CC BY
50
Кудряшова М.В. Соединительнотканные дисплазии сердца: клинические, иммунологические, гемодинамические аспекты /М.В. Кудряшова М.В. // Вестник совета молодых ученых и специалистов Челябинской области. - 2021. -Т. 1, №1 (36). - С. 21-33
УДК. 616.12-008-09 ББК. 76.29
СОЕДИНИТЕЛЬНОТКАННЫЕ ДИСПЛАЗИИ СЕРДЦА: КЛИНИЧЕСКИЕ, ИММУНОЛОГИЧЕСКИЕ, ГЕМОДИНАМИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ
КУДРЯШОВА М.В. ФГБОУВО ЮУГМУМинздрава России, Челябинск, Россия
Аннотация
Соединительнотканные дисплазии сердца являются одним из проявлений наследственных заболеваний соединительной ткани. В основе заболевания лежит дефект в структуре коллагена. В 1990 году синдром определили как отдельную нозологическую форму. Проблема данного заболевания привлекает к себе внимание в связи с большим риском развития таких осложнений, как нарушения ритма и проводимости сердца, инфекционный эндокардит, тромбоэмболия различных сосудов и внезапная сердечная смерть. Поэтому требуется определить клинические, иммунологические, гемодинамические аспекты заболевания для того, чтобы определить заболевание, снизить прогрессирование и улучшить качество жизни пациента
Ключевые слова: соединительнотканные дисплазии сердца, наследственные нарушения соединительной ткани, пролапс митрального клапана, пролапс трикуспидального клапана, пролапс аортального клапана, синдром Морфана
Актуальность. Дисплазия соединительной ткани относится к наследственным дефектам волокнистых структур и основного вещества соединительной ткани, приводящим к нарушению формообразования различных органов и систем. За последнее десятилетие описано множество форм дисплазии соединительной ткани, связанных с различными генетическими аномалиями и значительным разнообразием 5 фенотипических маркеров. В числе ассоциированных с дисплазией соединительной ткани патологий принято рассматривать следующие состояния: синдром гипермобильности суставов, вальгусную деформацию стоп, плоскостопие, сколиоз, пролапс митрального клапана, расширение корня аорты, ложные сухожилия, бронхиальную дискинезию, варикозное расширение вен, анемию, миопию и другие.
Понятие диспластическое сердце включает в себя сочетание конституциональных, топографических, анатомических и
функциональных особенностей сердца у человека с дисплазией соединительной ткани. В западной литературе чаще встречается такое понятие, как "миксоидная болезнь сердца", но в отечественной - не используется.
Социальная значимость кардиологических аспектов проблемы наследственных нарушений структуры и функции соединительной ткани чрезвычайно высока. Это связано с высокой распространенность дисплазий соединительной ткани - 1:5. Отдельные внешние проявления дисморфогенеза соединительной ткани среди молодых составляют 85,4% среди населения.
Выявление клинических, иммунологических и гемодинамических аспектов при соединительнотканных дисплазиях позволяют определить заболевания, снизить
прогрессирование и улучшить качество жизни пациентов. пациентов с наследуемыми нарушениями соединительной ткани. Поэтому обобщение имеющихся данных представляется важной и актуальной задачей, в том числе с позиций профилактической медицины.
Анализ литературных источников, проведенный нами, позволяет утверждать, что дисплазии соединительной ткани - это генетически детерминированные состояния, характеризующиеся дефектами волокнистых структур и основного вещества соединительной ткани, приводящие к нарушению формообразования органов и систем, имеющие прогредиентное течение, определяющие особенности ассоциированной патологии, а
также фармакокинетики и фармакодинамики лекарственных средств [19].
Классификация дисплазии соединительной ткани остается одним из наиболее дискуссионных вопросов среди отечественных и зарубежных исследователей. Международная классификация болезней 2010 года включает в себя ряд наследственных нарушений соединительной ткани или так называемых дифференцированных форм дисплазии соединительной ткани, которые представляют собой болезни моногенного характера с известным генным дефектом, установленным типом наследования и клинической картиной [1,
4].
В их число входят синдромы Элерса-Данло (079.6), Марфана (087.4), семейной марфаноидной внешности, изолированного синдрома гипермобильности суставов (М35.7), несовершенного остеогенеза (078.0), наследственного пролапса митрального клапана (134.1) Стиклера, Шпринтцена-Гольдберга, врожденной контрактурной арахнодактилии, семейной аневризмы грудной аорты, семейного расслоения стенки аорты, семейной эктопии хрусталика, МАББ-фенотипа, а также гомоцистинурии [6, 28].
Отечественные подходы к классификации дисплазии соединительной ткани отличаются от зарубежных, так российские исследователи выделяют не только дифференцированные формы дисплазии, но и недифференцированные, которые не входят в международную классификацию болезней [19].
Недифференцированные формы дисплазии соединительной ткани, которые в современных клинических рекомендациях называют непосредственно дисплазиями соединительной ткани имеют полигенное происхождение, как правило, без установленного генного дефекта, и широкий спектр фенотипических маркеров. Степень выраженности фенотипических проявлений и прогредиентный характер течения дисплазии соединительной ткани в значительной степени определяется внешними условиями [1, 15].
Следует отметить, что на сегодняшний день отсутствует единый подход к диагностическим критериям и классификации дисплазии соединительной ткани, что значительно затрудняет возможность объективного исследования эпидемиологии дисплазии.
В клинических рекомендациях по диагностике и лечению дисплазии
соединительной ткани описаны основные группы фенотипических признаков дисплазии, а также функциональные и лабораторные синдромы, а также прилагается шкала, позволяющая оценить диагностическую значимость конкретных проявлений дисплазии в баллах и установлено пороговое количество маркеров, необходимых для верификации диагноза, а также исследования степени тяжести дисплазии [19].
