Адаптивное поведение детей с мукопо-лисахаридозами Текст научной статьи по специальности «Клиническая медицина»

Раздел 6. Наследственные заболевания и врожденные пороки развития

различных тканей и органов, в том числе центральной нервной системы. Надёжные маркёры тяжести и прогрессирования данного заболевания до настоящего времени не определены.

Цель исследования. Изучить роль МРТ в установлении степени тяжести заболевания и его прогресси-рования.

Материалы и методы. Проведён ретроспективный анализ 66 МРТ головного мозга 41 мальчика с МПС II. 29 пациентов (в возрасте от 0,9 до 16,4 лет, средний возраст на момент МРТ — 7,4±3,8 лет) были отнесены к тяжёлому фенотипу МПС II, 12 пациентов (в возрасте от 1,3 до 17,2 лет, средний возраст на момент МРТ — 7,8±4,3 лет) — к лёгкой форме заболевания. Изменения характеристик МРТ головного мозга были оценены с использованием шкал Manaraetal. (2011), Matheusetal. (2004), наличие и отсутствие признаков гидроцефалии устанавливалось согласно положениям Barkovich (2012).

Результаты. Для пациентов с тяжёлым фенотипом МПСП в отличие от пациентов лёгким фенотипом было характерно увеличение вентрикулярного индекса (p<0,001), сужение вентрикулярного угла (p=0,009), увеличение радиуса лобных рогов боковых желудочков (p=0,002), изменение сигнала от белого вещества в Т2 и FLAIR последовательностях (p<0,001), расширение субарахноидальных пространств (p<0,001), расширение III желудочка головного мозга (p<0,001), расширение большой затылочной цистерны (p=0,004). Корреляция между возрастом пациентов и увеличением вентрикуляр-ного индекса (r=0,78; p<0,05), сужением вентрикулярного угла (r=—0,69; p<0,05), увеличением радиуса лобных рогов боковых желудочков (r=0,77; p<0,05), расширением субарахноидальных пространств (r=0,81; p<0,05) была выявлена только у пациентов с тяжёлым фенотипом МПС II.

Заключение. МР-признаки церебральной атрофии/гидроцефалии, лейкопатии и расширение большой затылочной цистерны могут служить маркёрами тяжёлой формы МПС II. Для пациентов с нейроно-патическим фенотипом МПС II характерно прогрес-сирование церебральной атрофии, которое может быть прослежено с помощью МРТ головного мозга.

АДАПТИВНОЕ ПОВЕДЕНИЕ ДЕТЕЙ С МУКОПО-ЛИСАХАРИДОЗАМИ

Осипова Л.А., Кузенкова Л.М., Подклетнова Т.В. ФГАУ «Научный центр здоровья детей» Минздрава России, г. Москва

Введение. Мультисистемное прогрессирующее поражение органов и тканей, характерное для пациентов с мукополисахаридозами (МПС), оказывает негативное влияние на адаптацию пациентов к повседневной жизни и социализацию. Однако особенности адаптивного поведения, его динамика, а так-

же возможность ферментозаместительной терапии (ФЗТ) влиять на навыки пациентов изучены недостаточно.

Цель исследования.Установить влияние возраста и ФЗТ на навыки адаптивного поведения у детей с МПС.

Материалы и методы. Проведён анализ 74 шкал адаптивного поведения Вайленд (Vineland Adaptive Behavior Scales) 41 ребёнка (6,6±3,6 лет) с нейроно-патической формой МПС (7 пациентов — с тяжёлой формой МПС I, 22 пациентов — с тяжёлой формой МПС II, 12 пациентов — с МПС III) и 19 детей (7,7±3,5 лет) с течением МПС, не сопровождающимся когнитивным регрессом (2 пациентов — с лёгкой формой МПС I, 12 пациентов — с тяжёлой формой МПС II, 3 пациентов — с МПС IV, 2 пациентов — с МПС VI).

Результаты. Сильная корреляция между хронологическим возрастом и дефицитом адаптивных навыков (разницей хронологического возраста и возрастными эквивалентами соответствующих шкал) коммуникации (r=0,97; p<0,05), социализации (r=0,95; p<0,05), повседневных (r=0,93; p<0,05) и моторных навыков (r=0,96; p<0,05) выявлена у пациентов с нейроно-патическими формами МПС. У пациентов с МПС, не сопровождающимися когнитивным регрессом, между хронологическим возрастом и дефицитом адаптивных функций выявлена умеренная корреляция для шкал коммуникации (r=0,44; p<0,05), повседневных (r=0,51; p<0,05), моторных навыков (r=0,67; p<0,05) и сильная корреляция для шкалы социализации (r=0,83; p<0,05). Проведение ФЗТ не оказывало влияния на величину дефицита навыков коммуникации (p=0,262), социализации (p=0,194), повседневных (p=0,147) и моторных навыков (p=0,175) у пациентов с нейронопатическими формами МПС. ФЗТ также не уменьшала дефицит повседневных (p=0,453), моторных навыков (p=0,185), навыков коммуникации (p=0,377) и социализации (p=0,019 с лучшими показателями, характерными для пациентов, не получающих ФЗТ) у пациентов с лёгкими формами МПС.

Заключение. У пациентов с тяжёлыми и лёгкими формами МПС с возрастом отмечается регресс адаптивных навыков. ФЗТ не оказывает положительного воздействия на адаптивное поведение, что указывает на необходимость сопутствующего психолого-педагогического сопровождения пациентов.

РАННИЙ ДЕБЮТ МИТОХОНДРИАЛЬНОГО ЗАБОЛЕВАНИЯ, АССОЦИИРОВАННЫЙ С ИЗОЛИРОВАННОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТЬЮ ЦИТОХРОМ С ОКСИДАЗЫ.

Печатникова Н.Л.1, Полякова Н.А.1, Иткис Ю.С.2, Какаулина В. С.1, Чусов К. П.1 'ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ», г. Москва 2ФГБНУ «Медико-генетический научный центр» ФАНО, г. Москва

РОССИЙСКИЙ ВЕСТНИК ПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ, 4, 2016 ROSSIYSKIY VESTNIK PERINATOLOGY IPEDIATRII, 4, 2016