CC BY
101
УДК 616833
А. Галым
Университетская клиника «Аксай» КазНМУим. С.Д. Асфендиярова, пос. Тастыбулак, г. Ал маты, Казахстан
СЛУЧАЙ НАСЛЕДСТВЕННОЙ НЕЙРОПАТИИ ШАРКО-МАРИ-ТУТА В ПЕДИАТРИИ
Наследственные болезни нервной системы являются важной медико-социальной проблемой, поскольку многие из них имеют тяжелое течение, в связи с чем наступает ранняя инвалидизация, а имеющие методы лечения не приносят должного эффекта. В структуре наследственной патологии немаловажную роль составляют нервно-мышечные заболевания, среди которых одно из первых мест по частоте встречаемости составляет болезнь Шарко-Мари-Тута.
Цель исследования: Наследственная нейропатия Шарко-Мари-Тута (ШМТ) является наиболее распространенной клинической формой наследственных полинейропатий. Цель - изучить методы ранней диагностики, проанализировать причины поздней постановки диагноза.
Методы: В статье приведены результаты клинического, инструментального и лабораторного исследования ребенка К.С. 12лет.
Результаты: Нейромышечные заболевания актуальны и привлекают внимание клиницистов уже много лет. Значимость нейропатии Шарко-Мари-Тута определяется ее частой распространённостью. Наследственная нейропатия ШМТ поражает все расы и национальности без возрастных различий, но чаще страдают люди молодого, трудоспособного возраста. Несмотря на то, что в последние годы достижения нейрогенетики позволяют далеко продвинуться в механизме развития наследственной нейропатии ШМТ и существенно облегчить возможностиеёдиагностики,выявлениеэтогозаболевания врачами первичногозвеназдравоохранения зачастую бывает уже на поздних стадиях развития патологического процесса, когда эффективность лечебных и реабилитационных мероприятий низкая. Поэтому важную роль в ранней диагностике наследственной нейропатии ШМТ играют междисциплинарный подход и настороженность в отношении данного заболевания у практикующих врачей (неврологов, педиатров, врачей общей практики). В статье предоставлен случай собственного клинического наблюдения, который в свою очередь может пополнить список клинических случаев данного заболевания и увеличит возможность своевременной диагностики. Ключевые слова: ШМТ, аутосомно-доминантный тип наследования, РМР22.
Введение. Наследственная нейропатия Шарко-Мари-Тута - обширная, часто встречаемая группа наследственных болезней нервной
-
щей слабостью, атрофией мышц конечностей в
дистальных отделах, деформацией конечностей,
-
-
ни и сенсорного ощущения, преимущественно в
-
пространенных наследственных заболеваний.
-
-
звана мутациями, которые вызывают дефекты в
белках нейронов. Нервные сигналы проводятся
-
елиновой оболочкой. Большинство мутации при
-
рые аксоны [1].
А. Галым, e-mail: [email protected]
Манифестация симптомов обычно отмечается на первом или втором десятилетии жизни. Среди всех возможных типов наследования ШМТ преобладает аутосомно-доминантное. Молекуляр-
-
-
ные невропатии характеризуются выраженной
генетической гетерогенностью. [2]. Отдельные
-
ся на клиническом уровне, поскольку для ШМТ
-
ный полиморфизм, приводящий к перекрыванию фенотипов различных форм невропатий. ШМТ
наследуется по аутосомно-доминантному, ауто-
-
--
лениями «пучковой» атрофии мышечных волокон. В начале болезни характерными симптомами
являются мышечная слабость, патологическая утомляемость в дисталычых отделах нижних конечностей. Больные быстро устают при длитель-
-
шения утомления в мышцах прибегают к ходьбе
-
ние начинается с расстройств чувствительности -боли, парестезии, ощущения ползания мурашек в дистальных отделах ног. Симметричные атрофии первоначально развиваются в мышцах голеней и стоп. Поражаются перонеальная группа мышц
и передняя большеберцовая мышца. Вследствие
-
-
тылок» или «ног аиста». Стопы деформируются, их мелкие мышцы исчезают, становится высоким свод. Парез стоп изменяет походку больных [4].
-
алогического анализа (аутосомно-доминантный
-
-
ностей клиники (атрофии дистальных отделов
конечностей, расстройства чувствительности по
-
сирующее течение), результатов глобальной,
-
-
ренцировать заболевание следует от дистальной
миопатии Говерса-Веландера, наследственной
-
ческой дистрофии, периферических нейропатий,
-
тов и других болезней [5].
-----
можности, обследование всех больных членов
семьи первой и второй степени родства, включая
-
лей мутантного гена. Это важно для уточнения
-
ска наследования ШМТ в данной семье [6-10].