Основные фенотипические признаки системной соединительнотканной дисплазии:
1) костно-суставные синдромы: долихостеномелия, симптомы запястья и большого пальца, арахнодактилия, воронкообразная деформация грудной клетки, сколиотическая деформация позвоночника, кифоз, спондилез, спондилолистез, медиальное смещение медиальной лодыжки, синдром "прямой спины", протрузия вертлужной впадины, килевидная деформация грудной клетки, ограничение выпрямления локтя, " арковидное" небо, искривление носовой перегородки, деформация черепа, нарушение роста и скученность зубов, ломкость костей, гипермобильность суставов, кифосколиоз, привычные подвывихи и вывихи, плоскостопие, hallus valgus, остеопатии, ранний остеопороз;
2) кожные и мышечные нарушения: тонкая, легкоранимая, вялая, сухая, растяжимая кожа, атрофические стрии, келлоидные рубцы, маллюскоидные псевдоопухоли и сфероидные образования в области локтей и колен,заживление в виде широких атрофических рубцов по типу "папиросной бумаги", мышечная гипотония, гипотрофия мышц, петехиальная кровоточивость при проведении проб со жгутом, грыжи и пролапсы органов малого таза и / или послеоперационные грыжи, диафрагмальная грыжа;
3) сердечно-сосудистые синдромы: хроническая гипотензия,пролапсы клапанов, дилатация фиброзных колец, пролабирование межжелудочковой перегородки, аневризма межпредсердной перегородки, аневризмы, расширение корня аорты, расширение ствола легочной артерии в возрасте до 40 лет при отсутствии периферического легочного стеноза или любой другой очевидной причины, расширение или расслоение стенки грудной или брюшной аорты в возрасте до 50 лет, миксоматозная дегенерация клапанных структур, снижение диаметра и повышенная извитость артериальных сосудов, диссекция или
разрыв сосуда с кровоизлиянием во внутренние органы в молодом возрасте, структурные изменения абдоминальной сосудистой системы синдром артериальной гипертензии, варикозная болезнь вен нижних конечностей, вульвы, малого таза в молодом возрасте, варикоцеле;
4) бронхолегочные синдромы: трахеобронхиальная дискинезия (экспираторный коллапс трахеи и крупных бронхов), спонтанный пневмоторакс, апикальные буллы;
5) гастроинтестинальные синдромы: несостоятельность жомов желудочно-кишечного тракта (кардии желудка, баугиниевой заслонки), изменения размеров и длины полых органов (удлиненный желчный пузырь, перегибы желчного пузыря, мегаколон, долихосигма и другие), нарушения фиксации органов (гастроптоз, колоноптоз, птоз желчного пузыря), моторно-тонические нарушения (рефлюксы), дивертикулы пищевода и различных отделов кишечника;
6) неврологические синдромы: расстройства вегетативной нервной системы, диспластическая полинейропатия;
7) нарушения мочевыделительной системы: нефроптоз, атония чашечно-лоханочной системы;
8) гематологические синдромы: тромбоцитопатии, коагулопатии, гемоглобинопатии;
9) нарушения сенсорных систем: гипопластическая радужная оболочка или гипопластическая мерцательная мышца, увеличение длины оси глазного яблока, миопия, плоская роговица, подвывих или вывих хрусталика, вызывающая миоз, "голубые склеры";
10) психические нарушения: депрессии, тревожность, ипохондрия, невротические расстройства, обсессивно-фобические расстройства, нервная анорексия, неврастения.
Таким образом, формируется достаточно широкий спектр фенотипических проявлений, которые отражают системные дефекты соединительной ткани всех органов и систем органов, сопровождаемые нарушением их функций и структуры. Также, исходя из выше перечисленного, определяются особенности клинической картины при системной дисплазии, обуславливающие сложность верификации диагноза, что зачастую требует более тщательного и подробного обследования, включая клинико-лабораторные и
инструментальные исследования, а также консультирование специалистов узкого профиля для оценки степени выраженности нарушений конкретных органов [22].
Еще во внутриутробном периоде развития можно определить фенотипические проявления дисплазии соединительной ткани, тогда как другие признаки могут проявляться по мере роста и развития организма, действия различных факторов среды, усугубляя тяжесть состояния.
Согласно календарю формирования диспластических синдромов, в период новорожденности количество маркеров соединительнотканной дисплазии минимально, одними из наиболее ранних проявлений дисплазии соединительной ткани являются ложные сухожилия в левом желудочке сердца, которые можно визуализировать уже на 20 неделе гестации, а также признаки дисплазии дыхательной системы. Затем в младшем школьном возрасте формируются клапанный и торако-диафрагмальный синдромы, а также признаки дисплазии скелета и оптического системы глаза [2, 17, 26].
Наибольшее значение для диагностики дисплазии соединительной ткани и в то же время наибольшую опасность, с точки зрения риска декомпенсации различных соматических патологий, ассоциированных с дисплазией, представляет подростковый возраст. Именно в подростковом возрасте появляется наибольшее количество фенотипических маркеров. Данную закономерность можно объяснить быстрым приростом значительного количества соединительной ткани во время пубертатного периода и второго ростового "скачка" [11]. Сочетание нарушений в генных последовательностях, регулирующих синтез и созревание волокон соединительной ткани, и необходимости синтеза большого количества молекул экстрацеллюлярного матрикса соединительной ткани, в условиях воздействия неблагоприятных факторов окружающей среды, включая: дефицит микроэлементов, витаминов, белково-энергетическую недостаточность, гиподинамию, уровень антропогенной нагрузки на окружающую среду, привычные интоксикации; приводит к накоплению критического количества дефектных соединительнотканных волокон в различных органах и системах и манифестации диспластических синдромов [24].
Цель работы определить клинические, иммунологические, гемодинамические аспекты соединительнотканных дисплазий сердца.
Клинические аспекты соединительнотканных дисплазий сердца
Для полного описания клинических аспектов соединительнотканных дисплазий сердца необходимо внести определение
наследственных нарушений соединительной ткани.
Наследственные нарушения соединительной ткани - гетерогенная группа заболеваний, обусловленных мутациями генов белков внеклеточного матрикса или ферментов их биосинтеза, а также генов белков, участвующих в морфогенезе соединительной ткани. На данный момент выделено около 250 синдромов.
Наследственные нарушения соединительной ткани можно разделить на моногенные синдромы с согласованными критериями и мультифакториальные несистемные формы. К первым относят синдром Марфана, синдром Элерса-Данло, синдром гипермобильности суставов, несовершенный остеогенез, пролапс митрального клапана, семейный синдром марфаноидной внешности, MASS-синдром и др. Во второй группе выделяют марфаноподобный фенотип, элерсоподобный фенотип,
неклассифицируемый фенотип. Также рассматривается марфаноидная внешность, доброкачественная гипермобильность суставов и пограничный пролапс (прогиб) митрального клапана [8, 22, 34].
Дисплазия соединительной ткани
определяется многофакторными нарушениями, которые выделяются в гетерогенные группы заболеваний полигенной природы. Такие заболевания обусловлены вовлечением в патогенез общих ферментных систем и различных структурных белков внеклеточного матрикса соединительной ткани. Они объединены в фенотипы на основе общности внешних и/или висцеральных признаков [12].
При дисплазии соединительной ткани поражается вегетативная нервная система, что определяется в основе нарушений биохимизма обменных процессов в самой соединительной ткани и формированием морфологических субстратов, приводящих к изменению функций гипоталамуса, гипофиза, половых желез, симпатоадреналовой системы [3, 23, 29].
По современным представлениям диспластическое сердце формируют:
I. Конституциональные особенности -"капельное", "висячее" сердце, поворот его вокруг сагиттальной и продольной оси.
II. Костно-вертебральные дисплазии и деформации со сдавлением, ротацией, смещением сердца и перекрутом крупных сосудов: по данным Урмонаса В. К. и др. (1983). Деформации грудной клетки и позвоночника приводят к развитию торако-диафрагмального синдрома, ограничивающего работу всех органов грудной клетки.
