Научная статья на тему 'Случай мукополисахаридоза 1 типа (Синдром Гурлер-Шейе) – история болезни с рождения до 18 лет'

Случай мукополисахаридоза 1 типа (Синдром Гурлер-Шейе) – история болезни с рождения до 18 лет Текст научной статьи по специальности «Клиническая медицина»

CC BY
62
7
i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.
Ключевые слова
мукополисахаридоз / диагностика / лечение / ребенок / mucopolysaccharidosis / diagnosis / treatment / child

Аннотация научной статьи по клинической медицине, автор научной работы — Моногарова Людмила Ивановна, Шамраева Виктория Владимировна, Колчина Татьяна Леонидовна

Наследственная патология составляет значительную часть в структуре детской заболеваемости, смертности и инвалидности. Представлено клиническое наблюдение пациентки с «орфанной» наследственной патологией обмена веществ. Данное клиническое наблюдение демонстрирует сложность диагностики заболевания, связанную с чрезвычайной редкостью мукополисахаридоза в популяции, полиморфизмом клинической картины. Появление ферментозамещающей терапии улучшило прогноз заболевания при его своевременной диагностике.

i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.

Похожие темы научных работ по клинической медицине , автор научной работы — Моногарова Людмила Ивановна, Шамраева Виктория Владимировна, Колчина Татьяна Леонидовна

iНе можете найти то, что вам нужно? Попробуйте сервис подбора литературы.
i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.

Clinical case of type1 mucopolysaccharidosis (Gurler-Scheie Syndrom) – medical history from birth to 18 years

A clinical observation of a patient with «orphan» hereditary pathology of metabolism is presented. This clinical observation demonstrates the complexity of the diagnosis of the disease associated with the extreme rarity of mucopolysaccharidosis in the population, the polymorphism of the clinical picture. The appearance of enzyme replacement therapy improved the prognosis of the disease with its timely diagnosis.

Текст научной работы на тему «Случай мукополисахаридоза 1 типа (Синдром Гурлер-Шейе) – история болезни с рождения до 18 лет»

���������� �� ��������

PRACTICE OBSERVATIONS

������� ������

��� 616.71-003.84 https://doi.org/10.24412/2311-5068-2023-11-1-52

������ ������������������ 1 ���� (������� ������-����) � ������� ������� � �������� �� 18 ���

������� �������� ����������1, �������� ������������ ��������1, ������� ���������� �������2

1 ����� �� �������� ��� ��������� ������, ������������, ������,

Limono1@yandex.ru; 2 ���� �� �������� ��������� ����������� ���������, ������������, ������

���������. �������������� ��������� ���������� ������������ ����� � ��������� ������� ���������������, ���������� � ������������. ������������ ����������� ���������� ��������� � ���������� �������������� ���������� ������ �������. ������ ����������� ���������� �������������� ��������� ����������� �����������, ��������� � ������������ ��������� ������������������� � ���������, ������������� ����������� �������. ��������� ������������������ ������� �������� ������� ����������� ��� ��� ������������� �����������.

�������� �����: �����������������, �����������, �������, �������

��� �����������: ���������� �. �., �������� �. �., ������� �. �. ������ ������������������ 1 ���� (������� ������-�����) � ������� ������� � �������� �� 18 ��� // �������� ����������� ������. 2023. ��� 11. � 1(34). �. 52-56. https://doi.org/10.24412/2311-5068-2023-11-1-52.

Original article

CLINICAL CASE OF TYPE1 MUCOPOLYSACCHARIDOSIS (GURLER-SCHEIE SYNDROM) � MEDICAL HISTORY FROM BIRTH TO 18 YEARS

Ljudmila I. Monogarova1, Viktorija V. Shamraeva1, Tat�yana L. Kolchina2

1 Amur State Medical Academy of the Ministry of Health of the Russian Federation,

Blagoveshchensk, Russia, Limono1@yandex.ru; 2 �hildren�s �ity �linical Hospital, Blagoveshchensk, Russia

Abstract. A clinical observation of a patient with �orphan� hereditary pathology of metabolism is presented. This clinical observation demonstrates the complexity of the diagnosis of the disease associated with the extreme rarity of mucopolysaccharidosis in the population, the polymorphism of the clinical picture. The appearance of enzyme replacement therapy improved the prognosis of the disease with its timely diagnosis.

