CC BY
51
For physicians
= ПРАКТИЧЕСКОМУ ВРАЧУ
© КОЛЛЕКТИВ АВТОРОВ, 2020
Гимаев И.А.1' 2, Бондарь В.А.1' 2, Лушникова Е.Ю.1' 2, Борисов И.В.3, Канарский М.М.3, Некрасова Ю.Ю.3, 4
ГЛИКОГЕНОВАЯ БОЛЕЗНЬ 1b ТИПА: МЕДИКО-СОЦИАЛЬНАЯ НАСТОРОЖЕННОСТЬ
1 ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова» Минздрава России, Москва, Российская Федерация
2 ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачёва» Минздрава России, Москва, Российская Федерация
3 ФГБНУ «Федеральный научно-клинический центр реаниматологии и реабилитологии», Москва, Российская Федерация
4 ФГБОУ ВО «Московский авиационный институт (национальный исследовательский университет)», Москва, Российская Федерация
Орфанные наследственные патологии представляют собой актуальную проблему медицины. Особое место занимают метаболические заболевания, к которым в настоящее время относят около 500 нозологических форм, в частности гликогеновые болезни. Гликогеновая болезнь 1Ь типа (ГБ1Ь) занимает среди них особую нишу. Помимо метаболических нарушений, пациенты с данным заболеванием имеют выраженную нейтропению, которая приводит к частым рецидивирующим инфекционным заболеваниям, таким как стоматиты, пародонтиты, фурункулёз, отиты, колиты, гингивиты. Кроме того, недавние исследования показывают наличие лимфоцитарной дисрегуляции у пациентов с ГБ1Ь — нарушение функции Т-регуляторных лимфоцитов, что приводит к повышенному риску развития аутоиммунных заболеваний, таких как аутоиммунный тиреоиодит, миастения гравис, болезнь Крона, ANA-ассоциированный васкулит. Вдобавок к этому, в литературе есть данные об ассоциации ГБ1Ь и ряда онкологических патологий, таких как костная гигантоклеточная опухоль, острый миелоидный лейкоз. Учитывая столь обширное многообразие клинических проявлений, знание патогенеза и возможных неметаболических проявлений необходимо для своевременной диагностики и терапии.
Ключевые слова: гликогеновая болезнь 1Ь типа; орфанные заболевания; нейтрофилы; Г-КСФ; Treg.
Для цитирования: Гимаев И.А., Бондарь В.А., Лушникова Е.Ю., Борисов И.В., Канарский М.М., Некрасова Ю.Ю. Гликогеновая болезнь 1b типа: медико-социальная настороженность. Медико-социальная экспертиза и реабилитация. 2020; 23(1): 57-62. DOI: https://doi.org/ 10.17816/MSER34225
Для корреспонденции: Гимаев Илья Альбертович, ординатор ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачёва» Минздрава России, ассистент кафедры биохимии и молекулярной биологии лечебного факультета ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова» Минздрава России, г. Москва, Россия. E-mail: [email protected]
GimaevI.A.12, Bondar V.A.12, Lushnikova E.Y.12, BorisovI.V.3, KanarskiiM.M.3, Nekrasova Y.Y.3-4 GLYCOGEN-STORAGE DISEASE TYPE 1: MEDICAL AND SOCIAL ALERTNESS
1 Pirogov Russian National Research Medical University (RNRMU), Moscow, Russian Federation
2 Dmitry Rogachev National Medical Research Center of Pediatric Hematology, Oncology and Immunology, Moscow, Russian Federation
3 Federal Research and Clinical Center of Intensive Care Medicine and Rehabilitology, Moscow, Russian Federation
4 Moscow Aviation Institute (National Research University), Moscow, Russian Federation
Orphan hereditary pathologies are an urgent medical problem. Metabolic diseases have a special place among them. Currently they include about 500 nosological forms, in particular glycogen diseases. Type 1b glycogen disease (GB1b)
occupies a special place. In addition to metabolic disorders, patients with this disease have severe neutropenia, which leads to frequent recurrent infectious diseases, such as stomatitis, periodontitis, furunculosis, otitis, colitis, gingivitis. In addition,
recent studies showed the presence of lymphocytic dysregulation in patients with GB1b which is associated with T-regulatory lymphocytes dysfunction. It leads to an increased risk of developing autoimmune diseases, such as autoimmune thyroiditis,
myasthenia gravis, Crohn's disease, ANA-associated vasculitis. In addition, there is evidence about the association of GB1b
and oncological pathologies, such as giant bone cell tumor, acute myeloid leukemia. According to such a wide variety of
clinical manifestations, knowledge of the pathogenesis and possible non-metabolic manifestations is necessary for proper diagnostics and therapy.
