CC BY
27КсЗП'тшц ОБЗОР
Современные подходы к оперативному лечению детей с несовершенным остеогенезом
Е.Н. Солодовникова*, К.В. Жердев, О.Б. Челпаченко, А.А. Овечкина, С.П. Яцык, И.В. Тимофеев
ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Минздрава России, Москва, Россия Аннотация
Несовершенный остеогенез (НО) - это гетерогенная группа заболеваний с разным типом наследования, характеризующаяся частыми переломами и деформациями костного скелета. Консервативное и хирургическое лечение детей с данной патологией - неотъемлемая часть мультидисципли-нарного подхода. При хирургическом лечении деформаций костей у детей с НО методом выбора являются корригирующие остеотомии, а эффективным способом фиксации - интрамедуллярный остеосинтез. Хирургическое лечение детей с НО направлено на снижение количества переломов, коррекцию деформаций и увеличение двигательной активности. Цель работы: определить показания к проведению интрамедуллярного остео-синтеза длинных трубчатых костей у детей с заболеванием; провести обзор данных международных исследований на тему лечения детей с НО; рассмотреть различные типы металлофиксаторов, их преимущества и недостатки. На сегодняшний день методика интрамедуллярной фиксации является «золотым стандартом» при проведении хирургического лечения детей с НО. Существует явное преимущество телескопических штифтов с точки зрения частоты ревизионных операций, но их применение не исключает наличия послеоперационных осложнений.
Ключевые слова: обзор, несовершенный остеогенез, бисфосфонаты, остеотомия, интрамедуллярный остеосинтез, титановый эластический штифт, телескопическая металлоконструкция
Для цитирования: Солодовникова Е.Н., Жердев К.В., Челпаченко О.Б., Овечкина А.А., Яцык С.П., Тимофеев И.В. Современные подходы к оперативному лечению детей с несовершенным остеогенезом. Педиатрия. Consilium Medicum. 2021; 3: 265-270. DOI: 10.26442/26586630.2021.3.200896
REVIEW
Modern approaches to surgical treatment of children with osteogenesis imperfecta
Ekaterina N. Solodovnikova*, Konstantin V. Zherdev, Oleg B. Chelpachenko, Anna A. Ovechkina, Sergey P. Yatsyk, Igor V. Timofeev National Medical Research Center of Children's Health, Moscow, Russia
Abstract
Osteogenesis imperfecta (OI) is a heterogeneous group of diseases with different types of inheritance, characterized by frequent fractures and deformities of the bone skeleton. Conservative and surgical treatment of children with this pathology is an integral part of a multidisciplinary approach. In the surgical treatment of bone deformities in children with OI, the method of choice is corrective osteotomies, and an effective method of fixation is intramedullary osteosynthesis. Surgical treatment of children with OI is aimed at reducing the number of fractures, correcting deformities and increasing motor activity. Aim of the study to determine the indications for intramedullary osteosynthesis of long tubular bones in children with the disease. To review the studies concerning treatment of children with OI. Consider the different types of metal fixers, their advantages and disadvantages. Today the technique of intramedullary fixation is the "gold" standard in the surgical treatment of children with OI. There is a clear advantage of telescopic rods in terms of the frequency of reoperations, but their use does not exclude the presence of postoperative complications.
Keywords: review, osteogenesis imperfecta, bisphosphonates, osteotomy, intramedullary osteosynthesis, titanium elastic pin, telescopic metal structure For citation: Solodovnikova EN, Zherdev KV, Chelpachenko OB, Ovechkina AA, Yatsyk SP, Timofeev IV. Modern approaches to surgical treatment of children with osteogenesis imperfecta. Pediatrics. Consilium Medicum. 2021; 3: 265-270. DOI: 10.26442/26586630.2021.3.200896
Информация об авторах / Information about the authors
*Солодовникова Екатерина Николаевна - аспирант по специальности «детская хирургия», детский хирург ФГАУ «НМИЦ здоровья детей». E-mail: katakrylova0701@gmail. com; ORCID: 0000-0002-8519-1445
Жердев Константин Владимирович - д-р мед. наук, зав. нейроортопедическим отд-нием с ортопедией ФГАУ «НМИЦ здоровья детей». E-mail: drzherdev@mail.ru; ORCID: 0000-0003-3698-6011
Челпаченко Олег Борисович - д-р мед. наук, зам. зав. по лечебной работе, вед. науч. сотр., врач травматолог-ортопед ФГАУ «НМИЦ здоровья детей». E-mail: Chelpachenko81@mail.ru; ORCID: 0000-0002-0333-3105
