CC BY
66
© Б.И. Сименач, Е.П. Бабуркина, 2011
УДК 616.72-056.7
Синдромогенез обусловленных наследственной предрасположенностью заболеваний. Общие предпосылки
Б.И. Сименач, Е.П. Бабуркина
Syndromogenesis of the diseases caused by hereditary predisposition. General prerequisites
B.I. Simenach, E.P. Baburkina
ГУ „Институт патологии позвоночника и суставов им. проф. М.И. Ситенко АМН Украины", г. Харьков (директор - профессор, лауреат Государственной премии Украины Н.А. Корж)
На принципе «синдромогенеза» раскрываются особенности видения диспластической патологии «заболевания суставов, обусловленные наследственной предрасположенностью».
Ключевые слова: синдромогенез, заболевания суставов, обусловленные наследственной предрасположенностью, аномалии строения, нарушение нагружения, мультифакториальность.
The characteristic features of thinking of the dysplastic pathology, "the diseases of joints caused by hereditary predisposition", have been revealed by the authors on "syndromogenesis" principle.
Keywords: syndromogenesis; diseases of joints, caused by hereditary predisposition; anomalies of structure; loading disorder; multifactoriality.
ВВЕДЕНИЕ
Сложность проблемы заболеваний суставов, обусловленных наследственной предрасположенностью (ЗСОНП), обусловлена в первую очередь их структурной организацией, их генетической мультифакториальностью [3] с соответствующей клинической полиморфностью [14]. В такой ситуации особенно сложным становится процесс формирования клинических, обусловленных наследственной предрасположенностью (ОНП), синдромов и их интерпретация.
В наших исследованиях базисной остается концепция ЗСОНП как в эмпирическом [21], так
и теоретическом [12] аспектах. Собственно на основе генезиса ОНП синдромов ретроспективно раскрываем внутреннюю суть проблемы ЗСОНП.
В интересах фундаментальной (теоретической и эмпирической) [18], клинической ортопедической артрологии выясняем особенности синдромогенеза ОНП синдромов (под синдро-могенезом понимаем процесс познания, осозна-вания и формирования диспластических обусловленных наследственной предрасположенностью синдромов в их внутренних и внешних взаимосвязях).
МЕТОДОЛОГИЯ ИССЛЕДОВАНИЯ
Исследование базируется на философии науки [6, 7], на законах патологии, нормологии человека [8-10, 23, 24], на концепции «ортопедическая артрология» (ОА) [4, 5]. Широко используем литературные данные по вопросу синдро-мологии [22, 25, 28].
В методологическую основу этого исследования, как и всех предыдущих, посвященных ОА [5, 16], положена собственная пятифактор-
ная понятийно-критериальная модель «сустав». Она состоит из таких элементов, как аномалии строения, нарушение нагружения (силовые деформации), разрушения, реактивный процесс и механические действия внешней среды. Все приведенные факторы всегда «присутствуют», взаимосвязаны и взаимодействуют независимо от стадии заболевания и его особенностей.
РЕЗУЛЬТАТЫ И ОБСУЖДЕНИЯ
Ситуация синдромогенеза ЗСОНП осложняется тем, что развитие (эволюцию) диспласти-ческих ОНП синдромов обусловливает не только генетический фактор врожденных аномалий
строения (также структурных деформаций) [12]. Существенное значение в эволюции ОНП синдромов имеет действие внешней среды (ВС) системы ЗСОНП, которая с ней (системой)
взаимодействует. Действие ВС как механического фактора в условиях ЗСОНП не имеет пер-вопричинного значения, но ее экспозитивная роль в синдромогенезе очевидна.
Таким образом, ОНП синдромы формируются в условиях системного взаимодействия не меньше чем двух родов разнопричинных факторов, в разных их видах и взаимосвязях [15]. Внутренних, генетически детерминированных, как первопричинных [11], и внешних, как экс-позитивных, в их системном взаимодействии.
