CC BY
3УДК [575.1+575.22]:796 DOI: 10.36028/2308-8826-2023-11-3-12-21
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ АСЕ, PPARA И PPARG КАК ПРЕДИКТОРЫ СПОРТИВНОГО МАСТЕРСТВА В РАЗЛИЧНЫХ ВИДАХ СПОРТА
А.З. Даутова1, Е.А. Семенова1,2, А.А. Зверев1, А.С. Назаренко1, В.Г. Шамратова3
1Поволжский государственный университет физической культуры, спорта и туризма, Казань, Россия 2Федеральный научно-клинический центр физико-химической медицины ФМБА России, Москва, Россия 3Башкирский государственный медицинский университет Минздрава РФ, Уфа, Россия
Аннотация
Цель исследования - изучить влияние отбора на распределение частот аллелей rs4646994 гена АСЕ, rs4253778 гена PPARA и rs1801282 гена PPARG у спортсменов различных видов спорта. Материалы и методы исследования. В исследовании приняли участие 250 спортсменов в возрасте от 9 до 41 лет с разным уровнем спортивной квалификации (академическая гребля, легкая атлетика, лыжные гонки, плавание). Группу сравнения составили 266 человек, не занимающихся спортом, в возрасте от 19 до 25 лет.
Результаты исследования. Установлено, что, независимо от квалификации спортсменов, у атлетов аэробного характера работы превалирует аллель rs4646994*I (дети - 68,18%, взрослые без разряда - 66,67%, КМС - 66,67% и МС, МСМК - 59,09%). В то же время у спортсменов анаэробного характера работы встречаемость аллеля rs4646994*D имела тенденцию к росту по мере повышения спортивного мастерства (дети - 48,18%, взрослые без разряда - 56,58%, КМС - 62,5%, МС, МСМК - 75%) (х2=6,14, OR=0,31, p=0,006). Частота аллеля rs4253778*G превалировала у стайеров по сравнению с атлетами анаэробного режима энергообеспечения (х2=3,46, 0R=0,47, р=0,03) и группой сравнения (х2=4,48, 0R=0,49, р=0,017). При оценке распределения частот аллелей и генотипов полиморфизма rs1801282 (PPARG) у спортсменов разной квалификации и специализации не обнаружено статистически значимых отличий. Заключение. Таким образом, полиморфный вариант rs4646994*D (АСЕ) может быть использован как один из критериев отбора в скоростно-силовых видах спорта. Аллели rs4646994*I (АСЕ) и rs4253778*G (PPARA) являются благоприятными для развития физического качества «выносливость». При этом с ростом спортивной квалификации распределение частот аллелей rs4646994*I (АСЕ) и rs4253778*G (PPARA) у атлетов аэробного режима энергообеспечения не менялось. В нашем исследовании полиморфизм rs1801282 гена PPARG не продемонстрировал ассоциации с ростом квалификации.
Ключевые слова: генетический отбор, полиморфизмы, гены, спортивная успешность.
ACE, PPARA AND PPARG GENETIC MARKERS AS PREDICTORS OF SPORTS
PERFORMANCE IN ATHLETES OF DIFFERENT SPORTS
*A.Z. Dautova, e-mail: [email protected], ORCID: 0000-0003-3069-2178
12Б.А. Semenova, e-mail: [email protected], ORCID: 0000-0003-1248-2855
*A.A. Zverev, e-mail: [email protected], ORCID: 0000-0002-2555-1728
*A.S. Nazarenko, e-mail: [email protected], ORCID: 0000-0002-3067-8395
3V.G. Shamratova, e-mail: [email protected], ORCID: 0000-0002-7633-4264
*Volga Region State University of Physical Culture, Sports and Tourism, Kazan, Russia
2Federal Research and Clinical Center of Physical-Chemical Medicine, Moscow, Russia
3Bashkir State Medical University of the Ministry of Health of the Russian Federation, Ufa, Russia
Abstract
The purpose of the research is to study the effect of selection on the distribution of allele frequencies of rs4646994 of the ACE gene, rs4253778 of the PPARA gene, and rs1801282 of the PPARG gene in athletes of various sports. Materials and research methods. The study involved 250 athletes aged 9 to 41 years with different levels of sports qualifications (academic rowing, athletics, cross-country skiing, swimming). The comparison group consisted of 266 people aged 19 to 25 years not involved in sports.
Research results. It has been established that, regardless of the qualifications of athletes, the rs4646994*I allele prevails among athletes of the aerobic nature of work (children - 68.18%, adults without a category - 66.67%,
candidate for master of sport - 66.67% and master of sport, master of sport of international class - 59.09 %). At the same time, in athletes of anaerobic nature of work, the occurrence of the rs4646994*D allele tended to increase with increasing sportsmanship (children - 48.18%, adults without a discharge - 56.58%, candidate for master of sport - 62.5%, master of sport, master of sport of international class - 75%) (^2=6.14, OR=0.31, p=0.006). The frequency of the rs4253778*G allele prevailed in the stayers compared with the athletes of the anaerobic regime of energy supply (^2=3.46, 0R=0.47, p=0.03) and the comparison group (^2=4.48, 0R=0.49, p=0.017). When assessing the distribution of frequencies of alleles and genotypes of the rs1801282 (PPARG) polymorphism in athletes of different qualifications and specializations, no statistically significant differences were found.
Conclusion. Thus, the polymorphic variant rs4646994*D (ACE) can be used as one of the selection criteria in speed-strength sports. Alleles rs4646994*I (ACE) and rs4253778*G (PPARA) are favorable for the development of physical quality "endurance". At the same time, with the growth of sports qualification, the distribution of frequencies of alleles rs4646994*I (ACE) and rs4253778*G (PPARA) in athletes of the aerobic energy supply regime did not change. In our study, the rs1801282 polymorphism of the PPARG gene did not show an association with skill growth.