Keywords: glycogen disease type 1b, orphan pathologies, neutrophils, G-CSF, Treg.
For citation: Gimaev IA, Bondar VA, Lushnikova EY, Borisov IV, Kanarskii MM, Nekrasova YY. Glycogen-storage disease type 1: medical and social alertnes. Medical and Social Expert Evaluation and Rehabilitation. 2020; 23(1): 57-62. (In Russ.) DOI: https://doi.org/10.17816/MSER34225
Медико-социальная экспертиза и реабилитация. 2020; 23 (1) DOI: https://doi.org/10.17816/MSER34225 Практическому врачу
For correspondence: Ilia A. Gimaev, immunologic resident, Dmitry Rogachev National Medical Research Center of Pediatric Hematology, Oncology and Immunology, assistant of Biochemistry and Molecular Biology Department of Pirogov Russian National Research Medical University (RNRMU), Moscow, Russia. E-mail: [email protected]
Received 28.05.2020 Accepted 12.06.2020
Введение
Важными проблемами педиатрии на сегодняшний день считаются диагностика и лечение наследственных орфанных болезней, к которым относят около 500 нозологических форм, в частности глико-геновую болезнь. По различным оценкам, уровень общей заболеваемости гликогенозами составляет 1 случай на 20 000—43 000 живых новорождённых детей [1]. Гликогенозы классифицируются по дефекту того или иного фермента, участвующего в процессе гликогенолиза, соответственно, имеют схожую клиническую картину. Типы гликогеновых болезней представлены в табл.
Гликогеновая болезнь 1Ь типа (ГБ1Ь) представляет собой наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с нарушением метаболизма глюкозы и развитием гипогликемии, что приводит к различным метаболическим нарушениям, таким как гиперлипидемия, гиперхолестеринемия, требует постоянного контроля питания и трансплантации печени [1, 2]. Патологические нарушения значительно снижают качество жизни, приводят к инвалидности; дети с ГБ1Ь зачастую нуждаются медико-социальной помощи. В отличие от других типов гликогеновых болезней, ГБ1Ь имеет ряд необычных неметаболических проявлений, что связано с особенностью этиопатогенеза. К данному заболеванию приводит мутациия гена SLC37A4, который кодирует повсеместно экспрессируемый переносчик глюкозо-6-фосфат (£1исо8е-6-рЯо8рИа1е, ¿6РТ), входящий в состав мембраны эндоплазматического ретикулума клеток организма [3]. 06РТ транслоци-руется в просвет эндоплазматического ретикулума, где гидролизуется до глюкозы и фосфата [2, 3].
