���������� �� ��������
PRACTICE OBSERVATIONS
������� ������
��� 616.71-003.84 https://doi.org/10.24412/2311-5068-2023-11-1-52
������ ������������������ 1 ���� (������� ������-����) � ������� ������� � �������� �� 18 ���
������� �������� ����������1, �������� ������������ ��������1, ������� ���������� �������2
1 ����� �� �������� ��� ��������� ������, ������������, ������,
Limono1@yandex.ru; 2 ���� �� �������� ��������� ����������� ���������, ������������, ������
���������. �������������� ��������� ���������� ������������ ����� � ��������� ������� ���������������, ���������� � ������������. ������������ ����������� ���������� ��������� � ���������� �������������� ���������� ������ �������. ������ ����������� ���������� �������������� ��������� ����������� �����������, ��������� � ������������ ��������� ������������������� � ���������, ������������� ����������� �������. ��������� ������������������ ������� �������� ������� ����������� ��� ��� ������������� �����������.
�������� �����: �����������������, �����������, �������, �������
��� �����������: ���������� �. �., �������� �. �., ������� �. �. ������ ������������������ 1 ���� (������� ������-�����) � ������� ������� � �������� �� 18 ��� // �������� ����������� ������. 2023. ��� 11. � 1(34). �. 52-56. https://doi.org/10.24412/2311-5068-2023-11-1-52.
Original article
CLINICAL CASE OF TYPE1 MUCOPOLYSACCHARIDOSIS (GURLER-SCHEIE SYNDROM) � MEDICAL HISTORY FROM BIRTH TO 18 YEARS
Ljudmila I. Monogarova1, Viktorija V. Shamraeva1, Tat�yana L. Kolchina2
1 Amur State Medical Academy of the Ministry of Health of the Russian Federation,
Blagoveshchensk, Russia, Limono1@yandex.ru; 2 �hildren�s �ity �linical Hospital, Blagoveshchensk, Russia
Abstract. A clinical observation of a patient with �orphan� hereditary pathology of metabolism is presented. This clinical observation demonstrates the complexity of the diagnosis of the disease associated with the extreme rarity of mucopolysaccharidosis in the population, the polymorphism of the clinical picture. The appearance of enzyme replacement therapy improved the prognosis of the disease with its timely diagnosis.
Keywords: mucopolysaccharidosis, diagnosis, treatment, child.
For citation: Monogarova LI, Shamraeva VV, Kolchina TL. Sluchai mukopolisakharidoza 1 tipa (sindrom Gurler-Sheine) � istoriya bolezni s rozhdeniya do 18 let [Clinical case of type 1 mucopolysaccaridosis (Guler- Scheie Syndrome) � medical history from birthday to 18 years]. Amurskii meditsinskii zhurnal. � Amur Medical Journal. 2023;11;1(34):52�56. (In Russ.). https://doi.org/10.24412/2311-5068-2023-11-1-52.
�������������� ��������� ���������� ���-���, 5�7 % ������������� ����� ��������� ��������� ����� � ��������� ������� ��������-�������������� ���������. ���������� � ���������, ���������� � ������������. �� ������ ������������ ������� �������� ������ �����
� ���������� �. �., �������� �. �., ������� �. �., 2023 ����� ������� ������ ������ ����� �� 1 ����. ���� �� ������� ����� �����-���������� � ������������ � �������� ��������� �� ������ ��������������� ����������� � ��������� ��� �� �������������� ������������� � ������������-������������ ������������. ��� ���� ������������ ������ ����������� ���� ����������� ��������� ����������� ������ ������� [4].
������������������ (���) � ������ ��������������� ��������� ������ ������� �� ������� ���������� �������� ����������. ������� ����������� ����������� ��������� �����, �������������� ������� ����������������� ��������� ������������. � ��������� ����� �������� ������� 16 ��������� ��������������������.
�������� �������� ��� I ���� �������� ������� � ���� �����-L-�����������, ��������������� �� �������� ����� ��������� 4 � ������� 4�16.3. ��������� ������� �������� .-L-������������ �������� � ��������� ����������� ������������������� � ���������� �� � ������ ������� �������, ������-������������� ���������, ������, ���������. ���������� ���� ���������� �������� �������������, � � ��������� ������� � ��������� ����� [5].
