Врожденный нефротический синдром (клинический случай) Текст научной статьи по специальности «Клиническая медицина»

ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ

Результаты. Выделены 39 различных белков. Наиболее часто обнаруживались антиген тубулоин-терстициального нефрита (100%), антиэпителиальный мембранный антиген (50%), аминопептидаза N (42%), альфа-субъединица актина гладкомышечного волокна (33%), синфилин 1 А (33%), гепцидин (33%). При присоединении протеинурии возрастала частота выявления молекулы повреждения почечной ткани (75%). У 3 пациентов с поликистозом почек в про-теомном спектре мочи в 100% случаев определялись цепь коллагена альфа-1 (VI), афамин, альфа-субъеди-ница актина гладкомышечного волокна, профилин -1. У пациента с подагрическим нефритом (синдром Келли-Сигмиллера) в протеомном спектре мочи преобладали фактор, стимулирующий простациклин, интерлейкин 16, молекула повреждения почечной ткани, матриксная металлопротеиназа, толлоидопо-добный белок 2, аквапорин-1, апоптоз-индуцирую-щий фактор.

Заключение. Таким образом, исследование белкового спектра мочи открывает широкие возможности для поиска новых неинвазивных диагностических маркеров для оценки уровня поражения почечных структур, эффективности проводимой нефропро-тективной терапии, а также определения прогноза при различной патологии мочевой системы.

ВРОЖДЕННЫЙ НЕФРОТИЧЕСКИЙ СИНДРОМ (КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ)

Лучанинова В.Н.1, Москвина Е.А.2, Шавкин А.Л.2,

Зверева А.Ю.2, Сахарова Н.А.1

1ФГБОУ ВО СЗГМУ им. И.И. Мечникова Минздрава

России

2ГБУЗ Детская городская больница №1, Санкт-Петербург

Введение. Врожденный нефротический синдром (ВНС) является редким заболеванием почек с тяжелой протеинурией, гипопротеинемией и отеками, возникающими сразу или в первые три месяца после рождения. Несвоевременность постановки диагноза болезни нередко заканчивается фатально.

Цель исследования — на примере клинического случая ВНС показать возможности его ранней диагностики для формирования объема эффективного лечения.

Материалы и методы. Наблюдение больной и анализ ее истории болезни.

Результаты. Пациентка В., 06.11.16 г.р., находится под наблюдением с 2,5 месяцев жизни. В 15-дневном возрасте госпитализирована в больницу по месту жительства с предположительным диагнозом: врожденный нефротический синдром, где назначен предни-золон 3 мг/кг/сут. парентерально, в 2,5-месячном возрасте переведена в специализированное нефро-логическое отделение. При поступлении состояние

тяжелое за счет отечного синдрома степени анасарки, гиповолемии, снижения диуреза до 0,3 мл/кг/час. Лабораторно — симптомокомплекс нефротическо-го синдрома без нарушения функций почек. В связи с известной в нефрологической практике гормоноре-зистентностью этого заболевания сразу начато снижение дозы преднизолона и проведена молекуляр-но-генетическая диагностика. Клинические данные, стероидорезистентность, световая гистологическая картина и ультраструктурное отсутствие межклеточной «щелевой диафрагмы» подоцитов, обнаружение в экзоне 6 и интроне 9 NPHS1 двух описанных ранее патогенных варианта с.614_621delCACCCCGGinsTT и с.1170+7С>Т соответственно в гетерозиготном состоянии позволили выставить диагноз: Врожденный нефротический синдром I типа ^РШ.I). При дальнейшем наблюдении ребенок получал заместительную (альбумином) и сопутствующую терапию. В 11 месячном возрасте после перенесенной интеркур-рентной инфекции, в связи с неэффективностью заместительного лечения альбумином, нарастанием отечного синдрома и с учетом международной практики лечения врожденного нефротического синдрома, больной по жизненным показаниям была проведена одномоментная билатеральная нефрэктомия с имплантацией катетера для проведения перитоне-ального диализа. Дальнейший план ведения ребенка — трансплантация почки. Девочка растет и развивается с незначительной задержкой, привита по возрасту.

Заключение. Своевременно выставленный диагноз, адекватное лечение позволило избежать тяжелых осложнений и фатального исхода у наблюдаемой пациентки.

ПРЕДИКТОРЫ ПРОГРЕССИРОВАНИЯ ГЛОМЕРУЛОНЕФРИТА С СИНДРОМОМ ГЕМАТУРИИ В ДЕТСКОМ ВОЗРАСТЕ

Морева Г.В., Рассохина И.П., Селиванов О.К., Бабикова А.Л., Мурзаева Д.А. ФГБОУ ВО Тюменский ГМУ Минздрава России ГБУЗ ТО ОКБ №1,Тюмень

Введение. Распространенность гломерулонефри-та в детской популяции составляет 0,13 — 0,2% , а заболеваемость — 33 на 10 тыс. детей, при этом гемат-урическая форма регистрируется в 23+1,2% случаев. В течение первых пяти лет возможность прогресси-рования заболеваний у детей составляет в 9,5%, через 6-10 лет от дебюта-18,5%, в более отдаленном периоде выше 30%.

Цель исследования — оценить предикторы риска прогрессирования и хронизации гломерулонефрита с синдромом гематурии у детей.

Материалы и методы. Проведен ретроспективный анализ факторов риска в прогрессировании и хрони-

РОССИЙСКИЙ ВЕСТНИК ПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ, 2018; 63:(4) ROSSIYSKIY VESTNIK PERINATOLOGY IPEDIATRII, 2018; 63:(4)

DOI: 10.21508/1027-4065-congress-2018