CC BY
62
УДК 616.831.31-00924-036.2-063.2:617.77 DOI: 10.22141/2224-0713.4.106.2019.174049
Кирилова Л.Г.1, Мiрошников О.О.1, Погребняк А.Б.2, Юзва О.О.1
1ДУ «1нститутпед1атрЦ акушерства i пнекологИ'¡мен1 академ!ка О.М. Лук'яновоi НАМН Украни», м. Ки\в, УкраЫа
2Медичний центр «Лiкарська практика», м. Ки\в, Украна
Ешлептичний мюклонус повк з абсансами (синдром Дживонса): огляд лiтератури й клшчне спостереження
Резюме. Уcmammi подат сучасш уявлення щодо ешюлоги, патогенезу, клшчних nponeie, nidxodie до dia-гностики й лкування pidKicHoi форми idionammHoi генерал1зовано1 епшепси — синдрому Дживонса. Також наводиться опис Kaiшчного випадку етлептичного мшклонусу повк з абсансами (синдрому Дживонса) у тдлтка.
Ключовi слова: синдром Дживонса; iдюnamичш генерал1зоват етлепси; мюклонус повк; абсанси; фотосенситившсть; огляд
ilNJJ
М1ЖНАРОДНИЙ НЕВРОЛОГ1ЧНИЙ ЖУРНАЛ
INTERNATIONAL NEUROLOGICAL JOURNAL 1
МЕЖДУНАРОДНЫЙ НЕВРОЛОГИЧЕСКИЙ ЖУРНАЛ ПРАКТИКУЮЧОМУ НЕВРОЛОГУ /TO PRACTICING NEUROLOGIST/
Вступ
1снують пароксизмальш стани, яю не так легко свое-часно po3pi3H^m, дiагностувати та призначити адекват-ну терапiю. Саме до тако! групи захворювань вщносить-ся синдром Дживонса (СД).
Синдром Дживонса (Jeavons syndrome) — генетич-но детермiнована генералiзована форма рефлекторно! епшепси, що характеризуеться початком у дитячому вщ, своерiдною семiотикою ешлептичних припад-кiв, вираженою фотосенситивнiстю, а також можли-вiстю виникнення генератзованих тонiко-клонiчних нападiв. 1нша назва цього захворювання — мiоклонус повiк з абсансами або без абсаншв [1]. Синдром Дживонса вважаеться рщысним (орфанним) захворюван-ням, якому присвоений номер 139431 у каталозi порталу orpha.net [2]. Захворювання вперше описано в 1977 рощ P.M. Jeavons, який у подальшому неодноразово уточнював кшшчш прояви синдрому [3]. Однак ще в 1932 рощ M. Radovici описав 20^чну пацiентку з мiоклонiями повiк, абсансами i вираженою фото-сенситивнiстю, яы виникли у вiцi 10—12 роыв, що дае пiдставу розглядати «синдром Радов1чЬ> як потен-
цiйно можливу назву цього захворювання [4]. Надал1 серед дослiдникiв юнували протирiччя, чи е синдром Дживонса окремим епшептичним синдромом або лише проявом шших щюпатичних i криптогенних епiлепсiй [1, 5, 6].
В 1996 р. J.S. Duncan i C.P. Panayiotopoulos у свош монографп запропонували називати мюклонус повш з абсансами епошмом «синдром Дживонса» на честь автора першого наукового опису цього захворювання [7]. Натомють пiдхiд Мiжнародноl протиепшеп-тично! лiги (ILAE) до класифшаци СД змiнювався з часом. У першш класифшацп епiлептичних при-падкiв та епiлепсiй СД формально не визнавали як окремий синдром, проте з 2010 року класифшащя ешлепсш та епiлептичних припадкiв ILAE визнае мюклонус повш як один iз видiв абсансних при-падшв, а саме абсанс з особливими властивостями (absence seizure with special features) [8]. У класифь каци 2014 року мюклонус повш вщнесли до одного з чотирьох окремих ввддв абсансних припадкiв [9]. У 2017 р. робоча група ILAE шд керiвництвом R.S. Fisher визнала мiоклонус повiк як один iз нових
© <Мжнародний невролопчний журнал» / «Международный неврологический журнал» / «International Neurological Journal» («Mezdunarodnyj nevralogiceskij zurnal»), 2019 © Видавець Заславський О.Ю. / Издатель Заславский А.Ю. / Publisher Zaslavsky O.Yu., 2019
Для кореспонденци: Кирилова Людмила Григс^вна, доктор медичних наук, професор, Державна установа Институт педiатрíí, акушерства i пнекологи iменi академiка О.М. Лук'яново!" НАМН Укра'(ни», вул. Платона Майбороди, 8, м. Кшв, 04050, УкраТна; e-mail: kirilova.lgr@gmail.com
For correspondence: L. Kirillova, MD, PhD, Professor, State Institution "Lukianova Institute of Pediatrics, Obstetrics and Gynecology of the NAMS of Ukraine', Platona Mayborody st., 8, Kyiv, 04050, Ukraine; e-mail: kirilova.lgr@gmail.com
генералiзованих ввддв абсансних припадкiв (absence seizures, with eyelid myoclonia) [10]. На сьогодш, вщ-повiдно до рекомендацш робочо! групи з класи-фшаци епiлепсiï ILAE 2017 року тд керiвництвом Ingrid E. Scheffer, СД можна вщнести до генетично! епшепсп' з генералiзованими немоторними припадками (абсансами) i мiоклонieю повiк [11].
