CC BY
89
ПРАВО
DOI: 10.23868/201912037
ЗАКОНОДАТЕЛЬНОЕ РЕГУЛИРОВАНИЕ И ИСПОЛЬЗОВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ИНФОРМАЦИИ В РФ И ЗА РУБЕЖОМ
М.А. Вульф, К.А. Юрова, Д.А. Скуратовская, Л.С. Литвинова
Балтийский федеральный университет имени Иммануила Канта, Калининград, Россия
LEGISLATIVE REGULATION AND USE OF GENETiC INFORMATION IN THE RUSSiAN FEDERATION AND ABROAD
M.A. Vulf, K.A. Yurova, D.A. Skuratovskaia, L.S. Litvinova
Immanuel Kant Baltic Federal University, Kaliningrad, Russia
e-mail: mary-jean@yandex.ru
В современной медицине все большее значение приобретают персонализированные подходы к диагностике, профилактике и лечению заболеваний. Накопленная информация о генетических мутациях и их картирование привели к разработке прогностических генетических тестов. Созданные программы для кластеризации и анализа полученной информации послужили развитию фар-макогенетики и генной терапии, что позволило повысить эффективность и безопасность терапевтических подходов и увеличить среднюю продолжительность жизни. В тоже время в Российской Федерации и в мировом сообществе, в целом, активно обсуждаются вопросы защиты прав человека, неприкосновенности личности, хранения и использования его персональных данных, в том числе и генетической информации, от несанкционированного доступа. Целью данного обзора явилось обобщение и детализация информации о законодательных нормах и правовом регулировании использования генетической информации на территории Российской Федерации и в других странах мира.
Ключевые слова: генетическая информация, персональные данные, геном, правовое регулирование.
Введение
Персонализированная медицина основана на использовании уникальной клинической, генетической, геномной и экологической информации для осуществления эффективной профилактики и лечения целого ряда заболеваний [1]. Знание последовательности генома позволяет выявить не только причину редких (орфанных) заболеваний, но и разработать новые методы их коррекции. Поскольку большинство редких заболеваний передается по наследству, для определения их этиологических факторов исследуются, как правило, геном человека (обычно ребенка) с патологией и геномы двух его ближайших кровных родственников. Мировые исследования в области генома человека значительно расширяют знания о генетической изменчивости, и, благодаря эффективному обмену клиническими и молекулярными данными в реестрах, позволяют проводить диагностику широкого спектра заболеваний примерно в 55-65% случаях. С завершением проекта «Геном человека» (HGP) и Международного проекта «HapMap» у исследователей появился спектр научных подходов, позволяющих выявить вклад генома в развитие многих заболеваний.
В настоящее время наблюдается стремительное развитие научно-технического прогресса в биологии и медицине, в частности, в области геномики, фармако-генетики, генной инженерии и др. Создание геномных баз данных, а также анализ индивидуальных особенностей генома человека, в приложении к клинической медицине в целом, позволяют увеличить продолжительность жизни и улучшить ее качество.
Однако следует учитывать тот факт, что индивидуальные паттерны генетической информации человека нуждаются в строгой конфиденциальности. Используя
In modern medicine, personalized approaches to the diagnosis, prevention and treatment of diseases are becoming increasingly important. The accumulated information on genetic mutations and their mapping led to the development of prognostic genetic tests. Created programs for clustering and analysis of the information received have served the development of pharmacogenetics and gene therapy. This has increased the effectiveness and safety of therapeutic approaches and increased average life expectancy. At the same time, the Russian Federation (RF) and the world community are actively discussing the protection of human rights, the inviolability of the person, storage, use of his personal data, including genetic information from unauthorized access. The purpose of this review was to generalize and detail information on legislative norms and legal regulation of the use of genetic information in the territory of the Russian Federation and in other countries of the world.
Keywords: genomics, legal régulation, gene therapy, genetic information.
ненадлежащим образом информацию по индивидуальным особенностям генома субъекта, в частности, по предрасположенности его к наследственным заболеваниям, популяционным особенностям, кровному родству и др., субъект может быть подвергнут дискриминации. В связи с этим, в мировом сообществе активно обсуждаются вопросы защиты прав человека, неприкосновенности личности, хранения и использования его персональных данных, в том числе и генетической информации, от несанкционированного доступа. Обзор посвящен анализу российской и международной законодательных баз, регулирующих обработку, хранение и использование генетической информации. Проведена оценка использования генетической информации в мировом сообществе, в контексте разработки подходов к персонализированной медицине. Описаны примеры глобального сотрудничества и обмена генетическими данными.