Таблица
Классификация гликогеновой болезни по ^п G.T., 1954
Дефектный фермент
Тип гликогеновой болезни
Глюкозо-6-фосфатаза
Альфа-1,4-глюкозидаза
Амило-1,6-глюкозидаза
Б-1,4-альфа-глюкозилтрансфераза
Гликогенфосфорилаза миоцитов
Гликогенфосфорилаза гепатоцитов
Фосфоглюкомутаза
Фосфофруктомутаза
Киназа фосфорилазы в гепатоцитах
1-й тип (болезнь Гирке)
2-й тип (болезнь Помпе)
3-й тип (болезнь Кори)
4-й тип (болезнь Андерсен)
5-й тип (болезнь Мак-Ардля)
6-й тип (болезнь Гирса)
7-й тип (болезнь Томпсона)
8-й тип (болезнь Таруи)
9-й тип (болезнь Хага)
Учитывая повсеместную экспрессию G6PT, ГБ1Ь характеризуется разнообразными клиническими проявлениями — не только метаболическими, но иммунными и онкологическими заболеваниями, которые зачастую приводят к значительному снижению качества жизни и инвалидности детей при неправильном или несвоевременном лечении.
Цель обзора — изучение особенностей патогенеза ГБ1Ь, многообразия нетипичных для других форм гликогенозов клинических проявлений, а также краткий обзор подходов к их лечению.
В данной работе нами был проведен анализ современных публикаций мировой литературы, по-свящённых ГБ1Ь, среди которых были оригинальные исследования, монографии, литературные обзоры и описания клинических случаев отечественных и зарубежных авторов.
Гликогеновая болезнь 1b: клинические проявления, лечение
По данным проанализированной литературы, нарушения фагоцитарного звена иммунитета является самым частым признаком ГБ1Ь. У 263 из 267 (98%) пациентов с ГБ1Ь, описанных в литературе, отмечалась нейтропения, сопровождаемая разнообразными инфекционными эпизодами, пациенты нуждались в постоянной терапии гранулоцитар-ным колониестимулирующим фактором (Г-КСФ) [2—18]. Патогенез данного нарушения при ГБ1Ь на сегодняшний день достаточно хорошо объяснён. Нейтрофильная дисфункция включает в себя нарушение хемотаксиса, эндотелиальную адгезию, фагоцитоз и респираторный взрыв [2, 3, 9-11]. Неспособность утилизировать глюкозу приводит к повышенной экспрессии фактора, индуцируемого гипоксией 1а (hypoxia-induc^^ factor 1-alpha, HIF-1a), активации пути HIF-1a/PPAR-y, росту свободных радикалов кислорода в цитоплазме, повреждению клеточной мембраны и мембраны митохондрий, дисфункции и апоптозу нейтрофилов [8-11, 19]. На сегодняшний день установлено, что пожизненная регулярная терапия Г-КСФ показана пациентам с ГБ1Ь и ведёт к нормализации уровня нейтрофилов и уменьшению количества инфекционных эпизодов [11]. Важно отметить, что трансплантация печени у данных пациентов приводит к коррекции метаболических нарушений, но часто не излечивает нейтрофильную дисфункцию: лишь у 4 (25%) из 16 пациентов после трансплантации печени, по данным мировой литературы, была достигнута миелоидная коррекция [11, 12]. Стоит отметить, что в мировой литературе описаны 6 случаев трансплантации костного мозга при ГБ1Ь: у 4 пациентов (66%) была достигнута миелоидная коррекция, 2 пациента скончались [11, 14, 15].
Помимо пациентов с нейтрофильной дисфункцией, в литературе описаны 3 пациента с ГБ1Ь и гигантоклеточной опухолью нижней челюсти [20—22]. При этом учёные утверждают, что данное осложнение является не частью патогенеза ГБ1Ь, но осложнением длительной терапии Г-КСФ [20, 22]. Г-КСФ активирует экстрацеллюлярные рецепторы c-fms, что приводит к дифференцировке клеток-предшественников миелопоэза в остеокласты, пролиферация которых приводит к формированию гигантоклеточной костной опухоли [22]. Описаны 3 клинических случая ассоциации ГБ1Ь и острого миелоидного лейкоза, что также, предположительно, связано с длительной терапией Г-КСФ, однако патогенез данного явления изучен недостаточно [7, 23].
