CC BY
53
УДК 612.171.7
Е.В. БОРДЮГОВА1, А.В. ДУБОВАЯ1, Н.А. УСЕНКО1, В.Г. КОНОВ2
1Донецкий национальный медицинский университет им. М. Горького, г. Донецк Институт неотложной и восстановительной хирургии им. В.К. Гусака, г. Донецк
Сочетание врожденных пороков сердца и аноректальной области у детей
Контактная информация:
Бордюгова Елена Вячеславовна — кандидат медицинских наук, доцент кафедры педиатрии № 3 Адрес: 283003, г. Донецк, проспект Ильича 16, тел.: +380-713-34-76-50, e-mail: bordugova-ev@mail.ru
В статье представлен обзор литературы и анализ собственных клинических наблюдений сочетания врожденных пороков сердца (ВПС) и аноректальной области у детей. Аноректальные пороки (АРП), как и ВПС, формируются на 4-9 неделе внутриутробного развития. Причины формирования врожденных пороков развития разнообразны и определяются генетическими, инфекционными, экологическими факторами или имеют многофакторную природу. Атрезия ануса входит в ряд генетических синдромов и ассоциаций. Известны случаи семейных форм аноректальных пороков. Наиболее часто АРП сочетаются с пороками мочеполовой, сердечно-сосудистой и костно-мышечной систем. Не все указанные симптомы представленных синдромов встречаются у каждого больного, не все симптомы можно выявить с первых дней жизни.
При обнаружении АРП (часто при первом осмотре новорожденного) важно продолжить диагностический поиск с целью выявления сопутствующих пороков развития, в первую очередь ВПС. Среди ВПС наиболее часто при АРП выявляют тетраду Фалло, дефект межпредсердной и межжелудочковой перегородок, аномальный дренаж легочных вен.
Ведение таких пациентов требует мультидисциплинарного комплексного подхода и взаимодействия специалистов разного профиля. Информация представляет интерес для неонатологов, педиатров, гастроэнтерологов, детских кардиологов, детских хирургов и кардиохирургов, неврологов.
Ключевые слова: врожденные пороки сердца, аноректальные пороки, дети.
(Для цитирования: Бордюгова Е.В., Дубовая А.В., Усенко Н.А., Конов В.Г. Сочетание врожденных пороков сердца и аноректальной области у детей. Практическая медицина. 2022. Т. 20, № 2, С. 37-44) DOI: 10.32000/2072-1757-2022-2-37-44
E.V. BORDYUGOVA1, A.V. DUBOVAYA1, N.A. USENKO1, V.G. KONOV2
1Gorky Donetsk State Medical University, Donetsk
2Husak Emergency and Reconstructive Surgery Institute, Donetsk
Combination of congenital heart and anorectal defects in children
Contact details:
Bordyugova E.V. — PhD (medicine), Associate Professor of the Department of Pediatrics
Address: 16 Ilyicha Ave., Donetsk, Donetsk People's Republic, 283003, tel.: +380-713-34-76-50, e-mail: bordugova-ev@mail.ru
The article presents a literature review and an analysis of the authors' clinical observations of a combination of congenital heart defects (CHD) and anorectal defects in children. Both anorectal defects (ARD) and CHD are formed at 4-9 weeks of intrauterine development. The reasons for the formation of congenital malformations are varied and are determined by genetic, infectious, environmental factors or have a multifactorial nature. Anus atresia is part of a number of genetic syndromes and associations. There are cases of familial forms of anorectal malformations. Most often ARDs are combined with defects of the genitourinary, cardiovascular and musculoskeletal systems. Not all of the indicated symptoms of the presented syndromes are found in every patient, not all symptoms can be detected from the first days of life. When an ARD is detected (often at the first examination of a newborn), it is important to continue the diagnostics to identify concomitant malformations, primarily congenital heart disease. Among the congenital heart defects, the most common diagnoses in ARD are the tetrad of Fallot, the atrial and interventricular septa defects, and abnormal drainage of the pulmonary veins. The management of such patients requires a multidisciplinary integrated approach and the interaction of different
specialists. The information presented is of interest for neonatologists, pediatricians, gastroenterologists, children's cardiologists, children's surgeons, cardiac surgeons, and neurologists.
Key words: congenital heart defects, anorectal defects, children.
(For citation: Bordyugova E.V., Dubovaya A.V., Usenko N.A., Konov V.G. Combination of congenital heart and anorectal defects in children. Practical medicine. 2022. Vol. 20, № 2, P. 37-44)
Сочетание врожденных пороков сердца (ВПС) и аноректальной области является актуальной проблемой клинической медицины и представляет интерес для неонатологов, педиатров, гастроэнтерологов, детских кардиологов, детских хирургов и кардиохирургов. Благодаря успехам современной медицины улучшилась диагностика и лечение пациентов с врожденными пороками развития (ВПР), что обеспечило выживаемость. В настоящее время число взрослых с ВПС в абсолютных цифрах превышает число детей [1]. Значимость этой проблемы диктует необходимость обобщения литературных данных и анализа клинических наблюдений сочетания аноректальных пороков (АРП) и ВПС, что и стало целью нашей работы.
