СОЧЕТАНИЕ АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ ЗРИТЕЛЬНОГО НЕРВА И ГОЛОВНОГО МОЗГА (КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ)

Серегина Т.В.; Кабанова Е.А.; Иойлева Е.Э.; Гаврилова Н.А.

function in HD, causing the death of the most energy-consuming cells, in particular, ganglion cells [1,5]. It is consistent with experimental data suggesting an earlier lesion of cones than rods in the course of the HD progression [9].

Conclusion

Our results confirmed macular ganglion cells atrophy and its axons degeneration starting early in the course of the disease. Ganglion cells and RNFL

thinning has a specific pattern of preferential par-vocellular degeneration, probably associated with mitochondrial dysfunction. Clinical deterioration at the manifest stage of HD is accompanied by progressive retinal degeneration, CAG repeat length has a mild correlation with a number of OCT parameters. The association of OCT parameters with visual functions and vision-related quality of life in HD requires further research.

Сведения об авторах статьи: Светозарский Сергей Николаевич - врач-офтальмолог офтальмологического отделения ФБУЗ ПОМЦ ФМБА России; заочный аспирант кафедры глазных болезней ФГБОУ ВО ПИМУ Минздрава России. Адрес: 603000, г. Нижний Новгород, пл. Минина и Пожарского, 10/1. E-mail: svetozarskij@rambler.ru. ORCID: 0000-0002-7472-4883.

Копишинская Светлана Васильевна - к.м.н., доцент кафедры неврологии, психиатрии и наркологии ФПДО ФГБОУ ВО ПИМУ Минздрава России. Адрес: 603000, г. Нижний Новгород, пл. Минина и Пожарского, 10/1. E-mail: kopishin-skaya@gmail.com. ORCID: 0000-0003-0926-7724.

Сметанкин Игорь Глебович - д.м.н., доцент, заведующий кафедрой глазных болезней ФГБОУ ВО ПИМУ Минздрава России. Адрес: г. Нижний Новгород, 603000, пл. Минина и Пожарского, 10/1. E-mail: ismetankin@yandex.ru.

REFERENCES

1. Abnormal mitochondrial dynamics, mitochondrial loss and mutant huntingtin oligomers in Huntington's disease: implications for selective neuronal damage / U. Shirendeb [et al.] // Hum. Mol. Genet. - 2011. - Vol. 20, №7. - P. 1438-1455.

2. Epidemiology of Huntington disease in Cyprus: A 20-year retrospective study / C. Demetriou [et al.] // Clin Genet. - 2018. - Vol. 93. -P. 656-664.

3. Ghosh, R. Clinical Features of Huntington's Disease / R. Ghosh, S. Tabrizi // Adv. Exp. Med. Biol. - 2018. - Vol. 1049. - P. 1-28.

4. The first data on retinal optical coherence tomography parameters in Huntington's disease / S. Kopishinskaya [et al.] // Eur. J. Neurol. -2014. - Vol. 21(Suppl 1). - P. 36.

5. Optical coherence tomography findings in Huntington's disease: a potential biomarker of disease progression / H. Kersten [et al.] // J. Neurol. - 2015. - Vol. 262, №11. - P. 2457-2465.

6. Patterns of Retinal Ganglion Cell Damage in Neurodegenerative Disorders: Parvocellular vs Magnocellular Degeneration in Optical Coherence Tomography Studies / C. La Morgia [et al.] // Front. Neurol. - 2017. - Vol. 8. - P. 710

7. Retinal single-layer analysis with optical coherence tomography shows inner retinal layer thinning in Huntington's disease as a potential biomarker / D. Sevim [et al.] // Int. Ophthalmol. - 2019. -Vol. 39, №3. - P. 611-621.

8. Spectral-Domain Optical Coherence Tomography as a Potential Biomarker in Huntington's Disease / C. Andrade [et al.] // Mov. Disord. -2016. - Vol. 31, №3. - P. 377-383.

