Анализ семейной отягощенности наследственных нарушений сердечной проводимости Текст научной статьи по специальности «Клиническая медицина»

V. N. Chernov, E. P. Sharajkina, G. G. Manashev, A. A. Chernova

THE ANALYSIS ANTHOPOMETRICAL AND KEPHALOMETRICAL CHARACTERISTICS

OF GIRLS OF 16-20 YEARS

In the article the authors determine the anthopometrical and kephalometrical features of girls of 16-20 years.

Keywords: anthopometry, kephalometry, weight of a body, growth.

© Чернов В. Н., Шарайкина Е. П., Манашев Г. Г., Чернова А. А., 2011

УДК 616.1-056.7

А. А. Чернова, С. Ю. Никулина, И. И. Малюткина, Н. В. Зайцев, Д. А. Никулин

АНАЛИЗ СЕМЕЙНОЙ ОТЯГОЩЕННОСТИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ НАРУШЕНИЙ

СЕРДЕЧНОЙ ПРОВОДИМОСТИ*

Впервые на клинико-генетическом материале выявлен прирост наследственной отягощенности нарушений сердечной проводимости. В семьях пробандов с различными нарушениями сердечной проводимости отмечен достоверный прирост заболеваемости данной патологией за 10-летний период с 22,65 % (29 больных

родственников из 128) до 36,55 % (53 больных родственника из 145 здоровых).

Ключевые слова: нарушения сердечной проводимости, наследственность, семейная агрегация.

В литературе имеются отдельные сообщения о том, что нарушения внутрисердечной проводимости в ряде случаев могут вызываться передающимися по наследству аномалиями в строении проводящей системы сердца [1; 2]. Первое сообщение о семейной форме нарушений внутрисердечной проводимости было сделано в 1966 г. L. Monaete, описавшим семью, в которой мать и трое ее детей имели нарушения сердечной проводимости [3]. Семейные случаи этой патологии описаны также Y. Truchioka [4] и D. A. Rubin [5]. Однако в доступной нам литературе не встретились описания прироста семейной отягощенности в семьях с патологией проводящей системы.

Цель исследования - изучение прироста наследственной отягощенности у больных с наследственными нарушениями сердечной проводимости.

Материал и методы. Из базы данных кафедры внутренних болезней № 1 КрасГМУ имени профессора В. Ф. Войно-Ясенецкого были отобраны семьи с первичными, наследственно обусловленными нарушениями сердечной проводимости (осмотрены с 2000-2001 гг.).

Всем пробандам и их родственникам I, II, III степени родства было проведено клинико-инструмен-тальное исследование: клинический осмотр, электрокардиография, велоэргометрия, холтеровское монито-рирование ЭКГ, эхокардиоскопия. Всего было обследовано 53 пробанда и 128 их родственников I-II-III степени родства.

1 группа. С АВБ различной степени: 13 пробандов и 9 их родственников I-II-III степени родства. Среди пробандов было 5 мужчин и 8 женщин. Средний воз-

раст пробандов (лет) 49 ± 6,1 (26-69). Средний возраст больных родственников 37,25 ± 4,29 (6-70).

2 группа. С БЛНПГ: 24 пробанда и 12 их родственников 1-11-111 степени родства. Среди пробандов было 11 мужчин и 13 женщин. Средний возраст пробандов (лет) 50,8 ± 5,93 (24-74). Средний возраст больных родственников (лет) 33,28 ± 3,29 (3-88).

3 группа. С БПНПГ: 10 пробандов и 6 их родственника 1-11-111 степени родства. Среди пробандов было 6 мужчин и 4 женщины. Средний возраст про-бандов (лет) 40,67 ± 18,99 (16-78). Средний возраст больных родственников (лет) 41,13 ± 3,14 (22-64).

4 группа. Сочетание АВБ и БЛНПГ, АВБ и БПНПГ: 6 пробандов и 2 родственника 1-11-111 степени родства. Среди пробандов было 2 мужчин и 4 женщины. Средний возраст пробандов (лет) 39,33 ± 12,44 (15-56). Средний возраст больных родственников (лет) 32 ± 9,7 (16-60).

Результаты исследования. За 2010-2011 гг. было проведено семейное обследование этих же 53 пробандов и 145 их родственников 1-11-Ш степени родства. Все пробанды были разделены на 4 группы в зависимости от варианта нарушения проведения импульса.

1 группа. С АВБ различной степени: 10 пробандов и 9 их родственников 1-11-111 степени родства. Среди пробандов было 6 мужчин и 4 женщины. Средний возраст пробандов (лет) 36,2 ± 7,26 (3-72). Средний возраст больных родственников 37,54 ± 4,97 (1,3-70).

