CC BY
20
© с.в. Виссарионов и др., 2019
© S.V. VISSARIONOV ET AL., 2019
хирургическое лечение пациентки со множественными переломами позвонков грудного и поясничного отделов на фоне синдрома hajdu - Cheney
С.В. Виссарионов1,2, А.Н. Филиппова1, М.В. Журбицкая1, Н.О. Хусаинов1, С.М. Белянчиков1
1Научно-исследовательский детский ортопедический институт им. Г.И. Турнера, Санкт-Петербург, Россия 2Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова, Санкт-Петербург, Россия
Представлен клинический случай оперативного и комплексного консервативного лечения пациентки 11 лет с синдромом Hajdu — Cheney со множественными переломами позвонков грудного и поясничного отделов. Основными и значимыми проявлениями данного синдрома являются остеопороз и акроостеолиз. После полученной травмы ребенку провели коррекцию посттравматической деформации позвоночника и стабилизацию позвоночно-двигательных сегментов путем установки многоопорной металлоконструкции из дорсального подхода. Отдаленный послеоперационный период сопровождался отсутствием формирования костного блока, развитием контактного кифоза и сколиотической деформацией позвоночника, потребовавшими проведения дополнительного оперативного вмешательства в объеме увеличения протяженности металлофиксации и коррекции сформировавшегося искривления. В статье подробно описаны клинические проявления синдрома, результаты хирургического лечения, клинико-лучевые характеристики. Ключевые слова: синдром Hajdu — Cheney, нестабильный перелом позвоночника, компрессионный перелом позвоночника, акро-остеолиз, остеопороз.
Для цитирования: Виссарионов С.В., Филиппова А.Н., Журбицкая М.В., Хусаинов Н.О., Белянчиков С.М. Хирургическое лечение пациентки со множественными переломами позвонков грудного и поясничного отделов на фоне синдрома Hajdu — Cheney // Хирургия позвоночника. 2019. Т. 16. № 1. С. 25—31. DOI: http://dx.doi.Org/10.14531/ss2019.1.25-31.
surgical treatment of a patient with multiple fractures of the thoracic and lumbar vertebrae associated with hajdu - cheney syndrome
S.V. Vissarionov12, A.N. Filippova1, M.V. Zhurbitskaia1, N.O. Khusainov1, S.M. Belyanchikov1 1The Turner Scientific Research Institute for Children's Orthopaedics, St. Petersburg, Russia 2North-Western State Medical University n.a. I.I. Mechnikov, St. Petersburg, Russia
A clinical case of surgical and multimodal conservative treatment of an 11-year-old female patient with Hajdu — Cheney syndrome with multiple vertebral fractures in the thoracic and lumbar spine is presented. The main and significant manifestations of this syndrome are osteoporosis and acroosteolysis. After the injury, the child underwent correction of posttraumatic spinal deformity and stabilization of spinal motion segments by a placement of multi-anchor instrumentation through a posterior approach. The long-term postoperative period was characterized by the absence of bone block formation, development of distal junctional kyphosis and scoliotic deformity, which required additional surgical intervention in the amount of elongation of instrumentation and correction of the developed curvature. The paper describes in detail the clinical manifestations of the syndrome, the results of surgical treatment, and clinical and radiological characteristics. Key Words: Hajdu — Cheney syndrome, unstable spine fracture, vertebral compression fracture, acroosteolysis, osteoporosis. Please cite this paper as: Vissarionov SV, Filippova AN, Zhurbitskaia MV, Khusainov NO, Belyanchikov SM. Surgical treatment of a patient with multiple fractures of the thoracic and lumbar vertebrae associated with Hajdu — Cheney syndrome. Hir. Pozvonoc. 2019;16(1):25—31. In Russian. DOI: http://dx.doi.org/10.14531/ss2019.1.25-31.