Частота встречаемости АРП — 1 случай на 40005000 новорожденных, ВПС — 8-12 случаев на 1000 живорожденных [2-6]. Частота встречаемости сочетанных пороков при аноректальных аномалиях составляет 38-50% [7, 8]. В Российском регистре пороков развития ВПС по распространенности занимают первое место (33,89%) [9]. Частота ВПС у детей с аноректальными аномалиями составляет от 8,7 до 21% [10-13]. Среди АРП наиболее часто встречается атрезия ануса с ректопромежностной фистулой [14]. У мальчиков частота низких форм АРП достигает 48%, у девочек — 35% [15]. Причины возникновения врожденных пороков развития (ВПР) разнообразны и определяются генетическими, инфекционными, экологическими факторами или имеют многофакторную природу [9, 16]. Большинство новорожденных и с АРП, и с ВПС имеют отягощенный пренатальный анамнез: угроза прерывания беременности, гестозы, инфекции, анемия, многоводие и др. [17].
Формирование ВПС происходит в I триместре беременности: наиболее чувствительный к неблагоприятным воздействиям период — первые 7 недель, средней чувствительности — 7-12 недель внутриутробного развития. Любые нарушения нормального эмбриогенеза сердца вследствие генетических и средовых влияний или их комбинации ведут к развитию ВПС [18, 19].
Аноректальные пороки, как и врожденные пороки сердца, формируются на 4-9 неделе внутриутробного развития. В первые недели внутриутробного развития конечная кишка открывается вместе с каналом первичной почки в одну общую полость — клоаку, которая у хвостового конца закрыта клоачной перепонкой. При недоразвитии клоачной мембраны наблюдается атрезия заднего прохода. Если в результате недоразвития энтодермального зачатка слепой конец кишки не доходит до втянувшейся эктодермальной заднепроходной перепонки и не происходит рассасывания разделяющей их клоачной мембраны, развивается атрезия прямой кишки. В случаях недоразвития энтодермального зачатка и эктодермальной кишечной трубки нарушается развитие дистального отдела кишки и не происходит
втягивания эктодермы, результатом чего является атрезия заднего прохода и прямой кишки. Врожденное сужение ануса возникает как следствие неполного прорыва клоачной мембраны. Если нарушение развития затрагивает краниальный конец клоакальной мембраны, формируются различные урогенитальные аномалии [20, 21].
Атрезия ануса входит в ряд генетических синдромов (табл. 1) и ассоциаций (VACTERL, VATER) [8, 22, 23]. Известны случаи семейных форм аноректальных пороков: синдром Куррарино (мутация в гене HLXB9), Палистера — Холла, Таунса — Брок-са (мутация в гене Salll). Изучены гены, отвечающие за развитие аноректальной атрезии (WNT3A, PCSK5, TCF4, MKKS, GLI2, HOXD12, BMP4), а также мутации в различных генах (Shh, Gli, Bmp7, Wnt5a), ведущих к нарушению развития уроректальной перегородки и формированию аноректальных пороков [20].
Тяжесть течения заболевания, уровень летальности у пациентов с АРП в значительной степени зависит от сопутствующих структурных и функциональных аномалий [10].
Под нашим наблюдением находилось 6 человек, имеющих сочетанные поражения — ВПС и АРП.
В качестве иллюстрации представляем клинический случай 1. Девочка А., родилась от VII беременности, протекавшей с угрозой прерывания на всем протяжении, респираторными инфекциями в первом триместре, от II родов в срок. Предыдущие 5 беременностей матери заканчивались медицинскими абортами, а одна — рождением здорового ребенка. Масса тела при рождении девочки — 270о г, длина — 50 см, оценка по шкале Апгар — 7-8 баллов, то ест имелась задержка внутриутробного развития плода. Девочка родилась с множественными пороками развития: вПс и магистральных сосудов — трехпредсердное сердце, двойное отхождение сосудов от правого желудочка, двухкамерный правый желудочек, ОАП; атрезия ануса, ректо-вагинальный свищ; аплазия правой лучевой кости. Вышеуказанное позволило установить наличие VACTERL-ассоциации. В семейном анамнезе без особенностей. С рождения получала лечение в связи с сердечной недостаточностью (капто-прил, верошпирон и дигоксин). В возрасте 6 месяцев девочка поступила в отделение детской кардиологии и кардиохирургии ИНВХ им. В.К. Гусака (г. Донецк) для оперативной коррекции врожденной сердечно-сосудистой патологии. При поступлении состояние ребенка было средней тяжести, обусловленное явлениями сердечной недостаточности. Определялось отставание в росте. Кожные покровы бледные, при крике появлялся перио-ральный и акроцианоз. Отмечались стигмы дизэм-бриогенеза: гипертелоризм глаз, эпикант, деформация ушных раковин, высокое небо. Перкуторно над легкими определялся ясный легочный звук, ау-скультативно выслушивалось пуэрильное дыхание.
