Научная статья на тему 'Реализация единого научно-методического подхода к проведению молекулярногенетических экспертиз и формирование отечественной экспертной школы в области судебной генетики'

Реализация единого научно-методического подхода к проведению молекулярногенетических экспертиз и формирование отечественной экспертной школы в области судебной генетики Текст научной статьи по специальности «Прочие медицинские науки»

CC BY
207
36
i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.
Ключевые слова
СУДЕБНО-МЕДИЦИНСКАЯ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ЭКСПЕРТИЗА / ДОПОЛНИТЕЛЬНАЯ ПРОФЕССИОНАЛЬНАЯ ПОДГОТОВКА СУДЕБНО-МЕДИЦИНСКИХ ЭКСПЕРТОВ-ГЕНЕТИКОВ / ЕДИНЫЙ НАУЧНО-МЕТОДИЧЕСКИЙ ПОДХОД

Аннотация научной статьи по прочим медицинским наукам, автор научной работы — Шилов Илья Александрович, Земскова Елена Юрьевна, Иванов Павел Леонидович

Основой стандартизации судебно-медицинских молекулярно-генетических экспертных исследований является использование апробированных методик с неукоснительным соблюдением конкретной технологии анализа. Этот принцип, положенный в основу профессиональной подготовки судебно-медицинских экспертов-генетиков, способствовал унификации производства молекулярно-генетических экспертиз в Российской Федерации и созданию отечественной экспертной школы в области судебной генетики.

i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.

Похожие темы научных работ по прочим медицинским наукам , автор научной работы — Шилов Илья Александрович, Земскова Елена Юрьевна, Иванов Павел Леонидович

iНе можете найти то, что вам нужно? Попробуйте сервис подбора литературы.
i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.

Текст научной работы на тему «Реализация единого научно-методического подхода к проведению молекулярногенетических экспертиз и формирование отечественной экспертной школы в области судебной генетики»

МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ

Проведен анализ выполненных отделением экспертиз и исследований идентификации погибших неопознанных лиц. По данным последних пяти лет, 280 из 526 экспертиз предполагали необходимость исследования костных останков. Это объясняется характером событий, при которых возникает необходимость в идентификационных исследованиях. Как правило, в разряд неопознанных попадают погибшие люди, останки которых частично или полностью скелетированы, фрагментированы, находятся в сильной степени обгорания либо длительное время пребывали в воде. Такие останки часто малопригодны для классических медико-криминалистических остеологических исследований, однако могут стать основой для установления развернутого генетического профиля. Данная задача ставится перед экспертом-генетиком, в том числе в тех ситуациях, когда версий о принадлежности останков конкретному человеку не выдвинуто.

В ряде случаев идентификационные характеристики настолько утрачены, что требуется по фрагментам костей определить принадлежность останков человеку или животному. Установление видовой принадлежности объектов биологического происхождения - одна из традиционных задач судебно-биологической и медико-криминалистической экспертиз. Однако иммунологические способы решения этой задачи имеют ряд недостатков. Морфологические подходы также не всегда приводят к успешной идентификации вида, трудоемки, требуют больших временных затрат. Нами применяется метод определения видовой принадлежности по специфичному участку митохондриальной ДНК (№кашига е! а1., 2009). Метод позволяет в формате автоматизированного анализа установить природу объекта, конкретизировав вывод в случае с образцом животного происхождения -до вида. Выполнен ряд экспертиз с применением данной техники.

Детерминация половой принадлежности, а также выявление максимального числа фенотипических признаков погибшего человека, служат неоценимым указанием направления поиска при установлении личности. Не всегда возможно традиционными методами установить половую принадлежность останков. Генетический анализ позволяет решить эту задачу как в рамках мо-нолокусного, так и в составе мультилокусного анализа. После появления версии о том, кому могут принадлежать останки погибшего человека, необходимо найти и представить на экспертизу сравнительные материалы. Решение судебно-медицинской задачи установления личности неопознанного лица в большинстве случаев основывается на реализации схемы непрямой идентификации, когда в качестве идентифицирующих объектов используются биологические образцы от родственников погибшего. Важное значение имеет наличие в арсенале генетического подразделения полного спектра методов анализа ДНК, что обеспечивает широкие возможности идентификации неопознанного лица по вертикальным и горизонтальным родственным связям. При отсутствии образцов близких родственников (родители, дети), сохраняется возможность анализа по мужской линии (отец, дед, прадед и их братья) и по женской ветви (мать, бабка, прабабка).