III. Особенности строения сердца и сосудов:
- избыточность ткани створок митрального, трикуспидального и аортального клапанов;
- пролабирование створок митрального клапана (ПМК) с регургитацией;
- миксоматозная дегенерация створок, хорд, клапанного кольца;
- вальвулярно-вентрикулярная диссоциация;
- двустворчатый аортальный клапан;
- удлинение, избыточная подвижность хорд;
- эктопически крепящиеся хорды;
- повышенная трабекулярность левого желудочка (ЛЖ);
- открытое овальное окно;
- аневризма межпредсердной перегородки (небольшая);
- дилятация синусов Вальсальвы;
- вентрикуло-септальные особенности ЛЖ: транзиторный систолический валик верхней трети межжелудочковой перегородки (МЖП), S-образный изгиб МЖП;
- извитость, гипоплазия, аплазия, фибромускулярная дисплазия коронарных артерий;
- аневризмы коронарных артерий;
- миокардиальные мостики;
- аномалии проводящей системы;
- расширение проксимальной части аорты, легочного ствола;
- гипоплазия аорты, погранично узкий корень аорты, гипоплазия легочного ствола;
- системная несостоятельность венозной стенки - варикозное расширение вен верхних и нижних конечностей, малого таза, вульвы, варикоцеле.
IV. Патология органов дыхания со снижением жизненной емкости легких:
- диффузная и буллезная эмфизема;
- множественные свищи;
- повторные спонтанные пневмотораксы;
- бронхоэктазы;
- кистозная гипоплазия легких.
Основные клинические проявления диспластического сердца - от минимальных до значительных. Боли в грудной клетке (10-40%) появляются из-за чрезмерного натяжения хорд и перерастяжения папиллярных мышц. Микроэмболии коронарных артерий возникают в связи с повышенной агрегацией тромбоцитов, спазма коронарных артерий [25]. Характерными клиническими признаками являются: сердцебиение, повышенная утомляемость, одышка при эмоциональной и физической нагрузке. Нейровегетативные расстройства проявляются паническими атаками, появлением нервозности, обморочных состояний. Развиваются нарушения сердечного ритма и проводимости - суправентрикулярные и желудочковые экстрасистолы, желудочковая тахикардия, синдром удлиненного ОТ [13].
Основным морфологическим проявлением является миксоматозная дегенерация клапанов сердца, чаще всего пролапс митрального клапана, реже - аортального и трикуспидального [30].
Пролапс митрального клапана считается полиэтиологическим заболеванием, в генезе которого большое значение имеют генетические факторы.
Первичный пролапс митрального клапана рассматривается как самостоятельное генетически гетерогенное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования и вариабельностью пенетрантности 30-50%, зависимой от пола и возраста, имеющее специфическое клиническое и прогностическое значение. Идентифицированы три
самостоятельных генных локуса на 16 (локус 16р12.1-р11.2 ), 11 (локус 11р15.4) и 13 (локус 13д31.3-д32.1) хромосомах, ответственных за развитие соответственно пролапс митрального клапана 1-3 (МРУ1-МРУ3) [22, 40], что свидетельствует о существенной генетической разнородности даже в пределах семейств с аутосомно-доминантным типом наследования. Связанная с Х-хромосомой (локус Хд28) рецессивная форма пролапса митрального клапана, известная под названием Х-сцепленная миксоматозно-клапанная дистрофия, более редкое заболевание с серьезным (неблагоприятным) прогнозом. Также были выявлены мутации гена филамина А, ответственные за данную патологию. В целом известно более 16 кандидат-генов, ответственных и/или причастных к развитию синдрома пролапса митрального клапана, а
указанные генные локусы только лишь первые шаги к идентификации окончательного дефекта [42].
Механизмы формирования миксоматозного пролапса митрального клапана включают участие металлотионеинов -
низкомолекулярных белков, регулирующих поступление в клетку цинка и меди; трансформирующего ростового фактора^2, активирующего интерстициальные клетки, аккумулирующего протеогликанверсикан и подавляющего активность ADAMTS (семейство многодоменных внеклеточных протеаз) и мн. др.
Среди этиологических факторов пролапса митрального клапана с позиций структурной аномалии сердца, наряду с первичным дефектом развития соединительнотканного аппарата митрального клапана, рассматривают врожденные микроаномалии архитектуры митрального комплекса, клапанно-
желудочковые диспропорции, миокардиальные (асинергия сокращения и расслабления миокарда) и нейрогуморальные (нарушение клапанной иннервации) причины. Большое значение придается дисбалансу электролитов и макроэлементов, прежде всего, дефициту магния [14, 19, 36].
В целом, в основе патогенеза пролапса митрального клапана лежит концепция результата дефектного эмбриогенеза клеток мезенхимального происхождения. В данном контексте этиопатогенетическим звеном могут выступать проявления плейотропии мутантных генов, ответственных за развитие менделирующих наследственных нарушений соединительной ткани и, соответственно, пролапса митрального клапана с определенной условностью можно соотносить с вторичными проявлениями в качестве характеристики системного вовлечения соединительной ткани [24].
Вторичный пролапс митрального клапана возникает как осложнение ишемической болезни сердца, ревматизма, миокардита, кардиомиопатии; не имеет прямого отношения к дисплазии соединительной ткани [10, 19, 37].
Пролапс митрального клапана встречается в популяции в 4-12% (при том условии, что его частота среди заболеваний соединительной ткани составляет около половины всех случаев), но частота идиопатического (врожденного) -пока с точностью не известна.
Пролапс митрального клапана также входит в понятие MASS-синдрома, название которого представляет собой акроним (сокращение по первым буквам симптомов). MASS-фенотип (Mitral valve, Aorta, Skeleton, Skin) содержит главные проявления диспластического фенотипа. Болезненные проявления носят семейный характер при аутосомно-доминантном наследовании. Миксмоматозная дегенерация, в этом случае, повреждает и хорды клапанов, и кольца.
Клинические проявления такого заболевания, как пролапс митрального клапана, достаточно многообразны. Это и предопределяет клиническую картину. Все симптомы заболевания можно сгруппировать по принципам определения фенотипических особенностей и физического развития индивида, изменения органов и систем органов, которые ассоциированы с наследуемыми заболеваниями соединительной ткани, характерная
аускультативная картина и выявление нарушения функции вегетативной нервной системы [43].
Вероятность клинического проявления признаков пролапса митрального клапана крайне мала у лиц, которые не имеют внешних проявлений дисплазии соединительной ткани. При клиническом осмотре пациента следует обращать внимание, в первую очередь, на его телосложение и внешние признаки дисплазии соединительной ткани. Так, чаще всего пациенты имеют астеническое телосложение, низкий индекс массы тела, недостаточно развитую мускулатуру.
Удается выявить костные, кожные и суставные признаки системного вовлечения соединительной ткани при фенотипическом и физикальном обследовании. Это проявляется удлинением пальцев конечностей вплоть до арахнодактилии, выявление готического неба, воронкообразной или килевидной деформации грудной клетки. Часто выявляются различные нарушения осанки, сколиотическая деформация позвоночника, крыловидные лопатки, а также синдром прямой спины и плоскостопие.
