CC BY
6
© Л.А. БОКЕРИЯ, Г.А. ЮРКУЛИЕВА, Р.Н. ДЖУРТУБАЕВ, А.В. РАЖИВИНА, 2022 © АННАЛЫ АРИТМОЛОГИИ, 2022
УДК 615.21/26:616.12-008.318-085.841 DOI: 10.15275/annaritmol.2022.2.6
УСПЕШНОЕ ХИРУРГИЧЕСКОЕ ЛЕЧЕНИЕ ПАЦИЕНТА С СИНДРОМОМ БРУГАДА
Тип статьи: клинический случай
Л.А. Бокерия1, Г.А. Юркулиева1, Р.Н. Джуртубаев1, А.В. Раживина2
1ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр сердечно-сосудистой хирургии им. А.Н. Бакулева» (президент - академик РАН Л.А. Бокерия) Минздрава России, Рублевское ш., 135, Москва, 121552, Российская Федерация 2ГБУЗ МО «Долгопрудненская центральная городская больница», ул. Павлова, 2, 141700, г. Долгопрудный, Российская Федерация
Бокерия Лео Антонович, д-р мед. наук, профессор, академик РАН, президент;
orcid.org/0000-0002-6180-2619 Юркулиева Гюлсуна Абдулвагабовна, канд. мед. наук., кардиолог; orcid.org/0000-0003-2467-2613,
e-mail: yurkulieva1991gulya@mail.ru Джуртубаев Рамазан Назирович, ординатор Раживина Анна Вячеславовна, кардиолог
Под синдромом Бругада подразумевается каналопатия с доминантным типом наследования и различной пенетрантностью, которая зависит от пола и возраста. Основные клинические проявления синдрома Бругада — частые приступы тахикардии, синкопальные состояния, при возникновении желудочковых аритмий — внезапная сердечная смерть. Единственной возможностью снизить риск внезапной сердечной смерти при синдроме Бругада является имплантация кардиовертера-дефиб-риллятора, который рекомендован всем пациентам с подтвержденной желудочковой тахикардией или фибрилляцией желудочков и при спонтанном появлении ЭКГ-паттерна синдрома Бругада I типа, а также при наличии обмороков в анамнезе.
Ключевые слова: синдром Бругада, кардиовертер-дефибриллятор, внезапная сердечная смерть, желудочковая тахикардия, синкопе
SUCCESSFUL SURGICAL TREATMENT OF A PATIENT WITH BRUGADA SYNDROME
L.A. Bockeria, G.A. Yurkulieva, R.N. Dzhurtubaev, A.V. Razhivina
CM
1 Bakoulev National Medical Research Center for Cardiovascular Surgery, Moscow, 121552, Russian Federation ^
2Dolgoprudny Central City Hospital, Dolgoprudny, 141700, Russian Federation ^
Leo A. Bockeria, Dr. Med. Sci., Professor, Academician of RAS, President; orcid.org/0000-0002-6180-2619 ^
Gyulsuna A. Yurkulieva, Cand. Med. Sci., Cardiologist; orcid.org/0000-0003-2467-2613, ^
e-mail: yurkulieva1991gulya@mail.ru o
Ramazan N. Dzhurtubaev, Resident Physician ^
Anna V. Razhivina, Cardiologist ^
Brugad syndrome refers to a canalopy with a dominant type of inheritance and different penetrance, which c;
depends on sex and age. The main clinical manifestations of Brugad syndrome are frequent attacks of tachy- ^
cardia, syncopal conditions, and sudden cardiac death when ventricular arrhythmias occur. The only way to I—
reduce the risk of sudden cardiac death in Brugad syndrome is to implant a cardioverter-defibrillator, which §
is recommended to all patients with confirmed ventricular tachycardia or ventricular fibrillation and spontaneous appearance of type 1 Brugad syndrome ECG, as well as in the presence of a history of fainting. Keywords: Brugad syndrome, cardioverter-defibrillator implantation, sudden cardiac death, ventricular tachycardia, syncopation ^
106 PACING
Введение
К синдрому Бругада относят каналопатию с доминантным типом наследования и различной пенетрантностью, которая зависит от пола и возраста. Манифестация может произойти в любом возрасте — от нескольких дней жизни до 70 лет, но преимущественный контингент больных — молодые мужчины в возрасте от 30 до 45 лет [1].
Основными клиническими проявлениями синдрома Бругада являются частые приступы тахикардии, синкопальные состояния, при возникновении желудочковых аритмий — внезапная сердечная смерть (ВСС).
Распространенность синдрома Бругада на территории Европы и России примерно одинакова, 5:10 тыс. населения. Чаще всего данная патология встречается в странах Юго-Восточной Азии, где превышает 5 на 10 тыс. населения, а реже всего синдром Бругада встречается на территории Северной Америки — 3:1 млн населения [2].