Таблица 1. Наиболее часто встречающиеся синдромы, включающие АРП и ВПС Table 1. The most common syndromes with CHD and ARD
№ п/п Название синдрома Генетическая основа Симптомы
1 Аперта синдром [22] Ген картирован на хромосоме 10q26. Тип наследования — ауто-сомно-доминантный Снижение слуха. Гидронефроз. Пилоростеноз, атрезия пищевода, эктопия ануса. Скелетные аномалии (сращение позвонков, синостозы лучевой и плечевой костей, синдактилии пальцев кистей и др.). В 10% случаев ВПС (гипоплазия левого желудочка, коарктация аорты, дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП), стеноз или атрезия легочной артерии). Умственная недостаточность различной степени выраженности
2 Гольца — Горлина синдром [22, 24] Это заболевание обусловлено мутацией гена супрессора опухолевого роста РТСН в сегментах 9q22.3-q31. Тип наследования — аутосомно-доминант-ный Низкорослость, асимметрия скелета, микроцефалия. Диафрагмальная грыжа. Пупочная грыжа, омфалоце-ле, кпереди смещенный анус, незавершенный поворот кишечника, папилломатоз кишечника. В 15% случаев ВПС (ДМЖП, общий артериальный ствол, гипоплазия легочной артерии). Сколиоз, spinabifida, синдактилия, постаксиальная полидактилия. Частичная алопеция. Крипторхизм, гипоплазия половых губ. Подковообразная почка. Невоидные базальноклеточные карциномы
3 Дауна синдром [22, 23] Трисомия по 21 паре. Гены заболевания картированы на хромосомах Хр11.23, 2^22.3, ^43 Умственная отсталость, плоский лицевой профиль, монголоидный разрез глаз, эпикант, короткие конечности, плоская переносица, открытый рот, выступающий язык. Гипотиреоз. Стеноз / атрезия двенадцатиперстной кишки, неперфорированный анус, болезнь Гиршпрунга. ВПС (открытый атриовентрикулярный канал (ОАВК), дефект межпредсердной перегородки (ДМПП), ДМЖП, тетрада Фалло и др.). Лейкемия, острый мегакариоци-тарный лейкоз
4 Джохансона — Близзарда синдром [22] Ген картирован на хромосоме 15q15-q21.1 Микроцефалия, сенсоневральная тугоухость, страбизм. Неперфорированный анус, кпереди смещенный анус. Гидронефроз. ВПС (ДМЖП, ДМПП, декстрокардия). Ги-поспадия, микропенис, клиторомегалия, крипторхизм. Умственная отсталость. Гипотиреоз. Гипопротеинемия. Гипокальциемия
5 Кабуки синдром [22, 23] Ген картирован на хромосоме 8р22-р23.1 Постнатальная задержка развития. Микроцефалия. Тугоухость. Птоз. Расщелина неба. Мальабсорбция, незавершенный поворот кишечника, стеноз ануса, неперфорированный анус. Различные ВПС в 55% случаев (ДМПП, ДМЖП, коарктация аорты, транспозиция магистральных сосудов (ТМС), (ОАП)-открытый артериальный проток). Микропенис, крипторхизм. Аномалии строения и расположения почек. Сколиоз. Гирсутизм. Умственная отсталость. Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура. Гемолитическая анемия
6 Капура — Торелло синдром [22] Аутосомно-рецессив-ный тип наследования Умственная недостаточность. Расщелина губы и неба. Незавершенный поворот кишечника, смещенный анус. ВПС (сложные комбинированные пороки, часто тетрада Фалло). Дисплазия почек. Микрофтальмия, колобома радужки
7 Келлера синдром [22] Ген картирован на хромосоме Хq12-q21.31. Тип наследования — Х-сцепленный Умственная отсталость. Низкий рост, большая голова. Неперфорированный анус, кпереди смещенный анус, незавершенный поворот кишечника, пупочная грыжа, стеноз пилоруса. ВПС (ДМПП, ДМЖП, гипоплазия левого желудочка, субаортальный стеноз). Гипоспадия, крип-торхизм. Гидроцефалия, гиперактивность, судороги
8 Кошачьих глаз синдром [22] Ген картирован на хромосоме 22q11. Тип наследования — Аутосомно-доминант-ный Периаурикулярные теги, преаурикулярный завиток. Ги-пертелоризм глаз, колобома радужки, колобома сетчатки, микрофтальмия. Расщелина неба. ВПС (тотальный аномальный дренаж легочных вен, тетрада Фалло, стеноз легочной артерии, ДМПП, ДМЖП). Атрезия ануса, атрезия ануса с фистулой, незавершенный поворот кишечника. Агенезия почки. Аплазия лучевой кости
9 Куррарино синдром [25] Мутация в гене HLXB9 Аномалия развития крестца, пресакральное образование, аноректальная мальформация
10 Ленца синдром [22, 23] Ген картирован на хромосоме Хд27-д28. Тип наследования — Х-сцепленный рецессивный Задержка психомоторного развития. Умственная отсталость, спастическая диплегия. Кифосколиоз. Микро-фтальмия, блефарофимоз, колобома оптического диска. Расщелина губы и неба. Неперфорированный анус. Ги-поспадия, крипторхизм. ВПС (двухстворчатый аортальный клапан, ДМПП, ДМЖП). Тугоухось. Агенезия верхних резцов
11 Маккьюсика — Кофмана синдром [22] Ген картирован на хромосоме 20р12. Мутация в гене МККБгена. Тип наследования — аутосомно-рецессивный Мезо- и постаксиальная полидактилия, синдактилия. ВПС (ОАВК, ДМЖП, гипоплазия левого желудочка). Болезнь Гиршпрунга, неперфорированный анус, ректова-гинальная фистула. Крипторхизм, гидрометрокольпос, поперечная мембрана вагины, атрезия или стеноз влагалища. Гидронефроз, поликистоз почек
