CC BY
71
- КЛИНИЧЕСКАЯ МЕДИЦИНА -
DOI 10.25587/SVFU.2020.19.2.011 УДК 616.5
С.Н. Алексеева, Н.А. Саввина, Е.И. Белолюбская, В.В. Куликова, Т.Ю. Павлова, В.М. Софронова, А.Л. Сухомясова, Н.Р. Максимова, С.В. Авдеева, А.А. Бурцев, Т.С. Неустроева, А.А. Васильева, Н.А. Маккавеева
ВРОЖДЕННЫЙ ИХТИОЗ: КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ
Аннотация. Ихтиозы (от греч. ichthys-рыба) - гетерогенная группа кожных заболеваний, для которых характерно генерализованное нарушение кератинизации, клинически проявляющееся диффузным гиперкератозом с частотой встречаемости от 1:250 до 1:100000. Самой тяжелой формой ихтиоза является ауто-сомно-рецессивный врожденный ихтиоз (АРВИ). Нами впервые представлено клиническое наблюдение
АЛЕКСЕЕВА Саргылана Николаевна - канд. мед. наук, заместитель директора по неонатологической помощи ГАУ РС(Я) «РБ№ 1-НЦМ», доцент кафедры педиатрии и детской хирургии, Медицинский институт, ФГАОУ ВО «Северо-Восточный федеральный университет имени М.К. Аммосова». Адрес: 677010, г. Якутск, Сергеляхское шоссе, 4. Тел. +7 964 422 89 09. E-mail: sargylanao@mail.ru
ALEKSEYEVA Sargylana Nikolaevna - Candidate of Medical Sciences, Deputy Director for Neonatal Center, Republics' Hospital No. - National Center of Medicine; Associate Professor, Department of Pediatrics and Pediatric Surgery, M.K. Ammosov North -Eastern Federal University. Address: 677010, Yakutsk, Sergelyakhskoe shosse, 4. Phone +79644228909., E-mail: sargylanao@mail.ru
САВВИНА Наталья Алексеевна - канд. мед. наук, доцент кафедры внутренних болезней и общеврачебной практики (семейная медицина), ФГАОУ ВО «Северо-Восточный федеральный университет имени М.К. Аммосова». Адрес: 677016, г. Якутск, ул. Ойунского, 27. Тел. +7 914 226 35 11. E-mail: n-savvina@mail.ru
SAVVINA Natalia Alekseevna - Candidate of Medical Sciences, Associate Professor, Department of Internal Diseases and General Medical Practice (Family Medicine), Institute of Medicine, M.K. Ammosov North—Eastern Federal University. Address: 677016, Yakutsk, ul. Oyunskogo, 27. Phone +79142263511. E-mail: n-savvina@mail.ru БЕЛОЛЮБСКАЯ Евдокия Ивановна -ординатор 1-го года обучения по направлению подготовки Не-онатология кафедры педиатрии и детской хирургии, ФГАОУ ВО «Северо-Восточный федеральный университет имени М.К. Аммосова». Адрес: 677016, г. Якутск, ул. Ойунского, 27. Тел. +7 924 165 41 46. E-mail: evdokiya_bel@mail.ru
BELOLYUBSKAYA Evdokiya Ivanovna - 1st year resident in the field of Neonatology, Department of Pediatrics and Pediatric Surgery, Institute of Medicine, M.K. Ammosov North—Eastern Federal University. Address: 677016, Yakutsk, ul. Oyunskogo, 27. Phone +79241654146, E-mail: evdokiya_bel@mail.ru
КУЛИКОВА Виктория Викторовна - ординатор 2-го года обучения по направлению подготовки Не-онатология кафедры педиатрии и детской хирургии, ФГАОУ ВО «Северо-Восточный федеральный университет имени М.К. Аммосова». Адрес: 677016, г. Якутск, ул. Ойунского, 27. Тел. +7 924 165 41 46. E-mail: viktoriya23.19@mail.ru
KULIKOVA Victoria Viktorovna - 2nd year resident in the field of Neonatology, Department of Pediatrics and Pediatric Surgery, Institute of Medicine, M.K. Ammosov North-Eastern Federal University. Address: 677016, Yakutsk, ul. Oyunskogo, 27. Phone +79241654146, E-mail: viktoriya23.19@mail.ru
ПАВЛОВА Татьяна Юрьевна - канд. мед. наук, директор Перинатального центра ГАУ РС(Я) «РБ№ 1-НЦМ», доцент кафедры акушерства и гинекологии ФПОВ, ФГАОУ ВО «Северо-Восточный федеральный университет имени М.К. Аммосова». Адрес: 677010, г. Якутск, Сергеляхское шоссе, 4. Тел. +7 924 662 49 10. E-mail: tatyanaupavl@mail.ru
