Врожденная хлоридная диарея: описание клинического случая Текст научной статьи по специальности «Клиническая медицина»

Педиатрия

IVh

МЕДИЦИНСКИЙ

АЛЬМАНАХ

УДК Б1Б.34-008.314.4-053.1

ВРОЖДЕННАЯ ХЛОРИДНАЯ ДИАРЕЯ (описание клинического случая)

И.Д. Успенская, И.Н. Портнова,

ФГУ «Нижегородский научно-исследовательский институт детской гастроэнтерологии»

Успенская Ирина Дмитриевна - e-mail: iusp@mail.ru

В статье представлен случай диагностики у ребенка врожденной хлоридной диареи - редко встречающегося заболевания, с которым практические врачи мало знакомы. Рассмотрены клинико-анамнестические особенности заболевания, данные параклинического обследования, патогенетические механизмы.

Ключевые слова: хлоридная диарея, гипохлоремия, гипокалиемия,

метаболический алкалоз.

The article gives the case of the diagnostics of congenital chloride diarrhea of a child - rare disease, which the doctors hardly know. There were studied the clinic-anamnestic peculiarities of the disease, the data of paraclinical examination, pathogenetic mechanisms.

Key words: chloride diarrhoea, hypochloraemia, hypokalaemia, metabolic alkalosis.

Врожденная хлоридная диарея (код в МКБ-10: Е87.8) -наследственное заболевание, обусловленное нарушением всасывания в кишечнике хлоридов с развитием про-фузной диареи, обезвоживания, нарушений метаболизма. Впервые болезнь описана в 1945 году Т.1_. СатЬе1 и Р.Д. Darrow. Встречается с популяционной частотой 1:30000, тип наследования аутосомно-рецессивный. Регулирующий ген локализуется на 7-й хромосоме ^22^31).

При данном заболевании вследствие генного дефекта в клетках слизистой оболочки подвздошной и поперечнобо-дочной кишках нарушается функция активного транспортера хлора, который должен обеспечивать в энтероцитах обмен иона хлора на бикарбонатный ион. Это приводит к избыточной потере ионов хлора с калом и усиленному всасыванию бикарбонатного иона. В результате отмечаются снижение pH в просвете кишечника и повышение pH в крови [1].

Болезнь проявляется еще внутриутробно многоводием. При ультразвуковом исследовании у беременной отмечается многоводие, а у плода расширенные и наполненные жидкостью петли кишечника. Дети рождаются недоношенными. Уже при рождении нередко отмечают увеличение размеров живота, ослабление перистальтики; может развиться парез кишечника, рвота. Обычно наблюдаются желтуха, очень частый водянистый, похожий на мочу, стул с кислой реакцией. При отсутствии адекватного лечения развивается тяжелая дегидратация, алкалоз, гипохлоремия, гипокалиемия, гипонатриемия. Вследствие водно-электролитных расстройств возможно повышение температуры тела. Позднее уровень сывороточного натрия нормализуется благодаря развитию вторичного гиперальдостеронизма [2, 3].

Лабораторная диагностика включает обязательное исследование общего анализа мочи - моча имеет щелочную реакцию; биохимический анализ крови - выраженная гипохлоремия, гипокалиемия, тяжелый алкалоз. Дополнительные исследования: анализ кала - повышение экскреции хлоридов (более 150 ммоль/л или более 1 г/сут.) вследствие чего наблюдается снижение экскреции с мочой хлоридов и нулевая кислотность желудочного сока, что расценивается как косвенные признаки этой болезни.

Дифференциальный диагноз проводится с кишечными инфекциями, сольтеряющей формой адреногенитального

синдрома, с заболеваниями, протекающими с синдромом мальабсорбции.

Лечение заключается в оральной регидратации, объем которой определяется текущими потерями. В тяжелых случаях для стабилизации состояния проводят парентеральное питание и регидратацию с последующим пожизненным замещением электролитов и жидкости из расчета по хлору 10 ммоль/кг [3].

При благополучном завершении периода парентерального питания прогноз благоприятный, но персистирующая секреторная диарея может сохраняться.

В связи с редкостью и трудностями диагностики представляем собственное наблюдение случая врожденной хлорид-ной диареи.

Больная К. (дата рождения 01.04.2008) поступила в Нижегородский НИИ детской гастроэнтерологии впервые в возрасте 1 года с жалобами на неоднократно повторяющиеся с рождения эпизоды частого жидкого, водянистого стула зеленоватого оттенка с непрятным запахом до 4-8 раз в сутки, сопровождающиеся рвотой, снижением аппетита, вялостью, потерей массы тела.

Из анамнеза выяснено, что родители ребенка молодые. Мать страдает нейродермитом, отец - не переносит молоко. Девочка от 1-й беременности, протекавшей с выраженным многоводием. Роды преждевременные на 34-35-й неделе гестации путем кесарева сечения в экстренном порядке (упорная слабость родовой деятельности, прогрессирующая внутриутробная гипоксия плода). Масса тела при рождении 2200 г, длина 45 см, оценка по шкале Апгар 7-8 баллов. В периоде новорожденности в роддоме выставлен диагноз: церебральная ишемия 1-11 степени; конъюгационная гипер-билирубинемия. Грудное вскармливание до 1,5 месяцев.