Синдром Hajdu - Cheney относится к редким генетическим заболеваниям, передаваемым по аутосомно-доминантному типу. Впервые данный симптомокомплекс описали Hajdu и Kauntze в 1948 г. как проявление краниоскелетной дисплазии, в 1965 г.
Cheney добавил в описание заболевания акроостеолиз [1].
Известно, что синдром вызывается гетерозиготными мутациями в гене Notch2 [2]. Сигнал от этого гена считается одним из основных путей, контролирующих широкий спектр важных процессов эмбрионально-
25
го развития. Поэтому неудивительно, что мутации в гене, кодирующем рецепторы Notch или лиганды, приводят к различным врожденным нарушениям. Одновременно с этим в литературе есть данные о спорадических случаях возникновения синдрома Hajdu - Cheney [3].
с.в. Виссарионов и др. множественные переломы позвонков на фоне синдрома hajdu - cheney s.v. vissarionov et al. multiple fractures of the thoracic and lumbar vertebrae associated with hajdu - cheney syndrome
Для описания синдрома используются различные термины, в том числе синдром акроостеолиза, артроденто-дисплазия, наследственная остеоди-сплазия с акроостеолизом, кранио-скелетная дисплазия с акроостеоли-зом, семейная остеодисплазия. В мире известно 122 пациента с данной патологией. Подробное описание хирургического лечения перелома позвоночника у пациента с данным синдромом встречается один раз. В отечественной литературе работ, посвященных анализу результатов лечения детей с синдромом Hajdu - Cheney, не обнаружено.
Синдром проявляется в раннем детском возрасте, характеризуется нарастанием и усугублением клинических проявлений в процессе роста и развития ребенка. Ведущими симптомами чаще всего являются акроосте-олиз, остеопороз и черепно-лицевая аномалия.
Другими характерными чертами патологии со стороны костной системы скелета являются низкий рост ребенка, деформации длинных костей (s-образная малоберцовая кость), гипермобильность суставов, короткие и широкие пальцы, деформации позвоночника (сколиоз, кифоз). Со стороны костей черепа и строения лица можно отметить платибазию, микро-гнатию, незаращение швов черепа, базилярную инвагинацию, вставочные кости черепа, синофриз, гипертело-ризм, аномалии строения зубов и преждевременную их потерю, эпикантус. Со стороны других органов и систем могут наблюдаться поликистоз почек, неврологические нарушения, обусловленные базилярной импрессией (от пирамидной недостаточности до спастического тетрапареза), сен-соневральная тугоухость, врожденные пороки развития сердечно-сосудистой системы, гирсутизм [4, 5]. Помимо вышеперечисленных характерных проявлений синдрома, при анализе клинических случаев, описанных в мировой литературе, рассматриваются также нестабильность и деструкция межфаланговых суставов, сирин-гомиелия, гидроцефалия, дуральная
эктазия, сенсомоторная полинейропа-тия, мальформация Арнольда - Киари, спленомегалия, дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок, коарктация аорты, хроническая почечная недостаточность, пузырно-мочеточниковый рефлюкс. Необходимо подчеркнуть, что целиком данный симптомокомплекс встречается крайне редко.
Основными методами лечения пациентов с синдромом Hajdu -Cheney являются лекарственные препараты и хирургические вмешательства [6]. Однако доказательная база консервативной терапии анаболическими препаратами и ингибиторами костной резорбции отсутствует. Одновременно с этим любое хирургическое вмешательство по поводу костных или суставных деформаций у этих пациентов имеет высокий уровень осложнений и рецидива, поскольку акроостеолиз, остеопороз и аномалии коллагена, присущие синдрому Hajdu - Cheney, предполагают длительную послеоперационную консолидацию костей и проблемы с заживлением мягких тканей.
Цель исследования - анализ диагностики и лечения пациентки со множественными повреждениями тел позвонков грудного и поясничного отделов на фоне редкого аутосомно-доминантного скелетного нарушения.