Keywords: mucopolysaccharidosis, diagnosis, treatment, child.

For citation: Monogarova LI, Shamraeva VV, Kolchina TL. Sluchai mukopolisakharidoza 1 tipa (sindrom Gurler-Sheine) � istoriya bolezni s rozhdeniya do 18 let [Clinical case of type 1 mucopolysaccaridosis (Guler- Scheie Syndrome) � medical history from birthday to 18 years]. Amurskii meditsinskii zhurnal. � Amur Medical Journal. 2023;11;1(34):52�56. (In Russ.). https://doi.org/10.24412/2311-5068-2023-11-1-52.

�������������� ��������� ���������� ���-���, 5�7 % ������������� ����� ��������� ��������� ����� � ��������� ������� ��������-�������������� ���������. ���������� � ���������, ���������� � ������������. �� ������ ������������ ������� �������� ������ �����

� ���������� �. �., �������� �. �., ������� �. �., 2023 ����� ������� ������ ������ ����� �� 1 ����. ���� �� ������� ����� �����-���������� � ������������ � �������� ��������� �� ������ ��������������� ����������� � ��������� ��� �� �������������� ������������� � ������������-������������ ������������. ��� ���� ������������ ������ ����������� ���� ����������� ��������� ����������� ������ ������� [4].

������������������ (���) � ������ ��������������� ��������� ������ ������� �� ������� ���������� �������� ����������. ������� ����������� ����������� ��������� �����, �������������� ������� ����������������� ��������� ������������. � ��������� ����� �������� ������� 16 ��������� ��������������������.

�������� �������� ��� I ���� �������� ������� � ���� �����-L-�����������, ��������������� �� �������� ����� ��������� 4 � ������� 4�16.3. ��������� ������� �������� .-L-������������ �������� � ��������� ����������� ������������������� � ���������� �� � ������ ������� �������, ������-������������� ���������, ������, ���������. ���������� ���� ���������� �������� �������������, � � ��������� ������� � ��������� ����� [5].

� ����� ��� ���� ����� ��� ����������� ��������� ���������: ����������������� ����������, ����������� ������� ��� (��������� ���� ���� �� ���� ����������� � ��������� � �������������� ���������� ������������), ��������� ���� � �����, �������������������, ��������������� ���������; �������������� ����������, ��������-���������� ���������. ������������ ������������� ������������������� ��� I H/S, ������� ����������� �������� ��������������� ��������, �������������, ����������� ��������. ����������� ���������� ������������������� �������� � ����, ��� ����������� ��������� ����������� ���������� � �������� 3�8 ���. ���������� ������� �������� � ���� ��������� ����� ������, ������ ������������� ���� ����, ���������� ������������, �������������������� ������������, ����������� �������. ���� � ��� ��� I H/S �������� ������� �������������� �������������, ���������, �������, ������������ ������ ���������. ��������� ������� ������� ����������� ��������� ������ ������������� ��������, ��������� �������� �������� ���������� ������, ������������ ������������. � ����� � ���� ������������ ����� ���������� ������ ������, � ����� ������-���������� � �������� ����� [1, 3].

��������� ������������� ����������� ������ ������ ����������� ����������� �������������� ����������� �������, � ����� ����� ������������������ � ������ ����������������� ������ � ���� �������� ������ ���������� [2].

�� ��������� ������� ������������ �������� ������� ��� ������ ����� ��� �������� �������������� �������� �����. ������������� � ��������� ����� ������������������ �������� ��� I, II, IV � VI ����� ��� �������� ������ �������� �������������� �������������, ����������� � ��������� �������� ����� ����� ��� ������� ������ ����������� � �������������� ������ ����������������� �������[6,7].

