CC BY
19
doh 10.224412/2074-1005-2022-1-47-49 КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ / CLINICAL CASE
Длительный катамнез эпилепсии на разных этапах: подросток - женщина - мать
Е.А.Балакирева*, О.А. Халаимова, Е.В.Матвиенко, Г.В. Калмыкова, Ю.В.Коваленко Белгородский государственный национальный исследовательский университет, Белгород, Российская Федерация
*ул. Победы, д.85, г. Белгород, 308015. balakireva@mail.net Резюме
В статье описаны трудности ранней диагностики и 24-летний катамнез эпилепсии, дебютировавшей у девочки в подростковом возрасте, с рецидивом в 21 год, а также сложности терапии, связанные с перспективой деторождения на фоне приема антиэпилептических препаратов.
Ключевые слова: эпилепсия; катамнез; подростки; диагностика.
Для цитирования: Балакирева Е.А., Халаимова О.А., Матвиенко Е.В., Калмыкова Г.В., Коваленко Ю.В. Длительный катамнез эпилепсии на разных этапах: подросток - женщина - мать. Трудный пациент. 2022; 20 (1): 47-49. doi: 10.224412/2074-1005-2022-1-47-49
Long-Term Follow-up of Epilepsy at Different Stages: Adolescent - Woman - Mother
Elena A. Balakireva*, Olesya A. Khalaimova, Elena V. Matvienko, Galina V. Kalmykova, Yulia V. Kovalenko
Belgorod State University, Belgorod, Russian Federation
*85 st. Pobedy st., Belgorod, 308015 Russian Federation Abstract
This article describes the difficulties of early diagnosis and 24-year follow-up of epilepsy, which debuted in a girl in adolescence, with a relapse at the age of 21, as well as the difficulties of therapy associated with the prospect of pregnancy within the background of anti-epileptic therapy. Keywords: epilepsy, catamnesis, follow-up, adolescents, diagnosis.
For citation: Balakireva E.A., Khalaimova O.A., Matvienko E.V., Kalmykova G.V., Kovalenko Yu.V. Long-term follow-up of epilepsy at different stages: adolescent - woman - mother. Trudnyj Pacient = Difficult Patient. 2022; 20 (1): 47-49. doi: 10.224412/2074-1005-2022-1-47-49
Вопросы диагностики и лечения пароксизмаль-ных состояний во многом определяются тем, к какому специалисту обратился пациент. Иногда между первичным обращением к врачу и адекватной терапией проходят годы [1].
Несмотря на обилие высокотехнологичных методов обследования, существующих на сегодняшний день в медицине, проблема диагностики пароксизмальных состояний остается до сих пор нерешенной именно в силу непостоянства клинических симптомов и паттернов при функциональном обследовании [2, 3].
Условно пароксизмальные состояния делятся на состояния эпилептического и неэпилептического ге-неза. Если диагностика пароксизмальных состояний эпилептического генеза проводится на основании клинико-анамнестического функционального и нейровизуализационного обследования, то диагностика пароксизмальных состояний неэпилептического генеза в подавляющем большинстве случаев является диагнозом исключения [4].
Особенностью детского возраста является непрерывный процесс развития структур и функций всего организма, в том числе, и центральной нервной системы [5]. В связи с этим для детской эпилепсии характерен ряд особенностей [6]:
1) наличие форм или сочетаний припадков, не встречающихся у взрослых [7];
2) частота неразвернутых, незавершенных, рудиментарных форм, в частности тонических и кло-нических судорог, и в то же время высокая склонность к генерализации приступов [8, 9];
3) высокий удельный вес миоклонических и абсанс-ных форм приступов [9];
4) трансформация припадков с возрастом и влияние заболевания на развитие пациента;
5) нередкое развитие постприступных очаговых симптомов;
6) наличие как абсолютно доброкачественных, так и резистентных форм [10].
Процессы роста и развития нервной системы влияют на течение эпилепсии, обуславливая возможность спонтанной ремиссии, прогрессирующего течения с выходом в тяжелые формы, перехода одного синдрома в другой [11, 12].
