CC BY
171
■■■ 1 INN . - —
Клиническое наблюдение
■ I
Ю.Л. Солдатский1, В.В. Володькина1, С.А. Клочков2, И.А. Строганов2, Е.К. Онуфриева2
1 Московская медицинская академия им. И.М. Сеченова
2 Детская городская клиническая больница св. Владимира, Москва
Агенезия трахеи
Контактная информация:
Солдатский Юрий Львович, доктор медицинских наук, профессор кафедры болезней уха, горла и носа ММА им. И.М. Сеченова Адрес: 107014, Москва, ул. Рубцовско-Дворцовая, д. 1/3, тел.: (499) 268-84-81, e-mail: ysoldatsky@mail333.com Статья поступила: 30.01.2010 г., принята к печати: 07.06.2010 г.
В статье приведены основные данные литературы, посвященные редкой, потенциально несовместимой с жизнью аномалии строения дыхательных путей — агенезии трахеи. Представлены два клинических наблюдения новорожденных с этой патологией.
Ключевые слова: агенезия трахеи, трахеопищеводный свищ.
Агенезия трахеи — редкая аномалия строения дыхательных путей, в преобладающем большинстве случаев с летальным исходом, основным анатомическим признаком которой является полное или частичное отсутствие проксимального отдела трахеи в сочетании с различными нарушениями взаиморасположения трахеобронхиального дерева и пищевода, а также наличием трахеопищеводного или бронхопищеводного свища [1, 2]. Известно, что те или иные пороки развития органов дыхания встречаются у 1 ребенка из 1000. Частота возникновения агенезии трахеи составляет 1:50000 новорожденных [3], хотя эти данные представляются несколько завышенными, так как в мировой литературе описано всего около 150 наблюдений родившихся живыми детей с указанной патологией [4]. В связи с крайней редкостью аномалии, ее основные симптомы (выраженная дыхательная недостаточность вплоть до асфиксии и афония с рождения) редко соотносят с агенезией трахеи; зачастую диагноз устанавливают только на аутопсии.
Впервые агенезия трахеи описана W. А. Payne в 1900 г. (цит. по [5]). Эта аномалия крайне редко бывает изолированной; сопутствующие пороки развития других органов и систем обнаруживают у 90% больных. Обычно выявляют пороки развития сердечно-сосудистой системы (врожденные пороки и гипоплазию сердца, аномалии магистральных сосудов и др.), позвоночника, желудочно-кишечного тракта (атрезия двенадцатиперстной кишки и ануса и др.), мочевыводящей системы
(аномалии строения почек и мочеточников, агенезия одной или обеих почек и др.) и т. д. [6, 7]. Полагают, что агенезия трахеи может сочетаться с VATER или VACTERL-синдромом, которые включают дефекты позвоночника, пороки сердца, атрезию ануса, трахеопищеводный свищ, атрезию пищевода, аномалии строения почек и лучевой кости [5, 8, 9]. Наиболее часто агенезии трахеи сопутствует трахеопищеводный свищ; заболевания без трахеопищеводного или бронхопищеводного свища единичны [10, 11]. У 1/3 больных обнаруживают также различные аномалии строения гортани [6]. Описан случай рождения ребенка с сочетанием агенезии трахеи, атрезии пищевода и наличием проксимального и дистального бронхопищеводных свищей [1].
Этиология заболевания изучена недостаточно. Пороки развития дыхательной и пищеварительной систем, а именно агенезия трахеи, пищевода, трахеопищеводный свищ, задняя гортанно-трахеопищеводная расщелина, по-видимому, имеют общую природу. Нижние дыхательные пути (гортань, трахея, бронхи) и легкие формируются на 3-й нед гестации и представляют собой срединную гортанно-трахеальную щель на каудальном конце вентральной стенки примитивной глотки. На 4-й нед эмбриогенеза эта щель образует выпячивание на наружной поверхности примитивной глотки, которое в процессе роста в вентрокаудальном направлении приобретает форму трубки (гортанно-трахеальный вырост), расположенной в передней части туловищной кишки. Гортань и трахея возникают из передневерхней
151
Yu.L. Soldatskiy1, V.V. Volod'kina1, S.A. Klochkov2, I.A. Stroganov2, Ye.K. Onufriyeva2
1 I.M. Sechenov Moscow Medical Academy
2 St. Vladimir Children's Clinical Hospital, Moscow
Agenesia of trachea
The article presents basic literature data on rare, potentially incompatible to life malformation of airways — agenesia or trachea. Two clinical descriptions of newborns with this pathology are presented.