12 Мекеля — Грубера синдром [22, 23] Картировано несколько локусов синдрома МКБ1 (249000) на 17q, МКБ2 (603194) на 11q и МКБ3 (607361) на 8q Микроцефалия, микрофтальмия, микрогнатия. Расщелина губы и неба, надгортанника, макростомия. Гипоплазия легких. Спленомегалия, аспления, добавочная селезенка. Одна пупочная артерия, омфалоцеле, незавершенный поворот кишечника, неперфорированный анус. ВПС (ДМПП, ДМЖП). Поликистоз почек, агенезия почки, удвоенный мочеточник. Искривленные конечности, постаксиальная полидактилия, синдактилия. Крипторхизм, неопределенные гениталии. Энцефалоцеле, гидроцефалия, гипоплазия мозжечка, анэнцефалия, агенезия зрительного тракта и др. Гипоплазия надпочечников
13 Окихиро синдром [22] Ген картирован на хромосоме 20q13.13-q13.2. Мутация в гене SALL4 (607343). Тип наследования — аутосомно-доминант-ный Преаксиальная полидактилия, гипоплазия большого пальца, отсутствие большого пальца, гипоплазия лучевой и/или локтевой кости, трехфаланговый большой палец, отсутствие костей пястья. Асимметрия лица, гипо-мимия. Сенсоневральная тугоухость, аномалии ушной раковины. Врожденный страбизм, колобома сетчатки и/ или радужки. Атрезия/стеноз хоан. ВПС (ДМПП, ДМЖП). Болезнь Гиршпрунга, стеноз анального отверстия, не-перфорированный анус
14 Опица синдром [22] Обусловлен мутацией MID1 (300000.0001) гена. Тип наследования — Х-сцепленный рецессивный Задержка умственного развития, агенезия мозолистого тела. Выступающий лоб, плоский фильтр, гипертело-ризм глаз, расщелина губы и неба, заднее расщепление глотки. ВПС (ТМС, ДМПП, ДМЖП, гипоплазия аорты и легочной артерии). Дисфагия, желудочно-пищеводный рефлюкс, неперфорированный анус. Гипоспадия, крипторхизм
15 Опица —Кавед-жиа синдром [23] Ген MED12 (MEDIATOR COMPLEX SUBUNIT 12) расположен на хромосоме Х в регионе Xq13.1. Содержит 44 экзона. Протеин MED12 является звеном внутриклеточной передачи сигналов, регулирующих клеточную активность, такую как рост, миграция и диффе-ренцировка Задержка умственного развития, судороги, неперфорированный анус, ВПС, выраженная мышечная гипотония, косоглазие, костно-лицевые аномалии (макроцефалия, долихоцефалия, маленькие, ротированные назад уши, высокий, широкий лоб с ростом волос на лбу вверх, птоз, гипертелоризм, опущенные внешние углы глазной щели, выступающий нос, открытый рот с тонкой верхней и полной нижней губой, высунутым языком и аномалиями прикуса). Крыловидные лопатки, узкие плечи, воронкообразная деформация грудной клетки, поясничный лордоз, косолапость, широкие большие пальцы рук, синдактилия, контрактуры суставов, частичная или полная агенезия мозолистого тела, тяжелые запоры, связанные со структурными аномалиями кишечника и ануса. Иногда отмечается кожная синдактилия Ш-1У на руках, постнатальная задержка роста (средний рост — 145-160 см)
16 Отвислого живота синдром [22] Тип наследования — аутосомно-доминант- ный Отсутствие абдоминальной мускулатуры, видимая перистальтика кишечника, тонкая, легко ранимая кожа живота. Гидронефроз, гидроуретер. Крипторхизм. Непер-форированный анус. Искривление конечностей. Ворон-коообразная / килевидная деформация грудной клетки. ВПС (чаще оАп). Дисплазия тазобедренных суставов
17 Палистера — Холла синдром [13, 20] Ген GLI3 (GLI-KRUPPEL FAMILY MEMBER 3) расположен на хромосоме 7 в регионе 7р14.1. Содержит 14 экзонов Гипоталамическая гамартома (прогонобластома) и постаксиальная полидактилия. Часто неперфорирован-ный анус, агенезия, дисплазия или отсутствие почки, дисплазия ногтей, вПс, гипофункция надпочечников, гипоспадия (отсутствие дистальной части мочеиспускательного канала у мужчин или дефект задней стенки мочеиспускательного канала у женщин) и другие аномалии развития
18 Паллистера — Киллиана синдром [22] Тетрасомия 12р Глубокая умственная недостаточность. Грубые черты лица, микрогнатия, полные щеки. Глухота. Страбизм, катаракта, экзофтальм. Макроглоссия, расщелина неба, двойная увуля. Пупочная грыжа, омфалоцеле, незавершенный поворот кишечника, неперфорированный анус, атрезия ануса, стеноз анального отверстия, кпереди смещенный анус. ВПС (ДМПП, ДМЖП, ОАП, коарктация аорты, стеноз аорты, агенезия перикарда, гипертрофическая кардиомиопатия). Персистирующий урогени-тальный синус, крипторхизм, паховая грыжа. Кифоско-лиоз. Постаксиальная полидактилия. Гипо- / гиперпиг-ментированные участки кожи
19 Ритшер — Схинзеля синдром (Денди — Уокера с открытым атри-овентрикуляр-ным каналом) [22] Внутриутробная задержка развития. Аномалия Денди — Уокера. Расщелина неба. Атрезия ануса. ВПС (ОАВК, ДМЖП, ДМПП, тетрада Фалло, стеноз аорты, стеноз легочной артерии), гипоспадия. Отсутствие ребер. Гидронефроз. Синдактилия
