CC BY
27
АктуальН проблеми сучасно! медицины
КЛ1Н1ЧНИЙ ВИПАДОК
УДК 616.31:616-056.7 Ждан В.М., Катеренчук О.1.
ВАДИ СЕРЦЯ ПРИ СИНДРОМ1 НУНАН: Л1ТЕРАТУРНИЙ ОГЛЯД ТА ВИПАДОК З ПРАКТИКИ
УкраТ'нська медична стоматолопчна академiя, м. Полтава
В статт/ представлено лтературний огляд описаних вад серця при синдромi Нунан та наведено випадок з власноУ практики. Синдром Нунан належить до групи захворювань RAS-опатiй, в основ/ яких генетичний дефект кодування внутрiшньоклiтинних месенджер'т iнформацiйного сигналу. Синдром Нунан характеризуеться клiнiчною картиною вроджених вад з боку рiзних органiв / систем та пдвищеною схильнстю до онкологiчних захворювань. Найвагомшим фактором, що визначае тривалсть життя при даному захворюванн¡, е характер та вираженсть вроджених вад серця. Найчастшою вродженою вадою серця е стеноз легеневоУ артерп, що виявляеться бльше нiж у по-ловини хворих. На другому мсц - гiпертрофiчна кард'юм'юпат'я (приблизно кожен третй хворий), на третьому - патологiя мтрального клапана, серед яких домнуючими е стеноз легеневоУ артерп та гiпертрофiчна кард'юм'юпат'я. В статт/ описано клiнiчний випадок синдрому Нунан у дорослоУ жiнки, що звернулась за плановою консульта^ею. Спадковий характер захворювання в даному ви-падку не доведено. У хвороУ наявн стигми, характернi для тернеровського фенотипу, з/ збережен-ням фертильноУ здатност'!. Виявлено поеднану ваду серця: двостулковий аортальний клапан та пролапс мтрального клапана. Визначити характер функцюнальних порушень виявилось неможли-во внасл'док наявност/ вираженоУ м'язовоУ дистрофУ. Ступнь компенсаци гемодинамiчних порушень за даними об'ективного огляду та ехокардоскопи дозволив утриматись в'д скерування хвороУ на кард1'ох1'рург1'чне лкування. В 'дпов 'дно, зроблено висновок про необх'дшсть '¡ндив 'дуального пдходу у вибор! кл/'н/'чно'У тактики при синдромi Нунан, що характеризуеться рiзноманiтнiстю вроджених се-рцевих вад
Ключов1 слова: синдром Нунан, вроджен вади серця, комбшоваж вади серця, д1агностика, кардюх1рурпчна корекц1я. Стаття е фрагментом науково-дослiдноУ роботи кафедри амейноУ медицини i терапп "Особливостi перебгу, прогнозу та лкування коморбiдних станiв при захворюваннях внутрiшнiх органiв з урахуванням генетичних, вжових i гендерних аспе^в" (№ 0118и 004461)
У сво'Тй професшнш дiяльностi практикуючi яких лише близько 700 мають вщношення до лiкарi часто надають допомогу патентам з ва- вивчення вроджених вад серця та, з них зокре-дами серця, однак майже не зус^чаються з си- ма, менше 100 робп", виконаних на дорослш по-ндромом Нунан [1]. Це обумовлено, перш за все, пуляцп.
низькою захворюванютю на RAS-опатil у свтовш В данш статт нами представлено л^ератур-
популяцп та складною дiагностикою, що потре- ний огляд нишшшх уявлень про синдром Нунан, буе виконання генетичного аналiзу. Синдром з акцентом на описаних вроджених вадах серця Нунан практично завжди дiагностуеться у дитин- та шших аномалiях серцево-судинно'Т системи, а ствк Протягом життя ц па^енти звертаються за також нами подано опис па^ентки з синдромом медичною допомогою переважно внаслщок про- Нунан з власноТ практики.