Key words: agenesia of trachea, tracheoesophageal fistula.
■■■ l_L
ГИЛ
v
И
2
vs
и
X
О)
о
X
о
Щ
т
части энтодермальной трубки, которая на 4-й нед внутриутробной жизни разделяется на 2 цилиндра: из вентрального формируются гортань и трахея, из каудального — пищевод. Это происходит путем продольного выбухания эпителия, по мере разрастания которого формируется эпителиальная трахеопищеводная перегородка; из нее позднее образуется разделительная стенка между гортанью, трахеей и пищеводом. Деление энтодермальной трубки на гортань, трахею и пищевод завершается на 33 сутки гестации. В норме ларинготрахеальная трубка растет быстрее, чем пищевод, и в ее нижнем отделе на 4-5 нед гестации формируются зачатки легких [12, 13]. Наиболее интенсивный рост дыхательной трубки происходит на 3-4 нед гестационного периода. По-видимому, мутагенные факторы, воздействующие на плод на 3-6 нед гестации, приводят к возникновению этой аномалии развития. Возможно, редкость агенезии трахеи связана с тем, что воздействие повреждающего фактора или возникновение генных мутаций на этих сроках гестации приводят к развитию грубых аномалий других органов и систем и внутриутробной гибели плода [3]. Общепринятой является классификация агенезии трахеи, предложенная J. Floyd и соавт. [14]. На основании взаиморасположения трахеобронхиального дерева и пищевода выделены 3 анатомических типа порока. При 1-м типе отсутствует проксимальный отдел трахеи, а короткий участок дистальной ее части сообщается с пищеводом посредством свища. При 2-м типе имеются нормально сформированные главные бронхи, бифуркация трахеи; трахеопищеводный свищ располагается в области бифуркации трахеи. При 3-м типе трахея полностью отсутствует, а главные бронхи по отдельности сообщаются с пищеводом. Приблизительно у половины больных встречается агенезия трахеи 2-го типа [6], хотя наблюдались случаи агенезии трахеи без сообщения ее с пищеводом [10]. Пренатальная диагностика заболевания вызывает значительные трудности. Практическое отсутствие пренатальной симптоматики и специфических визуальных признаков, которые можно было бы дифференцировать при обследовании беременной женщины, являются причиной отсутствия верного диагноза и принятия своевременных мер по предотвращению необратимого развития гипоксии головного мозга [1]. К диагностическим методам агенезии трахеи у новорожденного следует отнести эндоскопическое, рентгенологическое, ультразвуковое обследование, компьютерную томографию и аутопсию [15]. Новорожденный с агенезией трахеи с первых минут жизни требует специализированного ухода в связи с недоношенностью, гипоксией, наличием сердечнолегочной недостаточности, сочетанием множественных пороков развития дыхательной, пищеварительной, мочеполовой систем, незрелостью структур и функции головного мозга. Единственным возможным способом интубации таких детей является введение трубки через пищевод, что сопряжено с определенными трудностями. Хирургическое лечение агенезии трахеи в большинстве случаев невозможно даже теоретически и вопрос о потенциальной возможности хирургического лечения крайне сложен и дискутабелен, хотя в литературе описан случай длительного выживания ребенка с агенезией трахеи при использовании эзофагеального стента, предотвращающего коллапс пищевода. Ребенок был выписан из клиники с самостоятельным дыханием в возрасте 10 мес, что позволило авторам рекомендовать этот метод как потенциально возможный для длительного поддержания стабильности функции дыхательных путей у больных с агенезией трахеи [2].
В связи с крайней редкостью патологии представляем
2 собственных наблюдения новорожденных с агенезией трахеи.
Мальчик П., родился 24.08.2001 г. Ребенок от 4-й беременности, протекавшей с прогрессирующим многово-дием в III триместре, 2-х плановых преждевременных оперативных родов (гестационный возраст 35-36 нед). При рождении состояние очень тяжелое, оценка по шкале Апгар — IV балла; масса тела — 2200 г, длина — 41 см; при рождении крика не было; интубирован с трудом; проводилась искусственная вентиляция легких (ИВЛ); атре-зия ануса, крипторхизм. На 1-е сутки жизни переведен в отделение реанимации ДГКБ св. Владимира (Москва). При поступлении состояние очень тяжелое. Кома. Брадикардия — до 100 сердечных сокращений в минуту. При ИВЛ экскурсии грудной клетки симметричны, удовлетворительные. Аускультативно дыхание прослушивалось во всех отделах легких с большим количеством проводных хрипов. Из интубационной трубки аспириро-валось большое количество отделяемого. Показатели кислотно-основного состояния (КОС) свидетельствовали об их субкомпенсированных сдвигах.
