CC BY
6
САРАТОВСКИМ НАУЧНО-МЕДИЦИНСКИЙ
ЖУРНАЛ
Том 18, № 1 Приложение (Нервные болезни) Январь - март
2022
SARATOV JOURNAL OF MEDICAL SCIENTIFIC RESEARCH
Уо1ите 18, № 1 Supplement (Neurology) January - March 2022
СГМУ
имени В. И. Разумовского
УЧРЕДИТЕЛЬ ЖУРНАЛА -ФГБОУ ВО САРАТОВСКИЙ ГМУ им. В.И. РАЗУМОВСКОГО МИНЗДРАВА РОССИИ
ЖУРНАЛ ЗАРЕГИСТРИРОВАН В ФЕДЕРАЛЬНОЙ СЛУЖБЕ ПО НАДЗОРУ ЗА СОБЛЮДЕНИЕМ ЗАКОНОДАТЕЛЬСТВА В СФЕРЕ МАССОВЫХ КОММУНИКАЦИЙ И ОХРАНЕ КУЛЬТУРНОГО НАСЛЕДИЯ. ПИ № ФС77-19956 от 29 апреля 2005 г.
Журнал включен в Перечень ведущих рецензируемых научных журналов и изданий, в которых должны быть
опубликованы научные результаты диссертаций на соискание ученых степеней доктора и кандидата наук, утвержденный Президиумом Высшей аттестационной комиссии при Министерстве науки и высшего образования Российской Федерации.
Журнал представлен в Российском индексе научного цитирования, Ulrich's International Periodical Directory, Directory of Open Access Journals, Chemical Abstracts Service, Index Copernicus, EBSCO, Open J-Gate и др. (подробности см. на сайте www.ssmj.ru).
ISSN 1995-0039 (Print) ISSN 2076-2518 (Online)
Подписной индекс в каталоге «Урал-Пресс» - 41908 www.ural-press.ru
Адрес издателя: 410012, г. Саратов, ул. Б. Казачья, д. 112. Тел.: (8452) 39-39-78. Факс: (8452) 51-15-34
Адрес редакции: 410012, г. Саратов, ул. Б. Казачья, д. 112. Тел.: (8452) 39-39-78. Факс: (8452) 51-15-34
E-mail: [email protected] Электронная версия журнала — на сайте www.ssmj.ru
Сведения обо всех авторах находятся в редакции. Свободная цена 16+
Отпечатано в типографии____
Подписано в печать 24.03.2022 г. Дата выхода в свет 31.03.2022 г. Формат 60x8^. Бумага офсетная. Гарнитура «Arial». Печать офсетная. Усл. печ. л. 9,07. Уч.-изд. л. 11,58.
Тираж 500 экз. Заказ №_.
© Саратовский научно-медицинский журнал, 2022 На обложке — фотография IV корпуса Саратовского государственного медицинского университета имени В.И. Разумовского.
САРАТОВСКИЙ
НАУЧНО-МЕДИЦИНСКИЙ
ЖУРНАЛ
Том 18, № 1
Приложение (Нервные болезни) Январь - март, 2022
SARATOV JOURNAL OF MEDICAL SCIENTIFIC RESEARCH
Volume 18, № 1 Supplement (Neurology) January - March, 2022
Главный редактор А. В. Еремин, доцент
Зам. главного редактора
A. С. Федонников, доцент
Ответственный секретарь О. А. Фомкина, доцент
Редакционный совет:
Н. Х. Амиров, академик РАН (Россия, Казань)
Л. А. Бокерия, академик РАН (Россия, Москва)
B. В. Власов, профессор (Россия, Москва)
Н. Н. Володин, академик РАН (Россия, Москва) И.В. Гайворонский, профессор (Россия, Санкт-Петербург) П. В. Глыбочко, академик РАН (Россия, Москва) Г. П. Котельников, академик РАН (Россия, Самара) Д.В. Крысько, PhD, MD (Бельгия, Гент)
C. Л. Кузнецов, чл.-кор. РАН (Россия, Москва) В. А. Куркин, профессор (Россия, Самара)
М. А. Курцер, академик РАН (Россия, Москва)
Редакционная коллегия:
B. Г. Абламуниц, доцент (Россия, Санкт-Петербург)
И.В. Бабаченко, профессор (Россия, Санкт-Петербург)
C. П. Бажанов, д-р мед. наук (Россия, Саратов)
A.Л. Бакулев, профессор (Россия, Саратов)
B.А. Балязин, профессор (Россия, Ростов-на-Дону) Б. П. Безручко, профессор (Россия, Саратов)
Н. В. Болотова, профессор (Россия, Саратов)
C. Е. Борисов, профессор (Россия, Москва)
С. А. Бугоркова, д-р мед. наук (Россия, Саратов)
A.В. Горелов, чл.-кор. РАН (Россия, Москва)
B. И. Гриднев, доцент (Россия, Саратов)
М. С. Громов, профессор (Россия, Саратов) А. В. Губин, профессор (Россия, Курган) Д.А. Гуляев, профессор (Россия, Санкт-Петербург) А. Ю. Дробышев, профессор (Россия, Москва) Д.В. Дупляков, профессор (Россия, Самара) Ю. Ю. Елисеев, профессор (Россия, Саратов) А.В. Елькин, профессор (Россия, Санкт-Петербург)
A. В. Золотарев, д-р мед. наук (Россия, Самара) Т. Г. Каменских, доцент (Россия, Саратов)
B.В. Кашталап, д-р мед. наук (Россия, Кемерово) В.М. Кенис, д-р мед. наук (Россия, Санкт-Петербург) В.Ф. Киричук, профессор (Россия, Саратов)
А. Р. Киселев, доцент (Россия, Саратов) А. И. Кодочигова, профессор (Россия, Саратов) И. В. Козлова, профессор (Россия, Саратов) Д.А. Коновалов, д-р мед. наук (Россия, Пятигорск)
A.В. Концевая, д-р мед. наук (Россия, Москва) М. М. Кохан, профессор (Россия, Екатеринбург)
B. Н. Красножен, профессор (Россия, Казань) А.А. Кубанов, чл.-кор. РАН (Россия, Москва)
Л. А. Кузнецова, д-р биол. наук (Россия, Санкт-Петербург)
A. В. Кузьменко, профессор (Россия, Воронеж)
B.В. Кутырев, академик РАН (Россия, Саратов) В.Р. Кучма, чл.-кор. РАН (Россия, Москва)
А. В. Лепилин, профессор (Россия, Саратов) О. В. Мареев, профессор (Россия, Саратов)
В. К. Леонтьев, академик РАН (Россия, Москва)
A. Д. Макацария, академик РАН (Россия, Москва) Е.Л. Насонов, академик РАН (Россия, Москва)
B. И. Петров, академик РАН (Россия, Волгоград) А. А. Свистунов, чл.-кор. РАН (Россия, Москва)
А. А. Скоромец, академик РАН (Россия, Санкт-Петербург)
A. Тененбаум, профессор (Израиль, Тель-Авив) И. Н. Тюренков, чл.-кор. РАН (Россия, Волгоград) Р. У. Хабриев, академик РАН (Россия, Москва)
B. О. Щепин, чл.-кор. РАН (Россия, Москва)
Г.Н. Маслякова, профессор (Россия, Саратов) Т. И. Морозова, профессор (Россия, Саратов) В.В. Моррисон, профессор (Россия, Саратов) В. Н. Николенко, профессор (Россия, Москва) И.Г. Новокрещенова, профессор (Россия, Саратов) В. В. Новочадов, профессор (Россия, Волгоград) И. А. Норкин, профессор (Россия, Саратов)
A.В. Петраевский, профессор (Россия, Волгоград) И.М. Петяев, PhD, MD (Великобритания, Кембридж) И.Е. Повереннова, профессор (Россия, Самара)
B. М. Попков, профессор (Россия, Саратов)
М.Д. Прохоров, д-р физ.-мат. наук (Россия, Саратов) А. П. Ребров, профессор (Россия, Саратов)
A.В. Решетников, академик РАН (Россия, Москва) О.В. Решетько, профессор (Россия, Саратов)