Лимфоцитарные дисрегуляции изучены гораздо меньше при ГБ1Ь [17, 18]. Описаны ассоциации аутоиммунных нарушений и ГБ1Ь типа: в работе B. Dieckgraefe и соавт. около 28% из 36 пациентов с ГБ1Ь имели кроноподобный колит [4, 18], 4 из 7 пациентов в работе D. Melis и соавт. [24] имели аутоиммунный тиреоидит, эти же учёные описали клинический случай пациента с миастенией гравис [25].
При исследовании функциональной активности лимфоцитов у пациентов с ГБ1Ь было обнаружено снижение количества Т-регуляторных клеток (regulatory T cells, Treg) и уменьшение экспрессии протеинов FoxP3 (forkhead Ьох P3), CTLA-4 (cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4) и CD25 (cluster of differentiation 25) [25]. Предположительным объяснением данного явления можно считать нарушение функции и снижение количества высокогликоли-тической популяции Treg со сплайсинг- вариантом FoxP3-E2, индуктором экспрессии которого является изофермент гликолитического цикла енолаза-1 [26]. Патогенез ГБ1Ь схематично представлен на рис.
Таким образом, можно утверждать, что ГБ1Ь можно отнести к первичным иммунодефицитам с нарушениями числа и функции фагоцитов. Все
For physicians
пациенты должны получать регулярную терапию Г-КСФ, которая оправдала свою эффективность в коррекции нейтропении у пациентов с ГБ1Ь. При этом, судя по данным мировой литературы, относиться к данной терапии следует с осторожностью, поскольку повышается риск развития онкопато-логий. Наличие онкологических осложнений при ГБ1Ь также остается дискутабельным, поскольку они могут быть осложнением терапии Г-КСФ. Есть данные, что воздействие розиглитазона in vitro на нейтрофилы здоровых людей приводило к снижению хемотаксиса и активности респираторного взрыва, в то время как влияние антагониста PPAR-y GW9662 — к физиологической норме [9]. Учитывая это, можно говорить о разработке новых подходов к коррекции нейтрофильной дисфункции у пациентов с ГБ1Ь, что, возможно, позволит нивелировать побочные эффекты Г-КСФ-терапии. Важно также отметить, что трансплантация печени зачастую не приводит к коррекции миелоидных нарушений. Помимо этого, ГБ1Ь ассоциирована с рядом аутоиммунных нарушений, предположительно, из-за дефекта Treg. Этот вопрос на сегодняшний день изучен недостаточно, однако важно помнить о возможных аутоиммунных проявлениях ГБ1Ь.
Заключение
Таким образом, ГБ1Ь является тяжёлым заболеванием с разнообразными клиническими проявлениями, которое требует также медико-социальной помощи. Данные, представленные в обзоре, помогут в работе клиницистам и работникам медико-социальной экспертизы, что может значительно улучшить качество жизни пациентов.
Конфликт интересов. Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.
Финансирование. Поисково-аналитическая работа проведена на личные средства авторского коллектива.
Мутация G6PT
I
Рис. Современные представления о патогенезе метаболических и неметаболических нарушений при ГБ1Ь
Медико-социальная экспертиза и реабилитация. 2020; 23 (1) DOI: https://doi.org/10.17816/MSER34225
Практическому врачу
Участие авторов. Гимаев И.А. — разработка концепции статьи, поиск и изучение материалов для обзора, анализ полученных данных; Бондарь В.А. и Лушникова Е.Ю. — обработка материала, подготовка рукописи статьи; Борисов И.В., Канарский М.М., Некрасова Ю.Ю. — редактирование текста статьи. Все авторы внесли значимый вклад в проведение исследования, подготовку статьи, прочли и одобрили финальную версию перед публикацией.
ЛИТЕРАТУРА
1. Ozen H. Glycogen storage diseases: new perspectives. World J Gastroenterol. 2007;13(18):2541-2553. https://doi.org/10.3748/wjg.v13.i18.2541.
