Научная статья на тему 'A new DQB1*03:31 identified by cloning and sequence-based typing'

A new DQB1*03:31 identified by cloning and sequence-based typing Текст научной статьи по специальности «Фундаментальная медицина»

CC BY
53
6
i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.
Журнал
Cellular Therapy and Transplantation
Scopus
ВАК
Ключевые слова
HLA DQB1 / HLA DQB1*03:31 / HLA gene / cloning / sequence-based typing. / HLA DQB1 / HLA DQB1*03:31 / ген HLA / клонирование / секвенирование.
i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.
iНе можете найти то, что вам нужно? Попробуйте сервис подбора литературы.
i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.

Текст научной работы на тему «A new DQB1*03:31 identified by cloning and sequence-based typing»

I SHORT REPORTS

4. Sandoval-Sus J.D., Mogollon-Duffo F., Patel A., et al. Nivolumab as salvage treatment in a patient with HIV-related relapsed/refractory Hodgkin lymphoma and liver failure with encephalopathy. Journal for ImmunoTherapy of Cancer. -2017-Vol.20.-P.49

Ключевые слова

Иммунотерапия, ВИЧ-ассоциированные лимфомы, ни-волумаб, ВИЧ, рецидивирущее/рефрактерное течение лимфомы Ходжкина, неходжкинская лимфома, ответ на терапию, частота рецидивов, токсичность, высокодозная химиотерапия, аутологичная трансплантация гемопоэ-тических стволовых клеток, общая выживаемость.

Таблица 1. Характеристика пациентов, леченных ниволумабом

N Диагноз Годы ВИЧ-нагр CD4+ кл/мкл АРВТ Ниво N ниво Ответ После ниво Исход Наблюд.

1 ЛХ 33 <40 140 + моно 10 ПР Ауто-ТГСК Ремиссия; жив; 499 дней

2 ЛХ 41 <40 45 + BeGe 12 ЧР То же Рецидив; 485 дней жив; 506 дней

3 ЛХ 36 <40 362 + моно 10 ЧР То же Ремиссия; жив; 528 дней

4 ЛХ 40 <40 490 + BeGe 7 ПР Ауто-ТГСК Ремиссия; жив; 427 дней

5 ДБККЛ 33 3381 410 - BeGe 2 ПЗ - Прогрессирование; умер; 45 дней

6 ДБККЛ 38 <40 473 + BeGeR 7 ПР Ауто-ТГСК Рецидив; 266 дней жив; 397 дней

ЛХ- лимфома Ходжкина, ДБККЛ - диффузная В-крупноклеточная лимфома, ниво - ниволумаб, ПР - полная ремиссия, ЧР - частичная ремиссия, ПЗ - прогрессирование заболевания, ауто-ТГСК - аутологичная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток, BeGeR - бендамустин, гемцитабин, ритуксимаб

A new DQB1*03:31 identified by cloning and sequence-based typing

Yury A. Serov 1,2

1 Raisa Gorbacheva Memorial Institute of Children's Hematology, Oncology, and Transplantation, First I. P. Pavlov State Medical University of St. Petersburg, Russia

2 Histocompatibility Laboratory, Department of Medicine, Indiana University, Indianapolis, Indiana 46202, USA

Contact: Yury A. Serov E-mail: yserov@yahoo.com

In the process of HLA typing bone marrow patient and his potential donors, we have identified the novel DRQB1 allele, DQB1*03:31, in the DNA sample of a male, Native American (American Indian) descendant. This allele is present on the haplotype A* 02:01, B* 57:01, C* 06:02, DRB1* 07:01, DRB4* 01:01, DQA1*02:01, DQB1* 03:31. His other haplotype is A*30:02, is A*30:02, B*18:01, C*05:01, DRB1*14:54, DRB3*02:02, DQA1*01:01, DQB1*05:03, which also occurs on the donor. This new allele is identical to DQB1*03:03:02:01-03:03:02:05 in exon 2 except at co-don 116 (position 346 b.p. ) where a nucleotide substitution (GTC >ATC) gives rise to a missense mutation - an amino acid change from Valine to Isoleucine.

The name of the new allele - DQB1*03:31 has been officially assigned by the WHO Nomenclature Committee. This fol-

lows the agreed policy that subjects to the conditions stated in the most recent Nomenclature report, names will be assigned to the new sequences as they are identified. Lists of such new names were published in the following WHO Nomenclature report. The GenBank accession number is HM998989.1.