У клинически симптомных больных основным
-
ние. На доклинической стадии заболевания, при отсутствии ЭНМГ-признаков демиелинизации
--
тодом ранней диагностики ШМТ [11,12]. Но в связи
-
щим методом диагностики, редко даже клинически
-
но-генетическим тестированием. В отягощенных
-
-
ной ДНК-диагностике [13,14,15].
-
странением наследственных нервно-мышечных
заболевании - привести свое наблюдение из кли-
-
нать данное заболевания на раннем этапе.
Материалы и методы. В Республиканскую
-
ление неврологии поступил пациент К.С. 12 лет с жалобами на мышечную слабость, утомляемость,
головные боли. Из анамнеза было известно, что
-
--
нейромиографии с 2010 года: грубое снижение амплитуды М-ответа и скорости проведения по
моторным и сенсорным ветвям малоберцовых
-
ведения по моторным ветвям срединного нерва
-
сомоторной нейропатии Шарко-Мари. В ноябре 2015 года находился на стационарном лечении
в ГДБ №2 отделении неврологии г. Алматы, где
-
шечное заболевание, аутосомно-доминантный
тип наследования. Семейный анамнез отягощен
-
торная нейропатия Шарко-Мари-Тута у бабушки).
Состояние при поступлении средней степени тяжести.
Неврологический статус - Голова округлой
-
ные щели Д=Б, зрачки округлой формы, птоза нет.
-
жения глазных яблок в полном объеме. Язык по
средней линии. Бульбарная группа не нарушена.
-
-
го пояса, тазового пояса, проксимальных отделов
конечностей. Сухожильные рефлексы с верхних
-
-
ние осанки - кифосколиоз, деформация свода стоп по типу фридрейховской, гипотрофия мышц дистальных отделов нижних конечностей, легкий степаж при ходьбе, нарушение чувствительности
по полиневритическому типу. Координаторные
-
тролирует.
-
дает. Кожные покровы чистые, обычной окраски.
-
койно. В легких дыхание везикулярное, хрипов
нет. Сердечные тоны ясные, ритм правильный.
-
ны. Живот мягкий, безболезненный. Печень при
-
-
цательный. Стул оформленный. Мочеиспускание свободное в норме.
Проведено обследование:
Общий анализ крови - эр - 4,63*1012/л, Нв -148 г/л, ЦП - 0,95 %, 1_ - 8,6 *109/л, с/я - 42 %, м - 7%, лимф -48 %, СОЭ - 2 мм/час.
Кровь на креатинфосфокиназу - Общая КФК -373,7 и/Ь
Кровь на лактатдегидрогеназу - Общая ЛДГ -201,3 и/Ь
-
на с минимальной степенью регургитации.
-
гистрировано снижение скорости проведения импульса по двигательным нервам конечностей. Одновременно отмечено снижение амплитуды М-ответов у больного.
По результатам ДНК-анализа установлено, что причиной заболевания явилась дупликация в гене периферического белка миелина (РМР 22).
Выводы. Таким образом, учитывая данные
-
тальных и лабораторных исследовании было сделано заключение, что у пациента имеет место
данное заболевание. Клинический диагноз был
-
нетически. Данные электронейромиографии со
снижением скорости проведения импульса по
-
-
ского белка миелина (РМР 22), соответствуют для
вышеуказанного диагноза. Приняв во внимания
-
-
нать ШМТ в начальной стадии.
Болезнь Шарко-Мари-Тута может быть диа-
-
--
лиза ДНК. ДНК- тестирование может дать окончательный, достоверный диагноз, но не все
генетические маркеры для ШМТ на сегодня
-
лезни является слабость в голени и деформация
-
нованием для установления диагноза болезни,
-
--
лекулярно-генетическое исследование лежит в
основе диагностики носителей мутантного гена и
-
филактике прогрессирования наследственной нейропатии Шарко-Мари-Тута.
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ:
1. Иллариошкин С.Н., Иванова-Смоленская И.А., Маркова Е.Д. ДНК - диагностика и медико-генетическое консультирование в неврологии. Москва: Медицинское информационное агентство, 2002. - 591 с.
2. Badano J.L., Inoue К., Katsanis N., Lupski J.R. New polymorphic short tandem repeats for PCR-
based Charcot-Marie-Tooth Disease type 2 // Clinic Chem. - 2001. - Vol. 47. - 838-43.
3. Иллариошкин C.H., Дадали Е.Л., Федотов В.П., Исмаилов Ш.М., Клюшников С.А., Пирогов В.Н., Иванова-Смоленская И.А. Новая форма наследственной невропатии: болезнь Шарко-Мари-Тута типа 2F С.Н // Атмосфера. Нервные
болезни. - 2005. - №2. -с. 42-46.