В 2014 г. в клинику НИДОИ им ГИ Тур-нера (Санкт-Петербург) поступила пациентка С., 7 лет, с жалобами на боли в грудном отделе позвоночника с иррадиацией в поясничную область. Из анамнеза известно, что травму ребенок получил при падении с гимнастического мяча. Диагноз при поступлении: взрывной перелом тела Th5 позвонка, компрессионные переломы Th3, Th8 и L3 позвонков, стеноз позвоночного канала на уровне Th5 позвонка.
Ортопедический статус на момент обращения: девочка астеничного конституционального типа, пропорционального телосложения; самостоятельно не ходит в связи с выраженностью болевого синдрома; грудной кифоз усилен, поясничный лордоз сглажен,
ось позвоночника в грудном и поясничном отделах не искривлена; выраженная болезненность при пальпации остистых отростков Th3, №5, Th8, L3.
При осмотре обращают на себя внимание некоторые фенотипиче-ские особенности: невысокий рост, гипермобильность суставов, эпикантус, гипертрофическая артропатия, густые брови, жесткие волосы, длинный подносовой желобок.
На рентгенограммах и МРТ позвоночника отмечаются локальный кифоз на уровне Th5 позвонка, отсутствие поясничного лордоза, взрывной перелом позвонка Th5, компрессионные переломы Th3, Th8 и L3 позвонков, стеноз позвоночного канала на уровне Th5 позвонка (рис. 1).
Невролог очаговой неврологической симптоматики не выявил.
При рентгенологическом исследовании зафиксировали снижение плотности костной ткани тел позвонков и ее разрежение. Это послужило поводом для денситометрии с целью оценки плотности костной ткани, что выявило снижение минеральной плотности костной ткани по всему скелету в целом на 13 %, а в поясничном отделе позвоночника - на 28 %.
С учетом тяжелого повреждения позвоночника, механической нестабильности на уровне взрывного перелома Th5 позвонка, угрожающей неврологической нестабильности в зоне повреждения, стеноза канала, решили провести хирургическое лечение в срочном порядке. В ходе вмешательства из дорсального доступа выполнили коррекцию посттравматической деформации, ликвидацию стеноза позвоночного канала и стабилизацию травмированного позво-ночно-двигательного сегмента транс-педикулярной металлоконструкцией в сочетании с задним локальным спондилодезом.
В телах Th4, Th6, Th7 позвонков с двух сторон относительно линии остистых отростков сформировали костные каналы для опорных элементов металлоконструкции, установили маркеры, выполнили рентгенологический контроль в двух проекциях.
26
Рис. 1
Рентгенограммы и МРТ позвоночника пациентки С., 7 лет, со взрывным переломом Th5 позвонка, компрессионными переломами Th3, Th8 и L3 позвонков
В созданные каналы провели 6 транс-педикулярных винтов. Такую протяженность металлофиксации выбрали с целью перекрытия зоны физиологического кифоза. Так как повреждения тел позвонков и ТЦ носили компрессионный характер в зоне только передней колонны, на уровне этих повреждений отсутствовал стеноз позвоночного канала, поэтому показаний для включения их в зону метал-лофиксации не было. Кроме того, в послеоперационном периоде планировалось использование жесткого гиперэкстензионного грудопояснич-ного корсета с целью разгрузки ком-примированных позвонков грудного и поясничного отделов [7]. В опорные элементы уложили два стержня, изогнутых по форме физиологического грудного кифоза, зафиксировали их гайками. Выполнили коррекцию посттравматической деформации в грудном отделе позвоночника, восстановили грудной кифоз. Была достигнута репозиция зоны повреждения, восстановлен физиологический профиль позвоночника, ликвидирован стеноз позвоночного канала. Вмешательство завершили задним локальным спондилодезом аутокостью
на уровне ^-Т^ позвонков. Неврологических нарушений после операции не было.