гресування кшычноТ' симптоматики зi сторони lсторiя вивчення синдрому Нунан бере свш
вроджених вад розвитку та приеднання коморбн початок з початку 60-тих рош ХХ стол^тя, коли дних сташв. Хоча для даного захворювання ти- Жаклш Нунан, дитячий кардюлог уыверситету повим е полюрганне ураження, нашстотшшим Айови помнила, що як хлопчики, так i дiвчатка з фактором, що визначае тривалють життя, е ха- вродженим стенозом легеневоТ артерп мали ни-рактер та ступшь вираженост вроджених вад зький зрют, перепончату складку на шиТ', широко серця. розставлен очниц^ птоз та низько розташован
Наукових роб^, присвячених синдрому Ну- вушн раковини. 1ншими словами, для цих д^ей нан, у свтовому масштабi зовам незначна кть- характерним був фенотип захворювання Шере-кють. Так, станом на 2018 рк в системi PubMed шевського-Тернера, однак кшьмсть хромосом прошдексовано лише трохи бтьше 3000 науко- була незмшна.
вих статей, присвячених цьому захворюванню, з В 1963 роц Жаклш Нунан опублкувала ре-
В1СНИК Украгнська медична стоматологгчна академхя
зультати своТх спостережень у статт "Associated non-cardiac malformations in children with congenital heart disease" ("Поеднання некaрдia-льних аномалiй у дiтей з вродженим захворю-ванням серця") [2]. На усе наступне десятилiття за описаним захворюванням закрiпилась назва "Ппертелоризм з тернеровським фенотипом". В 1971 роц на симпозiумi, присвяченому вадам серця, завдяки клопотанню учнiв Жаклш Нунан, захворюванню було присвоено iм'я першовiдк-ривача.
Синдром Нунан належить до орфанних за-хворювань, але в цтому, генетичнi дефекти RAS-системи не е в популяцп рiдкiстю. Так, за даними М.В. Фаасена, поширенють синдрому Нунан складае 1:1000 - 1:2500 оаб [3]. Варто вщм^ити, що показники захворюваност та клшн чна картина не мають суттевих вщмшностей мiж рiзними нацiями i расами [4].
Синдром Нунан належить до захворювань з генетичним дефектом, мае амейний характер наслiдування, однак простежуються i спорадичнi випадки. Традицшно, захворювання успадкову-еться за аутосомно-домшантним типом мшли-вою пенетрантнiстю. Чоловки з синдромом Нунан завжди безплiднi, тому генетичний дефект передаеться потомству вщ матерi. Патоморфо-лопчна основа захворювання - дефект гену, що кодуе месенджери RAS-системи, а саме сполу-ки, залучен до передачi шформацп з поза- та внутршньокттинного простору до ядра. RAS-механiзм - шлях передачi шформацшного сигналу вiд гормонiв, цитоюыв, молекул мiжклiтин-ноТ взаемодп з позакл^инного простору до кт-тинного ядра з метою регуляци процеав ^тин-ного росту, диферен^ацп та метаболiзму. Саме в зв'язку з порушенням вказаних функцiй клiтини у хворих на синдром Нунан значно частше, ашж у загальнiй популяцп, виявляються онкологiчнi захворювання.
Тривалий час вважалось, що патолопчний ген знаходиться на довгому плечi хромосоми 12, як було встановлено в робот Jamieson C.R. et al. в 1994 роц [5]. Водночас, згодом були вияв-ленi генетичнi мутаци i iнших локацiй. Так, у хворих з синдромом Нунан та фiброматозом вияв-лявся генний дефект в 17 хромосому у хворих з супутньою гiпофункцiею гiпофiза - в 22. Найчас-тiше ж при синдромi Нунан виявляеться мута^я гена PTPN11 [2].
Дiагноз синдрому Нунан зазвичай встанов-люеться ще в дитячому вiцi на пiдставi характерного фенотипу, що спонукае до аналiзу карю-типу i при незмiненiй кiлькостi хромосом - до по-дальшого генетичного обстеження. Зовшшнш вигляд пацiентiв з синдромом Нунан характери-зуеться короткою шиею з перепончатою складкою на нш, низькою зоною волосяного покриву на голову малим зростом, широко розведеними очницями, птозом, анти-монголоТдним розрiзом очей, мюшею, косоокiстю, низько розташовани-ми вушними раковинами, аномалiями будови
щелеп та порушенням прикусу, патолопею хребта (юфоз, сколiоз, iншi типи складних деформа-цiй). Практично завжди синдром Нунан супрово-джуеться розладами з боку статевоТ сфери. Серед оаб чоловiчоl стaтi найчаспше дiагносту-еться крипторхiзм, серед жшочоТ - порушення менструального циклу, однак нерiдко зi збере-женою фертильнютю.