В наших исследованиях процессы, которые взаимодействуют в условиях ЗСОНП, мы искусственно разделяем на два модуля:
- биомеханический, куда относим аномалии строения и обусловленные ими силовые деформации с их деформирующей и разрушающей функциями [11];
- биохимический (метаболический) [21], куда входят разрушение и реактивные процессы.
Очевидно, оба модуля тесно взаимосвязаны и взаимообусловлены.
1. Биомеханический модуль ЗСОНП.
К этому модулю относим два фактора: аномалии строения и нарушения нагружения, которые составляют материальную основу процесса разрушения тканей сустава [6].
1.1. Роль аномалий строения, как причинного фактора ОНП синдромов.
Причинная роль аномалий строения сустава, какими бы незначительными они не казались, является определяющей. С одной стороны, они составляют причинную основу ОНП синдромов, с другой - являются первопричиной силовых деформаций в суставе. Без аномалий строения нет ОНП синдромов.
Во всех случаях ОНП синдромов имеют место определенные структурные аномалии, такие как: аплазия, гипоплазия, гиперплазия, фрагментация, нарушение тропизма и другие. Их состав достаточно однотипный в конкретных суставах и клинических ситуациях. Аномалии строения хорошо доступны клиническим и рентгенологическим (рентгенометрическим) методикам исследований. Но далеко не все и не всегда поддаются коррекции.
1.2. Нарушение нагружения и его функции.
Как известно, в суставе в норме и патологии
действуют три вида сил: прессионные, тракцион-ные и фрикционные. Их сбалансированностью обеспечивается долголетие функционирования суставов. А их разбалансированность способствует формированию патологических сил (дис-прессии, дистракции и дисфрикции со знаками + и -), которые становятся первопричинным фактором разрушения тканей сустава [27].
Окончательно силовой дисбаланс выполняет две основные свои функции: деформирующую и разрушающую. Функция деформирующая приводит к деформациям костей, дисартикуляциям и вывихам в суставах; функция разрушающая
реализуется разрушением тканей сустава [21].
В результате даже у одного и того же больного при однотипных структурных аномалиях в одном из парных суставов может преобладать деформирующая функция (например, формирование ва-русной деформации), в противоположном, в аналогичной ситуации определяющей становится разрушительная функция с первоочередным разрушением (например, внутреннего мениска или суставного хряща надколенника), с реактивным воспалительно-дистрофическим процессом как ответом организма на разрушение (повреждение).
1.3. Разрушение.
Разрушающие силы реализуются как результат взаимодействия сил диспрессии, дистракции и дисфрикции как механическое разрушение суставных поверхностей в критических зонах гиперпрессии, гиперфрикции в разных видах. Разрушение субхондрального слоя костной ткани вследствие компрессии происходит с нарушением трофики, как это имеет место в условиях синдрома объемной гиперпрессии. Разрушение мягкотканных компонентов (мышц, связок, инсерционного аппарата) происходит в условиях первоочередного действия дистракци-онных сил (например, инсерционного аппарата связки надколенника).
2. Биохимической (метаболический) модуль системы «сустав».
К биохимическим (метаболическим) факторам относим разрушение (рана, как результат разрушения) и реактивный процесс, как реакцию на разрушение [13, 24].
2.1. Разрушение.
Разрушения, как отмечалось, как следствие действия разрушающих сил реализуется, в первую очередь, в критических зонах их концентрации и бифуркации. Разрушение в условиях ЗСОНП формируется чаще незаметно, несимметрично как в пространственных (где?), так и часовых (когда?) параметрах. Нагрузки - перегрузки только усиливают процесс разрушения [3].
2.2. Реактивный процесс.
Следующим фактором синдромогенеза является реактивный процесс, который тоже имеет свои существенные особенности.