������������������ �������� ������� (���������) ���������, �������������, ����������� ������� ��������� � ������������������ �������������� ������������ ��� ������ ����������� ����������. ������� �������������� ��������� �� 1:100 000-1:140 000 �� 1:300

000. ������������ ����������� ������������ ����������� ���������� ����������� ������������ ������� �����������, ������� ������������� ������� �������� ��������� ����������� ������� ��������� ����� ������������������ � ��������� ��������� ���� ����� �����������.

����������� ����������

������� �., 18 ���, ����������� � ������� ����������� � 4 ���� �� �������� ��������� ����������� ���������.

������� �����: �������� �� 2 �������������, ����������� �� ���� ���������� ������������� ������������ �� 2 ���������. ���� 2 �������. ������� ������� ������. �����������. ����� ���� ��� �������� 3175 �, ���� 54 ��, �� 35 ��, ��� 34 ��. ������ �� ����� 7/8 ������. � ����� ��������� � ������ �����. �������������� �������. � ������ ��������� �� ������� ������� ������� ���������� ������������������. �������� ������ ����������� � ��������� � ������� � �������. �� ������ ���� ����� ����������� � ���������: ������������� �������������� ������������-������������ ������, ������� ����������������� ������. ������� ������������ ���������. ���������� �����. ������������������ ��������� ���������. ��� 0-1 ��. ������������� ��������������� ��������. ��������������. ����� 2 ��., ������ �������. ������ ������ �������. �� ���� ����������, ���������������� �� ���������.

������� �����������: � 6 ������� �� ������ ��������� ������� ��������� ������� ��������� ��� � ������� ������. �� 2 ���� ����� ��������� ������������ ����������: �������� ������������� ��� � ������� ������, ���������� �������� ��������� ���������������; ���������� ������������ ���������� � ���������� ��������, ����� ������ ���������� ������� ������������ �����.

� �������� 1 ��� 7 ������� ���� ������������������ � ���� �� ��������� ��������� ������� ����������� ��������� (������������), ��������� �����������. ��� ��������� ��������: ���, ��� 2 ��. � ���������������� 3 ��. ������������ ��������� ����������� ������� � ����������� ��������. �������������� ���������� ������ ���������, �� 2 ��. ���������� � �������� ������������, ��������������. �������� ������������ ���������. ������� ����� ������. �������� �����. ���������� ������ ����������. ����� 2 ��, ������ ���������� �������. �������� �������: �������, ����������, ���������, �������, �������, ��������, ���������, ����������. �� ���� ������� ����� ������������� �������� �������������. �������� ��������� ���� �� ����, �������� ��������� ������� (Q 23).

��� ���������� ������������ ��������� ���� ��������� ���������. ����� ������� ���� �� ���������� ��������� �������: ���������� ����������� �����������������?

� �������� 1 ��� 11 ������� ���� ���������������� � ���� ������������� ����������� ����������������� ����� ��. ����. �.�.����������� ��������� ������ (�����������). ���������� �������: ���. ��� 2 ������� � ����������������� 3 �������. ������������ ��������� ����������� ������� � ����������� ��������. ������������� ������������ ����������, ��������������� �������.

������������ ������ �������������� ������������ � ������-������������ ������ ��������� ����������� �������� � 1 (������������). ����������� �������� �� ��������������� ������� ������ (����� ���) ������ ��������� ��������� ������������������� (���) � ���������������� ���������� ����������������, ��� �������� ����������� ���������� ��������. ������������� ������������ ����������� ��������� ������� � ���������.

� �������� 3 ���� ������� ��� ��������� � ��������� ����������� �������� ���� ������������ ������-����������������� �������� ���������� � ������� ��������� ��������� ������ ��� ��������� � ������������� ��������, ������� ���������������� �������. ��� ���������� ������������ �������� ������ ���������� ������������ �������� L-����������� � ���������� �������������� �����. �������� ������ ��� ������ ���� IDUA, ������� � ������� �������������� �������� ������������������ 1 ����. � ������ 2 ���� IDUA ���������� ������ ������� GIn70Term � �������������� ���������. � ������ 14 ���� IDUA ���������� ������� Ser633Len � �������������� ���������. ���������� ������� �����������: GIn70Term/ Ser633Len. �� ������������ ������������ ��� ��������� �������: ������������������ 1 ���. ������� ������-����, �������������� �����������-������������� ��������. ������� �������� � ������� � ����� ���������� ������� ������������������ ���������� ����������, ������������ ����������������� ��������� ������� ��� ��������� � ���� ������� ��������������� ����������.

