CC BY
45
УДК 616.899-053.2:575.224.232.2 Д.В. КУКУШКИН
кандидат медицинских наук, доцент, кафедра педиатрии, Орловский государственный университет E-mail: asj_a@mail.ru Т.Н. ВАСИНА
кандидат медицинских наук, доцент, зав. кафедрой педиатрии, Орловский государственный университет
E-mail: vasina.melnikova@mail.ru Е.Н. ТОЛМАЧЁВА
зам. директора поучебнойработе, Средняя образовательная школа № 6, г. Орел E-mail: vasina.melnikova@mail.ru С.Н. СТАВЦЕВА
старший преподаватель, кафедра педиатрии, Орловский государственный университет E-mail: 4ox.89@mail.ru
UDC 616.899-053.2:575.224.232.2 D.V. KUKUSHKIN
Candidate of Medicine, Associate Professor, Department of Pediatrics, Orel State University E-mail: asj_a@mail.ru T.N. VASINA
Candidate of Medicine, Associate Professor, Head of the Department of Pediatrics, Orel State University E-mail: vasina.melnikova@mail.ru E.N. TOLMACHEVA Deputy director for Academic Affairs, Secondary school
№6, Orel
E-mail: vasina.melnikova@mail.ru S.N. STAVTSEVA
Senior Lecturer, Department of Pediatrics, Orel State
University E-mail: 4ox.89@mail.ru
ДИНАМИКА ЧАСТОТЫ СИНДРОМА ДАУНА У ДЕТЕЙ ОРЛОВСКОЙ ОБЛАСТИ, КЛИНИЧЕСКИЕ ВАРИАНТЫ ПАТОЛОГИИ, МЕДИКО-ПСИХОЛОГИЧЕСКОЕ СОПРОВОЖДЕНИЕ
DYNAMICS OF FREQUENCY OF DOWN'S SYNDROME IN CHILDREN OF OREL REGION, CLINICAL VARIANTS OF PATHOLOGY, MEDICAL AND PSYCHOLOGICAL SUPPORT
В статье изучены динамика показателей распространённости синдрома Дауна у детей Орловской области, структура клинических вариантов синдрома. Авторами дана оценка основных групп риска по формированию хромосомной патологии, обозначены медико-социальные проблемы детей с синдромом Дауна.
Ключевые слова: хромосомная патология, пренатальная диагностика, медицинская генетика, факторы риска, заболеваемость, медико-социальные проблемы.
In article we studied dynamics of indicators of prevalence of a Down syndrome at children of the Orel region, structure of clinical options of a syndrome. The authors gave an assessment of the main groups of risk on formation of chromosomal pathology, medico-social problems of children with a Down syndrome were designated.
Keywords: ^romosomal abnormality, prenatal diagnostics, medical genetics, risk factors, morbidity, medical and social problems.
Синдром Дауна - самая распространенная хромосомная аномалия, вызванная трисомией по 21 паре хромосом. В структуре всей хромосомной патологии синдром Дауна занимает от 16 до 26%. По статистике примерно 1 ребенок из 700 появляется на свет с синдромом Дауна. [1]. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах, социальных слоях. Оно не зависит от образа жизни родителей, их здоровья, вредных привычек, питания, достатка, образования, цвета кожи или национальности. Вероятность рождения такого ребенка увеличивается с возрастом матери, но так как молодые матери рожают чаще, то среди родителей детей с синдромом Дауна в равной степени представлены все возрастные категории.
Актуальность изучения хромосомных болезней обусловлена их высокой частотой встречаемости и существенным вкладом в причины детской смертности и
инвалидности. Ежегодно с синдромом Дауна в России рождается около 2500. В Орловской области за период с 1998 по 2013 год с синдромом Дауна родился 121 ребёнок. Данная хромосомная патология приводит к ранней инвалидизации, требует огромных материальных затрат для лечения, реабилитации, содержания таких детей. Рождение ребёнка с хромосомными нарушениями является риском не только детской смертности и инвалидности, но и часто причиной отказа родителей от воспитания такого ребёнка. Несмотря на то, что в России законодательно закреплено право детей с синдромом Дауна на равные с другими детьми условия получения образования, воспитания, социальную поддержку, проблемы интеграции их в общество остаются чрезвычайно актуальными и на сегодняшний день. Родители в большинстве случаев не информированы о своих правах, возможностях лечения, реабилитации, со-
© Д.В. Кукушкин, Т.Н. Васина, Е.Н. Толмачёва, С.Н. Ставцева © D.V. Kukushkin, T. N. Vasina, E.N. Tolmacheva, S.N. Stavtseva
Ученые записки Орловского государственного университета. №6 (69), 2015 г. Scientific notes of Orel State University. Vol. 6 - no. 69. 2015
циальной помощи детям с синдромом Дауна и остаются один на один с собственной бедой. А ведь занятия с такими детьми по специальным методикам, учитывающим особенности их развития и восприятия, обычно приводят к некоторым положительным результатам. Большинство детей с синдромом Дауна могут научиться ходить, говорить, читать, писать и выполнять простые задания, частично себя обслуживать, делать то, что умеют делать другие дети. Есть огромная необходимость осмысления этой проблемы, изменения мировоззрения общества на неё.