2. Chou JY, Jun HS, Mansfield BC. Glycogen storage disease type I and G6Pase^ deficiency: etiology and therapy. Nat Rev Endocrinol. 2010;6(12):676-688. https://doi.org/10.1038/nrendo.2010.189.
3. Chou JY, Jun HS, Mansfield BC. Neutropenia in type 1Ь glycogen storage disease. Curr Opin Hematol. 2010;17(1):36-42. https://doi.org/10.1097/M0H.0t>013e328331df85.
4. Dieckgraefe B, Korzenik J, Husain A, Dieruf L. Association of glycogen storage disease 1Ь and Crohn disease: results of a North American survey. Eur J Pediatr. 2002;161(Suppl 1):S88-S92. https://doi.org/10.1007/s00431-002-1011-z.
5. Melis D, Parenti G, Della Casa R, et al. Crohn's-like ileocolitis in patients affected hy glycogen storage disease 1Ь: two years' follow-up of patients with a wide spectrum of gastrointestinal signs. Acta Paediatr. 2003;92(12):1415—1421. https://doi.org/10.1080/08035250310007033.
6. Visser G, Rake JP, Fernandes J, et al. Neutropenia, neutrophil dysfunction, and inflammatory t>owel disease in glycogen storage disease type 1Ь: results of the European Study on Glycogen Storage Disease type I. J Pediatr. 2000;137(2):187-191. https://doi.org/10.1067/mpd.2000.105232.
7. Li AM, Thyagu S, Maze D, et al. Prolonged granulocyte colony stimulating factor use in glycogen storage disease type 1Ь associated with acute myeloid leukemia and with shortened telomere length. J Pediatr Hematol Oncol. 2018;35(1):45-51. https://doi.org/10.1080/08880018.2018.1440675.
8. Goldstein JD, Perol L, Zaragoza B, et al. Role of cytokines in thymus-versus peripherally derived-regulatory T cell differentiation and function. Front Immunol. 2013;4:155. https://doi.org/10.3389/fimmu.2013.00155.
9. Jun HS, Weinstein DA, Lee YM, et al. Molecular mechanisms of neutrophil dysfunction in glycogen storage disease type №. Blood. 2014;123(18):2843-2853. https://doi.org/10.1182/Wood-2013-05-502435.
10. Jun HS, Lee YM, Cheung YY, et al. Lack of glucose recycling between endoplasmic reticulum and cytoplasm underlies cellular dysfunction in glucose-6 -phosphatase- в - deficient neutrophils in a congenital neutropenia syndrome. Blood. 2010;116(15):2783-2792. https://doi.org/10.1182/Ьlood-2009-12-258491.
11. Dale D, Bolyard AA, Marrero T, et al. Neutropenia in glycogen storage disease It>: outcomes for patients treated with granulocyte colony-stimulating factor. Curr Opin Hematol. 2019;26(1):16-21. https://doi.org/10.1097/M0H.0000000000000474.
12. Kasahara M, Horikawa R, Sakamoto S, et al. Living donor liver transplantation for glycogen storage disease type It>. Liver Transpl. 2009;15(12):1867—1871. https://doi.org/10.1002/lt.21929.
13. Martin AP, Bartels M, Schreiber S, et al. Successful staged kidney and liver transplantation for glycogen storage disease type Ib: A case report. TransplantProc. 2006;38(10):3615—3619. https://doi.org/10.1016/j.transproceed.2006.10.160.
14. Mehyar LS, Abu-Arja R, Rangarajan HG, et al. Matched unrelated donor transplantation in glycogen storage disease type 1b patient corrects severe neutropenia and recurrent infections. Bone Marrow Transplantation. 2018;53(8):1076-1078. https://doi.org/10.1038/s41409-018-0147-z.
