Клиническая медицина список научных статей
-
Когнитивные и эмоциональные нарушения у взрослых пациентов c миотонической дистрофией 1-го типа
Введение. Миотоническая дистрофия 1-го типа (МД1) – наследственное, медленно прогрессирующее мультиси‑ стемное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, обусловленное экспансией тринуклеотидных (CTG)n повторов в 3’-нетранслируемой области гена DMPK. Среди клинических проявлений МД1...
2024 / Е.К. Ерохина, К.В. Шамтиева, Е.А. Мельник, Д.О. Казаков, С.А. Курбатов, Е.П. Павликова, О.А. Тихонова, Е.А. Мершина, В.Е. Синицын, Д.В. ВлодавецScopusВАК -
Расширение спектра клинико-генетических характеристик дистального артрогрипоза 5-го типа, обусловленного гетерозиготными вариантами в гене PIEZO2
Патогенные гетерозиготные варианты в гене PIEZO2 обусловливают возникновение дистального артрогрипоза 5-го типа – редкого аутосомно-доминантного заболевания, для которого характерно развитие врожденных контрактур, офтальмопареза, птоза, а также дыхательных нарушений по рестриктивному типу....
2024 / Е.Л. Дадали, Т.В. Маркова, Е.А. Мельник, С.С. Никитин, И.В. Шаркова, О.В. Халанская, Л.А. Бессонова, Е.А. Шестопалова, О.П. Рыжкова, С.И. Трофимова, О.Е. Агранович, С.И. КуцевScopusВАК -
Calculating pain sensation in neuropathies
Aim. Evaluating pain sensation after C nociceptor activation with transdermal sinusoidal current wave stimulation protocol and skin biopsy. Materials and methods. Healthy volunteers aged 20–30 years (17 females and 18 males) participated after having given their informed consent. Half-sine wave...
2024 / A. Soufla, M. Schmelz, R. Rukwied, P. KokotisScopusВАК -
Транскраниальная магнитная стимуляция в оценке функциональной состоятельности кортикоспинального тракта у детей
Одностимульная транскраниальная магнитная стимуляция является неинвазивным методом оценки состоятель‑ ности кортикоспинального тракта у детей с поражением центральной нервной системы. Применение транскрани‑ альной магнитной стимуляции в ряде случаев сопряжено с развитием обратимых нежелательных...
2024 / Д.С. Каньшина, Т.А. Ахадов, В.П. Зыков, С.А. Валлиулина, В.Н. Блохина, С.С. НикитинScopusВАК -
Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот – заболевание под «масками» церебрального паралича и эпилепсии
Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот (aromatic L-amino acid decarboxylase, AADC) является редким аутосомно-рецессивным нейрометаболическим заболеванием, приводящим к тяжелому комбинированному дефициту серотонина, дофамина, норадреналина и адреналина. Оно манифестирует уже в раннем...
2024 / Н.В. ЧебаненкоScopusВАК -
EBF3-ассоциированный синдром гипотонии, атаксии и задержки психического развития – маска церебрального паралича (описание клинического случая)
Патогенные нуклеотидные варианты во многих генетических локусах могут вызывать состояния, подобные цере‑ бральному параличу. Установление этиологического диагноза имеет важное клиническое значение для оптималь‑ ного менеджмента заболевания и его лечения. Представленный семейный случай демонстрирует ...
2024 / Л.З. Афандиева, Д.Д. Гайнетдинова, Д.В. ИScopusВАК -
Задержка моторного, психического и речевого развития и врожденные пороки головного мозга: первое описание синдрома Чжу–Токита– Такенучи–Ким в России
Cиндром Чжу–Токита–Такенучи–Ким (синдром ZTTK) – редкое наследственное аутосомно-доминантное заболева‑ ние из группы ядерных спеклеопатий, характеризующееся задержкой моторного развития, мышечной гипотонией, интеллектуальным дефицитом, лицевыми дизморфиями в сочетании с различными мальформациями...
2024 / О.Б. Кондакова, А.П. Гудкова, С.В. Демьянов, Ю.И. Давыдова, А.А. Лялина, Д.И. Гребенкин, Е.А. Бакович, И.В. Канивец, Д.C. Демьянов, И.С. Жанин, А.А. Пушков, К.В. СавостьяновScopusВАК -
БИОХИМИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ И ИХ РОЛЬ В ДИАГНОСТИКЕ ИНФАРКТА МИОКАРДА
В данной статье рассматриваются вопросы биохимической диагностики инфаркта миокарда. Инфаркт миокарда остается одной из наиболее опасных и распространенных сердечно-сосудистых патологий. Определение уровня кардиоспецифических маркеров играет важную роль в своевременном выявлении инфаркта миокарда,...
2024 / Шляпникова Т.М. -
Практические аспекты лабораторного мониторинга эстрогенов у мужчин
С момента открытия эстрогенов в 30-х годах XX в. научно-практический интерес к ним был связан исключительно с вопросами женской эндокринологии, а физиология и патофизиология эстрогенов у мужчин ввиду исторически сложившейся трактовки роли этих стероидов исключительно лишь как женских половых...
2023 / И.А.Тюзиков, Е.А. Греков, И.В. Емельянова, А.В. СмирновScopusВАК -
Влияние ингибиторов ароматазы на мужскую фертильность: обзор литературы
По данным Российского общества урологов, частота бесплодных браков в разных регионах России колеблется от 8 до 17,2 %, при этом на долю мужского фактора приходится около половины всех случаев бесплодия, что требует взвешенного подхода к диагностике причин снижения фертильности и подбору...