20 Тоунеса — Брокса синдром [22] Ген картирован на хромосоме 16q12.1 Мутация в гене SALL1 и гена R276X. Тип наследования — аутосомно-доминант-ный Аноректальные аномалии (неперфорированный анус, смещенный вперед анус, стеноз анального отверстия, атрезия двенадцатиперстной кишки, желудочно-пище-водный рефлюкс, пупочная грыжа). Аномалии пальцев рук (преаксиальная полидактилия, трехфаланговый первый палец, расщепленный большой палец), пальцев ног (клинодактилия пальцев) Аномалии наружного уха (микротия, периаурикулярные теги, сенсоневральная тугоухость). ВПС (тетрада Фалло, ДМЖП). Гипоплазия / дисплазия, поликистоз почек. Гипоспадия, крипторхизм, ректовагинальная фистула. Гипотиреоз
21 Фрайнса синдром [22] Тип наследования — аутосомно-рецессив- ный. Умственная недостаточность, агенезия мозолистого тела. Грубые черты лица, аномальные ушные раковины, мутная роговица, макростомия, расщелина губы и неба. Гипоплазия легких, дефекты долей легкого. Диафраг-мальная грыжа. Незавершенный поворот кишечника, омфалоцеле, дивертикул Меккеля, атрезия двенадцатиперстной кишки, аганглиоз толстого кишечника, передне- / заднее смешение ануса, неперфорированный анус. ВПС в 51% случаев (ДМПП, ДМЖП, аномалии дуги аорты). Гипо- / аплазия ногтей. Гидронефроз. Гипоспадия. Удвоение или атрезия мочеточника
22 Шинзеля акро-каллозальный синдром [22] Ген картирован на хромосоме 7р13. Синдром обусловлен мутацией GLI3 гена (165240) Грубая задержка психического развития, гипо- / аплазия мозолистого тела. Гипотония, судороги. Макроцефалия, деформация ушных раковин, периаурикулярные теги. Страбизм, гипертелоризм глаз, нистагм, атрофия глаз. Расщелина губы и неба. Атрезия ануса, ректовагинальная фистула. ВПС (любые, чаще ДМЖП). Гипоспадия, крипторхизм. Клинодактилия, брахидактилия
23 Шинзеля синдром [22, 23] Ген картирован на хромосоме 12q24.1. Синдром обусловлен мутацией ТВХ3 гена (601621). Тип наследования — аутосомно-доминант-ный Задержка роста, ожирение. Эктопия верхних клыков, гиподонтия. Гипоплазия лопатки, ключицы, сосков. Паховая грыжа, атрезия ануса, стеноз ануса, стеноз привратника. Микропенис, шалеобразная мошонка. Гипоплазия / аплазия, деформация локтевой / лучевой кости. Гипоплазия плечевой кости, постаксиальная полидактилия. Короткие Ш-^пальцы стопы. ВПС (любые, чаще ДМЖП). Задержка полового развития
24 Эмануэля синдром [22] Заболевание обусловлено транслокацией Ь(11;22) ДО^11.2) Пренатальная задержка развития. Микроцефалия. Пе-риаурикулярные теги, свищ, низко расположенные большие, ушные раковины. Расщелина неба. 13 пар ребер. Низко расположенные соски, диафрагмальная грыжа. Атрезия ануса, стеноз анального отверстия, эктопия ануса. В 62% случаев ВПС (ДМПП, ДМЖП, ОАП, стеноз аорты или легочной артерии, общий артериальный ствол). Крипторхизм, гипо- / аплазия почки. Вывих бедра. Единственная пупочная артерия
25 VACTERL / VATER ассоциация [8, 22, 23] Мутация в гене Э13 (НОХЭ13, 142989, 0012) идентифицирована у 1 пациента (по данным ОМ!М) V (позвоночные аномалии), А (анальный атрезия), С (сердечно-сосудистые аномалии), Т (трахеопищевод-ный свищ), Е (атрезия пищевода), R (почек аномалии), Ь (Preaxial аномалии конечностей). Диагностика производится, если присутствуют 3-7 дефектов. У некоторых пациентов — единственная пупочная артерия
Сердечная деятельность ритмичная, тоны умеренно приглушены, выслушивался выраженный систолический шум над областью сердца, акцент II тона над легочной артерией. Живот при пальпации мягкий, край печени ниже реберной дуги на 2 см по средне-ключичной линии. Селезенка не пальпировалась. Периферические отеки не определялись. Пульс на бедренных артериях удовлетворительных свойств. При обследовании общеклинические и биохимические показатели крови, время свертываемости крови, количество тромбоцитов, уровень протромбина, фибриногена находились в пределах нормы. При оценке электрокардиограммы определялся синусовый ритм, тахикардия, отклонение электрической оси вправо, неполная блокада правой ножки пучка Гиса. Рентгенография органов грудной клетки показала расширение тени сердца в поперечнике. По данным сонографии органов брюшной полости и забрюшинного пространства, нейросонографии патологии не выявлено. Ребенку была проведена операция: радикальная коррекция трехпредсердного сердца, двойного отхождения магистральных сосудов от правого желудочка, двухкамерного правого желудочка, закрытия открытого артериального протока с искусственным кровообращением (ИК). Ранний послеоперационный период осложнился массивным и длительным кровотечением, ставший причиной летального исхода.
