CC BY
12
КРАТКИЕ СООБЩЕНИЯ
© Коллектив авторов, 2009 г. УДК 572.524.12-07(471.6)
Л. А. Алексина, А. Л. Фандеев, В. И. Ригонен, О. М. Фандеева
АНАЛИЗ ДЕРМАТОГЛИФИЧЕС-КИХ ПРИЗНАКОВ ЖИТЕЛЕЙ ЮГА РОССИИ
Бюро судебно-медицинской экспертизы Комитета по здравоохранению Ленинградской области, Санкт-Петербургский государственный медицинский университет имени академика И. П. Павлова, Петрозаводский государственный университет
Дерматоглифика - многоплановая дисциплина. Помимо изучения морфологических особенностей узоров и папиллярных линий рук и ног, достаточно большое количество работ посвящено исследованию этнических групп. Таблицы частот и особенностей распределения дерматоглифических признаков в различных расах, популяциях и народностях необходимы для определения информационной значимости («веса») того или иного признака и проведения правильной экспертной оценки метода посемейного анализа.
Целью исследования было выявление особенностей в частоте встречаемости типов узоров у представителей европеоидной расы (центрально- и южноевропейской локальных рас: жителей Ростовской области), определение статистической представительности используемой выборки.
Фенотипические особенности популяции исследовали в группе не состоящих в родственных связях 300 мужчин и 300 женщин. Проанализирована встречаемость узоров на одноименных пальцах, проведены теоретические расчеты встречаемости комбинаций узоров при гипотезе о независимости событий. Близость полученных значений свидетельствует о том, что контрольная выборка может быть применена в дальнейших исследованиях.
Согласно гипотезе наследуемости, если вероятность образования одноименных признаков в родственных группах выше, чем в ложных группах, можно рассчитать идентификационную значимость исследуемого признака.
Как и ожидалось, на различных конечностях и пальцах дерматоглифические признаки распределены достаточно неравномерно.
Ульнарные (Ьи), фибулярные (Ы) и радиальные (Ьг) петли на правых и на левых конечностях распределены приблизительно одинаково. Имеется тенденция симметричного расположения сложных узоров (Ь^ на пальцах стоп. Вероятно, размер выборки не позволил выявить достоверную разницу между частотами встречаемости сложных узоров на II и IV пальцах правой и левой ног. Однако если частоты встречаемости завитков на I и II пальцах левой руки близки между собой, то на I пальце правой руки завитки встречаются значительно чаще, чем на II. Реже всего
завитки и сложные узоры встречаются на V пальцах стоп, для этих пальцев наиболее характерны дуги.
Завитки чаще всего встречаются на IV пальцах рук и на III пальцах ног, дуги - на II пальцах рук и в половине случаев - на V пальцах ног, радиальные петли - на II пальцах, а тибиальные петли - на V пальцах, ульнарные петли -на V пальцах, фибулярные же петли - на I пальцах.
Доля присутствия одного типа узора по отношению к другим типам узоров на пальцах рук не разу не совпала с положением этого же узора на пальцах ног. Исключением является лишь совпадение самой низкой частоты встречаемости завитков и сложных узоров на V пальцах конечностей.
В распределении узоров на руках и ногах имеются и сходство и различие. Петли ульнарной (фибулярной) направленности на руках и на ногах расположены симметрично. Так же распределены радиальные петли на пальцах рук и сложные узоры на пальцах ног. Признаки асимметрии на верхних и нижних конечностях выражены приблизительно в равной степени, но на руках и ногах «смещение» частот встречаемости узоров на соседние или ближние пальцы происходит на разных пальцах и для разных типов узоров.
На пальцах рук, как и на пальцах ног, чаще других узоров (в среднем более чем в 50 %) встречаются петли ульнарной (фибулярной) направленности. На руках почти вдвое реже встречаются завитки (около 28 %), на ногах же на втором месте стоят дуги (чуть менее 25 %), затем завитки (около 11 %) и сложные узоры (около 8 %) и в конце -тибиальные петли. Присутствие радиальных петель примерно соответствует средней частоте тибиальных петель.