Ешдемюлопя
Точнi данi щодо поширеностi СД у дiтей вiдсутнi, але вiн становить 2,5—3 % вшх випадюв епiлепсiй у до-рослих. У структурi генетичних генералiзованих ешлеп-сiй СД становить 7,3—12,9 % та 13 % вщ ушх генераль зованих епiлепсiй з абсансами. Таким чином, пошире-нiсть СД e не меншою, нiж ювентьно! мiолоклонiчноï епiлепсiï, проте, на вщмшу вiд останньо!, вiн значно рщше дiагностуeться [5, 12].
Бiльшiсть авторiв вважае, що СД частiше виникае у жшок. Спiввiдношення пацieнтiв чоловiчоï та жiночоï статi — 1,25—3,2 : 4,1. Проте у рiзних дослщженнях сшв-вiдношення мiж пащентами чоловiчоï та жiночоï статi значно вiдрiзнялося [5].
Клiнiчнi прояви
Дебют СД зазвичай вщбуваеться у 2—14 рошв з пiком у 6—8 рошв. Середнiй вiк перших проявiв захворювання — 6,5 ± 2,5 року. Однак точний вш появи нападiв складно встановити, оскiльки часто у дней мiоклонiï повiк розцшюються як тики чи манеризми, а !х епiлептична природа та наявнють супутнix абсансiв тривалий час можуть залишатися нерозпiзнаними [5, 13].
Найбшьш важливим симптомом СД е мюклонп повiк, що можуть супроводжуватися короткочасни-ми (3—6 секунд) абсансами або без них. Мюклонп повiк можуть проявлятися у виглядi !х швидкого по-смикування, тремору, трiпотiння або вiбрацiï. Рухи повiк можуть бути ритмiчними або нерегулярними, одиничними або множинними, незначними або вираженими. Мюклонп повш часто супроводжу-ються рiзким вiдведенням очних яблук або голови вгору, але важливим дiагностичним моментом е те, що при СД школи не вiдмiчаeться вiдведення очей вбш. Напади найчастiше е фотосенситивними, тоб-то з'являються при поглядi на блимаюче або пря-ме свило. З вшом, як правило, фотосенситившсть зменшуеться [12, 13].
Також особливютю СД е виникнення припадку шсля заплющування очей. Для СД характерним е феномен fixation-off sensitivity (FOS), що полягае у виникненш мюклонш повiк та одночасно штально! епiлептиформноï активностi на електроенцефало-графп' (ЕЕГ) пiсля заплющування очей та !х утриму-вання у заплющеному станi [12, 13]. Таким чином, напади при СД провокуються прямим свплом, а також заплющуванням очей. Мюклонп' повiк вини-кають багаторазово протягом доби. У 20 % пашенив може розвиватися статус мюклонш повш у виглядi частих повторних припадшв [12].
Вщразу за мiоклонieю повiк може виникати абсанс, який проявляеться частковим порушенням свiдомостi з короткочасною зупинкою рухово! дiяльностi, повто-ренням рухiв або ^в, появою помилок або затримок при рахуваннi. Часто виникають латентш абсанси, що залишаються непомiтними як для самого пащ-ента, так i для оточуючих. Абсанси, що супроводжу-ють мiоклонii повiк, зазвичай малопомиш та короткi (< 1 секунди). Абсанси при синдромi Дживонса також можуть виникати незалежно вщ заплющування очей пiд час гшервентиляци або ршчшчно! фотостимуляцп, у зв'язку з цим Jeavons в 1996 р. запропонував змiнити назву захворювання з «мюклонус повiк з абсансами» на «мюклонус повк: та абсанси», шдкреслюючи мож-ливiсть виникнення абсаншв, незалежних вiд мюкло-нiй повш [14].
