CC BY
20
УДК 616.126.42-001.36:007.43 https://doi.org/10.26641/2307-0404.2018.2(part1).129509
М.А. Кузнецова ФЕНОТИПОВ1 ОЗНАКИ
ДИСПЛАЗШ СПОЛУЧНО1 ТКАНИНИ В ОС1Б МОЛОДОГО В1КУ З ПРОЛАПСОМ МОРАЛЬНОГО КЛАПАНА
ДЗ «Днтропетровська медична академiя МОЗ Украти»
кафедра ciMemoi медицини ФПО
(зав. - д. мед. н. 1.Л. Височина)
вул. Вернадського, 9, Днтро, 49044, Укра'ша
SE «Dnipropetrovsk medical academy of Health Ministry of Ukraine»
Department of Family Medicine of FPE
V. Vernadsky str., 9, Dnipro, 49044, Ukraine
e-mail: kuznetsova_ma@i.ua
Ключовi слова: пролапс мтрального клапана, дисплазiя сполучно'1' тканини, фенотиповi ознаки, молодий eiK Key words: mitral valve prolapse, connective tissue dysplasia, phenotypic signs, young age
Реферат. Фенотипические признаки дисплазии соединительной ткани у лиц молодого возраста с пролапсом митрального клапана. Кузнецова М.А. В связи со значительным ростом осложнений, развивающихся у лиц молодого возраста с пролапсом митрального клапана, изучение фенотипических признаков и особенностей формирования данной патологии является актуальным. Проведено обследование 135 лиц молодого возраста в возрасте 17-25 лет с пролапсом митрального клапана, которые были осмотрены врачами - специалистами: невропатологом, оториноларингологом, хирургом, травматологом и окулистом для исключения органической патологии, и в них оценено распространение фенотипических признаков соединительнотканной дисплазии в зависимости от степени ПМК. Установлено, что у лиц молодого возраста с ПМК 2 степени внешние и висцеральные проявления дисплазии соединительной ткани встречаются достоверно чаще, чем у лиц с ПМК 1 степени.
Abstract. Phenotypic symptoms of conjugate tissue dysplasia in persons of young age with mitral valve prolapse. Kuznetsova M.A. In connection with the significant increase in complications, developing in young people with mitral valve prolapse (MVP), the study of phenotypic signs and peculiarities of the formation of this pathology is topical. A survey of 135 young people aged 17-25 years with mitral valve prolapse was conducted. The patients were examined by specialist-doctors: neuropathologist, otorhinolaryngologist, surgeon, traumatologist and oculist to exclude organic pathology; the distribution of phenotypic signs of connective tissue dysplasia depending on degree of MVP was evaluated. It was established that in young people with MVP of 2nd degree external and visceral manifestations of connective tissue dysplasia occur significantly more often than in persons with MVP of 1 degree.
Пролапс морального клапана (ПМК) е най-бшьш дискутабельною проблемою в сучаснш кардюлоги [1, 2, 3, 11]. Первинний ПМК на-лежить до поширених клапанних аномалш серця. На сучасному еташ пропонуеться видшяти ПМК в якосп самостшного диспластичного синдрому, а такий тдхщ визначае необхщшсть виршення питань взаемозв'язку зовшшшх i вюцеральних ознак дисплази сполучно! тканини (ДСТ) з точки зору розумшня патогенезу сполучнотканинних порушень. Одна з основних характеристик дисплази сполучно! тканини як дисморфогенетич-ного феномена - проградiентний характер появи фенотипових ознак ДСТ, як можуть бути вщ-сутш при народженш або мати дуже незначну виразшсть (навггь у випадках диференцшованих форм ДСТ), а поим проявлятися протягом усього життя.