Keywords: genetic selection, polymorphisms, genes, success in sport.
ВВЕДЕНИЕ
На спортивный успех влияют многие генетически детерминированные факторы, в том числе биохимические, гистологические, антропометрические, физиологические и психологические особенности, а также общее состояние здоровья [5, 16, 19, 24]. В среднем 66% различий в спортивных способностях можно объяснить генетическими факторами [9]. Оставшаяся дисперсия связана с факторами окружающей среды, такими как питание, уровень физической активности, эрго-генные средства, место рождения, доступность медицинской помощи и социальной поддержки и т.д. [19].
Начиная с конца 1990 годов исследователи начали выявлять однонуклеотидные полиморфизмы (БЫР) и инделы, ассоциированные с предрасположенностью к определенным видам спорта [14]. В первую очередь пристальное внимание исследователей было уделено таким генам, как АСЕ, АСТЫЗ, АЫРВ1, ГРАЯЛ, РРАЯВ и РРАЯСС1А [1, 14, 15]. По состоянию на конец мая 2023 года сообщалось в общей сложности о 251 полиморфизме, связанном с предрасположенностью к занятиям спортом [19]. Из них 128 генетических маркеров были ассоциированы со статусом спортсмена как минимум в двух исследованиях [19].
Одним из наиболее изучаемых генетических маркеров, ассоциированных с выносливостью/ силой, является индел-полиморфизм (!Ю)
(rs4646994) гена ангиотензин-превращающего фермента (ACE). Известно, что ангиотензин-превращающий фермент (ACE) является ключевым ферментом в ренин-ангиотензиновой системе (РАС), в которой АСЕ превращает ан-гиотензин I в ангиотензин II (Анг II) [7]. РАС участвует в поддержании гомеостаза кровообращения, отвечает за работу сердечно-сосудистой системы и рост скелетных мышц. С высокими функциональными возможностями спортсменов ассоциирован полиморфизм в гене рецептора, активируемом пролифера-тором пероксисом альфа (PPARA), интрон 7 G > C (rs4253778), но результаты исследований были противоречивы [3, 13]. PPARA - фактор транскрипции, который является основным регулятором метаболизма липидов, поддерживая поглощение, утилизацию и катаболизм жирных кислот. PPARA активируется в условиях энергетической депривации и метаболического и физиологического стресса, в том числе при физической нагрузке в тканях, ка-таболизирующих жирные кислоты, таких как печень, скелетная (преимущественно I типа) и сердечная мышечная ткань. PPARA играет важную роль в адаптивном ответе на аэробную физическую нагрузку [21]. Несмотря на то что исследования в области наследственной предрасположенности обширны, до сих пор ведутся споры о влиянии генетической вариабельности на спортивные результаты и о том, как можно изменить воздействие положительных/ отрицательных
наследственных признаков с помощью тренировок и диеты [17, 20]. При этом мало информации о связи генетической изменчивости со спортивными результатами у молодых спортсменов. Однако генетическое тестирование становится все более популярным как средство выявления талантов. В связи с этим целью исследования явилось изучение влияния отбора на распределение частот аллелей гэ4646994 гена АСЕ, гэ4253778 гена РРАЯА и гэ1801282 гена РРАЯв у спортсменов различных видов спорта.
МЕТОДЫ И ОРГАНИЗАЦИЯ ИССЛЕДОВАНИЯ
В исследовании приняли участие 250 спортсменов в возрасте от 9 до 41 лет (таблица 1). Из них 48 детей (10,8±1,58 лет), которые на момент обследования находились на начальном этапе подготовки и не имели квалификационных разрядов, и 202 спортсмена старше 18 лет (25,28±6,05 лет). Квалификация взрослых спортсменов: 1 Заслуженный мастер спорта (ЗМС), 2 мастера спорта международного класса (МСМК), 86 мастеров спорта (МС), 52 кандидата в мастера спорта (КМС), 40 спортсменов имели спортивный разряд, 21 - без разряда. Все спортсмены были поделены на две группы в зависимости от соревновательной дистанции, продолжительности и специфики энергетических потребностей, характерных для соревновательного упражнения: группа атлетов скоростно-силовой направленности (спринт плавание и бег) и направленности на выносливость (академическая гребля, бег 1500 м и более, лыжные
гонки, плавание на длинные дистанции). Группу сравнения составили лица, не занимающиеся спортом (n=266), в возрасте от 19 до 25 лет.
Все процедуры, выполненные в исследовании, соответствуют этическим стандартам национального комитета по исследовательской этике и Хельсинкской декларации 1964 года. Участники исследования, родственники/ представители подписали информированное добровольное согласие.
ДНК выделяли из лейкоцитов периферической крови стандартным методом феноль-но-хлороформной экстракции. Генотипи-рование осуществляли с помощью анализа полиморфизма длин рестрикционных фрагментов. Для определения полиморфизма генов использовали двухпраймерную систему. Для выявления однонуклеотидных замен ам-пликоны инкубировали вместе с эндонукле-азами рестрикции: TaqI (PPARA) и Bsh1236I (PPARG). Результаты амплификации оценивали путем проведения вертикального электрофореза в 7-процентном полиакриламидном геле (ПААГ).
Статистический анализ проводили с использованием программы STATISTICA 10. Частоты генотипов спортсменов были проверены на соответствие равновесию Харди-Вайнбер-га. При сравнении частот аллелей и генотипов в исследуемых группах применялся критерий X2. В случае статистически значимых различий силу ассоциаций оценивали в значениях показателя соотношения шансов (Odds Ratio, OR). Уровень значимости был установлен на уровне p < 0,05.