Овечкина Анна Александровна - аспирант по специальности «детская хирургия», врач травматолог-ортопед ФГАУ «НМИЦ здоровья детей». E-mail: asha83@yandex.ru
Яцык Сергей Павлович - чл.-кор. РАН, д-р мед. наук, проф., рук. Института детской хирургии ФГАУ «НМИЦ здоровья детей». E-mail: makadamia@yandex.ru; ORCID: 0000-0001-6966-1040
Тимофеев Игорь Викторович - канд. мед. наук, доц., врач-хирург, травматолог-ортопед нейроортопедического отд-ния с ортопедией ФГАУ «НМИЦ здоровья детей». E-mail: doktor_timofeev@mail.ru; ORCID: 0000-0002-4662-2089
*Ekaterina N. Solodovnikova - Graduate Student, National Medical Research Center of Children's Health. E-mail: katakrylova0701@gmail.com; ORCID: 0000-0002-8519-1445
Konstantin V. Zherdev - D. Sci. (Med.), National Medical Research Center of Children's Health. E-mail: drzherdev@mail.ru; ORCID: 0000-0003-3698-6011
Oleg B. Chelpachenko - D. Sci. (Med.), National Medical Research Center of Children's Health. E-mail: Chelpachenko81@mail.ru; ORCID: 0000-0002-0333-3105
Anna A. Ovechkina - Graduate Student, National Medical Research Center of Children's Health. E-mail: asha83@yandex.ru
Sergey P. Yatsyk - D. Sci. (Med.), Prof., Corr. Memb. RAS. National Medical Research Center of Children's Health. E-mail: makadamia@yandex.ru; ORCID: 0000-0001-6966-1040
Igor V. Timofeev - Cand. Sci. (Med.), National Medical Research Center of Children's Health. E-mail: doktor_timofeev@mail.ru; ORCID: 0000-0002-4662-2089
Введение
Несовершенный остеогенез (НО) - это гетерогенная группа заболеваний с разным типом наследования, характеризующаяся частыми переломами и деформациями костного скелета. Консервативное и хирургическое лечение детей с данной патологией - неотъемлемая часть муль-тидисциплинарного подхода. При хирургическом лечении деформаций костей у детей с НО методом выбора являются корригирующие остеотомии, а эффективным способом фиксации - интрамедуллярный остеосинтез. Хирургическое лечение детей с НО направлено на снижение количества переломов, коррекцию деформаций и увеличение двигательной активности [1, 2]. Множество научных исследований, касающихся выбора хирургического метода лечения детей с НО, выводы которых часто противоречат друг другу, не дают четкого руководства для практикующих врачей - детских хирургов и ортопедов. В статье представлены данные этиопатогенеза, приведена современная классификация НО, описаны методы консервативного и хирургического лечения с применением различных метал-лофиксаторов у детей с НО.
Этиология и патогенез
Впервые данное заболевание описано шведским военным врачом О. Ектап в 1788 г. и получило название «врожденная остеомаляция» [3].
Коллаген I типа - основной белок межклеточного вещества в костях, коже и связках [1]. Молекула коллагена I типа состоит из 3 полипептидных цепей (двух а1 и одной а2), которые образуют тройную спиральную структуру. Для правильного формирования тройной спирали цепи коллагена должны иметь в своем составе остаток глицина в каждой 3-й позиции (Х-У-С1у). Наиболее типичной причиной развития НО, приводящей к аномалии в последовательности цепи коллагена, является точечная мутация, которая влияет на остаток глицина в генах СОЬ1Л1 или СОЬ1Л2. При наличии такой мутации клетки вырабатывают смесь нормального и аномального коллагена, в результате чего фенотип болезни может варьироваться от легкого до летального в зависимости от того, какая из двух цепей (а1 или а2) затронута, где расположен участок, в котором возникает замещение в тройной спирали, и от того, на какую аминокислоту происходит замена глицина. Эта мутация является наиболее частой генетической причиной развития заболевания и встречается у 90% больных [2, 4].
В 85% случаев генетических нарушений возникают мутации в генах СОЬ1Л1 и СОЬ1Л2 по аутосомно-доминант-ному пути наследования, что приводит к количественным (недостаточное образование) и/или качественным дефектам (аномальное строение и функционирование) белков органического матрикса кости [5-8].
Помимо основного аутосомно-доминантного пути наследования обнаружены аутосомно-рецессивные и Х-сце-пленные формы.
Таким образом, нарушение синтеза коллагена происходит не только из-за мутаций в генах COL1A1 и COL1A2, но и в результате мутаций в генах белков, участвующих в синтезе коллагена I типа, а также в функционировании остеобластов.
На данный момент известно 17 генов, мутации в которых приводят к фенотипическим проявлениям НО [7].