Реактивный процесс (синовит, артрит, артро-зо-артрит, артроз) в условиях ЗСОНП это:
- реакция на разрушение (а не на разрушающий фактор);
- в условиях ЗСОНП процесс хронический, вялый (в соответствии с вялым разрушением), протекает с ремиссиями;
это изоморфный процесс, закрепленный в онто- и филогенезе, поэтому разворачивается автоматически и стереотипно [2].
Реактивный компенсаторно-
приспособительный процесс присущ всем стадиям ОНП синдромов, в том числе и квазипати-ческой стадии. Реактивный процесс разворачивается по модели: физиологическая регенера-
ция - репаративная регенерация - дисрегенера-ция [24]. А клинически реализуется как: сино-вит-артрит - артрозо-артрит - артроз.
2.3. Диспластический ОНП артроз.
Особенное значение приобретает конечная стадия реактивного воспалительно-
дистрофического процесса - диспластический ОНП артроз, который имеет место в условиях ЗСОНП. Если из позиции „морфос" артроз, присущий ОНП синдромам, не отличается от других как изоморфный процесс, то с генезисных позиций (возникновения и развития) артроз -это облигатный процесс [20], в причинной основе которого лежат генетически обусловленные структурные и силовые деформации. Собственно потому этот артроз назвали артрозирующей деформацией [13]. В нем патогенезисная ситуация складывается так: аномалии строения - силовые деформации - разрушение - реактивный процесс. Противоположно складывается ситуация с деформирующим артрозом. В нем патоге-незисная ситуация складывается так: реактивный процесс - разрушение (альтерация) -структурные, силовые деформации [13]. При такой ситуации каждый ОНП синдром имеет „свой" собственный артроз (например, варус-ный, вальгусный или менискогенный артроз, точнее артрозирующую деформацию).
Для выяснения сути и оценки ОНП синдромов имеет значение еще один фактор. Это стадийность течения ОНП синдромов [8, 24]. Рассматриваем три их клинические стадии:
- квазипатическую, когда имеются аномалии строения при отсутствии разрушения и реактивных изменений;
- патическую, когда присутствует разрушение с реактивным воспалительно-дистрофическим процессом;
- постпатическую стадию - после коррекции деформаций с общим улучшением результатов, но с рецидивами вялого синовита.
Дальше рассмотрим роль еще одного разрушительного фактора, которым является внешняя среда.
3. Внешняя среда системы «сустав».
Как отмечалось, система «сустав», как и любая другая система, имеет свою внешнюю среду, с которой она взаимодействует в пределах целевых характеристик системы. Механические факторы внешней среды, независимо от их интенсивности, имеют только экспозитивное значение.
Механическое действие ВС (которое взаимодействует с системой «сустав») является вторым, но не менее важным биомеханическим фактором формирования ОНП синдромов. А разрушающее действие ВС прослеживается на всех стадиях развития ОНП синдромов. Удельный вес сил внешней среды в разных случаях разный - от нормальной физиологической нагрузки до экстремальной. Очевидно, действие
факторов ВС далеко не всегда удается предусмотреть, выяснить и учесть.
В такой ситуации при непредвиденности, случайности, несимметричности и силовом несоответствии экспозитивного действия факторов ВС формируются разные симптомоком-плексы или клинические ОНП синдромы.
В соответствии с приведенным, разрушение является результатом взаимодействия разных силовых факторов с разной их интенсивностью. С одной стороны, это действие внутрисуставных факторов, с другой, - это запороговое действие (для данного сустава) травмирующего внешнего средового фактора.
Так складывается ситуация взаимодействия разных групп разнопричинных разрушительных факторов - элементов системы «сустав», которые обусловливают особенности формирования ОНП синдромов.
4. Парность поражений суставов.
После выяснения сути отдельных факторов генеза ОНП синдромов возникает необходимость рассмотреть еще один, более общий критерий, который имеет существенное синдромо-генезисное значение. Это генетически детерминированная парность поражений суставов, которая реализуется, в первую очередь, как парность аномалий строения суставов [19].