Цель исследования. Изучить динамику показателей хромосомной патологии в Орловской области на примере синдрома Дауна за последние 15 лет, разработать рекомендации по раннему сопровождению и комплексной медико-социальной реабилитации детей с синдромом Дауна.
Задачи исследования:
• Изучить частоту синдрома Дауна в структуре хромосомной патологии у детей Орловской области.
• Определить факторы риска по рождению детей с синдромом Дауна.
• Изучить особенности клинических вариантов синдрома Дауна на современном этапе.
• Оценить уровень организации и эффективности пренатальной диагностики в Орловской области.
• Привлечь внимание к проблемам социальной адаптации, раннему сопровождению, психолого-педагогической поддержке детей с синдромом Дауна.
Статистическая оценка показателей заболеваемости детей синдромом Дауна в Орловской области на протяжении анализируемых лет показала практически постоянную частоту встречаемости синдрома от 0,5 до 1,25 на 1000 родившихся, что соответствует данным Международного регистра. Исключение составляют 2009-2010 год, когда отмечался рост показателей заболеваемости данной патологией до 1,75%-1,6%, соответственно. В среднем ежегодно в Орловской области рождается 7-8 детей с синдромом Дауна. Популяционная частота в последние годы колебалась в пределах от 1 на 995 новорожденных в 2007г. до 1 на 580 в 2010г. 1-3 беременности прерываются после проведения инвазив-ной пренатальной диагностики. По данным БУЗ ОО «Специализированный дом ребёнка», в среднем ежегодно на воспитании находятся от 2 до 6 детей с синдромом Дауна, от которых отказались родители. По достижению 3-4 летнего возраста эти дети переводятся в интернат для детей-инвалидов системы социального обеспечения.
По результатам изучаемой группы, отказ от ребенка в периоде новорожденности составил 36%, 64% детей с синдромом Дауна воспитываются в биологических семьях. По материалам исследования предположительный диагноз синдрома Дауна практически в 100% случаев выставлялся сразу после рождения ребенка по ряду фенотипических признаков, ведущими из которых являлись: диффузная мышечная гипотония, брахицефалия, избыточная кожная складка на шее, «плоское лицо», монголоидный разрез глаз, эпикант и т. д., признаки
морфофункциональной незрелости, реже - недоношенности. Так с первой степенью недоношенности родилось 7 детей (7%), 41% - с массой тела 2500-3000 г, 30% детей - с массой тела от 3000 до 3500 г, 17% с массой тела более 3500 г. Признаки незрелости наиболее выражены были у детей с массой тела 2500-3000гр. При этом в дальнейшем отмечалось врожденное нарушение развития, проявляющееся умственной отсталостью разной степени выраженности, нарушением роста костей и другими физическими аномалиями, пороками развития, среди которых доминируют пороки сердечнососудистой системы, часто встречаются аномалии желудочно-кишечного тракта. Окончательный диагноз ставился после получения результатов анализа на ка-риотип (изучение хромосомного набора). Результаты кариотипирования свидетельствуют о том, что в Орловской области регистрируются только две формы синдрома Дауна - в 94% - это простая трисомная и в 6% случаев - наиболее тяжёлая транслокационная форма. Мозаичных вариантов синдрома Дауна за 15-тилетний период зарегистрировано не было.
При оценке половой принадлежности пациентов с синдромом Дауна разница оказалась статистически недостоверна: 53% составили мальчики, 47% - девочки. Полученные результаты согласуются и с литературными данными.[2].На момент рождения возраст женщин составлял: до 35 лет - 65% женщин, старше 35 лет -35% женщин.