� �������� 4 ��� 7 ������� (� ������ 2009 ����) ������� ������ �������� ����������������������� ������� ������������ ������������ � ���� 100 ��/�� � �������� ����������. ������ ������� ������� ������ ������������. �� ��� ������ � ��������� ����������� ������� � ���������������� 3-4 �������, ���������� ����������� ������� ����������� �������. ���������� ����� ����� ������. �� ��� � ���������� �� 136 ������ � ������, ��������� �������� �� ��� ����������, ���������� �������� ��������� � ��������. �� ��� � ������ ��������� ���������� ���������������� ���������� ��������� �����, ����� ���������� ������������ ���������� �� ������� ��������������� ��������� �������� �� ������������� ������. ��������� �������� ��������� ��������.

������ 2 ������ �� ������ �������������� ������� ���� ��������� �����������. ��������� ������������� �������� � ���� ���������� ���������, ��������, ��������� ������������ ���������� � ��������� � ���������� ����������, ������������ ������� ���, ��������� ������������ �������� ����, ���������� ��������� ������.

��� ������������ ���� ������������� ����������� ����������������� ����� ��. ����. �.�.���������� ��������� ������ (������������) � ���� 2010 �. ���� ����������� �� ���� ������� ������������� �������� � ���� ����������� ���������� ��������������� � 3 �� 2 ��������, ���������� ��������� ��������� ����������������. � ����������� ������� �� ������ ������� �� ���������.

� ������ 2011 �. � ���� ������������� ����������� ����������������� ����� �������������� � ��������� ����� �.�.��������� ��������� ������ ��������������� �� ������ ���������� �������, ���������������� �������, ���������� ������ ���. ���� ������������ �� ����������� �������, � ����������� �������� �� ���������. ����� �� ���� ������ ���� � ����������� �������������� �������� ������ ������� ����� �������-������������ ������� ����� ����� ��������� �.�.�������� ��� ����������� ��������������� ����������� ��������������������. ���������� ��� ��������� 17,8 ��/�� ���������� (���������� ����� 3,2-5,6 ��/ �� ����������).

� �������� 2012 �. ������� ����� � 1 �����, � ���������� �� �����������, ���������� �������������, ���������� ������������, ���������� ����. ������� ������� ������� �� �������� ��������.

� ��� 2014 �. ����� ����������� ������ �� ������ ����, ��������������� ���-������. �������: ������ ������������� ���������. ������������� ���������� 1-2 ��. ����� ������� ���� �������������.

� 2016 �. ���� ��������������� � ���� �������������� ����������� ����������������� ����� ������� ������������� � ��������� ��. �.�.�������� ��������� ������, ��������� ���������: ������������� �� Steindier, �������������� ��������������� ���������� ���������� ����������� �����, � ���������� ������� ��������������������, ������������� (���������������) ���������� 1 ��������� �����. ��������������� �� Hoke � ���� ������.

� 2017 �. ��������������� �������������. �������: ������������� III ��., ��������������� �������������� �������� � ���� ������� OS, �������������. ��������� ����������� ��������� OU. ����������. ���� ������������.

� 2019 �. � ���� ������������ ������������ ����������������� ����� ������������� � ��������� ����� �.�.��������� ��������� ������ ��������� ���������� ��������� � ������������� ���������������� ������ ������������� �� ������ Th9-L5 �������� ����-������.

��� ����������� � ��������� ���� �� ��������� ��������� ������� ����������� ���������� (������������) � 2021 �. � ������������ ���������� � ���������� ��������: ����� ���� 36,5 ��, ���� 141 ��. ���������� ��������� ����������� �������� ���� �����. ����������� ������������. ���������� ���������� ����. ������� �����, ������������ ��������� ����� ������� �����.

