CC BY
214
ОРГАНИЗАиИЯ ЗЛРАВООХРАНЕНИЯ
—------ —
Редкие заболевания: проблемы и перспективы их решения
А.А. Лебедев
РНИМУ им. Н.И. Пирогова 117997, г. Москва, ул. Островитянова, д. 1
Евросоюз принял следующее определение орфанных болезней: «Орфанное заболевание - это угрожающее жизни и здоровью хроническое заболевание, которое имеет настолько низкую встречаемость, что необходимо применение специальных усилий для предотвращения заболеваемости, ранней смертности и повышения качества жизни больных».
В статье обобщен международный опыт организации борьбы с редкими заболеваниями, приведены статистические данные, сделан вывод о необходимости создания государственных программ, призванных обеспечить пациентов необходимыми лекарственными средствами для поддержания их здоровья и продления жизни.
Ключевые слова: редкие заболевания, государственная программа, государственное финансирование
В сентябре 2011 года проходила международная летняя школа, посвящённая вопросам борьбы с редкими заболеваниями в странах Евросоюза. Организаторами этого мероприятия выступили: «Национальный Центр по редким заболеваниям Италии», «Болгарская Ассоциация по продвижению развития образования и науки», «Болгарский национальный альянс по борьбе с редкими заболеваниями» и «Национальная Ассоциация организаций больных редкими заболеваниями «Генетика».
Материал подготовлен на основании лекций, семинаров и практических занятий, проведённых вра-чами-специалистами из Италии, Испании и Болгарии, т. к. эти страны обладают уникальным опытом в разработке и реализации Национальных Планов по борьбе с редкими заболеваниями.
Термин «орфанные болезни» (редкие болезни, англ. orphan disease) впервые появился в январе 1983 года в США при принятии закона «Orphan Drug Act», предназначенного для поощрения фармацевтических компаний к разработке препаратов для лечения болезней, которые имеют небольшой рынок. Согласно этому закону компании, которые разрабатывают такие лекарства, могут продавать их без конкурса в течение семи лет и имеют налоговые льготы на клинические испытания.
В настоящее время не существует единого, широко принимаемого определения орфанных заболеваний. Не существует какого-то единого уровня распространенности заболевания в популяции, при котором его начинают считать редким. Некоторые определения полагаются на количество людей, живущих с заболеванием, другие могут включать иные
факторы, например, доступность лечения болезни или возможность облегчения её течения.
В США Акт о редких заболеваниях (Rare Disease Act) 2002 года определяет орфанные болезни как «болезни или состояния, затрагивающие менее 200 тыс. человек в США». В Японии орфанные болезни определяются как болезни, затрагивающие менее 50 тыс. пациентов в Японии. Евросоюз принял следующее определение орфанных болезней: «Орфанное заболевание - это угрожающее жизни и здоровью хроническое заболевание, которое имеет настолько низкую встречаемость, что необходимо применение специальных усилий для предотвращения заболеваемости, ранней смертности и повышения качества жизни больных».
Организация EURORDIS полагает, что существует до 7 тыс. различных орфанных заболеваний. Совокупно орфанными болезнями страдает от 6 до 8 % жителей Земли, 65 % случаев приводит к инвалидности. Список этих заболеваний постоянно увеличивается, т. к. ежегодно учёные описывают порядка пяти новых патологических состояний - различных генетических и наследственных нозологий, редких форм онкологии и т. д.
Хочу сразу подчеркнуть, что орфанные или, как ещё их называют «сиротские» заболевания, в стра-нах-участниках ЕС относятся к приоритетным направлениям здравоохранительной политики национальных систем здравоохранения и медико-социального обеспечения. Борьба с ними осуществляется в соответствии с утвержденными Национальными Планами по профилактике, лечению, и медико-социальной реабилитации орфанных больных. Полноценное финансовое обеспечение этих планов осу-
—------- —
журнал «Земский Врач» № 6(10)-2011 5
журнал «Земский Врач» № 6(10)-2011
ществляется из бюджетов стран-участников Евросоюза под постоянным надзором Еврокомиссии по здравоохранению. Более десяти лет назад Европарламентом и Советом Европы была разработана и принята программа по профилактике и лечению редких заболеваний. Препараты для лечения орфанных заболеваний согласно директиве ЕС от 2001 года регистрируются даже при недостаточности данных результатов клинических исследований. Ряд государств предоставляет разработчикам и производителям таких лекарственных препаратов административные и финансовые льготы. В ЕС - это бесплатная помощь в составлении протокола, 50 % снижение пошлин на предрегистрационном этапе, 50 % снижение всех пошлин в течение первого года после одобрения. Также в странах ЕС предусмотрена ускоренная процедура рассмотрения регистрационных документов, регистрация на основании неполных клинических данных и предоставление продлённых эксклюзивных прав на продажу препарата до 7-10 лет. Очень любопытна одна деталь, которая выяснилась в процессе обмена информацией с коллегами из Италии и Испании. Оказывается, что, несмотря на дороговизну препаратов, используемых при лечении редких заболеваний, торговая наценка на них не может превышать 7,5 евро за упаковку Если обнаруживается, что торговая сеть превысила данный лимит наценки, то право на его реализацию конкретным продавцом аннулируется. Вот он простой и действенный способ борьбы с коррупцией на фармацевтическом рынке.
