CC BY
14
Кардиоваскулярная терапия и профилактика. 2021;20(7):3110. doi:10.15829/1728-8800-2021-3110 ISSN 1728-8800 (Print) ISSN 2619-0125 (Online)
KS
¿Йч м
РОПНИЗ
РОССИЙСКОЕ
КАРДИОЛОГИЧЕСКОЕ
ОБЩЕСТВО
Есть ли генетическая основа у спонтанной диссекции коронарных артерий?
Мазаев В. П.
ФБГУ "НМИЦ терапии и профилактической медицины" Минздрава России. Москва, Россия
Читайте статью: Ховаева Я. Б., Коровин А. Л., Сычугов Я. А., Ермачкова Л. В., Моисеенко Н. П. Спонтанная диссекция коронарной артерии как маркер недифференцированной дисплазии соединительной ткани. Клинический случай в разделе Клинический случай, стр. 195-199
Ключевые слова: спонтанная диссекция коронарных артерий, дисплазия соединительной ткани.
Отношения и деятельность: нет.
Поступила 28/09-2021 Г ЛТДТ^^М
Принята к публикации 20/10-2021
Для цитирования: Мазаев В. П. Есть ли генетическая основа у спонтанной диссекции коронарных артерий? Кардиоваскулярная терапия и профилактика. 2021;20(7):3110. (^оМ0.15829/1728-8800-2021-3110
Is there a genetic basis for spontaneous coronary artery dissection?
Mazaev V. P.
National Medical Research Center of Therapy and Preventive Medicine. Moscow, Russia
See: Khovaeva Ya. B., Korovin A. L., Sychugov Ya. A., Ermachkova L. V., Moiseenko N. P. Spontaneous coronary artery dissection as a marker of undifferentiated connective tissue dysplasia: a case report in Clinical case, pp. 195-199
Key words: spontaneous coronary artery dissection, connective tissue dysplasia.
Relationships and Activities: none. Mazaev V. P. ORCID: 0000-0002-9782-0296. Corresponding author: vpmazaev@gmail.com
Received: 28/09-2021 Accepted: 20/10-2021
For citation: Mazaev V. P. Is there a genetic basis for spontaneous coronary artery dissection? Cardiovascular Therapy and Prevention. 2021;20(7):3110. (In Russ.) doi:10.15829/1728-8800-2021-3110
ДСТ — дисплазия соединительной ткани, КА — коронарная артерия, СДКА — спонтанная диссекция коронарных артерий, СЭД — синдром Элерса-Данлоса, ЧКВ — чрескожное коронарное вмешательство.
Спонтанная диссекция коронарных артерий (СДКА) проявилась новой очевидной реальностью: острым коронарным синдромом, включая инфаркт миокарда, преимущественно у молодых и среднего возраста женщин [1]. СДКА рассматривается как феномен, отличный от атерогенной или ятроген-ной диссекции, при проведении чрескожного коро-
нарного вмешательства (ЧКВ) [2, 3]. Неожидаемое развитие болезни, особенности ангиографической картины и неопределенность влияния традиционных факторов риска, свойственных атеросклеро-тической коронарной болезни сердца дают основание для поиска нетрадиционных причинно-следственных построений. Среди возможных исходных
Автор, ответственный за переписку (Corresponding author): e-mail: vpmazaev@gmail.com Тел.: +7 (926) 466-64-94
[Мазаев В. П. — д.м.н., профессор, руководитель лаборатории рентгенэндоваскулярных методов диагностики и лечения, ORCID: 0000-0002-9782-0296].
Мнение приглашенного редактора
факторов развития СДКА рассматриваются: фи-бромышечная дисплазия при системных артерио-патиях [4], артериальная гипертензия, общие и локальные травмы и предшествующая беременность [5]. Неопределенность причин заставляет расширять круг поиска системных нарушений, приводящих к изменениям сосудистой стенки, возможно связанных с генетической предрасположенностью при дисплазии соединительной ткани (ДСТ) [6, 7]. Признаки СДКА выявляются у 4% пациентов при коронарографии независимо от фенотипиче-ских признаков. Обнаружено, что 8,2% пациентов со СДКА несут варианты в генах, которые вызывают наследуемые ДСТ [8]. Реальным примером служит изучение у 384 пациентов со СДКА патогенных и подобных патогенным вариантов в 7 генах - PKD1, COL3A1, SMAD3, TGFB2, LOX, MYLK и YY1AP1. Патогенный вариант PKD1 имел наивысший рейтинг и ни один другой ген не достиг статистической значимости для выделения СДКА [9]. Имеется сообщение о семейном риске СДКА [10]. Уточняющее понимание проблемы СДКА вытекает из исследования, в котором выявлено 5 реплициро-ванных локусов риска и позиционных генов-кандидатов для СДКА, большинство из которых связаны с внекоронарными артериопатиями, при этом альтернативные аллели, связанные с атеросклеро-тическим заболеванием коронарной артерии (КА), не отражают развитие диссекции [11].
В дифференцированных ДСТ, в частности при синдроме Элерса-Данлоса (СЭД), сочетание определенных фенотипических и генетических факторов может проявляться сосудистой патологией [12]. Среди сформулированных 14 типов СЭД, сосудистый СЭД включает дополнительные сосудистые проявления и повреждения [13] и описаны случаи СДКА.
В клиническом наблюдении, опубликованном в этом номере журнала, приводится описание острого инфаркта миокарда у молодой женщины
Литература/References
1. Sharma S, Kaadan MI, Duran JM, et al. Risk factors, imaging findings, and sex differences in spontaneous coronary artery dissection. Am J Cardiol. 2019;123:1783-7. doi: 10.1016/j. amjcard.2019.02.040.