Регулирование использования персональных данных на территории Российской Федерации, включая генетическую информацию
Медицинские работники и исследователи для защиты персональной информации традиционно используют два постулата — согласие и анонимность [2]. Персональные данные — это любая информация, прямо или косвенно относящаяся к субъекту, в том числе, генетическая, манипуляции, с которой подразумевают строгий законодательный контроль. На сегодняшний день в РФ существует ряд законодательных актов на разных уровнях, регламентирующих получение, использование и хранение информации данного типа.
Федеральный Закон (ФЗ) от 27.07.2006 № 152-ФЗ (ред. от 31.12.2017) «О персональных данных»
право
83
регулирует отношения, связанные с обработкой персональных данных, включая сбор, запись, систематизацию, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передачу (распространение, предоставление, доступ), обезличивание, блокирование и полное уничтожение персональных данных. Статья 11 настоящего закона определяет доступ к биометрическим персональным данным. Целью настоящего Фз является обеспечение защиты прав и свобод гражданина при обработке его персональных данных, в том числе, неприкосновенность его частной жизни [3].
Сведения, характеризующие физиологические и биологические особенности человека, на основании которых можно установить личность (биометрические персональные данные), могут обрабатываться только при наличии согласия в письменной форме субъекта персональных данных (в ред. Фз от 25.07.2011 № 261-Фз). Однако в нескольких случаях обработка биометрических персональных данных субъекта может осуществляться и без его согласия: реализация международных договоров рФ о реадмиссии, осуществление правосудия и исполнение судебных актов, проведение обязательной государственной дактилоскопической регистрации, а также в случаях, предусмотренных законодательством рФ об обороне, о безопасности, о противодействии терроризму, о транспортной безопасности (в ред. Фз от 04.06.2014 № 142-Фз и от 31.12.2017 № 498-Фз).
В начале 2019 г. завершился этап публичного обсуждения законопроекта о внесении изменений в статью 1 1 Фз «О персональных данных» и статью 39.1 закона рФ «О защите прав потребителей» в части об особенностях обработки персональных данных, полученных из биологического и генетического материала человека и оказания услуг, связанных с использованием и обращением биологического и генетического материала человека [4]. законопроект призван обеспечивать защиту информации, полученной при анализе биоматериала человека, что позволит органам власти установить правила оказания услуг, связанных с использованием и обращением биологического и генетического материала. Согласно законопроекту, защите подлежит также генетическая информация, позволяющая получить об индивидууме дополнительные сведения (о состоянии здоровья, питании, образе жизни, поведенческих особенностях, чувствительности к фармакологическим препаратам или аллергенам и других индивидуальных характеристиках) [5]. В случае принятия законопроекта, его нормативные акты будут соответствовать требованиям международного законодательства и подходам к нормативному регулированию в области обращения биологического и генетического материала.
Помимо закона о защите персональных данных, в рФ утвержден указ о генетической паспортизации населения (Указ президента № 97 от 11.03.2019 «Об утверждении Основ государственной политики рФ в области обеспечения химической и биологической безопасности рФ на период до 2025 г. и дальнейшую перспективу») [6], реализация которого, в будущем, позволит разработать и внедрить в здравоохранение новые стратегии ДНК-диагностики социально значимых заболеваний. Основными задачами государственной политики являются: сбор, хранение, защита генетической информации от несанкционированного доступа; создание условий для проведения генетической паспортизации населения; развитие технологий скрининга генофонда человека; осуществление генетической паспортизации населения с учетом защиты данных о геноме человека и формирование генетического профиля населения.
Создание баз данных геномной информации на территории Российской Федерации
На территории рФ действует Фз от 03.12.2008 № 242-Фз (с изм. от 17.12.2009) «О государственной геномной регистрации в рФ», который предусматривает создание Федеральной базы данных геномной информации [7]. В рФ государственная геномная регистрация проводится в целях идентификации личности человека (статья 2 Фз от 03.12.2008 № 242-Фз с изм. от 17.12.2009 «О государственной геномной регистрации в рФ»). Правила получения, учета, хранения, использования, передачи и уничтожения биологического материала и обработки геномной информации устанавливаются в порядке, определяемом Правительством рФ. Государственные органы и учреждения, осуществляющие государственную геномную регистрацию, обеспечивают сохранность и использование биологического материала и геномной информации.
