CC BY
21
ОРИГИНАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
Уровень осведомленности как основная причина этических проблем генетических исследований
1 Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Приволжский исследовательский медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации, 603005, г. Нижний Новгород, Российская Федерация
2 Общество с ограниченной ответственностью «Эвоген», 115162, г. Москва, Российская Федерация
Рост применения генетических технологий показал высокую медицинскую эффективность новых методов, но поднял большое количество этических проблем. Одна из них связана с желанием и правом людей знать или не знать о своих генетических заболеваниях, предрасположенности к патологиям и рисках для потомства, это наиболее острая этическая проблема современной медицинской генетики.
Цель исследования - изучить распределение предпочтений при получении генетической информации у людей разных социальных групп и оценить их осведомленность о возможностях, которые они получают после проведения генетических исследований.
Материал и методы. Проведен социологический опрос, включающий 3 вопроса, отражающих отношение респондента к результатам генетического тестирования, и короткий информационный блок, объясняющий возможности медицинской генетики. После прочтения информации респондентам предлагалось заново ответить на 3 вопроса, если они намерены изменить свой ответ. Всего были опрошены 116 человек от 18 до 39 лет, среди них 60 (50,8%) человек с медицинским образованием и 56 (49,2%) человек без него.
Результаты. 39 (33%) человек без медицинского образования изменили свое мнение в положительную сторону и только 17 (14,4%) свое мнение не изменили. Среди медиков наблюдалось противоположное распределение: 16 (13,5%) респондентов поменяли свое мнение в положительную сторону, а 46 (39,1%) не поменяли. В целом краткий информационный блок оказал положительное влияние на мнение респондентов почти в половине (47,4%) случаев.
Заключение. Проведенное социологическое исследование показало высокую зависимость от уровня осведомленности населения о возможностях современной медицинской генетики. Данный факт свидетельствует о низкой осведомленности людей о применении генетической информации для улучшения качества жизни и диктует необходимость проведения масштабной просветительской работы.
Конфликт интересов. Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов. Финансирование. Исследование не имело финансирования.
Для цитирования: Черневский Д.К., Розова Е.А., Новопольцева Е.Г., Мордвинов А.А. Уровень осведомленности как основная причина этических проблем генетических исследований // Неонатология: новости, мнения, обучение. 2022. Т. 10, № 4. С. 28-33. DOI: https://doi.org/10.33029/2308-2402-2022-10-4-28-33 Статья поступила в редакцию 06.09.2022. Принята в печать 14.10.2022.
Level of awareness as the main cause of ethical problems in genetic studies
Chernevsky D.K.'-2, Rozova E.A.1, 1 PrivoLzhsky Research Medical University of the Ministry of Health Novopoltseva E.G.1, Mordvinov A.A.1 of Russian Federation, 603005, Nizhny Novgorod, Russian Federation
2 Limited Liability Company "Evogen", 115162, Moscow, Russian Federation
The growth in the use of genetic technologies has shown the high medical efficacy of new methods, but numerous ethical issues have been raised simultaneously. One of them is related to the interest or non-interest in their genetic diseases, predisposition to pathologies, and risks for offspring.
Черневский Д.К.1, 2, Розова Е.А.1, Новопольцева Е.Г.1, Мордвинов А.А.1
Ключевые слова:
генетика;
генетические
исследования;
перинатальный
скрининг;
этические
проблемы
медицины
The purpose of the study. To study the distribution of preferences for obtaining genetic information among people of different social groups, and to assess people's awareness of the opportunities that they receive after genetic research.
Material and methods. The sociological survey was conducted and included 3 questions reflecting the respondent's attitude to the results of genetic testing, and a short information block explaining the possibilities of medical genetics. After reading the information, respondents were asked to re-answer 3 questions if they intended to change their answers. A total of 116 people aged 18 to 39 were interviewed, including 60 (50.8%) people with medical education and 56 (49.2%) people without medical education.
