CC BY
40
Х1Ж ) JOURNAL OF CLINICAL MEDICINE OF KAZAKHSTAN
Шолу Макала / Обзорная Статья / Review Article DOI: 10.23950/1812-2892-JCMK-00498
Achievements in development of prenatal diagnostics in republic of Kazakhstan
Zhanar Kurmangali1, [Kulyash Dzhamanaeva]2, Fred Ushakov3, Talshyn Ukybasova2, Almash Bekmuhametova1, Aigul Sopbekova1, Dias Saidangazin1
'Republican diagnostic center of the corporate fund «UMC», Astana, Kazakhstan
2National research center for maternal and child health of the corporate fund «UMC», Astana, Kazakhstan 3University College London Hospital,London, UK
УДК 617.7 ОФТАЛЬМОЛОГИЯ. ГЛАЗНЫЕБОЛЕЗНИ
© ®
This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 International License
J CLIN MED KAZ 2017; 3(45 SUPPL 3):163-166 Corresponding author: Курмангали Жанар Куанышбайкызы, Республиканский диагностический центр КФ «UMC». Адрес: 010000, Республика Казахстан, г. Астана, пр. Туран 32. Телефон: 7 (7172) 70-14-33 (внут. 1577). Тел. сот.: 8-701-352-70-90. E-mail: [email protected],
ABSTRACT
This article presents the results of the three-year experience of the Fetal Medicine Center. For this period, non-invasive (20 911) and invasive methods of prenatal diagnosis (3 031) were conducted, aimed at early detection of congenital malformations and chromosomal abnormalities of the fetus, complications of pregnancy. In addition, it proposed a number of other important achievements of the Center Fetal Medicine in the field of prenatal diagnosis in the country.
Key words: Fetal medicine center, prenatal diagnosis, congenital developmental malformation, chromosomal abnormalities.
Т¥ЖЫРЫМДАМА
ЦАЗАЦСТАН РЕСПУБЛИКАСЫНДАГЫ ПРЕНАТАЛДЬЩ ДИАГНОСТИКАНЬЩ ДАМУ ЖЕТ1СТ1КТЕР1 ^рмаотали ЖД.1, [Джаманаева К.Б.]2, Ushakov F.3, YKÏôacoBa Т.М.2, Бекмухаметова А.А.1, Сопбекова А.К.1, Сайдангазин Д. Д.1
'«UMC» корпоративтш ^орыныц Республикальщ диагностикальщ орталыгы, Астана, ^аза^стан 2«UMC» корпоративтш ^орыныц Ана мен бала улттыщ гылыми орталыгы, Астана, ^аза^стан 3University College London Hospital, London, UK.
¥сынылган макалада урык медицинасы Орталыыныц Yш жылдык жумыс тэжiрибесiнil^ нэтижес кврсетiлген. Осы кврсетлiген мерзiмде тума акаулар мен хромосомдык ауруларды, ЖYKтiлiк агымыныц аскынуларын еретерек аныктау максатында пренаталдык диагностиканыц инвазиялык (3 031) жэне инвазиялык емес (20 911) эдiстерi колданылганы жайлы айтылган. Сонымен катар, урык медицинасы Орталыгы жумысында ресубликада колданылган пренаталдык диагностика аумагындагы бiркатар мацызды жетiстiктерi де усынылган.
Мацызды сездер: урык медицинасы Орталыгы, пренаталдык диагностика, тума акаулар, хромосомдык аномалиялар
РЕЗЮМЕ
ДОСТИЖЕНИЯ В ОБЛАСТИ РАЗВИТИЯ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ В РЕСПУБЛИКЕ КАЗАХСТАН
Курмангали Ж.К.1 [Джаманаева К.Б.]2, UshakovF.3, Укыбасова Т.М.2, Бекмухаметова А.А.1,Сопбекова А.К.1, Сайдангазин Д.Д.1
'Республиканский диагностический центр корпоративного фонда «UMC», Астана, Казахстан 2Национальный научный центр материнства и детства корпоративного фонда «UMC», г Астана, Казахстан 3UmversityCollegeLondonHospital, London, UK.
В данной статье представлены результаты трехлетнего опыта работы Центра медицины плода. За указанный период были проведены неивазивные (20 911) и инвазивные методы пренатальной диагностики (3 031), направленные на раннее выявление врожденных пороков развития и хромосомных аномалий плода, а также осложнений течения беременности. Кроме того, предложены ряд других важных достижений деятельности Центра медицины плода в области пренатальной диагностики в республике.