Iнодi у пацieнта можуть виникати мюклонп ши! або верхшх кiнцiвок, однак вони не типовi та рщкю-нi (за деякими даними, близько 30—50 % пашенпв). Часто хворi вiдчувають лише суб'ективне вщчуття мь оклонiй ши! або кшшвок, але вони не помпш оточу-ючим [15]. Деякi автори вважають, що поява мюклонш шшо! локалiзацii, крiм повiк, виключае дiагноз «синдром Дживонса» [1].
Описаш випадки автошдукцп припадкiв при СД [1]. Поява мюклонш повк: шсля раптово! дГ! яскраво-го свила часто помилково розцiнюeться як феномен автошдукцп припадкiв або як моторш тики м'язiв об-личчя. Також у деяких пащенпв, якi не отримують лiкування, можливий розвиток звичних мюклонш повш без супутнiх змш на ЕЕГ. У 50 % пашенпв можуть виникати рщысш генералiзованi тошко-клошч-нi напади, що можуть бути фотоспровокованими або спонтанними. У бшьшосп пашенпв тонiко-клонiчнi напади неодмшно приеднуються з часом та особливо схильш до виникнення шсля дп провокуючих фак-торiв (депривацiя сну, алкоголь, втома, яскраве свило) або неадекватно! антиконвульсивно! терапп. Як правило, великi напади добре шддаються лiкуванню антиконвульсантами. Вважаеться, що при синдромi Дживонса вплив припадшв на когнiтивнi функцп е мало вираженим, але описаш пащенти з помiрним зниженням iнтелекту. При СД може розвиватися не-конвульсивний епшептичний статус, який проявляеться тривалою сплуташстю свiдомостi. Фотости-муляцiя при цьому може викликати генералiзованi тошко-клошчш напади [5, 8, 13].
Видтяють такi кпiнiчнi форми синдрому Дживонса [5, 13, 15]:
1. СД з раншм початком (до 4 роыв):
а) типова форма — характерним проявом ще! форми е звичайне для СД виникнення припадюв шсля заплющування очей при дц яскравого свила. Дии часто закривають очi долонями або потирають повши, щоб позбавитися дискомфорту та неприемних вщчутпв, ви-кликаних припадками. Прогноз i вiдповiдь на лшуван-ня при цiй формi гiрший, нiж при кпасичнiй i м'якiй формах. Близько 75 % пащентш мають середнi або тяж-кi проблеми з навчанням. Магнино-резонансна томо-
графiя (МРТ) головного мозку, як правило, не виявляе патологiчних змш. Часто бувае спонтанне покращення nepe6iry у препубертатному вiцi;
б) атипова форма — характерними е част генераль зованi тонiко-клонiчнi напади на першому роцi життя. Мiоклонii очей та iншi мiоклонii, як правило, проявля-ються протягом першого року життя. На ЕЕГ реестру-еться коротка та нерегулярна генералГзована спайк-хвильова та полiспайк-хвильова активнiсть частотою 2—3 Гц, що виникае шсля заплющування очей та су-проводжуеться мiоклонiями повiк та iнодi мюклошями верхнiх кiнцiвок. Зазвичай е виражена фотосенситив-нiсть. Також можуть бути фокальн спалахи спайкiв або комплекшв «спайк — повiльна хвиля». МРТ головного мозку, як правило, не виявляе патолопчних змш. У да-тей часто вiдмiчаеться затримка когнггивного розвитку на рiвнi iнтелектyального дефщиту середнього ступе-ня. Антиконвульсанти, що блокують натрiевi канали (карбамазепiн, ламотриджин, фенiтоi'н), при цiй формi можуть провокувати виникнення абсансiв i мюклонш.
2. М'яка форма СД.
При цш формi мiоклонii повiк, що виникають шс-ля заплющування очей, можуть тривати у пащента роками, не викликаючи дискомфорту до появи тош-ко-клонiчних судом або випадково! дiагностики стану фахiвцем. На ЕЕГ вiдмiчаються епiлептиформнi змiни, що виникають при закриванш очей та фотостимуляци. Протягом життя може виникати лише ылька генера-лiзованих припадкiв, у зв'язку з чим цi пащенти часто вiдмовляються вiд лiкyвання. Також у таких пащенпв може розвиватися звичка клшати очами без наявност сyпyтнiх епiлептиформних змiн на ЕЕГ.
