Впервые установленный синдром Klippel - Feil у пациентки 61 года Текст научной статьи по специальности «Клиническая медицина»

УДК 616-007-053.1

Т.С. Боронджиян, К.В. Дружинин, Е.А. Слепченко

ВПЕРВЫЕ УСТАНОВЛЕННЫЙ СИНДРОМ KLIPPEL - FEIL

У ПАЦИЕНТКИ 61 ГОДА

Южный окружной медицинский центр Федерального медико-биологического агентства России,

рентгеновское отделение

Представлен случай синдрома Клиппеля-Фейля. Синдром Клиппеля-Фейля обусловлен рядом дизонтогенетических поломок, а именно нарушением нормальной сегментации шейных сомитов на 3-8 неделе развития плода. Частота синдрома Клиппеля-Фейля неизвестна не только ввиду его редкости, но и потому, что часто он протекает бессимптомно или под «масками» вторичных патологических процессов, которые нередко лечатся посиндромно, и далеко не всегда распознается своевременно и правильно даже при использовании комплекса современных методов диагностики. Поэтому только полноценное клиническое обследование с включением необходимых методов лучевой диагностики позволяет установить правильный диагноз.

Ключевые слова: Синдром Клиппеля-Фейля, рентгенография, компьютерная томография, магнитно-резонансная томография.

T.S. Borondzhiyan, K.V. Druginyn, E.A. Slepchenko

FIRST ESTABLISHED SYNDROME KLIPPEL - FEIL IN PATIENT

OF 61 YEARS OLD

Rostov Clinical Hospital Federal State Institution of Health "Southern Regional Medical Center FMBA of Russia", X-ray department

Klippel-Feil syndrome is shown. It is caused by a number dizontogeneticheskie breakdowns, namely failure of the normal segmentation of cervical somites at 3-8 weeks of fetal development. Frequency Syndrome Klippel-Feil known not only because of its rarity, but also because it is often asymptomatic or under the «masks» of secondary pathological processes, which are often treated posindromno, and not always recognized promptly and properly, even when using a complex of modern methods of diagnosis . Therefore, only a full clinical examination with the inclusion of the necessary modalities of diagnostic imaging allows to establish the correct diagnosis.

Keywords: Klippel-Feil syndrome, radiography, computed tomography, magnetic resonance imaging.

Синдром Клиппеля-Фейля обусловлен рядом дизонтогенетических поломок, а именно нарушением нормальной сегментации шейных сомитов на 3-8 неделя развития плода[1]. В 1912 году французские врачи М. Klippel и Andre Feil описали врожденный порок развития позвоночника в виде укорочения шеи, обусловленной уменьшением числа шейных позвонков, их сращением или меньшими размерами, сопровождающийся различными сочетаниями аномалий и пороков развития [2], по сочетанию которых А. Фейл классифицировал три типа деформации: первый тип - уменьшение общего числа шейных позвонков; второй тип - синостоз всего спаянного в единую кость шейного отдела позвоночника с затылочной костью и верхними грудными позвонками; сочетание 1 или 2 типа с синостозом нижнегрудных и поясничных позвонков. При этом 2 тип наследуется аутосомно-доминантно, а 3 тип - аутосомно-рецессивно. Часто деформация сочетается с незаращением дужек позвонков (spina bifida cervicalis), наличием шейных ребер, синхондрозом лопаток с позвоночником при высоком их стоянии (болезнью Шпренгеля). У больных отмечается укорочение и ограничение подвижности шеи, низкая граница роста волос на затылке, кифосколиоз. В тяжелых случаях подбородок упирается в грудину, мочки ушей касаются плеч, затрудняется дыхание и глотание. Встречаемость синдрома Клиппеля-Фейля составляет 1:120000. Отсутствие патогномоничных жалоб и полиморфность проявлений заболевания часто затрудняет постановку диагноза [3].

Пациентка К., 61 год, обратилась в Южный окружной медицинский центр Федерального медико-биологического агентства России с жалобами на боли в области затылка, шейном отделе позвоночника, чувство «жжения» в данной области, периодические боли в пояснице. Из анамнеза: неоднократно проходила курсы консервативной терапии в различных лечебных учреждения города и области с диагнозом распространенный остеохондроз с преимущественным поражением шейного отдела позвоночника; полидискоз; протрузии межпозвонковых дисков C4-C5?, C6-C7?; умеренный цервикалгический синдром; мы-шечно-тонический синдром (МКБ-10: М42.1).