2 группа. С БЛНПГ: 29 пробандов и 26 их родственников 1-11-111 степени родства. Среди пробандов было 14 мужчин и 15 женщин. Средний возраст про-бандов (лет) 59,4 ± 3,54 (28-82). Средний возраст больных родственников 37,48 ± 2,92 (2-85).

*Работа выполнена при финансовой поддержке КГАУ «Красноярский краевой фонд поддержки научной и научно-технической деятельности».

3 группа. С БПНПГ: 7 пробандов и 9 их родственников 1-11-111 степени родства. Среди пробандов было 4 мужчин и 3 женщины. Средний возраст пробандов (лет) 58 ± 11,42 (16-79). Средний возраст больных родственников 37,13 ± 3,93 (2-78).

4 группа. Сочетание АВБ и БЛНПГ, АВБ и БПНПГ: 7 пробандов и 9 родственников 1-11-Ш степени родства. Среди пробандов было 4 мужчин и 3 женщины. Средний возраст пробандов (лет) 40 ± 9,78 (14-62). Средний возраст больных родственников 36,25 ± 5,4 (2-77).

Распространенность нарушений сердечной проводимости в первой группе в 2000 г. составила 31,58 %, через 10 лет - 16,98 %. Распространённость нарушений сердечной проводимости во второй группе в 2000 г. составила 42,11 %, через 10 лет - 49,06 %. Распространённость нарушений сердечной проводимости в третей группе в 2000 г. составила 21,1 %, через 10 лет -16,98 %. Распространенность нарушений сердечной проводимости в четвёртой группе в 2000 г. составила 5,26 %, через 10 лет - 16,98 %.

Влияние пола на заболеваемость не подтверждено. В 2000 г. выявлено мужчин с с различными нарушениями сердечной проводимости 44,44 %, женщин -55,56 %, через 10 лет - мужчин 36,84 %, женщин -64,16 %.

Для оценки возможных генетических эффектов воздействия различных антропогенных факторов необходимо знать спонтанный уровень мутаций. Сегодня невозможно провести четкую грань между индуцированными и спонтанными мутациями. Поэтому любое увеличение груза наследственной патологии должно рассматриваться как неблагоприятное явление. Для целей генетического мониторинга в этих условиях важно отслеживать динамику единиц на-

следственности со значимым вкладом мутационной компоненты в каждой конкретной популяции относительно базового уровня.

Прирост нарушений сердечной проводимости в семьях за 10 лет составил 14,2 % (в основном за счёт мужчин: 36,84 % больных мужчин в 2000 г., 66,04 % больных мужчин через 10 лет). Средний возраст в группах за 10 лет мало изменился (табл. 1).

Обнаружены достоверные различия между мужчинами и женщинами в возрасте наступления заболевания. Женщины болеют в более старшем возрасте, чем мужчины. Средний возраст женщин с различными нарушениями проводимости в 2011 г. 49,86 ± 3,79 лет, средний возраст мужчин - 35,32 ± 3,56 лет (табл. 2). Самым часто встречаемым нарушением проводимости являются блокады левой ножки пучка Гиса (БЛНПГ): 37,5 % - в 2000 г. и 45,37 % - через 10 лет (рис. 1-4).

В семьях пробандов с различными нарушениями сердечной проводимости отмечен достоверный прирост заболеваемости данной патологией за 10-летний период с 22,65 % (29 больных родственников из 128) до 36,55 % (53 больных родственника из 145 здоровых).

Как видно из данных табл. 3, в семьях пробандов с различными нарушениями сердечной проводимости отмечен достоверный прирост заболевания данной патологией среди отцов пробандов с 33,33 до 76,2 %, братьев с 20 до 62,5 %, сыновей с 16,67 до 41,67 % к 2011 г., внуков с 8,33 до 26,7 %, бабушек с 16,67 до 25 %,. К 2011 г. в семьях пробандов выявлено 28,57 % больных племянников, 50 % больных племянниц, 50 % больных правнучек с отсутствием заболевания в 2000 г.

В качестве примера наследственной отягощен-ности приведем пример семьи, представленный на рис. 5, 6.

Диагноз Пробанды (n = 53) Родственники I, II и III степени родства (n = 124)

Средний возраст, Мин./макс. возраст, Средний возраст, Мин./макс.

