Диагностические критерии гипер-ige синдрома: иммунологические и клинические результаты исследований для установления отличий гипер-ige синдрома от атопического дерматита Текст научной статьи по специальности «Клиническая медицина»

#1(32)_2013 08.04.2013 11:00 Page 25

-Ф-~

АЛЛЕРГОЛОГИЯ и ИММУНОЛОГИЯ в ПЕДИАТРИИ, № 1 (32), март 2013 КЛИНИЧЕСКИЙ РАЗБОР/ CLINICAL DISCUSSION

Schimke LF, Sawalle-Belohradsky J, Roesler J et al.

Diagnostic approach to the hyper-IgE syndromes: immunologic and clinical key findings to differentiate hyper-IgE syndromes from atopic dermatitis

[Диагностические критерии гипер-IgE синдрома: иммунологические и клинические результаты исследований для установления отличий гипер-IgE синдрома от атопического

дерматита]

J Allergy Clin Immunol. 2010 Sep;126(3):611-7.

Гипер-IgE синдром (hyper-IgE syndromes.

HIES) является первичным иммунодефицитным состоянием, характеризующимся наличием абсцессов, рецидивирующей пневмонии, вызванных Staphylococcus aureus, повышенного уровня сывороточного IgE и экземы. Связь мутации гетерозиготного преобразователя сигнала и активатора транскрипции 3 (signal transducer and activator of transcription 3, STAT3) с аутосомно-доминант-ным HIES (AD-HIES) позволяет дифференцировать AD- HIES от состояний, связанных с экземой и повышенным уровнем сывороточного IgE, таких как атопический дерматит и другие первичные иммунодефициты.

Целью исследования было упрощение ранней диагностики AD-HIES для начала соответствующей терапии. Клинический фенотип (Национальным институтом здоровья, США, была предложена балльная система [>40 баллов]), генотип ПСАТ3 и количество T(H)17 лимфоцитов сравнивали в группе из 78 пациентов с подозрением на HIES.

Миссенс-мутация гетерозиготного STAT3 и делеция внутри рамки считывания была обнаружена у 48 пациентов, и все, кроме двух, имели 40 баллов. У пациентов с мутацией STAT3 с HIES выявлены более низкие уровни T(H) лимфоци-

тов по сравнению с немутантным типом STAT3 и контрольной группой пациентов. Только один пациент с немутантным типом STAT3 имел 40 баллов и атипичные T(H)17 клетки ( 0,2% CD4+ клеток), с этой особенностью связывали мутацию гомозиготного белка, участвующего в сетях межклеточного обмена сигналами (dedicator of cyto-genesis 8 - DOCK8). Патологическое выпадение молочных зубов наблюдалось у трех пациентов с немутантным типом STAT3 и у 33 пациентов с мутацией STAT3. Внутренние абсцессы и тяжелая инфекция были исключительно у пациентов с мутацией STAT3, у которых также увеличилось формирование пневматоцеле и проявления со стороны костной и соединительной тканей по сравнению с пациентами с немутантным типом STAT3.

Авторы подтвердили, что балльная система Национального института здоровья является чувствительным методом выявления пациентов с HIES. Основываясь на данной группе пациентов, авторы сделали выводы, которые, в сочетании с количеством T(H)17 лимфоцитов, прогнозируют пациентов с AD-HIES с мутацией STAT3, что способствует ранней диагностике AD-HIES.

O.P.

Tsai WJ, Lin JY, Yang YH, Lee JH, Chiang BL.

Serum immunoglobulin E levels in patients with primary hypogammaglobulinemia - experience from a tertiary hospital in Taiwan

[Уровень сывороточного IgE у пациентов с первичной гипогаммаглобулинемией - опыт работы больницы высокоспециализированной помощи в Тайване]

J Microbiol Immunol Infect. 2009Jun;42(3):271-5.

Первичная гипогаммаглобулинемия (ПГГЕ) предположительно связана с увеличением частоты аллергических заболеваний, но зависимость между клиническими проявлениями и уровнем сывороточного ^Е не была изучена у этой группы паци-

ентов. Данное исследование было посвящено определению корреляции между уровнем ^Е и аллергическими проявлениями у пациентов с ПГГЕ.

Было обследовано 35 пациентов с ПГГЕ с сентября 2004 по март 2005 года с определением