PAVLOVA Tatyana Yurievna - Candidate of Medical Sciences, Director of the Perinatal Center, Republics' Hospital No. - National Center of Medicine; Associate Professor, Department of Obstetrics and Gynecology, Institute of Medicine, M.K. Ammosov North-Eastern Federal University. Address: 677010, Yakutsk, Sergelyakhskoe shosse, 4. Phone +79246624910, E-mail: tatyanaupavl@mail.ru
ОТФРОНОВА Виктория Максимовна - младший научный сотрудник Научно-исследовательской лаборатории «Молекулярная медицина и генетика человека», ФГАОУ ВО «Северо-Восточный федеральный университет имени М.К. Аммосова», врач-генетик медико-генетического центра ГАУ РС(Я) «РБ№ 1-НЦМ». Адрес: 677010, г. Якутск, Сергеляхское шоссе, 4. Тел. +7 967 624 31 99. E-mail: viksofmax92@gmail.com
АРВИ по типу «коллодиевый плод» у новорожденного в Республике Саха (Якутия). Описаны клинико-анамнестические особенности у новорожденной, результаты лабораторно-инструментальных исследований и эффективность проведенной терапии и ухода за кожей ребенка на разных этапах выхаживания в условиях перинатального центра.
Ключевые слова: врожденный ихтиоз, ламеллярный ихтиоз, «коллодиевый плод», ребенок, диагностика, кожа, уход, лечение.
SOFRONOVA Viktoriia Maksimovna - Junior Researcher, Laboratory of Molecular Medicine and Human Genetics, Institute of Medicine, M.K. Ammosov North-Eastern Federal University; doctor-geneticist, Medical Genetics Center, Republic's Hospital No. 1 - National Center of Medicine. Address: 677010, Yakutsk, Sergelyahskoe shosse, 4. Phone +79676243199., E-mail: viksofmax92@gmail.com
СУХОМЯСОВА Айталина Лукична - кандидат медицинских наук, ведущий научный сотрудник - заместитель руководителя Научно-исследовательской лаборатории «Молекулярная медицина и генетика человека», ФГАОУ ВО «Северо-Восточный федеральный университет имени М.К. Аммосова», зав. медико-генетическим центром ГАУ РС(Я) «РБ№ 1-НЦМ». Адрес: 677013, г. Якутск, ул. Кулаковского, 46. Тел. +7 924 167 39 46. E-mail: AitalinaS@yandex.ru;
SUKHOMYASOVA Aitalina Likochna - Candidate of Medical Sciences, Deputy Head, Laboratory of Molecular Medicine and Human Genetics, Institute of Medicine, M.K. Ammosov North-Eastern Federal University; Head of the Medical Genetics Center, Republic's Hospital No. 1 - National Center of Medicine. Address: 677013, Yakutsk, ul. Kulakovskogo, 46. Phone +79241673946, E-mail: AitalinaS@yandex.ru
МАКСИМОВА Надежда Романовна - доктор мед. наук, главный научный сотрудник - заместитель руководителя Научно;исследовательской лаборатории «Молекулярная медицина и генетика человека», ФГА -ОУ ВО «Северо-Восточный федеральный университет имени М.К. Аммосова». Адрес: 677013, г. Якутск, ул. Кулаковского, 46. Тел. +7 924 663 41 33. E-mail: nogan@yandex.ru
MAKSIMOVA Nadezhda Romanovna - Doctor of Medical Sciences, Chief Researcher, Deputy Head, Laboratory of Molecular Medicine and Human Genetics, Institute of Medicine, M.K. Ammosov North-Eastern Federal University. Address: 677013, Yakutsk, ul. Kulakovskogo, 46. Phone +79246634133, E-mail: nogan@yandex.ru
АВДЕЕВА Светлана Васильевна - зав. отделением новорожденных Перинатального центра ГАУ РС(Я) «РБ№ 1-НЦМ». Адрес: 677010, г. Якутск, Сергеляхское шоссе, 4. Тел. +7 914 271 49 11. E-mail: Perinatcenter@mail.ru