лет лет лет возраст, лет

АВБ 49 ± 6,1 26-69 37,25 ± 4,29 6-70

БЛНПГ 50,8 ± 5,93 24-74 33,28 ± 3,29 3-88

БПНПГ 40,67 ± 18,99 16-79 41,13 ± 3,14 22-64

Сочетание АВБ и БЛНПГ, АВБ и БПНПГ 39,33 ± 12,44 15-56 32 ± 9,7 16-60

Таблица 2

Половозрастная характеристика больных с нарушениями сердечной проводимости и их здоровых родственников I, II, III степени родства, обследованных в 2010-2011 г.

Диагноз Пробанды (n = 53) Родственники I, II и III степени родства (n = 145)

Средний возраст, Мин./макс. возраст, Средний возраст, Мин./макс.

лет лет лет возраст, лет

АВБ 36,2 ± 7,26 3-72 37,54 ± 4,97 1,3—70

БЛНПГ 59,4 ± 3,54 28-82 37,48 ± 2,92 2-85

БПНПГ 58 ± 11,42 16-79 37,13 ± 3,93 2-78

Сочетание АВБ и БПНПГ, АВБ и 40 ± 9,78 14-62 36,25 ± 5,4 2-77

БЛНПГ

Таблица 1

Половозрастная характеристика больных с нарушениями сердечной проводимости и их здоровых родственников I, II, III степени родства, обследованных в 1999-2000 г.

%

% 50 40 30 20 10 0

пробанды 2000 г.

родственники 2000 г.

1АВБ ОБЛНПГ ПБПНПГ ¡¡¡Сочетание блокад

Рис. 1. Распределение типов блокад у пациентов за 1999-2000 гг.

Мужчины

Женщины

В)АВБ □ БЛНПГ ПВПНПГ □ Сочетание АВБ и БЛНПГ,АВБ и БПНПГ

Рис. 2. Распределение типов блокад у мужчин и женщин за 1999-2000 гг.

% 60-

50-

40-

30-

20-

10-

54,71%

18,87%

13,21% 13,21%

пробанды 2011 г.

49,06%

16,98%

16,98% 16,98%

родственники 2011 г.

I АВБ □ БЛНПГ □ БПНПГ ЕЭСочетание АВБ и БЛНПГ, АВБ и БПНПГ

Рис. 3. Распределение типов блокад у пациентов за 2010-2011 гг.

70

60

50

0

%

60 50 40 30 20 10 0

42,11%

32,35% 41,18%

17,65%

8,82%

21,1%

7,89%

Мужчины

Женщины

В АВБ И БЛНПГ □ БПНПГ □ Сочетание АВБ и БЛНПГ, АВБ и БПНПГ

Рис. 4. Распределение типов блокад у мужчин и женщин за 2010-2011 гг.

Таблица 3

Семейная агрегация нарушений сердечной проводимости за 10-летний период

Степень родства Родственники Всего (2000/2011) Больных (2000/2011) % (2000/2011)

I степень Мать 25 27 6 7 24 25,93

родства Отец 12 13 4 10 33,33 76,92

Сестра 15 16 4 4 26,67 25

Брат 5 8 1 5 20 62,5

Дочь 16 16 5 5 31,25 31,25

Сын 12 12 2 5 16,67 41,67

II степень Внук 12 15 1 4 8,33 26,67

родства Внучка 5 8 2 3 40 37,5

Дед 8 7 1 1 12,5 14,29

Бабушка 6 4 1 1 16,67 25

Племянник 5 7 - 2 - 28,57

Племянница 2 4 1 1 50 25

Дядя 2 2 - 2 - 50

Тётя 2 2 - 1 - 50

III степень Правнук 1 2 1 2 100 100

родства Правнучка - 2 - 1 - 50

Всего за 2000/2011 гг. 128 145 29 53 22,65 % 36,55 %

Ш

1932

II

1 О

1937

1962

III

1956

О

1983

1987

Рис. 5. Родословная семьи, 2000 г.

1

2

I

2

1

2

3

II

III

W

1932

1 О

1962

1987

1937

III

1956

1983

О

Рис. 6. Родословная семьи, 2010 г.:

пробанд; ^^ - здоровая; ^^ - здоровый; ^ - больной с ПБПНПГ;

- больная с НБПНПГ; g ( - больная с ПБЛНПГ

больной с НБПНПГ;

Таким образом, в данной семье четко прослеживается наследование БНПГ. К 2010-2011 г. происходит семейное накопление заболевания - появляются новые случаи заболевания в семье - у внука пробанда, ее племянницы и сына племянницы.