О. П. Ротарь, д-р мед. наук (Россия, Санкт-Петербург) И. А. Салов, профессор (Россия, Саратов)
B. А. Старцев, профессор (Россия, Пермь) Н. Н. Седова, профессор (Россия, Волгоград)
О. В. Семячкина-Глушковская, доцент (Россия, Саратов)
B. Н. Серов, академик РАН (Россия, Москва) Н. П. Сетко, профессор (Россия, Оренбург)
А.Н. Стрижаков, академик РАН (Россия, Москва) А. С. Федонников, доцент (Россия, Саратов) Т. А. Федорина, профессор (Россия, Самара) О. А. Фомкина, доцент (Россия, Саратов)
C. А. Хотимченко, чл.-кор. РАН (Россия, Москва) Е. Ф. Чередников, профессор (Россия, Воронеж) Ю. В. Черненков, профессор (Россия, Саратов) Е. В. Чернышкова, доцент (Россия, Саратов)
Ю.Г. Шапкин, профессор (Россия, Саратов)
A.В. Шахов, д-р мед. наук (Россия, Нижний Новгород)
B.А. Шварц, д-р мед. наук (Россия, Москва)
А. А. Шульдяков, профессор (Россия, Саратов) А. Д. Эрлих, д-р мед. наук (Россия, Москва) Р. И. Ягудина, профессор (Россия, Москва) А. И. Яременко, профессор (Россия, Санкт-Петербург)
Заведующий отделом по выпуску журнала
О. М. Посненкова, д-р мед. наук
Ответственный выпускающий редактор
Ю. Н. Бирюкова
Компьютерная верстка, дизайн
А. В. Коваль
ВСЕ ПРАВА ЗАЩИЩЕНЫ
Ни одна часть этого издания не может быть занесена в память компьютера либо воспроизведена любым другим способом без предварительного письменного разрешения редакции.
СОДЕРЖАНИЕ
НЕВРОЛОГИЯ
Ахмадеева Л. Р., Ижбульдина К. Р., Гизатуллин Р. Р., Деревянко Х. П., Шарипова А. Ш., Ахмадеева Э. Н.
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ СПАСТИЧЕСКИЕ ПАРАПЛЕГИИ ЮЕРИЯ КЛИНИЧЕСКИХ СЛУЧАЕВ)..................97
Гончаров М. Ю., Масютина Д. Д., Бирюков П. И.
ОСОБЕННОСТИ НЕВРОЛОГИЧЕСКОЙ КЛИНИКИ, ДИАГНОСТИКИ
И РЕЗУЛЬТАТЫ ХИРУРГИЧЕСКОГО ЛЕЧЕНИЯ ОССИФИЦИРУЮЩЕГО ЛИГАМЕНТОЗА ШЕЙНОГО
ОТДЕЛА ПОЗВОНОЧНИКА (БОЛЕЗНИ ФОРЕСТЬЕ).....................................................102
Гончарова З. А., Милованова О. В., Манасян Н. Ю.
ТРУДНОСТИ ДИАГНОСТИКИ ПАРАНЕОПЛАСТИЧЕСКОГО
НЕВРОЛОГИЧЕСКОГО СИНДРОМА (КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ).........................................107
Захаров А. В., Хивинцева Е. В., Сергеева М. С.
СОВРЕМЕННЫЕ ВОЗМОЖНОСТИ И ПЕРСПЕКТИВЫ КИНЕЗИОТЕРАПИИ
У ДЕТЕЙ С РАССТРОЙСТВОМ АУТИСТИЧЕСКОГО СПЕКТРА (ОБЗОР)....................................112
Колоколов О. В., Колоколова Т. О.
ФАКТОРЫ РИСКА И ПРЕДИКТОРЫ ПОРАЖЕНИЯ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ
ПРИ ИНФЕКЦИЯХ: ДЕФИНИЦИИ И КОГНИТИВНОЕ ИСКАЖЕНИЕ (ОБЗОР)...............................117
Кузнецова Е. Б., Напшева А. М., Колоколов О. В., Зубрийчук А. С., Титаренко Д. О. ВЛИЯНИЕ COVID-19 НА СОСТОЯНИЕ СТРУКТУР ПРОДОЛГОВАТОГО МОЗГА:
КЛИНИКО-МОРФОЛОГИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ............................................................122
Меламуд М. М., Ермаков Е. А., Бойко А. С., Камаева Д. А., Иванова С. А., Невинский Г. А., Бунева В. Н.
