CC BY
16
заметки из практики
notes from practice
менее выраженных преддиабетических значениях и накопленных конечных продуктов гликирования.
Полученные результаты свидетельствуют, что большинство нарушений структуры и функции нервных волокон, приводящих к патологическим изменениям нервной проводимости, возникают на стадии предиабетической дисгликемии или до лабораторной верификации диагноза СД 2 типа. Предложенный алгоритм обследования пациентов и внедрение неинвазивных методов количественного сенсорного тестирования на амбулаторно-поликлиническом эта-
Литература/References
1. Недосугова Л. В. Патогенез, клинические проявления, подходы к лечению диабетической полинейропатии. Медицинский совет. 2013;12:43-49. [Nedosugova L. V. Pathogenesis, clinical manifestations, approaches to the treatment of diabetic polyneuropathy. Meditsinsky sovet. -Medical advice. 2013;12:43-49. (In Russ.)]. https://doi.org/10.21518/2079-701X-2013-12-43-49
2. Boulton A. J. M., Vileikyte L. Painful diabetic neuropathy in clinical practice. Springer, London. 2011. https://doi.org/10.1007/978-0-85729-488-3
пе позволят чаще выявлять ранние нейропатические изменения и в последующем минимизировать развитие тяжелых инвалидизирующих диабетических осложнений.
Заключение. Оценка структуры и степени патологических изменений нервных волокон роговицы показала их прямую корреляционную связь с нейро-патическими осложнениями у больных с метаболическими нарушениями, что позволяет использовать метод КМРГ для диагностики полинейропатии при СД и преддиабете на доклиническом этапе.
3. Hertz P., Bril V., Orszag A., Ahmed A., Ng E. [et al.]. Reproducibility of in vivo corneal confocal microscopy as a novel screening test for early diabetic sensorimotor polyneuropathy. Diabet. Med. 2011;28(10):1253-1260. https://doi.org/10.1111/j.1464-5491.2011.03299.x
4. Guerrero-Moreno A., Baudouin Ch., Parsadaniantz S. M., Goazigo A. R. Morphological and functional changes of corneal nerves and their contribution to peripheral and central sensory abnormalities. Front. Cell. Neurosci. 2020;14:610342.
https://doi.org/10.3389/fncel.2020.610342
Поступила 21.05.2021
Сведения об авторах:
Осепьянц Виктория Геннадьевна, врач-эндокринолог; тел.: 89624499555; e-mail: endo_ovg@mail.ru
Карпов Сергей Михайлович, доктор медицинских наук, профессор, заведующий кафедрой неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики; тел.: 89054101523; e-mail: karpov25@rambler.ru
Санеева Галина Александровна, кандидат медицинских наук, доцент кафедры эндокринологии, детской эндокринологии; тел.: 89624500540; e-mail: sun-stav@yandex.ru
Чередниченко Нина Львовна, кандидат медицинских наук, доцент, заведующая кафедрой офтальмологии с курсом ДПО; тел.: 89624459471; e-mail: lev.35@mail.ru
© Коллектив авторов, 2022 УДК 616.12-003.821
DOI - https://doi.org/10.14300/mnnc.2022.17022 ISSN - 2073-8137
АМИЛОИДНАЯ КАРДИОПАТИЯ: КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ
Ю. О. Шульпекова, С. А. Баранов, В. М. Нечаев, И. В. Супряга, И. И. Якушина, А. С. Гараева
Первый Московский государственный медицинский университет им. И. М. Сеченова (Сеченовский Университет), Российская Федерация
AMYLOID CARDIOPATHY: CLINICAL OBSERVATION
Shulpekova Yu. O., Baranov S. A., Nechaev V. M., Supryaga I. V., Yakushina I. I., Garaeva A. S.