При такой ситуации парность поражений далеко не всегда бывает одинаковой, симметричной в парных суставах. Стихийное экспозитив-ное действие факторов ВС обусловливает разное развитие и течение процессов, обусловленных аномалиями строения суставов. При такой ситуации возникают разные новые для патогенеза задачи. Так, необходимо в процессе обследования учитывать особенности каждого из парных суставов по одной диагностической (рентгенометрической) схеме (алгоритму), учитывать особенности силовых деформаций и их действия (деформации, разрушения).
Соответственно, лечебная тактика (хирургическое вмешательство) должна учитывать особенности каждого из парных суставов и общие особенности обоих суставов: симметричность, косметический вид как до, так и после корригирующего вмешательства. В прогнозных оценках следует учитывать симметричность коррекции, особенности конфигурации парных суставов и интенсивность воспалительно-дистрофических процессов (артроза).
5. Построение ОНП синдромов (феноменологический уровень исследований).
Продолжая наши рассуждения, констатируем, что аномалии строения, какими бы они не казались малыми, незначительными или «недифференцированными» [22] исполняют роль причины в формировании ОНП синдромов. С одной стороны, они составляют причинную основу ОНП синдромов, с другой, они являются первопричиной силовых деформаций в суставе.
Без аномалий строения нет ОНП синдромов.
Как отмечалось, в условиях диспластической ОНП патологии суставов действуют две основные патологические силы: деформирующая и разрушительная, которые во взаимосвязях ответственны за формирование ОНП синдромов.
Очевидно, в условиях системности эти две функции взаимодействуют и осложняют клиническую ситуацию.
Например, гипоплазия внутреннего мыщелка большеберцовой кости может развиваться с превалированием варусной деформации, а может начинаться с разрушения внутреннего мениска с преимуществом реактивных воспалительно-дистрофических изменений в суставе как мени-скогенный синдром, обусловленный наследственной предрасположенностью. Эти два явления существенно отличаются по клиническому течению с превалированием того (например, деформации) или другого (хондромаляция) процесса.
К тому же, в процессе эволюции заболевания деформация и разрушение в причинно-следственной последовательности меняются местами по принципу смены лидера [8].
Такая ситуация способствует частым диагностическим и тактическим ошибкам, когда разрушение (например, диспластичного мениска) рассматривается как травматическое, а реактивный процесс как идиопатический, генуинный.
В таблице 1 приведен перечень описанных в литературе диспластических ОНП синдромов. Разное клиническое значение имеют:
синдромы, обусловленные нарушением вертикальной оси коленных суставов (синдромы ва-русный, валыусный, рскурвации. птичьей ноги);
синдромы, обусловленые нарушениями равновесия нагрузки феморо-пателлярного со-
Диспластические синдромы, обусловлю
членения (нарушение равновесия надколенника, синдром нарушения нагружения феморо-пателлярного сочленения);
апофизотендопатия бугристости больше-берцовой кости, апофизотендопатия бугра пяточной кости;
- менискогенный ОНП синдром.
Заслуживает внимания ситуация мениско-
генного синдрома [1], в том числе в его разных взаимосвязях с другими диспластическими ОНП синдромами.
В каждом случае каждый синдром обладает новым знанием, которое зафиксировано в текстовой форме как концептуальная модель и как классификация.
Каждое новое знание, составляющее научную суть каждого синдрома, имеет определенные функции, в первую очередь:
- описательная - описывает новое явление;
- объяснительная - раскрывает суть нового явления;
- эвридическая - раскрывает перспективы последующих исследований;
- методологическая - вносит изменения в лечебно-диагностический процесс;
- прогностическая - предусматривает дальнейший ход процесса (заболевание);
- практическая - открывает перспективы для изобретательской деятельности.
