CC BY
20
ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ
умеренно повышенного уровня кальция, низкого уровня паратгормона. К 4 м месяцам сформировалась выраженная деформация черепа, а к 8 месяцам — появились начальные ультразвуковые признаки нефро-кальциноза. Симптомокомплекс соответствовал инфантильной форме гипофосфатазии.
Исследование гена ALPL методом секвениро-вания по Сэнгеру не выявило мутаций, несмотря на характерную клиническую картину гипофосфатазии у пробанда. Поскольку метод секвенирования имеет ограничения, то для поиска мутаций, лежащих в основе заболевания в данном клиническом случае, по-видимому, необходимо исследование делеций/ду-пликаций, захватывающих ген ALPL, с помощью технологии array CGH. Опыт таких исследований указывает на существование микроделеционных форм различных моногенных болезней, таких как синдромы Ретта, Николаидес-Барайцера и др. (Iourov et al., 2013). Это позволяет расширить область применения array CGH на клинически типичные случаи моногенных болезней, при которых мутации не детектируются с помощью традиционных молекулярно-генетиче-ских методов.
СОВРЕМЕННЫЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ЦИТОГЕНЕ-ТИЧЕСКИЕ ТЕХНОЛОГИИ В ДИАГНОСТИКЕ ПРИЧИН НАРУШЕНИЙ РЕПРОДУКЦИИ
Воинова В.Ю.123, Ворсанова С.Г.1-2-3, Юров Ю.Б.1-2-3 'Обособленное структурное подразделение «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева» ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, г. Москва
2ФГБНУ «Научный центр психического здоровья», г. Москва
3ГБОУ ВПО «Московский государственный психолого-педагогический университет», г. Москва
В семьях, имеющих детей с множественными врожденными аномалиями, нередко наблюдаются такие нарушения репродуктивной функции как длительные периоды бесплодия и спонтанные аборты («невынашивание беременности» и «замершие беременности»). Применение современных технологий, таких как молекулярное кариотипирование (arrayCGH), получившее распространение в последние годы, позволяет выявлять хромосомные и геномные аномалии с высокой степенью разрешения постнатально у больных детей, при проведении инва-зивной пренатальной диагностики у плода и при пре-имплантационной диагностике у эмбрионов.
Ранее проводившиеся различными авторами ци-тогенетическиеисследования семей с нарушениями репродукции показали, что хромосомные аномалии в них наблюдаются с частотой от 4,3 до 9,6% [Gekas et al., 2001]. Нередкой причиной репродуктивных нарушений является носительсво родителями сбалан-
сированных хромосомных аномалий: реципрокных и робертсоновских транслокаций, инверсий. Так, если в общей популяции сбалансированные транслокации встречаются с частотой 0,1%, то у лиц с репродуктивными нарушениями их частота может достигать 3,0—6,2% для мужчин и 9,8% для женщин. Особенностью сбалансированных хромосомных аномалий является то, что они не проявляются фе-нотипически, а также для них характерны семейный характер носительства и высокийриск рождения детей с пороками развития и нарушениями интеллекта [Ворсанова и др.,1998].
Более редкой причиной, приводящей к рождению детей с аномалиями развития, является гонадный мозаицизм по несбалансированным геномным/хромосомным аномалиям у родителей, который исключительно трудно определить, однако риск рождения больного ребенка с регулярной формой аномалии в таких семьях может быть высок.
К сожалению, генетическое обследование супружеских пар с нарушениями репродукции проводится только после рождения в семье первого ребенкас аномалиями, а также безуспешных попыток забеременеть самостоятельно или с помощью вспомогательных репродуктивных технологий. Семьи с выявленными сбалансированными геномными/хромосомными аномалиями нуждаются в дифференцированном подходе к ведению. Если беременность наступает спонтанно, необходимо проведение инвазивной пре-натальной диагностики. При применении вспомогательных репродуктивных технологий, оптимальным является использование донорских гамет, взятых у предварительно генетически обследованных индивидуумов, либо применение преимплаантационной генетической диагностики и пренатальной инвазив-ной диагностики. Исследование выполнено при финансовой поддержке Российского научного фонда (проект №14-15-00411).
КАРДИОГЕНОМИКА: МОЛЕКУЛЯРНОЕ КАРИ-ОТИПИРОВАНИЕ ДЕТЕЙ С РАЗЛИЧНОЙ ПАТОЛОГИЕЙ СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТОЙ СИСТЕМЫ ПРИ УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ
Ворсанова С.Г.1-2-3, Юров Ю.Б.1-2-3, Куринная О.С.1-2-3, Демидова И.А.1-2-3, Васин К.С.1-2-3, Юров И.Ю.1-2-4 'Обособленное структурное подразделение «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева» ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, г. Москва
2ФГБНУ «Научный центр психического здоровья», г. Москва
3ГБОУ ВПО «Московский государственный психолого-педагогический университет», Москва 4ГБОУ ДПО Российская медицинская академия последипломного образования Минздрава России, г. Москва
РОССИЙСКИЙ ВЕСТНИК ПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ, 4, 2016 ROSSIYSKIY VESTNIK PERINATOLOGY IPEDIATRII, 4, 2016