По данным различных источников в России насчитывается от 300 тыс. до 5 млн человек, страдающих орфанными заболеваниями. Причем российские регистры редких болезней включают от 500 до 700 нозологий, т. е. в 10 раз меньше, чем в странах ЕС, а финансирование из бюджета на приобретение лекарств-сирот, применяемых для их лечения, предусмотрено только по 7 нозологиям - гемофилии, муковисцидо-зу, гипофизарному нанизму, болезни Гоше, миелолей-козу, рассеянному склерозу, а также после трансплантации органов. Возникает закономерный вопрос, а как же быть с остальными нозологическими формами? Например, иммунная тромбоцитопения - заболевание, которое приводит к ранней инвалидизации и смерти. По клиническим проявлениям и риску для жизни оно схоже с гемофилией, но в отличие от неё не включено в программу «Семь нозологий». И хотя нужные лекарства зарегистрированы в России, пациенты в большинстве случаев их не получают и уходят из жизни из-за тяжёлых кровотечений. Современные препараты для терапии этого заболевания (например, стимулирующие тромбоцитопоэз) пока не входят в списки жизненно необходимых лекарственных препаратов и программу государственных гарантий по обеспечению населения РФ бесплатной и доступной медицинской помощью. Безусловно, давно
назрела необходимость расширения программы «Семь нозологий». Однако это станет возможным лишь при разработке федеральных и региональных персонифицированных регистров редких заболеваний, на основе которых можно рассчитать экономические затраты.
Такая ситуация неслучайна, т. к. в стране нет законодательного определения «редкие болезни», а в законодательстве, регулирующем оборот лекарственных средств, понятие «орфанные препараты» не нашло должного отражения.
Каждое лекарство, назначаемое пациенту с редким заболеванием, стоит от 100 тыс. до 1 млн рублей в месяц. На сегодняшний день из бюджета РФ ежегодно тратится порядка 44 млрд рублей на лекарства, необходимые для лечения семи выше перечисленных категорий больных. Для сравнения - в Испании, Италии, Португалии и Голландии на эти цели из бюджетов этих стран выделяется более 100 млрд евро. Возникает парадоксальная ситуация, при которой, несмотря на наличие программы высокотехнологичной медицинской помощи и Приоритетного Национального Проекта «Здоровье», денег на организацию лечения и медико-социальную реабилитацию всех больных, страдающих редкими заболеваниями, ощутимо недостает.
В силу того, что на территории РФ орфанные препараты не производятся и их поставки осуществляются полностью из-за рубежа, нужен порядок льготной и ускоренной регистрации орфанных лекарств в России. Власти должны предусмотреть возможность приобретения гражданами РФ по жизненным показаниям орфанных препаратов, незарегистрированных в стране, причём на территории РФ, а не за её пределами. С этой целью было бы разумным сформировать регистр наиболее востребованных незарегистрированных в России лекарств, провести конкурс среди фармдистрибьютеров на право их закупки, ввоза и хранения. Таким образом, ввоз препаратов можно было бы осуществлять не только в случае острой потребности пациента, а заранее, исходя из утверждённых потребностей в том или ином препарате.
По мнению президента некоммерческой организации «Национальная ассоциация организаций больных редкими заболеваниями «Генетика» Светланы Каримовой: «Пациент с редким заболеванием - сирота отечественной системы здравоохранения - без диагноза, без лечения, без препаратов». Надо признать, что при такой постановке вопроса будущее отечественных пациентов с орфанными заболеваниями незавидное.