Среднестатистическое распределение типов узоров на правых верхних и нижних конечностях в сравнении с левыми приближенно можно считать симметричным, так как полученные значения очень близки между собой и различаются на десятые и сотые процента. Максимальная разница была выявлена для завитков и составила 3,1 %.
Таким образом, в распределении типов узоров на пальцах рук и ног жителей юга России одновременно имеются признаки общего сходства и значительного различия. Различия обусловлены величиной «вклада» того или иного типа узора на одноименных пальцах рук и ног.
Исследование выборки жителей юга России показало неравномерность распределения дерматоглифических признаков на конечностях и пальцах, что необходимо учитывать в дальнейших посемейных исследованиях. Полученные корреляционные коэффициенты в целом совпадают с опубликованными во второй половине XX в. среднестатистическими данными в целом по народонаселению России.
Таким образом, проведенные исследования подтвердили представительность выбранной нами контрольной группы и соответствие в ней статистики встречаемости типов узоров и их частных характеристик литературным данным.
УЧЕНЫЕ ЗАПИСКИ СПбГМУ ИМ. АКАД. И. П. ПАВЛОВА • ТОМ XVI • N02 • 2009
© Ю. С. Астахов, С. Н. Тульцева, 2009 г. УДК 617.735-005.6:616-008.841.5
Ю. С. Астахов, С. Н. Тульцева
РЕЗУЛЬТАТЫ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО ТИПИРОВА-НИЯ ФАКТОРОВ СИСТЕМЫ ГЕМОСТАЗА БОЛЬНЫХ С ТРОМБОЗОМ ВЕН СЕТЧАТКИ
Санкт-Петербургский государственный медицинский университет имени академика И. П. Павлова
В последние годы получила признание концепция мультифакторного генеза тромбоза ретинальных вен, предполагающая, что данное заболевание развивается при сочетании генетических и приобретенных факторов риска, провоцирующих развитие тромбофилии.
Установлена четкая связь наличия мутации G1691A в гене фактора V (FV Leiden), G20210A в гене протромбина и С677Т в гене метилентетрагидрофолат редуктазы (МТГФР), сопровождающаяся гипергомоцистеинемией
Распределение полиморфизмов компонентов системы гемостаза у больных с тромбозом вен сетчатки и в здоровой
популяции
Полиморфизм; тенотип Контрольная труппа (здоровая популяция) n=50 Ишемический тромбоз n=90 Неишемический тромбоз n=92
Гликопротеин GpIa (807C T) 807 (C/C) 807(C/T) 807(T/T) 19 (38,0 %) 22 (44,0 %) 9 (18,0 %) 30 (33,3 %) 39 (43,3 %) 21 (23,3 %) * 32 (34,8 %) 41 (44,5 %) 19 (20,6 %)
Гликопротеин GpIb (434C T) 434(C/C) 434(C/T) 434(T/T) 42 (84,0 %) 7 (14,0 %) 1 (2,0 %) 65 (72,2 %) 24 (26,6 %) * 1 (2,1 %) 77 (83,7 %) 14 (15,2 %) 1 (1,1 %)
Гликопротеин GpIIIa (l565T T) 1565(T/T) 1565(T/C) 1565(C/C) 41 (82,0 %) 8 (16,0 %) 1 (2,0 %) 57 (63,3 %) 31 (34,4 %) * 2 (2,2 %) 71 (77,2 %) 20 (21,7 %) 1 (1,1 %)
Фактор I 455G A 455(G/G) 455(G/A) 455(A/A) 26 (52,0 %) 21 (42,0 %) 3 (6,0 %) 48 (53,3 %) 40 (44,4 %) 2 (2,2 %) 52 (56,5 %) 39 (42,4 %) 1 (1,1 %)
Фактор II 20210G A 20210(G/G) 20210(G/A) 20210(A/A) 49 (98,0 %) 1 (2,0 %) 0 (0,0 %) 88 (97,7 %) 1 (1,1 %) 1 (1,1 %) 89 (96,7 %) 3 (3,3 %) 0 (0,0 %)
Фактор V 1691G A 1691 (G/G) 1691 (G/A) 1691 (A/A) 48 (96,0 %) 2 (4,0 %) 0 (0,0 %) 87 (96,6 %) 3 (3,3 %) 0 (0,0 %) 90 (97,8 %) 2 (2,2 %) 0 (0,0 %)
PAI-I -675 "4G/5G" 675(4G/4G) 675(4G/5G) 675(5G/5G) 9 (18,0 %) 27 (54,0 %) 14 (28,0 %) 25 (27,7 %) * 50 (55,5 %) 15 (16,6 %)* 26 (28,3 %) * 51 (55,4 %) 15 (16,3 %)*
MTHFR 677C T 677(C/C) 677(C/T) 677(T/T) 25 (50,0 %) 20 (40,0 %) 5 (10,0 %) 41 (45,5 %) 49 (54,4 %) 0 (0,0 %) 43 (46,7 %) 49 (53,3 %) 0 (0,0 %)
достоверная разница с труппой контроля.