Results. 39 (33%) people without medical education changed their opinion in a positive direction, and only 17 (14.4%) did not change their opinion. Among people with medical education, the opposite distribution was observed: 16 (13.5%) respondents changed their opinion in a positive direction, and 46 (39.1%) physicians did not. In general, a brief information block had a positive impact on the opinion of respondents in almost half (47.4%) of cases.
Conclusion. The conducted sociological study showed a high dependence on the level of public awareness of the possibilities of medical genetics. This fact testifies to the low awareness of people about the use of genetic information to improve the quality of life and dictates the need for large-scale educational work.
Keywords:
genetics, genetic research, perinatal screening, ethical issues in medicine
Funding. The study had no sponsor support.
Conflict of interest. The authors declare no conflict of interest.
For citation: Chernevsky D.K., Rozova E.A., Novopoltseva E.G., Mordvinov A.A. Level of awareness as the main cause of ethical problems in genetic studies. Neonatologiya: novosti, mneniya, obuchenie [Neonatology: News, Opinions, Training]. 2022; 10 (4): 28-33. DOI: https://doi.org/10.33029/2308-2402-2022-10-4-28-33 (in Russian) Received 06.09.2022. Accepted 14.10.2022.
В настоящее время растет интерес к наследственным заболеваниям, так как их изучение помогает не только выявлять и лечить пациентов с редкими болезнями, но и лучше понимать молекулярные механизмы, лежащие в основе более распространенных нозологий [1]. На сентябрь 2022 г. во всемирной базе данных Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) описано более 7200 наследственных заболеваний [2]. Все они относятся к редким заболеваниям, однако их суммарное бремя велико.
Первым основополагающим шагом в помощи пациентам с наследственными заболеваниями является организация медико-генетического консультирования. Современная медико-генетическая служба проводит ряд скринингов, среди которых наиболее распространены пренатальный и неонатальный. В настоящее время в нашей стране количество заболеваний, исследуемых в рамках этих скринингов, возросло до нескольких десятков, в то время как за рубежом проводятся попытки полногеномных скрининго-вых программ [3-6]. Эти попытки показали медицинскую эффективность, но подняли большое количество этических проблем [4].
Одна из них связана с желанием и правом людей знать или не знать о своих генетических рисках. К ним относится информация о наличии либо отсутствии генетических изменений (мутаций, патогенных генетических вариантов) [7], приводящих к развитию наследственных заболеваний у человека или в перспективе с высокой вероятностью развития этих болезней у потомства, а также ассоциированных с повышенным риском развития распространенных мульти-факториальных заболеваний.
Эти вопросы порождают новые, которые касаются потенциальной пользы получаемых знаний. Ответы на них неод-
нозначны и напрямую зависят от конкретного заболевания. «Положительным» примером является профилактическое удаление молочных желез и яичников у женщин с мутациями генов БЯСМ и BRCA2, значительно снижающее риски рака в этих органах [8]. «Негативным» примером можно назвать хорею Гентингтона, нейродегенеративное наследственное заболевание, для которого до сих пор нет значительно улучшающих прогноз терапевтических средств [9].
К сожалению, до сих пор для большинства генетических заболеваний, часто тяжелых, инвалидизирующих и даже летальных, не разработана эффективная этиопатогенетиче-ская терапия, что существенно снижает ощутимую пользу от знания причины заболевания и значительно увеличивает уровень стресса у всей семьи. Однако необходимо отметить, что количество «положительных» примеров течения некоторых наследственных заболеваний, для которых разработаны и внедряются эффективные способы профилактики и лечения, с каждым годом растет.
Этические трудности возникают и относительно конфиденциальности генетических данных пациентов. С одной стороны, как и любая другая персональная информация, она не может разглашаться родственникам пациента (без его согласия). С другой стороны, касаясь медико-генетического консультирования, всегда приходится говорить о семье как о едином субъекте консультации, поскольку выявление заболевания у одного из членов семьи несет за собой высокий риск наличия мутаций и у других. Одна из таких спорных ситуаций была проанализирована в недавнем обзоре результатов полноэкзомного скрининга новорожденных в США, в ходе которых у новорожденного был выявлен патогенный вариант гена BRCA2 (связан с высоким риском развития рака молочной железы и/или яичника) [10, 11].