Особое место занимают формы, возникающие на фоне пубертатного периода, среди них наиболее часто встречаются: юношеская миоклоническая эпилепсия, или синдром Янца [13, 14], эпилепсия с генерализованными приступами, катамениальная эпилепсия у девушек, связанная с фазами менструального цикла [15].
Клинические проявления эпилептических паро-ксизмальных состояний порой принимают настолько причудливые формы, что клиницисту крайне сложно предположить эпилепсию как нозологию первой очереди выбора [16]. Постановка диагноза осложняется еще и тем, что при генерализованных формах эпилепсии пациент полностью амнезирует свой приступ и врачу приходится ориентироваться лишь на описание свидетелей, если они были [17-20].
Данный клинический случай демонстрирует трудности ранней диагностики и длительную историю заболевания у подростка.
о
о ci
J
го
-О
s
.ср
Рис. 1. МРТ признаки при неврологическом обследовании (собственные наблюдения).
Описание: субарахноидальные кисты.
Fig. 1. MRI signs during neurological examination (authors' own observations). Description: Subarachnoid cysts.
Рис.2. ЭЭГ признаки при неврологическом обследовании.
Описание ЭЭГ от 22.01.2001: признаков пароксизмальной эпилептиформной активности мозга не зарегистрировано. Fig. 2. EEG signs during neurological examination.
EEG description dated 22.01.2001: no signs of paroxysmal epileptiform brain activity were registered.
Рис.3. Регуляторные изменения биоэлектрической активности мозга (собственные наблюдения)
Описание: регуляторные изменения биоэлектрической активности мозга; признаки диэнцефальных структур, фокальные негативные острые волны в F3F1 региональное замедление по левому полушарию.
Fig. 3. Regulatory changes in the bioelectrical activity of the brain (authors' own observations)
Description: changes in regulation of the bioelectrical activity of the brain; signs of dysfunction in diencephalic structures, focal negative sharp waves in F3F1, regional slowdown in the left hemisphere.
JL
jr
Пациентка К.Г., с 12 лет наблюдалась гематологом по поводу периодически возникающих экхимозов в области нижних и верхних конечностей неуточнен-ного генеза. Кровоизлияния, как правило, обнаруживались утром и не причиняли ребенку никаких неудобств. Девочка неоднократно проходила обследование для исключения заболеваний, обусловленных
нарушением гемостаза свертываемости и кровоточивости. Проведенные анализы демонстрировали возрастную норму и не позволяли дифференцировать определенную гематологическую нозологию.
В возрасте 14 лет у пациентки утром обнаружились следы термического ожога на передней поверхности бедра, появление которых девочка никак не могла объяснить. В связи с проведением ремонтных работ на втором этаже частного дома, где проживала семья, девочку временно переселили в комнату по соседству с родительской спальней, что и помогло диагностировать заболевание. Услышав ночью ритмичный стук в комнате дочери, мать увидела, как пациентка в состоянии полного отключения сознания бьется об стену в тонико-клонических судорогах. После описанного эпизода, девочка была направлена к эпилептологу.
Неврологический статус: движение глазных яблок не ограничено, мышечный тонус в норме, сила сохранена, мозжечковые пробы выполняет, как простые, так и усложненные. Изменений походки нет. Данные обследования приведены на рис. 1-3. Далее верифицирован диагноз: эпилепсия с генерализованными приступами, криптогенная (ночные генерализованные клонические приступы).
Назначена медикаментозная терапия в виде приема препарата карбамазепин в дозе 400 мг 2 раза в сутки. ЭЭГ контроль проводился регулярно.
На фоне длительной терапии карбазепином под контролем ЭЭГ после 4 лет клинико-фармакологи-ческой ремиссии начата постепенная отмена антиэпилептической терапии. Спустя 5 лет от начала лечения на фоне отсутствия эпилептической активности на ЭЭГ терапия была отменена.