Беручи до уваги сприятливi в бшьшосп ви-падюв перебп i прогноз ПМК, деяю клшщисти взагалi не розглядають ПМК як патолопчний стан, однак ряд дослщжень свщчить, що таке уявлення не можна поширювати на вшх па-щенпв з щею патолопею. Доказом служить шдвищений ризик виникнення у хворих на ПМК серйозних ускладнень: шфекцшного ендокардиту, тромбоемболп, аритмш, серцево! недостатносп.
На сьогодш вщсутня едина схема ведення та диспансеризаци оаб iз ПМК та ДСТ. У бшьшосп випадюв використовуеться одномаштна лшу-вальна тактика незалежно вщ форми патологи, що, з одного боку, призводить до недоощнки можливих ускладнень ПМК, а з шшого — до гiпердiагностики з невиправданими обмежен-нями активного способу життя пащенпв зазначено! групи [6, 7].
18/ Том XXIII/ 2 ч. 1
15
У зв'язку з викладеним, метою дослщження було вивчення фенотипових ознак дисплази спо-лучно! тканини в пащенпв молодого вiку з ПМК рiзного ступеня виразностi.
МАТЕР1АЛИ ТА МЕТОДИ ДОСЛ1ДЖЕНЬ
Обстежено 165 пащенпв вiком вiд 17 до 25 роюв, з яких 30 оаб без клiнiчних ознак ПМК та 135 пащенпв з ПМК (з них 80 осiб з ПМК 1 ступеня та 55 осб з ПМК 2 ступеня). Вс па-цiенти були оглянув невропатологом, оториноларингологом, хiрургом, травматологом та оку-лiстом для виключення оргашчно! патологи. Вiдповiдно до поставлено! мети проведено ощн-ку розповсюдженосп фенотипових ознак сполуч-нотканинно! дисплази залежно вiд ступеня ПМК.
РЕЗУЛЬТАТИ ТА IX ОБГОВОРЕННЯ
Дiагноз ПМК верифшований вiдповiдно до нормативно! бази та критерив постановки дiагнозу. Проведення аускультативного до-слiдження показало, що iзольоване клацання вщ-криття морального клапана достовiрно частiше рееструвалося в груш з ПМК 1 ст. - 80%, у той час як у груш з ПМК 2 ст. - тшьки в 32,7% ви-падюв (р<0,001). У той же час поеднання клацання вщкриття морального клапана та систо-лiчного шуму достовiрно часпше (в 5,6 разу) рееструвалося в груш з ПМК 2 ст. - у кожного 2-го пащента (56,4%) порiвняно з кожним десятим у груш з ПМК 1 ст. (р<0,001). 1зольований систо-лiчний шум виявлявся при аускультаци серця в 3,8% випадкiв у груш з ПМК 1 ст. i в 9,1% випад-юв у групi з ПМК 2 ст., що не мало достовiрних вщмшностей (p=0,196).
Данi клiнiчного огляду молодих людей з ПМК показали наявшсть високо! частоти фенотипових ознак ДСТ (табл. 1). Встановлено, що симптомо-комплекс кранюцефальних проявiв ДСТ, представлений долiхоцефалiею, короткою шиею, викривленням носово! перегородки, частими носовими кровотечами, мав вiрогiдно рiзну частоту реестраци у пацiентiв залежно вщ ступеня ПМК (табл. 1) - це 54,5% спостережень серед осiб з ПМК 2 ст. i 25,0% - у пащенпв з ПМК 1 ст. Також було вiдмiчено, що краню-цефальш прояви ДСТ у пацiентiв з ПМК 2 ст. достовiрно часпше рееструвалися порiвняно з гру-пою контролю - бiльше нiж у 2 рази (p=0,006) та порiвняно з групою ПМК 1 ст. (p<0,001). Мiж тим, як у пащенпв з ПМК 1 ст. та групою контролю (здоровi особи без ПМК) суттевих розбiжностей на рiвнi кранiоцефальних проявiв ДСТ не було виявлено (p=0,857). Сполучно-тканинш змiни вух: низьке розташування, мат та прирослi мочки вух, вщсутнють козелка, вщ-
стовбурченi вуха також мали мiсце майже в кожного 2-го з ПМК 2 ст. (47,3 %) i лише в кожного 4-го з ПМК 1 ст. (23,7 %) та кожного п'ятого групи порiвняння (табл. 1).