ДИСРЕГУЛЯЦИЯ ЦИТОКИНОВОЙ СЕТИ У ПАЦИЕНТОВ
С РАССЕЯННЫМ СКЛЕРОЗОМ.......................................................................125
Мельников К. Н., Повереннова И. Е., Качковский М. А., Кузьмина Т. М., Антонов А. И.
АСТЕНОВЕГЕТАТИВНЫЙ СИНДРОМ У ПЕРЕНЕСШИХ COVID-19.........................................128
Повереннова И. Е., Захаров А. В., Хивинцева Е. В., Петрова А. С. СОВРЕМЕННЫЕ ВОЗМОЖНОСТИ РЕАБИЛИТАЦИИ
ПРИ ДЕТСКОМ ЦЕРЕБРАЛЬНОМ ПАРАЛИЧЕ (ОБЗОР).................................................132
Салина Е. А., Парсамян Р. Р., Мудрак Д. А., Цилина Ю. И., Шитова Ю. А., Колоколов О. В.
ПРОБЛЕМА КОМОРБИДНОСТИ ПРИ МИГРЕНИ БЕЗ АУРЫ.............................................138
Ульянова О. В., Артёмов С. В., Ткаченко Н. В.
ПОЛИНЕЙРОПАТИИ, АССОЦИИРОВАННЫЕ С НОВОЙ
КОРОНАВИРУСНОЙ ИНФЕКЦИЕЙ COVID-19 (СЕРИЯ КЛИНИЧЕСКИХ СЛУЧАЕВ).........................142
Ульянова О. В., Ермоленко Н. А., Дудина А. А., Белинская В. В., Головина Н. П., Артёмов С. В., Лихачева-Хачапуридзе И. Ч.
НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ ОСЛОЖНЕНИЯ, АССОЦИИРОВАННЫЕ С НОВОЙ
КОРОНАВИРУСНОЙ ИНФЕКЦИЕЙ U07.1 .....................................................150
Шпилева С. А., Калинин В. А., Повереннова И. Е., Наталевич С. П.
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ БОЛЕЗНИ ПАРКИНСОНА..................................................155
Юдина В. В.
ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ ДУПЛЕКСНОЙ СОНОГРАФИИ
ЦЕРЕБРОВАСКУЛЯРНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ (ОБЗОР)....................................................160
ТРЕБОВАНИЯ К РУКОПИСЯМ,
ПРЕДСТАВЛЯЕМЫМ В «САРАТОВСКИЙ НАУЧНО-МЕДИЦИНСКИЙ ЖУРНАЛ».......................166
CONTENTS
NEUROLOGY
Akhmadeeva L. R., Izhbuldina K. R., Gizatullin R. R., Derevyanko Kh. P., Sharipova A. Sh., Akhmadeeva E. N.
HEREDITARY SPASTIC PARAPLEGIA (CLINICAL CASES)..................................................97
Goncharov M. Yu., Masyutina D. D., Biryukov P. I.
FEATURES OF THE NEUROLOGICAL CLINIC, DIAGNOSIS AND RESULTS
OF SURGICAL TREATMENT OF OSSIFYING LIGAMENTOSIS OF THE CERVICAL SPINE
(FORESTIER'S DISEASE) .............................................................................102
Goncharova Z. A., Milovanova O. V., Manasyan N. Yu.
DIAGNOSTIC DIFFICULTIES OF PARANEOPLASTIC NEUROLOGICAL SYNDROME
(CLINICAL CASE)....................................................................................107
Zakharov A. V., Khivintseva E. V., Sergeeva M. S.
MODERN POSSIBILITIES AND PROSPECTS OF KINESIOTHERAPY
IN CHILDREN WITH AUTISM SPECTRUM DISORDER (REVIEW)...........................................112
Kolokolov O. V., Kolokolova T. O.
RISK FACTORS AND PREDICTORS OF NEUROLOGICAL PRESENTATIONS
IN INFECTIONS: DEFINITIONS AND COGNITIVE BIAS (REVIEW)...........................................117
Kuznetsova E. B., Napsheva A. M., Kolokolov O. V., Zubriychuk A. S., Titarenko D. O.