В послеоперационном периоде пациентка получала антибактериальную терапию в течение семи дней, гемоста-тическую терапию (дицинон два дня), обезболивание, инфузионную терапию. Через три дня после операции ребенок вертикализирован. С учетом множественных компрессионных переломов позвонков в грудном и поясничном отделах, ребенку изготовили индивидуальный жесткий пластиковый гиперэкстензионный корсет, который рекомендовали к ношению на протяжении 18 ч в течение дня [7]. В течение трех дней проходила адаптация к ношению корсета. Пациентка выписана из стационара на 7-е сут после операции.
После хирургического лечения ребенку было назначено консервативное лечение: ограничительный режим, исключая положение сидя, лечебная физкультура, направленная на укрепление мышц спины и брюшного пресса, ношение жесткого функционально-корригирующего корсета, плавание через 4 мес. после операции. В связи с низкой минеральной плот-
27
ностью костной ткани, выявленной при денситометрии, основной курс консервативного лечения проводили на фоне терапии бисфосфонатами (1 раз в 3 мес. в/в капельно) на протяжении двух лет, с последующими курсами 1 раз в 6 мес.
Учитывая фенотипические особенности ребенка, подозрения на системный характер заболевания, а также имеющиеся множественные переломы тел позвонков при низкоэнергетической травме, рекомендовали обследование в медико-генетическом центре. После консультации генетика, с учетом совокупности специфических внешних стигм, соответствующей клинической картины, проведенного генетического анализа, ребенку поставили диагноз: синдром Hajdu - Cheney. В данном случае определен семейный характер патологии, поскольку синдром диагностирован и у матери девочки, у которой наблюдались характерные клинические и фено-типические особенности (гипертрофическая артропатия, акроостеолиз, остеопороз, стигмы лица).
На контрольном осмотре через 6 мес. после оперативного лечения ребенок жалоб не предъявлял. Ось позвоночника правильная, сагиттальный профиль приближен к физиологическому. Надплечья находятся на одном уровне, треугольники талии симметричные, перекоса таза нет. На рентгенограммах позвоночника в прямой и боковой проекциях на фоне проводимого лечения положение металлоконструкции на уровне Th4-Th7 позвонков правильное, стабильное (рис. 2). Ось позвоночника в грудном отделе во фронтальной плоскости незначительно отклонена вправо. В сагиттальной плоскости - физиологический кифоз грудного отдела позвоночника и физиологический лордоз поясничного отдела. Стеноз позвоночного канала на уровне Th5 позвонка отсутствует. Отмечается восстановление высоты тела L3 позвонка и снижение высоты передней колонны тела Th8 позвонка.
Отсутствие активных жалоб у ребенка, стабильная клиническая картина,
Рис. 2
Рентгенограммы позвоночника пациентки С., 7 лет, во фронтальной и сагиттальной плоскостях через 6 мес. после травмы
корректное положение металлоконструкции, восстановление высоты тела Lз позвонка (на фоне лечения в жестком гиперэкстензионном корсете) стали основанием для продолжения консервативного лечения и динамического наблюдения. На протяжении последующих трех лет при контрольных осмотрах в клинической и рентгенологической картине отрицательной динамики не отмечали. Ребенок получал консервативное лечение (лечебная физкультура ежедневно, массаж воротниковой зоны и поясничного отдела позвоночника курсами 4 раза в год, плавание). Через год после операции расширили ограничительный ортопедический режим в виде возможности нахождения в положении сидя. Через 1,5 года после хирургического вмешательства отменили ношение жесткого гиперэкстензионного корсета. Ребенку с частотой раз в год проводили денситометрию, показатели которой, несмотря на проводимое лечение бис-фосфонатами, оставались ниже нормы: в 2015 г. минеральная плотность костной ткани L1—L4 позвонков была ниже ожидаемых для данного возраста на 33 %, в 2016-2017 гг. - на 24 %.