с развитием тромбоза ретинальных вен у пациентов молодого возраста. Также имеются данные о том, что полиморфизм фактора I (-455 G/A) и ингибитора тканевого активатора плазминогена I типа (PAI-I, -675 4G/5G), сопровождающиеся изменением уровня этих белков в плазме, а также полиморфизмы генов тромбоцитарных рецепторов (Ia, Iba, IIIa), оказывающих влияние на функциональную активность кровяных пластинок, играют значимую роль в патогенезе сосудистых заболеваний глаза.
В 2003-2008 гг. на кафедре офтальмологии СПбГМУ им. акад. И. П. Павлова совместно с лабораторией свертывания крови Российского НИИ гематологии и транс-фузиологии изучались изменения в системе гемостаза у больных с ишемическим и неишемическим типами тромбоза ЦВС, связанные с различными вариантами полиморфизмов гена тромбоцитарных рецепторов гликоп-ротеина GpIIIa, GpIba и GpIa, гена МТГФР, фактора I, ингибитора тканевого активатора плазминогена PAI-I, протромбина и мутацией фактора V. Всем пациентам определялся уровень тканевого активатора плазминогена и активность его ингибитора PAI-I, уровень гомоцис-теина в плазме крови, а также исследовалась ВАТ и выполнялась расширенная коагулограмма.
Всего были обследованы 182 пациента с тромбозом вен сетчатки в возрасте от 18 до 65 лет. В группы наблюдения вошли пациенты только с «острой» стадией тромбоза, т. е. поступившие на лечение в первые 10 дней от начала заболевания.
Особый интерес представили данные по распределению полиморфизмов различных гликопротеиновых комплексов среди групп больных с тромбозом ретинальных вен. У пациентов с ишемической формой тромбоза чаще, чем в других группах, встречался генотип 807(Т/Т) GpIa, генотип 434(С/Т) GpIba и генотип 1565(Т/С) GpIIIa. Так, генотип 807(Т/Т) GpIa встречался у 21 из 90 человек, вошедших в группу с ишемическим тромбозом, что составило 23,3 % против 20,6 % из групп с неишемической формой заболевания. Генотип 434(С/Т) GpIba - у 24 из 90 пациентов (26,6 %) против 15,2 % из группы с неишемическим тромбозом. Генотип 1565(Т/С) GpIIIa - у 32 из 90, что составило 34,4 % и 29,3 % противопоставляемой группы (таблица).
Достоверной разницы в распределении этих полиморфизмов в группе контроля и группе пациентов с неише-мическими формами тромбоза получено не было. Это позволило сделать вывод, что перечисленные выше генотипы тромбоцитарных гликопротеинов характерны именно для заболевания, сопровождающегося нарушением как артериального, так и венозного кровообращения, т. е. для ишемического тромбоза вен сетчатки.
Сумма активных форм тромбоцитов и число тромбоцитов, вовлеченных в агрегаты, практически не зависит от вариантов полиморфизмов гена GpIa, являющегося «коллаге-новым» рецептором тромбоцитов и отвечающим за первые этапы их агрегации. Мы не получили достоверной разницы между этими показателями в группах больных с ишемическим и неишемическим тромбозом вен сетчатки.