В 21 год приступ повторился - ночной генерализованный с тонико-клоническими судорогами, полностью амнезированный. Неврологический статус -без изменений.
Данные проведенного обследования: МРТ без изменений.
Возвращение к терапии ретардированной формой карбамазепина привело к повышению концентрации карбамазепина в крови выше верхней границы референтного интервала - 13,0 мкг/мл, при норме 4-12,0 мкг/мл. В связи с необходимостью коррекции терапии и планируемой беременностью был назначен ламотриджин в дозе 400 мг/сут.
В возрасте 24 лет пациентка забеременела, беременность на фоне приема ламотриджина протекала без особенностей. Родился доношенный условно здоровый мальчик.
В возрасте 26 лет после 5-летней терапии рецидивы не возникали, антиэпилептическая терапия была отменена. На сегодняшний день пациентке 36 лет, приступов нет, электроэнцефалографическое обследование ежегодно. Пароксизмальной активности нет.
Сыну 10 лет, жалоб нет, регулярно обследуется в лечебно-физкультурном диспансере, так как занимается спортом.
Заключение
Таким образом, клинический случай демонстрирует:
1. Трудности диагностики заболевания, связанные с внешними факторами, условиями жизни подростка.
2. Длительный катамнез генерализованной эпилепсии у девочки-подростка с выходом в клинико-эн-цефалографическую ремиссию и последующим рецидивом через 2 года после отмены антиэпилептической терапии.
3. Возможность благополучной беременности на фоне длительной антиэпилептической терапии.
Конфликт интересов. Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.
Conflict of interests. The authors declare no conflict of interest. Литература/References
1. Балакирева Е.А., Неретина А.Ф. Пароксизмальные состояния у детей раннего возраста. Воронеж. ООО «Фирма Элист». 2010; 8-9.
[Balakireva E.A., Neretina A.F. Paroksizmal'ny'e sostoyaniya u detej rannego vozrasta. Voronezh. OOO «Firma E' list». 2010; 8-9 (in Russian)].
2. Сердюк С.Е., Бурд С.Г., Давтян К.В. Электрокардиографические паттерны фокальных эпилептических приступов: клиническая значимость, роль в развитии внезапной неожиданной смерти у пациентов с эпилепсией. Диссертация на соискание ученой степени доктора медицинских наук. Москва. 2021; 256.
[Serdyuk S.E., Burd S.G., Davtyan K.V. E'lektrokardiograficheskie patterny' fokal'ny'x e'pilepticheskix pristupov: klinicheskaya znachimost', rol' v razvitii vnezapnoj neozhidan-noj smerti u pacientov s e'pilepsiej. Dissertaciya na soiskanie uchenoj stepeni doktora medicinskix nauk. Moskva. 2021; 256. (in Russian)]
3. Громов С.А., Якунина О.Н. Непсихотические психические расстройства и изменения личности на начальных стадиях эпилепсии (клинико-психологическое исследование). Эпилепсия и пароксизмальные состояния. 2015; 1 (7): 18-24.
[Gromov S.A., Yakunina O.N. Nepsixoticheskie psixicheskie rasstrojstva i izmeneniya lich-nosti na nachal'ny'x stadiyax e'pilepsii (kliniko- psixologicheskoe issledovanie). E'pilep-siya i paroksizmal'ny'e sostoyaniya. 2015; 1 (7): 18-24 (in Russian)]
4. Гузева В.И., Гузева В.В., Гузева О.В. Диагностика и коррекция когнитивных нарушений у детей дошкольного возраста с эпилепсией. Журнал неврологии и психиатрии имени С.С. Корсакова. 2015; 10 (1): 51-55. doi: 10.17116/jnevro201511510151-55.
[Guzeva V.l., Guzeva V.V., Guzeva O.V. Diagnostika i korrekciya kognitivny'x narushenij u detej doshkol'nogo vozrasta s e'pilepsiej. Zhurnal nevrologii i psixiatrii imeni S.S. Kor-sakova. 2015; 10 (1): 51-55. doi: 10.17116/jnevro201511510151-55 (in Russian)]
5. Касаминская Е.С., Маслова Н.Н. Некоторые аспекты детской эпилепсии. Вестник Смоленской государственной медицинской академии. 2014; 13 (4): 58-70. URL: https://cy-berleninka.ru/article/n/nekotorye-aspekty-detskoy-epilepsii.