3. Класична форма СД.
При класичнш формi вiдмiчаються вираженi мю-клони повiк з девiацiею очних яблук угору та ретро-пульсивними рухами голови, що виникають вщразу шсля заплющування очей, а також полюпайк-хвильова генералiзована активнiсть на ЕЕГ. В ушх випадках мь оклони очей поеднуються з абсансами та посилюють-ся при фотостимуляци. У деяких випадках присутнш феномен руху голови у напрямку джерела свила. У ба-гатьох пащентав е приемш вщчуття п!д час припадыв. При вщсутност лшування у пащентав може розвиватися автопровокащя припадыв шляхом заплющування очей тд час перюдГв знижено! активност або нудьги.
У вичизнянш науковш лиературГ опис клШчно! картини та типових електроенцефалографГчних змш при синдромГ Дживонса наводять С.К. бвтушенко зГ сшвавторами [15].
Етюлопя
Причина виникнення СД на сьогодн лишаеть-ся остаточно невщомою, проте, найбшьш ГмовГрно, захворювання е генетично детермшованим. У бшь-шост зареестрованих пащенпв присутнш шмейний анамнез захворювання. Також вщомГ имейт випадки та випадки захворювання у монозиготних близнюыв [16]. У дослщженш закордонних авторГв, 28 % паш-енпв мали амейний анамнез епшепсш, найчастше
синдрому Дживонса, або шших форм щюпатичних генералГзованих епшепсш, а 9,5 % мали фебрильш судоми [17]. Найбшьш ГмовГрно, у патогенезГ СД вь дпрае значну роль залучення зорово! кори лобних дь лянок, потилично! кори та таламуса. При довшьному заплющуванн очей, яке регулюеться лобними дшян-ками, або фотостимуляци виникае збудження i син-хрошзащя нейрошв потилично! кори та поширення Гмпульсу по шдыркових трактах (у тому числГ рети-кулоталамГчних шляхах) на таламус, який генеруе та поширюе збудження по корГ у виглядГ шк-хвильово! активност [1, 5].
AiarnocrnKO
На думку деяких авторГв [14], СД вщноситься до за-хворювань, яы достатньо один раз побачити протягом життя, i у подальшш практищ дГагноз може бути не таким складним, осыльки типовГ змши на ЕЕГ та фото-сенситившсть е патогномошчними для цього синдрому. Наявнють мюклонш повк: е типовим для СД видом припадыв i вагомим приводом, для того щоб зашдо-зрити цей дГагноз. Panayiotopoulos видшяе таку трГаду симптомГв СД [8, 12]:
1) мюклони повк: з наявшстю або вщсутшстю аб-саншв;
2) провокащя припадыв i пароксизмальних змш на ЕЕГ заплющуванням очей (fixation-off sensetivity);
3) фотосенситивнють.
ДГагноз СД базуеться на даних анамнезу, клМчно-го спостереження, наявност провокаци припадыв заплющуванням очей (феномени eyes closure sensitivity та fixation-off sensitivity) та даних ЕЕГ. Для шдтвердження дГагнозу необхщно проведення вшеоелектроенцефа-лографи (вщео-ЕЕГ) — единого методу, що дозволяе виявити генералГзовану епшептичну активнють, яка виникае негайно шсля заплющування очей. Вщео-ЕЕГ виявляе част та короты (2—3 секунди) високоампль тудш генералГзован комплекси «спайк — хвиля» з частотою 3—6 Гц або частше полюпайк-хвильову актив-шсть шсля заплющування очей, що е патогномошчним симптомом захворювання, але можуть виникати також при розплющених очах п!д дГею перюдично! ритмГчно! фотостимуляци або гшервентиляци. Звертаемо увагу на те, що епшептична активнють не виникае, якщо заплющування очей вщбуваеться у темному примщенш Також можлива реестращя епшептиформних змш п!д час сну без клМчних феноменГв. Фотопароксизмальш вГдповГдГ рееструються майже в ушх пащенпв молодого вГку, якг не отримують терапГю. Корисним е проведення вщео-ЕЕГ пГд час сну та пробудження шсля деприваци сну, а також функцюнальних проб у виглядГ гГпервенти-ляц!! та перГодично! римчно! фотостимуляцГ! [18]. При СД рееструються ептептифомш змГни, що виникають шсля заплющування очей, а також провокашя припадыв та змш на ЕЕГ при сонливосп, гшервентиляци та фотостимуляци [13, 14].