Обязательной государственной геномной регистрации подлежат лица, осужденные и отбывающие наказание в виде лишения свободы за совершение тяжких или особо тяжких преступлений, а также всех категорий преступлений против половой неприкосновенности и половой свободы личности; неустановленные лица, биологический материал которых изъят в ходе производства следственных действий. Геномная информация используется для предупреждения, раскрытия и расследования преступлений; выявления и установления лиц, их совершивших; розыска пропавших без вести граждан рФ, иностранных граждан и лиц без гражданства, проживающих или временно пребывающих на территории рФ; установления личности человека, чей труп не опознан иными способами; установления родственных отношений разыскиваемых (устанавливаемых) лиц.
Геномная информация хранится около 70 лет, после чего подлежит уничтожению (статья 12, статья 16 Фз от 03.12.2008 № 242-Фз с изм. от 17.12.2009). Для идентификации личности на территории рФ используют набор из 1 2 STR маркеров и локуса амелогенина (аналогичный американскому стандарту CODIS — Combined DNA Index System). Данная процедура регулируется ведомственным нормативным актом о генотипи-ровании на основании приказа МВД рФ от 10.02.2006 № 70, под редакцией от 21.05.2008. База данных ДНК размещена на веб-сайтах Института медицинской генетики СО рАМН (http://www. medgenetics.ru/web-resources/pp16-rus/) и Института общей генетики рАН имени Н.И. Вавилова (www.vigg.ru/info/data_bases/ human/DNAid) [8].
Международные законодательные акты и нормативные документы, регулирующие использование генетической информации
Очевидно, что получение, хранение и возможность доступа к генетической информации должны быть законодательно ограничены. Конфиденциальность и безопасность генетических данных являются важной задачей в связи с наличием в геноме уникальных идентифицируемых локусов. Данная проблематика неоднократно обсуждалась различными международными организациями.
Всеобщая декларация о геноме человека и правах человека была принята 11 ноября 1997 г. [9], где в 6 статье указано, что никто не может подвергаться дискриминации, цели или результаты которой представляют собой посягательство на права человека, основные свободы и человеческое достоинство по генетическим особенностям.
Существует еще один документ — «Конвенция о защите прав и достоинств человека в связи с применением достижений биологии и медицины» (1997) [10], которая защищает достоинство человека и гарантирует каждому, без исключения, соблюдение целостности личности и других прав и основных свобод в связи с применением достижений биологии и медицины. Глава IV Конвенции посвящена геному человека, согласно которой запрещается любая форма дискриминации в отношении лица по признаку его генетического наследия. Прогностические тесты на наличие генетического заболевания или на наличие генетической предрасположенности к тому или иному заболеванию могут проводиться только в медицинских целях или в целях медицинской науки и при условии надлежащей консультации специалиста-генетика. Вмешательство в геном человека, направленное на его модификацию, может быть осуществлено лишь в профилактических, диагностических или терапевтических целях и только при условии, что оно не направлено на изменение генома наследников данного индивида.
В тексте «Всеобщей декларации о биоэтике и правах человека» (1 997) [1 1] указано, что конфиденциальность генетических данных, хранимых или обработанных в научных или иных целях, должна охраняться в соответствии с законом. Однако распространение обезличенной научной генетической информации необходимо осуществлять на международном уровне между развитыми и развивающимися странами.
Правила, регулирующие сбор, хранение и использование генетической информации различаются в разных странах, поскольку международные акты только закладывают основу для использования генетической информации на национальном уровне. Одним из лидеров в данном направлении является США, где разработаны нормы и законы, регулирующие защиту и использование генетической информации. закон о недискриминации генетической информации (ЭИМА) от 2008 г. защищает генетическую конфиденциальность отдельных лиц, запрещая доступ к ней страховым компаниям и работодателям [12]. Согласно этому закону, генетическая информация включает в себя результаты генетических тестов индивида и членов его семьи, а также информацию о проявлении заболевания или расстройства у членов семьи индивида (т. е. история болезни семьи) [13].