В России право на бесплатное обеспечение медикаментами имеют только дети-инвалиды. Однако, из более чем 47 тыс. юных россиян с ревматическими заболеваниями статус инвалидов имеют лишь 9 % (чуть больше 4 тыс. человек). При этом нацио-
-о-
ОРГАНИЗАЦИЯ ЗЛРАВООХРАНЕНИЯ
нальной особенностью отечественной медико-социальной политики является то, что инвалидность дают не сразу при постановке диагноза, а в течение по-лугода, а затем в стадии ремиссии её «снимают». Лишившись бесплатных лекарств и льгот на проезд к месту лечения, дети, как правило, переживают рецидив заболевания - тогда им снова присваивают группу инвалидности. Остается только гадать, когда же власти дозреют до решения начать обеспечение больных редкими заболеваниями лекарственными средствами вне зависимости от наличия у них статуса инвалидов.
Серьёзной проблемой в борьбе с редкими заболеваниями является недостаточная информированность о них не только среди пациентов, но и среди врачей. Так, например, во время одного из семинаров летней школы, врачами-экспертами из ЕС был задан вопрос российским клиницистам: «Кто должен осуществлять динамический мониторинг больных с редкими заболеваниями?» Ответ, последовавший от наших специалистов, мягко говоря, озадачил европейских коллег. По мнению наших специалистов в области детской гемоонкологии постоянное наблюдение за такими пациентами должны осуществлять врачи-клиницисты федеральных медицинских структур, на базе которых эти пациенты проходили свое лечение. Когда же был задан уточняющий вопрос о том, как это можно обеспечить организационно, вразумительного ответа не последовало. А ведь правильный ответ лежал на поверхности. Дело в том, что динамический мониторинг больных с редкими заболеваниями, прошедшими лечение в стационаре, должен обеспечивать не врач стационара, работа которого осуществляется в профильных отделениях, в палатах, у коек, на которых лежат такие больные, а врач первичного звена -участковый врач, врач общей практики, семейный врач. А вот для того, чтобы эти врачи могли на достаточно высоком профессиональном уровне осуществлять наблюдение, долечивание и реабилитацию таких больных, необходимо модернизировать систему последипломного и дополнительного профессионального образования в медицинских ВУЗах. Необходимо вводить специализированные циклы тематического усовершенствования и повышения квалификации по организационным и клиническим аспектам борьбы с редкими заболеваниями, их профилактикой и медико-социальной реабилитацией лиц, страдающих ими. В силу того, что медицинская наука не стоит на месте, а динамично развивается, срок жизни больных редкими заболеваниями неизбежно возрастает. Это приводит к тому, что вопросы их лечения относятся не только к компетенции врачей-педиатров, но и становятся предметом профессиональной деятельности
врачей-лечебников. Однако подобного опыта у «взрослых» специалистов фактически нет - его надо перенимать у детских врачей, и этот вопрос может быть решён как на площадке последипломного и дополнительного профессионального образования медицинских ВУЗов, так и при непосредственном участии профессиональных медицинских организаций.
Основополагающим моментом в борьбе с распространением редких заболеваний является мощная система их профилактики и раннего выявления. С этой целью необходимо организационно, технически и методологически модернизировать деятельность структур, занимающихся медико-генетической диагностикой, позволяющей на генном уровне определять возможность развития того или иного редкого заболевания. Эту работу можно уже сегодня начать за счет расширения позиций ПНП «Здоровье».
Подводя итог изложенному выше, хочу отметить, что борьба с редкими заболеваниями в Российской Федерации, безусловно, должна носить приоритетный характер. В этом плане отечественному здравоохранению не стоит изобретать велосипед, а изучив опыт стран-участников ЕС, применить его во благо наших пациентов. Неоценимую помощь в решении этой задачи могут оказать профессиональные медицинские организации и общественные организации пациентов. Сегодня России нужен свой Национальный План по борьбе с редкими заболеваниями. Термин «сироты» должен употребляться нашими медиками по отношению к болезням, но не к пациентам.
Orphan diseases: problems and the ways of their settlement
A.A.Lebedev
The Russian National Research Medical University named after N.I.Pirogov (RNRMU)
1, Ostrovityanov Str., Moscow, 117997
The European Union has adopted the following definition of orphan diseases: «The orphan disease is a kind of chronic disease which is dangerous for life and health. It is of so low occurrence that is necessary to exert every special effort in order to prevent morbidity, early mortality and to improve patients life quality.»
The international experience of struggle against orphan diseases is generalized in this article. The article contains statistics and the conclusion is drawn to the fact that it is necessary to create some State Programs in order to provide the patients with required medicines to support their health for prolongation of their vital spark.
Key words: orphan diseases, state programs, state financing.
журнал «Земский Врач» № 6(10)-2011 7
