CC BY
115КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ
УДК 616.5-003.871 doi: 10.31712/2221-7355-2019-9-1-102-106
ВРОЖДЁННЫЙ ЛАМЕЛЛЯРНЫЙ ИХТИОЗ (краткие сведения и клинический случай)
ИСАЕВА М.С., АБДУХАМИДОВА З.А., ХУСАЙНОВ А.А., ДАДАБАЕВ Р.Д., АЛИЕВ Х.И.
Кафедра дерматовенерологии ТГМУ им. Абуали ибн Сино
Описан случай ламеллярного врождённого ихтиоза. Приведены особенности клинических проявлений: при рождении вся кожа ребёнка, особенно кисти и стопы, покрыты тонкой желтовато-коричневой плёнкой, напоминающей коллодий, отмечались эктропион, эклабиум, трещины на складках, деформация ушных раковин. Своевременно начатая терапия способствовала обратному купированию клинических проявлений. Ключевые слова: ихтиоз врождённый, ламеллярный, лечение
CONGENITAL LAMELLAR ICHTYOSIS (summery and clinical case)
ISAEVA M.S., ABDUKHAMIDOVA Z.A., KHUSAYNOV A.A., DADABAEV R.D., ALIEV KH.I.
Department of Dermatology of the Avicenna Tajik State Medical University
A case of congenital lamellar ichthyosis was described. The features of clinical manifestations were given: at birth all child's skin, especially hands and foots, covered with a thin yellowish-brown pellicle which reminded a collodium, registered ectropion, eclabium, cracks on the folds, deformation of the auricles. Timely initiated therapy contributed to the reverse relief of clinical manifestations.
Key words. congenital ichtyosis, lamellar, treatment
Ихтиозы - группа наследственных заболеваний кожи с нарушением ороговения по типу гиперкератоза [1, 2]. Предлагаемые классификации ихтиоза противоречивы, нет унифицированных критериев диагностики. В 2009 году во Франции, г. Сорезе состоялась первая консенсусная конференция, посвященная ихтиозам, на которой были утверждены единые классификация и терминология ихтиоза. Согласно данной классификации, в группу аутосо-мно-рецессивного врождённого ихтиоза вошли: «коллодийный плод», «ихтиоз Арлекина», «ла-меллярный ихтиоз» и «врождённая небуллёз-ная ихтиозоформная эритродермия». Известны 8 генов, кодирующих данные формы ихтиоза: TGM 1, PNPLA 1, NIPAL 4, АБСА 12, АШХ 12В, ALOXE 3, CERS 3, CYP4F22. Чаще к развитию ламеллярного ихтиоза приводит мутация TGM 1 [3, 4]. Ламеллярный ихтиоз относится к группе аутосомно-рецессивного врожденного ихтиоза кожи и обусловлен нарушением её барьерной функции вследствие неспособности дифферен-
цированных кератиноцитов синтезировать и секретировать липиды, необходимые для образования корнеоцитов внеклеточного матрикса рогового слоя. Впервые заболевание описано E. Seligman (1984). Термин «ламеллярный ихтиоз» предложен L. Gross и L. Torok (1985). Частота заболевания 1:300 000 населения. Лица мужского и женского пола страдают с равной частотой, заболевание генетически гетерогенно.
Заболевание проявляется при рождении ребенка картиной «коллодийного» плода. В течение нескольких недель коллодийная плёнка отшелушивается. Все тело, включая кожные складки, покрывается крупными желтоватыми иногда темноватыми чешуйками на фоне эрит-родермиии. Чешуйки остаются на теле пожизненно. Кожа лица обычно натянута. Почти у всех больных выражен эктропион. Рот зияет (эклабиум). Ушные раковины скрученные, с роговыми наслоениями в слуховых проходах. Ногтевые пластинки деформируются, утолщаются, отмечается подногтевой гиперкератоз.
Диагноз врожденного ламеллярного ихтиоза может быть установлен на основании клинической картины и гистологических исследований. В последние годы для установления формы заболевания используют молекулярно-генетические методы. Но при аутосомно-рецессивном врожденном ихтиозе разные генетические мутации могут дать один и тот же клинический вариант.
На кафедре дерматовенерологии Таджикского государственного медицинского университета им. Абуали ибн Сино в октябре 2018 года у новорождённого ребёнка Тошева А. был диагностирован врожденный ламеллярный ихтиоз. В связи с тем, что заболевание диагностируется редко, нередко бывают неудовлетворительные исходы лечения, мы решили продемонстрировать данный клинический случай.
Рис. 1. Ламеллярный врождённый ихтиоз. Кисти покрыты «коллодийной плёнкой»
Отмечались трещины на коже шеи, в паховых и подмышечных складках и деформация ушных раковин (рис. 3, 4).