В законодательном регулировании, касающемся использования генетической информации, принимают участие и другие страны с развитой инфраструктурой. В частности, на территории Канады действует закон о запрещении и предотвращении генетической дискриминации (Э1\ЮА) от 4 мая 2017 г., который обеспечивает всестороннюю защиту и способствует развитию научных достижений в области геномной медицины [14].
В 2003 г. в Австралии был опубликован отчет «защита генетической информации человека в Австралии» [15]. В отчете было указано, что сбор, хранение и использование генетических образцов и информации, хранящейся в базах данных, регулируются сочетанием законодательства, руководящих принципов и стандартов. Для проведения исследовательских проектов по изучению генетической информации человека необходимо получить одобрение Национального совета по здравоохранению и медицинским исследованиям Австралии. В 1997 г. Австралия и Новая зеландия приняли Соглашение о взаимном признании (Транс-Тасман), которое призвано регулировать генетическое тестирование населения.
Австралия также является одной из передовых стран, осуществляющих интеграцию геномики
в здравоохранение. В 2017 г. была утверждена рабочая программа "National Health Genomics Policy Framework and Implementation Plan", где были определены пять ключевых приоритетов на следующие три года (20182020): персонально-ориентированный подход; подготовка квалифицированных сотрудников; обеспечение устойчивых инвестиций; повышение качества и безопасности геномики в здравоохранении; ответственный сбор и обработка геномных данных [16].
В Японии законодательная база по контролю использования персональных генетических данных также выходит на международный уровень. В 2015 г. был пересмотрен «Закон о защите персональных данных» и добавлены нормы регулирования генетических и геномных данных [17]. Геномные данные стали относиться к двум категориям персональных данных: «традиционные персональные данные» и «информация об индивидуальном идентификационном коде».
В Европейском союзе основным правовым документом защиты персональных данных является «Общее положение о защите данных (GDPR)», которое вступило в силу в мае 2016 г. [18]. В законе было расширено понятие персональных данных, введены представления «трансграничной передачи данных» и «псевдонимиза-ции» (обработка персональных данных с шифровкой конкретного субъекта, дополнительная информация хранится отдельно и подлежит техническим и организационным мерам обеспечения). Кроме того, установлено «право на забвение» (право человека, позволяющее ему потребовать, при определённых условиях, удаление своих персональных данных из общего доступа через поисковые системы) и определена роль должностного лица, отвечающего за соблюдение организацией закона о защите персональных данных.
Комитетом министров государств — членов Европейского региона (CM/Rec (2016) приняты Рекомендации по работе в области исследований биологического материала человека. Этот документ регламентирует порядок проведения биомедицинских исследований: получение, хранение и использование биологического материала человека для исследований, за исключением материалов эмбрионов [19].
Кроме того, существуют Европейская конвенция о правах человека и биомедицине, принятая в Овьедо (1997) и Общие положения Европейского союза (ЕС) о защите данных, которые, в целом, обеспечивают защиту генетической информации граждан и применяются к организациям, которые обрабатывают или контролируют данные в пределах ЕС. В Европе, в соответствии с Конвенцией Овьедо, также запрещена дискриминация в отношении отдельных лиц на основе их генетической информации. Комитет министров Совета Европы принял первый международный документ от 7 мая 2008 г. о контроле генетического тестирования в здравоохранении [20]. Протокол Конвенции о правах человека и биомедицине охватывает все генетические тесты, проводимые в медицинских целях.
Генетическое тестирование в исследовательских целях регламентируется дополнительным протоколом к Конвенции о правах человека и биомедицине [21]. Однако страны ЕС столкнулись с проблемой разработки адекватных стандартов для генетического тестирования [22], т. к. на территории каждой страны ЕС действуют свои законы об использовании генетической информации в связи с различным уровнем жизни населения.
Таким образом, во многих странах с развитой инфраструктурой возникает необходимость введения строгих законодательных актов, регламентирующих
Таблица. Регуляторные акты об использовании генетической информации, принятые в разных странах мира
Страна Регуляторные акты
Международные Конвенция Совета Европы о защите прав и достоинств человека в связи с применением акты достижений биологии и медицины (1997)
Всеобщая декларация о биоэтике и правах человека (1997) Всеобщая декларация о геноме человека и правах человека (1997)
РФ ФЗ от 27.07.2006 № 152-ФЗ (ред. от 31.12.2017) «О персональных данных»
ФЗ от 03.12.2008 № 242-ФЗ (с изм. от 17.12.2009) «О государственной геномной регистрации в РФ»
Законопроект о внесении изменений в статью 11 ФЗ «О персональных данных» и статью 39.1 Закона РФ «О защите прав потребителей» в части установления особенностей обработки персональных данных, полученных из биологического и генетического материала человека, и оказания услуг, связанных с использованием и обращением биологического и генетического материала человека от 24 декабря 2018 г.