Классификация
Первую классификацию, основанную на фенотипиче-ских проявлениях, предложили D. Sillence и соавт., впоследствии ее часто изменяли [7, 9-12]. В 2009 г. Международная номенклатурная группа по изучению конституциональных нарушений скелета предложила разделить все известные типы НО и другие костные дисплазии, проявляющиеся сниженной минеральной плотностью кости (синдром Брука, синдром остеопороза-псевдоглиома, идиопатиче-ский ювенильный остеопороз, синдром Элерса-Данло прогероидной формы), на 5 групп, опираясь на их фенотип, и обозначить их арабскими цифрами (табл. 1). Последняя версия классификации опубликована в Nosology and Classification of Genetic Skeletal Disorders в 2014 г. [13].
Представленная классификация применяется в рутинной практике врачей детских хирургов и ортопедов-травматологов, однако не является главным основанием для проведения оперативного вмешательства, так как фено-типические признаки при НО настолько вариабельны, что у некоторых пациентов с I типом могут быть рецидивирующие переломы, а некоторые с IV типом могут никогда не нуждаться в хирургическом вмешательстве [14].
Принципы лечения детей с НО
С развитием современных технологий открылись новые возможности лечения детей с НО.
За последние 40 лет медикаментозное и хирургическое лечение НО претерпело два основных изменения, которые улучшили качество жизни и функциональные возможности пациентов [15].
Фармакологическое лечение
После введения бисфосфонатов в лечение пациентов с НО хирургические показания к проведению остеосинте-за были изменены. Антирезорбтивный эффект препаратов данной группы позволяет сохранить минерализацию костной ткани за счет снижения функции остеокластов. Терапия бисфосфонатами, начатая в возрасте 0-24 мес у детей с тяжелой формой НО, не только сокращает количество операций, но и облегчает хирургическое
Таблица 1. Классификация НО на основании фенотипов [13] Table 1. Classification of osteogenesis imperfecta based on phenotypes [13]
Типы НО по новой классификации Характеристика фенотипа Тип НО или заболевание
1 Легкое течение, без деформаций I
2 Тяжелое течение, перинатально летальное или летальное II
3 От среднего до тяжелого течения, с выраженными деформациями III, VI, VIII, IX, X, ^ндром Брука 1-го типа
4 Средней тяжести, с широкой вариабельностью течения IV, VII, XI, XII, XIII
5 Средней тяжести, включая костные патологии, приводящие к оссификации межкостных мембран V, остеопороз-псевдоглиома, идиопатический ювенильный остеопороз, ^ндром Брука 1 и 2-го типов
вмешательство. Среди эффектов бисфосфонатов отмечены следующие: увеличение толщины кортикальных пластинок и высоты тел позвонков, уменьшение мышечных и суставных болей, повышение физической выносливости. Однако дети становятся более активными и, следовательно, более подвержены риску переломов [15-17].
Назначение гормона роста в сочетании с бисфосфоната-ми ведет к достоверному увеличению минеральной плотности костной ткани и повышению темпов естественного роста [2].
Хирургическое лечение
Хирургическое лечение деформаций должно не только предполагать точность и полноту коррекции, но и предотвращать риски вторичных деформаций и смещений в ближайшем и отдаленном послеоперационном периоде в процессе роста ребенка. Очевидно, что использование одномоментной коррекции деформаций сокращает хирургическую нагрузку на пациента как в период естественного роста, так и после его завершения [18].
Учитывая «хрупкость» костей и формирование деформаций костей для коррекции оси конечностей, в 1925 г. Н.А. Бо-гораз предложил выполнять многоуровневую остеотомию диафиза длинных трубчатых костей, а методом фиксации было выбрано скелетное вытяжение и дальнейшая фиксация конечности гипсовой повязкой (рис. 1) [19].
По данным C. William и соавт., при изолированном применении пластин для фиксации костных отломков после остеотомии у детей с НО частота осложнений составляет 69%, из них 46% случаев связано с переимплантным переломом. На данный момент пластины не рекомендованы к применению [20, 28].
В 1952 г. H. Sofield и E. Millar описали технику множественных остеотомий с установкой интрамедуллярного стержня у детей с НО (рис. 2) [21].
Y. Imajima и соавт. провели исследование, в которое включили 17 детей с НО, из них 14 пациентов с I типом и 3 пациента с III типом. Всего проведено 29 оперативных вмешательств с применением спиц Киршнера. Необходимость проведения ревизионных операций на фоне осложнений составила 37% через 3 года и 64% - спустя 5 лет. После первичной операции возникло 39 переломов, из них 21% - из-за переимплантного перелома и 51% - переломы в зоне проведенной остеотомии. В своем исследовании авторы отметили, что увеличение разницы в отношении длины интраме-дуллярного металлофиксатора к длине бедренной кости связано с риском перелома. Преимущество К-спиц в том, что они легкодоступны, просты в использовании, относительно недороги и имеют малый диаметр (от 1 мм) [23, 24].