Прояви ДСТ порожнини рота (табл. 1): високе
1 "готичне" шднебшня, порушення росту зубiв, розщеплення язичка, скошенiсть пiдборiддя -достовiрно часпше виявлялися в групi з ПМК
2 ст. (43,6%), а саме: бшьше шж у 2,6 разу порiв-няно з групою контролю (р=0,012) та в 2,2 разу порiвняно з групою ПМК 1 ст. (р=0,003).
Симптомокомплекс шкiрних проявiв ДСТ (табл. 1): пiдвищена розтяжшсть шкiри, стри!, гемангiоми, гриж1 - достовiрно частiше реестру-вався в груш з ПМК 2 ст. - у 2,6 разу частше порiвняно з групою контролю (р=0,003), у 2,0 рази порiвняно з ПМК 1 ст. (р=0,002).
Прояви ДСТ з боку органу зору (табл. 1) були представлен мiопiею, епiкантом, широко або близько розташованими очима й достовiрно час-тiше рееструвалися в груш пащенпв з ПМК 2 ст. - 62,0% порiвняно з 17,5% у груш контролю та 19,3% у груш ПМК 1 ст. (р<0,001).
Сполучнотканинш змши рук (коротю або кривi мiзинцi, потовщення шгтьових фаланг, син-, полi-, арахнодактилiя, гшермобшьнють суглобiв) у нашому дослiдженнi виявлялися - у 43,7% з ПМК 1 ст., у 40,0% групи контролю та в 76,4% з ПМК 2 ст. (табл.), i з усiх сполучно-тканинних змш рук найбшьш часто (83,6%) рееструвалася гшермобшьнють суглобiв (р<0,001).
Було встановлено, що сполучнотканинш змь ни шг (табл. 1): варикозне розширення вен, плоскостопють, "сандалевидна" 1-а мiжпальцева щшина достовiрно частiше виявлялися в груш з ПМК 2 ст. - у 2,2 разу порiвняно з групою пащенпв з ПМК 1 ст. (р<0,001) i в 2,5 рази по-рiвняно з групою контролю (р<0,001).
Змiни кюток та хребта (деформацiя грудно! клики, сколюз, кiфоз, ювенiльний остеохондроз, гшершгментащя шкiри над остистими вщрост-ками) спостершаються частiше, нiж iншi прояви ДСТ (табл. 1) - у бшыле шж 50% обстежених з ушх дослщжуваних груп: у 63,3% з групи контролю, у 66,2% з групи ПМК 1 ст. та у 87,3% у груш ПМК 2 ст.
За частотою реестраци конституцшних ознак (астешчна конститущя, збшьшення поздовжнiх розмiрiв тiла) сполучнотканинно! дисплази в молодих людей з ПМК (табл.) суттевих роз-бiжностей не виявлено, вони спостершаються з частотою вiд 20,0% у груш контролю до 32,7% у груш ПМК 2 ст. (р=0,513)
Частота зустр1ваност1 фенотипових ознак сполучнотканинноТ дисплазн
в молодих людей з пролапсом морального клапана, n та %
Фенотипов! ознаки ДСТ ПМК 1 ст. ПМК 2 ст. р м1ж ПМК 1 ст. з ПМК 2 ст.
n та % n та %
крашоцефальт 20 (25,0) 30 (54,5) р<0,001
порожнини рота 16 (20,0) 24 (43,6) р=0,003
вуха 19 (23,7) 26 (47,3) р=0,004
шкчра 21 (26,2) 29 (52,7) р=0,002
руки 35 (43,7) 42 (76,4) р<0,001
ноги 25(31,8) 37 (67,3) р<0,001
юстки 53 (66,2) 48 (87,3) р=0,006
очш 15 (19,3) 34 (62,0) р<0,001
конститущя 22 (27,5) 18 (32,7) р=0,513
Таким чином, поширенють фенотипових ознак ДСТ мала ютотш вiдмiнностi мiж патентами з ПМК 1 ст. i ПМК 2 ст. Було виявлено, що в групi з ПМК 2 ст. прояви диспластичного синдрому вщзначалися значно часпше, шж у групi з ПМК 1 ст. i групi порiвняння.