Клинический случай 2. Мальчик Е., родился в многодетной семье от VIII беременности, протекавшей без особенностей (на учете в женской консультации с 30 недели). Роды VIII (40 недель), нормальные. При рождении масса — 3400 г, рост — 52 см. Оценка по шкале Апгар — 7-8 баллов. В родзале выявлена расщелина мягкого и твердого неба. С рождения отмечалась задержка стула (через 3-5 дней), в промежутках — каломазание. Диагностирована атрезия прямой кишки, промеж-ностный свищ. В роддоме заподозрен ВПС. Топическая диагностика порока проведена (ИНВХ им. В.К. Гусака, Донецк) при зондировании полостей сердца (рис. 1) в 3 месяца: «Двуотточный левый желудочек. Гипоплазия ствола и ветвей легочной артерии, комбинированный стеноз легочной арте-
рии, ДМЖП, тотальный аномальный дренаж легочных вен в верхнюю полую вену, вторичный ДМПП, мембрана левого предсердия, не препятствующая кровотоку». ХСН I ст. Радикальная коррекция ВПС проведена в возрасте 1 года 4 месяца: коррекция ТАДЛВ, пластика ДМЖП, формирование бесклапанного выхода из правого желудочка в легочную артерию, пластика ДМПП в условиях ИК (НЦССХ им. А.Н. Бакулева РАМН). Обследован в генетическом центре г. Донецка, кариотип: 47,ХУ+таг (дополнительная маркерная хромосома неустановленного происхождения). Через год выполнено молекулярно-цитогенетическое исследование в Москве: кариотип 47,XY+psudic(22)(q11.2). ish 22q11.2(HIRAx3,ARSAx2). Выявлена хромосомная патология, представляющая собой псевдодицен-трик, состоящий из коротких и небольшой около-центромерной области длинных плеч хромосомы 22 (тетрасомия по району 22q10-q11.2) — синдром «кошачьего глаза». В 7 месяцев пациенту сформирована петлевая сигмостома. Аноректальная пластика выполнена через 1,5 года (ДГКБ Св. Владимира, г. Москва). Ураностафилопластика произведена в возрасте 3,5 лет (г. Донецк). В 2-летнем возрасте при магнитно-резонансной томографии выявлены признаки платибазии, неполной ассимиляции атланта слева. Гипоплазия мозолистого тела. Частичная полярная атрофия височной области слева. В лобной области справа участок корковой атрофии. В экстракраниальном сегменте S-образная извитость обеих внутренних сонных и позвоночных артерий. В 5-летнем возрасте в связи с двухсторонним хроническим экссудативным средним отитом произведено двухстороннее тимпаношунти-рование. Мальчик отстает в развитии. Находится на диспансерном учете у кардиолога, кардиохирурга, невролога, окулиста, ЛОР-врача, гастроэнтеролога. Дети, рожденные до и после пробанда, здоровы.
Клинический случай 3. У ребенка П. ВПС выявлен в первые сутки жизни, однако из-за наличия сопутствующей патологии (атрезия ануса и прямой кишки) и необходимости наложения сиг-мостомы кардиологическое обследование было отложено. В возрасте 1 месяца при эхокардиографии
Рисунок 1. Клинический случай 2: тотальный аномальный дренаж легочных вен, необ-структивный, супракардиальная форма. Дву-отточный левый желудочек. ДМЖП. дМпП. Подклапанный стеноз ЛА с градиентом 70 мм рт. ст.
