CC BY
14
XXI РОССИЙСКИЙ ОНКОЛОГИЧЕСКИЙ КОНГРЕСС
ТЕЗИСЫ
РАК МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
анализированы следующие гены: TP53, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, APC, MUTYH, CDKN2A, CDK4, ATM, KIT, PDGFRA, CDH1, CTNNA1, PRSS1, SPINK1, BRCA1, BRCA2, FANCI, FANCL, PALB2, RAD51B, RAD51C, RAD54L, RAD51D, CHEK1, CHEK2, BRIP1, PPP2R2A, BARD1, PARP1, STK11, XRCC3. Подготовка библиотек для секвенирования осуществлялась с помощью набора NimblGen SepCapEZ Choice (Roche) по протоколу, рекомендованному производителем. Секвенирование проводилось на приборе MiSeq (Illumina). Результаты. Большинство найденных мутаций были обнаружены в генах BRCA1 /2 (23% и 12,6% случаев соответственно). Средний возраст манифестации заболевания у пациенток-носительниц мутаций в генах системы репарации составлял 46 лет, в то время как у пациенток без мутаций в данных генах этот показатель равнялся 52 годам.
При иммуногистохимическом исследовании было выявлено, что в группе пациенток-носительниц мутации в гене BRCA1 трижды негативный РМЖ встречается наиболее часто. В группе больных с патогенными мутациями в генах репараций встречаемость трижды негативного РМЖ также высока. В то время как пациентки-носительницы мутации BRCA2 и предположительно патогенных мутаций в генах системы репарации имели низкую частоту случаев трижды негативного РМЖ.
Заключение. В данном исследовании подтверждается необходимость анализа совокупности генов репарационной системы. Анализ результатов нашего исследования не выявил корреляции между наличием мутаций в генах системы репарации и трижды негативного РМЖ. Возраст манифестации заболевания коррелировал с пенетрантностью генов системы репарации ДНК.
Герминальные мутации в генах BRCA1 и BRCA2 у пациенток Юга России с клиническими признаками наследственного рака молочной железы
О.А. Богомолова', Д.И. Водолажский', Ю. С. Шатова', М. И. Верескунова', Л. П. Кучкина', Р. Г. Луганская', Е. Н. Черникова', С. М. Бакулина'
Место работы: 'ФГБУ «Ростовский научно-исследовательский онкологический институт» Минздрава России e-mail: olia_bogomolova20@mail.ru
Рак молочной железы (РМЖ) занимает лидирующие позиции среди онкологической патологии женского населения в мире. Одним из главных факторов развития данного заболевания является генетическая предрасположенность, на долю которой приходится от 5 до 10% случаев всех злокачественных новообразований этой локализации.
В группах пациентов с клиническими признаками наследственного РМЖ мутации в генах BRCA1 и BRCA2 при использовании аналогичной панели маркеров встречаются с частотами от 10 до 25%. Эти гены относятся к высокопе-нетрантным, главной функцией которых является участие в поддержании целостности генома.
Цель. Изучение распространенности частот встречаемости шести наиболее частых мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 у пациенток с клиническими признаками наследственного рака молочной железы в популяции Юга России. Материалы и методы. В исследование было включено 169 пациенток с установленным диагнозом и клиническими признаками наследственного РМЖ, проходивших лечение в стационаре ФГБУ «РНИОИ». Геномную ДНК выделяли из лейкоцитов периферической крови методом фенол-хло-
роформной экстракции. Детекцию мутаций проводили методом пиросеквенирования.
Определяли следующие мутации в гене BRCA1: 185delAG, 300T>G (C61G), 2080delA, 4154delA, 5382insC и в гене BRCA2: 6174delT.
Результаты. При проведении исследования мутантного статуса генов BRCA1 /2 обнаружено 22 случая мутаций в гене BRCA1, что составило 13%. Из всего проанализированного спектра мутаций было выявлено три типа: BRCA15382 insC в 18 случаях или в 81,8%, BRCA1300T>G - 3 случая (13,6%) и в одном случае была выявлена мутация BRCA14154delA, что составило 4,5%. Мутации в гене BRCA2 в рамках нашего исследования не обнаружены.
При оценке роли клинических составляющих признаков наследственного РМЖ обнаружено, что у 10-ти пациенток с сочетанием двух признаков наследственного РМЖ во всех случаях присутствовали мутации в гене BRCA1. У четырех пациенток с мутацией 5382 insC (18%) в гене BRCA1 наблюдалось сочетание трех клинических признаков наследственного РМЖ (молодого возраста манифестации заболевания, онкологически отягощенного анамнеза и синхронного или метахронного рака). Одна пациентка (4,5%), носительница мутантного аллеля, имела в личном анамнезе рак яичников.