Residue 116 is located in the ^1-helix of the HLA class II molecule, which is part of the pocket F involved in peptide binding. The new allele contains an amino acid change in the antigen binding site of the HLA protein, which may alter its presenting properties.

Keywords

HLA DQB1, HLA DQB1*03:31, HLA gene, cloning, sequence-based typing.

CTT JOURNAL | VOLUME 7 | NUMBER 3 | SEPTEMBER 2018 109

SHORT REPORTS |

Новый HLA аллель - HLA DQB1*03:31, идентифицированный путем клонирования и секвенирования

Юрий А. Серов 1,2

1 Институт детской гематологии, онкологии и трансплантологии им. Р. М. Горбачевой, Санкт-Петербургский государственный медицинский Университет им. акад. И. П. Павлова

2 Лаборатория ИЬА, Медицинский факультет, Университет Индианы, Индианаполис, Индиана, США

В процессе ИЬА типирования пациента для предстоящей пересадки костного мозга и его потенциальных доноров, мы идентифицировали новую аллель ИЬА DQB1*03:31, в образце ДНК мужчины, потомка американских индейцев. Эта аллель присутствует в гаплотипе ИЬА А*02:01, В*57:01, С *06:02, DRB1*07:01, DRB4*01:01, DQA1 *02:01, DQB1*03:31. Его другим гаплотипом являются ИЬА А*30:02, В*18:01, С*05:01, DRB1*14:54, DRB3 * 02:02, DQA1*01:01, DQB1*05:03, что так же было обнаружено у донора. Этот новый аллель идентичен ИЬА DQB1*03:03:02:01-03:03:02:05 в экзоне 2, за исключением кодона 116 (позиция 346 п.н.), где нуклеотидное замещение (ОТС> АТС) приводит к мутантной мутации - изменение аминокислоты - Валин на Изолейцин. Название новой аллели - ИЬА DQB1*03:31 было официально присвоено Комитетом номенклатуры ВОЗ. Это следует за согласованной политикой, которая подчиняется ус-

ловиям, указанным в последнем отчете о номенклатуре, имена будут назначены новым последовательностям по мере их идентификации. Списки таких новых имен были опубликованы в отчете о номенклатуре ВОЗ. Номер доступа Ое^а^ - ИМ998989.1. Остаток 116 находится в ^1-спирали молекулы ИЬА класса II, которая является частью кармана Б, участвующего в связывании пептидов. Новый аллель содержит изменение аминокислоты в сайте связывания белка ИЬА антигена, который может изменить его пространственные представляющие свойства.

Ключевые слова

ИЬА DQB1, ИЬА DQB1*03:31, ген ИЬА, клонирование, секвенирование.

The identification of a new HLA-B*44:02:17 allele of the three members of an African-American family

Yury A. Serov 1,2

1 Raisa Gorbacheva Memorial Institute of Children's Hematology, Oncology, and Transplantation, The First I. P. Pavlov State Medical University, St. Petersburg, Russia.

2 HLA Laboratory, Department of Medicine, Indiana University, Indianapolis, Indiana, USA

Contact: Yury A. Serov E-mail: yserov@yahoo.com

The identification of the new allele HLA-B*44:02:17 was described, which was found in a family of African American individuals during the HLA typing of a patient for a bone marrow transplant. The new HLA-B*44:02:17 allele differs from HLA-B*44:02:01:01 by one synonymous nucleotide change at position 606 b.p., codon 178, Exon 3 (ACG > ACC, Thr - Silent change). In addition, extended sequences of HLA-B*44:02:17, beyond exons 2 and 3 was reported by cloning and full-length SBT 3.5 kb fragment extending from

the 5' untranslated region to the 3' untranslated region. The name B*44:02:17 has been officially assigned by the WHO Nomenclature Committee. The nucleotide sequence is available in IMGT/HLA Database with the accession number HWS100122239.

Keywords

HLA-B*44:02, HLA-B*44:02:17, full-length sequence-based typing, HLA-B gene.

110 CTT JOURNAL | VOLUME 7 | NUMBER 3 | SEPTEMBER 2018

@ cttjournal.com

i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.