Таблица 1 - Общая характеристика обследованных Table 1 - General characteristics of the examined
Подгруппы / Subgroups Количество (возраст) / Number (age)
Муж / male Жен / Female
Дети и подростки без разряда / Children and adolescents, no sports ranks 42 (10,5±1,87) 6 (11,1±1,29)
Взрослые без разряда и с разрядом / Adults without sports ranks and with sports ranks 47 (25,0±7,8) 14 (25,7±5,2)
КМС / Candidate for Master of Sport 38 (24,3±3,68) 14 (24,4±3,96)
МС, МСМК, ЗМС / Master of Sport, Master of sports of international class, Merited Master of Sport 75 (23,7±7,43) 14 (28,6±8,26)
Таблица 2 - Распределение частоты аллелей и генотипов генетических маркеров у спортсменов разных видов спорта и лиц контрольной группы
Table 2 - Distribution of the frequency of alleles and genotypes of genetic markers in athletes of different sports and individuals in the control group
rs4646994 (АСЕ) rs4253778 (PPARA) rs1801282 (PPARG)
Частота генотипов, % Frequency of genotypes, % Частота аллелей,% Allele frequency,% Частота генотипов, % Frequency of genotypes, % Частота аллелей,% Allele frequency,% Частота генотипов, % Frequency of genotypes, % Частота аллелей,% Allele frequency,%
DD ID II "I "D CC GC GG "С "G AlaAla ProAla ProPro "Ala "Pro
Контрольная группа / Control 3 • 43,71 17,88" 39,73" 60,47" 1,14 34,35" 64,50" 18,32" 81,68 " 2,26 25,56 72,18 15,04 84,96
group
Спортсмены
скоростно-
силовой направленности / Speed-strength athletes 50»л 40,9 9,09л 29,54л 70,46л 2,0 34,0Л 64,0Л 19,0Л 81,0Л 1,75 15,79 82,46 9,65 90,35
Спортсмены аэробной направленности / Endurance 13,79*л 34,48 51,72*л 68,96*л 31,03л* 1,82 16,36"л 81,82"л 10,0 л" 90,0Л" 1,69 25,42 72,88 14,41 85,59
athletes
Примечание: * - статистически значимое различие частоты генотипа и аллелей между спортсменами аэробной направленности и контрольной группой; Л - между спортсменами скоростно-силовой и аэробной направленности; • - между спортсменами скоростно-силовой направленности и контрольной группой, р<0,05 Note: * - statistically significant difference in genotype/allele frequencies between endurance athletes and controls; Л - between speed-strength athletes and endurance athletes; • - between speed-strength athletes and controls, р<0.051
РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ И ИХ ОБСУЖДЕНИЕ
Анализ распределения частот аллелей и генотипов полиморфизмов Г84646994 (АСЕ), Г84253778 (ГРАЯЛ), ^1801282 (РРАЯв) у спортсменов и лиц контрольной группы представлен в таблице 2.
Частота генотипа гэ4646994 (АСЕ) была ниже в группе спортсменов, специализирующихся в видах спорта на выносливость, по сравнению с таковой атлетов скоростно-си-ловой направленности (х2=14,10, ОЯ=6,25 (95%С1: 2,41-16,19), р=0,00008), а также по сравнению с показателями контрольной группы (х2=10,64, 0Я=0,27 (95%С1: 0,11-0,58), р=0,0005). В то время как частота II генотипа, напротив, превалировала у спортсменов аэробной направленности по сравнению с таковой как контрольной группы (х2=22,52, 0Я=4,92 (95%С1: 2,53-9,54), р=0,000001), так и группы спортсменов скоростно-силовых видов спорта (х2=18,59, 0Я=10,71 (95%С1: 3,3933,82), р=0,000008). Распределение частот аллелей полиморфизма гэ4646994 также статистически значимо отличалось у спортсменов и контрольной группы. У спортсменов, специализирующихся в видах спорта на выносли-
вость, преобладал аллель *1 (68,96%), тогда как у атлетов скоростно-силовой направленности и в контрольной группе - аллель (70,46% и 60,47, соответственно) (х2=29,59, 0Я=5,30 (95%С1: 2,89-9,69), р=0,000001 и х2=27,53, 0Я=3,37 (95%С1: 2,13-5,32), р=0,000001). Во многих исследованиях сообщалось о превалировании аллеля *1 у спортсменов, занимающихся видами спорта на выносливость (марафонцев, легкоатлетов, гребцов, альпинистов или пловцов на средние (200-400 м) и длинные (свыше 400 м) дистанции) [2, 81. Известно, что носители аллеля *1 демонстрировали лучшие результаты теста на выносливость. Для них характерно преобладание медленных мышечных волокон (тип I) [23], повышенная устойчивость к утомлению, более высокий сердечный выброс с лучшей периферической оксигенацией тканей при физической нагрузке [6].