2023 / Е.А. Епанчинцева, В.Г. Селятицкая, И.А. Корнеев, А.Ю. БабенкоScopusВАК -
Место антиоксидантов в терапии мужского бесплодия
Проблема бесплодия затрагивает от 10 до 15 % пар во всем мире. На долю мужского фактора приходится до половины всех случаев бесплодия, при этом от 25 до 87 % случаев мужского бесплодия, как предполагают, обусловлены влиянием оксидативного стресса. Избыточная концентрация активных форм кислорода...
2023 / Б.Р. Гвасалия, А.В. Исаева, М.У. БабаевScopusВАК -
Значение фрагментации ДНК сперматозоидов при выборе метода лечения мужского бесплодия с применением внутриматочной инсеминации и вспомогательных репродуктивных технологий
Введение. Фрагментация ДНК сперматозоидов является важным маркером мужской фертильности и может оказывать влияние на результаты лечения бесплодия с применением вспомогательных репродуктивных технологий. Многочисленные исследования посвящены оценке влияния этого показателя на репродуктивные исходы,...
2023 / Ю.В. Олефир, Е.А. Ефремов, М.А. Родионов, А.Р. Живулько, Д.М. Попов, Д.М. МонаковScopusВАК -
Комплексное генетическое и спермиологическое обследование пациентов с дисомией Y
Введение. Среди синдромов с анеуплоидией по половым хромосомам (гоносомам) диcомия по хромосоме Y имеет наиболее мягкое фенотипическое проявление. Для большинства мужчин с кариотипом 47,XYY не характерны аномалии развития половой системы, у некоторых из них отмечают нарушение сперматогенеза и...
2023 / М.И. Штаут, О.А. Соловова, Т.М. Сорокина, Л.Ф. Курило, Н.В. Опарина, Н.В. Шилова, А.Л. Чухрова, А.В. Поляков, В.Б. ЧерныхScopusВАК -
Прогнозирование развития мужского бесплодия
Бесплодие – неспособность сексуально активной, не использующей контрацепцию пары достичь беременности в течение 1 года. Вклад мужского фактора в развитие семейного бесплодия достигает 30–50 %, что определяет актуальность изучения многообразия факторов, способствующих его развитию. В настоящем...
2023 / С.А. Замятнин, И.С. ГончарScopusВАК -
Безопасность и потенциальная эффективность аутоплазмы, обогащенной тромбоцитарными факторами роста, и экстракорпоральной ударноволновой терапии при лечении эректильной дисфункции у пациентов после нервосберегающей радикальной простатэктомии: пилотное исследование
Введение. Рак предстательной железы является наиболее распространенным видом рака у мужчин. Радикальная простатэктомия (РПЭ), в том числе нервосберегающая, часто приводит к эректильной дисфункции, значительному снижению качества жизни. Существующие методы лечения имеют ограниченную эффективность...
2023 / М.В. Епифанова, С.А. Артеменко, А.А. Костин, А.А. Епифанов, К.А. КирилловаScopusВАК -
Эффективность медикаментозной пенильной реабилитации после радикальной простатэктомии
Введение. Среди медикаментозных методов пенильной реабилитации после нервосберегающей простатэктомии в качестве 1-й линии терапии предлагается применение ингибиторов фосфодиэстеразы 5-го типа (ФДЭ-5), показавших высокую эффективность, простоту использования, хорошую переносимость и безопасность....
2023 / Е.В. Помешкин, С.В. Попов, И.Н. Орлов, М.В. Шамин, Е.С. КаганScopusВАК -
Нозологическая концепция и классификация веногенной эректильной дисфункции
При помощи трехмерной компьютерной кавернозографии были изучены и описаны различные формы проксимального и дистального типов патологического венозного дренажа из кавернозных тел у пациентов с веногенной эректильной дисфункцией. Разработана и внедрена в практику операция таргетного лигирования вен...
2023 / Александр Александрович КаптоScopusВАК -
Метод регистрации ночной пенильной тумесценции для оценки эффективности рентгенэндоваскулярного лечения васкулогенной эректильной дисфункции
Введение. Среди всех форм эректильной дисфункции (ЭД) наиболее распространена васкулогенная. Молодые мужчины с начальными стадиями данного заболевания, как правило, не готовы к фаллопротезированию, что делает актуальным поиск альтернативных способов их сексуальной реабилитации, в том числе среди...
2023 / О.Б. Жуков, А.Э. ВасильевScopusВАК -
Клиническое значение клинико-патологических особенностей в прогнозировании хирургического лечения и риска осложнений при раке почки с венозным опухолевым тромбозом
Цель исследования – изучить и проанализировать хирургические результаты и прогностические факторы, сопутствующие радикальной нефрэктомии в сочетании с венозной тромбэктомией, у пациентов с раком почки и венозным опухолевым тромбозом. Материалы и методы. Ретроспективный анализ клинических данных...
2023 / Р.Н. Комаров, Л.М. Рапопорт, М. Шао, Д.О. Королев, М. Хэ, Р.И. Слусаренко, И.В. ЛуценкоScopusВАК -
Осложнения тестикулярного протезирования: анализ причин, хирургическая тактика, пути профилактики
Введение. Тестикулярное протезирование часто приводит к осложнениям. Разброс данных разных авторов о частоте и структуре осложнений крайне велик. Факторы, указываемые авторами в качестве причин осложнений, часто противоречат друг другу и не анализируются, ввиду чего методы профилактики и лечебная...
2023 / И.С. Шорманов, Д.Н. Щедров, Ю.С. Спасская, Д.Ю. ГароваScopusВАК