Вади розвитку нервовоТ системи зус^чають-ся вiдносно нечасто, однак затримка розумового розвитку е типовою особливютю, нерщко поед-нуючись з психоемоцшною лaбiльнiстю. Крiм того, часто ще у дитячому вiцi виявляеться дефн цит уваги, iмпульсивнiсть, пперактивний розлад, тривожний та депресивний розлади, аутизм. Припускаеться, що в основi широкого спектру психокогштивних порушень лежить дисфунк^я гiпокaмпу [6].
Серед уах вад внутрiшнiх оргaнiв найбть-шою мiрою впливае на прогноз ураження серце-во-судиннот системи. Нaйчaстiшою вродженою вадою серця е стеноз легеневоТ артерп, що виявляеться бтьше нiж у половини хворих. На другому мюц - гiпертрофiчнa кардюмюпатя (приблизно кожен третiй хворий), на третьому -патолопя мiтрaльного клапана.
В 2012 роц Ezquieta B. обстежив 643 па^ен-ти з синдромом Нунан, з яких у 172 було дiaгно-стовано мутацш гена PTPN11. Вродженi вади серця виявлено у 156 оаб, з них у 103 - стеноз легеневоТ артерп, у 18 - гiпертрофiчну кардюмн опатш, у 12 - поеднання стенозу легеневоТ артерп з гiпертрофiчною кардюмюпатею, у 14 - ш-шi типи кардюмюпатш та клапанних вад. Не виявлено ураження структур серця лише у 9 па^е-нтв [7].
Двома роками шзшше Prendiwille T.W. надав результати обстеження 293 па^етчв з синдромом Нунан. Вроджен вади серця дiaгностовaно у 237 хворих, у 57% вони були представлен стенозом легеневоТ артерп. Цкавою знахщкою стала висока частота виявлення дефекту мiжпе-редсердноТ перетинки - у 32% па^ентв. У 16% хворих з вадами серця виявлено гiпертрофiчну кардюмюпатш. Осктьки саме стеноз легеневоТ артерп супроводжуеться найбтьш iстотними ге-модинaмiчними порушеннями, авторами про-aнaлiзовaно кiлькiсть пaцiентiв, що потребували IT хiрургiчноТ корекцiТ - Тх кiлькiсть склала 65% вщ загальноТ кiлькостi зi стенозом [8].
В 2014 роц були опублковаш двi роботи з тривалим перюдом спостереження. Colquitt J.L. представив результати спостереження з 1963 по 2011 рк за 113 патентами зi синдромом Нунан. Стеноз легеневоТ артерп був дiaгностовaний у 66% хворих. Померли за вказаний перюд 7 хворих, обчислена 15-тирiчнa виживаемють склала 91% що свiдчить, в цтому, про вщносно невисо-кий ризик смертност при дaнiй патологп. При цьому вкрай несприятливим ризик-фактором був середнiй та тяжкий ступшь стенозу легеневоТ aртерiТ [9].
АктуальН проблеми сучасно!' медицины
В дослщжены Hickey E.J. взяли участь 138 д^ей, з них у 52% був присутнш стеноз легене-Boï артерп, у 22% - ппертро^чна кардiомiопатiя, у 20% - дефект мiжпередсердноï перетинки, в 10% - дефект мiжшлуночковоï перетинки, в 6% хворих - аномалп мiтрального клапана. Термш спостереження: 1966-2006 роки. Загальна вижи-ваeмiсть склала 91% [10].
Найбтьшим за кiлькiстю залучених хворих стало дослщження CARNET (Cardiac defects, morbidity and mortality in patients affected by RASopathies). Участь взяв 371 хворий з синдромом Нунан. Тривалють спостереження - 20 ро-мв. Показники виживаемост склали: 1 рк -98,8%, п'ятирiчний перiод - 98,2%, 10-тирiчний -97,7%, 20-тирiчний - 94.3% хворих. Найвищий ризик смертност був характерний серед д^ей вiком менше 2 роюв та молодих дорослих з на-явнiстю гiпертрофiчноï кардiомiопатiï, особливо при бiвентрикулярнiй обструкцiï. Було пщтвер-джено вищий ризик смертi вщ серцевих причин при наявностi мутацш гену PTPN11 [11].
Синдром Нунан асоцшеться i з ураженням коронарних артерш, що вiдмiчено деякими до-слiдниками. Зокрема, ектазiя коронарноï артерп описана в робот Calcagni C. et al [12]. Наявнють бтатеральних аневризм коронарних артерiй при синдромi Нунан вiдмiтив Mauro D.M. [13], а Ringle A. вказав на можливють ефективного хь рургiчного лкування гiгантських аневризм [14].