Распределение частоты генотипа СС полиморфизма гэ4253778 гена РРАЯА у спортсменов разной направленности и лиц контрольной группы не имело статистически значимых отличий (таблица 2). В то же время у спортсменов, тренирующих аэробную выносливость, была ниже частота гетерозиготного генотипа
Таблица 3 - Частота встречаемости генотипов и аллелей полиморфизма rs4646994 у спортсменов разной направленности и квалификации
Table 3 - Frequency of occurrence of genotypes and alleles of rs4646994 polymorphism in athletes of different specialties and level of achievement
rs4646994 Дети и подростки без разряда / Children and adolescents, no sports ranks Взрослые без разряда и с разрядом / Adults without sports ranks and with sports ranks КМС / Candidate for Master of Sport МС, МСМК, ЗМС / Master of Sport, Master of sports of international class, Merited Master of Sports
Выносливость / Endurance Скорость/ сила / Speed / strength Выносливость / Endurance Скорость/ сила / Speed / strength Выносливость / Endurance Скорость/ сила / Speed / strength Выносливость / Endurance Скорость/ сила / Speed / strength
DD 18,18 18,18Л 13,33 39,47Л 13,33 43,75Л 18,18 50,0Л
ID 27,27 60 40,0 34,21 40,0 37,5 45,45 50,0
II 54,55 21,82 46,66 26,32 46,66 18,75 36,36 0
"I 68,18 51,82 66,67 43,42 66,67 37,5 59,09 25,0
"D 31,82 48,18" 33,33 56,58 33,33 62,5 40,91 75"
Примечание: л - статистически значимое различие в частоте генотипа DD у спортсменов скоростно-силовой направленности в зависимости от квалификации; * - статистически значимое различие в частоте аллеля *D у спортсменов скоростно-силовой направленности в зависимости от квалификации, р<0,05
Note: л - statistically significant difference in frequency of the DD genotype in speed-strength athletes according to qualification; * - statistically significant difference in the frequency of the *D allele in speed-strength athletes according to qualification, p<0.05
вС по сравнению с таковой лиц контрольной группы (х2=6,03, 0Я=2,67 (95%С1: 1,25-5,71), р=0,007) и спортсменов скоростно-силовых видов спорта (х2=3,48, 0Я=2,63 (95%С1: 1,046,62), р=0,03) и выше частота генотипа вв (Х2=6,21, 0Я=2,48 (95%С1: 1,19-5,14), р=0,006; Х2=4,25, 0Я=2,53 (95%С1: 1,03-6,20), р=0,019, соответственно). Частота аллеля превалировала у стайеров по сравнению с таковой атлетов скоростно-силовой направленности (Х2=3,46, 0Я=0,47 (95%С1: 0,21-1,05), р=0,03) и группы сравнения (х2=4,48, 0Я=0,49 (95%С1: 0,25-0,95), р=0,017). На основании выявленных различий в частоте аллелей полиморфизма гэ4253778 можно предположить, что аллель гэ4253778*С является благоприятным для развития выносливости. Согласно данным других исследователей, у спортсменов, тренирующих выносливость, преобладали генотипы, содержащие аллель в (вв и вС), особенно генотип вв, ассоциированный с повышенным окислением жирных кислот в скелетных мышцах. Его частота коррелировала с увеличением доли медленных мышечных волокон типа I, которые более эффективно используют кислород во время непрерывной мышечной деятельности. Кроме того, было показано, что генотип вв коррелирует с высокими значениями кислородного пульса [2]. В то время как аллель гэ4253778*С превалировал у спортсменов, специализирующихся в скоростно-силовых видах спорта, у кото-
рых преобладают мышечные волокна II типа. В целом носители аллеля гэ4253778*С имели лучшие анаэробные возможности [10]. Анализ распределения частот аллелей и генотипов полиморфизма Рго12Л1а гена РРАЯО не выявил статистически значимых отличий в обследуемых группах (таблица 2). Для изучения генетического отбора по полиморфизмам генов АСЕ, РРАЯА и РРАЯО была проведена оценка частот аллелей в зависимости от спортивной квалификации спортсменов.
Частота генотипа (АСЕ) в подгруппах спортсменов, специализирующихся в видах спорта на выносливость и имеющих разный уровень спортивного мастерства, не имела статистически значимых отличий. Как у детей без разряда, так и у высококвалифицированных спортсменов генотип ББ встречался с частотой 18,18%. Распределение аллелей полиморфизма гэ4646994 у спортсменов, тренирующих выносливость, с учетом уровня их спортивного мастерства также не имело значимых отличий. В то же время можно отметить, что, независимо от квалификации спортсменов, у атлетов аэробной направленности превалирует аллель *1 (дети - 68,18%, взрослые б/р - 66,67%, КМС - 66,67% и МС, МСМК - 59,09%). На реализацию задатков, заложенных в спортсменах, влияет также большой комплекс психолого-педагогических и социальных факторов, поэтому не все
Таблица 4 - Частота встречаемости генотипов и аллелей полиморфизма rs4253778 у спортсменов разной направленности и квалификации
Table 4 - Frequency of occurrence of genotypes and alleles of the rs4253778 polymorphism in athletes of different qualifications
rs4253778 Дети и подростки без разряда / Children and adolescents, no sports rank Взрослые без разряда и с разрядом / Adults without sports rank and with sports rank КМС / Candidate for Master of Sport МС, МСМК, ЗМС / Master of Sport, Master of sport of international class, Merited Master of Sports
Выносливость / Endurance Скорость/ сила / Speed / strength Выносливость / Endurance Скорость/ сила / Speed / strength Выносливость / Endurance Скорость/ сила / Speed / strength Выносливость / Endurance Скорость/ сила / Speed / strength
СС 0 0 6,25 0 0 6,25 0 0
GC 27,27 24,53 6,25 20 28,57 31,25 11,11 44,44
GG 72,73 75,47 87,5 80 71,42 62,5 88,89 55,56
•G 86,36 87,74 93,55 90 85,71 78,12 94,44 77,78
•C 13,64 12,26 9,68 10 14,29 21,88 5,56 22,22