По мнению авторов, новый виток этических проблем в сфере медицинской генетики рождается тогда, когда возникает дилемма невозможности начала профилактических мероприятий у новорожденного до 18 лет одновременно с новым знанием о возможном высоком риске злокачественного новообразования у родителей ребенка, в случае если они также являются обладателями этой мутации. Благодаря этому, пока еще бесполезному знанию относительно генетических рисков ребенка, у родителей появляется возможность пройти генетическую диагностику и выяснить, есть ли у них риск развития рака. На основании генетического диагноза родители могут выполнить профилактические операции или начать лекарственную терапию, прожить более долгую и качественную жизнь, помочь своему ребенку. Таким образом, до достижения совершеннолетия этот тест не приносит пользу ребенку напрямую (нельзя вмешаться), возможно, даже нанесет вред (страхи, депрессии, стресс, чувство неполноценности), но принесет пользу косвенную, так как повышает шанс ребенка расти со здоровыми родителями дольше.
В последние годы был совершен прорыв в области генетических исследований - внедрено высокопроизводительное секвенирование, позволяющее одновременно анализировать всю генетическую последовательность человека, включая как кодирующую часть (экзоны), так и некодирую-щую (интроны). С этого момента возникает новая этическая развилка: необходимость сообщения людям всех результатов генетического тестирования, даже тех, которые были выявлены в рамках обследования случайно [12].
В настоящее время большинство исследователей приходят к консенсусу о предоставлении пациентам права выбора, основанного на их личном желании знать или не знать о случайных находках. Так, например, в недавнем общенациональном исследовании США 198 детям с онкологическими заболеваниями было предложено полногеномное тестирование, в ходе которого они могли получить информацию как о генетических причинах своего заболевания, так и о предрасположенности к другим опухолям и другим заболеваниям, находящимся вне сферы онкологии. Решение принималось родителями пациентов. Из 198 семей 155 (78,3%) выбрали получение информации по всем пунктам, 24 (12,1%) выбрали возможность узнать только об онкологических заболеваниях, связанных с 314 генами рака, а 19 (9,6%) пожелали узнать лишь о причинах имеющегося заболевания. Не выявлено существенных различий ^>0,05) в возрасте родителей, уровне образования или дохода среди семей, выбравших 3 разных уровня обратной связи [13].
Выбор человеком права знать или не знать о своих генетических заболеваниях (либо статусе носителя мутации, либо статусе уже имеющего заболевание, либо имеющего лишь предрасположенность, риски развития) является наиболее острой этической проблемой современной медицинской генетики.
Цель исследования - изучить распределение предпочтений о получении генетической информации у людей с медицинским образованием и без него, а также оценить осведомленность людей о возможностях, которые они получают после проведения генетических исследований.
Материал и методы
В ходе исследования проводился социологический опрос разных групп респондентов путем анкетирования на платформе GoogleForms. Анкета была деперсонализирована, из личной информации включала только пол, возраст и связь образования с медицинской сферой. Анкета состояла из 3 блоков; первый включал в себя 3 вопроса, отражающих отношение респондента к результатам генетического тестирования по 10-балльной шкале, где 0 - нежелание получать информацию ни при каких обстоятельствах, а 10 - желание ее получить в любом случае; второй - 3 коротких текстовых абзаца, включающих справочную информацию о современных возможностях медицинской генетики; третий блок дублировал вопросы первого с целью изучения изменения мнения людей после прочтения образовательного материала второго блока. С образцом анкеты, используемой в данном социологическом исследовании, можно ознакомиться в приложении.
Результаты
Всего было опрошено 116 человек: 33 (29,6%) мужчины и 83 (70,4%) женщины. Возраст участников варьировал от 18 до 39 лет, средний возраст составил 25 лет. Респонденты были разделены на 2 группы в зависимости от образования: медики - 60 (50,8%) человек и «немедики» - 56 (49,2%) человек. Женщины-медики были представлены 52 (44%) респондентами, «немедики» - 32 (27%), мужчин-медиков было 8 (6,7%), «немедиков» - 26 (22,3%). Группу медиков в основном составили студенты медицинских вузов, клинические ординаторы и молодые врачи.