Указ № 97 от 11.03.2019 «Об утверждении Основ государственной политики РФ в области обеспечения химической и биологической безопасности РФ на период до 2025 г. и дальнейшую перспективу»
США Закон о недискриминации генетической информации (ЭИМА, 2008)
Закон о конфиденциальности информации о здоровье (2006)
Канада Закон о запрещении и предотвращении генетической дискриминации (Э1\ЮА, 2017)
Австралия Защита генетической информации человека в Австралии (2003)
Соглашение о взаимном признании Транс-Тасман (ТТМП, 1997) Рабочая программа по введению геномики в систему здравоохранения (2018-2020)
Европейский союз Европейская конвенция о правах человека и биомедицине (Овьедо, 1997) Протокол к Конвенции о правах человека и биомедицине (2008) Рекомендации (СМ/Пес) по работе в области исследований биологического материала человека (2016)
Общее положение о защите данных (ЭОРП) (2016) Япония Закон о защите персональных данных (АРР1) (2005)
использование генетической информации. Помимо национальных законодательств, разрабатываются рекомендации и руководства, исходящие от международных организаций, таких как Всемирная медицинская ассоциация, ЮНЕСКО, ВОЗ, ООН. Целью этих законодательных документов является контроль конфиденциальности персональных данных и генетической информации для предотвращения посягательств на права и свободы человека и его достоинство.
Общая информация о регуляторных актах об использовании генетической информации, принятых в разных странах мира, представлена в таблице.
Международный опыт использование генетической информации для разработки подходов к персонализированной медицине
Степень использования генетической информации в медицинской практике тесно связана с достижениями в области геномных технологий [23, 24]. Как уже упоминалось ранее, анализ последовательности генома позволяет выявить причину редких (орфанных) заболеваний и указать путь к новым методам их лечения. С завершением проекта «Геном человека» (НЭР) (2003) и Международного проекта «НарМар» (2005), у исследователей появился ряд новых научных подходов, позволяющих определять вклад генома в развитие многих заболеваний.
Государственная служба здравоохранения Великобритании в 2014 г. запустила проект «100000 геномов» [25]. В результате реализации проекта будет создана масштабная база данных с генетической информацией и персональными медицинскими данными пациента, которые предполагают использовать
для исследования редких генетических заболеваний, некоторых форм рака и разработки персонализированных лекарственных средств [25].
Помимо проектов по секвенированию генома, проводятся масштабные исследования по анализу геномных ассоциаций (GWAS). В настоящее время проведено около 3000 исследований GWAS [26-28], изучены 1800 заболеваний и определены их фенотипические признаки, выявлено более тысячи однонуклеотидных полиморфизмов (SNP, single nucleotide polymorphism), ассоциированных с различной патологией [29]. Сфера применения GWAS фокусируется на определении генетических факторов риска в метаболических путях, ассоциированных с многофакторными заболеваниями. Вклад GWAS имеет решающее значение в выявлении сильных ассоциаций полигенных фенотипов [30].
Кроме того, данные GWAS также используются для изучения метаболизма лекарственных веществ и реакции индивидуума на их применение. Фармакогенетика является одним из наиболее эффективных и перспективных направлений развития персонализированной медицины [31]. Наиболее активно происходит изучение генетических полиморфизмов ферментов биотрансформации I, II фазы (цитохрома Р450 (CYP), глюкуронилтрансферазы (UGT) и др.) и транспортеров лекарственных средств (ABCB1, SLCO1B1 и др.), а также полиморфизмов белковых компонентов рецепторов и транспортных каналов клеточной мембраны [32].