� ����� ��� ���� ����� ��� ����������� ��������� ���������: ����������������� ����������, ����������� ������� ��� (��������� ���� ���� �� ���� ����������� � ��������� � �������������� ���������� ������������), ��������� ���� � �����, �������������������, ��������������� ���������; �������������� ����������, ��������-���������� ���������. ������������ ������������� ������������������� ��� I H/S, ������� ����������� �������� ��������������� ��������, �������������, ����������� ��������. ����������� ���������� ������������������� �������� � ����, ��� ����������� ��������� ����������� ���������� � �������� 3�8 ���. ���������� ������� �������� � ���� ��������� ����� ������, ������ ������������� ���� ����, ���������� ������������, �������������������� ������������, ����������� �������. ���� � ��� ��� I H/S �������� ������� �������������� �������������, ���������, �������, ������������ ������ ���������. ��������� ������� ������� ����������� ��������� ������ ������������� ��������, ��������� �������� �������� ���������� ������, ������������ ������������. � ����� � ���� ������������ ����� ���������� ������ ������, � ����� ������-���������� � �������� ����� [1, 3].
��������� ������������� ����������� ������ ������ ����������� ����������� �������������� ����������� �������, � ����� ����� ������������������ � ������ ����������������� ������ � ���� �������� ������ ���������� [2].
�� ��������� ������� ������������ �������� ������� ��� ������ ����� ��� �������� �������������� �������� �����. ������������� � ��������� ����� ������������������ �������� ��� I, II, IV � VI ����� ��� �������� ������ �������� �������������� �������������, ����������� � ��������� �������� ����� ����� ��� ������� ������ ����������� � �������������� ������ ����������������� �������[6,7].
������������������ �������� ������� (���������) ���������, �������������, ����������� ������� ��������� � ������������������ �������������� ������������ ��� ������ ����������� ����������. ������� �������������� ��������� �� 1:100 000-1:140 000 �� 1:300
000. ������������ ����������� ������������ ����������� ���������� ����������� ������������ ������� �����������, ������� ������������� ������� �������� ��������� ����������� ������� ��������� ����� ������������������ � ��������� ��������� ���� ����� �����������.
����������� ����������
������� �., 18 ���, ����������� � ������� ����������� � 4 ���� �� �������� ��������� ����������� ���������.
������� �����: �������� �� 2 �������������, ����������� �� ���� ���������� ������������� ������������ �� 2 ���������. ���� 2 �������. ������� ������� ������. �����������. ����� ���� ��� �������� 3175 �, ���� 54 ��, �� 35 ��, ��� 34 ��. ������ �� ����� 7/8 ������. � ����� ��������� � ������ �����. �������������� �������. � ������ ��������� �� ������� ������� ������� ���������� ������������������. �������� ������ ����������� � ��������� � ������� � �������. �� ������ ���� ����� ����������� � ���������: ������������� �������������� ������������-������������ ������, ������� ����������������� ������. ������� ������������ ���������. ���������� �����. ������������������ ��������� ���������. ��� 0-1 ��. ������������� ��������������� ��������. ��������������. ����� 2 ��., ������ �������. ������ ������ �������. �� ���� ����������, ���������������� �� ���������.
������� �����������: � 6 ������� �� ������ ��������� ������� ��������� ������� ��������� ��� � ������� ������. �� 2 ���� ����� ��������� ������������ ����������: �������� ������������� ��� � ������� ������, ���������� �������� ��������� ���������������; ���������� ������������ ���������� � ���������� ��������, ����� ������ ���������� ������� ������������ �����.
� �������� 1 ��� 7 ������� ���� ������������������ � ���� �� ��������� ��������� ������� ����������� ��������� (������������), ��������� �����������. ��� ��������� ��������: ���, ��� 2 ��. � ���������������� 3 ��. ������������ ��������� ����������� ������� � ����������� ��������. �������������� ���������� ������ ���������, �� 2 ��. ���������� � �������� ������������, ��������������. �������� ������������ ���������. ������� ����� ������. �������� �����. ���������� ������ ����������. ����� 2 ��, ������ ���������� �������. �������� �������: �������, ����������, ���������, �������, �������, ��������, ���������, ����������. �� ���� ������� ����� ������������� �������� �������������. �������� ��������� ���� �� ����, �������� ��������� ������� (Q 23).
��� ���������� ������������ ��������� ���� ��������� ���������. ����� ������� ���� �� ���������� ��������� �������: ���������� ����������� �����������������?
� �������� 1 ��� 11 ������� ���� ���������������� � ���� ������������� ����������� ����������������� ����� ��. ����. �.�.����������� ��������� ������ (�����������). ���������� �������: ���. ��� 2 ������� � ����������������� 3 �������. ������������ ��������� ����������� ������� � ����������� ��������. ������������� ������������ ����������, ��������������� �������.