Анализ распределения ответов, их динамика в целом и с распределением на когорты по образованию представлены в таблице.
В итоге 55 (47,4%) человек изменили свое мнение после прочтения информационного материала о генетических исследованиях в сторону более положительного отношения к ним. Большую часть из них составили «немедики»: 39 (33%) человек без медицинского образования изменили свое мнение и только 17 (14,4%) своего мнения не изменили. Среди медиков наблюдалось противоположное распределение: 16 (13,5%) респондентов поменяли свой взгляд, а на большинство - 46 (39,1%) медиков второй блок не оказал никакого эффекта.
Обсуждение
Исследованные когорты респондентов (получающих или получивших медицинское образование и людей без медицинского образования) были практически сопоставимы по количеству и возрастному распределению. Распределение по полу было смещено среди медиков в сторону женского населения.
Полученные результаты показали, что, несмотря на свою краткость, информационный блок, включающий информацию о современных возможностях медицинской генетики, оказал влияние на мнение респондентов в половине (47,4%)
Распределение ответов по итогам анкетирования
Вопрос | Средний ответ по 10-балльной шкале (в скобках - уровень изменения ответа)
I среди всех респондентов 1 среди медиков 1 среди «немедиков»
1-й до информирования 8,9 9,1 8,2
1-й после информирования 9,2 (+0,3) 9,4 (+0,3) 8,5 (+0,3)
2-й до информирования 9,07 9,27 8,4
2-й после информирования 9.2 (+0,13) 9.4 (+0,13) 8.8 (+0,4)
3-й до информирования 8,6 8,8 7,7
3-й после информирования 8.9 (+0,3) 9.1 (+0,3) 8.1 (+0,4)
случаев. Динамика ответов являлась положительной в подавляющем количестве случаев (за исключением 2 респондентов-медиков).
В основном обе группы респондентов были изначально положительно настроены по отношению к получению результатов генетического исследования (8-10 баллов). В связи с этим не было зарегистрировано большого кратного увеличения величины одобрения - после прочтения информационного блока оно составило +0,24 балла у медиков и +0,33 у «немедиков», что демонстрирует незначительный, но все же больший эффект (увеличение на 0,1 балла) величины повторного ответа среди людей без медицинского образования.
Наиболее показательны данные о распределении изменившихся ответов среди 2 когорт. Лишь четверть всех медиков изменили свое мнение, отвечая повторно на предложенные вопросы, в то время как среди «немедиков» этот показатель достиг 70%.
Эти результаты наглядно подтверждают недостаточную осведомленность населения о современной медицинской генетике и ее возможностях. К аналогичным выводам приходят другие исследователи, демонстрируя результаты социологического опроса 698 женщин в возрасте от 18 до 49 лет Республики Башкортостан, 70,5% респондентов считают необходимыми знания о заболеваниях, которые передаются по наследству. Однако отмечается их недостаточная инфор-
мированность о современных методах генетических исследований. Более 20% опрошенных готовы возложить ответственность при принятии решений по результатам генетического тестирования на медицинских работников [14].
Заключение
Проведенное социологическое исследование по изучению мнения людей относительно их желания знать или не знать о своих генетических рисках развития заболеваний, в том числе при планировании семьи, показало высокую зависимость от уровня осведомленности населения. Люди с медицинским образованием, обладая знаниями, полученными во время обучения, были изначально настроены крайне положительно к проведению генетических исследований. В то же время до исследования отношение респондентов без медицинского образования было также в целом положительным, однако заметно изменилось в положительную сторону после дополнительного информирования. Данный факт свидетельствует о низкой осведомленности людей в вопросах применения генетической информации для улучшения качества жизни и диктует необходимость проведения масштабной просветительской работы. Перспективной задачей является разработка специализированного информационного материала, в доступной форме объясняющего возможности современной генетики.