AVDEEVA Svetlana Vasilievna - head of the Department of Newborns, Perinatal Center, Republic's Hospital No. 1 - National Center of Medicine. Address: 677010, Yakutsk, Sergelyakhskoe shosse, 4. Phone +7 914 271 49 11, E-mail: Perinatcenter@mail.ru
БУРЦЕВ Александр Александрович - зав. отделением анестезиологии реанимации и интенсивной терапии новорожденных Перинатального центра ГАУ РС(Я) «РБ№ 1-НЦМ». Адрес: 677010, г. Якутск, Сергеляхское шоссе, 4. Тел. +7 984 104 71 01. E-mail: fry.86@mail.ru
BURTSEV Aleksandr Aleksandrovich - head of the Department of Anesthesiology, Intensive Care and Neonatal Intensive Care, Perinatal Center, Republic's Hospital No. 1 - National Center of Medicine. Address: 677010, Yakutsk, Sergelyakhskoe shosse, 4. Phone +7 984 104 71 01, E-mail: fry.86@mail.ru
НЕУСТРОЕВА Татьяна Семеновна - зав. отделением патологии новорожденных и недоношенных детей № 2 Перинатального центра ГАУ РС(Я) «РБ№ 1-НЦМ». Адрес: 677010, г. Якутск, Сергеляхское шоссе, 4. Тел. +7 999 173 49 03. E-mail: neo_tanya2305@mail.ru
NEUSTROEVA Tatyana Semyonovna - head of the Department of Pathology in Newborns and Premature Babies No. 2, Perinatal Center, Republic's Hospital No. 1 - National Center of Medicine. Address: 677010, Yakutsk, Sergelyakhskoe shosse, 4. Phone +7 999 173 49 03, E-mail: neo_tanya2305@mail.ru
ВАСИЛЬЕВА Аиза Анатольевна - врач-неонатолог отделением патологии новорожденных и недоношенных детей № 2 Перинатального центра ГАУ РС(Я) «РБ№ 1-НЦМ». Адрес: 677010, г. Якутск, Сергеляхское шоссе, 4. Тел. +7 964 429 19 88. E-mail: aizavas@yandex.ru
VASILYEVA Aiza Anatolyevna - neonatologist, Department of Pathology in Newborns and Premature Babies No. 2, Perinatal Center, Republic's Hospital No. 1 - National Center of Medicine. Address: 677010, Yakutsk, Sergelyakhskoe shosse, 4. Phone +7 964 429 19 88, E-mail: aizavas@yandex.ru
МАККАВЕЕВА Наталья Александровна - врач-неонатолог отделением патологии новорожденных и недоношенных детей № 2 Перинатального центра ГАУ РС(Я) «РБ№ 1-НЦМ». Адрес: 677010, г. Якутск, Сергеляхское шоссе, 4. Тел. +7 924 870 15 40. E-mail: n.makk@mail.ru
MAKKAVEEVA Natalia Aleksandrovna -- neonatologist, Department of Pathology in Newborns and Premature Babies No. 2, Perinatal Center, Republic's Hospital No. 1 - National Center of Medicine. Address: 677010, Yakutsk, Sergelyakhskoe shosse, 4. Phone +7 924 870 15 40., E-mail: n.makk@mail.ru
S.N. Alekseeva, N.A. Savvina, E.I. Belolyubskaya, V.V. Kulikova, T.Yu. Pavlova, V.M. Sofronova,A.L. Sukhomyasova, N.R. Maksimova, S.VAvdeeva, A.A. Burtsev, T.S. Neustroeva, A.A. Vasileva, N.A. Makkaveeva
CONGENITAL ICHTHYOSIS: A CASE STUDY
Abstract. Ichthyosis (from the Greek ichthys 'fish') is a heterogeneous group of skin diseases characterized by a generalized keratinization disorder, which is clinically manifested by diffuse hyperkeratosis with a frequency of occurrence from 1:250 to 1:100,000. The most severe form of ichthyosis is autosomal recessive congenital ichthyosis (ARCI). For the first time, we presented a clinical observation of ARCI of the "collodion fetus" type in a newborn in the Sakha Republic (Yakutia). The article describes the clinical and anamnestic features of the newborn, the results of laboratory and instrumental studies, and the effectiveness of the therapy and skin care for the child at different stages of nursing at the Perinatal Center.
Keywords: congenital ichthyosis, lamellar ichthyosis, "collodion fetus", child, diagnosis, skin, care, treatment.