������������ ������ �������������� ������������ � ������-������������ ������ ��������� ����������� �������� � 1 (������������). ����������� �������� �� ��������������� ������� ������ (����� ���) ������ ��������� ��������� ������������������� (���) � ���������������� ���������� ����������������, ��� �������� ����������� ���������� ��������. ������������� ������������ ����������� ��������� ������� � ���������.
� �������� 3 ���� ������� ��� ��������� � ��������� ����������� �������� ���� ������������ ������-����������������� �������� ���������� � ������� ��������� ��������� ������ ��� ��������� � ������������� ��������, ������� ���������������� �������. ��� ���������� ������������ �������� ������ ���������� ������������ �������� L-����������� � ���������� �������������� �����. �������� ������ ��� ������ ���� IDUA, ������� � ������� �������������� �������� ������������������ 1 ����. � ������ 2 ���� IDUA ���������� ������ ������� GIn70Term � �������������� ���������. � ������ 14 ���� IDUA ���������� ������� Ser633Len � �������������� ���������. ���������� ������� �����������: GIn70Term/ Ser633Len. �� ������������ ������������ ��� ��������� �������: ������������������ 1 ���. ������� ������-����, �������������� �����������-������������� ��������. ������� �������� � ������� � ����� ���������� ������� ������������������ ���������� ����������, ������������ ����������������� ��������� ������� ��� ��������� � ���� ������� ��������������� ����������.
� �������� 4 ��� 7 ������� (� ������ 2009 ����) ������� ������ �������� ����������������������� ������� ������������ ������������ � ���� 100 ��/�� � �������� ����������. ������ ������� ������� ������ ������������. �� ��� ������ � ��������� ����������� ������� � ���������������� 3-4 �������, ���������� ����������� ������� ����������� �������. ���������� ����� ����� ������. �� ��� � ���������� �� 136 ������ � ������, ��������� �������� �� ��� ����������, ���������� �������� ��������� � ��������. �� ��� � ������ ��������� ���������� ���������������� ���������� ��������� �����, ����� ���������� ������������ ���������� �� ������� ��������������� ��������� �������� �� ������������� ������. ��������� �������� ��������� ��������.
������ 2 ������ �� ������ �������������� ������� ���� ��������� �����������. ��������� ������������� �������� � ���� ���������� ���������, ��������, ��������� ������������ ���������� � ��������� � ���������� ����������, ������������ ������� ���, ��������� ������������ �������� ����, ���������� ��������� ������.
��� ������������ ���� ������������� ����������� ����������������� ����� ��. ����. �.�.���������� ��������� ������ (������������) � ���� 2010 �. ���� ����������� �� ���� ������� ������������� �������� � ���� ����������� ���������� ��������������� � 3 �� 2 ��������, ���������� ��������� ��������� ����������������. � ����������� ������� �� ������ ������� �� ���������.
� ������ 2011 �. � ���� ������������� ����������� ����������������� ����� �������������� � ��������� ����� �.�.��������� ��������� ������ ��������������� �� ������ ���������� �������, ���������������� �������, ���������� ������ ���. ���� ������������ �� ����������� �������, � ����������� �������� �� ���������. ����� �� ���� ������ ���� � ����������� �������������� �������� ������ ������� ����� �������-������������ ������� ����� ����� ��������� �.�.�������� ��� ����������� ��������������� ����������� ��������������������. ���������� ��� ��������� 17,8 ��/�� ���������� (���������� ����� 3,2-5,6 ��/ �� ����������).
� �������� 2012 �. ������� ����� � 1 �����, � ���������� �� �����������, ���������� �������������, ���������� ������������, ���������� ����. ������� ������� ������� �� �������� ��������.
� ��� 2014 �. ����� ����������� ������ �� ������ ����, ��������������� ���-������. �������: ������ ������������� ���������. ������������� ���������� 1-2 ��. ����� ������� ���� �������������.
� 2016 �. ���� ��������������� � ���� �������������� ����������� ����������������� ����� ������� ������������� � ��������� ��. �.�.�������� ��������� ������, ��������� ���������: ������������� �� Steindier, �������������� ��������������� ���������� ���������� ����������� �����, � ���������� ������� ��������������������, ������������� (���������������) ���������� 1 ��������� �����. ��������������� �� Hoke � ���� ������.