Шд час сну зазвичай вщбуваеться значне зниження шдексу генерал1зовано! полГпГк-хвильово! активностГ або повна Г! редукшя, однак у деяких випадках може
збериатися тк-хвильова активнiсть або фокальнi спайки чи комплекси «спайк — хвиля». Максимальний ш-декс генератзовано1 полшк-хвильово! активностi рее-струеться тсля ранкового насильницького пробуджен-ня, коли у бтьшосп пацiентiв спостерiгаються триват групи розрядiв дифузних бтатерально-асинхронних комплекшв полiспайк, комплексiв «спайк — хвиля», «полюпайк — хвиля» у поеднанш з дифузними повть-ними хвилями [13, 14].
Таким чином, дiагноз встановлюеться у пацiентiв з частими мюклошями повiк та наявнiстю або вщсутшс-тю абсансiв, за наявност фотосенситивностi та генера-лiзованоl активност на ЕЕГ, яка виникае тсля заплю-щування очей. При цьому напади мають починатися у дитинст [1].
Диференцiйна дiагностика
Синдром Дживонса необхiдно диференцiювати з iншими формами щопатичних, криптогенних i симп-томатичних ешлепсш, що супроводжуються мюклош-ями повк: або провокацiею припадков заплющуванням очей. Серед них ювенiльна абсансна епшепшя, юве-нiльна мiоклонiчна ептепшя (ЮМЕ) та iдiопатична фотосенситивна потилична епiлепсiя. Також необхщна диференцiацiя з епшептичними синдромами, що супроводжуються мюклошями та абсансами: ешлепшею з мюклошчними абсансами (синдром Тассинарi) та синдромом перюральних мiоклонiй з абсансами. Також необхщно вiдрiзняти ептептичш мiоклонií повiк вiд пароксизмiв неептептичного походження, зокрема моторних тикiв. Часто пащенти з мiоклонiями повiк можуть робити рiзноманiтнi гримаси з метою уникнен-ня заплющування очей, яы викликають напади. Такi гримаси зазвичай розщнюються як моторнi тики або манеризми, що призводять до помилкового направлен-ня патента до психiатра.
Складною е диференцшна дiагностика мiж СД та ювентьною мiоклонiчною епiлепсiею, при яый також можуть вiдмiчатися мiоклонií повiк та iнших груп м'язiв у поеднаннi з генералiзованою ептептиформною активнiстю, а також генерал1зованими тошко-клошч-ними припадками. Вiдмiннiсть полягае у появi при синдромi Дживонса епшептиформно! активностi, яка виникае негайно тсля заплющування очей, синхронно з мюклошями повш, особливо тд час рштшчно! фото-стимуляци [5, 13, 14]. Деяы дослiдники вважають СД та ЮМЕ спорщненими синдромами, як можуть транс-формуватися один в одний [19]. Описаш також випадки трансформаций роландично'1 епiлепсií у синдром Дживонса у пубертатному перiодi [20].
Мюклони повiк також можуть спостериатися при iнших формах щопатичних генерал1зованих ептеп-сiй з абсансами, симптоматичнш абсанснiй епiлепсií, доброякiснiй мюклошчнш епшепсп немовлят. При дитячiй абсанснш епiлепсií абсанси не провокуються заплющуванням очей, тривають довше нiж 3 секунди, можуть супроводжуватися вiдведенням очей вбш, нехарактерною е також поява епшептиформно! актив-ностi тсля заплющування очей та И зникнення тсля
розплющування очей. При шших формах мiоклонiчних ептепсш можуть вiдмiчатися мюклони повiк без шд-ведення очей угору. Також при щопатичнш потиличнiй епшепси можливе виникнення мiоклонiй повiк пiд час вторинно-генералiзованих припадкiв.
Мюклони повiк також можливi при криптогенних i симптоматичних епшепшях, однак при СД зазвичай вщсутня затримка розвитку, неврологiчна симптоматика та змши на МРТ, а також уповшьнення основного ритму ЕЕГ.