Arnott C. в 2012 роц вказав на можливють виникнення гострого шфаркту мюкарда при син-дромi Нунан внаслщок вродженоï схильностi до тромбоутворення [15], а Ramond F. описав ви-падок раптовоï серцево!' смертi при атрези лiвоï коронарноï артерiï [16].
Протягом останшх п'яти рокiв описано також дефекти атрю-вентрикулярного каналу [17], ане-вризми аорти [18], коарктацш аорти [19] та не-компактний лiвий шлуночок у хворих з синдромом Нунан [20].
Кшшчний випадок. Хвора Г., вком 32 роки, була доставлена до лкувально^агностичного центру "Медюн" родичами з метою планово1 консультацiï у кардiолога та виршення питання про подальше лкування.
Дiагноз синдрому Нунан був встановлений в дитячому вiцi на пiдставi характерного фенотипу, незмiненого карютипу та дiагностованого дефекту гену PNP11.
Спадковий анамнез - не обтяжений. Випадки захворювання на синдром Нунан в родин не ре-еструвались. Рщна сестра - здорова. Генетич-ний скриншг на дефекти RAS-системи у члешв родини не виконувався.
На момент огляду хвора скарги не вислов-люе, продуктивний контакт дещо ускладнений через знижений рiвень штелектуального розвитку з ознаками дитячо1 поведiнки. 3i слiв родичiв, менструальний цикл у пацiентки не порушений, однак першi днi характеризуются бурхливою психо-вегетативною реактивнiстю у формi емо-
цiйноï лабiльностi, капризностi, дратвливост, прискореннi серцебиття та пiдвищення артерiа-льного тиску.
Об'ективний огляд: зрют - 162 см., вага - 48 кг., шдекс маси тла - 18,32, астенiчний тип. Хвора самостшно не ходить через виразну м'язову дистрофш. Користуеться швалщним вiзком.
Шкiра i видимi слизовi дещо блiдi. Ппертело-ризм, низько посаджен вушнi раковини, знижена зона росту волосся. Патолопя прикусу, схиль-нiсть до карiозного ураження зубiв. Клиноподiб-на деформацiя грудноï штки. Периферична нейропатiя, м'язова атрофiя, лiмфостаз.
З боку серцево-судинноï системи: пульс рит-мiчний, задовiльного наповнення i напруження. Межi вiдносноï та абсолютно1 тупостi серця не змiщенi. Верхiвковий поштовх в 5 мiжребер'ï на 1см досередини вщ лiвоï середньоключичноГ ль нiï. ЧСС - 84 в хв. АТ - 100/60 мм.рт.ст. Серцевi тони ритмiчнi, звучы, слабкий дiастолiчний шум на аорт. Ознаки периферичного застою вщсутнк
За даними ЕКГ: ритм правильний синусовий. ЧСС - 82 в хв. Електрична вюь серця - не вщхи-лена.
Ехокардюскотя. Лiвий шлуночок: кшцево-дiастолiчний розмiр - 40 мм., кшцево-систолiчний розмiр - 29 мм., кшцево-дiастолiчний об'ем - 71 мл., кiнцево-систолiчний об'ем - 33 мл., ударний об'ем - 37 мл. Фракия викиду лiвого шлуночка - 52%. Маса мюкарду -103 гр., FS - 26%, Е/А - 1,1, товщина мiжшлуноч-ково1 перетинки - 6 мм., товщина задньоГ стшки лiвого шлуночка - 8 мм., виявлено дтянки гтокн незiï задньоГ стiнки.
Мiтральний клапан: М-подiбний, розкриття -22 мм., градiент тиску - 15 мм.рт.ст., пролапс II ст. з регурпта^ею в тзню систолу. Трикуспща-льний клапан: М-подiбний, градiент тиску - 7,4 мм.рт.ст.
Аорта: дiаметр 16-23-18 мм. Аортальний клапан: двостулковий, розкриття -15 мм., градiент тиску - 18 мм.рт.ст.
Легенева артерiя: дiаметр - 14 мм., середнш тиск - 12 мм.рт.ст.
Правий шлуночок: кiнцево-дiастолiчний роз-мiр - 26 мм., товщина передньоГ стiнки в дiасто-лу - 8 мм.