9. Wong-Riley, M. Energy metabolism of the visual system / M. Wong-Riley // Eye Brain. - 2010. - Vol. 2. - P. 99-116.

УДК 617.731:612.82 © Коллектив авторов, 2020

Т.В. Серегина1, Е.А. Кабанова2, Е.Э. Иойлева1,2 Н.А. Гаврилова1 СОЧЕТАНИЕ АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ ЗРИТЕЛЬНОГО НЕРВА И ГОЛОВНОГО МОЗГА (КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ)

1 ФГБОУ ВО «Московский государственный медико-стоматологический университет им. А.И. Евдокимова» Минздрава Росси, г. Москва 2ФГАУНМИЦМНТК «Микрохирургия глаза» им. акад. С.Н. Федорова», г. Москва

С внедрением и развитием новейших диагностических методик возрастает актуальность качественной и количественной оценки поражения зрительного анализатора при друзах диска зрительного нерва (ДЗН). При диагностике друз ДЗН возможно выявление сопутствующих патологий.

В МНТК «Микрохирургия глаза» им. акад. С. Н. Федорова» г. Москва обратился пациент 50 лет, предъявляющий жалобы на эпизодическое затуманивание зрения и приступы головной боли. При постановке диагноза друзы диска зрительного нерва была выявлена сопутствующая врожденная неврологическая патология, которая стала случайной находкой на МРТ. Пациент был направлен на консультацию к нейрохирургу с целью уточнения диагноза, проведения возможного дальнейшего оперативного вмешательства и определения тактики лечения. Был поставлен диагноз артериовенозная мальформация глубинных артерий отделов левой теменной доли. Однако, сопоставив все риски, большие размеры артериовенозной мальформации, ее расположение в функционально важной зоне головного мозга, было принято решение о проведении наблюдения в динамике.

Ключевые слова: друзы диска зрительного нерва, артериовенозная мальформация.

T.V. Seregina, E.A. Kabanova, E.E. Ioyleva, N.A. Gavrilova CLINICAL CASE OF THE COMBINED PATHOLOGY OF THE OPTIC NERVE AND THE BRAIN ABNORMALITIES

The urgency of the qualitative and the quantitative evaluation of lesions of the visual analyzer in drusen of the optic nerve disk increases with the introduction and development of the latest diagnostic techniques. If drusen are detected, it is possible to detect combined pathologies.

A patient, 50 years old, complaining of episodic blurred vision and headache attacks turned to Academician S.N. Fyodorov FSBI IRTC «Eye Microsurgery», Moscow. When the patient was diagnosed with the drusen of the optic nerve disk, a combined congenital neurological pathology was detected, which was an accidental finding on MRI. The patient was referred for consultation with a neurosurgeon in order to make a diagnosis, conduct possible further surgery and determine treatment tactics. He was diagnosed with arteriovenous malformation of the deep arteries of the left parietal lobe. However, after comparing all the risks, the large size of the arteriovenous malformation, its location in the functional area of the brain, it was decided to conduct a dynamic observation. This case confirms the need of the neurological examination of the patients with abnormalities of the optic nerve.

Key words: drusen of the optic nerve disk, arteriovenous malformation.

Друзы диска зрительного нерва (ДЗН) -это патология зрительного нерва, характеризующаяся прогрессирующей дегенерацией нейронов в межклеточные гиалиновые, кальцинированные образования, расположенные в преламинарной части зрительного нерва. Друзы ДЗН встречаются у 0,3-2,4% населения [1,11,12]. В большинстве случаев друзы ДЗН, протекая бессимптомно, являются причиной функциональных нарушений в зрительном нерве и оптической нейропатии [6,19,20]. По данным отечественных исследователей острая оптическая нейропатия при друзах ДЗН развивается в 5,4%, хроническая в 60,5% случаев [8]. При прогрессировании оптической нейропатии (ОН) в 71-92,5% случаев друзы ДЗН приводят к развитию атрофии зрительного нерва [4]. Важным диагностическим критерием ОН являются изменения полей зрения. При друзах ДЗН они диагностируются в 24-87% случаев в виде медленно прогрессирующих дефектов периферического и парацентрального поля зрения [13,16,22]. С появлением оптической когерентной томографии зарубежными исследователями было установлено, что потеря поля зрения при друзах ДЗН коррелирует с толщиной слоя нервных волокон сетчатки [9,17,18,24]. Однако лишь в немногочисленных публикациях описаны неврологические проявления при данной патологии. В 2017 году отечественными учеными было проведено исследование. В группе из 108 человек с верифицированными друзами у 51 пациента из них была выявлена неврологическая симптоматика, а у 6 пациентов - врожденная патология головного мозга [2,3,5]. По мнемию Auw-Haedrich и со-авт. первичной в патогенезе друза диска зрительного нерва являются наследственная дис-плазия диска зрительного нерва и его кровоснабжения [10]. Финский исследователь Н.Егккйа на основании обследования 50 детей с друзами ДЗН установил необычное состояние сосудов сетчатки. Данным исследователем отмечалось большое количество сосудов, раннее их ветвление и резкая извитость, а также повышенная частота наличия цилиоретиналь-ной артерии. Эти аномалии он связывает с проявлением мезодермальной дисплазии [21]. Отечественные исследователи также обращали внимание на аномальную ангиоархитектонику ДЗН при друзах. Свердлин С.М. с соавторами