Введение. Ихтиозы (от греч. ichthys-рыба) - наследственные заболевания с генерализованным нарушением кератинизации, клинически проявляющиеся диффузным гиперкератозом [1]. С учетом разнообразия форм ихтиоза основой каждой из них являются различные генетические нарушения [2]. Все ихтиозы делятся на две большие группы: несиндромальные формы, ограничивающиеся только кожными изменениями (общие ихтиозы, аутосомно-рецессивные врожденные ихтиозы, кератинопатические ихтиозы и другие, менее частые формы), и синдромальные, когда ихтиоз является одним из множества симптомов [3].
Аутосомно-рецессивный врожденный ихтиоз (АРВИ) - это врожденная форма эритродер-мии, наследуемая по аутосомно-рецессивному типу наследования и проявляющаяся с рождения. Несмотря на различные генотипы, эта группа ихтиозов объединена под названием «ламел-лярные ихтиозы». Известно более десяти генов, приводящих к развитию данного заболевания [3]. Во всех случаях дефектные гены участвуют в обеспечении целостности эпидермального барьера. Чаще всего встречаются мутации гена, который кодирует фермент трансглутаминазу кератиноцитов (хромосома 14q11), что, в свою очередь, приводит к структурному нарушению клеток рогового слоя. Вторая по частоте мутация затрагивает ген трансмембранного белка, участвующего в транспорте липидов в пластинчатых тельцах. Остальные дефектные гены, которые встречаются при аутосомно- рецессивных врожденных ихтиозах, кодируют различные транспортные белки и ферменты, синтезирующие липидные компоненты рогового слоя [1]. Ге -нетические формы АРВИ не могут быть четко выделены на основе фенотипа из-за клинической гетерогенности [3].
По данным литературы, частота встречаемости врожденного ихтиоза в популяции зависит от географической зоны и составляет при вульгарном ихтиозе - 1:250-1:1000, Х-сцепленном -1:2000-1:6000, ламеллярном -1:300000, при ихтиозиформной эритродермии - 1:100000.
Клинически кожа ребенка при рождении покрасневшая, полностью покрыта тонкой, сухой желтовато-коричневой пленкой, напоминающей коллодий. Такая пленка, просуществовав некоторое время, превращается в крупные чешуйки. С возрастом эритродермия регрессирует, а гиперкератоз усиливается. Поражение захватывает все кожные складки, причем изменения кожи в них часто более выражены. Кожа лица обычно красная, натянутая, шелушится. Волосистая часть головы покрыта обильными чешуйками. Наблюдается повышенная потливость кожи ладоней, подошв, лица. Волосы и ногти растут быстро (гипердермотрофия), ногтевые пластинки деформируются, утолщаются; отмечаются подногтевой гиперкератоз, диффузный кератоз ладоней и подошв [4, 5, 6, 7].
Чрезмерная потеря влаги из-за трещин в коже приводит к быстрому обезвоживанию организма. Глубокие трещины способствуют также присоединению бактериальных инфекций, вплоть до развития септических состояний [8]. Течение болезни хроническое, монотонное, без склонности к улучшению [6, 9]. Распознавание врожденного ихтиоза нередко вызывает затруднения. Диагностика основывается на наличии всех проявлений болезни уже при рождении ребенка или вскоре после него и на явлениях эритродермии с наслоением трудно снимающихся роговых пластинок.
Первоочередными задачами при ихтиозе у новорожденных являются поддержание водно-электролитного баланса, контроль терморегуляции, контроль поступления с пищей белка и предупреждение инфекций [10]. В настоящее время большинство авторов рекомендуют так называемую «методику Штейнлухта» [10], в других более поздних источниках не упоминается: назначение с первых дней жизни глюкокортикоидного гормона по 0,5-5 мг на 1 кг массы тела в сутки (в расчете на преднизолон), продолжительность введения максимальной дозы глюко-кортикоидных препаратов - 1-3 мес [6, 7, 10, 11]. При тяжелом течении заболевания основным средством лечения больных является назначение системных ретиноидов, назначение которых, однако, противопоказано детям раннего возраста [5, 8]. Методы наружной терапии ихтиоза фокусируются на гидратации, смазке и кератолизе. С этими целями используют нанесение на пораженные кожные покровы смягчающих средств, кератолитиков (с осторожностью при наличии повреждений из-за риска всасывания препарата в кровь) [4, 5, 8, 9].