I. M. Sechenov First Moscow State Medical University (Sechenov University), Russian Federation
Рестриктивная амилоидная кардиопатия ^-амилоидоз) - редкое заболевание с неблагоприятным прогнозом. Врачи широкого профиля и практикующие кардиологи недостаточно знакомы с этой нозологической формой. Диагностическими ключами служат гиподиастолическая сердечная недостаточность, тяжёлые аритмии, системность поражения (вовлечение почек, кожи, периферических нервов, лёгких и эндокринных желёз). Диагноз должен быть верифицирован на основании результатов магнитно-резонансной томографии и морфологического исследования сердца. В окрашенных тиофлавином Т препаратах при люминесцентной микроскопии обнаруживается специфическое зелёное свечение. Прогноз для жизни неблагоприятный: смерть наступает от некурабельных аритмий и сердечной недостаточности.
Ключевые слова: рестриктивная кардиопатия, AL-амилоидоз, диастолическая сердечная недостаточность, пе-риорбитальная пурпура
медицинский вестник северного кавказа 2022. Т. 17. № 1
medical news of north caucasus
2022. Vоl. 17. Iss. 1
Restrictive amyloid cardiopathy (AL-amyloidosis) is a rare disease with an unfavorable prognosis. General practitioners and practicing cardiologists are not familiar enough with this nosological form. Diagnostic keys are hypodiastolic heart failure, severe arrhythmias, systemic lesions (involvement of kidneys, skin, peripheral nerves, lungs and endocrine glands). The diagnosis should be verified based on the results of magnetic resonance imaging and morphological examination of the heart. In thioflavin-stained T preparations, a specific green glow is detected during luminescence microscopy. The prognosis for life is unfavorable: death occurs from non-curable arrhythmias and heart failure.
Keywords: amyloid cardiopathy, restrictive cardiopathy, AL-amyloidosis, diastolic heart failure, periorbital purpura
Для цитирования: Шульпекова Ю. О., Баранов С. А., Нечаев В. М., Супряга И. В., Якушина И. И., Гараева А. С. АМИЛОИДНАЯ КАРДИОПАТИЯ: КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ. Медицинский вестник Северного Кавказа. 2022;17(1):78-81. DOI - https://doi.org/10.14300/mnnc.2022.17022
For citation: Shulpekova Yu. O., Baranov S. A., Nechaev V. M., Supryaga I. V., Yakushina I. I., Garaeva A. S. AMYLOID CARDIOPATHY: CLINICAL OBSERVATION. Medical News of North Caucasus. 2022;17(1):78-81. DOI - https://doi.org/10.14300/mnnc.2022.17022 (In Russ.)
АД - артериальное давление АК - амилоидная кардиопатия АЛТ - аланиновая аминотрансфераза АПФ - ангиотензинпревращающий фермент МРТ - магнитно-резонансная томография
Амилоидоз - внеклеточное отложение глико-протеида амилоида в различных органах и тканях. Он подразделяется на первичный (идиопатический) и вторичный (вследствие хронических заболеваний), а также на локальный и системный с поражением паренхиматозных органов, мышц, включая сердце, и нервных волокон. Амилоидная кардиопатия (АК) проявляется нарушениями ритма, сердечной недостаточностью. Заболеваемость составляет 10 случаев на 1 000 000. Процент нераспознанного при жизни амилоидоза достигает 52,2. Основные морфологические формы АК: 1) кардиопатическая -AL-амилоид в миокарде (рестриктивная кар-диомиопатия с сердечной недостаточностью); 2) нейропатическая - АТТР-амилоид в проводящей системе сердца, перикарде, клапанах, коронарных артериях. В миокарде амилоид может и не обнаруживаться [1-4].
Вследствие диастолической дисфункции, лёгочной гипертензии и тяжёлых желудочковых аритмий изначально развивается манифестная бивен-трикулярная сердечная недостаточность, тогда как симптоматика левожелудочковой недостаточности стёрта. АК является составной частью системного амилоидоза с присущими ему ХБП, мальабсорбцией, кожными поражениями (геморрагии, пятна, узелковые элементы), полинейропатией [5]. Диагностика и лечение АК очень сложны, что иллюстрирует следующее клиническое наблюдение.
