CC BY
1
Кардиоваскулярная терапия и профилактика. 2023;22(7S):3632.
doi:10.15829/1728-8800-2023-3632
ISSN 1728-8800 (Print)
ISSN 2619-0125 (Online)
п
-Ä". «Mb
< «миа r ^^
РОПНИЗ
РОССИЙСКОЕ
КАРДИОЛОГИЧЕСКОЕ
ОБЩЕСТВО
"Зло яблочно-зеленого цвета". Клинический
случай
Афаунова А.Р., Коровина О.О., Мясников Р.П., Мадатов Н.Э.
ФГБУ "Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины" Минздрава России. Москва, Россия
CASE
КАРДИОЛОГИЯ
С начала выявления подозрения на амилоидоз до установления точного диагноза проходит не менее нескольких месяцев, что откладывает начало специфической терапии. Диагностика амилои-доза должна заключаться не только в проведении дифференциального диагноза и подтверждении диагноза, но и в определении типа амилоидоза. Клинический случай интересен тем, что при лабораторной и инструментальной диагностике определялась клиническая картина, характерная для ДТТР-амилоидоза с поражением периферической нервной системы и сердца, а также картина Д1_-амилоидоза с преимущественным поражением почек. Для окончательной постановки диагноза требовалось неоднократное проведение биопсии с последующим типированием амилоида. Ключевые слова: Д1_-амилоидоз, ДТТЯ-амилоидоз, моноклональ-ная секреция, множественная миелома, белок Бенс-Джонса, сцин-тиграфия миокарда, иммунохимическое исследование крови и мочи, диагностика.
Отношения и деятельность: нет.
Поступила 10/05-2023 Рецензия получена 17/05-2023 Принята к публикации 09/06-2023
Для цитирования: Афаунова А.Р., Коровина О.О., Мясников Р. П., Мадатов Н.З. "Зло яблочно-зеленого цвета". Клинический случай. Кардиоваскулярная терапия и профилактика. 2023; 22(75): 3632. ски: 10.15829/1728-8800-2023-3632. ЕОЫУ551_АО
"Apple green evil". Case report
Afaunova A. R., Korovina O. O., Myasnikov R. P., Madatov N. Z.
National Medical Research Center for Therapy and Preventive Medicine. Moscow, Russia
It takes at least several months from the suspicion of amyloidosis to the diagnosis. This delays the start of specific therapy. Diagnosis of amyloidosis should consist not only in the differential diagnosis and confirmation of the diagnosis, but also in determining the type of amyloidosis. The case report is interesting in that paraclinical diagnostics determined the picture characteristic of ATTR-amyloidosis with involvement to the peripheral nervous system and heart, as well as the picture of AL-amyloidosis with predominant renal involvement. For the final diagnosis, repeated biopsy with subsequent amyloid typing was required.
Keywords: AL-amyloidosis, ATTR-amyloidosis, monoclonal secretion, multiple myeloma, Bence-Jones protein, myocardial scintigraphy, immunochemical examination of blood and urine, diagnostics.
Relationships and Activities: none.
Afaunova A. R.* ORCID: 0000-0007-3933-5798, Korovina O. O. ORCID: 0000-0008-0417-2113, Myasnikov R. P. ORCID: 0000-0002-90245364, Madatov N. Z. ORCID: none.
*Corresponding author: afaunivaa@list.ru
Received: 10/05-2023 Revision Received: 17/05-2023 Accepted: 09/06-2023
For citation: Afaunova A. R., Korovina O. O., Myasnikov R. P., Madatov N. Z. "Apple green evil". Case report. Cardiovascular Therapy and Prevention. 2023;22(7S):3632. doi:10.15829/1728-8800-2023-3632. EDN YSSLAO
Введение
AL-амилоидоз или первичный амилоидоз (по классификации Всемирной организации здравоохранения 2017г) — заболевание, развивающееся
вследствие плазмоклеточной или лимфоплазмоци-тарной опухоли, при которой плазматические клетки (реже В-лимфоциты) продуцируют монокло-нальные свободные легкие цепи иммуноглобулинов,
*Автор, ответственный за переписку (Corresponding author): e-mail: afaunivaa@list.ru
[Афаунова А. Р.* — ординатор 2 года, ORCID: 0000-0007-3933-5798, Коровина О. О. — врач-кардиолог, ORCID: 0000-0008-0417-2113, Мясников Р. П. 0002-9024-5364, Мадатов Н. З. — зав. отделением неотложной кардиологии, ORCID: нет].