15. Pierre G, Chakupurakal G, Mckiernan P, et al. Bone marrow transplantation in glycogen storage disease Type 1b. J Pediatr. 2008;152(2):286-288. https://doi.org/10.1016/jjpeds.2007.09.031.
16. Kitaura H, Zhou P, Kim HJ, et al. M-CSF mediates TNF-induced inflammatory osteolysis. J Clin Invest. 2005;115(12):3418—3427. https://doi.org/10.1172/JCI26132.
17. Гимаев И.А., Щербина А.Ю. Современные взгляды на иммунопатологические аспекты и методы терапии гликогеновой болезни 1b типа // Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. — 2019. — Т.98. — №3. — С. 253-256. https://doi.org/10.24110/0031-403X-2019-98-3-253-257.
18. Лушникова Е.Ю. Анализ возможных клинических проявлений иммунологической дисфункции при гликогеновой болезни 1b типа // Сборник тезисов Всероссийской научно-практической конференции «Медицинская весна-2020», 7—8 февраля 2020 г. — М.: Изд-во ФГАОУ ВО «Первый МГМУ им. И.М. Сеченова», 2020. — С. 11-13.
19. Eyssonnaux C, Datta V, Cramer T, et al. HIF-1alpha expression regulates the bactericidal capacity of phagocytes. J Clin Invest. 2005;115(7):1806-1815. https://doi.org/10.1172/JCI23865.
20. Prasad R, Estrella J, Christodoulou J, et al. A third case of glyc ogen storage disease IB and giant cell tumour of the mandible: a disease association or iatrogenic complication of therapy. JIMDRep. 2018;42:5-8. https://doi.org/10.1007/8904_2017_67.
21. Mortellaro C, Garagiola U, Carbone V, et al. Unusual oral manifestations and evolution in glycogen storage disease type Ib. J Craniofac Surg. 2005;16(1):45-52. https://doi.org/10.1097/00001665-200501000-00010.
22. Amaral FR, Carvalho VM, Fraga MG, et al. Oral giant cell granuloma in a patient with glycogen storage disease. Open Dent J. 2009;3:144-146. https://doi.org/10.2174/1874210600903010144.
23. Pinsk M, Burzynski J, Yhap M, et al. Acute myelogenous leukemia and glycogen storage disease 1b. J Pediatr Hematol Oncol. 2002;24(9):756-758. https://doi.org/10.1097/00043426-200212000-00015.
24. Melis D, Pivonello R, Parenti G, et al. Increased prevalence of thyroid autoimmunity and hypothyroidism in patients with glycogen storage disease Type I. J Pediatr. 2007;150(3):300-305. https://doi.org/10.1016/jjpeds.2006.11.056.
25. Melis D, Balivo F, Della Casa R, et al. Myasthenia gravis in a patient affected by glycogen storage disease type Ib: a further manifestation of an increased risk for autoimmune disorders? J Inherit Metab Dis. 2008;31(Suppl. 2):S227-S231. https://doi.org/10.1007/s10545-008-0810-4.
26. De Rosa V, Galgani M, Porcellini A, et al. Glycolysis controls the induction of human regulatory T cells by modulating the expression of FOXP3 exon 2 splicing variants. Nat Immunol. 2015;16(11):1174—1184. https://doi.org/10.1038/ni.3269.
REFERENCES
1. Özen H. Glycogen storage diseases: new perspectives. World J Gastroenterol. 2007;13(18):2541-2553. https://doi.org/10.3748/wjg.v13.i18.2541.
2. Chou JY, Jun HS, Mansfield BC. Glycogen storage disease type I and G6Pase-b deficiency: etiology and therapy. Nat Rev Endocrinol. 2010;6(12):676-688. https://doi.org/10.1038/nrendo.2010.189.
3. Chou JY, Jun HS, Mansfield BC. Neutropenia in type Ib glycogen storage disease. CurrOpin Hematol. 2010;17(1):36-■42. https://doi.org/10.1097/M0H.0b013e328331df85.