Со стороны поражения кожи характерным является ее повышенная растяжимость, наличие атрофических стрий, не связанных с нейроэндокринной дисфункцией, в том числе ожирением или беременностью. Могут образовываться грыжи различной локализации в связи со слабостью связочного аппарата, а также птозы внутренних органов, гипермобильность
суставов, с которой связан артралгический синдром.
Вследствие поражения соединительной ткани характерно развитие слабости стенки сосуда и проявление недостаточности клапанного аппарата вен, варикоцеле, геморрой. В различных источниках литературы имеются данные о нарушениях системы гемостаза на различных уровнях системы. Длительные кровотечения при порезах, носовые кровотечения, развитие петехиально-пятнистых кровоизлияний в кожу и слизистые, длительные и/или обильные менструальные кровотечения, повышенная кровоточивость десен [20, 21, 35].
При обзоре литературных источников обращает на себя внимание описание характерной аускультативной картины. К ее особенностям относят интермиттирующий систолический щелчок (среднесистолический клик - непродолжительный высокочастотный звук), средне - и/или позднесистолический шум над митральным клапаном, который имеет преимущественно среднечастотные или высокочастотные характеристики.
При пролапсе митрального клапана местом для наиболее лучшего выслушивания систолических шумов и щелчков является точка проекции верхушки сердца, прекардиальная область между верхушечным толчком и левым краем грудины в Ш-1У межреберье. Реже признаки клинической картины проявляются при аускультации внутри от левого края грудины или середины грудины на уровне прикрепления Ш-ГУ ребер слева.
При пролапсе митрального клапана используются различные нагрузочные тесты для выявления систолического щелчка и шума. Выделяют три группы проб, которые используются при этом заболевании: клиноортостатические, физические и медикаментозные с применением
нитроглицерина, атропина и т.п. Одним из вариантов являются комбинированные пробы.
Клиноортостатические, физические пробы (в виде ходьбы, пробы Мастера), с одной стороны, влияют на уменьшение объема левого желудочка за счет снижения конечно-диастолического объема, с другой стороны, увеличивают частоту сердечных сокращений. А также влияют на формирование интермиттирующего систолического щелчка и систолического шума. Физические
(приседания), фармакологические пробы наоборот задерживают формирование выше
перечисленных особенностей аускультативной картины [32, 38].
Ведущей причиной пролапса аортального клапана являются наследственные заболевания соединительной ткани. Определенной клинической симптоматики при данном заболевании не обнаруживается, но можно обратить внимание на выявление костных признаков, определяемых при
марфаноподобном фенотипе и марфаноидной внешности.
Пролапс аортального клапана является одной из наиболее частых причин развития изолированной аортальной недостаточности, которая длительное время компенсирована и не бывает выше I степени. Чаще симптомами аортальной недостаточности являются боли в сердце, протекающие на подобие ишемических, головные боли, головокружение. При появлении значимой аортальной регургитации на первый план выступают признаки хронической сердечной недостаточности, в первую очередь, одышка. Затем по мере увеличение аортальной регургитации появляются такие симптомы, как Мюссе (ритмичные покачивания головой в такт пульсу), Квинке (систолическое и диастолическое побледнение ногтевого ложа при незначительном надавливании), пляска каротид (видимый пульс на сонных артериях). Увеличение степени пролапса аортального клапана и регургитации ассоциировано с прогрессированием миксоматозной
дегенерации, фиброза, кальциноза аортального клапана [30].
Главными характеристиками при
аускультации сердца с поражением аортального клапана и развитием аортальной недостаточности являются ослабление второго тона и убывающий диастолический шум в проекции аортального клапана.
Аускультативно выявляется картина недостаточности аортального клапана -ослабление второго тона и убывающий диастолический шум во II межреберье у правого края грудины. Возможно развитие осложнения данного заболевания в виде фенестрации створок аортального клапана с формированием тяжелой аортальной регургитации. В целом, такая проблема решается с помощью хирургической операции с закрытием перикардиальной заплаткой. Наиболее реже в виде осложнения миксоматозного пролапса аортального клапана является молотящая
створка вследствие разрыва или отрыва хорды
[7].
Генетическая причина пролапса
трикуспидального клапана на данный момент неизвестна. Он является одним из частых проявлений наследственных нарушений соединительной ткани, в первую очередь, синдрома Марфана, либо сопутствовать пролапсу митрального клапана, образуя комбинированный клапанный пролапс. У пациентов с пролапсом трикуспидального клапана жалобы появляются при развитии выраженной изолированной трикуспидальной недостаточности и носят неспецифический характер - быстрая утомляемость, слабость, снижение толерантности к физической нагрузке. В отличие от пациентов с пролапсом митрального клапана, симптомная хроническая сердечная недостаточность при пролапсе трикуспидального клапана развивается позже, но с большей частотой неврологической симптоматики и наджелудочковых нарушений ритма.
Пролапс трикуспидального клапана может протекать как без существенных системных проявлений, так и с выраженными признаками вовлечения соединительной ткани. Такие пациенты могут иметь астеническое телосложение, низкий индекс массы тела, недостаточно развитую мускулатуру. Нарушения терморегуляции и вегетативная дисфункция нередко ведут к появлению бледности и мраморного рисунка кожи. Наиболее характерными изменениями скелета являются арахнодактилия, арковидное небо, воронкообразная или килевидная деформации грудной клетки. Часто выявляются различные нарушения осанки, сколиотическая деформация позвоночника, крыловидные лопатки и плоскостопие, а также синдром прямой спины
[19].
Аускультативная картина при пролапсе трикуспидального клапана характеризуется выслушиванием слабоинтенсивного
систолического шума над мечевидным отростком. Г тон ослаблен, ГГ тон акцентирован над легочной артерией. Систолический шум имеет особенность. Он усиливается на вдохе, чем и отличается от шума при пролапсе митрального клапана. Данный симптом называется Риверо-Корвалло [5, 9, 30].
Также к малым аномалиям сердца, сопряженным с наследуемыми нарушениями соединительной ткани, относят ложные хорды
левого желудочка. Их следует рассматривать как результат генетического дефекта или нарушения эмбриогенеза, приводящих к развитию диспластических изменений соединительной ткани. Могут определяться при дифференцированных, недифференцированных заболеваниях соединительной ткани, либо как изолированная форма дисплазии
соединительной ткани. Данные о распространенности среди здорового населения у различных исследователей резко отличаются -от 0,5 до 80 %. Встречаемость ложных хорд левого желудочка у лиц с дисплазией соединительной ткани выше, чем в популяции -до 95 %. Отмечается также, что встречаемость ложных хорд левого желудочка не зависит ни от возраста, ни от пола обследуемых. [33]. В этом случае клинические проявления могут быть обусловлены полисистемными нарушениями строения соединительной ткани, включающими скелетно-мышечные, кожные, глазные, сердечно-сосудистые и другие висцеральные признаки дисморфогенеза, вегетативные расстройства. Собственно наличие аномальных хорд сердца может не влиять на субъективные ощущения пациента и не беспокоить. Однако при исключении других причин они могут обусловить проявление патологических признаков. Поперечное положение аномальной хорды в средней трети левого желудочка вызывает систолический шум, он выслушивается при аускультации сердца. Длинная аномальная хорда, достигающая выходного тракта левого желудочка, сопряжена с локальной гипертрофией противолежащей стенки левого желудочка [41].