Известно о применении стержней Rush, которые имеют свои преимущества. Стержни вводятся в кость, минуя зону роста антеградно и ретроградно, и не ограничивают движения в смежных суставах. Перед введением стержень изгибают, чтобы после установки обоих стержней они оказывали давление в интрамедуллярном канале в противоположных направлениях. У детей с НО это обеспечивает стабильную фиксацию и дает ротационную стабильность за счет разведения концов стержней в разные стороны. Также ротационная стабильность обеспечивается за счет напряжения стержней в интрамедуллярном канале [23]. Однако, учитывая, что у детей с НО импланты при отсутствии показаний не удаляются, основным недостатком этого мето-
Рис. 1. Схемы остеотомий длинных костей конечностей,
предложенные Н.А. Богоразом (1925 г.) [19].
Fig. 1. Schemes of osteotomies of the limb long bones proposed
QJ ХШ
Cfl
<3
й
Рис. 2. Техника, предложенная H. Sofield и E. Millar [22]. Fig. 2. Technique proposed by H. Sofield and E. Millar [22].
да является то, что детская кость продолжает расти и стержень перестает перекрывать всю ее длину. В результате могут происходить рецидивы деформации, прорезывание стержня через кость и переимплантные переломы, что служит показанием для ревизионных операций.
J. Scollan и соавт. в 2017 г. представили первый мета-анализ результатов хирургического лечения 229 пациентов с применением стержней Rush: с I типом - 43%, III типом - 29% и IV типом - 28%. Пациентам с НО (средний возраст детей 6 лет) первично установили 359 интраме-дуллярных стержней. Срок наблюдения составил 72 мес, частота повторных операций - 39,4% за период наблюдения. Миграцию стержней обнаружили в 25,7% случаев. Общая частота осложнений, связанных как с переломом, так и деформацией, составила 19,5% [25]. Ученые отметили, что миграция и осложнения, связанные с нарушением микроархитектоники кости, не являются 100% основанием для проведения ревизии [26].
В 1987 г. доктор J. Metaizeau описал использование эластических интрамедуллярных стержней FIN (flexible intramedullary nailing) [27].
by N.A. Bogoraz (1925) [19].
Рис. 3. Хирургическое лечение с применением TEN: а - остеосинтез бедренной кости TEN; б - нарушение скольжения TEN [29]. Fig. 3. Surgical treatment using TEN: a - osteosynthesis of the femur TEN; b - TEN slip disorder [29].
Рис. 4. Телескопическая система FD [36]. Fig. 4. Telescopic FD system [36].
Существует две разновидности металла FIN - титановые эластические стержни (TEN) и стальные.
Основными преимуществами применения TEN у детей с НО являются предизогнутый моделируемый кончик стержня, маленький диаметр фиксаторов (от 1,5 мм) и возможность выбора точки введения стержня. При использовании TEN, как и других статичных металлофиксаторов, остаются высокие риски переломов в результате изменения соотношения длины кости и металлоконструкции по мере роста [28]. В Центре врожденной остеодистрофии Римского университета Ла Сапиенца проводилось исследование 36 пациентов с НО III типа (15 девочек и 21 мальчик) в возрасте от 2 до 10 лет, которым было проведено
хирургическое лечение с применением TEN. В 12 случаях применили один TEN, а в 24 - лечение было выполнено путем имплантации двух TEN с помощью техники скользящего стержня (рис. 3) [28]. Проводилась ретроспективная оценка послеоперационных осложнений у детей с НО, которые приводили к ревизии (инфекции, нарушение расхождения стержней, миграция, послеоперационные травмы, отсроченная консолидация, эпифизиодез). По полученным результатам P. Persiani и соавт. отметили, что на 60-м месяце после операции частота ревизий составила 75% в основном из-за миграции, остеолиза, нарушения расхождения и деформации самого стержня [29].
В 2019 г. Е.Р. Мингазов и соавт. и А.В. Попков и соавт. провели сравнительный анализ изолированного использования FIN и комбинированной техники (FIN и ком-прессионно-дистракционный аппарат Илизарова). Необходимость в ревизионных операциях в 1-й группе составила 100%, а во 2-й - 87,5% [18, 28].
В 1963 г. R. Bailey и H. Dubow внедрили в практику телескопический интрамедуллярный штифт, состоящий из внешнего цилиндра и внутреннего стержня. Данный метод за счет «растущей» конструкции штифта и большей ригидности системы сокращает количество повторных операций [30]. R. Marafioti и G. Westin проанализировали 153 фиксации интрамедуллярным штифтом у 20 пациентов, применяя способ множественных остеотомий по методу Sofield-Millar, переустановку и интрамедуллярный остеосинтез эластичным штифтом или телескопическим штифтом Bailey-Dubow (BD). Частота повторных операций была снижена в 3,5 раза при применении штифта BD, чем при применении статичных штифтов [31].