Ключевые слова: Центр медицины плода, пренатальная диагностика,врожденные пороки развития, хромосомные аномалии
Введение
По решению Правления Акционерного Общества «Национальный научный центр материнства и детства» и Медицинского Холдинга, г.Астана 8 сентября 2014 года был открыт Центр медицины плода. Его организация была вызвана острой необходимостью оказания высокотехнологичных медицинских услуг в области пренатальной диагностики, профилактики и лечения врожденных пороков развития (ВПР) и заболеваний плода, а
также акушерских осложнений в целях улучшения исходов для матери и плода в суверенном Казахстане. Согласно статистическим данным в Республике Казахстан частота врожденных аномалий (пороков развития), деформаций и хромосомных нарушений составляет 710.8 на 100 000 человек населения [1].
Надо отметить, что в республике медицинские услуги в области пренатальной диагностики были разрознены и не систематизированы. Однако, благодаря политике Елбасы,
была получена возможность обучения новейшем методам диагностики и лечения в лучших зарубежных клиниках. В частности, текущая деятельность Центрамедицины плода основана на международном опыте ведения различных патологий плода в аналогичном Центре UniversityCollegeLondonHospital (Великобритания).
Медицина плода в Республике Казахстан сегодня это - экспертный уровень оказания медицинских услуг беременным женщинам на основе использования международных стандартов, программ и руководств, предложенных профессиональными организациями Западной Европы и США (Ultrasoundscreeningforfetalabnormalities. Report of the RCOG Working Party. London: The Royal College of Obstetricians and Gynaecologists; Fetal Medicine Foundation; American College of Obstetricians and Gynecologists)[2-14].
Таким образом, за три года существования Центра медицина плода были достигнуты следующие результаты:
-сформирована новейшая современная
структурированная система по решению исследуемых проблем;
-проводятся инвазивные диагностические процедуры (биопсия хориона, плацентоцентез, кордоцентез) для определения кариотипа плода в целях исключения хромосомных и генетических заболеваний;
- используются неинвазивные методы пренатальной диагностики аномалий развития плода;
-внедренысовременные, новыевиды медицинских услуг;
- внедрены трансферт технологии:
- неинвазивный пренатальныйтест (NIPT) с использованием метода rMPS (Random Massively Parallel Sequencing - Высокопроизводительное параллельноесеквенирование) диагностикиразличных видов хромосомных аномалий у плода с I триместра беременности;
-методы ранней диагностики пороков развития центральной нервной системы, сердца плода;
-действует мультидисциплинарный консилиумврачей-консультантов различных специальностей (акушер-гинеколог, неонатальный хирург, детский кардиохирург, нейрохирург, невролог, уролог, челюстно-лицевой хирург, генетик, инфекционист и др.), направленныйдля решения вопроса возможности пролонгирования или прерывания беременности, определения тактики ведения беременности, оптимального метода и срока родоразрешения;
- оказывается стационарзамещающая помощь пациентам при различных осложнениях течения беременности.
Хотелось бы отметить, что работа Центра медицины плода направлена на улучшение исходов в масштабах всей республики.
Центр медицины плода оснащен современным диагностическим оборудованием, в котором работают высококвалифицированные специалисты.
За три года работы (2014-2017гг) Центра медицины плода было проведено 20911 ультразвуковых, допплерометрических и кардиотокографических (КТГ) исследований (Таблица 1).
Анализ проведенных исследований показал, что за период работы Центра медицины плода первично были обследованы и консультированы 263 беременных женщин с подозрением на различные ВПР плода. Из них в 147 (55,9%) случаях ранее выявленные патологии плода получили
Таблица 1
Общее количество проведенных медицинских услуг в Центре медицины плода
№ Наименование услуг
Количество проведенных услуг
Абс. число %
1 Ультразвуковое, допплерометриче-ское исследование 17 405
83,2
2 Автоматизированная КТГ плода 3 506 16,8
Всего 20 911 100
подтверждение, в 37 (14,1%) случаях были опровергнуты, в 79 (30%) наблюдениях были диагностированы впервые.
В структуре выявленных аномалий плода (всего 243100%) преобладали врожденные пороки сердца (91-37,4%), мочевыводящих путей (57-23,5%), центральной нервной системы (33-13,6%), также обнаружены пороки развития желудочно-кишечного тракта (14-5,8%), множественные ВПР (22-9,0%) и другие аномалии (26-10,7%).