В Республике Саха (Якутия), по данным проведенных исследований, наблюдается высокая частота наследственных заболеваний [12]. По данным Генетического регистра наследственной и врожденной патологии Республики Саха (Якутия), на 01.02.2019 г. зарегистрировано 126 чел. (из 104 семей) с разными формами ихтиоза и степенью проявлений.
Клинический случай. Ниже представлено клиническое наблюдение врожденного ихтиоза («коллодиевый плод») в Перинатальном центре «Республиканской больницы № 1-Национально-го Центра Медицины» Министерства Здравоохранения Республики Саха (Якутия) в г. Якутске.
Ребенок родился у 34-летней женщины, страдающей гипертонической болезнью 2-й степени, миопией высокой степени, носительницы токсоплазменной инфекции. Девочка родилась от третьих родов, от пятой беременности, на всем протяжении беременности женщина принимала допегит 250 мг х 3 раза в день в первой половине, во второй половине 500 мг х 3 раза в день. Во время беременности была проведена пренатальная диагностика (УЗИ плода в скрининговые сроки и биохимический скрининг 1 триместра), отклонения не были обнаружены. Роды экстренные, оперативные, в сроке 37 недель в головном предлежании по поводу рубца на матке. Отмечались многоводие, симптомы хорионамнионита, околоплодные воды были зеленые. По физическим параметрам новорожденная девочка соответствовала своему гестационному возрасту: масса тела при рождении 3440 г, рост 53 см, окружность головы 37 см, окружность груди 36 см. Оценка по шкале Апгар 8/8 баллов.
Из анамнеза известно, что первый ребенок от 1 брака, второй и новорожденная - от настоящего брака, вторая беременность - медикаментозный аборт, первая и третья по счету беременности закончились оперативными родами доношенными девочками с нормальными физическими параметрами, которые растут и развиваются соответственно возрасту. Четвертая беременность закончилась вакуум аспирацией плодного яйца по поводу неразвивающейся беременности. Отец соматически здоров, 37 лет. Дерматологический анамнез у обоих родителей не отягощен.
Состояние ребенка при рождении оценивалось как очень тяжелое, обусловленное проявлениями врожденного ихтиоза и болевым синдромом. Девочка была в сознании, на осмотр реагировала болезненным громким криком. Голова округлой формы, большой родничок 0,6 х 0,6 см, спокоен, лицо симметричное. Мышечный тонус повышен, рефлексы новорожденного вызывались. Отмечались треморозные движения конечностей. Слизистые чистые, влажные. В асептических условиях с целью венозного доступа была проведена катетеризация пупочной вены. Дыхание самостоятельное, проводился по всем полям, без хрипов. SpO2-97 %, ЧДД - 45 в минуту. Тоны сердца ясные, ритмичные, ЧСС - 125 ударов в минуту. Живот не пальпирован ввиду резкой болезненности при касании кожи. Анус определен, стигм дизэмбриогенеза не отмечено.
Локальный статус: патологический кожный процесс имел генерализованный характер. На фоне эритродермии отмечалась плотно прикрепленная беловато-желтая и желто-коричневая сухая коллодиевая пленка с разрывами, расположенная на туловище и конечностях и более тонкой на поверхности лица. Кожа в складках шеи имела линейную трещинку, без отделяемого. В области локтевых, лучезапястных, коленных и голеностопных суставов на поверхностях образованы глубокие бороздки. В подмышечных впадинах кожа слегка мацерирована. Лицо маскообразно, ротовая полость раскрыта из-за инфильтрации мягких тканей («рыбий рот»).
ВЕСТНИК СЕВЕРО-ВОСТОЧНОГО ФЕДЕРАЛЬНОГО УНИВЕРСИТЕТА ИМЕНИ М.К. АММОСОВА - Серия «МЕДИЦИНСКИЕ НАУКИ», № 2 (19) 2020 -
Ушные раковины не деформированы, прижаты к голове. В носовых и слуховых проходах имелось скопление роговых масс. На волосистой части головы рост волос был сохранен. Ногтевые пластины кистей и стоп не изменены (рис. 1).
Рисунок 1 - Ребенок с врожденным ихтиозом, 1-е сутки
Новорожденная была консультирована узкими специалистами: офтальмологом, оторинола-ринголом, неврологом, кардиологом, дерматовенерологом, генетиком в условиях Перинатального центра «Республиканской больницы № 1-Национального Центра Медицины» Министерства здравоохранения Республики Саха (Якутия) в г. Якутске. Заключение специалистов:
Офтальмолог: патология глазного дна не выявлено.