ВИСНОВКИ
1. В осiб молодого вшу з ПМК 2 ступеня фе-нотиповi ознаки дисплази сполучно! тканини зус^чаються вiрогiдно частiше, нiж в ошб з ПМК 1 ступеня.
2. Встановлено високу частоту i широкий спектр юстково! патологи в молодих пацiентiв з ПМК, а саме: найчаспше рееструвались змiни
юсток та хребта (деформацiя грудно! клики, ско-лiоз, кiфоз, ювенiльний остеохондроз, гшершг-ментацiя шкiри над остистими вщростками).
3. У практицi лшаря загально! практики -шмейно! медицини та терапевта пащенти з ПМК 2 ступеня потребують комплексного дiагностич-ного пiдходу та диспансерного нагляду в оцшщ виразностi кардiальних й екстракардiальних спо-лучнотканинних порушень.
4. Наявнють високого iндексу диспластико-залежних зовнiшнiх та вiсцеральних аномалiй е тдставою до проведення ультразвукового до-слiдження серця для дiагностики безсимптом-ного ПМК.
СПИСОК Л1ТЕРАТУРИ
1. Барт Б.Я. Пролабирование митрального клапана в практике терапевта и кардиолога / Б.Я. Барт,
B.Ф. Беневская // Терапевт. архив. - 2003. - № 1. -
C. 10-15.
2. Громова О.А. Возможные молекулярные механизмы влияния дефицита магния и оротовой кислоты на дисплазию соединительной ткани / О.А. Громова // Эстетическая медицина. - 2008. - Т. VII, № 4. - С. 3-11.
3. Демин В.Ф. Значение соединительнотканных дисплазий в патологии детского возраста / В.Ф. Демин, С.О. Ключников, М.А. Ключникова // Вопросы соврем. педиатрии. - 2005. - № 1. - С. 50-56.
4. Клеменов А.В. Внекардиальные проявления дисплазии соединительной ткани при пролапсе митрального клапана / А.В. Клеменов // Рос. кардиол. журнал. - 2004. - № 1. - С. 87-89.
5. Клеменов А.В. Первичный пролапс митрального клапана / А.В. Клеменов. - Изд. 3-е, перераб. и доп. - Москва: ВМИ, 2006. - 72 с.
6. Моисеев С. Пролапс митрального клапана: ак-туальне аспекты / С. Моисеев // Врач. - 2005. - № 11. - С. 19-22.
7. Наследственные нарушения структуры и функции соединительной ткани. Росийские рекомендации. Всероссийское научное общество кардиологов - секщя дисплазии соединительной ткани. -Москва, 2009.
8. Нечаева Г. Дисплазия соединительной ткани: распространенность, фенотипические признаки, ассоциации с другими заболеваниями / Г. Нечаева, И. Викторова, И. Друк // Врач. - 2006. - № 1. - С. 19-23.
9. Острополець С.С. Дисплаз1я сполучно! тканини — захворювання або третш стан? / С.С. Острополець // Тези VIII Всеукр. наук.-практ. конф. «Актуальш питання пед1атри», присвячено! пам'яп чл.-кор. НАН, АМН Укра!ни, РАМН, професора В.М. Сщельникова (1928-1997). - Ки!в, 2006. - С. 66.
18/ Том XXIII/ 2 ч. 1
17
10. Полиморфизм клинических проявлений соединительнотканных дисплазий / В.И. Маколкин, В.И. Подзоляков, А.В. Радионов [и др.] // Терапевт. архив. - 2004. - № 11. - С. 77-80.