Эксперту стоит обратить внимание органов дознания на необходимость поиска биологических материалов, сохранившихся по месту проживания идентифицируемого человека (личные вещи: зубная щетка, бритвенный станок, бритвенная машинка, расческа, мундштук и др.), а также в архивах медицинских учреждений (гистологические парафиновые блоки и др.). Такие объекты оказыва-

ются пригодны для прямого отождествления с неопознанным человеком, что, в комплексе с анализом родственных связей, может сыграть ключевую роль в идентификации личности.

ВЫВОДЫ

Выделены условия эффективной работы генетического подразделения, связанной с задачей идентификации личности погибших неопознанных людей. Главные среди них - наличие опыта работы со «сложными» биологическими материалами, комплектация подразделения высокотехнологичным оборудованием и разнообразным арсеналом систем генетического анализа, постоянная консультационная работа с правоохранительными органами, ведущими дела по установлению личности и розыску пропавших без вести лиц.

реализация единого научно-методического подхода к проведению молекулярно-генетических экспертиз и формирование отечественной

экспертной школы в области судебной генетики

д.б.н. И. А. Шилов, к.м.н. Е. Ю. Земскова, д.б.н., проф. П. Л. Иванов

• ФГБУ «Российский центр судебно-медицинской экспертизы» Министерства здравоохранения Российской Федерации (директор - д.м.н. А. В. Ковалев)

• Аннотация: Основой стандартизации судебно-медицинских молекулярно-генетических экспертных исследований является использование апробированных методик с неукоснительным соблюдением конкретной технологии анализа. Этот принцип, положенный в основу профессиональной подготовки судебно-медицинских экспертов-генетиков, способствовал унификации производства молекулярно-генетических экспертиз в Российской Федерации и созданию отечественной экспертной школы в области судебной генетики.

• Ключевые слова: судебно-медицинская мо-лекулярно-генетическая экспертиза, дополнительная профессиональная подготовка судебно-медицинских экспертов-генетиков, единый научно-методический подход

ВВЕДЕНИЕ

Судебно-медицинское экспертное исследование с применением молекулярно-генетических методов анализа представляет собой сложный многостадийный процесс. Нет необходимости говорить о том, что любые методические нарушения при выполнении генетической экспертизы могут приводить к неправильным выводам и, как следствие, к судебным ошибкам.

Правильное и полноценное оснащение «рабочего места» эксперта-генетика в каждой лабораторной зоне -один из ключевых моментов для функционирования молекулярно-генетической лаборатории. Оно должно осуществляться в соответствии с единым научно-методическим подходом к проведению молекулярно-генети-ческих экспертиз, разработанным в последние годы сотрудниками отдела молекулярно-генетических экспертиз (исследований) РЦСМЭ Минздрава России. Суть этого подхода состоит в стандартизации реагентной и приборной базы, чтобы сложная и многостадийная методика

молекулярно-генетического анализа стала полноценной тиражируемой медицинской технологией.

Основой стандартизации методики проведения экспертного исследования является использование апробированных наборов (комплектов) реагентов, включающих в себя все компоненты для проведения каждой стадии анализа. При этом качество каждого набора реагентов обеспечивается фирмой-производителем, а эксперт избавлен от необходимости готовить множество растворов и компонентов, посвящая свое время непосредственно проведению экспертизы. Сотрудниками отдела молеку-лярно-генетических экспертиз (исследований) РЦСМЭ проводится анализ и апробация существующих на сегодняшний день и вновь появляющихся наборов реагентов для идентификации личности (зарубежного и отечественного производства). Реагенты, прошедшие апробацию, используются как в непосредственной экспертной работе сотрудниками РЦСМЭ, так и рекомендуются к использованию в молекулярно-генетических лабораториях региональных бюро СМЭ.

Применение каждого конкретного набора реагентов предполагает использование соответствующего лабораторного оборудования. Стандартизация оборудования и соответствующих расходных материалов (лабораторного пластика) - еще одна важная задача при создании надежно воспроизводимой медицинской технологии. На сегодняшний день для целей судебно-медицинской экспертной практики используется два варианта молеку-лярно-генетической технологии - классический анализ полиморфизма длин амплифицированных фрагментов (ПДАФ) ДНК с помощью гель-электрофореза с последующей прокраской фрагментов ДНК серебром и высокотехнологичный вариант с использованием генетических анализаторов.