4. Dieckgraefe B, Korzenik J, Husain A, Dieruf L. Association of glycogen storage disease 1b and Crohn disease: results of a North American survey. Eur J Pediatr. 2002;161(Suppl 1):S88-S92. https://doi.org/10.1007/s00431-002-1011-z.
5. Melis D, Parenti G, Della Casa R, et al. Crohn's-like ileocolitis in patients affected by glycogen storage disease Ib: two years' follow-up of patients with a wide spectrum of gastrointestinal signs. Acta Paediatr. 2003;92(12):1415-1421. https://doi.org/10.1080/08035250310007033.
6. Visser G, Rake JP, Fernandes J, et al. Neutropenia, neutrophil dysfunction, and inflammatory bowel disease in glycogen storage disease type Ib: results of the European Study on Glycogen Storage Disease type I. J Pediatr. 2000;137(2):187-191. https://doi.org/10.1067/mpd.2000.105232.
7. Li AM, Thyagu S, Maze D, et al. Prolonged granulocyte colony stimulating factor use in glycogen storage disease type 1b associated with acute myeloid leukemia and with shortened telomere length. J Pediatr Hematol Oncol. 2018;35(1):45-51. https://doi.org/10.1097/00043426-200212000-00015.
8. Goldstein JD, Perol L, Zaragoza B, et al. Role of cytokines in thymus-versus peripherally derived-regulatory T cell differentiation and function. Front Immunol. 2013;4:155. https://doi.org/10.3389/fimmu.2013.00155.
9. Jun HS, Weinstein DA, Lee YM, et al. Molecular mechanisms of neutrophil dysfunction in glycogen storage disease type Ib. Blood. 2014;123(18):2843-2853. https://doi.org/10.1182/ blood-2013-05-502435.
10. Jun HS, Lee YM, Cheung YY, et al. Lack of glucose recycling between endoplasmic reticulum and cytoplasm underlies cellular dysfunction in glucose-6-phosphatase-ß-deficient neutrophils in a congenital neutropenia syndrome. Blood. 2010;116(15):2783-2792. https://doi.org/10.1182/blood-2009-12-258491.
11. Dale D, Bolyard AA, Marrero T, et al. Neutropenia in glycogen storage disease Ib: outcomes for patients treated with granulocyte colony-stimulating factor. Curr Opin Hematol. 2019;26(1):16-21. https://doi.org/10.1097/M0H.0000000000000474.
12. Kasahara M, Horikawa R, Sakamoto S, et al. Living donor liver transplantation for glycogen storage disease type Ib. Liver Transpl. 2009;15(12):1867-1871. https://doi.org/10.1002/lt.21929.
13. Martin AP, Bartels M, Schreiber S, et al. Successful staged kidney and liver transplantation for glycogen storage disease type Ib: A case report. TransplantProc. 2006;38(10):3615-3619. https://doi.org/10.1016Xj.transproceed.2006.10.160.
14. Mehyar LS, Abu-Arja R, Rangarajan HG, et al. Matched unrelated donor transplantation in glycogen storage disease type 1b patient corrects severe neutropenia and recurrent infections. Bone Marrow Transplantation. 2018;53(8):1076-
For physicians
1078. https://doi.org/10.1038/s41409-018-0147-z.
15. Pierre G, Chakupurakal G, Mckiernan P, et al. Bone marrow transplantation in glycogen storage disease Type 1b. J Pediatr. 2008;152(2):286—288. https://doi.org/10.1016/jjpeds.2007.09.031.
16. Kitaura H, Zhou P, Kim HJ, et al. M-CSF mediates TNF-induced inflammatory osteolysis. J Clin Invest. 2005;115(12):3418-3427. https://doi.org/10.1172/JCI26132.
17. Gimaev IA, Shcherbina AYu. Modern views on immunopathological aspects nen and methods of treatment of glycogen storage disease. Journal Pediatria named after G.N. Speransky. 2019;98(3):253-256. (In Russ). https://doi.org/10.24110/0031-403X-2019-98-3-253-257.