Анализ распределения мутаций в зависимости от возраста показал, что наиболее часто мутации BRCA1 встречаются среди пациенток в возрасте от 30—39 лет — 43,8%, в группе 40—49 лет — 6,25% и в группе старше 50 лет — в 9 % случаев, что также подтверждает наличие наследственных признаков РМЖ.
Заключение. Результаты проведенного нами анализа наглядно демонстрируют качественный спектр и частоту встречаемости мутаций в генах BRCA1 /2, аналогичную ранее проведенным исследованиям для популяции пациентов европейской части России.
Проведенная работа свидетельствует об адекватности использования данной панели маркеров для пациентов Юга России, не исключая ее расширения.
Биопсия сигнальных лимфатических узлов в комбинации с различными методами хирургического лечения больных раком молочной железы
Е. М. Бит-Сава'-2, В. В. Егоренков', М. Г. Анчабадзе', А. О. Дамениа', О. А. Мельникова', Р.М. Ахмедов', М.А. Моно-гарова', М. С. Панина', А.А. Мелдо', Е.М. Зыков', В. В. Черно-бривцева', Л. В. Башкиров', К. В. Шелехова', В. М. Моисеенко' Место работы: 'ГБУЗ «СПбКНПЦ СВМП (о)»; 2 ГБОУВПО «СПбГПМУ», кафедра онкологии, детской онкологии и лучевой терапии, Санкт-Петербург, Россия e-mail: bit-sava@mail.ru
Введение. Биопсия сигнальных лимфатических узлов (БСЛУ) позволяет добиться высокой диагностической информативности у больных раком молочной железы (РМЖ) без клинических данных за наличие метастазов в подмышечных лимфатических узлах (ЛУ). Использование БСЛУ в комбинации с одномоментными реконструктивно-пластическими операциями позволяет минимизировать объем хирургического вмешательства в аксиллярной области и улучшить качество жизни больных РМЖ.
Цель. Улучшение результатов хирургического лечения больных РМЖ.
Злокачественные опухоли
www.malignanttumours.org
Том / Vol. 7 № 3 S 1 /2017
Malignant Tumours
www.malignanttumours.org
XXI РОССИЙСКИЙ ОНКОЛОГИЧЕСКИЙ КОНГРЕСС
ТЕЗИСЫ
РАК МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
Материалы и методы. В исследование включены 47 больных РМЖ сT1-2N0M0 (средний возраст — 51 год), которым была выполнена БСЛУ и радикальная резекция молочной железы с/без маммопластикой лоскутом широчайшей мышцы спины или подкожная мастэктомия с одномоментной установкой эндоротеза. Для подтверждения категории сШ, помимо маммографии, ультразвукового исследования и эластогра-фии, были выполнены магнитно-резонансная томография (МРТ), позитронная эмиссионная томография, совмещенная с компьютерной томографией (ПЭТ-КТ). В опухоль молочной железы за день до операции вводился радиоактивный фармакологический препарат (РФП) Tc99m-технефит с последующей сцинтиграфией сигнального ЛУ на однофотонном эмиссионном компьютерном томографе (ОФЭКТ). Интра-операционная идентификация сигнального ЛУ проводилась при помощи гамма-детектора.
Результаты. В ходе операции в 80,9% удалялось 2—3 лимфатических узла, в 8,5% (у 4 из 47 больных) были обнаружены метастазы в сигнальных ЛУ. При использовании МРТ и ПЭТ-КТ (n=14), по результатам срочного и окончательного гистологического исследования, метастазов в сигнальных ЛУ не выявлено, ЛНР не было. Частота ложнонегативных результатов (ЛНР) равнялась 8,5% (у 4 из 47 больных). Частота послеоперационных осложнений (лимфорея) составила 2,1%. Заключение. Дополнительное использование МРТ и ПЭТ-КТ позволяет уточнить статус аксиллярных ЛУ и значимо повысить чувствительность метода БСЛУ. Низкая частота ЛНР позволяет применять методику БСЛУ у больных РМЖ с клинически негативными аксиллярными ЛУ независимо от метода хирургического лечения.
Эпидемиологические аспекты первично-множественного поражения молочной железы в Азербайджанской республике
доц. С. Э. г. Рагимзаде', В.Н. Алиева', Р. Э. Керимбейли1, Б. Э. Нагизаде'
Место работы: 'Национальный Центр Онкологии, г. Баку e-mail: vafa91@mail.ru
Актуальность. Актуальность проблемы первично-множественных новообразований связана с повсеместно регистрируемым за последние годы увеличением числа больных с данной патологией. В структуре заболеваемости злокачественными новообразованиями у женщин Азербайджанской Республики РМЖ занимает первое место (более 30%). Частота первично-множественного поражения молочной железы среди больных в мире составляет 3,6-6% и имеет тенденцию к росту.
