Гипероксалурия третьего типа Текст научной статьи по специальности «Клиническая медицина»

ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ

наружены генетические факторы риска артериальной гипертензии (полиморфизм 704Т ^ С (Met235Thr) в гене ангиотензиногена (AGT), полиморфизм I/D 287 п.н. в гене ангиотензин-превращающего фермента (ACE), полиморфизм 1166А ^ С в гене рецептора ангиотензина II 1-го импа (AT1R), полиморфизм 786Т ^ С в гене эндотелиальной синтазы оксида азота (eNOS).

Вывод. У пациентки с аГУС выявлен полиморфизм генов, ассоциированных с наследственной тромбофи-лией.

ГИПЕРОКСАЛУРИЯ ТРЕТЬЕГО ТИПА

Пирузиева О.Р.

Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова, г. Москва

Первичная гипероксалурия типа 3 представляет собой нарушение метаболизма глиоксилата, которое может быть бессимптомным или характеризуется ок-салатным нефролитиазом, дебютирующим в раннем возрасте. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Цель: представить клиническое наблюдение больной с гипероксалурией 3 типа.

Девочка А, 3 года. Ребенок из семьи с отягощенной наследственностью по мочекаменной болезни с двух сторон. Ребенок от близкородственного брака (родители четвероюродные сибсы), 3-й беременности протекавшей с угрозой прерывания. Ранне развитие ребенка без особенностей. В возрасте 1,5 года у девочки появились изменения в анализах мочи, в виде лейкоцитурии, при этом по данным УЗИ выявлен: конкремент в нижней чашечке правой почки до 6 мм и множественные конкременты в ЧЛС левой почки до 5 мм. При обследовании в отделении нефрологии НИКИ Педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева установлено, что физическое развитие ребенка среднее гармоничное, костных деформаций, полидипсии, полиурии не выявлено. Клинический, биохимический анализ крови, кислотно-основное состояние крови в пределах нормы. Обращало на себя внимание: не постоянная гипероксалурия (Ox/Cr = 0,08— 0,13), повышение уровня паратгормона (92,6 пг/мл), при этом уровень метаболитов витамина Д был в норме. На рентгенограммах костей предплечий выявлен остеопороз при отсутствии признаков остеопороза костей голеней. При УЗИ отмечается наличие множественных конкрементов в собирательной системе обеих почек. Конкременты рентген-негативные.

Таким образом на основании клинико-анам-нестических данных у девочки имел место двусторонний уролитиаз. Для уточнения генеза уро-литиаза, проведено молекулярно-генетическое обследование в ФГБУ ЭНЦ, по результатам которого, выявлена мутация в гене HOGA1 (гомозиготная

замена c.266G>A:p.R89H) в гетерозиготном состоянии. Мутация валидирована у ребенка и матери девочки, секвенированием по методу «Сенгера» и ранее не описана. По данным компьютерного анализа (Alamut Visual) является патогенной. Мутации в гене HOGA1 ассоциированы с первичной гипероксалури-ей, тип III, OMIM 613616.

Таким образом проведение молекулярно-генети-ческого обследования позволило поставить диагноз: гипероксалурия третьего типа.

Основной задачей терапии гипероксалурии 3 типа является снижение образования кристаллов оксалата кальция и уменьшение образования конкрементов, для чего необходимо поддержание высокого питьевого режима (> 2,5 л/м2 BSA) применение ингибитора кристаллизации оксалата кальция. При наблюдении за состоянием ребенка в течении полутра лет функция почек сохранна, отрицательной динамики при УЗИ-исследовании почек нет.

ОСОБЕННОСТИ СОКРАЩЕНИЙ МОЧЕТОЧНИКОВ У ДЕТЕЙ С ХРОНИЧЕСКИМ ПИЕЛОНЕФРИТОМ

Просова Е.Е., Горемыкин В.И., Елизарова С.Ю., Сидорович О.В., Хижняк А.В.

ФГБОУ ВО Саратовский ГМУ им. В.И. Разумовского Минздрава России, г. Саратов

Введение. Нарушения уродинамики являются одним из ведущих предрасполагающих факторов к ре-цидивированию, прогрессированию хронических пиелонефритов у детей.

Цель исследования. Исследование особенностей ритмогенеза и электрофизиологии мочеточника в норме и при пиелонефрите.

Материалы и методы. Исследование проводилось совместно с сотрудниками кафедры медицинской физики. Обследовано 20 детей в возрасте 5—15 лет с диагнозом вторичный хронический пиелонефрит и 15 детей — группа контроля. В ходе исследований регистрировалась электрофизиологическая активность мочеточников с помощью электроэнцефалограф Нейрон-Спектр-4/П, электроды которого устанавливались на область проекции мочеточника на поверхность тела человека. Для всех пациентов группы с пиелонефритом проводили запись длительностью 90 секунд: до и после водной нагрузки.

Результаты. В ходе исследования выявлено, что при пиелонефрите наблюдается снижение уровня амплитуды сигнала электрического потенциала сокращений мочеточника в среднем на 30%. При этом спектр контрольной группы имеет большее число гармоник по сравнению с группой пациентов с диагнозом пиелонефрит. Кроме того, спектр сигнала в случае пиелонефрита имеет большую схожесть по амплитудам гармоник между тремя отведениями, что в свою очередь может говорить о преобладании

РОССИЙСКИЙ ВЕСТНИК ПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ, 2017; 62:(4) ROSSIYSKIY VESTNIKPERINATOLOGY IPEDIATRII, 2017; 62:(4)