Идентифицировано более 20 генов, связанных с данной патологией.
1. Самым частым вариантом синдрома Бру-гада является Вгё I типа, встречается в 20—30% случаев, связан с изменением в гене БСИ5Л, расположенном на 3-й хромосоме, который отвечает за синтез а-субъединицы потенциал-зависимого натриевого канала. Работа этого канала обеспечивает поступление ионов натрия в клетку и играет ведущую роль в проведении сердечного сокращения и поддержания нормального сердечного ритма.
2. Вгё II типа: мутантный ген GPD1L располагается на 3-й хромосоме, он кодирует глице-рол-3-фосфатдегидрогеназ-подобный фермент,
см регулирующий функцию натриевых каналов. о 3. Вгё III типа обусловлен дефектом гена
СЛСИЛ1В, локализованного на 12-й хромосоме. 2 Его продуктом является а-субъединица кальци-^ евого канала L-типа.
4. Вгё IV типа: при этом типе также пора-
см жаются потенциал-зависимые кальциевые ка-
о
^ налы L-типа. Мутация гена СЛСМЛ2С, локали-
4 зованного на 10-й хромосоме, который кодирует
О ет р-субъединицу кальциевого канала. О 5. Вгё V типа: данный тип характеризуется
§ изменением в гене БСК4В, расположенном на
^ 11-й хромосоме, кодирующем белок натриевого
Ь канала кардиомиоцита.
^ 6. Вгё VI типа обусловлен изменением гена
ч БСИ1В, локализованного на 19-й хромосоме,
отвечающего за кодирование р1-субъединицу натриевого канала.
У пациентов диагностируют подъем сегмента ST с морфологией BrS I типа > 2 мм в правых прекордиальных отведениях VI—V3, расположенных во втором или третьем межреберье, которые возникают либо спонтанно, либо после провокационного лекарственного теста с внутривенным введением антиаритмического препарата 1а класса (такого как новокаинамид) или при регистрации электрокардиограммы (ЭКГ) в верхних прекордиальных отведениях (межреберных промежутках на 1—2 ребра выше положений электродов в V1 и V2) [3].
Единственной возможностью снизить риск ВСС при синдроме Бругада является имплантация кардиовертера-дефибриллятора (КВДФ), которая рекомендована всем пациентам с подтвержденной желудочковой тахикардией (ЖТ) или фибрилляцией желудочков (ФЖ) и при спонтанном появлении ЭКГ синдрома Бругада I типа, а также при наличии обмороков в анамнезе [2].
Патофизиология
Причиной возникновения синдрома Бругада являются трансмембранные нарушения функции ионных каналов, обусловленные генетическими мутациями генов, вызывающих изменения в белках-транспортировщиках электролитов (натрий, калий, кальций и магний), отвечающих за электрохимический процесс возбуждения. При синдроме Бругада чаще всего нарушается поступление ионов натрия в кар-диомиоциты. По этой причине расслабление миокарда проходит не в полном объеме. Наиболее уязвимым становится правый желудочек, где появляется аномальная активность, приводящая к пароксизмам желудочковой аритмии.
В результате мутации в белках снижается функция натриевых каналов (loss of function — LOF), вследствие чего пиковая плотность натриевого тока на поверхности кардиомиоцита уменьшается. При данном синдроме биофизический эффект LOF обусловлен трансляцией генов измененных белковых каналов, которые из-за дефектов внутриклеточного транспорта не могут достичь плазматической мембраны.
Конечным результатом нарушения функции натриевых каналов являются утрата или снижение суммарного входящего натриевого тока. По похожему биофизическому фенотипу LOF происходит мутация в генах кальциевых кана-
лов, что приводит к снижению входящего кальциевого тока во время фазы плато потенциала действия.
Мутация в генах калиевых каналов протекает по противоположному сценарию — механизму усиления функции ^ат-о^ипсИоп — GOF), таким образом выходящие реполяризующие калиевые токи усиливаются.
Следовательно, при синдроме Бругада происходит мутация в генах, отвечающих за кодирование трансмембранных ионных каналов, которые вызывают либо уменьшение силы входящих кальциевого и натриевого токов, либо увеличение силы выходящего калиевого тока.
В данном сообщении представлен случай успешного хирургического лечения синдрома Бругада.
Описание случая
Пациент Ц., 40 лет, поступил с жалобами на загрудинные боли давящего характера, возникающие при эмоциональной нагрузке.
Из анамнеза заболевания известно, что в возрасте 17 лет при интенсивной физической нагрузке пациент отметил ухудшение самочувствия с последующей потерей сознания. На следующий день на тренировке пациент вновь отметил ухудшение самочувствия.