� 2017 �. ��������������� �������������. �������: ������������� III ��., ��������������� �������������� �������� � ���� ������� OS, �������������. ��������� ����������� ��������� OU. ����������. ���� ������������.
� 2019 �. � ���� ������������ ������������ ����������������� ����� ������������� � ��������� ����� �.�.��������� ��������� ������ ��������� ���������� ��������� � ������������� ���������������� ������ ������������� �� ������ Th9-L5 �������� ����-������.
��� ����������� � ��������� ���� �� ��������� ��������� ������� ����������� ���������� (������������) � 2021 �. � ������������ ���������� � ���������� ��������: ����� ���� 36,5 ��, ���� 141 ��. ���������� ��������� ����������� �������� ���� �����. ����������� ������������. ���������� ���������� ����. ������� �����, ������������ ��������� ����� ������� �����.
��� �������� ���������� ���������� ������� � ������ ���������� �����. �� ���-��
� ��� � ����������� ������������ ������������ ������� � ������������� 2-�� �������. ����������� ������ �� ������������ ����������� ������� � ������������� 1 �������; ��������� ������ ������ ���������; �������������� ������������ � �����.
�� ���������� ���������: ������ � ���� ������������� ��������; ���������� ��������������, ��������; ������������ �������������; ������ ������������ ������ �� ������ � II ���������.
�� ���������� ��������: �������� �������������, ���������, ���������� �� ���� ������������; ���������� � ��������� �������, �����������.
�� ���������� ��������: ������������� ������� ��������� ����������� � �������� ���� ����� 3 �������; ���������� ������������ 3 �������; ��������������� ����� ������������ 4 �������, ����������������� ���������. ����� ��� � ���� ���������� ������. ����� ���������������, ����������� ���� ������������, � �������.
� ��������� ����� ������� ����������� � ���������: ����������������� 1 ���. ������� ������-����. ���������� ���������� ���������������� 2-3 ��. ������ ����������� �������. ��������������� � ������ ����������� ������� 2 ��. ��� 1-2 ��. ��������� ����������. ������������� ���������� ���������������� ������ ������������ 4 ��, �����������. ������������ ���������� ���� 3 ��., �����������. ���������� ������� ����������� ���� ����� �������� 3 ��. ������������� ������� �����, �������� �����. ��������� �������� OU, ���������� �����������, ������������� 2 ��. �������������� ��������. ���������� OU. ������ ������������ ������ �� ������ �I-�II. ������� ����������� ������, ���������� ����������.
���������� �������� ������������������� ������� ���������� ����������, ��� ���������� ��������������� ������� �����������. � ���������� �������� ����������� �������. ���������� ��������, ��������� �� �������� ��������� �� �������� ��������� ������� �����.
����������
�������������� ������ ���������� � ���, ��� ��� ��������� � ������� ������ ������������ ����������, �� �������������� � ������� ������ ����������� �����������, �������������� ����� ���������� ������� � ������� ��� ���������� ���������� ��������, � ���������, �������������� ��������� ������ �������.
� ������ ���������� ������ �������������� ������������ �������� ��������� ��� ��� ������ ����������� ����������� ����������� � ������� �������������� ���������� ������� ����������, � ����������� �������������� �����������-������������� �������������� � ������������������ ������� ������������ ������.
����������� ������������� ������� ����������� ����������� ������������������� ������� ���������� ����������, ������������� ���������������� ��������� ������� ��� ��������� � ������������������� 1 ����, ������� ��������������� ����������. ��������� ��� ��������������� � ������ 19 ��� 2008 �. ��� �������������� ����� ������������ ������-L-�����������, ������������ � ��������������� ���������� �������������� ��� � ���������� �������� ��������� ��������. ������� ���� �������� ������ ����������� ������������� �������� � ������ 2009 �. ��������� ��������� ������� �� ������� �������� �������.
����������
������������ ������ ����������� ������������ � ������� ������� � ����������� ����������� ������������������ ������� ������������� ���� ����������� �������� �������� � ��������� ����������������� �����.
������ ����������
1. ����������������� 1 ���� � �����: ����������� ������������ ����� ��������� �������. � 2021. 36 c. URL: https://diseases.medelement.com/disease/�����������������-i-����-�-������-��-��-2021/16884. ���� ���������: 15.05.2023.