Несмотря на достоинства штифта BD, ему присуща высокая частота механических осложнений. Основным его недостатком является вкручиваемый Т-образный наконечник, который часто мигрирует в мягкие ткани. Кроме того, данная технология подразумевает выполнение артротомии коленного сустава при введении в бедренную кость и голеностопного сустава - установка стержня в большеберцовую кость, что повышает травматичность и риск осложнений [30]. Штифт BD не обеспечивает хорошей устойчивости вращения, что напрямую влияет на сроки консолидации в местах перелома или остеотомии [32].
Ротационная стабильность может быть улучшена с добавлением небольшой одногранной винтовой пластины. Доктор медицины T. Cho и соавт. провели ретроспективное наблюдение 24 пациентов (средний возраст 15 лет) в больнице Сеульского университета (Южная Корея) после установки интрамедуллярного стержня с монокортикальным введением винтов блокирующей пластины на 37 сегментах конечностей. Средняя продолжительность наблюдения составила 3,3 года, удаление пластины после ее постановки проводилось в среднем через 20 мес. Во время наблюдения в 7 случаях отмечен переимплантный перелом, проводилось консервативное лечение, в остальных 30 отмечалось полное заживление. По мнению ученых, установка пластины с уникортикальной установкой винтов в некоторых случаях является необходимым дополнением к интрамедуллярной металлоконструкции для детей с НО, хотя и имеет высокий риск перелома в местах стояния винтов, необходимости удаления пластины [33].
Новая телескопическая система Fassier-Duval (FD) разработана в 2001 г. в больнице Shriners Hospital в Монре-
але (Канада) учеными F. Fassier и P. Duval. Эта методика предполагает проведение менее инвазивной хирургии и уменьшение механических осложнений [32, 34, 35]. Данная металлоконструкция состоит из двух частей (по типу антенны), скользящих одна в другую в противоположных направлениях по мере роста сегмента благодаря фиксации резьбовыми концами в эпифизах (рис. 4) [36]. Штифт FD имеет несколько преимуществ, в том числе уменьшение повреждений мягких тканей, сокращение кровопо-тери, возможность введения обеих частей через один доступ, что позволяет проводить щадящую артротомию, уменьшение миграции стержней и снижение количества операций по замене металлоконструкции [35].
О преимуществах штифта FD сообщили K. Spahn и со-авт. в своем исследовании, они определяли выживаемость телескопических штифтов FD по сравнению со статическими (Rush, FIN и Steinmann). По данным проведенного исследования, необходимость в ревизии была в 8 раз меньше, чем при использовании нетелескопических стержней, и 4-летняя выживаемость стержня FD составляла 88% по сравнению с 40% при применении статических имплантов. Важно отметить, что общая хирургическая нагрузка, представленная количеством операций, также была ниже в группе, где применялся штифт FD [37].
По результатам исследования, проведенного с 2003 по 2010 г., K. Azzam и соавт. отметили, что металлоконструкция FD в среднесрочной перспективе является наиболее эффективным и малоинвазивным методом для стабилизации и коррекции деформации трубчатых костей пациентов с НО. В их исследование включены данные о лечении 58 детей с этим заболеванием. Выполнено 179 операций с применением телескопической системы FD на нижних конечностях, в 29% случаев операция выполнялась одновременно на двух сегментах. Для 53% пациентов в течение 52 мес после остеосинтеза, проведенного штифтом впервые, потребовалась коррекция. В большинстве случаев необходимость коррекции была связана с ростом пациентов и последующими переломами. Случаи несращений или неполных сращений в этой серии составили 14,5%. В ходе наблюдения ученые определили, что у пациентов произошло увеличение функциональной активности [34].
Исследователи J. Ruck и соавт. [38] и E. Ashby и соавт. [39] отметили значительное повышение уровня самообслуживания и двигательной активности после оперативного вмешательства с использованием телескопических стержней [16].
На ежегодном собрании POSNA в 2019 г. A. Addar и соавт. представили долгосрочные результаты применения металлоконструкции FD у 27 пациентов с 10-летним сроком наблюдения. Установлено 83 штифта, из них 53 первично и 30 (36,1%) повторно. Среднее время от первичной операции до 1-й ревизии составило 5,9 года и наиболее частой причиной ревизионных операций были переломы - 53,3% [40].
R. Lee и соавт. описали осложнения, возникшие из-за нарушения взаимного расположения элементов конструкции и впоследствии замыкания раздвижной системы штифта FD. В проведенном исследовании из 51 поставленного телескопического штифта у 17 (33%) металлоконструкций было выявлено искривление штифта. Нарушения оси самого штифта привели к потери проксимальной и дистальной фиксации, миграции металлоконструкции и показанием к ее ревизии [41].