При ложных хордах левого желудочка частым симптомом являются аритмии сердца такие, как желудочковая экстрасистолия, наджелудочковая или желудочковая
тахикардия. Эти изменения, как правило, связаны с аномальным прикреплением тяжа либо из-за расположения клеток проводящей системы в нем. При проведении электрокардиографии описываются нарушения реполяризации желудочков, синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта ('Р'-синдром) и укорочение интервала РО [33].
Среди наследственных нарушений соединительной ткани выделяют такое заболевание, как синдром Марфана. Он характеризуется триадой симптомов: поражение опорно-двигательного аппарата, глаз, сердечнососудистой системы.
Синдром Марфана характеризуется аутосомно-доминантным типом наследования. Но также выделяют случаи возникновения заболевания, образованные спорадическими спонтанным мутациями. Генетическим дефектом, ответственным за формирование расширения аорты является ген фибириллин-1
По характеру распространение синдром Марфана встречается у одного на 3000-5000 человек, равно как у мужчин, так и у женщин, не зависит от этнических или географических особенностей. Спонтанные мутации
выявляются у одного ребенка на 20000 неврождённых [27].
Так как при синдроме Марфана встречается многообразие клинических проявлений, то были пересмотрены Гентские критерии в 2010 году. В результате этого выделено два основных симптома в клинической картине, которые обладают наибольшей специфичностью. Данными критериями выступают дилатация или расслоение аорты и смещение или эктопия хрусталика. Все остальные признаки не обладают столь высокой специфичностью [16].
Для пациентов с синдромом Марфана достаточно характерны внешние клинические проявления. К ним относят высокий рост, гиперподвижность суставов и арахнодактилию. Среди костных проявлений часто встречаются сколиоз, кифоз, плоскостопие, воронкообразная или килевидная грудная клетка, узкое лицо, готическое небо. Нарушения органа зрения характеризуются наличием вывиха или подвывиха хрусталика, его сферической формы, миопией, развитием глаукомы и ранней катаракты. Вследствие нарушения
соединительной ткани отмечается развитие таких осложнений, как грыжи и нефроптоз [18].
Если рассматривать сердце у пациентов с синдромом Марфана, то обращает на себя внимание патология аорты, которая встречается от 65% до 100% случаев. Развитие расширения аорты наблюдается чаще у мальчиков. Значительное расширение определяются в возрасте после 13 лет. Также часто встречается расширенный участок синуса Вальсальвы или восходящей части аорты в 63,6% случаев.
Встречаются варианты и бессимптомного течения заболевания. В таком случае определяют изолированную дилатацию корня аорты, которая иногда может характеризоваться возникновением боли за грудиной при
физической нагрузке (аорталгии вследствие перерастяжения аортальной стенки).
Осложнением расширения стенки аорты является формирование аневризмы.
Клиническими проявлениями являются боли за грудинй, осиплость голоса, рефлекторный кашель, боли в животе и усиление пульсации в эпигастральной области. Аневризма в дальнейшем может закончиться ее разрывом , что приводит к шоку и сердечно-сосудистому коллапсу [27].
Иммунологические аспекты
соединительнотканных дисплазий сердца
Анализируя источники литературы, выявляем то, что у большого количества детей и лиц молодого возраста встречаются различные соединительнотканные дисплазии сердца такие, как пролапс митрального клапана и ложные хорды [41]. В том числе, пролапс митрального клапана доподлинно достаточно часто встречаются при разлчиных заболеваниях соединительной ткани, в частности, ревматоидный артрит, системная красная волчанка, гипермобильный синдром [38].
Это предоставляет возможность сделать вывод о наличие сформированной взаимосвязи между соединительнотканной дисплазии сердца и данными заболеваниями соединительной ткани.
Основа патогенеза указанных заболеваний соединительной ткани - это различные иммунологические процессы. Они отражаются в изменении уровня ревматоидного фактора, антител к нативной ДНК и к кардиолипину изотипов Г§0 и Г§М.
Одним из основных компонентов соединительной ткани является коллаген. Данная структура повреждается при всех ревматических заболеваниях. Важной составной частью коллагена и продуктом его метаболизма представляется оксипролин. В соответствие с этим одним из маркеров состояния соединительной ткани является содержание свободного и белковосвязанного оксипролина в крови [43]. Исследование показателей обмена оксипролина у лиц с соединительнотканной дисплазией сердца ранее не проводилось. Известно, что в литературе сведения об уровне данных антител у лиц с соединительнотканными дисплазиями сердца отсутствуют.
В проводимом нами анализе источников литературы сведения уровне данных антител и показателей обмена оксипролина у лиц с соединительнотканными дисплазиями сердца
отсутствуют. Смирнова М.П., Чижов П.А., Баранов А.А., Табаков В.В., Гурмач М.А. в своей работе "Иммунологические показатели и обмен оксипролина у лиц с соединительнотканными дисплазиями сердца и синдромом вегетативной дисфункции" также приводят данные о том, что такие исследования отсутствуют в литературе [31].
Основываясь на результатах выше указанного исследования, делаем выводы о том, что иммунологические показатели и уровни свободного и белковосвязанного оксипролина у лиц с соединительнотканными дисплазиями сердца находятся в пределах норма, однако отмечается различие в содержании антител к нативной ДНК, антител к кардиолипину изотипа Г§М, ревматоидного фактора при наличии или отсутствии соединительнотканных дисплазий сердца. В частности, уровень антител к нативной ДНК выше у лиц с пролапсом митрального клапана, а с пролапсом трикуписпидального клапана - ниже. Отмечается снижение антител к кардиолипину изотипа Г§М при пролапсе трикуспидального клапана [39].
Особенно интересны эти данные в свете работ, показавших, что соединительнотканные дисплазии сердца и, в частности, пролапс митрального клапана встречаются достоверно чаще при различных системных заболеваниях соединительной ткани [40]. Можно предполагать, что наличие какого-либо иммунологического нарушения, например повышение антител к нативной ДНК или ревматоидный фактор, у больного с синдромом дисплазии сердца может быть предиктором развития в последующем у него какого-либо системного заболевания соединительной ткани [30]. С учетом того, что различные естественные аутоантитела обнаруживаются в любом здоровом организме и участвуют в процессах регуляции физиологических функций, особенно важным представляется исследование иммунологических показателей у лиц с соединительнотканными дисплазиями сердца для возможного прогноза и ранней доклинической диагностики у них системных заболеваний соединительной ткани [31].