Рис. 3. Ламеллярный врождённый
ихтиоз. Трещины на коже шеи, подмышечных и паховых складках
Ребенок от третьей беременности у женщины 25 лет, которая во время беременности находилась на учёте в женской консультации по месту жительства. Брак родственный. На протяжении всего периода беременности ей ставился диагноз: «угрожающий выкидыш», по поводу чего она периодически получала лечение, название препаратов не помнит. Предыдущие беременности протекали нормально. Роды в срок 39 недель. Родился мальчик с массой тела 2800 г, длиной 49 см. Состояние средней тяжести.
С рождения отмечались признаки врожденного ихтиоза. Кожа гиперемирова-на, отёчна, особенно кисти и стопы, которые были покрыты плотной «коллодийной» плёнкой с последующей массивной отслойкой эпидермиса (рис. 1, 2).
Рис. 2. Ламеллярный врождённый ихтиоз. Стопы покрыты «коллодийной плёнкой»
Слизистые век вывернуты (эктропион), зияние рта (эклабиум), лицо маскообразное (рис. 5, 6).
Рис. 4. Ламеллярный врождённый ихтиоз. Деформация ушных раковин
Рис. 5. Ламеллярный врождённый ихтиоз. Эктропион, эклабиум
На осмотр реагирует. Мышечный тонус удовлетворительный, рефлексы вызываются. Большой родничок не напряжен. Кости черепа плотные, швы сведены. При аускуль-тации дыхание везикулярное, хрипов нет. Тоны сердца ясные, ритмичные, шумов нет. Частота сердечных сокращений 138 в минуту. Живот не вздут, при пальпации мягкий, безболезненный. Край печени ровный, эластичный, по краю реберной дуги. Диурез нормальный, стул кашицеобразный.
Лабораторные данные. Общий анализ крови от 30.10.2018 г.: Hb - 135 г/л; Эр. - 5,08х1012/л; тромбоциты - 325х109/л; лейкоциты - 10,4х109/л; юные - 1%, палочкоядерные - 8%, сегментоя-дерные - 73%, эозинофилы - 0%, базофилы -1%, лимфоциты - 8%, моноциты - 9%.
Общий анализ мочи от 30.10.2018 г. pH -6,0, белок - 0,33 г/л, лейкоциты - 1-2 в поле зрения, эритроциты - 0-1 в поле зрения, плотность - 1,025.
Биохимический анализ от 30.10.2018 г. Мочевина - 5,1 ммоль/л, креатинин - 68 ммоль/л, АЛТ - 22 ЕД/л, АСТ - 51 ЕД/л, общий билирубин - 61 ммоль/л, прямой билирубин - 1 ммоль/л, С-реактивный белок отрицательный.
Ультразвуковое исследование головного мозга от 29.10.2018 г. - дилятация III желудочка, субэпендимальные псевдокисты.
Исследование глазного дна от 26.10.2018 г. - субконъюнктивальное кровоизлияние.
Ультразвуковое исследование тазобедренного сустава от 29.10.2018 г. - без патологических изменений.
Клинический диагноз. На основании анамнеза заболевания, объективных клинических проявлений, лабораторных и инструментальных исследований больному был выставлен диагноз: «Врожденный ламеллярный ихтиоз».
Рис. 6. Ламеллярный врождённый
ихтиоз. Маскообразное лицо
Лечение. Ребенку назначена комплексная традиционная терапия: инфузионная - 10% альбумин №4; антибактериальная - цефтри-аксон 50 мг/кг в сутки 7 дней; иммунотерапия
- иммуноглобулин в/м №4; ферментоте-рапия - панкреатин, мезим форте со сменой препаратов постоянно; гормональная
- преднизолон по 2,5 мг в течение 10 дней; витамины - А, Е, D3 длительно повторными курсами; ретинола пальмитат по 2 капли 2 раза в день длительно, повторными курсами; биопрепараты - линекс курсами по 2 недели. Местная терапия заключалась в нанесении на кожу различных смягчающих мазей несколько раз в день (крем Унна, ланолин, стерильное растительное масло, масляные растворы витаминов А и Е, пантенол спрей).
На фоне терапии на 5-ые сутки наблюдалась положительная динамика: плёнка сменилась крупнопластинчатым шелушением, уменьшился выворот губ, веки стали полностью смыкаться. Общее состояние ребёнка удовлетворительное (рис. 7).
Рис. 7. Ламеллярный ихтиоз, 5-ые сутки после лечения
Ребенок выписан домой на 15-ые сутки в удовлетворительном состоянии под наблюдение дерматолога и педиатра по месту жительства.
Заключение
Таким образом, ранняя диагностика врожденного ламеллярного ихтиоза, основанная на ранних клинических, лабораторных, инстру-
ментальных исследованиях и результатах проведенного комплексного лечения позволяют повысить эффективность терапии и качество жизни пациентов.
Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов
ЛИТЕРАТУРА
1. Беликов А.Н., Альбанова В.И., Комплева Л.Ф., Гольченко В.А. Ихтиоз Арлекина, описание случая // Вестник дерматологии и венерологии.- 2012.- №3.- С. 80-85.