Пациентка К., 71 года, госпитализирована с жалобами на одышку при небольших нагрузках, выраженную общую слабость, осиплость голоса, дисфагию на уровне глотки без попёрхивания, парестезии в кистях и стопах, боль в пояснице, снижение аппетита, похудание на 13 кг за 2 года, периорбитальную пурпуру.
Из анамнеза: наличие хронических воспалительных заболеваний отрицает. В течение 14 лет страдала артериальной гипертензией до 190/100 мм рт. ст., которая последние 2 года сменилась гипотонией до 100/60 мм рт. ст. Появились периорбитальные гиперпигментация кожи и спонтанные кровоподтёки, снизился аппетит. В течение полугода беспокоят дисфагия, осиплость голоса, боли в пояснице и парестезии в конечностях. В анализах крови, при ультра-сонографии патологических изменений не выявлено. Неврологом установлен диагноз идиопатической сенсомоторной нейропатии; назначены витамины группы В и пентоксифиллин без эффекта. В послед-
рСКФ - расчётная скорость клубочковой фильтрации
ТТГ - тиреотропный гормон
ХБП - хроническая болезнь почек
NT-proBNP - натрийуретический пептид
Тп1 - кардиальный тропонин
нее время резко усилились парестезии, одышка, общая слабость, ортостатические реакции. Присоединились синкопальные состояния со снижением АД до 60/40 мм рт. ст. На ЭКГ: PQ 0,22-0,24 с, QS-комплекс и подъём сегмента ST на 1 мм в отведениях III, aVF, V2-V4, политопные желудочковые экстрасистолы (рис. 1). Заподозрен инфаркт миокарда.
Рис. 1. ЭКГ пациентки К.
При поступлении: состояние средней тяжести. Вынужденное положение с приподнятым изголовьем. Акроцианоз, гиперпигментация, петехии и экхимозы в периорбитальных областях, папулы на коже век («глаза енота», рис. 2). Пастозность голеней и стоп. Сила всех групп мышц снижена. Частота дыхательных движений 22 в минуту. В нижних отделах лёгких выслушиваются ослабленное везикулярное дыхание и влажные незвучные мелкопузырчатые хрипы. Шейные вены набухшие. Размеры сердца не увеличены. Тоны сердца глухие, во II межреберье справа систолический шум без иррадиации. Тахикардия до 88 в минуту, 5-6 экстрасистол в минуту. Артериальное давление 80/60 мм рт. ст. Левая подъязычная слюнная железа увеличена до размера грецкого ореха, безболезненная, не спаяна с окружающими тканями. Печень и селезёнка не увеличены.
Рис. 2. Гиперпигментация, петехии и экхимозы в периорбитальных областях («глаза енота»)
заметки из практики
notes from practice
В анализах крови: эритроциты 3,03х1012/л, гемоглобин 93,4 г/л, цветовой показатель 0,92, сывороточное железо 6,2 мкмоль/л (нижняя граница нормы), гипоальбуминемия до 28 г/л, повышение активности АЛТ до 71 Ед/л, уровня креатинина до 1,9 мг/дл (рСКФ 26 мл/мин/1,73 м2) и ТТГ до 8,72 мЕд/л, снижение свободного Т4 до 7,24 пмоль/л. Суточная потеря белка с мочой 0,5 г. Содержание NT-proBNP в крови не определено по техническим причинам.
При ультрасонографии: асцит в объёме 600 мл без гепато- и спленомегалии; щитовидная железа гипоэхогенная, её объём не изменён. По данным ЭхоКГ: дилатация обоих предсердий до 50-55 мм, размеры желудочков в норме. Стенка левого желудочка и межжелудочковая перегородка утолщены до 28-30 см, правого желудочка - до 8 мм. В миокарде определяются мелкие гиперэхогенные включения. Очагов гипо- и акинезии не обнаружено. Фракция выброса 50 %, Е/А >2,5 (признак рестриктивной кар-диомиопатии). Умеренно выраженный гидроперикард. ЭКГ-мониторинг: синусовая тахикардия, более 14000 желудочковых экстрасистол (политопные, куплеты, триплеты, бигеминия). Значимых смещений ST не выявлено. МРТ головного мозга без изменений.