описали препапиллярные сосудистые петли, трифуркации артерий, триконфлюентность вен, оптико-цилиарные анастомозы, краевые вены Краупа [7]. На ведущую роль сосудистой дисплазии в патогенезе друз ДЗН указал в 2008 г. Lam B. Исследователь, описывая большие кровеносные сосуды, соединяющие поверхностные и глубокие сосуды в диске, увеличенную капиллярность диска, предположил повышенную транссудацию белков плазмы и осаждения внеклеточного материала [15]. Друзы ДЗН часто встречаются в сочетании с системными и глазными заболеваниями, такими как пигментный ретинит, эластичная псев-доксантома и синдром Алагилла [23]. В данной статье представлен интересный клинический случай сочетания друз зрительного нерва с ар-териовенозной мальформацией. Врожденная сосудистая мальформация по гистологическим данным встречается у 0,1% населения. В большинстве случаев она протекает бессимптомно и обнаруживается как случайная находка при проведении МРТ или КТ [14]. С появлением офтальмологических методов структурно-топографической оценки зрительного анализатора, таких как спектральная оптическая когерентная томография, компьютерная лазерная ретинотомография, видеоофтальмо-графия, а также ультразвуковое В-сканирование орбиты и зрительного нерва, флюоресцентная ангиография сетчатки, компьютерная томография орбит, магнитно-резонансная томография головного орбит и головного мозга, диагностика друз ДЗН становится более информативной. Однако при верификации друз ДЗН возможно выявление и сопутствующих патологий.

В МНТК «Микрохирургия глаза» им. акад. С.Н. Федорова (г. Москва) обратился пациент 50 лет, предъявляющий жалобы на эпизодическое затуманивание зрения и приступы головной боли. При первичном обследовании снижения зрительных функций не было выявлено: острота зрения OD = 1,0; острота зрения OS = 0,8 cyl -1,0 ax 170° = 1,0. Движения глаз в полном объеме. При биомикроскопии глаза спокойные, конъюнктива бледно-розовая, роговица прозрачная, передняя камера средней глубины, радужка структурная, хрусталики прозрачные. При осмотре глазного дна ДЗН на обоих глазах бледно-розовый, с неправильны-