Гемодинамические аспекты
соединительнотканных дисплазий сердца
При пролапсе митрального клапана происходит пролабирование створки митрального клапана, в результате чего клапан не закрывается или закрывается недостаточно. В
процессе ухудшения проявлений развивается митральная регургитация или митральная недостаточность, характеризующаяся
определенной гемодинамикой. В результате не полностью закрытым створкам митрального клапана в систолу желудочков часть крови из левого желудочка регургитирует в левое предсердие, что сопровождается его переполнением, и, соответственно, увеличением конечно-диастолического объема как самого предсердия, так и желудочка. Вследствие перегрузки объемом левых отделов сердца развивается дилатация и гипертрофия левого желудочка и левого предсердия с пассивным ретроградным током крови в легочные вены, а затем легочные артерии, сопровождая развитие легочной гипертензии и застоя крови в малом круге кровообращения. Это приводит к гипертрофии правого желудочка и развитию хронической сердечной недостаточности смешанного генеза [19].
При инструментальном исследовании пролапса митрального клапана в виде эхокардиографического исследования сердца определяют степень пролабирования и наличие или отсутствие критериев миксоматоза клапанов. При данном исследовании обращают вниманбие на максимальное систолическое смещение створок митрального клапана за линию фиброзного кольца митрального клапана в левом желудочке в парастернальной позиции по длинной оси более чем на 2 мм, согласно международным критериям диагностики. В соответствии с подходами, сложившимися в отечественной школе, определение степени пролабирования начинается с 3 мм. Значение пролабирования в диапазоне 2,1-2,9 мм остается неоговоренным.
Эхокардиографическое исследование с допплеровским картированием позволяет определить и оценить степень выраженности митральной регургитации. При данном исследовании признаками, определяющими пролапс митрального клапана являются такие показатели, как позднесистолическая регургитация, как митральная регургитация, возникающая в конце систолы, а также определяется эксцентричный поток
регургитации [30].
При пролапсе аортального клапана формируется аортальная недостаточность, которая характеризуется, вследствие неполного закрытия створок аортального клапана, регургитацией крови из аорты в левый
желудочек во время диастолы. Происходит перегрузка объемом и давлением левого желудочка с развитием в последующем эксцентричной гипертрофии левого желудочка и рост конечно-диастолического давления в левом желудочке приводит к снижению эффективности механизма Старлинга. В результате прогрессирует диастолическая дисфункция левожелудочковая
недостаточность. Развивается "митрализация" порока с поражение левого предсердия в виде его гипертрофии и дилатации с развитием легочной гипертензии и поражением правого желудочка и, как результат, проявлениями хронической сердечной недостаточности смешанного генеза.
При электрокардиографическом
исследовании пролапс створок аортального клапана представляет их диастолический прогиб в сторону выходного тракта левого желудочка более 1 мм от линии фиброзного кольца. В целом, любой диастолический прогиб створки ниже фиброзного кольца аортального клапана в сторону выносящего тракта левого желудочка, при условии корректно выведенной позиции, может расцениваться как пролапс [40].
При пролабировании одной створки оценка проводится по отношению к нормальным створкам и в большинстве случаев не вызывает диагностических затруднений. При
равномерном пролабировании трех створок значимой аортальной регургитации временно может не быть.
При цветовой допплерографии определяется наличие эксцентричной струи регургитации в выносящем тракте аортального клапана. Визуальная оценка струи аортальной регургитации в выносящем тракте левого желудочка может ввести в заблуждение исследователя и привести к недооценке степени аортальной недостаточности из-за
" расплющивания" струи регургитации о стенку левого желудочка. Окончательная
количественная оценка пролапса аортального клапана проводится при хирургическом вмешательстве [19].
При поражении трикуспидального клапана во время систолы желудочков происходит регургитация крови в правое предсердие с развитием в дальнейшем его гипертрофии и дилатации. Постоянная перегрузка объемом приводит к развитию эксцентричной гипертрофии, а затем и дилатации правого
желудочка с образованием застоя в большом круге кровообращения.
Для оценки регургитации на трикуспидальном клапане (в большинстве случаев она легкая и не коррелирует с выраженностью пролапса) цветовое
допплеровское исследование следует проводить с использованием стандартных измерений и расчетов. Эффективность количественных методик может быть ограничена вследствие выраженной эксцентричности струи
регургитации пролапса трикуспидального клапана, множественности и
разнонаправленности ее потоков [1].
Погранично умеренная и тяжелая регургитация на трикуспидальном клапане подтверждается выявлением ретроградного кровотока в систолу при импульсном допплеровском исследовании печеночных вен и служит дифференциальнодиагностическим признаком тяжести трикуспидальной недостаточности. Позднесистолическая
трикуспидальная регургитация не является патогномоничным признаком ПТК и может наблюдаться у здоровых лиц [30].
Выводы. Соединительнотканные дисплазии сердца проявляются различной клиникой, течением заболевания, что характеризует жизненный прогноз у пациентов и их качество жизни в последующем. Иммунологические особенности связаны с корреляцией других заболеваний ревматологического профиля. Гемодинамические аспекты формируются, чаще всего, в результате длительного течения заболевания.
Исходя из анализа литературных источников на определение изменений иммунологических показателей у лиц с соединительнотканными дисплазиями сердца, приходим к выводам, что значения иммунологических показателей находятся в пределах нормы, но достоверно отличается от результатов лиц, у которых нет
дисплазии соединительной ткани. Также такие изменения могут быть предикторами наследственных нарушений соединительной ткани и могут характеризовать доклиническую стадию заболевания. Для оценки уровня антител к нативной ДНК, антител к кардиолипину изотипа Г§М, белковосвязанного оксипролина необходимо учитывать наличие или отсутствие дисплазии соединительной ткани.
Учитывая данные литературы,
гемодинамические аспекты зависят от сформированного порока сердца, вызванного дисплазией соединительной ткани. Такие аспекты, в первую очередь, ассоциированны с изменениями клапанов, наличием ложных хорд, которые формируют поток регургитации в полостях сердца с последующей их деформацией.
Генетически детерминированным
заболеванием является и пролапс митрального клапана. Чаще характеризуется аутосомно-доминантным типом наследования.
Ответственные за развитие данного заболевания локусы на 16, 11 и 13 хромосомах. Рецессивно наследуется Х-сцепленная форма, называемая Х-сцепленная миксоматозно-клапанная
дистрофия. Также были выявлены мутации гена филамина А, ответственные за данную патологию. В целом известно более 16 кандидат-генов, ответственных за развитие пролапса митрального клапана.
Имеются данные по частоте встречаемости изучаемых заболеваний. Так, дисплазии соединительной ткани среди населения встречаются в 84,5%. При синдроме Марфана -1:10000. Пролапс митрального клапана среди всех пациентов с дисплазией соединительной ткани составляет около 50%. Пролапсы аортального и трикуспидального клапана по встречаемости среди населения не выявлены и не встречаются в литературе.
Список литературы
1. Аббакумова Л.Н. Наследственные и многофакторные нарушения соединительной ткани у детей. Алгоритмы диагностики. Тактика ведения. Российские рекомендации /Л.Н. Аббакумова [и др.] //Педиатр. - 2016. - Т. 7, №2. - С. 5-39.