Активность ферментов может изменяться в зависимости от генетических полиморфизмов, выявление которых поможет в выборе тактики лечения и достижения желаемого терапевтического эффекта без неблагоприятных побочных реакций [33]. В частности,
для препаратов с узким терапевтическим диапазоном (например, антиагрегантов), обнаружение конкретных генотипов, ассоциированных с изменением фармакологического ответа, позволит выявить пациентов со сниженной или повышенной метаболической активностью ферментов. Внедрение в клиническую практику фармакогенетических маркеров чувствительности к лекарственным средствам, значительно повысит эффективность и безопасность терапии, а также увеличит продолжительность жизни.
Обмен данными
Преимущества использования генетических и геномных технологий в здравоохранении зависят от глобального сотрудничества и обмена данными. В частности, это касается редких генетических заболеваний, когда информация о пациенте может иметь решающее значение для постановки диагноза или проведения исследований, направленных на улучшение его здоровья. В связи с вышесказанным, необходимо адекватное управление и регулирование доступа к информации о геноме.
В 1997 г. Организация Объединенных Наций по вопросам образования, науки и культуры разработала Всеобщую декларацию о геноме и правах человека [34], а в 2003 г. приняла Международную декларацию о генетической информации человека, которая регулирует использование таких данных на международном уровне [35]. В 2014 г. международное совещание экспертов признало необходимость развития взаимодействия структур в области здравоохранения, клинической практике с учеными для усовершенствования потенциала геномики и для эффективной профилактики заболеваний [36].
В 2018 г. 13 европейских стран заявили о сотрудничестве в области трансграничного обмена геномными данными, инфраструктурой и опытом. Декларацию уже подписали следующие страны: Чехия, Кипр, Эстония, Финляндия, Италия, Литва, Люксембург, Мальта, Португалия, Словения, Испания, Швеция, Великобритания, Болгария, Хорватия и Греция [37].
Подобная международная модель уже существует для лиц с редкими генетическими заболеваниями — Matchmaker Exchange (MME). MME — это сеть, объединяющая базы геномных и фенотипических данных через общий интерфейс прикладного программирования (API) [38]. На сегодняшний день семь баз данных (GeneMatcher, PhenomeCentral, DECIPHER, MyGene2, matchbox, Архив пациентов австралийского медицинского союза по геномике (Australian Genomics Health Alliance Patient Archive) и Monarch Initiative) могут обмениваться информацией с помощью API [39].
ЛИТЕРАТУРА:
1. Ginsburg G.S., Willard H.F. Genomic and personalized medicine: foundations and applications. Transl. Res. 2009; 154(6): 277-87.
2. Bilkey G.A., Burns B.L., Coles E.P. et al. Genomic Testing for Human Health and Disease Across the Life Cycle: Applications and Ethical, Legal, and Social Challenges, https://doi.org/10.3389/ fpubh.2019.00040.
3. Федеральный закон от 27.07.2006 № 152-ФЗ «О персональных данных», http://www.consultant.ru/document/cons_doc_LAW_61801/ (Federal Law of 27.07.2006 № 152-FZ "On Personal Data" ).
4. Проект о внесении изменений в статью 11 Федерального закона «О персональных данных» и статью 39.1 Закона Российской Федерации «О защите прав потребителей», https://regulation.gov.ru/projectst departmen ts =35&npa=87215 (The draft amendment to article 11 of the Federal Law "On Personal Data" and article 39.1 of the Law of the Russian Federation "On the Protection of Consumer Rights", https://regulation.gov. ru/projects# departmen ts=35&npa=87215).