ми фестончатыми контурами, проминирует в стекловидное тело, на его поверхности округлые бело-желтые включения. По данным компьютерной периметрии обнаружено расширение зоны слепого пятна на оба глаза. На оптической когерентной томографии выявлены изменения морфометрических параметров ДЗН (рис. 1). Снижен объем экскавации до нуля на обоих глазах. Соотношение площади нейроре-тинального пояска к площади диска зрительного нерва составляет 1:1. Выявлено утолщение слоя нервных волокон сетчатки в нижнем и темпоральном квандрантах на правом глазу и утолщение слоя нервных волокон сетчатки во всех квадрантах за исключением верхнего на левом глазу. Толщина сетчатки, ганглиозных клеток сетчатки и внутреннего плексиформно-го слоя в норме. Был поставлен предварительный диагноз друзы диска зрительного нерва обоих глаз. С целью подтверждения друз ДЗН было проведено ультразвуковое B-сканирование орбит. На ультразвуковом В-сканировании орбит в области ДЗН были выявлены тела повышенной акустической плотности. Однако тест 30о был положительный на оба глаза (рис. 2). С целью исключения застойных ДЗН пациенту была назначена МРТ головного мозга и орбит (рис. 3). Заключение МРТ: картина больших размеров артериовенозной мальформации левой теменно-затылочной области на фоне неполной задней трифуркации левой внутренней сонной артерии, питающейся из приводящей расширенной левой задней мозговой артерии и дренирующейся в систему большой церебральной вены. Заключение МР-ангиографии: асимметрия позвоночных артерий, D>S, без признаков сужения, асимметрия поперечных и сигмовидных синусов ф^) с признаками нерезкого сужения слева (susp. гипоплазия правого поперечного синуса). Признаки затрудненного венозного оттока. МР-признаки структурных изменений области зрительных нервов. Пациент был направлен на консультацию к нейрохирургу. Был поставлен диагноз артериовенозная мальформация глубинных артерий отделов левой теменной доли (Спецлер-Мартин - 4-5-й степеней). Учитывая большие размеры артериовенозной мальфор-мации, расположение в функционально важной зоне головного мозга и отсутствие серьезных клинических проявлений, пациенту радиохирургическое лечение не показано. Рекомендовано наблюдение в динамике.

ONH and RNFL Oil AnjIyiii^Oplie DISC Cut» JOOnIOO OP *'> OS

'•' il Д-1

Рис. 1. На ОКТ ДЗН пациента К.: утолщение слоя нервных волокон сетчатки указано стрелками

Рис. 2. Ультразвуковое В-сканирование орбит пациента К. Повышение акустической плотности в области ДЗН обоих глаз указано стрелками

Рис. 3. МРТ головного мозга пациента К. Артериовенозная мальформация указана стрелками

Заключение

В данной работе представлен интересный клинический случай. При постановке диагноза друзы диска зрительного нерва была выявлена сопутствующая врожденная неврологическая патология, которая стала случайной находкой на МРТ. В настоящее время пациент находится под динамическим наблюдением нейрохирурга. Данные факты свидетельствуют о необходимости неврологического обследования пациентов с аномалиями развития зрительного нерва и подтверждают важность дальнейшего изучения проблемы.

Сведения об авторах статьи:

Серегина Татьяна Валерьевна - студент ФГБОУ ВО МГМСУ им. А.И. Евдокимова Минздрава России. Адрес: г. Москва, ул. Делегатская, 20, стр. 1. E-mail: tanyamagnolia@mail.ru. ORCID 0000-0002-4882-7598.

Кабанова Евгения Анатольевна - врач-офтальмолог ФГАУ «НМИЦ «МНТК «Микрохирургия глаза» имени академика С.Н. Федорова» Минздрава России. Адрес: г. Москва, Бескудниковский бульвар 59А. E-mail: kabanova-jane@mail.ru. ORCID: 0000-0002-7972-1657.

Иойлева Елена Эдуардовна - д.м.н., профессор, главный научный сотрудник отдела терапевтической офтальмологии ФГАУ «НМИЦ «МНТК «Микрохирургия глаза» им. акад. С.Н. Федорова» Минздрава России. Адрес: г. Москва, Бескудниковский бульвар, 59А. Тел./факс: 8(499)488-85-24. E-mail: nauka@mntk.ru. ORCID: 0000-0001-5943-2463. Гаврилова Наталья Александровна - д.м.н., профессор, заведующий кафедрой глазных болезней ФГБОУ ВО МГМСУ им. А.И. Евдокимова Минздрава России. Адрес: г. Москва, ул. Делегатская, 20, стр. 1. E-mail: n.gavrilova@mail.ru. ORCID:0000-0003-0368-296X.

ЛИТЕРАТУРА

1. Жабоедов, Г.Д. Друзы диска зрительного нерва / Г.Д. Жабоедов, Г.А. Тодор, И.М. Разумей // Офтальмол. журн. - 1996. - №4. - С.37-40.