- врач-кардиолог, к.м.н., в.н.с., ORCID: 0000-
Кардиоваскулярная терапия и профилактика. 2023;22
откладывающиеся в составе амилоида в различных органах, вызывая их дисфункцию1. Проявления амилоидоза разнообразны и зависят от локализации амилоидных отложений. В практике амилоидоз диагностируется поздно из-за отсутствия специфических симптомов и клинической мимикрии. Несвоевременное выявление данного заболевания ведет к откладыванию начала терапии, что, в свою очередь, отрицательно влияет на прогноз пациентов с амилоидозом. Для выявления данного заболевания требуется внимательный сбор жалоб, анамнеза и высокая степень настороженности к "красным флагам", которые, несмотря на отсутствие специфических симптомов, помогают врачам различных специальностей заподозрить амилоидоз.
Описание клинического случая
Пациент 65 лет с персистирующей формой фибрилляции предсердий, тахисистолического варианта госпитализирован 10 октября 2022г в ФГБУ "НМИЦ терапии и профилактической медицины" (НМИЦ ТПМ), в стационаре восстановлен сину-
1 Клинические рекомендации: Системный AL амилоидоз, Ассоциация содействия развитию гематологии и трансплантологии костного мозга "Национальное гематологическое общество", 2022 год.
совый ритм методом электроимпульсной терапии (рисунок 1).
В анамнезе: с 2020г отмечал одышку при физической нагрузке, с постепенным прогрессиро-ванием. С января 2021г после перенесенной новой коронавирусной инфекции без поражения легких (КТ-0) отмечал усиление одышки. При обследовании в январе 2021г на электрокардиограмме впервые зарегистрирована фибрилляция предсердий, субъективно нарушение ритма пациентом не ощущалась. Попыток восстановления синусового ритма не было. На фоне назначения бисопроло-ла 5 мг/сут. амбулаторно отмечалось выраженное снижение артериального давления до 80/60 мм рт.ст., препарат отменен самостоятельно. В ноябре 2021г впервые появились жалобы на дискомфорт за грудиной при физической нагрузке и отеки нижних конечностей. Эхокардиография 11.2021г — фракция выброса 46%, диффузный гипокинез миокарда левого желудочка на фоне фибрилляции предсердий, толщина межжелудочковой перегородки 11 мм, систолическое давление в легочной артерии 32 мм рт.ст., жидкость в перикарде. Стресс-эхокардиография 02.2022г — отрицательная проба на выявление скрытой коронарной недостаточности.
Ш> Пациент Б., 65 лет АНАМНЕЗ ЗАБОЛЕВАНИЯ
щшт 2020г 01-02.2021г 11.2021г 02.2022г 10.2022г
1/
Одышка Госпитализация в НМИЦ ТПМ
Дискомфорт
за грудиной —"1
Отеки нижних
конечностей
Обследования ЭКГ: ФП с ЧЖС 75-100-110 уд./мин. ЭхоКГ: ФВ ЛЖ 46%, диффузный гипокинез миокарда ЛЖ, СДЛА 32 мм рт.ст., жидкость в перикарде. ЭхоКГ: ФВ ЛЖ 52%, СДЛА 31 мм рт.ст., КДР ЛЖ 46 мм, КСР ЛЖ 30 мм, КДО ЛЖ 87 мл, КСО ЛЖ 42 мл, ЗНЛС нет. Стресс ЭхоКГ: проба на выявление скрытой коронарной недостаточности отрицательная. ХМЭКГ (бисопролол 0,625 мг/сут.): в течение суток ФП с ЧЖС 58-76-97 уд./мин.
Лечение Бисопролол 5 мг/сут. с самостоятельной отменой. Апиксабан 5 мг/сут. Бисопролол 0,625 мг/сут. Розувастатин 2,5 мг/сут. Торасемид 2,5 мг/сут.
Рис. 1 Временная шкала течения заболевания.
Примечание: ЗНЛС — зона нарушения локальной сократимости, КДО — конечный диастолический объем, КДР — конечный диастоличе-ский размер, КСО — конечный систолический объем, КСР — конечный систолический размер, ЛЖ — левый желудочек, СДЛА — систолическое давление в легочной артерии, ФВ — фракция выброса, ФП — фибрилляция предсердий, ХМЭКГ — холтеровское мониторирование электрокардиограммы, ЧЖС — частота желудочковых сокращений, ЭКГ — электрокардиография, ЭхоКГ — эхокардиография.