THE IMPACT OF COVID-19 ON THE STATE OF THE MEDULLA OBLONGATA STRUCTURES:
CLINICAL AND MORPHOLOGICAL ANALYSIS...........................................................122
Melamud M. M., Ermakov E. A., Boiko A. S., Kamaeva D. A., Ivanova S. A., Nevinsky G. A., Buneva V. N.
DYSREGULATION OF THE CYTOKINE NETWORK IN PATIENTS WITH MULTIPLE SCLEROSIS...............125
Melnikov K. N., Poverennova I. E., Kachkovsky M. A., Kuzmina T. M., Antonov A. I.
POST-COVID-19 ASTHENIC-VEGETATIVE SYNDROME..................................................128
Poverennova I. E., Zakharov A. V., Khivintseva E. V., Petrova A. S.
MODERN POSSIBILITIES OF REHABILITATION IN INFANTILE CEREBRAL PALSY (REVIEW)..................132
Salina E. A., Parsamyan R. R., Mudrak D. A., Tsilina Yu. I., Shitovа Yu. A., Kolokolov O. V.
THE PROBLEM OF COMORBIDITY IN MIGRAINE WITHOUT AURA........................................138
Ulyanova O. V., Artyomov S. V., Tkachenko N. V.
POLYNEUROPATHY ASSOCIATED WITH THE NOVEL CORONAVIRUS INFECTION COVID-19
(CLINICAL CASES)...................................................................................142
Ulyanova O. V., Ermolenko N. A., Dudina A. A.,Belinskaya V. V., Golovina N. P., Artyomov S. V., Likhacheva-Khachapuridze I. Ch.
NEUROLOGICAL COMPLICATIONS ASSOCIATED
WITH NOVEL CORONAVIRUS INFECTION U07.1 COVID-19...............................................150
Shpileva S. A., Kalinin V. A., Poverennova I. E., Natalevich S. P.
GENETIC ASPECTS OF PARKINSON'S DISEASE ........................................................ 155
Yudina V. V.
DIAGNOSTIC ASPECTS OF DUPLEX SONOGRAPHY OF CEREBROVASCULAR DISEASES (REVIEW)..........160
REQUIREMENTS TO THE MANUSCRIPTS REPRESENTED
IN «SARATOV JOURNAL OF MEDICAL SCIENTIFIC RESEARCH».........................................166
CapaTOBCKMM HaynHO-MeflH^UHCKHii wypHan. 2022. T. 18, № 1
НЕВРОЛОГИЯ
УДК 616-009.12 Клинический случай
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ СПАСТИЧЕСКИЕ ПАРАПЛЕГИИ (СЕРИЯ КЛИНИЧЕСКИХ СЛУЧАЕВ)
Л. Р. Ахмадеева — ФГБОУ ВО «Башкирский ГМУ» Минздрава России, профессор кафедры неврологии; врач Клиники БГМУ, профессор, доктор медицинских наук; К. Р. Ижбульдина — ФГБОУ Во «(Башкирский ГМУ» Минздрава России, ординатор кафедры неврологии; Р. Р. Гизатуллин — ФГБОУ ВО «Башкирский ГМУ» Минздрава России, аспирант кафедры неврологии; врач Клиники БГМУ; Х. П. Деревянко — ФГБОУ ВО «Башкирский ГМУ» Минздрава России; врач Клиники БГМу, кандидат медицинских наук; А. Ш. Шарипова — ФГБОУ ВО «Башкирский ГМУ» Минздрава России, студент; Э. Н. Ахмадеева — ФГБОУ ВО «Башкирский ГМУ» Минздрава России, профессор кафедры госпитальной педиатрии, профессор, доктор медицинских наук.
HEREDITARY SPASTIC PARAPLEGIA (CLINICAL CASES)
L. R. Akhmadeeva — Bashkir State Medical University, Professor of the Department of Neurology at the BSMU University Hospital, Professor, DSc; K. R. Izhbuldina — Bashkir State Medical University, Resident of the Department of Neurology; R. R. Gi-zatullin — Bashkir State Medical University, Department of Neurology at the BSMU University Hospital, Post-graduate Student; Kh. P. Derevyanko — Bashkir State Medical University, Neurologist of the Department of Neurology at the BSMU University Hospital, PhD; A. Sh. Sharipova — Bashkir State Medical University, Student; E. N. Akhmadeeva — Bashkir State Medical University, Professor of the Department of Hospital Pediatrics, Professor, DSc.