Нарушения функционального состояния плода по данным допплерометрического и КТГ исследований были установлены у 207 пациенток.
За период работы Центра медицины плода общее количество выполненных различных видов инвазивных диагностических процедур беременным женщинам составило 3 031. В условиях дневного стационара в953случаях были проведены лечение осложнений течения беременности (Таблица 2).
Таблица 2
Спектр оказанных медицинских услуг в Центре медицины плода
№ Суммарный спектр оказанных медицинских услуг Абс. число %
I Диагностика ВПР плода Сердечно-сосудистой системы 91 37,4
•
• Мочеполовой системы 57 23,5
•Центральной нервной системы 33 13,6
•Желудочно-кишечного тракта 14 5,8
•Множественные ВПР 22 9,0
•Другие 26 10,7
Всего 243 100
II Инвазивные диагностические процедуры • Биопсия хориона 276 9,1
•Плацентоцентез 1 271 41,9
•Кордоцентез 1 484 49
Всего 3 031 100
III Стационар замещающая помощь • Ранний токсикоз 522 54,8
•Угроза прерывания беременности 313 32,9
•Анемия 49 5,1
•Пиелонефрит 20 2,1
•Медикаментозное прерывание беременности 49 5,1
Всего 953 100
IV •Консультирование врачами-консультантами • Детский уролог 5,7 65
•Детский кардиохирург 114 9,9
•Детский хирург 50 4,3
•Детский нейрохирург 27 2,3
•Генетик 849 74
•Детский челюстно-лицевой хирург 8 0,7
•Другие 35 3,1
Всего 1 148 100
Вместе с клинической работой, Центр медицины плода также проводит образовательную деятельность[15, 16]. За указанный период проведены мастер-классы с привлечением ведущих зарубежных специалистов, курсы повышения квалификации, подготовка резидентов-стажеров 1-Ш года обучения по специальности «Акушерство и гинекология»(Таблица 3).
Образовательные мероприятия на базе Центра медицины плода
Таблица 2
№ Образовательные мероприятия Вид обучения
1 «Ультразвуковая диагностика и Фетальная медицина»03-07 декабря 2013 г Международный мастер-класс
2 «Фетальная эхокардиография» совместно с врачами АО «Национальный научный кардиохирургический центр»14-25 июля 2014года Международный мастер-класс
3 «Вопросы создания Центра Медицины Плода. Диагностика врожденных пороков развития Центральной нервной системы плода» 6-10 октября 2014г Международный мастер-класс
4 «Современные достижения ультразвуковой диагностики врожденных пороков развития грудной клетки, брюшной полости и мочеполовой системы плода» 14-18 декабря 2015г Международный мастер-класс
5 «Способ ранней ультразвуковой диагностики врожденных пороков развития грудной клетки, брюшной полости и мочеполовой системы плода с I триместра беременности» декабрь 2015г Акт внедрения
6 «Использование 3-4D ультразвуковых технологий в диагностике ВПР плода» 03-07 июля 2017г Международный мастер-класс
7 «Правила оказания услуг нейросо-нографии плода в I-III триместрах беременности»,август 2017г Стандарт операционной процедуры оказания услуги
8 «Правила оказания услуг кардиотокогра-фии плода», июль2016г Стандарт операционной процедуры оказания услуги
9 «Правила оказания услуг стационароза-мещающей помощи», июль2016г Стандарт операционной процедуры оказания услуги
10 Внедрение и использование новой методики трансферт-технологии проведения расширенной нейросонографии плода в I-III триместрах беременности согласно опубликованным данным (T. Loureiro, F. Ushakov, N. Montenegro, Y. Gielchinsky, K. H. Nicolaides. Cerebral ventricular system in fetuses with open spina bifida at II-13 weeks' gestation. J. UltrasoundObstet. Gynecol. 2012; 39: 620-624),август 2017г Протокол расширенной нейросонографии плода в 1-Ш триместрах беременности
11 «Способ ультразвуковой диагностики врожденных пороков развития головного мозга плода вЫП триместрах беременности», август 2017г Акт внедрения
12 «Допплерография в акушерстве» 108час, 2014-2017гг Цикл повышения квалификации
13 «Кардиотокография плода в современном акушерстве» 108 час, 2014-2017гг Цикл повышения квалификации
14 «Актуальные вопросы ультразвуковой диагностики в акушерско-гинекологиче-ской практике» 80час, 2015г Стажировка на рабочем месте
15
Цикл повышения квалификации «Невынашивание беременности» 108час, 2014-2016гг
Участие в цикле повышения квалификации
16 «Пренатальная диагностика врожденных пороков развития и наследственных заболеваний» 108час, 2014-2017гг Участие в цикле повышения квалификации
17 Специальность «Акушерство и гинекология», 2014-2017гг
Кураторство резидентов-стажеров
18 «Ультразвуковое сканирование. Доппле-рометрические исследования кровотока в системе мать-плацента-плод», «Методы исследования околоплодных вод», «Кар-диотокографияплода», 2014-2017гг Лекции для резидентов-стажеров
В Республиканском диагностическом центре Корпоративного Фонда «University MedicalCenter»r. Астана функционирует единственный в Казахстане Центр медицины плода, который является аналогичным центром зарубежной практики и третьим центром подобного направления на территории Содружества Независимых Государств (Москва, Санкт-Петербург).Основным направлением деятельности Центра является ранняя диагностика и профилактика врожденных пороков развития и заболеваний плода, а также акушерских осложнений в целях улучшения исходов для матери и плода. Центр медицины плода является базой для проведения научно-исследовательских работ, а также учебной базой для подготовки специалистов.