5. Проект ФЗ от 02.07.2019 № 744029-7 «О внесении изменений в статью 11 Федерального закона «О персональных данных» в части обработки биометрических персональных данных», http://www.consultant.ru/cons/cgi/online.cgi?req=doc;base=PR
Заключение
В РФ и за рубежом существует ряд законодательных актов, регулирующих использование генетической информации. Основными из них являются: Конвенция Совета Европы о защите прав и достоинств человека в связи с применением достижений биологии и медицины (1997); Всеобщая декларация о биоэтике и правах человека (1997) и Всеобщая декларация о геноме человека и правах человека (1997). Данные международные акты служат основой для регуляции правил конфиденциальности генетической информации. В каждой стране, помимо международных законов, могут быть приняты собственные национальные нормы, регламентирующие использование и хранение генетической информации. К странам, имеющим опыт правового регулирования использования генетической информации, относятся США, Канада, Австралия, страны Европейского союза, Япония. В большинстве стран генетическая информация условно приравнивается к «персонализированной». На территории РФ действует Фз «О персональных данных» от 2006 г., включающий в качестве предмета защиты любую персональную информацию о человеке. В 2019 г. проведено публичное слушание законопроекта о внесении изменений в статью 11 Фз «О персональных данных» и статью 39.1 закона рФ «О защите прав потребителей». В случае принятия законопроекта изменения будут соответствовать требованиям международного законодательства и подходам к нормативному регулированию в области обращения биологического и генетического материала. Кроме того, в рФ активно развивается формирование законодательной базы в области использования генетической и геномной информации. Создание баз данных геномной информации на территории рФ регулируется законом «О государственной геномной регистрации в рФ». Указом Президента рФ утверждены основы государственной политики рФ в области обеспечения химической и биологической безопасности РФ на период до 2025 г. и дальнейшую перспективу. Согласно этому указу будет проведена генетическая паспортизация населения. Для эффективного развития персонализированной медицины необходимо создать условия свободного обмена генетической и геномной информацией, как между органами, ответственными за сбор информации на территории РФ, так и за рубежом.
Благодарности
Исследование выполнено при финансовой поддержке РФФИ в рамках научного проекта № 18-2914015 мк и при финансовой поддержке РФФИ и КО в рамках научного проекта № 19-415-393004_р_мол_а.
J;n=185218#0868051 587336956 (Draft Federal Law of 07.07.2019 № 744029-7 "On Amendments to Article 11 of the Federal Law «On Personal Data" regarding the processing of biometric personal data», http://www.consultant.ru/cons/cgi/online.cgi?req=doc;base=PR J;n=185218#08868051587336956).
6. Указ президента от 11.03.2019 № 97 «Об утверждении Основ государственной политики Российской Федерации в области обеспечения химической и биологической безопасности Российской Федерации на период до 2025 г. и дальнейшую перспективу», http://kremlin.ru/ acts/ bank/44066/page/2 (Presidential Decree of March 11, 2019 № 97 "On the Approval of the Fundamentals of State Policy of the Russian Federation in the Field of Ensuring Chemical and Biological Safety of the Russian Federation for the Period until 2025 and the Future Perspective", http://kremlin.ru/acts/ bank /44066/page/2).
7. Федеральный закон «О государственной геномной регистрации в Российской Федерации» от 03.12.2008 № 242-ФЗ, http:// www.consultant.ru/ document/cons_doc_LAW_82263/ (Federal Law "On State Genomic Registration in the Russian Federation" dated 03.12.2008 № 242-FL, http://www.consultant.ru/ document/ cons_doc_LAW_82263/).
8. Jacewicz R., Markiewicz B., Wojtkiewicz R. et al. Population database on: D1S1656, D2S441, D2S1338, D3S1358, D8S1179, D10S1248, D22S1045, D12S391, D16S539, D18S51, D19S433, D21S11, FGA, TH01, vWA loci included in NGM system based on one thousand unrelated individuals from Lodz region of Central Poland. Arch. Med. Sadowej Kryminol. 2016; 66(2): 83-4.
9. Universal Declaration on the Human Genome and Human Rights, http://www.unesco.org/new/en/social-and-humansciences/themes/ bioethicshum an-genome-and-human-rights/.
10. Convention for the Protection of Human Rights and Dignity of the Human Being with regard to the Application of Biology and Medicine: Convention on Human Rights and Biomedicine, https://rm.coe.int/168007cf98.
11. Universal Declaration on Bioethics and Human Rights, http://www. unesco.org/new/en/social-and-humansciences/themes/bioethics/bio ethics-and-human-rights/.
12. Butler J.M. The future of forensic DNA analysis, https://doi. org/10.1098/rstb.2014.0252.
13. Regulation of Genetic Tests, https://www.genome.gov/ about-genomics/policy-issues/Regulation-of-Genetic-Tests.
14. Genetic Non-Discrimination Act.
15. The Protection of Human Genetic Information in Australia. Regulation of human genetic research databases, https://www.alrc.gov.au/ pub lications/18-human-genetic-research.
16. National Health Genomics Policy Framework and Implementation Plan 2018-2021. Australian Government Department of Health, https://www1.health.gov.au/internet/main/publishing.nsf/Content/ nationalhealth-genomics-policy-framework-2018-2021.