Сотрудниками РЦСМЭ постоянно осваиваются современные технологические подходы к молекулярно-генети-ческой идентификации личности, проводится внедрение новейших технологических разработок, специализированного оборудования для автоматического анализа ДНК. Апробированные приборы и методики включаются в высокотехнологичный цикл проведения генетической экспертизы и рекомендуются к дальнейшему использованию в экспертной практике.

Одним из важнейших итогов научно-методической деятельности в направлении стандартизации технологий проведения генетических экспертиз явилось создание на базе РЦСМЭ системы обучения экспертов-генетиков. В 2006 году на базе отдела молекуляр-но-генетических экспертиз (исследований) был создан практикум для обучения технологиям молекулярно-ге-нетической идентификации личности и определению родства. В настоящее время на регулярной основе проводятся очно-заочные циклы тематического усовершенствования для экспертов молекулярно-генетиче-ских лабораторий и судебно-биологических отделений: «Базовые методы идентификации личности и установления родства с помощью анализа полиморфизма аутосомной ДНК для исследования объектов судебно-медицинской экспертизы» и «Новые технологические подходы к фрагментному анализу ДНК в судебно-медицинской экспертизе».

Процесс подготовки экспертов-генетиков неразрывно связан с приведением генетических лабораторий к единому стандарту, что, безусловно, способствует повышению уровня проведения генетических экспертиз по стране в целом. За период с 2006 по 2015 год на базе РЦСМЭ подготовлено более 300 судебно-медицинских экспертов из 56 региональных бюро СМЭ Российской Федерации,

специалистов из Республики Таджикистан, Республики Армении, Кыргызской Республики.

ВЫВОДЫ

Таким образом, практическая реализация единого научно-методического подхода к проведению генетических экспертиз за последние годы способствовала стандартизации этого вида исследований, повышению эффективности работы молекулярно-генетических лабораторий судебно-экспертных учреждений, входящих в государственную систему здравоохранения, и формированию отечественной экспертной школы в сфере судебной генетики.

молекулярно-генетическое исследование amel-у- и аме^-х-отриоательных мужчин: примеры из практики

И. В. Карасева, О. А. Зайцева, к.б.н. А. Г. Смоляницкий

• Бюро судебно-медицинской экспертизы Ленинградской области (нач. - к.м.н., доц. В. Н. Лебедев)

• Аннотация: Мутации в гене амелогенина (AMEL) препятствуют объективной оценке половой принадлежности биологического материала в судебно-генетических экспертизах. Стандартный метод тестирования диморфизма амелогенина в мужском материале может приводить к ошибкам идентификации пола, если выявляется только одна его составляющая -АМЕЬУ или АМЕЬ-Х. Риск ошибок особенно возрастает в экспертизах по половым преступлениям, направленных против женщин, при исследовании биоматериалов с тела жертвы. Использование комплекса современных тест-систем позволяет избежать неверной интерпретации результатов молекулярно-генетиче-ской экспертизы.

• Ключевые слова: АМЕЬ^-отрицательный мужчина, АМЕЬ-Х-отрицательныи мужчина, судебно-генетическая экспертиза, половые преступления

ВВЕДЕНИЕ

При исследовании следов биологического происхождения, особенно тампонов и мазков с тела жертвы полового преступления, анализируемые следы нередко представляет собой смесь биологического материала двух и более лиц. В случаях, когда жертвой полового преступления становится женщина, почти всегда экспертиза будет выявлять в смешанных следах материал жертвы. Задача обнаружения в таких следах мужского материала на первом этапе решается с применением монолокусного теста сегмента гена амелогенина. Однако изредка в популяции встречаются мужчины с мутациями в области гена амелогенина (АЫБЬ), которые препятствуют объективной оценке половой характеристики объекта. При проведении судебно-генетической экспертизы необходимо учитывать такую возможность, используя комплекс мо-лекулярно-диагностических методов для определения половой принадлежности и идентификации исследуемых объектов.

МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ

На экспертизу по поводу расследования изнасилования и убийства женщины доставлены тампоны и мазки

i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.