Больна с первых дней жизни. На 7-е сутки в связи с частым жидким стулом, срыгиваниями переведена из роддома в отделение недоношенных областной детской клинической больницы по месту жительства, где лечилась по поводу энтероколита (в микробиологических посевах кала выявлен рост клебсиеллы). В последующем с месячного возраста почти ежеквартально поступала в тяжелом состоянии в инфекционный стационар с явлениями водной диареи, многократной рвотой, потерей массы тела, вялостью, жаждой. Выставлялся диагноз:

172 № Б (19) ноябрь 2011 МЕДИЦИНСКИЙ АЛЬМАНАХ

«острый энтероколит неуточненной этиологии с явлениями токсикоза и эксикоза, лактазная недостаточность». При неоднократном проведении биохимического анализа обращало внимание снижение в сыворотке крови уровня калия, натрия (полностью ионный состав крови не исследовался). Проводилась инфузионная терапия глюкозосолевыми растворами. Девочка длительно получала низколактозные смеси, прикормы на воде. Однако отмена молока в питании не привела к заметной положительной динамике, что позволило исключить наличие у ребенка лактазной недостаточности. В связи с отсутствием стойкого эффекта от проводимой терапии и с целью уточнения причины мальабсорбционной патологии - исключения целиакии, ребенок направлен в Нижегородский НИИ детской гастроэнтерологии.

При поступлении в клинику состояние тяжелое. Девочка вялая, аппетит снижен. Признаки хронического расстройства питания: дистрофия по типу гипотрофии II степени (рост 70 см

- 2-центильный интервал, масса тела 7530 г - 1-центильный интервал). Кожные покровы бледные, суховатые. В зеве без воспалительных изменений. В легких пуэрильное дыхание. Тоны сердца ритмичные, слегка приглушены, учащены - 140 в 1 мин. Живот увеличен в объеме, доступен глубокой пальпации, мягкий, безболезненнй, урчание по ходу кишечных петель. Печень и селезенка не увеличены. Стул до 3-5 раз в сутки, обильный, водянистый, «как моча», впитывается в памперс.

При обследовании выявлены: резкая гипокалиемия - 1, 84 мМ/л (при норме 3,6-6,2 мМ/л), гипохлоремия - 77, 4 мМ/л (при норме 98-106 мМ/л). Исследование кислотноосновного состояния установило наличие метаболического алкалоза без компенсации (pH - 7,48; ВЕ - 4,9 ммоль/л; ВВ

- 52,9 ммоль/л). Уровни в сыворотке крови натрия (142 мМ/л), общего (2,3 мМ/л) и ионизированного (1,19 мМ/л) кальция, фосфора крови (1,39 мМ/л) - в пределах нормы. В общем анализе крови НЬ 126 г/л. Эр - 4,2 млн лейкоциты 7,0 тыс. Моча имела щелочную реакцию; pH кала смещено в кислую сторону (5,0). При посеве кала выявлен дисбиоз кишечника, обусловленный повышенным ростом гемолитической кишечной палочки.

Педиатрия

Отсутствие признаков гиперрегенераторной атрофии и выраженной иммунной реакции со стороны слизистой оболочки тонкой кишки (высота ворсинок 375 мкм, глубина крипт 156 мкм; содержание межэпителиальных лимфоцитов 16%), а также повышенных титров антител к гли-адину и тканевой трасглутаминазе позволило исключить целиакию. Исследованные титры антител к овальбумину, сое, белкам коровьего молока цельному были низкими.

В ходе обследования исключен муковисцидоз с синдромом псевдо-Барттера, сопровождающийся электролитными нарушениями и метаболическим алкалозом вследствие хронических потерь солей с потом. Хлориды пота в пределах нормы. Трипсинолитическая активность кала 1:320, активность эластазы-1 кала-491,61 мкг э/г, что соответствовало референсным значениям и говорило о сохранности внешнесекреторной функции поджелудочной железы. Ультразвуковое исследование органов брюшной полости, а также надпочечников патологии не выявило.

Учитывая наличие таких клинико-анамнестических и лабораторных данных, как проявление болезни еще во внутриутробном возрасте - многоводие во время беременности данным ребенком; доминирование в клинической картине заболевания признаков кислой водной диареи, как следствие, нарушения абсорбции хлора в кишечнике; регистрация в крови гипокалиемии, гипохлоремии, декомпенси-рованного метаболического алкалоза, щелочной реакции мочи, а также положительный эффект от инфузионной терапии с одновременным введением 0,7% №С1 (7-8 ммоль/кг массы) и 0,3% КС1 (2-3 ммоль/кг), была диагностирована врожденная хлоридная диарея.

ЛИТЕРАТУРА ИЗ

1. Артамонов Р.Г. Врожденная хлоридная диарея. Медицинский научный и учебно-методический журнал. 2007. № 39. С. 100-105.

2. Детская гастроэнтерология (избранные главы). /Под ред. А.А. Баранова, Е.В. Климанской , Г.В. Римарчук. М. 2002. С. 458-459.

3. Детская гастроэнтерология: руководство для врачей. /Под ред. проф. Н.П. Шабалова. М.: МЕДпресс-информ, 2011. С. 480-482.

173

№ 6 (19) ноябрь 2011 МЕДИЦИНСКИЙ АЛЬМАНАХ