Оториноларинголог: острой ЛОР патологии не выявлено.
Дерматолог: врожденный ихтиоз. Коллодиевый плод.
Генетик: Коллодиевый плод. Предположительно аутосомно-рецессивный врожденный их-
Невролог: Перинатальное поражение ЦНС. Синдром гипервозбудимости обусловленный болевым синдромом. Врожденный ихтиоз. Рекомендации: НСГ контроль. Осмотр невролога в динамике.
Сурдолог: слух в норме.
Были проведены комплексные лабораторно-инструментальные исследования. В общем анализе крови в динамике наблюдались эпизоды лейкоцитоза с палочкоядерным и сегментоядер-ным сдвигом и лимфоцитозом. В общем анализе мочи без особенностей.
В биохимическом анализе крови - гипопротеинемия, повышение мочевины, в анализах крови на электролиты - гипокальциемия.
Показатели кислотно-основного состояния крови в пределах референсных значений. ПО общему анализу крови на 8-е сутки жизни отмечался лейкоцитоз, нейтрофилез с палочкоядерным сдвигом, которая на фоне антибактериальной терапии нормализовалась (табл. 1).
Таблица 1 - Результаты общего анализа крови в динамике
Показатели на 1-е сутки жизни на 3-е сутки жизни на 5-е сутки жизни на 8-е сутки жизни на 26-е сутки жизни Норма
WBC 109/л (лейкоциты) 11,60 13 14 12.50 9,8 4,5-11.00
RBC 1012/л (эритроциты) 6,26 5.31 5.57 4.37 4,9 4,3-5.7
HGB г/л (гемоглобин) 224 198 217 152 165 132-173
HCT % (гематокрит) 67,30 54.40 58.10 44.40 48 39.00-49.00
п/я 12 % 6 % 4 % 11 % 3 % 1,0-6,0
с/я 53 % 65 % 86 % 66 % 37 % 47-72
лимфоциты 23 % 20 % 6 % 17 % 45 % 19.00-37.00
моноциты 5 % 6 % 4 % 4 % 10 % 3.00-11.00
эозинофилы 5 % 3 % 0 2 % 5 % 1.0-5.0
По результатам биохимического анализа крови патологических отклонений не замечено (табл. 2).
Таблица 2 - Результаты биохимического анализа крови в динамике
Показатели на 1-е сутки жизни на 3-е сутки жизни на 6-е сутки жизни Норма
Альбумин, г/л 31.28 - 33 35-52
Общий белок, г/л 48.13 - 47.70 64-80
Креатинин, мкмоль/л 60.94 - 53.20 62-115
Мочевина, ммоль/л 5.87 - 6.60 2,5-6,4
Мочевая кислота, мкмоль/л 321.81 - - 150-350
Общий холестерин, ммоль/л - - 3.24 1.2 - 5.2
Глюкоза, ммоль/л 5.63 5.1 4.5 4.1-5.9
Билирубин, общий мкмоль/л 38.56 155 107 3.4-17,1
Билирубин прямой, мкмоль/л 5.44 - 8.90 0-7,9
АЛТ, ед/л 24.38 16,30 10.10 До 41
АСТ, ед/л 89.21 65,90 29.60 До 37
Альфа-амилаза, ед/л 26.29 - - 25-125
ЩФ, ед/л - - 141 40-150
Таблица 3 - Анализ капиллярной крови на электролиты в динамике
Показатели на 2-е сутки жизни на 4-е сутки жизни на 5-е сутки жизни на 7-е сутки жизни Норма
cK+ mmol/L 4.10 4.50 3.60 4.40 3,5-5,3
cNa+mmol/L 137 136 139 139 136-145
cCa2+ mmol/L 0.83 0.88 0.87 1.78 2,15-2,5
cCl- mmol/L 116 110 111 111 98-107
Учитывая высокий риск гнойно-септических осложнений в динамике, определялись маркеры воспаления: С-реактивный белок, Пресепсин, которые были отрицательными.
На рентгенографии органов грудной клетки и органов брюшной полости была определена умеренная гиповентиляция легких.
По нейросонографии выявлено субэпендимальное кровоизлияние правой таламокаудальной вырезки в стадии кистообразования. Умеренная гиперэхогенность перивентрикулярной зоны.