4. Глущенко Е.В., Шнайдер Н.А., Кантимирова Е.А., Козулина Е.А., Воевода М.И., Максимов В.Н., Аллахвердян А.А. Опыт организации диагностической и медико-социальной помощи больным с наследственной нейропатией Шарко-Мари-Тута в Красноярском крае // Нервно-мышечные болезни. - 2012. - №1. - с. 41-52.
5. Генетические заболевания. Перонеальная дистрофия Шарко-Мари-Тута (часть вторая). Все про гены. URL: http://vse-pro-geny.ru/ru_ disease_1_Dystrofiya-Sharko-Mari-Tuta-2_
6. Гинтер Е.К. Медицинская генетика: учебник. - М: Медицина, 2003. - 446 с.
7. Левин О.С. Полиневропатии. - М.: МИА, 2006. - 496 с.
8. Lee Y.C., Lee T.C, Lin K.P. et al. Clinical characterization and genetic analysis of a possible novel type of dominant Charcot-Marie-Tooth disease // Neuromuscul. Disord. - 2010. - Vol. 20(8). - P. 534539.
9. Marrosu M.G., Vaccargiu S., Marrosu G. et al. A novel point mutation in the peripheral myelin protein 22 (PMP22) gene associated with Charcot-MarieTooth disease type 1A // Neurology. - 1997. -Vol. 48(2). - P. 489-493.
Pomeren M., Selles R.W., Ginneken B.T. et al. The hypothesis of overwork weakness in Charcot-Marie-Tooth: a critical evaluation // J Rehabil Med. - 2009.
- Vol. 41(1). - P. 32-4.
10. Левин О.С. Полиневропатии. - M.: МИА, 2006.-354 с.
11. Шнайдер Н.А., Глущенко Е.В., Кантимирова
-
ология, классификация, особенности течения //
-
цина. - 2009. - Т. 7, № 4. - С. 152-159.
12. Мальмберг, С.А. Нервно-мышечные заболевания. // Болезни нервной системы. Т. I. / Под ред. Н.Н. Яхно, Д.Р. Штульмана. - М„ 2001. - С. 627632.
13. Kang J.H., Kim H.J., Lee E.R. Electrophysiological evaluation of chronic infl ammatory demye-linating polyneuropathy and Charcot-Marie-Tooth Type 1: dispersion and correlation analysis. J Phys Th er Sci. - 2013. - Vol. 25. - P. 1265-1268.
14. Shnayder N.A., Gluschenko E.V., Dmitrenko D.V. et al. Method of computer esthesiometry on distal parts of the lower extremities in diagnostics of Charcot-Marie-Tooth disease // Med Health Sci J.
- 2010. - Vol. 3. - P. 20-4.
ТУИ1НДЕМЕ
А. Талым
К,аз¥МУ, «Ак,сай» УК, Тастыбулак, ауылы, Алматы к,аласы, К,азак,стан
ШАРКО-МАРИ-ТУТТ¥КЫМ КУАЛАЙТЫН АУРУЫНЬЩ ПЕДИАТРИЯДА КЕЗДЕСУ1
--
руыныц мэл!меттер! келтрлген. Бершген макала
кемепмен эр турл1 клиникальщ белплерд! танып,
-
телген.
ддктер1. Ауру синдромдары бар нау^асты
-
яльщ мэл!меттерд! усыну.
Нэтижеа. Диагностиканыц жалпы тшмдшИ
жэне нэтижелер! алынды.Тольщлабораторияльщ жэне клиникальщ мэл1меттер усынылды.
-
не отырып, нау^астыц анамнезш, аспаптьщ жэне
-
сетшген аурудьщ белплер! табылды. Ма^аладагы мэл1меттер TniMfli диагностикальщ зерттеулерге улес досады.
Непзп сездер: ШМТ, аутосомды-доминантты ту^ым н^уалау Typi, РМР22.
CJ1YMAM H3 nPAKTMKM_^ 89
SUMMARY
A. Galym
University Clinics Aksay, Kazakh Medical University, Almaty, Republic of Kazakhstan
CASE OF HEREDITARY NEUROPATHY CHARCOT-MARIE-TOOTH IN PEDIATRICS
Objectives. The goal is to improve early diagnosis, analyze the causes of late diagnosis, develop an algorithm for diagnostic help.
Methods. The article presents the results of clinical, instrumental and laboratory examination of the child, patient K.S., 12 years old.
Results. The article provides a case of own clinical observation, which in turn can supplement the list of clinical cases of the disease and increase the possibility of timely diagnosis
Conclusion. Taking into account the history, neurological status, instrumental and laboratory studies, it was concluded that the patient has this disease. The clinical case will contribute to the study of this hereditary disease.
Key words: CMT, an autosomal dominant pattern of inheritance, PMP22.