Достоверная диагностика возможна только на основании анализа крови на кариотип, но учитывая результаты современных исследований, показывающих, что синдром Дауна обусловлен также случайными событиями и другими факторами в процессе формирования половых клеток и/или беременности, мы сочли возможным учесть особенности условий проживания (городская - сельская местность с учётом возможного присутствия агрессивных экологических факторов). Разница оказалось статистически недостоверна.
У 89 детей (89%) отмечалась сопутствующая патология, где 39% случаев составили врождённые аномалии сердечно-сосудистой системы (чаще встречался открытый атриовентрикулярный канал, дефект межжелудочковой перегородки, тетрада Фалло), 20% - аномалии органов мочеполовой системы, 9% - врожденный дакриоцистит, 9% - грыжи различной локализации, 6% - патология органов зрения, 6% - вентрикуломега-лия, 4% - патология ЖКТ.
Учитывая высокую частоту аномалий сердечнососудистой системы у детей с синдромом Дауна, что согласуется и с литературными данными, мы полагаем возможным оценивать их как один из вероятностных маркёров синдрома Дауна при проведении пренаталь-ной диагностики.[3]
Постановка диагноза ещё не решает проблему рождения детей с синдромом Дауна. Встаёт этическая проблема принятия решения по прерыванию или сохранению беременности. И эта сторона проблемы имеет большую историю, оставаясь актуальной на сегодняш-
ний день. В литературе приводятся такие данные, что в 2002 году 91-93 % беременностей в Великобритании и Европе с диагнозом у ребёнка «синдром Дауна» были прерваны. Результаты анализа за период с 1998 по 2013 год показывают, что доля женщин, решивших прервать беременность после пренатальной диагностики, остаётся постоянной на уровне тех же 92 %, и это обстоятельство вызывает обеспокоенность врачей и специалистов по этике.
По РФ таких сведений нам в литературе не встретилось. Существуют разные мнения, но неоспорим факт того, что врач должен донести до родителей и суть болезни, и те проблемы, с которыми им придется столкнуться при рождении такого ребёнка, но принимать решение о прерывании беременности должна сама женщина, а семьи, воспитывающие таких детей должны иметь максимальные меры государственной поддержки.
Очень важен комплексный подход к раннему как медицинскому, так и психолого-педагогическому сопровождению таких детей. Необходимо, чтобы дети с синдромом Дауна наблюдались не только специалистами с учётом имеющейся соматической патологии, а
получали комплексную реабилитацию с применением программам раннего психолого-педагогического сопровождения. Актуальными являются вопросы получения такими детьми специального образования (инклюзивные формы обучения), и очень важно ощущение позитивного отношения общества - это те проблемы, которые необходимо решать уже сегодня на государственном межведомственном уровнях.
Выводы
• Из трёх известных форм синдрома Дауна в Орловской области регистрируются две - в 94% - три-сомная и в 6% - транслакационная.
• Рост показателей заболеваемости синдромом Дауна в 2009-2010 связан:
• с увеличением числа беременных старше 35 лет;
• с появлением в последние 2 года тенденции к изменению типичных клинических проявлений синдрома Дауна, в т.ч. и отсутствие, в большинстве случаев, грубых пороков развития внутренних органов;
• отсутствием биохимического скрининга 1-11 триместров с программой расчета риска хромосомной патологии плода.
Библиографический список
1. Блинникова О.Е. Семиотика наследственных болезней // Альманах «Исцеление». Вып. 4. 2000. С. 106-113.
2. БочковН.П., ЛазюкГ.И. Вклад генетических факторов в перинатальную патологию и детскую смертность //Вестник АМН СССР. 1991. № 5. С. 11-13.
3. Селиванова Е.А. Пренатальная диагностика - важнейший вид профилактики наследственных болезней //Альманах «Исцеление». Выпуск 4. 2000. С. 126-127.
4. Селиванова Е.А. Наследственные болезни. 500 наследственных и врождённых заболеваний. Москва. 2007.
References
1. Blinnikova O.E. Semiotics of hereditary diseases // Almanac "Healing." Vol. 4. 2000. Pp. 106-113.
2. Bochkov N.P. Lazyuk G.I. The contribution of genetic factors in perinatal pathology and child mortality // Bulletin of Medical Sciences of the USSR. 1991. № 5. Pp. 11-13.
3. Selivanova E.A. Prenatal diagnosis - the most important form of prevention of hereditary diseases // Almanac "Healing." 4. Issue 2000. Pp. 126-127.
4. Selivanova E.A. Hereditary diseases. 500 hereditary and congenital diseases. Moscow. 2007.