СВЕДЕНИЯ ОБ АВТОРАХ
Черневский Денис Константинович (Denis K. Chernevskiy) - ассистент кафедры факультетской и поликлинической педиатрии, врач-генетик Центра медицинской генетики ФГБОУ ВО ПИМУ Минздрава России, Нижний Новгород; врач-генетик ООО «Эвоген», Москва, Российская Федерация E-mail: [email protected] https://orcid.org/0000-0002-9734-017X
Розова Евгения Александровна (Evgenia A. Rozova) - студент IV курса педиатрического факультета ФГБОУ ВО ПИМУ Минздрава России, Нижний Новгород, Российская Федерация E-mail: [email protected] https://orcid.org/0000-0002-7635-1590
Новопольцева Екатерина Геннадьевна (Ekaterina G. Novopoltseva) - доктор медицинских наук, доцент, заведующий кафедрой факультетской и поликлинической педиатрии ФГБОУ ВО ПИМУ Минздрава России, Нижний Новгород, Российская Федерация
E-mail: [email protected] https://orcid.org/0000-0001-8492-1509
Мордвинов Александр Александрович (Aleksandr A. Mordvinov) - кандидат физических наук, доцент, заведующий кафедрой социально-гуманитарных наук ФГБОУ ВО ПИМУ Минздрава России, Нижний Новгород, Российская Федерация E-mail: [email protected] https://orcid.org/0000-0003-2614-1787
ЛИТЕРАТУРА
1. Rubinstein Y.R. et al. The case for open science: rare diseases // JAMIA Open.
2020. Vol. 3, N 3. P. 472-486. DOI: https://doi.org/10.1093/jamiaopen/ooaa030
2. Gene Map Statistics - OMIM. 2022. URL: https://omim.org/statistics/gen-eMap (date of access September 12, 2022)
3. Adhikari A.N. et al. The role of exome sequencing in newborn screening for inborn errors of metabolism // Nat. Med. 2020. Vol. 26, N 9. P. 1392-1397. DOI: https://doi.org/10.1038/s41591-020-0966-5
4. Woerner A.C. et al. The use of whole genome and exome sequencing for newborn screening: challenges and opportunities for population health // Front. Pediatr.
2021. Vol. 9. Article ID 663752. DOI: https://doi.org/10.3389/fped.2021.663752
5. Kingsmore S.F. Newborn testing and screening by whole-genome sequencing// Genet. Med. 2016. Vol. 18, N 3. P. 214-216. DOI: https://doi.org/10.1038/ gim.2015.172
6. Roman T.S. et al. Genomic sequencing for newborn screening: results of the NC NEXUS project // Am. J. Hum. Genet. 2020. Vol. 107, N 4. P. 596-611. DOI: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2020.08.001
7. Richards S. et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology // Genet. Med. 2015. Vol. 17, N 5. P. 405-423. DOI: https://doi.org/10.1038/gim.2015.30
8. Carbine N.E., Lostumbo L., Wallace J., Ko H. Risk-reducing mastectomy for the prevention of primary breast cancer // Cochrane Database Syst. Rev. 2018. Vol. 4. CD00 2748. DOI: https://doi.org/10.1002/14651858.CD002748.pub4
9. Talukder P., Jana A., Dhar S., Ghosh S. Huntington's chorea - a rare neurodegenerative autosomal dominant disease: insight into molecular genetics, prognosis and diagnosis // Appl. Biochem. Biotechnol. 2021. Vol. 193, N 8. P. 2634-2648. DOI: https://doi.org/10.1007/s12010-021-03523-x
10. Ceyhan-Birsoy O., Murry J.B., Machini K. et al. Interpretation of genomic sequencing results in healthy and ill newborns: results from the BabySeq Project // Am. J. Hum. Genet. 2019. Vol. 104, N 1. P. 76-93. DOI: https://doi.org/10.1016/ j.ajhg.2018.11.016
11. Баранова Е.Е. и др. Этические проблемы геномного скрининга: обзор литературы // Медицинская генетика. 2021. Т. 20, № 5. С. 3-14. DOI: https://doi. org/10.25557/2073-7998.2021.05.3-14
12. Miller D.T., Lee K., Chung W.K. et al. ACMG SF v3. 0 list for reporting of secondary findings in clinical exome and genome sequencing: a policy statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) // Genet. Med. 2021. Vol. 23, N 8. P. 1381-1390. DOI: https://doi.org/10.1038/s41436-021-01172-3
13. Byrjalsen A. et al. Nationwide germline whole genome sequencing of 198 consecutive pediatric cancer patients reveals a high incidence of cancer prone syndromes // PLoS Genet. 2020. Vol. 16, N 12. Article ID e1009231.