Кардиология
При подробном сборе анамнеза и обследовании обращает на себя внимание: жалобы на онемение нижних конечностей, снижение продольной деформации миокарда на уровне базаль-ных и средних сегментов с сохранением деформации верхушки левого желудочка, перикардиаль-ный выпот, низкий вольтаж комплексов QRS на электрокардиограмме, протеинурия до 0,74 г/л, гипопротеинемия до 62,0 г/л, ортостатическая гипотензия, повышение уровня N-концевого промозгового натрийуретического пептида до 2116 пг/мл — таким образом, имеется несоответствие тяжести сердечной недостаточности ремо-делированию сердца, что позволило заподозрить системное заболевание болезней накопления — амилоидоз. Была проведена дифференциальная диагностика между часто встречающимися типами амилоидоза в нашей популяции: ATTR-амилоидозом, AL-амилоидозом [1]. Сцинтигра-фия миокарда с пирофосфатом — сцинтиграфиче-ская картина, характерная для ATTR-амилоидоза. Иммунохимическое исследование крови и мочи — выявлена моноклональная секреция IG D X (легких цепей), белок Бенс-Джонса в мочи, что характерно для пациентов с множественной миеломой, первичным амилоидозом и другими моноклональ-ными гаммапатиями. При проведении обследования исключена множественная миелома. Биопсия подкожно-жировой клетчатки — выявлен амилоид (при просмотре в поляризационном микроскопе предварительно окрашенный конго-красным препарат изменяет красный цвет конгофильных отложений на яблочно-зеленый). Для окончательного установления диагноза проведено иммунногисто-химическое типирование амилоида, где подтвержден AL-амилоидоз.
Клинический заключительный диагноз Основное заболевание: Системный AL-амилои-доз с поражением сердца, почек, периферической нервной системы.
Сочетанные заболевания:
Атеросклероз аорты, брахиоцефальных артерий. Гиперлипидемия IIa.
Осложнения основного заболевания: Хроническая сердечная недостаточность IIA стадии с сохранной фракции выброса левого желудочка, II функциональный класс по NYHA. Легочная гипертензия
Литература/References
1. Tereshchenko SN, Nasonova SN, Zhirov IV, et al. Amyloidosis of the heart: textbook. Moscow: FSBI "NMIC of Cardiology" of the Ministry of Health of Russia, 2021. 48 p. (In Russ.) Терещенко С. Н., Насонова С. Н., Жиров И. В. и др. Амилоидоз сердца: учебное пособие. М.: ФГБУ "НМИЦ кардиологии" Минздрава России, 2021. 48 с. ISBN: 978-5-6047258-0-1.
2. Tereshchenko SN, Zhirov IV, Moiseeva OM, et al. Practical recommendations for the diagnosis of transtyretin amyloid
1 степени.
Нарушения ритма сердца: пароксизмальная форма фибрилляции предсердий, тахисистоличе-ский вариант. Риск тромбоэмболических осложнений по шкале СНА2Б82-УА8с 2 балла, риск кровотечений по шкале НА8-ВЬБО 1 балл.
Хроническая болезнь почек ЗА стадии (клиренс креатинина по Кокрофту-Голту 46 мл/ мин/1,73 м2)
Периферическая полинейропатия.
Исход
Пациент после подтверждения диагноза направлен в профильный центр для инициации специфической терапии АЬ-амилоидоза.
Обсуждение
Имея данные за АТТЯ-амилоидоз с характерной сцинтиграфической картиной, поражением периферической нервной системы, данные за АЬ-амилоидоз с моноклональной секрецией легких цепей иммуноглобулинов, поражением почек, им-мунногистохимическое типирование амилоида позволило подтвердить АЬ-амилоидоз. По результатам последних исследований показано, что примерно в 30% случаев у пациентов с АЬ-амилоидозом может определяться ложноположительный результат сцин-тиграфии миокарда [2]. В том числе у 23% пациентов с АТТЯ-амилоидозом выявляется сопутствующая моноклональная гаммапатия. В этой связи типи-рование амилоида обязательно во всех случаях [2].
Заключение
Клинический случай демонстрирует важность внимательного сбора жалоб, анамнеза и высокой степени настороженности к "красным флагам", необходимость знания клинических особенностей амилоидоза, которые, несмотря на трудности диагностики в рутинной практике из-за размытости проявлений, позволили заподозрить амилоидоз и в дальнейшем подтвердить диагноз с назначением своевременной специфической терапии АЬ-амилоидоза.
Отношения и деятельность: все авторы заявляют об отсутствии потенциального конфликта интересов, требующего раскрытия в данной статье.
cardiomyopathy (ATTR-KMP or transtyretin amyloidosis of the heart). Therapeutic Archive. 2022;94(4):584-95. (In Russ.) Терещенко С. Н., Жиров И. В., Моисеева О. М. и др. Практические рекомендации по диагностике транстиретиновой амилоидной кардиомиопатии (ATTR-КМП или транстиретинового амилоидоза сердца). Терапевтический архив. 2022;94(4):584-95. doi:10.26442/00403660.2022.04.201465.