��� �������� ���������� ���������� ������� � ������ ���������� �����. �� ���-��

� ��� � ����������� ������������ ������������ ������� � ������������� 2-�� �������. ����������� ������ �� ������������ ����������� ������� � ������������� 1 �������; ��������� ������ ������ ���������; �������������� ������������ � �����.

�� ���������� ���������: ������ � ���� ������������� ��������; ���������� ��������������, ��������; ������������ �������������; ������ ������������ ������ �� ������ � II ���������.

�� ���������� ��������: �������� �������������, ���������, ���������� �� ���� ������������; ���������� � ��������� �������, �����������.

�� ���������� ��������: ������������� ������� ��������� ����������� � �������� ���� ����� 3 �������; ���������� ������������ 3 �������; ��������������� ����� ������������ 4 �������, ����������������� ���������. ����� ��� � ���� ���������� ������. ����� ���������������, ����������� ���� ������������, � �������.

� ��������� ����� ������� ����������� � ���������: ����������������� 1 ���. ������� ������-����. ���������� ���������� ���������������� 2-3 ��. ������ ����������� �������. ��������������� � ������ ����������� ������� 2 ��. ��� 1-2 ��. ��������� ����������. ������������� ���������� ���������������� ������ ������������ 4 ��, �����������. ������������ ���������� ���� 3 ��., �����������. ���������� ������� ����������� ���� ����� �������� 3 ��. ������������� ������� �����, �������� �����. ��������� �������� OU, ���������� �����������, ������������� 2 ��. �������������� ��������. ���������� OU. ������ ������������ ������ �� ������ �I-�II. ������� ����������� ������, ���������� ����������.

���������� �������� ������������������� ������� ���������� ����������, ��� ���������� ��������������� ������� �����������. � ���������� �������� ����������� �������. ���������� ��������, ��������� �� �������� ��������� �� �������� ��������� ������� �����.

����������

�������������� ������ ���������� � ���, ��� ��� ��������� � ������� ������ ������������ ����������, �� �������������� � ������� ������ ����������� �����������, �������������� ����� ���������� ������� � ������� ��� ���������� ���������� ��������, � ���������, �������������� ��������� ������ �������.

� ������ ���������� ������ �������������� ������������ �������� ��������� ��� ��� ������ ����������� ����������� ����������� � ������� �������������� ���������� ������� ����������, � ����������� �������������� �����������-������������� �������������� � ������������������ ������� ������������ ������.

����������� ������������� ������� ����������� ����������� ������������������� ������� ���������� ����������, ������������� ���������������� ��������� ������� ��� ��������� � ������������������� 1 ����, ������� ��������������� ����������. ��������� ��� ��������������� � ������ 19 ��� 2008 �. ��� �������������� ����� ������������ ������-L-�����������, ������������ � ��������������� ���������� �������������� ��� � ���������� �������� ��������� ��������. ������� ���� �������� ������ ����������� ������������� �������� � ������ 2009 �. ��������� ��������� ������� �� ������� �������� �������.

����������

������������ ������ ����������� ������������ � ������� ������� � ����������� ����������� ������������������ ������� ������������� ���� ����������� �������� �������� � ��������� ����������������� �����.

������ ����������

1. ����������������� 1 ���� � �����: ����������� ������������ ����� ��������� �������. � 2021. 36 c. URL: https://diseases.medelement.com/disease/�����������������-i-����-�-������-��-��-2021/16884. ���� ���������: 15.05.2023.

2. ��������� �. �., �������� �. �., ������ �. �., ������� �. �. ������ �������������� ������������� � ����������������� 1 ����, ������� ������-����: ����������� ���������� � ������� 2 ��� // ����������� �������� ����� � �����������. 2021. � 3. URL: https://science-education.ru/article/ view?id=30779. ���� ���������: 16.08.2023. https://doi.org/10.17513/spno.30779.

3.

������� �. �. ����������������� I ����: ����������� ������� ����������� � ������� ����� // ���������� �������������� ������. 2014. �.17, � 3. �. 54�61.

4.