Из анамнеза жизни известно, что наследственность отягощена: у матери, у ее троих детей и у племянников пациента диагностирован и подтвержден генетическим тестом синдром Бругада, Вгё I типа.
После тщательного обследования в возрасте 20 лет пациенту поставлен диагноз синдром
Бругада, BrS I типа. На ЭКГ выявлены подъем сегмента ST более 2 мм (образно тип «бультерьера»), отрицательный зубец T в отведениях VI—V3 и полная блокада правой ножки пучка Гиса.
Пациенту выполнена магнитно-резонансная томография сердца с контрастированием, по результатам которой данных за арит-могенную дисплазию правого желудочка не выявлено.
В связи с эпизодами потери сознания и возникновения ЖТ для предупреждения ВСС проведена операция: имплантация однокамерного КВДФ в 2004 г. Последующая замена КВДФ произведена в 2010 г.
По данным тестирования КВДФ от 15.11.2021 г.: кардиовертер-дефибриллятор в режиме EOS, истощение заряда батареи, рекомендована смена КВДФ.
По данным ЭКГ от 19.11.2021 г.: ритм синусовый, регулярный, частота сердечных сокращений (ЧСС) 75 уд/мин. Положение электрической оси сердца нормальное. Длина интервала: PQ 200 мс, QRS 80 мс, QRST 400 мс. Отмечаются подъем сегмента ST, отрицательный зубец T в отведениях V1—V3 и полная блокада правой ножки пучка Гиса (рис. 1).
По данным эхокардиографии (ЭхоКГ) 19.11.2021 г.: конечный диастолический объем левого желудочка 96 мл, конечный систолический объем левого желудочка составляет 41 мл, фракция выброса левого желудочка — 57%. Клапанной патологии не выявлено. В правом предсердии и желудочке (приточный отдел) лоциру-ется электрод.
1Q8 RACING
Рис. 2. Рентгенологическое исследование органов грудной клетки
22.11.2021 г. пациент доставлен в рентгено-операционную, отмечается синусовый ритм — частота сердечных сокращений 75 уд/мин. Под местной анестезией в левой подключичной области выполнен разрез. Извлечен КВДФ с истощенной батареей. Электрод подключен к новому КВДФ, произведены фиксация желудочкового электрода и имплантация в ранее созданное ложе КВДФ с последующими ушиванием ложа и послойным ушиванием раны.
Таким образом, выполнена операция: замена однокамерного КВДФ на однокамерный КВДФ Medtronic Evera S VR (США). Послеоперационный период протекал без особенностей.
По данным рентгенологического исследования органов грудной клетки (23.11.2021 г.): легкие расправлены, без свежих инфильтративных и очаговых изменений. Жидкости в плевральных полостях не отмечается. Сердце широко см прилежит к диафрагме в области верхушки сра-о щения. Один видимый эндокардиальный электрод в правом желудочке в типичном месте, це-2 лостность не нарушена (рис. 2). [о По данным ЭКГ от 26.11.2021 г.: ритм сердца синусовый. ЧСС 75 уд/мин. Положение элект-см рической оси сердца нормальное. Отмечается подъем сегмента ST, отрицательный зубец T JL в отведениях V1—V3 и полная блокада правой § ножки пучка Гиса.
О Тестирование аппарата от 26.11.2021 г.: тип § прибора однокамерный с функцией КВДФ ^ Medtronic модель Evera S VR (США). Режим стимуляции VVI. Дисфункции КВДФ не выяв-§ лено. Рекомендована плановая проверка через ч 1 год.
Обсуждение
Синдром Бругада — это редкое наследственное заболевание, с частотой ВСС около 31% (у пациентов, не получавших лечение). Диагноз ставят на основании клинико-электрокардио-графических данных, может быть дополнен мо-лекулярно-генетическим исследованием при возможности его выполнения [4]. Выявление мутации в гене позволяет подтвердить ранее выставленный диагноз. Исследованию подлежат и члены семьи, у которых нет клинических проявлений синдрома Бругада, для выявления у них гена носительства. Это позволит выбрать оптимальную тактику лечения у пациентов с генетически детерминированными желудочковыми аритмиями и предупредить возможный неблагоприятный исход [1, 4].
На основании электрокардиографических критериев выделяют 3 типа подъема сегмента ST.
Бругада-паттерн I типа характеризуется псевдоблокадой правой ножки пучка Гиса, «сводчатой» элевацией сегмента ST, подъемом точки J более 2 мм и инверсией зубца Т в отведениях V1—V2.
Бругада-паттерн II типа проявляется подъемом сегмента ST, амплитуда волны J остается более 2 мм, а зубец Т может быть как положительным, так и двухфазным, что придает ему седловидную конфигурацию на ЭКГ.