[Kasaminskaya E.S., Maslova N.N. Nekotory'e aspekty' detskoj e'pilepsii. Vestnik Smolen-skoj gosudarstvennoj medicinskoj akademii. 2014; 13 (4): 58-70. https://cyberleninka.ru/ article/n/nekotorye-aspekty-detskoy-epilepsii (in Russian)]
6. Карлов В.А. Фотосенситивность, эпилепсия, затылочная и лобная кора. Журнал неврологии и психиатрии имени С.С. Корсакова. 2015; 6 (4): 31-36. doi: 10.17116/jnevro2015115414-8.
[Karlov V.A. Fotosensitivnost', e'pilepsiya, zaty'lochnaya i lobnaya kora. Zhurnal nevrologii i psixiatrii imeni S.S. Korsakova. 2015; 6 (4): 31-36. doi: 10.17116/jnevro2015115414-8. (in Russian)]
7. Липатова Л.В., Рудакова И.Г., Сивакова Н.А., Капустина Т.В. Остро возникшие симптоматические эпилептические приступы и эпилептический статус. Журнал неврологии и психиатрии имени С.С. Корсакова. 2015; 115 (4): 24-29. doi: 10.17116/jnevro20151154124-29.
[Lipatova L.V., Rudakova I.G., Sivakova N.A., Kapustina T.V. Ostro voznikshie simptomatich-eskie e'pilepticheskie pristupy' i e'pilepticheskij status. Zhurnal nevrologii i psixiatrii imeni S.S. Korsakova. 2015; 115 (4): 24-29. doi: 10.17116/jnevro20151154124-29. (in Russian)]
8. Мухин К.Ю, Миронов М.Б., Петрухин А.С. Эпилептические синдромы. Диагностика и терапия. Руководство для врачей. Москва: ООО «Системные решения». 2014; 367. [Muxin K.Yu, Mironov M.B., Petruxin A.S. E'pilepticheskie sindromy'. Diagnostika i terapiya. Rukovodstvo dlya vrachej. Moskva: OOO «Sistemny'e resheniya». 2014; 367. (in Russian)]
9. Никитина М.А., Мухин К.Ю., Глухова Л.Ю., Чадаев В.А., Барлетова Е.И. Клинические ла-терализационные признаки при симптоматической височной эпилепсии. Эпилепсия и пароксизмальные состояния. 2015; 7 (2): 59-64.
[Nikitina M.A., Muxin K.Yu., Gluxova L.Yu., Chadaev V.A., Barletova E.I. Klinicheskie lateral-izacionny'e priznaki pri simptomaticheskoj visochnoj e'pilepsii. E'pilepsiya i paroksizmal'ny'e sostoyaniya. 2015; 7 (2): 59-64. (in Russian)].
10. Токарева Н.Г., Железнова Е.В., Особенности медико-социальной реабилитации больных эпилепсией. Электронный научно-образовательный вестник «Здоровье и образование в XXI веке. 2015; 17 (5): 50-54.