Лкування
На сьогоднi в лiтературi вiдсутнi данi щодо антиконвульсивного препарату, який ми би бути единим у лшуванш СД. Ще у 80-х роках минулого сторiччя Сovanis et al. [21] вважали найбшьш ефективними вальпроати. З часом у рекомендащях рiзних авто-рiв були бензодiазепiни (клоназепам), етосукцимш, ламотриджин i зонiзамiд. Ti ж ^vanis et al. [22] у 2000-х роках вказували на ефективнють леветира-цетаму. Хоча леветирацетам мае антимюклошчну й антифотосенситивну дiю, контроль припадыв при терапи леветирацетамом вiдмiчаеться лише у 17 % [23]. Однак леветирацетам е кращою альтернативою патентам, особливо для дiвчат, враховукга здатнiсть викликати полiкiстоз яечникiв та тератогенний ефект вальпроапв пiд час вагггность
Генералiзованi напади при синдромi Дживонса переважно добре вiдповiдають на антиконвульсивну тератю, однак мiокпонус повш може залишатися ре-зистентним до л^вання. Тому у деяких випадках не-обхiдна полiтерапiя антиконвульсантами. Нередкими е також випадки фармакорезистентностi. Чим рашше та адекватнiше розпочато лшування, тим краще вiдповiдь на тератю та меншi когнiтивнi порушення. Деяы фа-хiвцi рекомендують комбiнацiю вальпроапв та етосук-цимiду, а також додавання невеликих доз ламотриджи-ну до вальпроатав. Монотерапiя ламотриджином може провокувати мюклони. Також описаш випадки позитивного впливу клоназепаму у поеднанш з невеликими дозами ламотриджину [25]. Протипоказаш карбамазе-пiн, окскарбамазетн, вiгабатрiн, тiагабiн, прегабалiн та фештош. Для уникнення фотосенситивностi пацiентам виписують окуляри з блакитним склом, яы зменшують частоту нападiв.
Необидно уникати провокуючих факторiв, таких як депривашя сну, вживання алкоголю, перевтома, трива-ле використання гаджетiв та перегляд телевiзору.
Прогноз
Незважаючи на позитивний загальний прогноз, часто синдром Дживонса е пожиттевим захворюванням, що потребуе постшно1 терапи. Найчастiше у дорослих залишаються резистентнi до терапи мюклони повк: без абсансiв та фотосенситивность
Наводимо клiнiчне спостереження пацiента з синдромом Дживонса.
Хлопчик, 17 роыв, звернувся до вiддiлення дитячо1 психоневрологи ДУ «1нститут педiатрil, акушерства i
Рисунок 1. ЕЕГ патента з синдромом Дживонса
пнекологй iM. акад. О.М. Лук'яново! НАМН» 3i скарга-ми батьив на наявнiсть у хлопця пароксизмiв клшан-ня та посмикування повк: з частотою 3—4 ешзоди на 1 годину (до 100 разiв на добу), яы супроводжуються посмикуванням м'язiв шш та верхшх кiнцiвок. Також оточуючi помiчають у хлопця епiзоди «застигання» та «вщключення», пiд час яких вщбуваеться зупинка мов-лення. Таи напади пащент не пам'ятае, однак шсля них забувае свою поточну думку.
Перинатальний анамнез пацiента був не усклад-неним. Розвивався вiдповiдно до вшу. У школi до останнього часу встигав добре, регулярно займаеться спортом. У 14 роив вперше батьками вiдмiченi ешзоди «вщключення». У вщ 15 рокiв було дiагностовано ет-лепсiю з абсансами та призначено препарат вальпроату натрiю, який пацiент приймав протягом року. Через рк: до терапii додано бензонал.
За даними огляду вогнищева невролопчна симптоматика вiдсутня. Присутнi скарги на зниження уваги та пам'яп, зниження усшшносп у навчаннi протягом останшх мiсяцiв. МРТ головного мозку — без вогни-щевих змш.
Для уточнення форми епiлепсiï хлопчик був направлений на вщео-ЕЕГ-мошторинг, наводимо його результати.
Фонова актившсть в межах eiKoeoï норми. Етлепти-формна актившсть проявляешься при заплющених очах у виглядi генерал1зованихрозрядiв комплекав «спайк — по-люпайк — хвиля» частотою 2,6—3,5 Гц, амплтудою до 1100 мкВ з фронтальним переважанням, тривалстю 1—6 секунд. Синхронно з еплептиформною актившстю на ЕЕГвiдмiчаеться легке клтання з поступовимрозплю-щуванням очей (рис. 1).