Таким образом, у больной выявлены гиподиасто-лическая сердечная недостаточность, периорбиталь-ные гиперпигментация и геморрагии, сенсомотор-ная полинейропатия, протеинурия, нормохромная анемия, первичный гипотиреоз. Пациентку дообследовали на предмет амилоидоза. По данным МРТ сердца, выявлено характерное неравномерное распределение гадолиния в миокарде [6]. В прямой кишке найден AL-амилоид.
Диагноз: идиопатический системный AL-ами-лоидоз с поражением сердца (рестриктивная кар-диомиопатия, частая политопная желудочковая экстрасистолия, атриовентрикулярная блокада 1-й степени, хроническая недостаточность кровообращения 2Б стадии, 3 функционального класса по NYHA), почек (ХБП, рСКФ=26 мл/мин/1,73 м2), желудочно-кишечного тракта (мальабсорбция), щитовидной железы (первичный субкомпенсированный гипотиреоз), периферическая полинейропатия, нор-мохромная анемия.
Назначены пропафенон по 300 мг/сутки, бисо-пролол по 1,25 мг/сутки, лазикс по 20 мг через день, верошпирон по 50 мг/сутки, триметазидин по 60 мг/ сутки, эутирокс по 75 мкг/сутки, креон, мальтофер, витамины группы В, инфузии 20 % раствора альбумина, Нутрикомп-файбер ликвид. На фоне лечения количество желудочковых экстрасистол уменьшилось незначительно, в связи с чем была запланирована имплантация кардиовертера-дефибриллятора. Коррекция антиаритмической терапии сопровождалась ухудшением гемодинамики. Спустя 7 суток больная скончалась от фибрилляции желудочков. При аутоп-
сии выявлен генерализованный амилоидоз (кожа, лёгкие, кишечник, почки, щитовидная железа, подчелюстная слюнная железа) с преимущественным поражением сердца, сужение коронарных артерий на 30 %. Таким образом, клинический и патологоана-томический диагнозы совпали полностью.
У больной амилоидоз манифестировал вегетативной невропатией. Развитие стойкой артериальной гипотонии у пациентки, до того длительное время страдавшей артериальной гипертензией, могло бы стать центром круга дифференциально-диагностического поиска, в который входит и амилоидоз. Однако лишь присоединение тяжёлой аритмии, сердечной недостаточности и кожных симптомов («глаза енота») явилось поводом для целенаправленной диагностики тезауризмоза. Ключами послужили системность поражения и отсутствие иных «причинных» заболеваний. Диагноз был верифицирован данными МРТ сердца и биопсии. Ортостатическая гипотензия и синкопальные состояния обусловлены низким сердечным выбросом и тяжёлой аритмией.
AL-амилоидоз отличается неблагоприятным прогнозом. Отрицательные прогностические признаки - повышение уровней NT-proBNP и TnI. Непосредственной причиной смерти являются фатальные аритмии, вызванные амилоидной дистрофией проводящей системы, из-за чего резко сужен терапевтический диапазон фармпрепаратов, включая анти-аритмики [7, 8].
Назначение блокаторов АПФ и ангиотензинных рецепторов сопряжено с высоким риском развития тяжёлой артериальной гипотензии. р-адреноблокаторы, антагонисты кальция и дигоксин также малоэффективны вследствие их инактивации амилоидными фибриллами. Наибольший клинический эффект оказывают фуросемид и торасемид. Гораздо большие трудности связаны с лечением аритмий. Амиодарон был относительно противопоказан больной из-за наличия субкомпенсированного гипотиреоза. Препарат действует накопительно, а для кордаронизации не было времени. Быстродействующий пропафенон в средней дозе также оказался малоэффективным. Имплантация кардиовертера-дефибриллятора не выполнена из-за смерти больной. Внезапная сердечная смерть пациентов с АК наступает из-за электромеханической диссоциации, поэтому установка кардиостимулятора не снижает летальности [9-13].
Заключение. Своевременная диагностика АК является залогом эффективности её лечения. АК должна быть включена в дифференциально-диагностический поиск во всех случаях «идиопатических» аритмий и сердечной недостаточности.
Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.
Литература/References
1. Kristen A. V. Amyloid cardiomyopathy. Herz. 2020;2(27). https://doi.org/10.1007/s00059-020-04904-4
2. Povar-Echeverría M., Auquilla-Clavijo P. E., Povar-Mar-co B. J., Moreno-Esteban E. M., Figueras-Villalba M. P. Cardiac amyloidosis: a review of a series of cases. Arch. Cardiol. Mex. 2020;90(3):259-265. https://doi.org/10.24875/ACM.19000238
3. Garcia-Pavia P., Domínguez F., Gonzalez-Lopez E. Transthyretin amyloid cardiomyopathy. Med. Clin. (Barc). 2021;156(3):126-134.
https://doi.org/10.1016/j.medcli.2020.06.064
4. Agha A. M., Parwani P., Guha A., Durand J. B., Ilies-cu C. A. [et al.]. Role of cardiovascular imaging for the diagnosis and prognosis of cardiac amyloidosis. Open Heart. 2018;5(2):e000881. https://doi.org/10.1136/openhrt-2018-000881
5. Благова О. В., Недоступ А. В., Седов В. П., Коган Е. А., Паша С. П. [и др.]. Клинические маски амилоидоза с поражением сердца: особенности диагностики на современном этапе. Российский кардиологический журнал. 2017;2(142):68-79. [Blagova O. V., Nedostup A. V.,
Sedov V. P., Kogan E. A., Pasha S. P. [et al.]. Clinical masks of amyloidosis with the heart involvement: modern diagnostic issues. Rossijskij kardiologicheskij zhurnal. -Russian Journal of Сardiology. 2017;2(142):68-79. (In Russ.)].
https://doi.org/10.15829/1560-4071-2017-2-68-79
6. Oda S., Kawano Y., Okuno Y., Utsunomiya D., Nakau-ra T. [et al.]. Base-to-apex gradient pattern of cardiac impairment identified on myocardial T1 mapping in cardiac amyloidosis. Radiol. Case Rep. 2018;14(1):72-74. https://doi.org/10.1016/j.radcr.2018.09.025
7. Lilleness B., Ruberg F. L., Mussinelli R., Doros G., San-chorawala V. Development and validation of a survival staging system incorporating BNP in patients with light chain (AL) amyloidosis. Blood. 2019;133(3):215-223. https://doi.org/10.1182/blood-2018-06-858951
8. Aimo A., Buda G., Fontana M., Barison A., Vergaro G. [et al.]. Therapies for cardiac light chain amyloidosis: an update. Int. J. Cardiol. 2018;271:152-160. https://doi.org/10.1016/j.ijcard.2018.05.018
9. Di Giovanni B., Gustafson D., Adamson M. B., Delgado D. H. Hiding in plain sight: cardiac amyloidosis, an
МЕДИЦИНСКИЙ ВЕСТНИК СЕВЕРНОГО КАВКАЗА
2022. Т. 17. № 1
MEDicAL NEws of NoRTH cAucAsus
2022. Vоl. 17. Iss. 1
emerging epidemic. Can. J. Cardiol. 2020;36(3):373-383. https://doi.Org/10.1016/j.cjca.2019.12.015
10. Rysava R. AL amyloidosis: advances in diagnostics and treatment. Nephrol. Dial. Transplant. 2019;34(9):1460-1466. https://doi.org/10.1093/ndt/gfy291
11. Tuzovic M., Yang E. H., Baas A. S., Depasquale E. C., Deng M. C. [et al.]. Cardiac amyloidosis: diagnosis and treatment strategies. Curr. Oncol. Rep. 2017;19(7):46. https://doi.org/10.1007/s11912-017-0607-4
12. Palladini G., Milani P., Merlini G. Management of AL amyloidosis in 2020. Blood. 2020;136(23):2620-2627. https://doi.org/10.1182/blood.2020006913
13. Garcia-Pavia P., Rapezzi C., Adler Y., Arad M., Basso C. [et al.]. Diagnosis and treatment of cardiac amyloidosis: a position statement of the ESC Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases. Eur. Heart J. 2021;42(16):1554-1568.