При прямой ларингоскопии: интубационная трубка в пищеводе. Наружное кольцо гортани, вестибулярные и голосовые складки не изменены, голосовые складки подвижны. В подскладковом отделе — атрезия просвета. Попытки интубации трахеи безуспешны. Пальпаторно трахея не определяется. Учитывая невозможность интубации трахеи, решено продолжать ИВЛ через трахеопищеводный свищ.
По жизненным показаниям под наркозом произведены лапаротомия, наложение гастростомы и колостомы. В послеоперационном периоде состояние крайне тяжелое, с его отрицательной динамикой. Кома, зрачки широкие, гипотермия до 34,2°С. Цианоз на фоне ИВЛ нарастает до тотального. Брадикардия — до 40 сердечных сокращений в минуту. Над всей поверхностью легких проводные хрипы, при аспирации — большое количество отделяемого. По данным КОС — некомпенсированный газовый ацидоз (pH 6,505; рС02 — 153,5 мм рт. ст.; р02 — 33,0 мм рт. ст.). 26.08.2001 г. — остановка сердца. Реанимационные мероприятия эффекта не дали. Зафиксирована смерть ребенка в возрасте 1 сут 23 ч жизни.
На аутопсии: труп ребенка мужского пола с атрезией ануса. Яички в малом тазу. При исследовании органов дыхания выявлено, что верхний и средний отделы гортани сформированы правильно. На расстоянии 0,5 см ниже голосовых складок гортань слепо заканчивается. Трахеи нет. Правый и левый главные бронхи сообщаются между собой на уровне предполагаемой бифуркации трахеи. В правом главном бронхе свищ диаметром 0,25 см, сообщающийся с пищеводом. Легкие сформированы правильно, плотноватой консистенции, на разрезе желтоватосерые, с поверхности разреза стекает мутная жидкость. Аномалий развития других органов не выявлено. Заключительный патолого-анатомический диагноз: множественные врожденные пороки развития: агенезия трахеи (2-й тип). Атрезия гортани. Бронхопищеводный свищ. Атрезия ануса. Крипторхизм. Смерть ребенка наступила от двусторонней абсцедирующей аспирацион-ной пневмонии.
Девочка Н., родилась 23.06.2009 г. Ребенок от 2-й беременности, самостоятельных родов (гестацион-ный возраст — 36 нед). В отделение реанимации ДГКБ св. Владимира доставлена на 3-м часу жизни на ИВЛ.
При поступлении состояние очень тяжелое. При попытке самостоятельных вдохов — западение всех уступчивых
152
ГИЛ
мест грудной клетки. Интубационная трубка в пищеводе. Установлен желудочный зонд. При самостоятельном дыхании через естественные пути выраженная инспира-торная одышка. Из интубационной трубки аспирируется большое количество слизистой мокроты с геморрагическим компонентом.
Данные прямой ларингоскопии: вход в гортань сформирован правильно, видны голосовые складки, гортань заканчивается слепо.
При рентгенографии с контрастированием и использованием эндоскопической техники контрастное вещество выполняет слепо заканчивающуюся гортань. Дистальный конец определяется на уровне позвонка С4. Пищевод в среднем отделе расширен до 1,5 см. На уровне ТИ5-6 отмечается наличие бронхиального дерева: выявляется верхний главный бронх. Ниже ТИ6 данная трубка сообщается с желудком. Контрастное вещество поступает по ходу петель кишечника. При попытке введения контрастного вещества в трахею заполняется лишь ее дистальный отдел. Заключение: рентгенографическая картина агенезии трахеи.
При спиральной компьютерной томографии отмечаются признаки агенезии трахеи (рис.).
УЗИ головного мозга: признаки незрелости структур мозга, перивентрикулярного отека, перивентрикулярного кровоизлияния I степени справа в стадии тромба. УЗИ сердца: Эхо-признаки дефекта межпредсердной перегородки, мышечного дефекта межжелудочковой перегородки. Учитывая полученные данные, хирургическая коррекция выявленных дефектов трахеи и пищевода невозможна. Больная признана инкурабельной. Смерть ребенка зафиксирована на 4-е сутки жизни.