[Tokareva N.G., Zheleznova E.V., Osobennosti mediko-social'noj reabilitacii bol'ny'x e'pilepsiej. E'lektronny'j nauchno-obrazovatel'ny'j vestnik «Zdorov'e i obrazovanie v XXI veke. 2015; 17 (5): 50-54. (in Russian)]
Информация об авторах / About the authors
Балакирева Елена Александровна - д.м.н., профессор, заведующая кафедрой педиатрии с курсом детских хирургических болезней, Белгородский государственный национальный исследовательский университет, Белгород, Российская Федерация Халаимова Олеся Александровна - студент Белгородского государственного национального исследовательского университета, Белгород, Российская Федерация Матвиенко Елена Витальевна - к.м.н., доцент кафедры педиатрии с курсом детских хирургических болезней медицинского института, Белгородский государственный национальный исследовательский университет, Белгород, Российская Федерация Калмыкова Галина Владимировна - к.м.н., доцент кафедры нервных болезней и восстановительной медицины, Белгородский государственный национальный исследовательский университет, Белгород, Российская Федерация Коваленко Юлия Витальевна - ассистент кафедры педиатрии с курсом детских хирургических болезней медицинского института, Белгородский государственный национальный исследовательский университет, Белгород, Российская Федерация
11. Челяпина М.В., Шарова Е.В., Зайцев О.С. Клиникоэнцефалографический синдром до-фаминергической недостаточности у пациентов с угнетением сознания после тяжелой черепно-мозговой. Журнал неврологии и психиатрии имени С.С. Корсакова. 2015; 115 (4): 9-15. doi: 10.17116/jnevro2015115419-15.
[Chelyapina M.V., Sharova E.V., Zajcev O.S. Klinikoe'ncefalograficheskij sindrom dofamin-ergicheskoj nedostatochnosti u pacientov s ugneteniem soznaniya posle tyazheloj cherepno-mozgovoj. Zhurnal nevrologii i psixiatrii imeni S.S. Korsakova. 2015; 115(4): 9-15.[ Sapronova M.R., Shnajder N.A., Shilkina O.S., Klinicheskoe nablyudenie sluchaya psevdore-missii yuvenil'noj mioklonicheskoj e'pilepsii (sindroma Yancza). Zhurnal «Prakticheskaya medicina». 2017; 1 (102): 165-168. doi: 10.17116/jnevro2015115419-15. (in Russian)]
12. French J., Krauss G., Wechsler R. et al. Adjunctive perampanel for treatment of drug-resistant primary generalized tonic-clonic seizures in patients with idiopathic generalized epilepsy: a double-blind, randomized, placebo-controlled phase III. Neurology. 2015; 14 (84): 7-12.
13. Сапронова М.Р., Шнайдер Н.А., Шилкина О.С., Клиническое наблюдение случая псевдоремиссии ювенильной миоклонической эпилепсии (синдрома Янца). Журнал «Практическая медицина». 2017; 1 (102): 165-168.
[Sapronova M.R., Shnajder N.A., Shilkina O.S., Klinicheskoe nablyudenie sluchaya psev-doremissii yuvenil'noj mioklonicheskoj e'pilepsii (sindroma Yancza). Zhurnal «Prakticheskaya medicina». 2017; 1 (102): 165-168. (in Russian)]
14. Michael R. Efficacy and safety of conversion to monotherapy with eslicarbazepine acetate in adults with uncontrolled partial-onset seizures: A randomized historical-control phase III study based in North America. Epilepsia. 2015; 56 (4): 546-555.
15. Шнайдер Н.А., Шилкина О.С., Петров К.В. Клинико-генетическая гетерогенность юношеской миоклонической эпилепсии. Эпилепсия и пароксизмальные состояния. 2016; 8 (2): 20-36. doi: 10.17749/2077-8333.2016.8.2.020-036.
[Shnajder N.A., Shilkina O.S., Petrov K.V. Kliniko-geneticheskaya geterogennost' yunosh-eskoj mioklonicheskoj e'pilepsii. E'pilepsiya i paroksizmal'ny'e sostoyaniya. 2016; 8 (2): 20-36. doi: 10.17749/2077-8333.2016.8.2.020-036. (in Russian)]
16. Горелик Е.Ю., Скрипченко Н.В., Вильниц А.А., Марченко Н.В., Кормишина Н.В., Войтен-ков В.Б. Проблемы дифференциальной диагностики симптоматических приступов при острой инфекции и эпилепсии у детей. Журнал неврологии и психиатрии им. C.C. Корсакова. 2020; 120 (8): 105-109. doi: 10.32000/2072-1757-2020-3-75-81.