18. Lushnikova EYu. Analiz vozmozhnykh klinicheskikh proyavleniy immunologicheskoy disfunktsii pri glikogenovoy bolezni 1b tipa. (Conference proceedings) Sbornik tezisov Vserossiyskoy nauchno-prakticheskoy konferentsii "Meditsinskaya vesna-2020", 7-8 Febr 2020. Moscow: Izd-vo FGAOU VO "Pervyy MGMU im. I.M. Sechenova"; 2020. Р. 11-13. (In Russ).
19. Eyssonnaux C, Datta V, Cramer T, et al. HIF-1alpha expression regulates the bactericidal capacity of phagocytes. J Clin Invest. 2005;115(7):1806-1815. https://doi.org/10.1172/JCI23865.
20. Prasad R, Estrella J, Christodoulou J, et al. A third case of glycogen storage disease IB and giant cell tumour of the mandible: a disease association or iatrogenic complication of therapy. JIMD Rep. 2018;42:5-8. https://doi.org/10.1007/8904_2017_67.
21. Mortellaro C, Garagiola U, Carbone V, et al. Unusual oral manifestations and evolution in glycogen storage disease type Ib. J Craniofac Surg. 2005;16(1):45-52. https://doi.org/10.1097/00001665-200501000-00010.
22. Amaral FR, Carvalho VM, Fraga MG, et al. Oral giant cell granuloma in a patient with glycogen storage disease. Open Dent J. 2009;3:144-146. https://doi.org/10.2174/1874210600903010144.
23. Pinsk M, Burzynski J, Yhap M, et al. Acute myelogenous leukemia and glycogen storage disease 1b. J Pediatr Hematol Oncol. 2002;24(9):756-758. https://doi.org/10.1097/00043426-200212000-00015.
24. Melis D, Pivonello R, Parenti G, et al. Increased prevalence of thyroid autoimmunity and hypothyroidism in patients with glycogen storage disease Type I. J Pediatr. 2007;150(3):300-305. https://doi.org/10.1016/jjpeds.2006.11.056.
25. Melis D, Balivo F, Della Casa R, et al. Myasthenia gravis in a patient affected by glycogen storage disease type Ib: a further manifestation of an increased risk for autoimmune disorders? J Inherit Metab Dis. 2008;31(Suppl. 2):S227-S231. https://doi.org/10.1007/s10545-008-0810-4.
26. De Rosa V, Galgani M, Porcellini A, et al. Glycolysis controls the induction of human regulatory T cells by modulating the expression of FOXP3 exon 2 splicing variants. Nat Immunol. 2015;16(11):1174—1184. https://doi.org/10.1038/ni.3269.
Поступила 28.05.2020 Принята к печати 15.06.2020
Медико-социальная экспертиза и реабилитация. 2020; 23 (1) 00!; https://doi.org/10.17816/MSER34225
Практическому врачу
КОНТАКТНАЯ ИНФОРМАЦИЯ
Автор, ответственный за переписку:
Гимаев Илья Альбертович, адрес: 117997, Россия, г. Москва, ул. Островитянова, 1; е-mail: [email protected], ORCID: https://orcid.org/0000-0002-1477-2373, SPIN-код: 7242-3856
Соавторы:
Бондарь Валерия Александровна; е-mail: [email protected]
Лушникова Екатерина Юрьевна; е-mail: [email protected]
Борисов Илья Владимирович; е-mail: [email protected], SPIN-код: 7800-6446
Канарский Михаил Михайлович; е-mail: [email protected], ORCID: http://orcid.org/0000-0002-7635-1048, SPIN-код: 1776-1160
Некрасова Юлия Юрьевна; е-mail: [email protected], ORCID: http://orcid.org/0000-0002-4435-8501, SPIN-код: 8947-4230