Таким образом, можно сделать следующие выводы. В семьях пробандов с различными нарушениями сердечной проводимости отмечен достоверный прирост заболеваемости данной патологией за 10-летний период с 22,65 % (29 больных родственников из 128) до 36,55 % (53 больных родственника из 145 здоровых).

В семьях пробандов с различными нарушениями сердечной проводимости отмечен достоверный прирост заболевания данной патологией среди отцов пробандов с 33,33 до 76,2 %, братьев с 20 до 62,5 %, сыновей с 16,67 до 41,67 % к 2011 г., внуков с 8,33 до 26,7 %, бабушек с 16,67 до 25 %,. К 2011 г. в семьях пробандов выявлено 28,57 % больных племянников, 50 % больных племянниц, 50 % больных правнучек с отсутствием заболевания в 2000 г.

Наследственные нарушения ритма и проводимости также изучались иностранными учеными, но в рамках отдельно взятых семей или описания единичного клинического случая. Так, R. E. DeForest (1956) изучал семью, в которой неполная блокада левой ножки пучка Гиса (НБЛНПГ) развилась у 4 членов семьи в 2 поколениях [6]. H. N. Segall (1961) описал семью, в которой у отца, сына и дочери были выявлены признаки БЛНПГ, предсердные аритмии и желудочковая экстрасистолия на ЭКГ и повторяющиеся приступы Морганьи-Адамс-Стокса (МАС). Отец умер в 74 г.

спустя 14 лет после первого синкопального эпизода. У двух его братьев без жалоб со стороны сердечнососудистой системы на ЭКГ были выявлены признаки синдрома Вольфа-Паркинсона-Вайта [7].

J. M. Combrink et al. (1962) описал южноафриканскую семью, в которой мать имела БПНПГ и умерла в возрасте 35 лет при первом эпизоде МАС. Трое из ее четверых детей также имели БПНПГ. Оба родителя матери умерли в возрасте 30 лет, ранее не предъявляя никаких жалоб. У одного из ее братьев было нарушение сердечной проводимости (неизвестно какое), у другого - декстракардия, остальные родственники были здоровы [8]. Дальнейшая генеалогия этой семьи была описана D. P. Myburgh et al. (1980). У одного из 7 внуков наблюдалась БПНПГ [9]. Таким образом, рядом исследований подтверждается наследственная предрасположенность к нарушениям сердечной проводимости, что, безусловно, делает актуальным ее дальнейшее изучение с целью более ранней диагностики у лиц, предрасположенных к этому заболеванию.

Библиографические ссылки

1. Бабин А. Г. Некоторые вопросы этиологии нарушений сердечной проводимости. М., 1986. С. 31.

2. Кушаковский М. С. Кардиология. 1991. № 8. С. 99-103.

3. Monaete J. Principles of cardiac arrhythmias. Baltimore, 1966.

4. Truchioka Y., Nakagawa H., Kawagol T. et al. // Kokyu-To-Junkan. 1990. Vol. 38. P. 1153-1157.

5. Rubin D.A., Keefe A., Kay R. N. et al. // Am. Heart J. 1992. Vol. 123. P. 1082-1084.

I

1

2

2

1

2

3

6. DeForest R. E. Four cases of benign left bundle branch block in the same family // Am. Heart J. 1956. Vol. 51. P. 398-404.

7. Segall H. N. Congenital arrhythmias and conduction abnormalities in a father and four children // Canad. Med. Assoc. J. 1961. Vol. 84. P. 1283-1296.

8. Combrink J. M., Davis W. H., Snyman H. W. Familial bundle branch block // Am. Heart J. 1962. Vol. 64. P. 397-400.

9. Myburgh D. P., Steenkamp W. F., Combrink J. M. Familial right bundle branch block // S. Afr. Med. J. 1980. Vol. 58. P. 393.

A. A. Chernova, S. Yu. Nikulina, I. I. Malyutkina, N. V. Zajtsev, D. A. Nikulin

THE ANALYSIS OF FAMILY AGGREGATION HEREDITARY INFRINGEMENTS

OF CARDIAC CONDUCTIVITY

Summary. In this work, for the first time, on a clinic-genetic material, the gain hereditary aggregation infringements of cardiac conductivity is revealed. In families ofprobands with various infringements of cardiac conductivity the incidences of the discussed pathology for the 10-year-old period increased from 22,65 % (29 sick relatives from 128) to 36,55 % (53 sick relatives from 145 healthy).

Keywords: infringements of cardiac conductivity, heredity, family aggregation.

© Чернова А. А., Никулина С. Ю., Малюткина И. И., Зайцев Н. В., Никулин Д. А., 2011