носители оптимального генотипа могут продолжить свою спортивную карьеру и достичь звания МС и выше. У спортсменов, специализирующихся в скоростно-силовых видах спорта, наблюдалось постепенное увеличение частоты генотипа DD по мере повышения квалификации (у детей - 18,18%, у взрослых б/р и массовых разрядов - 39,47%, у КМС -43,75%, у МС и МСМК - 50%) (18,18% против 39,47%: х2=4,15, OR=0,34, р=0,02; 18,18% против 43,75%: х2=3,15, 0R=0,28, р=0,03; 18,18% против 50%: х2=5,01, 0R=0,22, р=0,012). Частота аллеля rs4646994*D также имела тенденцию к увеличению у более квалифицированных спортсменов скоростно-силовой направленности (дети - 48,18%, взрослые без разряда - 56,58%, КМС - 62,5%, МС, МСМК - 75%) (48,19% против 75,0%: х2=6,14, 0R=0,31 (95%Cl: 0,13-0,75), p=0,006) (таблица 3). Таким образом, начиная с начального этапа спортивной подготовки, у спортсменов аэробной направленности превалирует аллель *I. При этом у спортсменов высокой квалификации частота генотипа II и аллеля *I по сравнению с таковой атлетов более низкой квалификации статистически значимо не меняется. В то же время у спортсменов скоростно-силовых видов спорта установлена четкая положительная динамика в изменении частоты аллеля *D с уровнем спортивного мастерства. С ростом квалификации спортсменов уменьшается частота встречаемости аллеля *I и увеличивается частота аллеля *D. Во многих исследованиях сообщалось, что генотип DD ассоциирован с повышенной мышечной производительностью у спортсменов силовых видов спорта. Было обнаружено, что ал-
лель доминирует у спортсменов силовой и скоростно-силовой направленности, таких как спринтеры, пловцы на короткие дистанции или тяжелоатлеты. К тому же было показано, что лица с генотипом реагировали на физическую нагрузку более выраженным гипертрофическим ростом левого желудочка сердца (до 2,7 раза) и ростом скелетных мышц по сравнению с представителями II генотипа [11, 12]. Уильямс и др. (2005) обнаружили, что АПФ-опосредованная активация ангиотензи-на II и дезактивация брадикинина приводят к увеличению объема мышц, их силы и доли мышечных волокон типа II [22]. Распределение частот генотипов полиморфизма гэ4253778 гена ГРАЯЛ у спортсменов разной квалификации и специализации представлено в таблице 4.
Различия между подгруппами спортсменов разной квалификации не были статистически значимыми. В то же время можно отметить, что у детей-спортсменов, а также взрослых атлетов низкой квалификации частота аллелей полиморфизма гэ4253778 была практически одинаковой независимо от спортивной направленности. У кандидатов в мастера спорта и более высококвалифицированных спортсменов (МС и МСМК), специализирующихся в видах спорта на выносливость, наблюдалась тенденция к увеличению частоты аллеля гэ4253778*С по сравнению с атлетами скоростно-силовой направленности (р=0,06). Полученные данные могут свидетельствовать об отсутствии отбора по данному маркеру на первых этапах занятий спортом. При оценке распределения частот аллелей и генотипов полиморфизма гэ1801282 у спорт-
Таблица 5 - Частота встречаемости генотипов и аллелей полиморфизма rs1801282 у спортсменов разной направленности и квалификации
Table 5 - Frequency of occurrence of genotypes and alleles of the rs1801282 polymorphism in athletes of different qualifications
rs1801282 Дети и подростки без разряда / Children and adolescents, no sports ranks Взрослые без разряда и с разрядом / Adults without sports ranks and with sports ranks KMC I Candidate for Master of Sport MC, MCMK, 3MC I Master of Sport, Master of sports of international class, Merited Master of Sports
Выносливость I Endurance Cкороcть| сила I Speed I strength Выносливость I Endurance Cкороcть| сила I Speed | strength Выносливость IEndurance Cкороcть| сила I Speed I strength Выносливость I Endurance Cкороcть I сила I Speed | strength
AlaAla 0 0 6,25 0 0 0 0 4,76
ProAla 9,09 19,3 37,5 11,76 33,33 11,11 9,09 23,81
ProPro 90,91 80,7 56,25 88,24 66,67 88,89 90,91 71,43
"Ala 4,55 9,65 25 5,88 16,67 5,56 4,55 16,67
"Pro 95,45I21 90,35 75 94,12 83,33 94,44 95,45 83,33
сменов разной квалификации и специализации не обнаружено статистически значимых отличий (таблица 5).
При этом можно отметить, что в группе детей и высококвалифицированных спортсменов, тренирующих выносливость, была несколько выше частота аллеля *Pro по сравнению с атлетами скоростно-силовой направленности (р=0,21). Различия становятся более выраженными у спортсменов высокой квалификации (р=0,08). Тогда как у менее квалифицированных взрослых спортсменов, а также у КМС, наоборот, частота аллеля *А несколько превалировала у спортсменов аэробной направленности. Из данных литературы известно, что у носителей аллеля Ala (PPARG) наблюдалось улучшение метаболизма глюкозы и инсулина в ответ на регулярные тренировки на выносливость по сравнению с людьми Pro/Pro [18]. Носители аллеля *Ala демонстрировали повышение чувствительности к инсулину по сравнению с гомозиготами *Pro. Эти данные подтверждают, что полиморфизм Pro12Ala
ЛИТЕРАТУРА
1. Akhmetov, I. I. Association of regulatory genes polymorphisms with aerobic and anaerobic performance of athletes / I. I. Akhmetov, D. V. Popov, I. A. Mozhaiskaia, S. S. Missina, I. V. Astratenkova, O. L. Vinogradova, V. A. Rogozkin // Ross. Fiziol. Zh. Im. I. M. Sechenova. - 2007. - V. 93. - P. 837-843.
2. Ahmetov, I. I. The combined impact of metabolic gene polymorphisms on elite endurance athlete status and related phenotypes / I. I. Ahmetov, A. G. Williams, D. V. Popov, E. V. Lyubaeva, A. M. Hakimullina, O. N. Fedotovskaya, I. A. Mozhayskaya, O. L. Vinogradova, I. V. Astratenkova, H. E. Montgomery et al. // Hum. Genet. - 2009. - V. 126. -P. 751-761. doi: 10.1007/s00439-009-0728-4.
гена PPARG может изменять периферическую чувствительность к инсулину под влиянием аэробных упражнений [4].