Заключительный патолого-анатомический диагноз: Множественные врожденные пороки развития: агене-зия трахеи (1-й тип); атрезия гортани; трахеопищеводный свищ; дефект межжелудочковой и межпредсердной перегородок. Короткий кишечник (толстая кишка 32 см, тонкая — 92 см). Геморрагический синдром, массивное кровоизлияние в дыхательные отделы легких и в боковые желудочки головного мозга, отек головного мозга. Недоношенность. Гипотрофия. Смерть ребенка наступила от легочно-сердечной недостаточности.
Рис. Спиральная КТ грудной клетки (3D реконструкция)
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ
1. Demircan M., Aksoy T., Ceran C., Kafkasli A. Tracheal agenesis and esophageal atresia with proximal and distal bronchoesophageal fistulas // J. Pediatr. Surg. — 2008; 43 (8): 1-3.
2. Watanabe T., Okuyama H., Kubota A. et al. A case of tracheal agenesis surviving without mechanical ventilation after external esophageal stenting // J. Pediatr. Surg. — 2008; 43 (10): 1906-1908.
3. Felix J. F., van Looij M. A., Pruijsten R. V. et al. Agenesis of the trachea: Phenotypic expression of a rare cause of fatal neonatal respiratory insufficiency in six patients // Int. J. Pediatr. Otorhinolaryngol. — 2006; 70 (2): 365-370.
4. Heimann K., Bartz C., Naami A. et al. Three new cases of congenital agenesis of the trachea // Eur. J. Pediatr. — 2007; 166 (1): 79-82.
5. Hill S. A., Milam M., Manaligod J. M. Tracheal agenesis: diagnosis and management // Int. J. Pediatr. Otorhinolaryngol. — 2001; 59 (1): 63-68.
6. van Veenendaal M. B., Liem K. D., Marres H. A. Congenital absence of the trachea // Eur. J. Pediatr. — 2000; 159 (1-2): 8-13.
7. Hirt-Armon K., Pober B. R., Holmes L. B. Type III tracheal agenesis with familial tetralogy of Fallot and absent pulmonary valve syndrome // Am. J. Med. Genet. — 1996; 65 (4): 266-268.
356
Age:1 days F
24 Jun 2009 11:40:59/^
Hospital Sv. Vladimira Cl
Pediatric 1.0
I
kVP:120
mA:70
msec:500
mAs:35
Thk: 1 mm
Aquilion
Orient: -12°.6°.-2°
Vitrea®
W/L300/-60C
.
Примечание.
Определяются слепо заканчивающаяся гортань, интубационная трубка в просвете пищевода, бифуркация трахеи.
Таким образом, ввиду крайне редкого выявления агене-зии трахеи, сведения, касающиеся этиологии, классификации, клинических особенностей, диагностики, осложнений заболевания, носят фрагментарный характер и, безусловно, нуждаются в дополнительном изучении. Анализ результатов собственных клинических наблюдений 2-х больных с агенезией трахеи позволяет нам, как и большинству авторов, столкнувшихся с этой проблемой, констатировать тяжесть патологии, обычно сочетающуюся с другими пороками развития, и выраженные практические трудности лечения и ведения детей с описанной аномалией.
8. Wei J. L., Rodeberg D., Thompson D. M. Tracheal agenesis with anomalies found in both VACTERL and TACRD associations // Int. J. Pediatr. Otorhinolaryngol. — 2003; 67 (9): 1013-1017.
9. Kanu A., Tegay D., Scriven R. Bronchial anomalies in VACTERL association // Pediatr. Pulmonol. — 2008; 43 (9): 930-932.
10. De Luca D., De Carolis M. P., Capelli A. et al. Tracheal agenesis without esophageal fistula: genetic, resuscitative, and pathological issues // J. Pediatr. Surg. — 2008; 43 (1): 29-32.
11. Mar S., Essex C. Type 2 tracheal agenesis without tracheoesophageal fistula // Int. J. Pediatr. Otorhinolaryngol. — 1997; 39 (2): 159-161.
12. Henick D. H., Holinger L. D. Laryngeal development // Pediatric. Laryngology and bronchoesophagology. — Philadelphia — NY: Lippincott-Raven, 1997: 1-17.
13. Holzman R. S. Anatomy and embryology of the pediatric airway // Anestes. Clin. North. Am. — 1998; 16 (4): 707-727.
14. Floyd J., Campbell D. C., Dominy D. E. Agenesis of the trachea // Am. Rev. Respir. Dis. — 1962; 62 (7): 557-560.
15. Davidson M. G., Coutts J., Bell G. Flexible bronchoscopy in pediatric intensive care // Pediatr. Pulmonol. — 2008; 43 (12): 1188-1192.
0
1
0
2
Е
Р
00
О
С
Ы
С
О
Р
П
О
00
153