2. Акатова Е.В. Недифференцированные дисплазии соединительной ткани (проект клинических рекомендаций) / Е.В. Акатова, В.В. Аникин, В.Г. Арсентьев и др. // Терапия. - 2019. - Т. 5. - №7(33). - С. 9-42. -DOI 10.18565/therapy.2019.7.9-42.
3. Воропай Л.А. Метаболическая коррекция при дисплазии соединительной ткани сердца / Л.А. Воропай, Н.И. Пирожкова, Н.Г. Воропай //Медицина и образование в Сибири. - 2012. - №3. - С. 42
4. Горяинова А.В. Роль дисплазии соединительной ткани в течении муковисцидоз-ассоциированного цирроза печени у детей. клинико-генетические аспекты / А.В. Горяинова, П.В. Шумилов, Е.Е. Баранова и др. // Вестник восстановительной медицины. - 2018. - №3 (85). - С. 34-42
5. Данилов А.И. Современные особенности клинической картины инфекционного эндокардита / А.И. Данилов, Т.А. Осипенкова, И.Н. Нанкевич // Трудный пациент. - 2019. - Т. 17, №6-7. - С. 6-8. DO110.24411/2074-1995-2019-10043.
6. Земцовский Э.В. Наследственные нарушения соединительной ткани в кардиологии. Диагностика и лечение. Рекомендации Российского кардиологического общества, секция "Дисплазия соединительной ткани сердца" / Э.В. Земцовский [и др.]. - М.: Российское кардиологическое общество, 2012. - 33 с.
7. Золото Е.В. Дисплазия соединительной ткани - проблема в современной медицине /Е.В. Золото // Университетская клиника. - 2018. - №4 (29). - С. 109-116. DOI 10.26435/UCV0I4(29).252.
8. Золотовская И.А. Марфаноидная внешность как фактор риска фибрилляции предсердий у пациентов с остеопорозом /И.А. Золотовская, И.Л. Давыдкин // Современная ревматология. - 2016. - Т. 10, №2. - С. 24-30. DOI 10.14412/19967012-2016-2-24-30.
9. Иванов В.А. Протезирование трикуспидального клапана при электрод-ассоциированной трикуспидальной недостаточности /В.А. Иванов, Д.А. Подчасов, Е.П. Евсеев и др. //Клиническая и экспериментальная хирургия. Журнал имени академика Б.В. Петровского. - 2021. - Т. 9, №2(32). - С. 30-35. DOI 10.33029/2308-1198-2021-9-2-30-35
10. Ицкова Е.А. Пролапс митрального клапана. Диагностика, стратификация риска осложнений и тактика ведения пациентов /Е.А. Ицкова, О.Н. Крючкова, ОА. Сизова и др. //Крымский терапевтический журнал. - 2019. - №2. - С. 18-22.
11. Кадурина Т.И. Наследственные и многофакторные нарушения соединительной ткани у детей алгоритмы диагностики. Тактика ведения проект российских рекомендаций разработан комитетом экспертов педиатрической группы "дисплазия соединительной ткани" при российском научном обществе терапевтов / Т.И. Кадурина [и др.] // Медицинский Вестник Северного Кавказа. - 2015. - Т. 10, №1. - С. 5-35.
12. Кадурина Т.И. Наследственные и многофакторные нарушения соединительной ткани у детей алгоритмы диагностики, тактика ведения / Т.И. Кадурина, С.Ф. Гнусаев, Л.Н. Аббакумова и др. // Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. - 2014. - Т. 93, №5 S1. - С. 1-40.
13. Кадурина Т.И. Полиорганные нарушения при дисплазиях соединительной ткани у детей. Алгоритмы диагностики. Тактика ведения. Проект российских рекомендаций. Часть 2 / Т.И. Кадурина, С.Ф. Гнусаев, В.Г. Арсентьев // Медицинский вестник Северного Кавказа. - 2016. - Т.11, №2. - Вып. 2. - С. 243-244.
14. Клеменов А.В. Пролапс митрального клапана: клинические варианты, современные представления /А.В. Клеменов //Лечащий врач. - 2019. - №9. - С. 65.
15. Кудинова Е.Г. Наследственные нарушения соединительной ткани и семейный рак: есть ли взаимосвязь? / Е.Г. Кудинова, А.П. Момот //Архивъ внутренней медицины. - 2015. - №4 (24). - С. 25-30.
16. Лунева Е.Б. Проявления кардиомиопатии у пациентов с синдромом Марфана и марфаноидной внешностью / Е.Б. Лунева, Э.Г. Малев, А.Л. Коршунова и др. //Педиатр. - 2016. - Т. 7, №4. - С. 96-101. DOI 10.17816/PED7496-101.
17. Луценко Ю.А. Клинико-инструментальная оценка форм и синдромов недифференцированной дисплазии соединительной ткани у детей / Ю.А. Луценко, Н.С. Черкасов, О.В. Давыдова и др. // Вестник Волгоградского государственного медицинского университета. - 2019. - №3 (71). - С. 58-61. DOI 10.19163/1994-9480-2019-3(71)-58-61.
18. Мамырханова Г.М. Современные представления о роли дисплазии соединительной ткани в генезе травматических повреждений у подростков /Г.М. Мамырханова, О.Т. Ван, Э.Ш. Ибрагимова и др. //Актуальные научные исследования в современном мире. - 2020. - №12-9 (68). - С. 75-81.
19. Мартынов А.И. Клинические рекомендации российского научного медицинского общества терапевтов по диагностике, лечению и реабилитации пациентов с дисплазиями соединительной ткани (первый пересмотр) / А.И. Мартынов [и др.]//Медицинский вестник Северного Кавказа. - 2018. - Т. 13, №1.2 - С. 137-209.
20. Мельников М.В. Локализация периферических артериальных эмболий: клиническое значение, исходы /М.В. Мельников, А.В. Сотников, Д.С. Кожевников и др. //Ангиология и сосудистая хирургия. - 2019. - Т. 25. - №S2. - С. 311-312.
21. Муслов С.А. Анализ параметров механических свойств тканей сердца / С.А. Муслов, А.А. Синицын, Н.В. Зайцева // Кардиологический вестник. - 2020. - №S. - С. 13-14.
22. Наднациональные (международные) рекомендации по структурным аномалиям сердца // Медицинский вестник Северного Кавказа. - 2018. - Т.13, №1.2. - С. 272-324.
23. Нестеренко З.В. Трудности диагностики соматической патологии у детей с дисплазией соединительной ткани / З.В. Нестеренко //Медицина: теория и практика. - 2018. - Т. 3, №S. - С. 140-144.
24. Нечаева Г.И. Дисплазия соединительной ткани: сердечно-сосудистые изменения, современные подходы к диагностике и лечению. /Г.И. Нечаева, А.И. Мартынов. -М.: ООО "Медицинское информационное агентство", 2017. - 399 с.
