Похожие статьи
- Determining the frequency of pah mutations in Moscow region residents with phenylketonuria using a combination of real-time PCR and next-generation sequencing2017 / Nikiforova A. I., Abramov D. D., Kadochnikova V. V., Zobkova G. U., Ogurtsova K. A., Brjuhanova N. O., Shestopalova E. A., Kochetkova T. O., Shubina E. S., Donnikov A. E., Trofimov D. Yu.
- Biosensor with L-phenylalanine dehydrogenase and diaphorase immobilized on nanocomposite electrode for the determination of L-phenylalanine in urine2014 / Stred'anský Miroslav, Labuda Jan
Похожие статьи
- Дифференциальная диагностика фенилкетонурии и нарушений обмена птеринов у больных с гиперфенилаланинемией2018 / Пичкур Н. А.
- Detection of CFTR mutations in children with cystic fibrosis2018 / Nikiforova A.I., Abramov D.D., Zobkova G. Yu., Goriainova A.V., Semykin S. Yu., Shubina J., Donnikov A.E., Trofimov D. Yu.
Похожие статьи
- Открытое несравнительное клиническое исследование III фазы по оценке частоты ответа и безопасности сапроптерина у пациентов с фенилкетонурией и гиперфенилаланинемией2014 / Бушуева Татьяна Владимировна, Кузенкова Людмила Михайловна, Боровик Татьяна Эдуардовна, Назаренко Людмила Павловна, Сеитова Гульнара Наримановна, Филимонова Маргарита Николаевна, Пичкур Наталия Александровна, Самоненко Наталия Вячеславовна, Шкурко Татьяна Александровна, Ахмадеева Эльза Набиахметовна, Марданова Альбина Кадимовна, Гарифуллина Эмилия Рефольдовна, Ковтун Ольга Петровна, Баженова Юлия Львовна, Алимова Ирина Леонидовна, Костякова Екатерина Александровна, Минайчева Лариса Ивановна, Салюкова Ольга Александровна, Сивоха Вера Михайловна, Розенсон Олег Леонидович
- Определение частоты встречаемости мутаций в гене pah с применением комбинации технологий ПЦР «в реальном времени» и высокопроизводительного секвенирования у больных фенилкетонурией Московского региона2017 / Никифорова А. И., Абрамов Д. Д., Кадочникова В. В., Зобкова Г. Ю., Огурцова К. А., Брюханова Н. О., Шестопалова Е. А., Кочеткова Т. О., Шубина Е. С., Донников А. Е., Трофимов Д. Ю.
Похожие статьи
- Этиология и эпидемиология фенилкетонурии на территории Дальнего Востока2016 / Касимов Д. А., Сикора Н. В., Филонов В. А.
- Detecting the V617F mutation of the Jak2 gene in patients with myeloproliferative disorders2008 / Irina Y. Saburova, Yana S. Onikiychuk, Irina I. Zotova, Galina N. Sologub, Mikhail I. Zarayskiy
Похожие статьи
- Carrier frequency of GJB2 and GALT mutations associated with sensorineural hearing loss and galactosemia in the Russian population2016 / Abramov D.D., Belousova M.V., Kadochnikova V.V., Ragimov A.A., Trofimov D.Yu.
- Современный взгляд на проблему фенилкетонурии у детей: диагностика, клиника, лечение2010 / Бушуева Татьяна Владимировна