2. Кошкин С.В., Чермных Т.В., Евсеева А.А., Рябова В.В., Рябов А.Н. Ламеллярный врождённый ихтиоз // Вестник дерматологии и венерологии.- 2016.- №5.- С. 44-50.
3. Сердюкова Е.А., Родин А.Ю. Два клинических случая врождённого ихтиоза // Российский журнал кожных и венерических болезней.- 2011.- №5.- С. 50-52.
4. Скрипкин Ю.К., Бутов Ю.С. Клиническая дерматовенерология. Руководство для врачей.- М., год.- Т. I. - 920 с.
REFERENCES
1. Belikov A. N., Albanova V. I., Kompleva L. F., Gol-chenko V. A. Ikhtioz Arlekina, opisanie sluchaya [Harlequin ichthyosis, a description of the case]. Vestnik dermatologii i venerologii - Herald of dermatology and venereology, 2012; 3: 80-85.
2. Koshkin S. V., Chermnykh T. V., Evseeva A. A., Ryabo-va V. V., Ryabov A. N. Lamellyarnyy vrozhdennyy ikhtioz [Lamellar congenital ichthyosis]. Vestnik dermatologii i venerologii - Herald of dermatology and venereology, 2016; 5: 44-50.
3. Serdyukova E. A., Rodin A. Yu. Dva klinicheskikh sluchaya vrozhdennogo ikhtioza [Two clinical cases of congenital ichthyosis]. Rossiyskiy zhurnal kozhnykh i venericheskikh bolezney - Russian journal of skin and venereal diseases, 2011; 5: 50-52.
4. Skripkin Yu. K., Butov Yu. S. Klinicheskaya dermatoven-erologiya. Rukovodstvo dlya vrachey [Clinical dermatovenerol-ogy. Manual for physicians]. Moscow, 1: 920.
Сведения об авторах: Исаева Мавджуда Сироджидиновна - профессор кафедры дерматовенерологии ТГМУ им. Абуали ибн Сино, д.м.н.; тел.: (+992) 907809260; e-mail: zulpiniso@mail.ru Абдухамидова Зульфия Абдулаевна - член Ассоциации дерматовенерологов и косметологов РТ, к.м.н.; тел.: (+992) 907802299 Хусайнов Абдураззок Абдухамитович - доцент кафедры дерматовенерологии ТГМУ им. Абуали ибн Сино, к.м.н.; тел.: (+992) 935069590 Дадабаев Рахим Дадабаевич - доцент кафедры дерматовенерологии ТГМУ им. Абуали ибни Сино, к.м.н.; тел.: (+992) 918616597; e-mail: dadabaev_rahim@mail.ru
Алиев Хаётджон Имомназарович - доцент кафедры дерматовенерологии ТГМУ им. Абу-али ибн Сино, к.м.н.; тел.: (+992) 935777750; e-mail: a_hayot@mail.ru
Information about authors: Isaeva Mavdzhuda Sirodzhidinovna - Professor at the Department of Dermatology of the Tajik State Medical University, Doctor of Medical Sciences, tel: (+992) 907809260; e-mail: zulpiniso@mail.ru Abdukhamidova Zulfiya Abdulaevna - Member of the Association of Dermatologists and Cosmetologists of the Republic of Tajikistan, Candidate of Medical Sciences; tel.: (+992) 907802299 Khusaynov Abdurazzok Abdukhamitovich - Associate Professor at the Department of Dermatology of the Tajik State Medical University, Candidate of Medical Sciences; tel.: (+992) 935069590 Dadabaev Rakhim Dadabaevich - Associate Professor at the Department of Dermatology of the Tajik State Medical University, Candidate of Medical Sciences; tel.: (+992) 918616597; e-mail: dadabaev_ra-him@mail.ru
Aliev Khaetdzhon Imomnazarovich - Associate Professor at the Department of Dermatology of the Tajik State Medical University, Candidate of Medical Sciences; tel.: (+992) 935777750; e-mail: a_hayot@ mail.ru
ИХТИОЗИ ЛАВХАЧАВИИ МОДАРЗОДЙ (маълумоти муфассал ва вокеаи клиники)
ИСОЕВА М.С., АБДУХАМИДОВА З.А., ХУСАЙНОВ А.А., ДАДАБАЕВ Р.Д., АЛИЕВ Х.И.
Кафедраи дерматовенерологияи ДДТТ ба номи Абуалй ибни Сино
Холати ихтиози лавуачавии модарзодй баррасй карда шуд. Хусусиятуои нишонауои клиники оварда шуданд: уангоми таваллуд тамоми пусти кудак, махсусан дасту пойуо бо лавуачаи туну-ки зарду цигарй пушида шуда, коллодийро ба хотир меоварад, эктропион, эклабиум, тар^ишуо дар чинуо, деформатсияи марцонаки гушуо мушоуида карда шуд. Табобати сарива^т огоз шуда, ба пешгирии нишонауои клиникии беморй боис гардид. Калимщои асосй: ихтиози лавуачавии модарзодй, табобат