На основi виконаного клiнiчного обстеження не виявлено показань для кард^руричноГ ко-рекцiï вад серця в найближчий час. Характер порушень гемодинамки на час огляду не е нега-тивним в планi середньо-тривалого прогнозу. Аритмiчнi подiï не в^^чались. Специфiчноï ме-дикаментозноï терапiï, спрямовано1 на функцю-нування серцево-судинноï системи, не потребуе.
Надано рекомендацп повторного планового вщвщування клiнiчного центра з метою консуль-тування та комплексного обстеження щороку.
Ушкальнютю даного випадку е виявлення комбшовано1 вади серця - двостулкового аортального клапана та пролапсу морального клапана у па^ентки з синдромом Нунан за вщсутност
В1СНИК Украхнська медична стоматологгчна академхя
бтьш поширених клапанних уражень у формi стенозу легенево'Г артерп та ппертрофп мюкар-
ду.
Таким чином, у па^енти з синдромом Нунан характеризуеться значною piзнoмaнiтнiстю вроджених вад. Пщхщ до вибору кл^чно'Г тактики повинен фунтуватись на oцiнцi серцево-судинного ризику, обумовленого, перш за все, характером iзoльoвaних та комбшованих серце-вих вад.
References
1. Zhdan VM, Kitura EM, Babanina MYu, Kitura OE, Volchenko GV, Tkachenko MV, Shilkina LM. Aktualni pitannya kardiologiyi v praktitsi simeynogo likarya [Actual problems of cardiology in practice of family doctor]. Poltava; 2017. 248 p. (Ukrainian).
2. Noonan JA, Ehmke DA. Associated noncardiac malformations in children with congenital heart disease. Midwest Soc Pediatr Res. 1963;63:468-70.
3. Faassen MV. RAS-patii: sindrom Nunan i drugie rodstvennyie zabolevaniya. Obzor literatury. Problemy endokrinologii. 2014;60(6):45-52.
4. Kruszka P, Porras AR, Addissie YA, Moresco A, Medrano S, Mok G et al. Noonan syndrome in diverse populations. Am J Med Genet A. 2017 Sep;173(9):2323-34.
5. Jamieson CR, van der Burgt I, Brady AF, van Reen M, Elsawi MM, Hol F et al. Mapping a gene for Noonan syndrome to the long arm of chromosome 12. Nat Genet. 1994 Dec;8(4):357-60.
6. Altmüller F, Pothula S, Annamneedi A, Nakhaei-Rad S, Montenegro-Venegas C, Pina-Fernández E et al. Aberrant neuronal activity-induced signaling and gene expression in a mouse model of RASopathy. PLoS Genet. 2017 Mar 27;13(3):e1006684. doi: 10.1371/journal. pgen.1006684.
7. Ezquieta B, Santomé JL, Carcavilla A, Guillén-Navarro E, Pérez-Aytés A, Sánchez del Pozo J et al. Alterations in RAS-MAPK genes in 200 Spanish patients with Noonan and other neuro-cardio-facio-cutaneous syndromes. Genotype and cardiopathy. Rev Esp Cardiol (Engl Ed). 2012 May;65(5):447-55. doi: 10.1016/j.recesp.2011.12.016.
8. Prendiville TW, Gauvreau K, Tworog-Dube E, Patkin L, Kucherlapati RS, Roberts AE et al. Cardiovascular disease in Noonan syndrome. Arch Dis Child. 2014 Jul;99(7):629-34.
10.
11.
12.
13.
14.
15.
16.
17.
18.
19.
20.
Colquitt JL, Noonan JA. Cardiac findings in Noonan syndrome on long-term follow-up. Congenit Heart Dis. 2014 Mar-Apr;9(2):144-50. doi: 10.1111/chd.12102.
Hickey EJ, Mehta R, Elmi M, Asoh K, McCrindle BW, Williams WG, et al. Survival implications: hypertrophic cardiomyopathy in Noonan syndrome. Congenit Heart Dis. 2011 Jan-Feb;6(1):41-7. doi: 10.1111/j.1747-0803.2010.00465.
Calcagni G, Limongelli G, D'Ambrosio A, Gesualdo F, Digilio MC, Baban A et al. Data on cardiac defects, morbidity and mortality in patients affected by RASopathies. CARNETstudy results. Data Brief. 2017 Dec 2;16:649-654. doi: 10.1016/j.dib.2017.11.085. Calcagni G, Baban A, De Luca E, Leonardi B, Pongiglione G, Digilio MC. Am J Med Genet. Coronary artery ectasia in Noonan syndrome: Report of an individual with SOS1 mutation and literature review. 2016 Mar;170(3):665-9. doi: 10.1002/ajmg.a.37505.