Figure 1. Clinical case 2: Total abnormal drainage of pulmonary veins, non-obstructive, supra-cardial form. Double-flow left ventricle. Atrial septal defect. Ventricular septal defect. Subval-vular stenosis of pulmonary artery with a gradient of 70 mm Hg
в левом предсердии выявлена перфорированная мембрана диаметром 0,5 см, ДМПП 1,7 см, ДМЖП 0,53 см, (сброс крови лево — правый), ОАП 0,13 см, выраженная дилатация правых отделов сердца, недостаточность трехстворчатого клапана II-III ст., легочная гипертензия (73,4 мм рт. ст.). Пациенту была назначена терапия сердечной недостаточности, рекомендовано оперативное лечение. В 8 месяцев в ДГКБ им. Н.Ф. Филатова г. Москвы ребенку выполнена компьютерная томография органов грудной клетки с внутривенным контрастным усилением и уточнена топика порока: «Частичный аномальный дренаж всех нижних и правой верхней легочных вен в правое предсердие. Обструкция оттока из левой верхней легочной вены. Разделенное левое предсердие. Вторичный ДМПП (нижний sinusseptum). Выраженная объемно-диа-столическая перегрузка правых отделов сердца. Недостаточность трикуспидального клапана I-II ст. Высокая легочная гипертензия, III функциональный класс по ROSS». В 8 месяцев мальчику проведена коррекция ВПС: устранение разделенности левого предсердия с пластикой ДМПП фенистриро-
ванной заплатой, трикуспидальная аннулопластика по DeVega в условиях ИК и кардиоплегии. Анорек-тальная пластика выполнена в 5-летнем возрасте. Из анамнеза жизни: от IV беременности, протекавшей без особенностей (на учете в женской консультации с 24 недели), iV нормальных родов в срок. Масса при рождении 3654 г, рост — 56 см. Кроме ВПС и АРП выявлены микроцефалия, асимметрия черепа, асимметрия и деформация ушных раковин, стигмы дизэмбриогенеза. За 5 лет 3 раза перенес пневмонию, неоднократно инфекцию мочевыводя-щих путей.
Таким образом, согласно литературным данным и клиническим наблюдениям, наиболее часто АРП сочетаются с пороками мочеполовой, сердечно-сосудистой и костно-мышечной систем. При обнаружении АРП (часто при первом осмотре новорожденного) важно продолжить диагностический поиск с целью выявления сопутствующих пороков развития, в первую очередь ВПС. Среди ВПС наиболее часто при АРП выявляют тетраду Фалло, ДМПП, ДМЖП, аномальный дренаж легочных вен. Показано проведение кариотипирования и молекулярно-цитогенетического исследования.
Ведение таких пациентов требует мультидисци-плинарного комплексного подхода и взаимодействия специалистов разного профиля.
Бордюгова Е.В.
https://orcid.org/0000-0002-3082-5447
Дубовая А. В.
https://orcid.org/0000-0002-7999-8656
Усенко Н.А.
https://orcid.org/0000-0001-6729-3248
Конов В. Г.
https://orcid.org/0000-0001-6470-8700
Литература
1. Marelli A.J., Lonescu-Ittu R., Mackie A.S.et al. Lifetime prevalence of congenital heart disease in the general population from 2000 to 2010 // Circulation. — 2014. — Vol. 130. — P. 749-756.
2. Белозеров Ю.М., Брегель Л.В., Субботин В.М. Распространенность врожденных пороков сердца у детей на современном этапе // Российский вестник перинатологии и педиатрии. — 2014. — № 6. — С. 7-11.
3. Бокерия Е.Л. Перинатальная кардиология: настоящее и будущее. Часть I: врожденные пороки сердца // Российский вестник перинатологии и педиатрии. — 2019. — Т. 64, № 3. — С. 5-10.
4. Baumgartner H., DeBacker J., Babu-Narayan S.V. eta l. ESC Scientific Document Group. 2020 ESC Guidelines for the management of adult congenital heart disease // Eur. Heart J. — 2021. — Vol. 42 (6). — P. 563-645.
5. Linde D., KoningsE. M., SlagerM. A.et al. Birth prevalence of congenital heart disease worldwide: a systematic review and meta-analysis // J. Am. Coll. Cardiol. — 2011. — Vol. 58 (21). — P. 2241-2247.
6. Pierpont M.E., Brueckner M., Chung W.K. et al. Genetic basis for congenital heart disease. Revisited: a scientific statement from the American Heart Association // Circulation. — 2018. — Vol. 138. — P. 653-711.
7. Cuschieri A. Descriptive epidemiology of isolated anal anomalies: a survey of 4.6 million births in Europe // Am. J. Med. Genet. — 2001. — Vol. 103. — P. 207-215.
8. Solomon B.D. VACTERL / VATER Association // Orfanet. J. Rare Dis. — 2011. — Vol. 16 (6). — P. 56.
9. Демикова Н.С., Лапина А.С., Подольная М.А. и др. Динамика частоты врожденных пороков развития в РФ (по данным федеральной базы мониторинга ВПР за 2006-2012 гг.) // Российский вестник перинатологии и педиатрии. — 2015. — № 2. — С. 72-77.
10. Македонський 1.О. Множинш вади розвитку у новонарод-жених дп-ей з аноректальними вадами // Медичш перспективи. — 2005. — Т. 10, № 2. — С. 46-49.
11. Hassink E., Rieu P., Hamel B. et al. Additional congenital defects in anorectal malformations // Eur. J. Pediatr. — 1996. — Vol. 155. — P. 477-482.