У момент нападу падтня м'язового тонусу ктщвок не вiдзначаеться, звернене мовлення чуе, на запитання вiд-повiдае. Також вiдмiчаеться провокащя нападiв фото-стимулящею i гтервентилящею. Тривалстьрозрядiв при гтервентиляцп'збиьшуеться до 7секунд. Зрозплющеними очима вiдзначаються розряди тривалютю до 1 секунди без клтчних проявiв.
Таким чином, враховуючи клшчш прояви та результати ЕЕГ, а саме наявнють у пашента мюклонш повш у поеднанш з ешлептичною актившстю, що виникае при заплющуванш очей, був встановлений дiагноз «синдром Дживонса». Пашенту було призначено леветирацетам у дозi 30 мг/кг двiчi на день. У динамщ через рш на фош терапп' леветирацетамом вiдмiчалося суттеве зменшення мюклонш повш, вщ-сутнють абсаншв.
Висновки
Синдром Дживонса е захворюванням, що не так часто дiагностуеться в Украшь Це пов'язано зi склад-шстю диференцшно1 дiагностики, зокрема схожютю симптомiв деюлькох епiлептичних синдромiв iз мюкло-нiчними нападами, а також низькою настороженiстю лiкарiв щодо даного синдрому.
Для виявлення дано1 форми ептепси' необхiдно мо-дифiкувати протокол дослщження i проводити фото-стимуляцiю з розплющеними й заплющеними очима з частотою стимуляци' вiд 1 до 60 Гц, а також пробу з серiею розплющення-заплющення очей в затемненому й освпленому примiщеннi. Рекомендуеться проводити ЕЕГ-дослiдження тривалiстю не менше 30 хвилин.
Що стосуеться терапевтично1 тактики, можемо свiдчити, що, за даними лгтератури i нашими власними спостереженнями, не юнуе жодного антиконвульсанта, який ми* би бути единим у лкуванш СД. Зменшення частоти нападiв, але вiдсутнiсть повно1 ремiсiï тiльки пiдтверджуе погляд на резистентшсть СД до антикон-вульсивно1 терапи'.
Конфлiкт ÎHTepecÎB. Автори заявляють про вщ-сутнiсть конфлiкту iнтересiв при шдготовщ дано1 статтi.
Список лператури
1. Striano S. Eyelid myoclonia with absences (Jeavons syndrome): a well-defined idiopathic generalized epilepsy syndrome or a spectrum of photosensitive conditions? Epilepsia. 2009 May. 50(Suppl. 5). P. 15-9. doi: 10.1111/j.1528-1167.2009.02114.x.
2. http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng= EN&Expert=139431.
3. Jeavons P.M. Nosological problems of myoclonic epilepsies in childhood and adolescence. Dev. Med. Child. Neurol. 1977. 19. P. 3-8.
4. Radovici M.M.A., Misirliou V.L., Gluckman M. Epilepsy reflex provoquee par excitations optiques des rayons solaires. Revue Neurologique. 1932. 1. P. 1305-1307. [Translated by M. Koutrou-manidis. Reflex epilepsy provoked by optic excitation by (means of) sunrays. J.S. Duncan, C.P. Panayiotopoulo. Eyelid myoclonia with absences. John Libbey, London, 1996. P. 103-105.]
5. Covanis A. Jeavons syndrome — updated review. Journal of Epileptology. 2015. Vol. 23, № 2. P. 113-123. https://www.degruyter. com/downloadpdf/j/joepi.2015.23.issue-2/joepi-2015-0033/jo-epi-2015-0033.pdf.
6. Striano S., Striano P., Nocerino C, Boccella P., Bilo L., Meo R. et al. Eyelid myoclonia with absences: an overlooked epileptic syndrome. Neurophysiol. Clin. 2002. 32. P. 287-296.
7. Duncan J.S., Panayiotopoulos C.P. Eyelid myoclonia with absences. London: John Libbey and Company Ltd, 1996.
8. Panayiotopoulos C.P, Engel J. Eyelid myoclonia with and without absences. Originally released. July 13, 1999; last updated April 18, 2017;; expires April 18, 2020.
9. Commission on Classification and Terminology of the International League Against Epilepsy, 2014.
10. Fisher R.S. et al. Operational classification of seizure types by the International League Against Epilepsy: Position Paper of the ILAE Commission for classification and Terminology. Epilepsia. 2017. 58(4). P. 522-530. doi: 10.1111/epi.13670.
11. Scheffer I.E. et al. ILAE classification of the epilepsies: Position paper of the ILAE Commission for Classification and Terminology. Epilepsia. 2017. 58(4). P. 512-521. doi: 10.1111/epi.13709.