https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehab072
Поступила 02.07.2020
Сведения об авторах:
Шульпекова Юлия Олеговна, кандидат медицинских наук, доцент кафедры пропедевтики внутренних болезней лечебного факультета; тел.: 89036140324; e-mail: jshulpekova@gmail.com
Баранов Сергей Алексеевич, кандидат медицинских наук, доцент; тел.: 84954264342; e-mail: brunhild1958@mail.ru
Нечаев Владимир Михайлович, кандидат медицинских наук, доцент; тел.: 89165037391; e-mail: brunhild1958@mail.ru
Супряга Иван Владимирович, студент лечебного факультета; тел.: 89099577697; e-mail: burnout008@me.com
Якушина Ирина Ивановна, кандидат медицинских наук, доцент кафедры общественного здоровья и здравоохранения им. Н. А. Семашко; тел.: 89057199590; e-mail: iryakushina@yandex.ru
Гараева Амина Султановна, доктор медицинских наук, доцент, профессор кафедры; тел.: 89269000076; e-mail: garaeva1972@mail.ru
© Коллектив авторов, 2022 УДК 616.24-008.8-06:612.017-008.64-053.2 DOI - https://doi.org/10.14300/mnnc.2022.17023 ISSN - 2073-8137
КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ ЛЕГОЧНОГО АЛЬВЕОЛЯРНОГО ПРОТЕИНОЗА У РЕБЕНКА С ПЕРВИЧНЫМ ИММУНОДЕФИЦИТОМ
Н. А. Ильенкова 1, О. С. Коноплева 1, О. С. Жигунова 2
1 Красноярский государственный медицинский университет
им. профессора В. Ф. Войно-Ясенецкого, Российская Федерация
2 Городская клиническая больница № 20 им. И. С. Берзона, Красноярск, Российская Федерация
CLINICAL CASE OF PULMONARY ALVEOLAR PROTEINOSIS IN A CHILD WITH PRIMARY IMMUNODEFICIENCY
Ilenkova N. A. 1, Konopleva O. S. 1, Zhigunova O. S. 2
1 V. F. Voino-Yasenetsky Krasnoyarsk State Medical University, Russian Federation
2 Gty Qinical Hospital № 20 named after I. S. Berson, Krasnoyarsk, Russian Federation
Легочный альвеолярный протеиноз (ЛАП) - редкое заболевание легких, характеризующееся дисфункцией альвеолярных макрофагов и накоплением в альвеолах сурфактанта. В клиническом наблюдении продемонстрирован редкий случай ЛАП у ребенка раннего возраста, подтвержденный инструментальными и морфологическими методами исследования.
Ключевые слова: легочный альвеолярный протеиноз, клиника, диагностика, дети
Pulmonary alveolar proteinosis is a rare lung disease characterized by dysfunction of alveolar macrophages and accumulation of surfactant in the alveoli. In the given clinical observation, a rare case of pulmonary alveolar proteinosis in a young child was demonstrated, confirmed by instrumental and morphological methods of research.
Keywords: pulmonary alveolar proteinosis, clinic, diagnosis, children
Для цитирования: Ильенкова Н. А., Коноплева О. С., Жигунова О. С. КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ ЛЕГОЧНОГО АЛЬВЕОЛЯРНОГО ПРОТЕИНОЗА У РЕБЕНКА С ПЕРВИЧНЫМ ИММУНОДЕФИЦИТОМ. Медицинский вестник Северного Кавказа. 2022;17(1):81-83. DOI - https://doi.org/10.14300/mnnc.2022.17023
For citation: Ilenkova N. A., Konopleva O. S., Zhigunova O. S. CLINICAL CASE OF PULMONARY ALVEOLAR PROTEINOSIS IN A CHILD WITH PRIMARY IMMUNODEFICIENCY. Medical News of North Caucasus. 2022;17(1):81-83. DOI - https://doi.org/10.14300/mnnc.2022.17023 (In Russ.)