25. Пименов Л.Т. Диагностическое значение оценки коронарного кальциноза при диспластическом сердце / Л.Т. Пименов, В.В. Ремняков, М.Ю. Сметанин и др. //Практическая медицина. - 2021. - Т. 19, №1. - С. 75-77.
26. Полиорганные нарушения при дисплазиях соединительной ткани у детей. Алгоритмы диагностики. Тактика ведения. Российские рекомендации. Часть 2 // Вопросы детской диетологии. - 2017. - Т. 15, №3. - С. 53-79. DOI 10.20953/172 7-5 784-2017-3-53-79.
27. Прийма Н.Ф. Аневризма аорты у пациента с синдромом Марфана /Н.Ф. Прийма, В.В. Попов, А.П. Афанасьев // Педиатр. - 2013. - Т. 4, №1. - С. 100-108
28. Радецкая Л.С. Беременность и мезенхимальные дисплазии(синдромы Марфана,Элерса-Данло, Рендю-Ослера) / Л.С. Радецкая //Акушерство, гинекология и репродукция. - 2015. - Т. 9, №4. - С. 74-85. DOI 10.17749/2070-4968.2015.9.4.074-085.
29. Резник Е.В. Амилоидоз сердца: взгляд терапевта и кардиолога / Е.В. Резник, Т.Л. Нгуен, Е.А. Степанова и др. // Архивъ внутренней медицины. - 2020. - Т. 10, №6 (56). - С. 430-457. DOI 10.20514/2226-6704-2020-10-6-430-457.
30. Сметанин М.Ю. Малые аномалии сердца как проявление дисплазии соединительной ткани: современные методы диагностики /М.Ю. Сметанин, С.Ю. Нургалиева, Н.Ю. Кононова и др. //Практическая медицина. - 2019. - Т. 17, №2. - С. 28-31.
31. Смирнова М.П. Иммунологические показатели и обмен оксипролина у лиц с соединительнотканными дисплазиями сердца и синдромом вегетативной дисфункции /П.А. Чижов, А.А. Баранов, В.В. Табаков и др. //Научно-практическая ревматология. - 2010. - №5. - С. 43-46.
32. Терехов П.А. Особенности ортостатической реакции спортсменов при разных типах вегетативной регуляции сердечного ритма / П.А. Терехов, Т.М. Брук, Ф.Б. Литвин // Физическое воспитание и спортивная тренировка. - 2020.
- №4 (34). - С. 155-164.
33. Тимофеев Е.В. Ложные хорды левого желудочка у лиц молодого возраста: распространенность, гендерные особенности и взаимосвязь с наследственными нарушениями соединительной ткани /Е.В. Тимофеев, Э.Г. Малев, Э.В. Земцовский //Медицина: теория и практика. - 2019. - Т. 4, №4. - С. 14-15.
34. Тимофеев Е.В. Марфаноидная внешность как предиктор нарушений сердечного ритма у лиц различных возрастных групп / Е.В. Тимофеев, С.В. Реева, М.Ю. Лобанов и др. // Терапия. - 2018. - №6(24). - С. 84-90. DO1 10.18565/therapy.2018.6.84-90
35. Трисветова Е.Л. Аномалии артериальных сосудов при наследственных нарушениях соединительной ткани / Е.Л. Трисветова, О.В. Дарчия //Медицинские новости. - 2019. - №7 (298). - С. 13-19.
36. Уразалина С.Ж. Значение различных видов эхокардиографии в диагностике синдрома соединительнотканной дисплазии сердца (лекция) / С.Ж. Уразалина, Р.М. Бердыханова, Ш.М. Исмаилова //Вестник Казахского национального медицинского университета. - 2020. - №3. - С. 86-91
37. Фейсханова Л.И. Поражение сердца при некоторых ревматических заболеваниях / Л.И. Фейсханова, Л.Р. Халиуллина //Клиническая медицина. - 2018. - Т. 96, №7. - С. 597-603. DO110.18821/0023-2149-2018-96-7-597-603
38. Хабибуллина И.З. Дисплазия соединительной ткани /И.З. Хабибуллина //Аллея науки. - 2019. - Т. 1, №2 (29). - С. 149-154.
39. Черкасов Н.С. Клинико-прогностическое значение определения эластина и ламинина при недифференцированной дисплазии соединительной ткани у детей /Н.С. Черкасов, Т.Н. Доронина, А.В. Прахов и др. //РМЖ. Мать и дитя. -2021. - Т. 4, №4. - С. 351-354. DO110.32364/2618-8430-2021-4-4-351-354.
40. Freed L.A. A locus for autosomal dominant mitral valve prolapse on chromosome / L.A. Freed, J.S. Acierno, D. Dai et al. // American journal of human genetics. - 2003. - V. 72, №6. - P. 9-1551
41. Kondrashova V.G. Abnormal chords of the left ventricle / V.G. Kondrashova, L.P. Sheiko, N.S. Kondrashova // Lik. Sprava.
- 2009. - №7-8. - P. 3-11.
42. Nechaeva G.I. Guidelines of the Russian scientific medical society of internal medicine on the diagnosis, treatment and rehabilitation of patients with the connective tissue displasia (first edition) / G.I. Nechaeva et al. // Medical News of North Caucasus. - 2018. - Vol. 13, №1-2. - P. 137-209. DO110.14300/mnnc.2018.13037.
43. Osovska N. Structural heart anomalies (review) / N. Osovska, N. Kuzminova, M. Ovcharuk et al. // Georgian Med News. -2016. - №255. - P. 66-77.
MYXOID HEART DISEASE: CLINICAL, IMMUNOLOGICAL, HEMODYNAMIC ASPECTS*
KUDRYASHOVA M. V. FSBE1 HE SUSMUMOH Russia, Chelyabinsk, Russia
Abstract
Myxoid heart disease is one of the manifestations of genetic connective tissue diseases. The disease is based on a defect in the structure of collagen. In 1990, the syndrome was defined as a separate nosological form. The problem of this disease attracts attention due to the high risk of developing complications such as cardiac arrhythmias and conduction, infectious endocarditis, thromboembolism of various vessels and sudden cardiac death. Therefore, it is necessary to determine the clinical, immunological, hemodynamic aspects of the disease in order to identify the disease, reduce progression and improve the quality of life of the patient
Keywords: myxoid heart disease, genetic connective tissue diseases, mitral valve prolapse, tricuspid valve prolapse, aortic valve prolapse, Marfan syndrome
Сведения об авторах
Кудряшова Марина Вячеславовна
veranadegda24@mail.ru, федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования "Южно-Уральский государственный медицинский университет" Министерства
здравоохранения Российской Федерации, лечебный факультет, 454092, Российская Федерация, г. Челябинск, ул. Воровского, 64
Author Information
Kudryashova Marina Vyacheslavovna, veranadegda24@mail.ru, Federal State Budgetary Educational Institution of Higher Education "South-Ural State Medical University" of the Ministry of Healthcare of the Russian Federation, General medicine, 454092, Russian Federation, Chelyabinsk, Vorovskogo str. 64
* Научный руководитель: к.м.н., доц. Быкова Л.Ю.