14. Султанаева З.М., Шарафутдинова Н.Х., Хуснутдинова Э.К. Отношение женского населения к методам генетических исследований и формам генетического просвещения // Вестник Российского университета дружбы народов. Серия: Медицина. 2010. № 3. С. 106-108.
REFERENCES
1. Rubinstein Y.R., et al. The case for open science: rare diseases. JAMIA Open. 2020; 3 (3): 472-86. DOI: https://doi.org/10.1093/jamiaopen/ooaa030
2. Gene Map Statistics - OMIM. 2022. URL: https://omim.org/statistics/gen-eMap (date of access September 12, 2022)
3. Adhikari A.N., et al. The role of exome sequencing in newborn screening for inborn errors of metabolism. Nat Med. 2020; 26 (9): 1392-7. DOI: https://doi. org/10.1038/s41591-020-0966-5
4. Woerner A.C., et al. The use of whole genome and exome sequencing for newborn screening: challenges and opportunities for population health. Front Pediatr. 2021; 9: 663752. DOI: https://doi.org/10.3389/fped.2021.663752
5. Kingsmore S.F. Newborn testing and screening by whole-genome sequencing. Genet Med. 2016; 18 (3): 214-6. DOI: https://doi.org/10.1038/gim.2015.172
6. Roman T.S., et al. Genomic sequencing for newborn screening: results of the NC NEXUS project. Am J Hum Genet. 2020; 107 (4): 596-611. DOI: https://doi. org/10.1016/j.ajhg.2020.08.001
7. Richards S., et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med. 2015; 17 (5): 405-23. DOI: https://doi.org/10.1038/gim.2015.30
8. Carbine N.E., Lostumbo L., Wallace J., Ko H. Risk-reducing mastectomy for the prevention of primary breast cancer. Cochrane Database Syst Rev. 2018; 4: CD00 2748. DOI: https://doi.org/10.1002/14651858.CD002748.pub4
9. Talukder P., Jana A., Dhar S., Ghosh S. Huntington's chorea - a rare neurodegenerative autosomal dominant disease: insight into molecular genetics, prognosis and diagnosis. Appl Biochem Biotechnol. 2021; 193 (8): 2634-48. DOI: https://doi. org/10.1007/s12010-021-03523-x
10. Ceyhan-Birsoy O., Murry J.B., Machini K., et al. Interpretation of genomic sequencing results in healthy and ill newborns: results from the BabySeq Project. Am J Hum Genet. 2019; 104 (1): 76-93. DOI: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2018.11.016
11. Baranova E.E., et al. Ethical issues in genomic screening: a literature review. Meditsinskaya genetika [Medical Genetics]. 2021; 20 (5): 3-14. DOI: https://doi. org/10.25557/2073-7998.2021.05.3-14 (in Russian)
12. Miller D.T., Lee K., Chung W.K., et al. ACMG SF v3. 0 list for reporting of secondary findings in clinical exome and genome sequencing: a policy statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med. 2021; 23 (8): 1381-90. DOI: https://doi.org/10.1038/s41436-021-01172-3
13. Byrjalsen A., et al. Nationwide germline whole genome sequencing of 198 consecutive pediatric cancer patients reveals a high incidence of cancer prone syndromes. PLoS Genet. 2020; 16 (12): e1009231.