При осмотре: сознание ясное. Высшая нервная деятельность: контактна, адекватна, ориентирована в пространстве, времени и собственной личности, астенизирована, эмоционально лабильна. Черепно-мозговые нервы: гипосмия, аносмия не выявлена. Пальпация точек выхода тройничного нерва безболезненна. Корнеальные рефлексы сохранены с двух сторон. Лицо симметрично. Ги-поакузия, гиперакузия не выявлена. Моторная и сенсорная афазии не выявлены. Дизартрии нет; глазные щели D = S, зрачки правильной формы D = S, реакция зрачков на свет (прямая и содружественная) сохранена, нистагма, страбиз-

ма, пареза взора, девиации глазных яблок нет, глазодвижение в полном объёме, при проверке контрольным методом сужения полей зрения выявить не удалось. Девиации языка, его атрофий и фибриллярных подёргиваний нет, гипогевзия, агевзия, парагевзия не выявлены с двух сторон, глотание не нарушено. Движение: сухожильные и периостальные рефлексы живые D = S, патологический подошвенный рефлекс Бабинского отрицателен с обеих сторон, объём движений в конечностях с двух сторон полный, сила в проксимальных и дистальных отделах верхней и нижней конечностей справа — 5 баллов, в проксимальных и дистальных отделах верхней и нижней конечностей слева — 5 баллов; верхний и нижний симптом Барре с обеих сторон отрицателен, брюшные рефлексы сохранены с двух сторон, мышечный тонус в конечностях с двух сторон не изменён, походка обычная. В позе Ромбер-га устойчива. Чувствительность: Убедительных нарушений глубокой и сложных видов чувствительности не выявлено. Менингеальных симптомов на момент осмотра не выявлено. Данных об эпиприпадках нет. Объем движений умеренно ограничен в шейном отделе позвоночника. Выраженная болезненность паравертебральных точек в шейном отделе позвоночника. Дефанс мышц в шейном отделе; выраженный кифосколиоз грудного отдела позвоночника. Умеренная болезненность при пальпации остистых отростков на уровне C4-Th1 позвонков. Нарушения функций тазовых органов нет. Вегетативно-трофических расстройств нет. Умеренный цервикалгический синдром.

Проведено общеклиническое обследование:

- общеклинические анализы по схеме (ОАК+СОЭ+тромб, Коагулограмма+МНО, Биохимия крови — глюкоза, белок, АЛТ, АСТ, билирубин, креатинин, мочевина, группа+резус-фактор);

- ЭКГ. Рубцовые изменения в задне-базаль-ных отделах левого желудочка. Диффузные изменения в миокарде, не исключается ишемиче-ский характер;

- УЗИ сосудов шеи (ТС магистральных артерий шеи): Начальные атеросклеротические изменения в магистральных артериях шеи. Изгибы общей сонной артерии, внутренней сонной артерии с обеих сторон. Малый диаметр позвоночной артерии справа и позднее вхождение в канал поперечных отростков. Непрямолинейность хода обеих позвоночных артерий в канале поперечных отростков позвонков.

УЗИ печени, желчного пузыря, поджелудочной железы, почек, щитовидной железы органов малого таза значимых патологических изменений не выявило.

На флюорограмме выявлена декстракардия, высокое стояние лопаток (рис. 1).

Рис. 1. Флюорограмма пациентки К.

Для уточнения характера патологии выполнены: рентгенография шейного отдела позвоночника с функциональными пробами (КРД «ОКО-ЭЛЕК-

ТРОН»), МСКТ (Somatom Sensation-64) и МРТ (APERTO Hitachi) шейного отдела позвоночника (рис. 2, 3, 4).

Рис. 2. S-образный сколиоз. Ограниченная подвижность в сегменте С2-С3, С4-С5. Конкресценция тел С3-С4, С5-С6-С7 позвонков, spina bifida задней дуги С1, подвывих в суставе Крювелье, аплазия I-го ребра слева, II-е ребро слева -

Люшка, клиновидные грудные позвонки, спондилоартроз.

Рис.3 МСКТ дополнительно выявила ассимиляцию С1, правостороннюю атлантоаксиальную дислокацию с обызвествлением lig. apical of dens, lig. transvtrse of atlas, spina bifida С4, антелистез С4.

Рис.4 МРТ в трех стандартных проекциях в Т1,Т2ВИ и STIR выявляет сагиттальный стеноз позвоночного канала на уровне позвонка С7, сужение субарахноидального пространства и деформацию спинного мозга, дегенеративные

изменения межпозвонковых дисков.

Диагностика различных патологических процессов костного скелета и, в частности позвоночного столба, изначально основывается на данных рентгенографического исследования. Однако всевозможные врожденные состояния, сопровождающиеся статическими деформациями, далеко не всегда распознаются своевременно и правильно

даже при использовании комплекса современных методов. Поэтому только полноценное клиническое и комплексное лучевое обследование с включением необходимых методов лучевой диагностики на основании совокупности выявляемых симптомов позволяет своевременно установить правильный диагноз.

1. Синдром Клиппеля-Фейля //Центр молекулярной ки. URL: http://www.dnalab.ru/diseases-diagnostics/klippel-feil-syndrome (Дата обращения 28.05.2014).

2. Рейнберг С.А. Рентгенодиагностика заболеваний костей и суставов. Кн. 2. - М.: Медицина, 1964. - С. 180.

ом Клиппеля-Фейля// Сайт врачей лучевой диагностики. URL: http://www.radiomed.ru/publications/sindrom-klippelya-feilya-sindrom (Дата обращения 28.05.2014).

ЛИТЕРАТУРА

нети- 3. С