В перспективе планируется дальнейшее развитие данного направления в медицине, внедрение современных трансферт технологий, разработка и внедрениеновыхметодов диагностики, профилактики и лечения ВПР и заболеваний плода в клиническую практику, образовательных программ профессиональной подготовки медицинских сотрудников путем участия в курсах повышения квалификации, мастер-классах, семинарах, конференциях, практическом тренинге.
Литература:
1. Health of the population of Republic of Kazakhstan and the activities of health organizations in 2015 [in Russian]. Statistical collection. Astana: Medinform LLP; 2016. 358 р.
2. Organization of prenatal screening [in Russian]. Order of the Minister of Health Republic Kazakhstan from September 09, 2010 №704. Retrieved from https://adilet.zan.kz/rus/docs/V1000006490.
3. International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. Cardiac screening examination of the fetus: guidelines for performing the "basic" and "extended basic" cardiac scan. J Ultrasound Obstet Gynecol.2006;27:107-13.
4. Guidelines for the First Trimester Screening program. The Fetal Medicine Foundation. United Kingdom; 2008. 20 p.
5. ISUOG Practice Guidelines: Sonographic examination of the fetal central nervous system. J Ultrasound Obstet Gynecol.2007;29:109-16.
6. ISUOG Practice Guidelines (updated): Sonographic screening examination of the fetal heart. J Ultrasound Obstet Gynecol.2013;41:348-59.
7. ISUOG Practice Guidelines: Performance of first trimester fetal ultrasound scan. J Ultrasound Obstet Gynecol. 2013;41:102-13.
8. ISUOG Practice Guidelines: Use of Doppler ultrasonography in obstetrics. J Ultrasound Obstet Gynecol. 2013;41:233-9.
9. American College of Obstetricians and Gynecologists. (2007a). Practice bulletin №77: screening for fetal chromosomal abnormalities. J Obstetrics and Gynecology.2007;109:217-7.
10. American College of Obstetricians and Gynecologists. (2007b). Practice bulletin №88: invasive prenatal testing for aneuploidy.J Obstetrics and Gynecology.2007;110:1459-67.
11. American College of Obstetricians and Gynecologists (2009). Practice bulletin №»101: ultrasonography in pregnancy.J Obstetrics and Gynecology.2009;113:451-61.
12. ACOG Committee on Practice Bulletins. ACOG Practice Bulletin No. 77: screening for fetal chromosomal abnormalities.J Obstetrics and Gynecology.2007; 109:217-27.
13. NHS Fetal Anomaly Screening Programme - 18 +0 - 20 +6 week fetal anomaly scan. Guidance. NHS public health functions agreement 2016-17,from February 05, 2016; 33 р.
14. Ward P, Soothill P. Fetal anomaly ultrasound scanning: the development of a national programme for England. The Obstetrician &Gynaecologist. 2011;13:211-7.
15. On the approval of the Standards of Operational Procedures in the Department of Fetal Medicine and the Department of Management of Pregnant Women's Health Center [in Russian].Order of the director of the branch of the CF "UMC, from July 15, 2016 №84-e.
16. Loureiro T., Ushakov F., Montenegro N., Gielchinsky Y., Nicolaides KH. Cerebral ventricular system in fetuses with open spina bifida at 11-13 weeks' gestation. J Ultrasound Obstet Gynecol. 2012; 39(6):620-4.
