������� � ��������

� ��������� �� ���������. ��� ���-������������

�������� ���������� �������

iНе можете найти то, что вам нужно? Попробуйте сервис подбора литературы.

�������������� ������ � ���������� CD31,

CD34, ERG1, Podoplanin. ��������� ���������

� �������-������������������ �������

������������� �������� �������- ������.

��������� ������������� �������� �����������

�������: ������� �������-������ �

������������� ���������� ������ �������

(������ �������� �����, ����� ��������

�����, ���� � �������� ��������� �����������

�� ���� ����������, �����, ����� �������,

����� ����, �������� �����, ������� �

�������� �����, ��������� �����, ��������������

� ������������ �����). ����������:

������������ ����������. �������������

������� �������. ��� ���-10: D18.1

� ����� � �������������� ���������

����������� ������ ������� � �������

���. 1, �. �������������� �������:

� � ��� ������ �������� � 6 ���; � � ��� ������ �������� � 7 ���

���. 2. � � ������� ��������������, ���������� ����� ������� � �������������� �������;

� � ��. ��������� �������� ����� �������, ��������� ����� �������

�������� �������-������ �� �����������.

������ �� ������������ ����� ���� ����

��. ������� �������� � ������ ����������

����������, � �������� ������� ������

����� ������ ���� ������� ����������

���������� � ������������ �������. � �������

������� ���� ��������� ������ �

�������� �����������, ��������� ������

� ��������� ������ ���������� ���� �������.

�������� ������������ ���������������

�������� �� �������.

������� ���� ������ �������: ���������

� ��������� 1��/���., ����������. ������������

������� 0,04��/��, ����������� �

������� 1 ����. ���������������� �������:

������� �3 250�� 3 ���� � �����. �������������

������� ����������� ������������������,

������������ ��������� � ����� �

�������� �������� ���������.

�� ������ ���������� ������������

������� ���������� ����� 6 �������. ���������

�������� ���������, ������������

������� �������� ���������� � ��������

����������. �� ���� ���������� �������

��������� ������� �����������������.

���� � 97 �� (��������� �������� �����).

������� ��������� ����� ������ ����. ������������

������ ����������, ��������

����������� ��������������� �����������.

������������, ��������������� ���������,

����������� �������� ���, ��������

�������.

����������

����������� �������� �������-������

������������ ������� ��������� ��� ���

�����-��������, ��� � ��� ������ ������

�������������� ���������� ������������

�������� � ����� ����������� �����������.

�������, ��� �������, ���������������

������� ���������� � ������������ ��

�����������, ������������������ � ���������������

���������. ������ ������ ���������,

����������������� ���������

������ ������������ ������������� �����������

� �������� ������� �����������.

������ ����������

1. Francesco Bosco Fortunato Giustra Carlotta Faccenda Michele Boffano Nicola Ratto Raimondo

Piana Gorham-Stout disease: A rare bone disorder // Journal of Orthopaedic Reports. April 2022. P. 126�

132. http://doi.org/10.1016/j.jorep.2022.04.005.

2. Gabriel El-Kouba , Romilton de Araujo Santos , Piluski P. C. F., Severo A. L. Osvandre Lech. Sindrome

de Gorham-Stout: �Doenca do osso fantasma� // Revista Brasileira de Ortopedia. December 2009. P. 618�

622. http://doi.org/10.1590/S0102-36162010000600019

3. Somoza Argibay, M. Diaz Gonzalez, L. Martinez Martinez, Z. Ros Mar y J.C. Lopez-Gutierrez

Heterogenicidad del syndrome de Gorham-Stout: asociacion a malformaciones linfaticas y venosas.

Propuestas didacticas e investigacion en la Educacion Superior. July, 2022. P. 101�114. http://doi.

org/10.1016/s1695-4033(03)78128-4.

References

1. Francesco BoscoFortunato GiustraCarlotta FaccendaMichele BoffanoNicola RattoRaimondo Piana

Gorham-Stout disease: A rare bone disorder. Journal of Orthopaedic Reports. April 2022: 126-132. http://doi.

org/10.1016/j.jorep.2022.04.005.

2. Gabriel El-Kouba, Romilton de Araujo Santos, Piluski PCF, Severo AL, Osvandre Lech. Sindrome

de Gorham-Stout: �Doenca do osso fantasma� [Gorham-Stout syndrome: �Phantom bone disease�].

Revista Brasileira de Ortopedia. December 2009: 618-622. (In Portuguese) http://doi.org/10.1590/S010236162010000600019

3. Somoza Argibay, M. Diaz Gonzalez, L. Martinez Martinez, Z. Ros Mar y J.C. Lopez-Gutierrez.

Heterogenicidad del sindrome de Gorham-Stout: asociacion a malformaciones linfaticas y venosas

[Heterogenicity of Gorham-Stout syndrome: association with lymphatic and venous malformations]. An

Pediatr (Barc). 2003 Jun;58(6):599-603. (In Spanish). doi: 10.1016/s1695-4033(03)78128-4. PMID: 12781118.

���������� ��� �����:

���������� ��������� ���������� � ��������� 6 ����� ��������������� ���������� ����� ��

�������� ��� ��������� ������; �-mail: strokanevaanastasia@gmail.com

���������� ������� �������� � ����. ���. ����, ������ ������� ��������� ����� �� ��������

��� ��������� ������; �-mail: Limono1@yandex.ru

������ ��������� � �������� 24.02.2023; ������� ����� �������������� 28.04.2023; ������� � ������ 08.08.2023.

The article was submitted 24.02.2023; approved after reviewing 28.04.2023; accepted for publication 08.08.2023.

i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.