По ультразвуковому исследованию органов брюшной полости выявлены диффузные изменения паренхимы печени, поджелудочной железы. Пиелоэктазия справа 3.7 мм.
По эхокардиографии открытое овальное окно - 16 см. Полости сердца не расширены. ФВ - 73 %
В данное время в Республике Саха (Якутия) молекулярно-генетическая диагностика врожденных ихтиозов не проводится.
На основании клинических проявлений и данных анамнеза выставлен основной диагноз: Врожденный (ламеллярный) ихтиоз, «коллодиевый плод». Сопутствующий диагноз: Перинатальное поражение центральной нервной системы, средней степени тяжести, субэпендималь-ное кровоизлияние правой таламокаудальной вырезки в стадии кистообразования. Правосторонняя пиелоэктазия. Осложнения: Болевой синдром.
Ребенок находился в кувезе с влажностью 70-80 % с постепенным переходом на палатный режим с увлажнителем воздуха и использованием водного матраса. Питание проводилось сцеженным грудным молоком в объеме соответствующего возраста. Учитывая сниженную барьерную функцию кожи у пациента, контакт и уход за ребенком проводился с соблюдением санитарных норм.
Для поддержания водно-электролитного баланса и устранения патологических потерь массы тела проведены частичное парентеральное питание и инфузионная терапия. С целью снижения вероятности присоединения гнойно-септических состояний проведена антибактериальная терапия (ампициллин/сульбактам 75мг/кг/сутки № 14, гентамицин 6 мг/кг/сутки № 7). Одним из ведущих синдромов в первые дни жизни был болевой синдром. С целью обезболивания назначен опиоидный анальгетик в первые трое суток (трамадол 0,3 мл х 3 раза в сутки), далее цефекон ^ свечи х 4 раза, ректально в течение 4 дней. Назначен преднизолон из расчета 2 мг/ кг/сутки, с постепенным снижением дозы до полной отмены в течение 19 дней. Проводилась интенсивная местная терапия декспантенолом с рождения, бепантен кремом, бепантеном плюс в местах эрозий, радевитом, эмолиентами (крем без мочевины и водные процедуры с эмульсией масла для купания два раза в сутки).
На фоне проводимой терапии отмечалась положительная динамика, значительное улучшение состояния кожных покровов в виде отторжения крупных роговых пластов, умеренным шелушением в области ягодиц. В области локтевых и коленных суставов сохранялись глубокие бороздки (рис. 2).
Рисунок 2 - Ребенок с врожденным ихтиозом перед выпиской
В стационаре девочка пробыла 19 койко-дней, за это время прибавила в весе 300 грамм, и вес составил 3740, окружность головы 37 см, окружность груди 38 см. Выписана в удовлетворительном состоянии с рекомендациями под диспансерное наблюдение педиатра, дерматовенеролога, генетика по месту жительства.
Заключение. Представленный клинический случай показал, что ранняя диагностика позволила начать своевременное лечение и уход с первых дней жизни в условиях перинатального центра. Назначение антибиотиков, системных глюкокортикостероидов, инфузионной терапии, соблюдение температурного режима и влажности окружающей среды, снижение вероятности трения и сдавления кожи определили выход ребенка из острого состояния без осложнений, способствовали купированию симптомов и более благоприятному течению заболевания.
Литература
1. Клинические рекомендации Союза педиатров России. Ихтиоз у детей. М., 2016. 39 с.
2. Тальникова, Е.Е. Ихтиоз: к вопросу наследования (обзор) / Е.Е. Тальникова, В.Н. Шерстнева, А.В. Моррисон, С.Р. Утц // Саратовский научно-медицинский журнал. - 2016. - № 12(3). - С. 513-517.
11. Вассерман, Н.Н. Спектр мутаций при аутосомно-рецессивном врожденном ихтиозе у больных в Российской Федерации / Н.Н. Вассерман, Г.М. Баязутдинова, С.И. Браславская, Н.В. Ряднинская,
A.Л. Чухрова, А.В. Поляков // Медицинская генетика. - 2015. - Т. 14, № 11. - С. 23-28.
17. Федеральные клинические рекомендации Российского общества дерматовенерологов и косметологов. М., 2016. С. 150-159.
21. Зверькова, Ф.А. Болезни кожи детей / Ф.А. Зверькова. СПб.: Сотис, 1994. 236 с.
23. Суворова, К.Н. Генетически обусловленная патология кожи / К.Н. Суворова, А.А. Антоньев,
B.А. Гребенников. Ростов-на-Дону: Изд-во Ростовского университета, 1990. 478 с.