Mauro DM, Flors L, Hoyer AW, Norton PT, Hagspiel KD. Pediatr Radiol. Development of bilateral coronary artery aneurysms in a child with Noonan syndrome. 2016 Mar;46(3):422-5. doi: 10.1007/s00247-015-3472-z.
Ringle A, Rousse N, Toledano M, Lemahieu JM, Domanski O, Godart F et al. Surgical management of giant coronary aneurysms in Noonan syndrome Int J Cardiol. 2016 Oct 15;221:107-9. doi: 10.1016/j.ijcard.2016.06.279.
Arnott C, Wilcox I, Patel S. A case of ST elevation myocardial infarction secondary to heparin-induced thrombocytopaenia with thrombosis. Heart Lung Circ. 2012 Dec;21(12):841-3. doi: 10.1016/j.hlc.2012.04.023.
Ramond F, Duband S, Croisille P, Cavé H, Teyssier G, Adouard V et al. Expanding the cardiac spectrum of Noonan syndrome with RIT1 variant: Left main coronary artery atresia causing sudden death. Eur J Med Genet. 2017 Jun;60(6):299-302. doi: 10.1016/j.ejmg.2017.03.009.
Pradhan AK, Pandey S, Usman K, Kumar M, Mishra R. Noonan syndrome with complete atrioventricular canal defect with pulmonary stenosis. J Am Coll Cardiol. 2013 Nov 12;62(20):1905. doi: 10.1016/j.jacc.2013.06.062.
Cornwall JW, Green RS, Nielsen JC, Gelb BD. Frequency of aortic dilation in Noonan syndrome. Am J Cardiol. 2014 Jan 15;113(2):368-71. doi: 10.1016/j.amjcard.2013.09.034. Zmolikova M, Puchmajerova A, Hecht P, Lebl J, Trkova M, Krepelova A. Coarctation of the aorta in Noonan-like syndrome with loose anagen hair. Am J Med Genet A. 2014 May;164A(5):1218-21. doi: 10.1002/ajmg.a.36404.
Sublett JA, Prada CE, Jefferies JL. Case report: Left ventricular noncompaction cardiomyopathy and RASopathies Eur J Med Genet. 2017 Dec;60(12):680-684. doi: 10.1016/j.ejmg.2017.09.002.
Реферат
ПОРОКИ СЕРДЦА ПРИ СИНДРОМЕ НУНАН: ЛИТЕРАТУРНЫЙ ОБЗОР И СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ Ждан В.М., Катеренчук О.И.
Ключевые слова: синдром Нунан, врожденные пороки сердца, комбинированные пороки сердца, диагностика, кардиохирургическая коррекция.
В статье представлены литературный обзор описанных пороков сердца при синдроме Нунан и приведен случай из собственной практики. Синдром Нунан относится к группе заболеваний RAS-опатий, в основе которых генетический дефект кодирования внутриклеточных мессенджеров информационного сигнала. Синдром Нунан характеризуется клинической картиной врожденных пороков со стороны различных органов и систем, а также повышенной склонностью к онкологическим заболеваниям. Весомым фактором, определяющим продолжительность жизни при данном заболевании, является характер и выраженность врожденных пороков сердца. Самым частым пороком сердца является стеноз легочной артерии, который выявляется более чем у половины больных. На втором месте - гипертрофическая кардиомиопатия (примерно каждый третий больной), на третьем - патология митрального клапана. В статье описано клинический случай синдрома Нунан у взрослой женщины, которая обратилась с плановой консультацией. Наследственный характер заболевания в данном случае не доказан. У больной присутствовали стигмы, характерные для тернеровского фенотипа, при этом с сохраненной фертильной способностью. Выявлено комбинированный порок сердца: двустворчатый аортальный клапан и пролапс митрального клапана. Определить характер функциональных нарушений оказалось невозможно вследствие наличия выраженной мышечной дистрофии. Степень компенсации гемодинамических нарушений по данным объективного осмотра и эхокардиоскопии позволил удержаться от направления больного кардиохирургическое лечение. Соответственно, сделан вывод о необходимости индивидуального подхода в выборе клинической тактики при синдроме Нунан, характеризующегося разнообразием врожденных пороков сердца.
9