2. Prakash R, Starovoytov A, Heydari M, et al. Catheter-induced iatrogenic coronary artery dissection in patients with spontaneous coronary artery dissection. J Am Coll Cardiol Intv. 2016;9:1851-3. doi:10.1016/j.jcin.2016.06.026.
3. Hayes SN, Kim ESH, Saw J, et al. Spontaneous Coronary Artery Dissection: Current State of the Science: A Scientific Statement From the American Heart Association. Circulation. 2018;137(19):e523-57. doi:10.1161/CIR.0000000000000564.
4. Prasad M, Tweet MS, Hayes SN, et al. Prevalence of extra-coronary vascular abnormalities and fibromuscular dysplasia in patients with spontaneous coronary artery dissection. Am J Cardiol. 2015;115:1672-7. doi:101016/j.amjcard.2015.03.011.
с традиционными фенотипическими признаками ДСТ на фоне спонтанной диссекции правой КА, с выполненным ЧКВ и стентированием, с полным восстановлением коронарного кровотока и успешным завершением лечения.
Ангиографическая диагностика СДКА основывается на косвенных признаках, которые дифференцируются с пролонгированным спазмом КА, тромбозом или расслоением потоков контрастного вещества атеросклеротической бляшкой. Рассматриваемый случай вполне укладывается в классически выделенные типы ангиографиче-ской картины СДКА [14]. Часто СДКА сочетается со спонтанной гематомой, расслаивающей стенку артерии [5]. Внутрисосудистая визуализация может уточнять картину диссекции, но диагностическая процедура с манипуляцией в КА представляет опасность из-за повреждения и распространения гематомы и нарастающей диссекции [15]. По этой же причине, ограничивается стентирование в зоне СДКА при окклюзии КА [16]. Более безопасным считается раскрытие коронарной гематомы режущим коронарным баллоном. Несмотря на очевидные позитивные результаты ЧКВ при СДКА, дискуссия о пользе отдаленных результатов по сравнению с медикаментозным лечением рассматривается не в пользу интервенционного лечения [17].
Описание представленного случая порождает вопросы глубинного изучения соединительнотканной патологии, как нового, ранее недооцененного феномена в ряду ишемической болезни сердца, с фенотипическим проявлением в виде драматически развивающегося инфаркта миокарда и диссек-цией КА у пациентов особой конституции и, возможно, обусловленной многообразием и неоднородностью генетических основ.
Отношения и деятельность: автор заявляет об отсутствии конфликта интересов, требующего раскрытия в данной статье.
5. Bresson D, Calcaianu M, Lawson B, Jacquemin L. Coronary artery fenestration as rescue management of intramural haematoma with luminal compression Catheter. Cardiovasc Interv. 2019;94:E17-9. doi:10.1002/ccd.28186.
6. Saw J, Starovoytov A, Humphries K, et al. Canadian spontaneous coronary artery dissection cohort study: in-hospital and 30-day outcomes. Eur Heart J. 2019;40:1188-97. doi:10.1093/eurheartj/ ehz007.
7. Henkin S, Negrotto S, Tweet M, et al. Spontaneous coronary artery dissection and its association with heritable connective tissue disorders. Heart. 2016;0:1-6. doi: 10.1136/ heartjnl-2015-308645.
8. Kaadan MI, MacDonald C, Ponzini F, et al. Prospective cardiovascular genetics evaluation in spontaneous coronary artery dissection. Circ Genom Precis Med. 2018;11:e001933. doi:101161/circgenetics.117.001933.
KapduoeacKyAHpmn mepanm u npo$maKmrna. 2021;20(7)
9. Carss KJ, Baranowska AA, Armisen J, et al. Spontaneous coronary artery dissection: insights on rare genetic variation from genome sequencing. Circ Genom Precis Med. 2020;13:e003030. doi:10.1161/CIRCGEN.120.003030.
10. Goel K, Tweet M, Olson TM, et al. Familial spontaneous coronary artery dissection: evidence for genetic susceptibility. JAMA Intern Med. 2015;175:821-6. doi:10.1001/jamainternmed.2014. 8307.
11. Turley T, O'Byrne M, Kozel M, et al. Identification of Susceptibility Loci for Spontaneous Coronary Artery Dissection, JAMA Cardiol. 2020;5(8):929-38. doi:10.1001/jamacardio.2020.0872.
12. Borck G, Beighton P, Wilhelm C, et al. Arterial rupture in classic Ehlers-Danlos syndrome with COL5A1 mutation. Am J Med Genet. 2010;Part A 152A:2094-8. doi:10.1002/ajmg.a.33541.
13. Malfait F, Francomano C, Byers P, et al. The 2017 International classification of the Ehlers-Danlos syndromes. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017;175(1):8-26. doi:101002/ajmg.c.31552.
14. Yip A, Saw J. Spontaneous coronary artery dissection — a review. Cardiovasc Diagn Ther. 2015;5:37-48. doi:10.3978/j. issn.2223-3652.2015.01.08.
15. Ito T, Shintani Y, Ichihashi T, et al. Non-atherosclerotic spontaneous coronary artery dissection revascularized by intra-vascular ultrasonography-guided fenestration with cutting balloon angioplasty. Cardiovasc Interv Ther. 2017; 32:241-3. doi:10.1007/ s12928-016-0397-x.
16. Saw J. Natural history of spontaneous coronary artery dissection: to stent or not to stent? EuroIntervention. 2019;14:1353-6. doi:10.4244/eijv14i13a245.
17. Tweet MS, Eleid MF, Best PJ, et al. Spontaneous coronary artery dissection: revascularization versus conservative therapy. Circ Cardiovasc Interv. 2014;7:777-86. doi:10.1161/ circinterventions.114.001659.