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
Таким образом, опираясь на данные о встречаемости частоты аллеля полиморфизма rs4646994*D (АСЕ) у спортсменов разной квалификации, можно предположить, что данный маркер может быть использован как один из критериев отбора в скоростно-силовых видах спорта. Аллели rs4646994*I (АСЕ) и rs4253778*G (PPARA) являются благоприятными для развития физического качества «выносливость». При этом с ростом спортивной квалификации распределение частот аллелей rs4646994*I (АСЕ) и rs4253778*G (PPARA) у атлетов аэробного режима энергообеспечения не менялось. В нашем исследовании частоты аллелей и генотипов полиморфизма rs1801282 гена PPARG не имели статистически значимых отличий как в общих группах спортсменов, так и в группах с учетом их спортивного мастерства.
3. Ben-Zaken, S. Genetic variability among power athletes: the stronger vs. the faster / S. Ben-Zaken, A. Eliakim, D. Nemet, Y. Meckel // J Strength Cond Res. - 2019. -V. 33(6). - P. 1505-1511.
4. Blond, M. B. PPARG Pro12Ala Ala carriers exhibit greater improvements in peripheral insulin sensitivity in response to 12 weeks of aerobic exercise training / M. B. Blond, T. M. Schnurr, M. Rosenkilde, et al. // Physiol Genomics. - 2019. - V. 51(6). - P. 254-260. doi:10.1152/ physiolgenomics.00101.2018
5. Blume, K. Identification of Potential Performance-Related Predictors in Young Competitive Athletes / K. Blume, B. Wolfarth // Front. Physiol. - 2019. - V. 10. -P. 1394.
6. Bueno, S. The association of ACE genotypes on cardiorespiratory variables related to physical fitness in healthy men / S. Bueno, L. A. Pasqua, G. de Araujo, A. Eduardo Lima-Silva, R. Bertuzzi // PLoS ONE. - 2016.
- V. 11. - P. e0165310.
7. Corvol, P. Peptidyl dipeptidase A: angiotensin I-con-verting enzyme / P. Corvol, T. A. Williams, F. Soubrier // Methods Enzymol. - 1995. - V. 248. - P.283-305.
8. Czarnik-Kwasniak, J. How genetic predispositions may have impact on injury and success in sport / J. Czarnik-Kwasniak, K. Kwasniak, J. Tabarkiewicz // Eur. J. Clin. Exp. Med. - 2018. - V. 16. - P. 36 -375. doi: 10.15584/ ejcem.2018.4.16.
9. De Moor, M. H. M. Genome-wide linkage scan for athlete status in 700 British female DZ twin pairs / M. H. M. De Moor, T. D. Spector, L. F. Cherkas, M. Falchi, J. J. Hot-tenga, D. I. Boomsma, E. J.C. de Geus // Twin Res. Hum. Genet. - 2007. - V. 10. - P.812-820.
10. Gineviciene, V. Association of PPARA gene variant with sprint and power ability of Lithuanian elite athletes / V. Gineviciene, R. Zavoronkova, K. Milasius // Sporto mokslas / Sport Science. - 2020. - №. 1(97). - P. 70-97.
11. Jacob, Y. The potential role of genetic markers in talent identification and athlete assessment in elite sport / Y. Jacob, T. Spiteri, N. H. Hart, R. S. Anderton // Sports. - 2018. - V. 6. - P. 88. doi: 10.3390/ sports6030088.
12. John R. Genetics and the elite athlete: Our understanding in 2020 / R. John, M.S. Dhillon, S. Dhillon // Indian J. Orthop. - 2020. - V.54. - P.256-263. doi: 10.1007/ s43465-020-00056-z.
13. Maciejewska-Skrendo, A. Genetic markers associated with power athlete status / A. Maciejewska-Skren-do, P. Cieszczyk, J. Chycki, M. Sawczuk, W. Smolka // J Hum Kinet. - 2019. - V. 68. - P. 17-36. doi: 10.2478 / hukin-2019-0053.
14. Montgomery, H. E. Human gene for physical performance / H. E. Montgomery, R. Marshall, H. Hemingway, S. Myerson, P. Clarkson, C. Dollery, M. Hayward, D. E. Hol-liman, M. World, E. L. Thomas, et al. // Nature. - 1998.
- V. 393. - P. 221-222.
15. Nazarov, I. B. The angiotensin converting enzyme I/D polymorphism in Russian athletes / I. B. Nazarov, D. R. Woods, H. E. Montgomery, O. V. Shneider, V. I. Kazakov, N. V. Tomilin, V.-A. Rogozkin // Eur. J. Hum. Genet. - 2001. -V. 9. - P. 797-801.
REFERENCES
1. Akhmetov I.I., Popov D.V., Mozhaiskaia I.A., Missina S.S., Astratenkova I.V., Vinogradova O.L., Rogozkin V.A. Association of regulatory genes polymorphisms with aerobic and anaerobic performance of athletes. Ross. Fiziol. Zh. Im. I.M. Sechenova, 2007, vol. 93, pp. 837-843.
2. Ahmetov I.I., Williams A.G., Popov D.V., Lyubaeva E.V., Hakimullina A.M., Fedotovskaya O.N., Mozhayskaya I.A., Vinogradova O.L., Astratenkova I.V., Montgomery H.E., et al. The combined impact of metabolic gene polymorphisms on elite endurance athlete status and related
16. Naureen, Z. Genetic test for the personalization of sport training / Z. Naureen, M. Perrone, S. Paolacci, P. E. Maltese, K. Dhuli, D. Kurti, A. Dautaj, R. Miotto, A. Casadei, B. Fioretti, T. Beccari, F. Romeo, M. Bertelli // Acta Biomed. - 2020. - V. 91(13-s). - P. e2020012. doi: 10.23750/abm.v91i13-S.10593
17.Pickering, C. Can genetic testing identify talent for sport? / C. Pickering, J. Kiely, J. Grgic, A. Lucia, J. Del Coso // J Genes (Basel). - 2019. - V. 10(12). - P. 972.