14. Sultanaeva Z.M., Sharafutdinova N.Kh., Khusnutdinova E.K. Attitudes of the female population toward genetic research methods and forms of genetic education. Vestnik Rossiyskogo universiteta druzhby narodov. Seriya: Meditsina [Bulletin of the Russian University of Peoples' Friendship. Series: Medicine]. 2010; (3): 106-8. (in Russian)
Приложение. Форма используемой анкеты
Социологический опрос об отношении к информации, получаемой при генетических анализах
(Опрос занимает 3 мин)
Первый блок
(Оцените свое мнение от 0 до 10, где 0 - не хочу ни при каких обстоятельствах, а 10 - очень сильно хочу) Вопрос 1. Хотели бы вы знать, имеете ли вы наследственное заболевание?
Вопрос 2. Хотели бы вы знать, имеете ли вы мутацию, которая никак не проявляется у вас, но может привести к развитию заболевания у ваших детей?
Вопрос 3. Хотели бы вы знать, имеете ли вы наследственную предрасположенность к определенным заболеваниям, которые могут возникнуть у вас через десятки лет с определенной вероятностью (онкологические заболевания, болезни сосудов и сердца, неврологические и психиатрические болезни, сахарный диабет, ожирение и многие другие)?
Второй блок
(Ознакомьтесь с тремя абзацами ниже. Время чтения - 2 мин)
По данным научных исследований, 1-2 человека из 100 имеют то или иное наследственное (генетическое) заболевание. Это болезни, которые возникают из-за генетических изменений (мутаций) в ДНК, которые либо унаследованы от родителей, либо возникли случайно впервые. Такие болезни могут иметь отличительные особенности, а могут проявляться практически
так же, как ненаследственные. Часть из них возникает в детстве, но развитие некоторых происходит только в 20, 30 или даже в 60 лет. Знание о наличии такой болезни может помочь улучшить качество жизни, а в некоторых случаях - применить эффективное современное лечение, которое полностью устранит симптомы.
Иногда для развития наследственного заболевания необходимо одновременное наличие двух мутаций, унаследованных от обоих родителей. При этом каждый из родителей имеет 1 мутацию, которая никак не проявляется. Такие люди называются бессимптомными носителями. Любой здоровый человек может быть носителем наследственного заболевания. Генетический анализ может выявлять таких носителей среди здоровых людей, чтобы в дальнейшем, при планировании беременности они могли воспользоваться современными возможностями ЭКО (искусственное оплодотворение) или прицельной генетической диагностикой во время беременности. Это увеличит шансы на рождение здорового ребенка.
Помимо генетических заболеваний, есть заболевания с наследственной предрасположенностью. Их отличие состоит в том, что они возникнут не у 100% людей с генетическими изменениями, а лишь у некоторой части. К ним относится большинство известных на сегодня заболеваний (онкологические заболевания, болезни сосудов и сердца, неврологические и психиатрические болезни, сахарный диабет, ожирение и многие другие). В ряде случае генетический анализ позволяет выявить предрасположенность, т.е. повышенный риск развития той или иной болезни. Эта информация может стать полезной для предупреждения развития болезни и сохранения здоровья, например посредством профилактических осмотров, профилактического приема лекарств, соблюдение определенной диеты и физической активности.
Третий блок
(Ответьте повторно на вопросы первого блока. Вы можете поменять свой ответ, а можете оставить его прежним)
Вопрос 1. Хотели бы вы знать, имеете ли вы наследственное заболевание?
Вопрос 2. Хотели бы вы знать, имеете ли вы мутацию, которая никак не проявляется у вас, но может привести к развитию заболевания у ваших детей?
Вопрос 3. Хотели бы вы знать, имеете ли вы наследственную предрасположенность к определенным заболеваниям, которые могут возникнуть через десятки лет с определенной вероятностью (онкологические заболевания, болезни сосудов и сердца, неврологические и психиатрические болезни, сахарный диабет, ожирение и многие другие)?