В середине 2018 г., через 4 года после операции, на очередном контрольном осмотре отметили значительное ухудшение в клинической картине заболевания. Активных жалоб девочка не предъявляла, однако наблюдались следующие особенности ортопедического статуса: правое надплечье выше левого, ось позвоночника отклонена вправо в грудном отделе и влево в области грудопоясничного перехода, угол правой лопатки выше левого на 2 см, треугольники талии асимметричны, правый углублен, левый сглажен, при тесте Адамса определяется реберный гиббус 2 см, в сагиттальном профиле усиление грудного кифоза.
Данные рентгенологического и КТ-исследований показали, что положение металлоконструкции и транспе-дикулярных опорных элементов в телах позвонков ТЬ^ Т^, №7 с двух сторон правильное, стабильное. Отмечено восстановление высоты тела Lз позвонка, увеличение высоты тела ТЦ позвонка по сравнению с рентгенограммами 2014 г., резкое снижение высоты тела ТЦ позвонка и наличие контактного кифоза ниже установленной металлоконструкции. Величина правосторонней грудной сколиоти-
28
ческой дуги Thj-ThjQ - 25° по Cobb, левосторонней грудопоясничной дуги Thn-Lj - до 21° по Cobb. Увеличение грудного кифоза - до 54° по Cobb. Отсутствие костного блока вдоль спи-нального имплантата (рис. 3, 4).
Денситометрическое исследование определило, что минеральная плотность костной ткани L1-L4 позвонков ниже возрастной нормы на 18 %. Таким образом, на фоне консервативного лечения остеопороза отмечена положительная динамика в виде увеличения показателей плотности костной ткани.
Подобная клинико-рентгеноло-гическая картина, возникшая через 4 года после операции, вероятнее всего, связана со скачком роста ребенка (за последний год девочка выросла на 6 см) и установленной металлоконструкцией, которая не позволила восстановить высоту тела поврежденного Th8 позвонка на фоне консервативной терапии, а напротив, ухудшила его состояние в связи с выраженной нагрузкой на нижележащий позвоночно-двигательный сегмент. Кроме того, не последнюю роль в клинической картине сыграло отсутствие заднего костного блока вдоль металлоконструкции.
Учитывая возраст ребенка, наличие сколиотической деформации позвоночника, отсутствие восстановления высоты тела Th8 позвонка и прогрессирующего контактного кифоза ниже расположения металлоконструкции, а также заднего костного блока, после хирургического лечения пациентке решили провести этапную рекон-структивно-пластическую операцию на позвоночнике.
Девочка поступила на хирургическое лечение в объеме этапной коррекции деформации позвоночника, установки дополнительных опорных элементов металлоконструкции ниже уровня контактного кифоза, коррекции имеющейся деформации и создания дополнительного костного блока. Проведено полное предоперационное обследование.
Во время хирургического вмешательства установили дополнитель-
Рис. 3
Рентгенограммы позвоночника пациентки С., 11 лет, во фронтальной и сагиттальной плоскостях через 4 года после травмы: контактный кифоз, сколиотическая деформация позвоночника
Рис. 4
КТ позвоночника пациентки С., 11 лет, через 4 года после травмы: контактный кифоз, сколиотическая деформация позвоночника, отсутствие сформированного костного блока вдоль металлоконструкции
29
ные транспедикулярные опорные элементы в тело №9 позвонка с двух сторон относительно центральной линии остистых отростков, выполнили перемонтировку задней многоопорной корригирующей системы с учетом возраста и веса ребенка. Всего установили 8 опорных элементов металлоконструкции, в которые уложили стержни, изогнутые по физиологическому профилю позвоночника, осуществили коррекцию имеющейся деформации и стабилизацию достигнутого результата. Выполнили задний
локальный спондилодез аутокостью (рис. 5).