Цель. Изучение и оценка эпидемиологических аспектов при первично-множественном поражении молочной железы в Азербайджанской Республике.
Материалы и методы. Эпидемиологическое исследование выполнялось на основе Национального регистра онкологических заболеваний Азербайджана. В исследование было включено 82 больных с диагнозом «Первично-множественный рак молочной железы» за период с 2015 по 2016 г. включительно, в возрасте от 35 до 77 лет, средний возраст составил 51±0,6 год.
Результаты. При изучении частоты первично-множественного поражения молочной железы из 2 100 первичных пациентов выявлено 82 случая (3,9%). Частота метахрон-ного варианта развития опухолевого процесса составила 70 % (57 случаев), синхронное поражение наблюдалось
у 30% (25 случаев). При синхронном поражении первое место по локализации занимает щитовидная железа (10 из 25 случаев — 40%). В ходе исследования было установлено наиболее частое сочетание рака молочной железы с поражением яичников, эндометрия, шейки матки, щитовидной железы, реже имели место другие локализации. У 24 (29,2 %) наблюдалось сочетание рака молочной железы и яичников. Средний возраст составил 55 лет. У 20 больных (24,4%) наблюдалось сочетание рака молочной железы и эндометрия. Средний возраст — 56 лет. У 12 больных (14,6%) наблюдалось сочетание рака молочной железы и щитовидной железы. Средний возраст —
52 года. У 8 больных (9,8%) наблюдалось сочетание рака молочной железы и шейки матки. Средний возраст —
53 года. У 4 (4,9 %) — сочетание с раком почек, у 4 (4,9 %) — с раком кожи, у 3 (3,7%) — с раком толстого кишечника, у 2 (2,4 %) — с раком головного мозга, у 2 (2,4%) — с лим-фомой, у 2 (2,4%) — с раком желудка, у 1 (1,3%) — осте-осаркома. При метахронном варианте развития период выявления второго поражения диагностирован в течение первых пяти лет жизни — у 57,1 % пациентов, в период от 5 до 10 лет — у 28,5 %, от 10 — до 35 лет — у 14,4% больных. Заключение. При изучении эпидемиологических аспектов первично-множественного поражения молочной железы в АР в клинической картине преобладает метахронный вариант развития опухолевого процесса — 70%. Срок выявления второго поражения составляет от 1 до 35 лет. Частота встречаемости в АР за период 2015—2016 гг. включительно составляет 3,9%. Чаще всего наблюдается сочетание рака молочной железы с раком яичников (29,2%), раком эндометрия (24,4%), раком щитовидной железы (14,6%), раком шейки матки (9,8%). Это доказывает необходимость пожизненного мониторинга онкологических больных
Собственный опыт проведения реконсруктивно-пластических операций на молочной железе
А. А. Волченко', Э.И. Кабулиева'
Место работы: 'ФГАУ лечебно-реабилитационный центр
Минздрава России
e-mail: elmira. kabulieva. 92@mail.ru
Введение. Радикальная мастэктомия на протяжении многих лет остается основным видом хирургического лечения при раке молочной железы (РМЖ). Это приводит к серьезной физической и психо-эмоциональной травме. Реконструкция молочной железы значительно улучшает качество жизни таких пациенток. Первичные реконструктивно-пластические операции при РМЖ подразумевают под собой два следующих друг за другом этапа — онкологический и реконструктивно-пластический. Использование силиконовых эндопротезов в комбинации с сетчатым имплантатом, ацелюллярным дермальным матриксом (ADM) или собственными тканями позволяет одномоментно реализовать эти два этапа. Метод реконструкции может быть выбран в зависимости от желания пациентки, показаний и возможностей хирурга. Основной целью данного метода является увеличение и формирование межпекторального пространства для силиконового эндопро-теза при помощи большой грудной мышцы, передней зубчатой мышцы, сетчатого имплантата, ADM. В настоящее время для формирования ложа над мышцами широко используется диэпидермизированный лоскут молочной железы, который в сочетании с имплантом и сетчатым эндопротезом позволяет свести к минимуму травматизацию большой грудной мышцы. Сетчатые имплантаты используют в реконструк-
Злокачественные опухоли
www.malignanttumours.org
Том / Vol. 7 № 3 S 1 /2017
Malignant Tumours
www.malignanttumours.org