30. Александрова, А.К. Вульгарный ихтиоз: современный взгляд на проблему / А.К. Александрова, В.А. Смольянникова, Г.И. Суколин // Вестник дерматологии и венерологии. - 2007. - № 2. - С. 13-17.
37. Фицпатрик, Т. Дерматология, атлас-справочник / Т. Фицпатрик, Р. Джонсон, К. Вульф, М. Полано, Д. Сюрмонд. М.: Практика; 1999. 880 с.
43. Мордовцев, В.Н., Мордовцева, В.В. Наследственные болезни и пороки развития кожи (атлас) /
B.Н. Мордовцев, В.В. Мордовцева. М.: Наука, 2004. 174 с.
45. Корсунская, И.М., Тамразова, О.Б. Топикрем в уходе за детьми с нарушением кератинизации кожи / И.М. Корсунская, О.Б. Тамразова // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2006. - № 2. -
C. 55-57.
50. Рациональная фармакотерапия заболеваний кожи и инфекций, передаваемых половым путем: руководство для практикующих врачей / под ред. А.А. Кубановой, В.И. Кисиной. М.: Литера, 2005. 882 с.
58. Пузырев, В.П., Максимова, Н.Р. Наследственные болезни у якутов / В.П. Пузырев, Н.Р. Максимова // Генетика. - 2008. - № 44. - С. 1308-1314.
References
1. Klinicheskie rekomendacii Sojuza pediatrov Rossii. Ihtioz u detej. M., 2016. 39 s.
2. Tal'nikova, E.E. Ihtioz: k voprosu nasledovanija (obzor) / E.E. Tal'nikova, V.N. Sherstneva, A.V. Morrison, S.R. Utc // Saratovskij nauchno-medicinskij zhurnal. - 2016. - № 12(3). - S. 513-517.
3. Vasserman, N.N. Spektr mutacij pri autosomno-recessivnom vrozhdennom ihtioze u bol'nyh v Rossijskoj Federacii / N.N. Vasserman, G.M. Bajazutdinova, S.I. Braslavskaja, N.V. Rjadninskaja, A.L. Chuhrova, A.V. Poljakov // Medicinskaja genetika. - 2015. - T. 14, № 11. - S. 23-28.
4. Federal'nye klinicheskie rekomendacii Rossijskogo obshhestva dermatovenerologov i kosmetologov. M., 2016. S. 150-159.
5. Zver'kova, F.A. Bolezni kozhi detej / F.A. Zver'kova. SPb.: Sotis, 1994. 236 s.
6. Suvorova, K.N. Geneticheski obuslovlennaja patologija kozhi / K.N. Suvorova, A.A. Anton'ev, V.A. Grebennikov. Rostov-na-Donu: Izd-vo Rostovskogo universiteta, 1990. 478 s.
7. Aleksandrova, A.K. Vul'garnyj ihtioz: sovremennyj vzgljad na problemu / A.K. Aleksandrova, V.A. Smol'jannikova, G.I. Sukolin // Vestnik dermatologii i venerologii. - 2007. - № 2. - S. 13-7.
8. Ficpatrik, T. Dermatologija, atlas-spravochnik / T. Ficpatrik, R. Dzhonson, K. Vul'f, M. Polano, D. Sjurmond. M.: Praktika; 1999. 880 s.
9. Mordovcev, V.N., Mordovceva, V.V. Nasledstvennye bolezni i poroki razvitija kozhi (atlas) / V.N. Mordovcev, V.V. Mordovceva. M.: Nauka, 2004. 174 s.
10. Korsunskaja, I.M., Tamrazova, O.B. Topikrem v uhode za det'mi s narusheniem keratinizacii kozhi / I.M. Korsunskaja, O.B. Tamrazova // Rossijskij vestnik perinatologii i pediatrii. - 2006. - № 2. - S. 55-7.
11. Racional'naja farmakoterapija zabolevanij kozhi i infekcij, peredavaemyh polovym putem: rukovodstvo dlja praktikujushhih vrachej / pod red. A.A. Kubanovoj, V.I. Kisinoj. M.: Litera, 2005. 882 s.
12. Puzyrev, V.P., Maksimova, N.R. Nasledstvennye bolezni u jakutov / V.P. Puzyrev, N.R. Maksimova // Genetika. - 2008. - № 44. - S. 1308-1314.