12. Hoekstra W., Scholtmeijer R., Molenaar J. et al. Urogenital tract abnormalities associated withcongenitalanorectal anomalies // J. Urol. — 1983. — Vol. 130. — P. 962-963.
13. Whitsett J.A., Wert S.E., Trapnell B.C. Genetic disorders influencing lung formation and function at birth // Hum. Mol. Genet. — 2004. — Vol. 13 (2). — P. 207-215.
14. Levitt M.A., Peña A. Anorectal malformations // Orphanet J. Rare Dis. — 2007. — Vol. 26 (2). — P. 33-46.
15. Cho S., Moore S.P., Fangman T. One hundred three consecutive patients with anorectal malformations and their associated anomalies // Arch. Pediatr. Adolesc. Med. — 2001. — Vol. 155. — P. 587-591.
16. Островская О.В., Ивахнишина Н.М., Бутко Н.М. и др. Инфекции матери — одно из звеньев мультифакторной природы врожденных дефектов. // Справочник педиатра. — 2010. — № 4. — С. 31-34.
17. Румянцева Г.Н., Бревдо Ю.Ф., Бревдо Ф.Ф. и др. Анализ лечения детей с аноректальными пороками развития // Колопрокто-логия. — 2006. — № 4 (18). — С. 36.
18. Заклязьминская Е.В. Генетика и ДНК-диагностика врожденных пороков сердца // Клиническая и экспериментальная хирургия. Журнал им. акад. Б.В. Петровского. — 2021. — Т. 9, № 3. — С. 14-20.
19. Новикова И.В., Венчикова Н.А., Соловьева И.В. и др. Пре-натальная диагностика аноректальной атрезии в I триместре беременности: 5 новых случаев // Репродуктивное здоровье. Восточная Европа. — 2011. — Т. 16, № 4. — С. 52-62.
20. Аверин В.И., Ионов А.Л., Караваева С.А. и др. Аноректаль-ные мальформации у детей (федеральные клинические рекомендации) // Детская хирургия. — 2015. — Т. 19, № 4. — С. 29-35.
21. Антонюк О.П. Формирование клоаки и закладка сфинктеров прямой кишки // Весенние анатомические чтения: сборник статей научно-практической конференции, посвященной памяти доцента М.А. Колесова, 27 мая 2016 г. / Е.С. Околокулак (отв. ред.), Ф. Г. Гаджиева, С. А. Сидорович. — Гродно: ГрГМУ, 2016. — С. 5-12.
22. Белозеров Ю.М. Детская кардиология (наследственные синдромы). — Элиста: ЗАОр «НПП «Джангар», 2008. — 400 с.
23. Козлова С.И., Демикова Н.С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование: Атлас-справочник. — 3-е изд., перераб. и доп. — М.: Т-во научных изданий КМК; Авторская академия, 2007. — 448 с.
24. Барышников П.А., Логвиненко А.В., Ощепков В.Н. Клинический случай Наследственного первично-множественного базаль-ноклеточного рака кожи, синдрома Горлина — Гольца // Тюменский медицинский журнал. — 2015. — Т. 17, № 4. — С. 42-47.
25. Морозов Д.А., Никитина А.Н., Тихонова И.А. Сочетанная патология у детей с аноректальными пороками развития // Саратовский научно-медицинский журнал. — 2007. — Т. 16, № 2. — С. 26-28.
НОВОЕ В МЕДИЦИНЕ. ИНТЕРЕСНЫЕ ФАКТЫ
СТРАСТЬ К НЕОБЫЧНЫМ ПРОДУКТАМ МОЖЕТ СИГНАЛИТЬ ОБ АНЕМИИ
■ Тяга к определенной еде может возникать по целому ряду причин: физических, когнитивных и эмоциональных. Однако порой необычные желания сигнализируют о проблемах в организме, в частности, о недостатке железа. Например, желание употреблять лед.
Раджив К. Прути, представитель клиники Мэйо подчеркивает, что недостаток железа часто выражается странными пристрастиями в еде. Людям хочется пожевать лед, глину, почву или бумагу. Как показало исследование, опубликованное в журнале American Family Physician, дефицит железа является наиболее распространенным нарушением во всем мире.
У пациентов с железодефицитной анемией в крови отсутствует достаточное количество здоровых эритроцитов. Это влияет на гемоглобин — молекулы, переносящие кислород по организму. В результате ткани ослабляются и не могут нормально функционировать.
Дефицит железа может затронуть любого, но чаще встречается у женщин, особенно при беременности, кормлении грудью и обильной менструации. Люди с железодефицитной анемией часто сталкиваются с усталостью, слабостью или одышкой. Кроме этого среди симптомов выделяют: боль в груди; учащенное сердцебиение; плохой аппетит; головную боль; головокружение.
У некоторых людей с анемией кожа становится бледнее, начинают выпадать волосы, ломаются ногти, а конечности часто бывают холодными. Поскольку эти симптомы не уникальны и могут сигнализировать не только об анемии, но и о других проблемах со здоровьем, важно обратиться к врачу, чтобы сдать анализ крови.
Источник: https://www.medikforum.ru