После оперативного лечения грудной кифоз исправлен до 34° по Cobb, величина остаточной правосторонней грудной сколиотической дуги Th3-Th10 - 7° по Cobb, левосторонней поясничной дуги Th11-L4 - до 9° по Cobb. Операция прошла без осложнений, ребенка вертикализировали на 3-и сут после операции. На 7-е сут изготовили индивидуальный корригирующий корсет, пациентку в стабильном состоянии выписали домой.
Через 8 мес. после оперативного лечения в клинической картине пациентки отрицательной динамики не отмечается, на контрольных рентгенограммах положение металлоконструкции стабильное, потери достигнутой коррекции нет.
Обсуждение
Синдром Hajdu - Cheney является достаточно редким заболеванием. В его клиническую картину входят различные черепно-лицевые дизмор-физмы, аномалии развития опорно-двигательного аппарата, но так или иначе весь симптомокомплекс является результатом нарушения развития соединительной ткани в ходе эмбрионального развития.
Согласно литературным данным [8], мутация в гене Notch, потеря белком его функции приводят к синдрому Адамса - Оливера, синдрому Алаги-ля, спондилокостальному дизостозу и врожденным нарушениям сердца, а мутация, вызывающая гиперэкспрес-
Рис. 5
Рентгенограммы позвоночника пациентки С., 11 лет, во фронтальной и сагиттальной плоскостях: результат коррекции и стабилизации сколиотической деформации позвоночника и контактного кифоза многоопорной металлоконструкцией
сию кодированного белка, приводит к синдрому Hajdu - Cheney, полики-стозу почек, инфантильному миофи-броматозу и синдрому латерального менингоцеле.
Недавние исследования [2] показали, что аберрантная сигнализация Notch2 и последующая гиперактивность остеокластов тесно связаны с патогенезом костного расстройства, но точные молекулярные механизмы остаются неясными. Устойчивая активность остеокластов во многом обусловлена накоплением Notch2 с усеченным C-концом, который ускоряет убиквитинирование и деградацию белка Notch2.
Эксперименты на мышах показали, что потеря костной ткани является вторичной по отношению к увеличению остеокластогенеза и резорбции кости из-за повышенной экспрессии рецепторного активатора ядерного фактора каппа B-лиганда (Rankl) Notch2.
Notch2 в скелетной мезенхиме отрицательно регулирует дифферен-цировку мезенхимальных предшественников в остеобласты, и их абля-
ция приводит к постепенной потере костной массы у взрослых мышей [9].
Вопросы о патогенетической терапии, профилактике развития и ранней пренатальной диагностике данного синдрома остаются открытыми. Существующее консервативное лечение и хирургические методы являются лишь симптоматическими и, как говорилось ранее, не имеют доказательной базы.
В настоящее время анаболическая терапия терипаратидом и бисфосфонатами для лечения осте-опороза у пациентов с синдромом Hajdu - Cheney используется, однако отсутствуют четкие доказательства того, что это лечение эффективно. Терипаратид увеличивает минеральную плотность костной ткани у пациента с данным синдромом, однако не установлено, защищают ли бис-фосфонаты и терипаратиды от возникновения повторных переломов. С возрастом положительный эффект лечения остеопороза бисфосфоната-ми у пациентов с данным синдромом снижается, доказательств об их влиянии на акроостеолиз нет [10].
Хирургическое лечение сопряжено с большими трудностями из-за выраженного остеопороза костной ткани. Это демонстрирует наше клиническое наблюдение. Неосложненный перелом позвоночника привел к многоэтапному хирургическому лечению в связи с длительным формированием костного блока и развитием контактного кифоза из-за измененной плотности костной ткани вследствие остеопо-роза, даже несмотря на проводимое фоновое консервативное лечение бисфосфонатами.
Заключение
У пациентов детского возраста с синдромом Hajdu - Cheney множественные и тяжелые переломы позвоночника могут возникать даже при минимальном повреждающем факторе.