Дата поступления — 10.01.2022 г. Дата принятия в печать — 18.02.2022 г.
Ахмадеева Л. Р., Ижбульдина К. Р., Гизатуллин Р. Р., Деревянко Х. П., Шарипова А. Ш., Ахмадеева Э. Н. Наследственные спастические параплегии (серия клинических случаев). Саратовский научно-медицинский журнал 2022; 18 (1): 97-102.
В работе представлены данные о собственных наблюдениях за тремя пациентами с генетически верифицированными семейными случаями наследственной спастической параплегии, вызванной мутациями в гене SPG4. Даны клинические описания, родословные и приводится обсуждение в сравнении с данными опубликованных ранее российских и зарубежных статей. Рассмотренные клинические случаи обращают на себя внимание проявлениями, не часто встречающимися в практике (когнитивный дефицит, деформаЦии конечностей), и демонстрируют дополнительные возможности симптоматической помощи с использованием ботулинотерапии для облегчения мышечной спастичности в ногах. У всех пациентов зарегистрирован положительный эффект.
Ключевые слова: наследственные спастические параплегии, ботулинотерапия.
Akhmadeeva LR, Izhbuldina KR, Gizatullin RR, Derevyanko KhP, Sharipova ASh, Akhmadeeva EN. Hereditary spastic paraplegia (clinical cases). Saratov Journal of Medical Scientific Research 2022; 18 (1): 97-102.
In this paper, we present three clinical cases of patients whom we observed with genetically proven familial cases of hereditary spastic paraplegia caused by mutations in SPG4 gene. We give detailed clinical descriptions, pedigrees and discuss these patients comparing them with data published in Russian and international journals. The considered clinical cases attract attention with manifestations that are not often encountered in practice (cognitive deficiency, limbs malformations), and demonstrate additional possibilities for symptomatic relief using botulinum toxin therapy to alleviate muscle spasticity in the legs. All patients registered a positive effect.
Key words: hereditary spastic paraplegia, botulinum toxin therapy.
Введение. Наследственная спастическая параплегия (НСП), или спастическая спинальная параплегия, относится к группе наследственных (семейных) заболеваний, которые характеризуются прогрессирующей дегенерацией кортикоспинальных путей. Наиболее яркие клинические проявления НСП включают центральные (спастические) парезы в ногах. В настоящее время классификация НСП основывается на генетических данных, при этом особое внимание
Ответственный автор — Ахмадеева Лейла Ринатовна Тел.: +7 (902) 7125839 E-mail: [email protected]
обращается на фенотипическую гетерогенность НСП в пределах одной семьи с одинаковым генетическим дефектом. В мире НСП классифицируют с учетом типа наследования и хромосомного локуса, и по состоянию на 20 марта 2022 г. в базе Online Mendelian Inheritance in Man® имеются записи о 76 зарегистрированных вариантах НСП [1].
По клиническим проявлениям болезнь Штрюмпе-ля подразделяют на простую форму (чистую или изолированную) и форму параплегии «плюс», то есть осложненную развитием дополнительных неврологических и экстраневральных симптомов (эпилепсии, задержки психического развития, расстройства
98
НЕВРОЛОГИЯ
слуха, атрофии зрительных нервов, ретинопатии, мозжечковой атаксии, дизартрии). При любой форме заболевания выделяется основной клинический симптом — центральный нижний парапарез.
Генетическая классификация НСП основана на типе наследования, хромосомном локусе и мутации (если она известна). Наследственные спастические параплегии включают аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и Х-сцепленные формы. Для обозначения генетических локусов используется англоязычная аббревиатура гена семейной спастической параплегии — SPG, после которой следует цифра от 1 до 56 и более (в связи с постоянным обнаружением новых видов мутаций). Доля SPG4 в общей структуре спастических параплегий, включая молекулярно нерасшифрованные случаи, составляет 15-25%, а в молекулярно идентифицированных достигает 45-60%. Сегодня в русскоязычной литературе опубликованы подробные обзоры по молеку-лярно-генетическому разнообразию наследственных спастических параплегий и их ДНК-диагностике [2].