2. Иойлева, Е.Э. Особенности интракраниальной паталогии у пациентов с друзами диска зрительного нерва/ Е.Э. Иойлева, Е.А. Кабанова // Международный научно-практический журнал. Офтальмология. Восточная Европа - 2016. - Т.6, №4. - С.603-604.

3. Иойлева, Е.Э. Особенности интракраниальной паталогии у пациентов с друзами диска зрительного нерва/ Е.Э. Иойлева, Е.А. Кабанова, Е.С. Котова // Вестник Тамбовского университета - 2016. - Т.21, №4. - С. 1547-1551.

4. Иойлева Е.Э. Возможности современных методов визуализации в диагностике друз диска зрительного нерва (обзор литературы) / Е.Э. Иойлева, Е.А. Кабанова, Е.С. Котова // Бюллетень Восточно-Сибирского научного центра Сибирского отделения Российской академии медицинских наук. - 2016. - Т.1, №6(112). - С. 206-209.

5. Кабанова, Е.А. Неврологические проявления у пациентов с друзами диска зрительмого нерва / Е.А. Кабанова, Е.Э. Иойлева // Практическая медицина. Офтальмология. - 2018. - №3(114). - С 86-88.

6. Мосин, И.М. Нейропатия, обусловленная друзами диска зрительного нерва у детей / И.М. Мосин, Н.В. Славинская, И.Г. Балаян, Е.А. Неудахина, Д.С. Селин // Российская педиатрическая офтальмология. - 2009. - №2. - С. 14-17.

7. Свердлин С.М. IX Российский общенациональный офтальмологический форум / С.М. Свердлин, Т.П. Чухман, Ю.А. Говорова: сборник научных трудов. Т. 1, М.: Апрель, 2016. - С. 236-240.

8. Шеремет, Н.Л. Друзы диска зрительного нерва. Сообщение 2. Роль в этиопатогенезе оптической нейропатии / Н.Л. Шеремет, С.И. Харлап, Т.Н. Киселева, Е.А. Кравчук // Вестник офтальмологии. - 2010. - № 2. - С.11-15.

9. Ali Hassan. Optical coherence tomography demonstrating macular retinal nerve fiber thinning in advanced optic Oman Journal of Ophthalmology / Ali Hassan, Pieter Gouws / Vol. 7, No. 2, 2014 p.84-86.

10. Auw-Haedrich C. Optic disk drusen. / Auw-Haedrich C, Staubach F, Witschel H. /Sur Ophthalmol. 2002;47:515-532.

11. Davis PL. (December 2003). Optic nerve head drusen. / Davis PL, Jay WM /SeminOphthalmol 18 (4), Р.222-242

12. Dinc AU. Fundus autofluorescence in optic disc drusen: comparison of confocal scanning laser ophthalmoscope and standard fundus camera. / Dinc AU, Tatlipinar S, Gorgun E, Yenerel M. / J Neuroophthalmol. 2009; 33:318-321

13. Katz BJ. Visual field defects and retinal nerve fiber layer defects in eyes with buried optic nerve drusen. / Katz BJ, Pomeranz HD. / Am J Ophthalmol. 2006;141:248-253

14. Klaus Sartor. Direct Diagnosis in Radiology. Brain Imaging. / Klaus Sartor, Stefan Heahnel, Bodo Kress / 2013; 84-104.

15. Lam B. / Lam B, Morais C, Pasol J. / Curr Neurol Neurosci Rep. 2008;8:404-408.].

16. Lee AG. The rate of visual field loss in optic nerve head drusen. / Lam B, Morais C, Pasol J. / Am J Ophthalmol. 2005;139:1062-1066.

17. Lee KM. Morphologic characteristics of optic nerve head drusen on spectral-domain optical coherence tomography. / Lee KM, Woo SJ, Hwang JM / Am J Ophthalmol. 2013;155:1139-1147.

18. Malmqvist L. Peripapillary retinal nerve fiber layer thickness corresponds to drusen location and extent of visual field defects in superficial and buried optic disc drusen. / Malmqvist L, Wegener M, Sander BA, et al. / J Neuroophthalmol. 2016; 36:41-45.