Лечение нестабильных переломов позвоночника у пациентов с данным синдромом является сложной и серьезной проблемой. Проведенное хирургическое вмешательство может осложниться отсутствием формирования костного блока в зоне операции и прогрессированием деформации в процессе роста ребенка, особенно на фоне множественных переломов тел позвонков. Нарушения метаболизма костной и соединительной тканей, характерные для данного синдрома, могут привести к потере достигнутой коррекции в отдаленном послеоперационном периоде и потребовать проведения этапного хирургического лечения.
При оперативном лечении пациентов с синдромом Hajdu - Cheney необходимо принимать во внимание особенности нарушения структуры костной и соединительной тканей, а также влияние этих нарушений на течение послеоперационного периода.
Исследование не имело спонсорской поддержки. Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.
30
Литература/References
1. Hajdu N, Kauntze R. Cranio-skeletal dysplasia. Br J Radiol. 1948;21:42-48. DOI: 10.1259/0007-1285-21-241-42.
2. Fukushima H, Shimizu K, Watahiki A, Hoshikawa S, Kosho T, Oba D, Sakano S, Arakaki M, Yamada A, Nagashima K, Okabe K, Fukumoto S, Jimi E, Bigas A, Nakayama KI, Nakayama K, Aoki Y, Wei W, Inuzuka H. NOTCH2 Hajdu-Cheney mutations escape SCFFBW7-dependent proteolysis to promote osteoporosis. Mol Cell. 2017;68:645-658.e5. DOI: 10.1016/j.molcel.2017.10.018.
3. Samuel SS, Shetty S, Arunachal G, Koshy S, Paul TV. Hajdu-Cheney syndrome. J Clin Diagn Res. 2016;10:0D07-9. DOI: 10.7860/JCDR/2016/15782.7203.
4. Shah AB, Tisano BK, Elattar O, Stagges JR, Naranje S. Foot deformities in Hajdu-Cheney syndrome: a rare case report and review of the literature. J Orthop Case Rep. 2017;7:11-15. DOI: 10.13107/jocr.2250-0685.876.
5. Regev M, Pode-Shakked B, Jacobson JM, Raas-Rothschild A, Goldstein DB, Anikster Y. Phenotype variability in Hajdu-Cheney syndrome. Eur J Med Genet. 2018. DOI: 10.1016/j.ejmg.2018.04.015. Epub ahead of print.
6. Canalis E, Zanotti S. Hajdu-Cheney syndrome: a review. Orphanet J Rare Dis. 2014;9:200. DOI: 10.1186/s13023-014-0200-y.
7. Виссарионов С.В., Павлов И.В., Гусев М.Г., Леин Г.А. Комплексное лечение пациента с множественными переломами позвонков в грудном отделе позвоночника. Травматология и ортопедия России. 2012. № 2 (64). С. 91-95. [Vissarionov SV, Pavlov IV, Gusev MG, Lein GA. Complex treatment of patient with multiple fractures of the vertebrae in the thoracic spine. Traumatology and Orthopedics of Russia. 2012;(2):91-95. In Russian].
8. Canalis E. Clinical and experimental aspects of notch receptor signaling: Hajdu-Cheney syndrome and related disorders. Metabolism. 2018;80:48-56. DOI: 10.1016/j. metabol.2017.08.002.
9. Masek J, Andersson ER. The developmental biology of genetic Notch disorders. Development. 2017;144:1743-1763. DOI: 10.1242/dev.148007.
10. Pittaway JFH, Harrison C, Rhee Y, Holder-Espinasse M, Fryer AE, Cundy T, Drake WM, Irving MD. Bisphosphonate therapy for spinal osteoporosis in Hajdu-Cheney syndrome - new data and literature review. Orphanet J Rare Dis. 2018;13:47. DOI: 10.1186/s13023-018-0795-5.