12. Panayiotopoulos C.P. Reflex seizures and reflex epilepsies. The epilepsy seizures, syndromes and management. Bladon Medical Publishing, Oxford, 2005. P 449-496.
13. Covanis A. Eyelid myoclonia and absences /' A.V. Delgado-Escu-ata, R Guerrini, M.T. Medina, P. Genton, M. Bureau, C. Dravet. Myoclonic epilepsies, Advances in neurology. 2005. 95. Р. 183-194.
14. Covanis A. Jeavons syndrome. C.P. Panayiotopoulos. Atlas of Epilepsies. Springer-Verlag, London Ltd, 2010. Р. 1081-1091.
15. Евтушенко С.К. Клиническая электроэнцефалография у детей [Текст]: руководство для врачей. Донецк: Донеччина,
2005. 859 с.
16. Yang T., Liu Y., Liu L, Yan B, Xhang Q., Zhou D. Absences status epilepticus in monozygotic twins with Jeavons syndrome. Epileptic. Disord. 2008. 10. P. 227-230.
17. Caraballo R.H., Fontana E., Darra F., Chacon S., Ross N., Fiorini E, Fejerman N. et al. A study of 63 cases with eyelid myoclonia with or without absences: Type of seizure or an epileptic syndrome? Seizure. 2009. 18. Р. 440-445.
18. Kasteleijn-Nolst Trenite D., Rubboli G, Hirsch E, Martins da Silva A., Seri S., Wilkins A. et al. Methodology of photic stimulation revisited: Updated European algorithm for visual stimulation in the EEG laboratory. Epilepsia. 2012. 53. Р. 16-24.
19. Destina YalAin A., Forta H, KiliA E. Overlap cases of eyelid myoclonia with absences and juvenile myoclonic epilepsy. Seizure.
2006. 15. P. 359-365.
20. Миронов М.Б., Мухин К.Ю., Петрухин А.С. Трансформация роландической эпилепсии в синдром Дживонса (два клинических случая). Русский журнал детской неврологии. 2009. 4(4). Р. 14-21.
21. Covanis A., Jeavons P.M., Gupta A.K. Sodium valproate: monotherapy andpolytherapy. Epilepsia. 1982. 23. Р. 693-720.
22. Covanis A., Katsalouli M. Levetiracetam Monotherapy in Generalized Epilepsy and Photosensitivity in Children and Young Adults. Epilepsia. 2004. 45(Suppl.). 139р.
23. Кулагин В.Н. К вопросу диагностики и лечения синдрома Дживонса. Русский журнал детской неврологии. 2014. № 2. С. 55-59.
Отримано 29.01.2019 ■
КириловаЛ.Г.1, Мирошников А.А.1, ПогребнякА.Б.2, Юзва А.А.1
1ГУ «Институт педиатрии, акушерства и гинекологии имени академика Е.М. Лукьяновой НАМН Украины», г. Киев, Украина Медицинский центр «Врачебная практика», г. Киев, Украина
Эпилептический миоклонус век с абсансами (синдром Дживонса): обзор литературы и клиническое наблюдение
Резюме. В статье приведены современные представления об ского миоклонуса век с абсансами (синдрома Дживонса) у
этиологии, патогенезе, клинических проявлениях, подходах подростка.
к диагностике и лечению редкой формы идииопатической Ключевые слова: синдром Дживонса; идиопатические ге-
генерализованной эпилепсии — синдрома Дживонса. Также нерализованные эпилепсии; миоклонус век; абсансы; фото-
представлено описание клинического случая эпилептиче- сенситивность; обзор
L.H. Kirillova1, O.O. Miroshnikov1, A.B. Pogrebniak2, O.O. Yuzva1
1State Institution "Lukianova Institute of Pediatrics, Obstetrics and Gynecology of NAMS of Ukraine", Kyiv, Ukraine Medical Center "Medical Practice", Kyiv, Ukraine
Eyelid myoclonic epilepsy with absences (Jeavons syndrome): literature review and clinical case
Abstract. The article deals with modern concepts of etiol- report of the eyelid myoclonia with absences (Jeavons syn-ogy, pathogenesis, clinical manifestations, approaches to the drome) in teenager.
diagnosis and treatment of rare form of idiopathic generalized Keywords: Jeavons syndrome; idiopathic generalized epilepsy; epilepsy — Jeavons syndrome. The paper also presents a case eyelid myoclonia; absences; photosensitivity; review