Нарушение оси одного из элементов конструкции телескопического штифта требует постоянного наблюдения за пациентом для выполнения своевременной замены ин-трамедуллярного стержня.
Поскольку в России данная металлоконструкция разрешена в применении только с 2017 г., имеется мало отечественных источников, освещающих применение этой методики. Одни из главных недостатков - дороговизна металлоконструкции FD и диаметр штифта (3,2 мм - самый минимальный). Этот параметр штифта FD может превышать диаметр костномозгового канала у детей младшей возрастной группы (младше 4 лет), и в данном случае для фиксации костных отломков рекомендовано применение TEN [43].
Заключение
На сегодняшний день методика интрамедуллярной фиксации является «золотым стандартом» хирургического лечения детей с НО. Выбор метода зависит от многих факторов: типа НО, возраста пациента, наличия сопутствующих заболеваний, опыта врача травматолога-ортопеда и возможности применить дорогостоящую металлоконструкцию в медицинском центре.
Телескопическая конструкция имеет явные преимущества перед всеми ее предшественниками за счет высокой выживаемости имплантов, результата коррекции деформации, менее инвазивного метода, способности телескопироваться в процессе роста, достаточно стабильной фиксации и является наиболее часто используемым телескопическим имплантом в хирургии для детей с НО [42]. Важно знать, что установка телескопических штифтов не исключает риски возникновения переломов и рецидивов, но снижает частоту их возникновения и величину смещения костных отломков у детей с НО.
Конфликт интересов. Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.
Conflict of interests. The authors declare no conflict of interest.
Литература/References
1. Бурцев М.Е., Фролов А.В., Логинов А.Н., и др. Современный подход к диагностике и лечению детей с несовершенным остеогенезом. Ортопедия, травматология и восстановительная хирургия детского возраста. 2019;7(Вып. 2):87-102 [Burtsev ME, Frolov AV, Loginov AN, et al. Sovremennyi podkhod k diagnostike i lecheniiu detei s nesovershennym osteogenezom. Ortopediia, travmatologiia i vosstanovitelnaia khirurgiia detskogo vozrasta. 2019;7(Vyp. 2):87-102 (in Russian)]. DOI:10.17816/PTORS7287-102
2. Игнатович О.Н., Намазова-Баранова Л.С., Маргиева Т.В., и др. Несовершенный остео-генез: особенности диагностики. Педиатрическая фармакология. 2018;15(3):224-32 [Ignatovich ON, Namazova-Baranova LS, Margieva TV, et al. Nesovershennyi osteogenez: osobennosti diagnostiki. Pediatricheskaia farmakologiia. 2018;15(3):224-32 (in Russian)]. D0I:10.15690/pf.v15i3.1902
3. Fratzl-Zelman N, Misof BM, Roschger P, Klaushofer K. Classification of osteogenesis imperfecta. Wien Med Wochenschr. 2015;165(13-14):264-70. D0I:10.1007/s10354-015-0368-3
4. Chu ML, Williams CJ, Pepe G, et al. Internal deletion in a collagen gene in a perinatal lethal form of osteogenesis imperfecta. Nature. 1983;304(5921):78-80. DO I:10.1038/304078a0
5. Marini JC, Forlino A, Bachinger HP, et al. Osteogenesis imperfecta. Nat Rev Dis Prim. 2017;3(1):1-19.
6. Forlino A, Cabral WA, Barnes AM, Marini JC. New perspectives on osteogenesis imperfecta. Nat Rev Endocrinol. 2011;7(9):540-57. DOI:10.1038/nrendo.2011.81
7. Van Dijk FS, Sillence DO. Osteogenesis imperfecta: clinical diagnosis, nomenclature and severity assessment. Am J Med Genet A. 2014;164A(6):1470-81. DOI:10.1002/ajmg.a.36545
8. Palomo T, Vilaga T, Lazaretti-Castro M. Osteogenesis imperfecta: diagnosis and treatment. Curr Opin Endocrinol Diabetes Obes. 2017;24(6):381-8.
9. Tournis S, Dede AD. Osteogenesis imperfecta - a clinical update. Metabolism. 2018;80:27-37.
10. Amberger J, Bocchini CA, Scott AF, Hamosh A. McKusick's Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). Nucleic Acids Res. 2009;37:D793-6. D0I:10.1093/nar/gkn665
11. Rauch F, Glorieux FH. Osteogenesis imperfecta. The Lancet. 2004;363(9418):1377-85.
12. Bacon S, Crowley R. Developments in rare bone diseases and mineral disorders. Ther Adv Chronic Dis. 2018;9(1):51-60.
13. Thomas IH, DiMeglio LA. Advances in the classification and treatment of osteogenesis imperfecta. CurrOsteoporos Rep. 2016;14(1):1-9.