Адрес для переписки:
Виссарионов Сергей Валентинович
196603, Россия, Санкт-Петербург, ул. Парковая, 64-68,
НИДОИ им. Г.И. Турнера,
turner01@mail.ru
Address correspondence to:
Vissarionov Sergey Valentinovich
The Turner Scientific Research Institute
for Children's Orthopaedics,
Parkovaya str., 64-68, St. Petersburg, 196603, Russia,
turner01@mail.ru
Статья поступила в редакцию 20.11.2018 Рецензирование пройдено 06.12.2018 Подписано в печать 13.12.2018
Received 20.11.2018 Review completed 06.12.2018 Passed for printing 13.12.2018
Сергей Валентинович Виссарионов, д-р мед. наук, проф., заместитель директора по научной и учебной работе, научный руководитель отделения патологии позвоночника и нейрохирургии, Научно-исследовательский детский ортопедический институт им. Г.И. Турнера, Россия, 196603, Санкт-Петербург, ул. Парковая, 64-68; профессор кафедры детской травматологии и ортопедии, Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова, Россия, 195067, Санкт-Петербург, Пискаревский пр., 47, turner01@mail.ru;
Александра Николаевна Филиппова, очный аспирант, Научно-исследовательский детский ортопедический институт им. Г.И. Турнера, Россия, 196603, Санкт-Петербург, ул. Парковая, 64-68, alexandrjonok@mail.ru;
Мария Вячеславовна Журбицкая, клинический ординатор, Научно-исследовательский детский ортопедический институт им. Г.И. Турнера, Россия, 196603, Санкт-Петербург, ул. Парковая, 64-68, aliante@mail.ru;
Никита Олегович Хусаинов, канд. мед. наук, травматолог-ортопед, научный сотрудник отделения патологии позвоночника и нейрохирургии, Научно-исследовательский детский ортопедический институт им. Г.И. Турнера, Россия, 196603, Санкт-Петербург, ул. Парковая, 64-68, nikita_husainov@mail.ru; Сергей Михайлович Белянчиков, канд. мед. наук, травматолог-ортопед, заведующий отделением патологии позвоночника и нейрохирургии, Научно-исследовательский детский ортопедический институт им. Г.И. Турнера, Россия, 196603, Санкт-Петербург, ул. Парковая, 64-68, turner01@mail.ru.
Sergei Valentinovich Vissarionov, DMSc, Prof., Deputy director for science and academic work, head of research of the Department of spine pathology and neurosurgery, The Turner Scientific Research Institute for Children's (Orthopaedics, Parkovaya str., 64-68, St. Petersburg, 196603, Russia;professor of Department of pediatric traumatology and orthopaedics, North-Western State Medical University n.a. I.I. Mechnikov, Piskarevsky ave., 47, St. Petersburg, 195067, Russia, turner01@mail.ru; Aleksandra Nikolaevna Filippova, postgraduate student, The Turner Scientific Research Institute for Children's Orthopaedics, Parkovaya str., 64-68, St. Petersburg, 196603, Russia, alexandrjonok@mail.ru;
Maria Vyacheslavovna Zhurbitskaia, clinical resident, The Turner Scientific Research Institute for Children's Orthopaedics, Parkovaya str., 64-68, St. Petersburg, 196603, Russia, aliante@mail.ru;
Nikita Olegovich Khusainov, MD, PhD, orthopedic traumatologist, researcher of the Department of spine pathology and neurosurgery, The Turner Scientific Research Institute for Children's Orthopaedics, Parkovaya str., 64-68, St. Petersburg, 196603, Russia, nikita_husainov@mail.ru;
Sergei Mikhailovich Belyanchikov, MD, PhD, orthopedic traumatologist, head of the Department of spine pathology and neurosurgery, The Turner Scientific Research Institute for Children's Orthopaedics, Parkovaya str., 64-68, St. Petersburg, 196603, Russia, turner01@mail.ru.
31