�������� �. �. �������� ����������� � ���������� ���������. ������� ���� ��� ��������������������� �������� //�������� ����������� ������, 2018, � 4(24). �. 81�82. https://doi. org/10.22448/AMJ.2018.4.81-82

5.

Muenzer J., Wraith J. E., Clarke L. A. Mucopolysaccharidosis I: management and treatment guidelines. Pediatrics, 2009. Vol. 123. Issue 1. P. 19�29.

6.

Jameson E., Jones S., Remmington T. Enzyme replacement therapy with laronidase (Aldurazyme(�)) for treating mucopolysaccharidosis type I. Cochrane Database of Systematic Reviews 2016, Issue 4. P. 32. https://doi.org/10.1002/14651858.CD009354.pub4.

7.

Eisengart JB, Rudser KD, Xue Y, et al. Long-term outcomes of systemic therapies for Hurler syndrome: an international multicenter comparison. Genet Med. 2018. Vol. 20, Issue 11. P. 1423�1429. https://doi. org/10.1038/gim.2018.29.

References

1.

Mukopolisakharidoz 1 tipa u detei: Klinicheskie rekomendatsii Soyuza pediatrov Rossii [Mucopolysaccharidosis type 1 in children: Clinical recommendations of the Union of Pediatricians of Russia]. 2021. 36 p. Available from: https://diseases.medelement.com/disease/16884. [Accessed: 15 May 2023]. (In Russ).

2.

Fedoseeva IF, Bedareva TYu, Vizilo TL, Pinevich OS. Redkoe nasledstvennoe zavbolevanie � mukopolisakharidoz 1 tipa, sindrom Gurler-Sheie: Klinicheskoe nablyudenie u rebenka 2 let [A rare hereditary disease -mucopolysaccharidosis type 1, Hurler-Scheie syndrome: Clinical observation in a 2-year-old child]. Sovremennye problemy nauki i obrazovaniya. � Modern problems of science and education. 2021. �

3.

Available from: https://science-education.ru/article/view?id=30779. [Accessed: 15 May 2023]. (In Russ). https://doi.org/10.17513/spno.30779.

3.

Volgina SYa. Mukopolisakharidoz I tipa: sovremennye aspekty diagnostiki i lecheniya detei [Mucopolysaccharidosis type I: modern aspects of diagnosis and treatment of children]. Rossiiskii pediatricheskii zhurnal. � The Russian Pediatric Journal. 2014. T.17, � 3. S. 54�61.

4.

Shamraeva V. V. Orfannye zabolevaniya v Rossiiskoi Federatsii. Bolezn� Goshe kak mul�tidistsiplinarnaya problema //Amurskii meditsinskii zhurnal, 2018, � 4(24). S. 81�82. https://doi.org/10.22448/AMJ.2018.4.81�

82.

5.

Muenzer J, Wraith J.E., Clarke L.A. Mucopolysaccharidosis I: management and treatment guidelines. Pediatrics. 2009; 123(1):19-29.

6.

Jameson E, Jones S, Remmington T. Enzyme replacement therapy with laronidase for treating mucopolysaccharidosis type I. Cochrane Database of Systematic Reviews 2016, Issue 4. 32

7.

Eisengart JB, Rudser KD, Xue Y, et al. Long-term outcomes of systemic therapies for Hurler syndrome: an international multicenter comparison. Genet Med. 2018;20(11):1423�1429.

���������� ��� �����:

���������� ������� �������� � ����. ���. ����, ������ ������� ��������� ����� �� �������� ��� ��������� ������; �-mail: Limono1@yandex.ru

�������� �������� ������������ � ����. ���. ����, ������, ���������� �������� ��������� ��� �� �������� ��� ��������� ������

������� ������� ���������� � ���������� ������� ������������ � 4 ���� �� �������� ��������� ����������� ���������

������ ��������� � �������� 20.04.2023; ������� ����� �������������� 18.07.2023; ������� � ������ 08.08.2023. The article was submitted 20.04.2023; approved after reviewing 18.07.2023; accepted for publication 08.08.2023.

i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.