14. Rosemberg DL, Goiano EO, Akkari M, Santili C. Effects of a telescopic intramedullary rod for treatingpatients withosteogenesis imperfectaofthe femur. JChildOrthop. 2018;12(1) :97-103. DOI:10.1302/1863-2548.12.170009
15. Fassier A. Telescopic rodding in children: Technical progression from Dubow-Bailey to Fassier-Duval TM. Orthop TraumatolSurg Res. 2021;107(1S):102759. DOI:10.1016/j.otsr.2020.102759
16. Kusumi K, Ayoob R, Bowden SA, et al. Beneficial effects of intravenous pamidronate treatment in children with osteogenesis imperfecta under 24 months of age. J Bone Miner Metab. 2015;33(5):560-8.
17. Скрябин Е.Г., Комарова И.В., Буксеев А.Н., и др. Внутриутробные переломы костей скелета у плодов с несовершенным остеогенезом: обзор литературы и собственное клиническое наблюдение. Гений ортопедии. 2018;24(4):521-9 [Skriabin EG, Komarova IV, Bukseev AN, et al. Vnutriutrobnye perelomy kostei skeleta u plodov s nesovershennym osteogenezom: obzor literatury i sobstvennoe klinicheskoe nabliudenie. Genii ortopedii. 2018;24(4):521-9 (in Russian)]. DOI:10.18019/1028-4427-2018-24-4-521-529
18. Мингазов Э.Р., Гофман Ф.Ф., Попков А.В., и др. Первый опыт применения титанового телескопического стержня при коррекции деформаций конечностей у детей с несовершенным остеогенезом. Гений ортопедии. 2019;25(3):297-303 [Mingazov ER, Gofman F.F., Popkov AV, et al. Pervyi opyt primeneniia titanovogo teleskopicheskogo sterzhnia pri korrektsii deformatsii konechnostei u detei s nesovershennym osteogenezom. Genii ortopedii. 2019;25(3):297-303 (in Russian)]. DO I:10.18019/1028-4427-2019-25 -3-297-303
19. Богораз Н.А. Об оперативном вмешательстве при хондродистрофии. Труды Ростовского государственного медицинского института. Ростов, 1940; c. 215-9 [Bogoraz NA. About surgery for chondrodystrophy. Proceedings of the Rostov State Medical Institute. Rostov, 1940; p. 215-9 (in Russian)].
20. Enright WJ, Noonan KJ. Bone plating in patients with type III osteogenesis imperfecta: results and complications. Iowa Orthop J. 2006;26:37-40.
21. Sofield HA, Millar EA. Fragmentation, realignment, and intramedullary rod fixation of deformities of the long bones in children: a ten-year appraisal. J Bone Joint Surg. 1959;41(8):1371-91.
22. Кожахметов О.А. История развития внутрикостного остеосинтеза. Наука и здравоохранение. 2012;2:68-70 [Kozhakhmetov OA. Istoriia razvitiia vnutrikostnogo osteosinteza. Nauka i zdravookhranenie. 2012;2:68-70 (in Russian)].
23. Fassier FR. Osteogenesis imperfecta. Pediatric lower limb deformities. Springer. Cham, 2016;p.255-65.
24. Imajima Y, Kitano M, Ueda T. Intramedullary fixation using Kirschner wires in children with osteogenesisimperfecta.JPed/atrOrthop.2015;35(4):431-4.DOI:10.1097/bpo.0000000000000285
25. Scollan JP, Jauregui JJ, Jacobsen CM, Abzug JM. The Outcomes of Nonelongating Intramedullary Fixation of the Lower Extremity for Pediatric Osteogenesis Imperfecta Patients: A Meta-analysis. JPediatrOrthop. 2017;37(5):e313-e316. DOI:10.1097/Bro.0000000000000970. PMID: 28277468
26. Persiani P, Ranaldi FM, Martini L, et al. Treatment of tibial deformities with the Fassier-Duval telescopic nail and minimally invasive percutaneous osteotomies in patients with osteogenesis imperfecta type III.JPediatrOrthop B. 2019;28(2):179-85.DOI:10.1097/BPB.0000000000000536
27. Lascombes P. Flexible intramedullary nailing in children: the Nancy University manual. Springer-Verlag, Berlin, Heidelberg, 2010.