18. Ruchat, S. M. Improvements in glucose homeostasis in response to regular exercise are influenced by the PPARG Pro12Ala variant: results from the HERITAGE Family Study / S. M Ruchat, T. Rankinen, S. J. Weisnagel et al. // Diabetologia. - 2010. - V. 53(4). - P. 679-689. doi:10.1007/s00125-009-1630-2
19. Semenova, E. A. Genes and Athletic Performance: The 2023 Update / E. A. Semenova, E. C. R. Hall, I. I. Ahmetov // Genes (Basel). 2023. - V. 14. - № 6. - P.1235.
20. Varillas-Delgado, D. Genetics and sports performance: the present and future in the identification of talent for sports based on DNA testing / D. Varillas-Delgado, J. Del Coso, J. Gutiérrez-Hellín et al. // Eur J Appl Physiol.
- 2022. - V. 122. - P. 1811-1830.
21. Végh, D. The Effect of Selected Polymorphisms of the ACTN3, ACE, HIF1A and PPARA Genes on the Immediate Supercompensation Training Effect of Elite Slovak Endurance Runners and Football Players / D. Végh, K. Re-ichwalderová, M. Slaninová, M. Vavák // Genes. - 2022.
- V. 13(9). - P. 1525.
22. Williams, A. G. Circulating angiotensin converting enzyme activity is correlated with muscle strength / A. G. Williams, S. H. Day, J. P. Folland, P. Gohlke, S. Dhamrait, H. E. Montgomery // Med. Sci. Sports Exerc. - 2005. -V. 37. - P.944-948.
23. Zhang, B. The I allele of the angiotensin-converting enzyme gene is associated with an increased percentage of slow-twitch type I fibers in human skeletal muscle / B. Zhang, H. Tanaka, N. Shono, S. Miura,, A. Kiyo-naga, M. Shindo, K. Saku // Clin. Genet. - 2003. - V. 63.
- P. 139-144. doi: 10.1034/j.1399-0004.2003.00029.x.
24. Zhelankin, A. V. Diversity and Differential Expression of MicroRNAs in the Human Skeletal Muscle with Distinct Fiber Type Composition / A. V. Zhelankin, L. N. Iul-metova, I. I. Ahmetov, E. V. Generozov, E. I. Sharova // Life (Basel). - 2023. - V. 13(3). - P. 659. doi: 10.3390 / life13030659.
phenotypes. Hum. Genet, 2009, vol. 126, pp. 751-761. doi: 10.1007/s00439-009-0728-4.
3. Ben-Zaken S, Eliakim A, Nemet D, Meckel Y. Genetic variability among power athletes: the stronger vs. the faster. J Strength Cond Res, 2019, vol. 33(6), pp. 1505-1511.
4. Blond M.B, Schnurr T.M, Rosenkilde M, et al. PPARG Pro12Ala Ala carriers exhibit greater improvements in peripheral insulin sensitivity in response to 12 weeks of aerobic exercise training. Physiol Genomics, 2019, vol. 51(6), pp. 254-260. doi:10.1152/physiolgenom-ics.00101.2018.
5. Blume K., Wolfarth B. Identification of Potential Performance-Related Predictors in Young Competitive Athletes. Front. Physiol, 2019, vol. 10, p. 1394.
6. Bueno S., Pasqua L.A., de Araujo G., Eduardo Lima-Silva A., Bertuzzi R. The association of ACE genotypes on cardiorespiratory variables related to physical fitness in healthy men. PLoS ONE, 2016, vol. 11, p. e0165310.
7. Corvol P., Williams T.A., Soubrier F. Peptidyl dipeptidase A: angiotensin I-converting enzyme. Methods Enzymol, 1995, vol. 248, pp. 283-305.
8. Czarnik-Kwasniak J., Kwasniak K., Tabarkiewicz J. How genetic predispositions may have impact on injury and success in sport. Eur. J. Clin. Exp. Med, 2018, vol. 16, pp. 366-375. doi: 10.15584/ejcem.2018.4.16.
9. De Moor, M.H.M.; Spector, T.D.; Cherkas, L.F.; Falchi, M.; Hottenga, J.J.; Boomsma, D.I.; de Geus, E.J.C. Genome-wide linkage scan for athlete status in 700 British female DZ twin pairs. Twin Res. Hum. Genet. 2007, vol. 10, pp. 812-820.
10. Gineviciene V., Zavoronkova R., Milasius K. Association of PPARA gene variant with sprint and power ability of Lithuanian elite athletes. Sporto mokslas / Sport Science, 2020, No. 1(97), pp. 70-97.
11. Jacob Y., Spiteri T., Hart N.H., Anderton R.S. The potential role of genetic markers in talent identification and athlete assessment in elite sport. Sports, 2018, vol. 6, p. 88. doi: 10.3390/sports6030088.
12. John R., Dhillon M.S., Dhillon S. Genetics and the elite athlete: Our understanding in 2020, Indian J. Orthop, 2020, vol.54, pp.256-263. doi: 10.1007/s43465-020-00056-z.
13. Maciejewska-Skrendo A, Cieszczyk P, Chycki J, Sawczuk M, Smolka W. Genetic markers associated with power athlete status. J Hum Kinet, 2019, vol. 68, pp. 17- 36. doi: 10.2478/hukin-2019-0053.
14. Montgomery H.E., Marshall R., Hemingway H., Myerson S., Clarkson P., Dollery C., Hayward M., Holliman D.E., World M., Thomas E.L., et al. Human gene for physical performance. Nature, 1998, vol.393, pp.221-222.