17. Yamamoto N., Fujita T., Kawashima M. et al. The inclusion of genomic data in the 2015 revision of Japan's Protection of Personal Information Act: protection of wider range of genomic data as our next challenge. Journal of Human Genetics 2018; 63(4): 537-8.
18. Shabani M., Borry P. Rules for processing genetic data for research purposes in view of the new EU General Data Protection Regulation. Eur. J. Hum. Genet. 2018; 26(2): 149-56.
19. Recommendation CM/Rec(2016)6 of the Committee of Ministers to member States on research on biological materials of human origin, https://search.coe.int/cm/Pages/result_details. aspx?0bjectId=090000168064e8f.
20. Lwoff L. Council of Europe adopts protocol on genetic testing for health purposes. Eur. J. Hum. Genet. 2009; 17(11): 1374-7.
21. Kalokairinou L., Howard H.C., Slokenberga S. et al. Legislation of direct-to-consumer genetic testing in Europe: a fragmented regulatory landscape. J. Community Genet. 2018; 9(2): 117-132.
22. Records of the General Conference, 29th session, Paris, 21 October to 12 November 1997, V.1: Resolutions, PARIS: UNESCO; 1998.
23. McCartan D.P., Chatterjee S. Hereditary and familial cancer. Surgery (Oxford) 2018; 36(3): 145-50.
24. Khera A.V., Chaffin M., Aragam K.G. et al. Genome-wide polygenic scores for common diseases identify individuals with risk equivalent to monogenic mutations. Nat. Genet. 2018; 50(9): 1219-24.
25. The 100,000 Genomes Project, https: // www.genomicsengland. co.uk/ about-genomics-england/the-100000-genomes-project/.
26. Bloss C.S., Jeste D.V., Schork N.J. Genomics for Disease Treatment and Prevention. Psychiatr. Clin. North. Am. 2011; 34(1): 147-66.
27. Hardy J., Singleton A. Genomewide Association Studies and Human Disease. N. Engl. J. Med. 2009; 360(17): 1759-68.
28. Fuchsberger C., Flannick J., Teslovich T.M. et al. The genetic architecture of type 2 diabetes. Nature 2016; 536(7614): 41-7.
29. Schaid D.J., Chen W., Larson N.B. From genome-wide associations to candidate causal variants by statistical fine-mapping. Nat. Rev. Genet. 2018; 19(8): 491.
30. Ma Q., Lu A.Y. Pharmacogenetics, pharmacogenomics, and individualized medicine. Pharmacol. Rev. 2011; 63(2): 437-9.
31. Gordon A.S., Tabor H.K., Johnson A.D. et al. Quantifying rare, deleterious variation in 12 human cytochrome P450 drug-metabolism genes in a large-scale exome dataset. Hum. Mol. Genet. 2014; 23(8): 1957-63.
32. Table of Pharmacogenomic Biomarkers in Drug Labeling, https:// www.fda.gov/drugs/science-research-drugs/tablepharmacogenomicbiom arkers-drug-labeling.
33. Ahmed S., Zhou Z., Zhou J. et al. Pharmacogenomics of Drug Metabolizing Enzymes and Transporters: Relevance to Precision Medicine. Genomics Proteomics Bioinformatics 2016; 14(5): 298-313.
34. Records of the General Conference, 32nd session, Paris, 29 September to 17 October 2003, PARIS: UNESCO; 2004.
35. Burke W., Khoury M.J., Stewart A. et al. The path from genome-based research to population health: development of an international public health genomics network. Genet. Med. 2006; 8(7): 451-8.
36. EU countries will cooperate in linking genomic databases across borders, https://ec.europa.eu/digital-single-market/en/news/eu-countries-will-cooperatelinking-genomic-databases-across-borders.
37. Philippakis A.A., Azzariti D.R., Beltran S. et al. The Matchmaker Exchange: a platform for rare disease gene discovery. Hum. Mutat. 2015; 36(10): 915-21.
38. Burke W., Khoury M.J., Stewart A. et al. The path from genome-based research to population health: development of an international public health genomics network. Genet. Med. 2006; 8(7): 451-8.
39. Sobreira N.L.M., Arachchi H., Buske O.J. et al. Matchmaker Exchange Consortium. Matchmaker Exchange. Curr. Protoc. Hum. Genet., https://currentprotocols.onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1002/ cphg.50.
Поступила: 17.062019