[Gorelik E.Yu., Skripchenko N.V., Vil'nicz A.A., Marchenko N.V., Kormishina N.V., Vojtenkov V.B. Problemy' differencial' noj diagnostiki simptomaticheskix pristupov pri ostroj infekcii i e'pilepsii u detej. Zhurnal nevrologii i psixiatrii im. C.C. Korsakova. 2020;120 (8):105-109. doi: 10.32000/2072-1757-2020-3-75-81. (in Russian)]
17. Якунина, О. Н. Дифференциальная диагностика особенностей личности больных эпилепсией. Интердисциплинарный подход к коморбидности психических расстройств на пути к интегративному лечению: Сборник тезисов: Национальный медицинский исследовательский центр психиатрии и неврологии им. В.М. Бехтерева. Санкт-Петербург. 2021; 2274-2275.
[Yakunina, O. N. Differencial' naya diagnostika osobennostej lichnosti bol'ny'x e'pilepsiej. Interdisciplinarny'j podxod k komorbidnosti psixicheskix rasstrojstv na puti k integra-tivnomu lecheniyu: Sbornik tezisov: Nacional'ny'j medicinskij issledovatel'skij centr psix-iatrii i nevrologii im. V.M. Bextereva. Sankt-Peterburg. 2021; 2274-2275. (in Russian)]
18. Чебаненко Н.В., Миронов М.Б., Бурд С.Г. Дифференциальная диагностика эпилептических приступов при криптогенной фокальной лобной эпилепсии и психогенных неэпилептических пароксизмах (клинический случай). Эпилепсия и пароксизмальные состояния. 2017; 9 (2): 50-56. doi: 10.17749/2077-8333.2017.9.2.050-056.
[Chebanenko N.V., Mironov M.B., Burd S.G. Differencial'naya diagnostika e'pilepticheskix pristupov pri kriptogennoj fokal'noj lobnoj e'pilepsii i psixogenny'x nee'pilepticheskix paroksizmax (klinicheskij sluchaj). E'pilepsiya i paroksizmal'ny'e sostoyaniya. 2017; 9 (2): 50-56. doi: 10.17749/2077-8333.2017.9.2.050-056. (in Russian)]
19. Шилкина О.С., Шнайдер НА, Артюхов И.П. Проблемы дифференциальной диагностики миоклонус-эпилепсии, ассоциированной с мутацией гена POLG, и юношеской миок-лонической эпилепсии: клинический случай. Русский журнал детской неврологии. 2018; 13 (1) 57-63. doi: 10.17650/2073-8803-2018-13-1-57-63.
[Shilkina O.S., Shnajder N.A., Artyuxov I.P. Problemy' differencial'noj diagnostiki miok-lonus-e'pilepsii, associirovannoj s mutaciej gena POLG, i yunosheskoj mioklonicheskoj e'pilepsii: klinicheskij sluchaj. Russkij zhurnal detskoj nevrologii. 2018; 13 (1) 57-63. doi: 10.17650/2073-8803-2018-13-1-57-63. (in Russian)]
20. Bardai A., Blom M.T., van Noord C., Verhamme K.M., Sturkenboom MC J.M., Tan H.L Sudden cardiac death is associated both with epilepsy and with use of antiepileptic medications. Heart. 2015; 1 (101): 17-22.
Elena A. Balakireva - D.Sc. in medicine, Professor, Belgorod State University, Belgorod, Russian Federation
Olesya A. Khalaimova - Student at the Belgorod State University, Belgorod, Russian Federation
Elena V. Matvienko - Ph.D. in medicine, Belgorod State University, Belgorod, Russian Federation
Galina V. Kalmykova - Ph.D. in medicine, Belgorod State University, Belgorod, Russian Federation
Yulia V. Kovalenko - Assistant at the Department of Pediatrics with the Course of Pediatric Surgical Diseases, Belgorod State University, Belgorod, Russian Federation
О
x
J
ro
-O X
.a.
Статья поступила / The article received: 16.12.2021
Статья принята к печати / The article approved for publication: 25.02.2022