11. Пролапс митрального клапана: современные представления о номенклатуре / А.И. Дядык, А.Э. Ба-грий, Д.В. Гришин, О.В. Самойлова [и др.] // Эпи-демиол. терапевт. журнал. - 2004. - № 3. - С. 98-103.
12. Филипенко П.С. Роль дисплазии соединительной ткани в формировании пролапса митрального
^auara I П.С. Филипенко, Ю. С. Maлоокaя II Клинич. медицина - 2GG6. - № 12. - С. 13-19.
13. ACCIAHA 2GG6 guidelines for the management of patients with valvular heart disease: a report of the American College of CardiologyIAmerican Heart Association Task Force on Practice GuidelinesII J. Amer. Coll. Cardiol. - 2GG6. - Vol. 4S, N 3. - Р. 14S.
14. Mitral valve prolapsed syndrome as cause of sudden death in young adults I S. Anders. S. Said. F. Schulz [ et al] II Forensic. Sci. Int. - 2GG7. - Vol. 171, N 2-3. - P. 127-13G.
REFERENCES
1. Bart BYa, Benevskaya VF. [Prolapse of the mitral valve in practice of physician and cardiologist]. Te-rapevticheskiy arkhiv. 2003; 1:10-15. Russian.
2. Gromova OA. [Possible molecular mechanisms of the effect of magnesium deficiency and orotic acid on dysplasia of connective tissue]. Esteticheskaya meditsina. 2008;7(4):3-11. Russian.
3. Demin VF, Klyuchnikov SO, Klyuchnikova MA. [The value of the connective tissue dysplasia in pathology in children]. Voprosy sovremennoy pediatrii. 2005;1:50-6. Russian.
4. Klemenov AV. [Extracardiac manifestations of connective tissue dysplasia with mitral valve prolapse]. Ros. kardiol. zhurn. 2004;1:87-9. Russian.
5. Klemenov AV. [Primary mitral valve prolapse]. Izd. 3-e, pererab. i dop. 2006;10-21. Russian.
6. Moiseev S. [Mitral valve prolapse: Current Aspects]. Vrach. 2005;11:19-22. Russian.
7. [Hereditary disorders structure and function of connective tissue]. Moskva, Rosiyskie rekomendatsii; 2009. Russian.
8. Nechaeva G, Viktorova I, Druk I. [Connective tissue dysplasia: prevalence, phenotypic characteristics, association with other diseases]. Vrach. 2006;1:19-23. Russian.
9. Ostropolets SS. [Connective tissue dysplasia - a disease or a third state?]. Theses of the VIII All-Ukrainian Scientific and Practical Conference" Actual Issues of Pediatrics". Conference. Kyiv. 2006;66. Ukrainian.
10. Makolkin VI, Podzolyakov VI, Radionov AV, et al. [Polymorphism of clinical manifestations of connective tissue dysplasia]. Terapevticheskiy arkhiv. 2004;11:77-80. Russian.
11. Dyadyk AI, Bagriy AE, Grishin DV, Samoylova OV, Tyurkyan KR. [Mitral valve prolapse: modern ideas about the item, epidemiology, diagnosis, prognosis and tactics]. Ukraïns'kiy terapevtichniy zhurnal. 2004;3:98-103. Russian.
12. Filipenko PS. [The role of connective tissue dys-plasia in the formation of mitral valve prolapsed]. Klin. meditsina. 2006;12:13-9. Russian.
13. ACC/AHA 2006 guidelines for the management of patients with valvular heart disease: a report of the American College of Cardiology. American Heart Association Task Force on Practice Guidelines. J. Amer. Coll. Cardiol. 2006;48(3):148.
14. Anders S, Said F. Mitral valve prolapsed syndrome as cause of sudden death in young adults. Forensic Sci Int. 2007;171(2-3): 127-130.
♦