19. Munteanu M. Acute anterior ischemic optic neuropathy in associationwith optic nerve drusen / Munteanu M., Lehaci C / Oftalmologia.-2004.- Vol.48, № 3.- P.16-25.

20. PurvinV. Anterior ischemic optic neuropathy in eyes with optic disc drusen / PurvinV., King R., Kavasaki A., Yee R. / Arch. Ophthal-mol.- 2004.- Vol.122.- P.48- 53.

21. Santavuori P. Neurological and developmental findings in children with optic disc drusen. / Santavuori P, Erkkila H. / Neuropadiatrie 1976: 7283-30 I

22. Sato T. Multimodal imaging of optic disc drusen. / Sato T, Mrejen S, Spaide RF. / Am J Ophthalmol. 2013;156:275-282 e1.

23. Sato T. Multimodal imaging of optic disc drusen. / Sato T, Mrejen S, Spaide RF. /Am J Ophthalmol. 2013;156:275-282.

24. Traber GL. Enhanced depth imaging optical coherence tomography of optic nerve head drusen: a comparison of cases with and without visual field loss. / Traber GL, Weber KP, Sabah M, et al. / Ophthalmology. 2017;124:66-73.

REFERENCES

1. Zhaboedov G.D. Druzy diska zritel'nogo nerva / Zhaboedov G.D., Todor G.A., Razumei I.M. / Oftal'mol. zhurn.-1996.-№4-S.37-40.(In Russ.).

2. Ioileva E.E. Osobennosti intrakranial'noi patalogii u patsientov s druzami diska zritel'nogo nerva./ Ioileva E.E., Kabanova E.A. / Mezhdunarodnyi nauchno-prakticheskii zhurnal. Oftal'mologiya. Vostochnaya Evropa - 2016. - Tom.6. - №4. - S.603 - 604. (In Russ.).

3. Ioileva E.E. Osobennosti intrakranial'noi patalogii u patsientov s druzami diska zritel'nogo nerva./ Ioileva E.E., Kabanova E.A., Kotova E.S. / Vestnik Tambovskogo Universiteta - 2016. - Tom.21.-№4. - S. 1547-1551. (In Russ.).

4. Ioileva E.E. Vozmozhnosti sovremennykh metodov vizualizatsii v diagnostike druz diska zritel'nogo nerva (obzor literatury) / Ioileva E.E., Kabanova E.A., Kotova E.S. / Byulleten' Vostochno-Sibirskogo nauchnogo tsentra Sibirskogo otdeleniya Rossiiskoi akademii meditsinskikh nauk. - 2016. - T.1. - №6(112). - S.206-209. (In Russ.).

5. Kabanova E.A. Nevrologicheskie proyavleniya u patsientov s druzami diska zritel'mogo nerva / Kabanova E.A., Ioileva E.E. /Prakticheskaya meditsina. Oftal'mologiya- 2018- №3(114)- S 86-88. (In Russ.).

6. Mosin I.M. Neiropatiya, obuslovlennaya druzami diska zritel'nogo nerva u detei / Mosin I.M., N.V. Slavinskaya, I.G.Balayan,E.A. Neudakhina, D.S. Selin / Rossiiskaya pediatricheskaya oftal'mologiya / №2,2009,s14-17. (In Russ.).

7. Sverdlin S.M. IX Rossiiskii obshchenatsional'nyi oftal'mologicheskii forum / Sverdlin S.M.,Chukhman T.P.,Govorova Yu.A. / Sbornik nauchnykh trudov, Tom 1, 2016, s.236-240. (In Russ.).

8. Sheremet N.L. Druzy diska zritel'nogo nerva. Soobshchenie 2. Rol' v etiopatogeneze opticheskoi neiropatii / Sheremet N.L.,Kharlap S.I., Kiseleva T.N., Kravchuk E.A. / Vestnik oftal'mol.- 2010.- № 2,- S.11-15. (In Russ.).

9. Ali Hassan. Optical coherence tomography demonstrating macular retinal nerve fiber thinning in advanced optic Oman Journal of Ophthalmology / Ali Hassan, Pieter Gouws /, Vol. 7, No. 2, 2014 p.84-86.