28. Бурцев М.Е., Фролов А.В., Логвинов А.Н., и др. Хирургическое лечение оскольчатого внутрисуставного перелома дистальной трети бедренной кости у пациента с несовершенным остеогенезом I типа. Ортопедия, травматология и восстановительная хирургия детскоговозраста.2019;7(1):87-96 [Burtsev ME, Frolov AV, Logvinov AN, et al. Khirurgicheskoe lechenie oskolchatogo vnutrisustavnogo pereloma distalnoi treti bedrennoi kosti u patsienta s nesovershennym osteogenezom I tipa. Ortopediia, travmatologiia i vosstanovitel'naia khirurgiia detskogo vozrasta. 2019;7(1):87-96 (in Russian)]. DOI:10.17816/PTORS7187-96
29. Persiani P, Martini L, Ranaldi FM, et al. Elastic intramedullary nailing of the femur fracture in patients affected by osteogenesis imperfecta type 3: indications, limits and pitfalls. Injury. 2019;50(Suppl. 2):S52-S56. DOI:10.1016/j.injury.2019.01.045
30. Bailey RV. Dubow HI. Studies of longitudinal bone growth resulting in an extensible nail. Surg Forum. 1963;14:455-8.
31. Marafioti RL, Westin GW. Elongating intramedullary rods in the treatment of osteogenesis imperfecta. J Bone Joint Surg Am. 1977;59(4):467-72.
32. Fassier A. Telescopic rodding in children: Technical progression from Dubow-Bailey to Fassier-Duval TM. Orthopaedics and Traumatology: Surgery and Research. 2020; p. 102759.
33. Cho TJ, Lee K, Oh CW, et al. Locking plate placement with unicortical screw fixation adjunctive to intramedullary rodding in long bones of patients with osteogenesis imperfecta. JBJS. 2015;97(9):733-7.
34. Azzam KA, Rush ET, Burke BR, et al. Mid-term results of femoral and tibial osteotomies and Fassier-Duval nailing in children with osteogenesis imperfecta. J Pediatr Orthop. 2018;38(6):331-6.
35. Fassier F, Duval P. New concept for telescoping rodding in osteogenesis imperfecta: preliminary results. Proceedings of the Annual Meeting of the Pediatric Orthopaedic Society of North America (POSNA). Cancun, Mexico. 2001; p. 101.
36. Makhdom AM, Kishta W, Saran N, et al. Are Fassier-Duval rods at risk of migration in patients undergoing spine magnetic resonance imaging? J Pediatr Orthop. 2015;35(3):323-7.
37. Spahn KM, Mickel T, Carry PM, et al. Fassier-Duval rods are associated with superior probability of survival compared with static implants in a cohort of children with osteogenesis imperfecta deformities. J Pediatr Orthop. 2019;39(5):e392-e6.
38. Ruck J, Dahan-Oliel N, Montpetit K, et al. Fassier-Duval femoral rodding in children with osteogenesis imperfecta receiving bisphosphonates: functional outcomes at one year. J Child Orthop. 2011;5(3):217-24.
39. Ashby E, Montpetit K, Hamdy RC, Fassier F. Functional outcome offorearm rodding in children with osteogenesis imperfecta. J Pediatr Orthop. 2018;38(1):54-9. DOI:10.1097/BPO.0000000000000724
40. Addar A, Hamdy RC, Fassier F, et al. Femoral Fassier-Duval Rodding In Osteogenesis Imperfecta: Long-Term Results In 27 Patients With A Minimum Ten-Year Follow-Up. In Orthopaedic Proceedings. British Editorial Society of Bone and Joint Surgery. 2020;102(Suppl. 8): p. 82.
41. Lee RJ, Paloski MD, Sponseller PD, Leet AI. Bent Telescopic Rods in Patients With Osteogenesis Imperfecta. J Pediatr Orthop. 2016;36(6):656-60. DOI:10.1097/BPO.0000000000000509. PMID:25929780
42. Montpetit K, Palomo T, Glorieux FH, et al. Multidisciplinary Treatment of Severe Osteogenesis Imperfecta: Functional Outcomes at Skeletal Maturity. Arch Phys Med Rehabil. 2015; 96(10):1834-9. DOI:10.1016/j.apmr.2015.06.006
43. Мингазов Э.Р., Чибиров Г.М., Попков Д.А. Ортопедические осложнения и ятрогении при коррекции деформаций нижних конечностей у пациентов, страдающих тяжелыми формами несовершенного остеогенеза. Гений ортопедии. 2018:24(2):168-76 [Mingazov ER, Chibirov GM, Popkov DA. Ortopedicheskie oslozhneniia i iatrogenii pri korrektsii deformatsii nizhnikh konechnostei u patsientov, stradaiushchikh tiazhelymi formami nesovershennogo osteogeneza. Genii ortopedii. 2018:24(2):168-76 (in Russian)]. DOI:10.18019/1028-4427-2018-24-2-168-176
Статья поступила в редакцию / The article received: 10.04.2021 Статья принята к печати / The article approved for publication: 12.07.2021
omnidoctor.ru