15. Nazarov I.B., Woods D.R., Montgomery H.E., Shneider O.V., Kazakov V.I., Tomilin N.V., Rogozkin V.A. The angio-
tensin converting enzyme I/D polymorphism in Russian athletes. Eur. J. Hum. Genet, 2001, vol.9, pp. 797-801.
16. Naureen Z, Perrone M, Paolacci S, Maltese PE, Dhuli K, Kurti D, Dautaj A, Miotto R, Casadei A, Fioretti B, Beccari T, Romeo F, Bertelli M. Genetic test for the personalization of sport training. Acta Biomed. 2020, vol. 91(13-s), p. e2020012. doi: 10.23750/abm.v91i13-S.10593
17.Pickering C., Kiely J., Grgic J., Lucia A., Del Coso J. Can genetic testing identify talent for sport? Genes (Basel), 2019, vol. 10(12), p. 972.
18. Ruchat SM, Rankinen T, Weisnagel SJ, et al. Improvements in glucose homeostasis in response to regular exercise are influenced by the PPARG Pro12Ala variant: results from the HERITAGE Family Study. Diabetologia, 2010, vol. 53(4), pp. 679-689. doi:10.1007/s00125-009-1630-2
19. Semenova E.A, Hall E.C.R, Ahmetov I.I. Genes and Athletic Performance: The 2023 Update. Genes (Basel), 2023, vol. 14, № 6, p. 1235.
20. Varillas-Delgado, D., Del Coso, J., Gutiérrez-Hellin, J. et al. Genetics and sports performance: the present and future in the identification of talent for sports based on DNA testing. Eur J Appl Physiol, 2022, vol. 122, pp. 1811-1830.
21. Végh D, Reichwalderova K, Slaninova M, Vavak M. The Effect of Selected Polymorphisms of the ACTN3, ACE, HI-F1A and PPARA Genes on the Immediate Supercompensation Training Effect of Elite Slovak Endurance Runners and Football Players. Genes, 2022, vol. 13(9), p. 1525.
22. Williams A.G., Day S.H., Folland J.P., Gohlke P., Dhamrait S., Montgomery H.E. Circulating angiotensin converting enzyme activity is correlated with muscle strength. Med. Sci. Sports Exerc, 2005, vol.37, pp.944-948.
23. Zhang B., Tanaka H., Shono N., Miura S., Kiyonaga A., Shindo M., Saku K. The I allele of the angiotensin-con-verting enzyme gene is associated with an increased percentage of slow-twitch type I fibers in human skeletal muscle. Clin. Genet, 2003, vol. 63, pp.139-144. doi: 10.1034/j.1399-0004.2003.00029.x.
24. Zhelankin A.V., Iulmetova L.N., Ahmetov I.I., Generozov E.V., Sharova E.I. Diversity and Differential Expression of MicroRNAs in the Human Skeletal Muscle with Distinct Fiber Type Composition. Life (Basel), 2023, vol. 13, p. 659..
СВЕДЕНИЯ ОБ АВТОРАХ:
Даутова Альбина Зуфаровна (Dautova Albina Zufarovna) - кандидат биологических наук, доцент кафедры медико-биологических дисциплин; Поволжский государственный университет физической культуры, спорта и туризма; 420010, г. Казань, территория Деревня Универсиады, 35; e-mail: [email protected]; ORCID: 0000-0003-3069-2178. Семенова Екатерина Александровна (Semenova Ekaterina Alexandrovna) - кандидат биологических наук; Поволжский государственный университет физической культуры, спорта и туризма; 420010, г. Казань, территория Деревня Универсиады, 35; e-mail: [email protected]; ORCID: 0000-0003-1248-2855.
Зверев Алексей Анатольевич (Zverev Alexey Anatolievich) - кандидат биологических наук, доцент, заведующий кафедрой медико-биологических дисциплин; Поволжский государственный университет физической культуры, спорта и туризма; 420010, Республика Татарстан, г. Казань, территория Деревня Универсиады, д. 35; e-mail: [email protected]; ORCID: 0000-0002-2555-1728.
Назаренко Андрей Сергеевич (Nazarenko Andrey Sergeevich) - кандидат биологических наук, доцент, проректор по научной работе и международной деятельности; Поволжский государственный университет физической культуры, спорта и туризма; 420010, Республика Татарстан, г. Казань, территория Деревня Универсиады, д. 35; e-mail: [email protected]; ORCID: 0000-0002-3067-8395.
Шамратова Валентина Гусмановна (Shamratova Valentina Gusmanovna) - доктор биологических наук, профессор, профессор кафедры нормальной физиологии; Башкирский государственный медицинский университет Минздрава России; 450008, г. Уфа, ул. Ленина, 3; e-mail: [email protected], ORCID: 0000-0002-7633-4264.
Поступила в редакцию 20 июня 2023 г. Принята к публикации 31 августа 2023 г.
ОБРАЗЕЦ ЦИТИРОВАНИЯ
Даутова, А.З. Генетические маркеры АСЕ, PPARA и PPARG как предикторы спортивного мастерства в различных видах спорта / А.З. Даутова, Е.А. Семенова, А.А. Зверев, А.С. Назаренко, В.Г. Шамратова // Наука и спорт: современные тенденции. - 2023. - Т. 11, № 3 - С. 12-21. DOI: 10.36028/2308-8826-2023-11-3-12-21
FOR CITATION
Dautova A.Z. ACE, PPARA and PPARG genetic markers as predictors of sports performance in athletes of different sports. A.Z. Dautova, E.A. Semenova, A.A. Zverev, A.S. Nazarenko, V.G. Shamratova. Science and sport: current trends, 2023, vol. 11, no. 3, pp. 12-21 (in Russ.). DOI: 10.36028/23088826-2023-11-3-12-21