Бругада-паттерн III типа характеризуется элевацией сегмента ST менее 1 мм, которая сохраняет седловидную конфигурацию.
Эффективность лечения пациентов с подтвержденным диагнозом «синдром Бругада» антиаритмическими препаратами до сих пор не установлена [5]. Тактика ведения таких пациентов зависит от стратификации риска ВСС. Для прогнозирования жизнеугрожающих желудочковых аритмий выделяют 6 факторов риска: спонтанная ЭКГ Бругада I типа, синкопе, пол, семейный анамнез ВСС, наличие мутации SCN5A и индуцируемость желудочковых тахиа-ритмий при электрофизиологическом исследовании [4]. Главенствующими факторами риска возникновения желудочковых аритмий являются синкопе и спонтанная ЭКГ Бругада I типа. В большинстве исследований они подтверждают свою прогностическую значимость. Во многих случаях ВСС возникает во сне или в состоянии покоя. Остановка сердечной деятельности при физических нагрузках встречается редко.
У пациентов без проявления синкопальных эпизодов, без спонтанного ЭКГ синдрома Бру-гада I типа или с изменениями на ЭКГ после приема лекарств риск неблагоприятных сердечных событий низкий. Асимптомных пациентов, не имеющих в анамнезе данных о потере сознания, рекомендуется лечить консервативно под тщательным наблюдением [5]. Необходим тщательный сбор анамнеза пациента, так как не все синкопальные состояния могут быть проявлениями синдрома Бругада.
Заключение
Пациенты с синкопальными эпизодами в анамнезе относятся к промежуточному риску развития неблагоприятных сердечных событий. Наибольшую сложность представляют пациенты с умеренными клиническими проявлениями синдрома Бругада.
К высокому риску развития желудочковой аритмии и ВСС относят пациентов с зарегистрированным на ЭКГ эпизодами желудочковой тахикардии, спонтанной ЭКГ Бругада I типа или перенесших остановку сердца. В таких случаях единственным доказанным методом лечения синдрома Бругада и профилактики ВСС у больных с данным заболеванием является имплантация КВДФ, хотя есть вероятность развития таких осложнений, как ложные шоки КВДФ, инфекция ложа аппарата КВДФ [2, 3].
В данном клиническом случае у пациента имелся высокий риск развития жизнеугрожаю-щих желудочковых аритмий, выбранная тактика лечения позволила пациенту избежать развития ВСС.
Конфликт интересов. Конфликт интересов не заявляется.
Библиографический список [References]
1. Бокерия Л. А., Ревишвили А.Ш., Проничева И. В. Синдром Бругада — клинико-диагностические критерии и лечение. Анналы аритмологии. 2005; 2 (4): 22—30. Bockeria L.A., Revishvili A.Sh, Pronicheva I.V. Brugada syndrome — clinical diagnostic criteria and treatment. Annals of Arrhythmology. 2005; 2 (4): 22-30 (in Russ.).
2. Синдром Бругада. Клинические рекомендации. Ассоциация сердечно-сосудистых хирургов России. МЗ РФ; 2020. Brugad syndrome. Clinical guidelines. Association of Cardiovascular Surgeons of Russia. 2020 (in Russ.).
3. Желудочковые нарушения ритма. Желудочковые тахикардии и внезапная сердечная смерть. Клинические рекомендации. Российское кардиологическое общество. МЗ РФ; 2020.
Ventricular rhythm disorders. Ventricular tachycardia and sudden cardiac death. Clinical guidelines. Russian Heart Society. 2020 (in Russ.).
4. Сергуладзе С.Ю., Проничева И.В. Стратификация риска и критерии диагностики синдрома Бругада: современное состояние и развивающиеся идеи. Анналы аритмологии. 2020; 17 (1): 46-59. DOI: 10.15275/annaritmol.2020.1.6 Serguladze S.Yu., Pronicheva I.V. Risk stratification and criteria for the diagnosis of Brugad syndrome: current state and developing ideas. Annals of Arrhythmology. 2020; 17 (1): 46-59 (in Russ.). DOI: 10.15275/annaritmol.2020.1.6
5. Бокерия О.Л., Сергеев А.В. Синдром Бругада. Анналы аритмологии. 2015; 12 (1): 38-47. DOI: 10.15275/ annaritmol.2015.1.5
Bockeria O.L., Sergeev A.V. Brugad syndrome. Annals of Arrhythmology. 2015; 12 (1): 38-47 (in Russ.). DOI: 10.15275/ annaritmol.2015.1.5
Поступила 14.03.2022 Принята к печати 23.03.2022
см
S
СЛ
см см о см
Ï
О
ОЛО ТМО РИТ
А
s
А