Цель — дать описание собственных наблюдений за тремя пациентами с наследственными спастическими параплегиями, у которых были выявлены мутации в гене SPG4, с проявлениями, отличающимися от классических.
В данной статье мы представляем собственные клинические наблюдения за тремя пациентами, диагностированными как имеющие заболевание НСП неврологами и медицинскими генетиками, двое из которых являются сибсами первой степени родства (родные брат и сестра). Наблюдение за больными проводилось в отделе неврологии Клиники Башкирского государственного медицинского университета в г Уфе. Родословные построены с использованием разработанного нами программного продукта [3]. Все пациенты, случаи которых нами описаны, дали информированное согласие на осмотр со студентами и молодыми специалистами и публикацию данных об их состоянии без указания персональных данных в научном журнале.
Описание клинических случаев.
Клинический случай 1. Пациентка Л., 34 лет, предъявляет жалобы на нарушение ходьбы и снижение ее скорости, общую усталость, необычные ощущения в нижних конечностях, которые она называет «онемением», боли в пояснично-крестцовом отделе спины, а также головокружение и периодическую головную боль, которые связывает с понижением артериального давления.
Анамнез заболевания: болеет с детства (с двух-трех лет), когда родители впервые обратили внимание на изменения походки и отставание в физическом развитии. Обращались к педиатру, который лечил пациентку с диагнозом «артроз». Диагноз «наследственная спастическая параплегия» установлен в возрасте 10 лет. В течение последних девяти лет получает курсы ботулинотерапии 3-4 раза в год для уменьшения спастичности мышц ног, после которых отмечает облегчение самостоятельного передвижения, хотя обращает внимание на то, что «положительные эффекты ботулотоксина по прошествии лет снижаются».
Анамнез жизни: родилась первым по счету ребенком в полной семье. Росла и развивалась нормально до появления первых признаков заболевания в возрасте двух лет. Физиологическое развитие — с отставанием. Инвалид III группы. Проживает с гражданским мужем, детей нет. Наследственность отягощена:
Рис. 1. Родословная №15813144807317 пациентки Л., 34 лет (составлена с использованием сайта медицинских родословных https://pedigree.varphi.com/)
у дедушки и матери был выставлен диагноз: «Наследственная спастическая параплегия» (рис. 1). Проведенные ранее операции: удаление папилломы на носу (июль 2021 г.), аппендэктомия.
Объективный статус: соматически значимых патологических изменений не наблюдается.
Неврологический статус: при беседе настроение пациентки ровное, эмоционально уравновешена, расположена к беседе. Внимательна, на поставленные вопросы отвечала правильно. Во времени и в пространстве ориентирована правильно. Клинически — имеется умеренное снижение когнитивных функций, для количественной оценки которого проведено тестирование с использованием Монреальской когнитивной шкалы (Montreal Cognitive Assessment, МоСА). Получены следующие результаты: оценка внимания — 4 балла, оценка зрительно-пространственной и зрительно-конструктивной способностей — 4 балла, задание на «называние» — 2 балла, оценка речи — 1 балл, абстрактное восприятие — 2 балла, отсроченное воспроизведение — 0 баллов, ориентация — 6 баллов. Суммарный балл — 19, что соответствует деменции умеренной степени выраженности. При тестировании аффективных расстройств с использованием госпитальной шкалы тревоги и депрессии (Hospital Anxiety and Depression Scale, HADS), показатели тревоги соответствовали
2 баллам, а депрессии — 1 баллу, то есть тревоги и депрессии не выявлено. В сравнении с аналогичным тестированием 6 месяцев назад отчетливой динамики не выявлено.
Двигательная сфера: пациентка передвигается самостоятельно, без дополнительной опоры, походка спастическая с круговыми движениями носков ступней и повернутыми внутрь коленями. Сила мышц в руках — 5 баллов, правая нога проксимально —
3 балла, дистально — 4 балла, левая нога проксимально — 3 балла, дистально — 4 балла. Ограничение активных движений в крупных суставах (больше в коленных). Наблюдается гипертонус в мышцах ног 2-3-й степеней по модифицированной шкале Эш-
Саратовский научно-медицинский журнал. 2022. Т. 18, № 1