2. ��������� �. �., �������� �. �., ������ �. �., ������� �. �. ������ �������������� ������������� � ����������������� 1 ����, ������� ������-����: ����������� ���������� � ������� 2 ��� // ����������� �������� ����� � �����������. 2021. � 3. URL: https://science-education.ru/article/ view?id=30779. ���� ���������: 16.08.2023. https://doi.org/10.17513/spno.30779.
3.
������� �. �. ����������������� I ����: ����������� ������� ����������� � ������� ����� // ���������� �������������� ������. 2014. �.17, � 3. �. 54�61.
4.
�������� �. �. �������� ����������� � ���������� ���������. ������� ���� ��� ��������������������� �������� //�������� ����������� ������, 2018, � 4(24). �. 81�82. https://doi. org/10.22448/AMJ.2018.4.81-82
5.
Muenzer J., Wraith J. E., Clarke L. A. Mucopolysaccharidosis I: management and treatment guidelines. Pediatrics, 2009. Vol. 123. Issue 1. P. 19�29.
6.
Jameson E., Jones S., Remmington T. Enzyme replacement therapy with laronidase (Aldurazyme(�)) for treating mucopolysaccharidosis type I. Cochrane Database of Systematic Reviews 2016, Issue 4. P. 32. https://doi.org/10.1002/14651858.CD009354.pub4.
7.
Eisengart JB, Rudser KD, Xue Y, et al. Long-term outcomes of systemic therapies for Hurler syndrome: an international multicenter comparison. Genet Med. 2018. Vol. 20, Issue 11. P. 1423�1429. https://doi. org/10.1038/gim.2018.29.
References
1.
Mukopolisakharidoz 1 tipa u detei: Klinicheskie rekomendatsii Soyuza pediatrov Rossii [Mucopolysaccharidosis type 1 in children: Clinical recommendations of the Union of Pediatricians of Russia]. 2021. 36 p. Available from: https://diseases.medelement.com/disease/16884. [Accessed: 15 May 2023]. (In Russ).
2.
Fedoseeva IF, Bedareva TYu, Vizilo TL, Pinevich OS. Redkoe nasledstvennoe zavbolevanie � mukopolisakharidoz 1 tipa, sindrom Gurler-Sheie: Klinicheskoe nablyudenie u rebenka 2 let [A rare hereditary disease -mucopolysaccharidosis type 1, Hurler-Scheie syndrome: Clinical observation in a 2-year-old child]. Sovremennye problemy nauki i obrazovaniya. � Modern problems of science and education. 2021. �
3.
Available from: https://science-education.ru/article/view?id=30779. [Accessed: 15 May 2023]. (In Russ). https://doi.org/10.17513/spno.30779.
3.
Volgina SYa. Mukopolisakharidoz I tipa: sovremennye aspekty diagnostiki i lecheniya detei [Mucopolysaccharidosis type I: modern aspects of diagnosis and treatment of children]. Rossiiskii pediatricheskii zhurnal. � The Russian Pediatric Journal. 2014. T.17, � 3. S. 54�61.
4.
Shamraeva V. V. Orfannye zabolevaniya v Rossiiskoi Federatsii. Bolezn� Goshe kak mul�tidistsiplinarnaya problema //Amurskii meditsinskii zhurnal, 2018, � 4(24). S. 81�82. https://doi.org/10.22448/AMJ.2018.4.81�
82.
5.
Muenzer J, Wraith J.E., Clarke L.A. Mucopolysaccharidosis I: management and treatment guidelines. Pediatrics. 2009; 123(1):19-29.
6.
Jameson E, Jones S, Remmington T. Enzyme replacement therapy with laronidase for treating mucopolysaccharidosis type I. Cochrane Database of Systematic Reviews 2016, Issue 4. 32
7.
Eisengart JB, Rudser KD, Xue Y, et al. Long-term outcomes of systemic therapies for Hurler syndrome: an international multicenter comparison. Genet Med. 2018;20(11):1423�1429.
���������� ��� �����:
���������� ������� �������� � ����. ���. ����, ������ ������� ��������� ����� �� �������� ��� ��������� ������; �-mail: Limono1@yandex.ru
�������� �������� ������������ � ����. ���. ����, ������, ���������� �������� ��������� ��� �� �������� ��� ��������� ������
������� ������� ���������� � ���������� ������� ������������ � 4 ���� �� �������� ��������� ����������� ���������
������ ��������� � �������� 20.04.2023; ������� ����� �������������� 18.07.2023; ������� � ������ 08.08.2023. The article was submitted 20.04.2023; approved after reviewing 18.07.2023; accepted for publication 08.08.2023.