А все они формируют внутреннюю суть ЗСОНП, которая, в свою очередь, является составной частью интегративной ортопедической артрологии.
Концепция ЗСОНП в целом, как и новые синдромы, вносят изменения в структуру заболеваний суставов.
Таблица 1
наследственной предрасположенностью
№ Название синдрома Зафиксирован
1 Синдром гипоплазии суставных мыщелков большеберцовой кости Г.М. Баев, 1971 (канд. дис.)
2 Синдром апофизотендопатии бугристости большеберцовой кости В.Б. Зеленецкий, 1981 (канд. дис.)
3 Синдром нарушения равновесия надколенника диспластического генеза Н.П. Суркин, С.А. Нестеренко, 1986 (канд. дис.)
4 Синдром варусной деформации коленного сустава диспластического генеза Б.А. Пустовойт,1990 (канд. дис.)
5 Синдром острого разрушения коленного сустава в условиях диспластического вывиха надколенника К.В. Миренков, 1998 (канд. дис.)
6 Синдром нарушения нагружения феморо-пателлярного сочленения диспластического генеза Е.П. Бабуркина,1996 (канд. дис.)
7 Пострепозиционный ОНП гиперпрессионный синдром тазобедренного сустава А.И. Корольков, 1999 (канд. дис.)
8 Синдром ОНП сколиоза А.А. Корж, Б.И. Сименач, 2003 (канд. дис.)
9 Синдром менискогенный ОНП О.П. Бабуркина (канд. дис.)
10 Синдром тендопериостеопатии ахиллова сухожилия диспластического генеза И.В. Шишка, 2005 (канд. дис.)
11 Синдром фронтальной девиации мыщелков бедренной кости В процессе исследований
ВЫВОДЫ
На принципе синдромогенеза раскрыты особенности видения диспластической патологии
заболеваний суставов, обусловленных наследственной предрасположенностью.
На генезисном уровне описаны ОНП синдромы в целом и в их системных взаимосвязях. На феноменологическом уровне, используя ЗСОНП в качестве базисной модели, раскрыт и рассмотрен ряд производных диспластических
ОНП синдромов. Все эти явления, с одной стороны, связаны в определенную логическую и структурную целостность, с другой - формируют отдельные нозологические единицы.
1. Бабурина О. П., Оменач Б. I. МешскоГеппий синдром зумовлепий снадковою схильшстю // Шуковий вюник Ужгородського ушверситету. 2007. Вып. 32. C. 9-14.
2. Давыдовский Т. В. Травма как биологическая проблема // Проблема травмы ; тр. XI сессии общего собрания AMH CCCT. М., mo. C. 7-15.
3. Гиптер Е. К. Медицинская генетика. М. i Медицина, 2003. 270 с.
4. Корж О. О., Оменач Б. I. йтеГращя - базиспа методолоПя, шфраструктура науковоï дiяльностi (па моделi ортопедичноï артролоГи // Ортопедия, травматология и протезирование. 2003. N° 3. C. б-11.
5. Корж А. А., ^менач Б. И. Теоретико-методологическое обоснование концепции «Ортопедическая артрология» как самостоятельного раздела ортопедии // Журп. AMH Укра'пи. 200б. Т. 11, M 4. C. 727-731.
6. Философия для аспирантов i учеб. пособие / В. П. Кохановский, Е. В. Золотухина, Т. Г. Лешкевич, Т. Б. Фатхи. Изд. 2-е. Ростов н/Дону i "Феникс", 2003. 448 с.
7. Лешкевич В. Д. Философия науки . М., 200б. 270 с.
8. Марчепко В. А., Петленко В. П., Cержантов В. Ф. Методологические основы клинической медицины. Киев i Здоровья, 1990. 182 с.
9. Hаливайко В. Гносеологические и методологические основы научной деятельности. Швосибирск i Шука, 1990. 117 с.
10. Петленко В. П., Отруков А. И., Хмельницкий О. К. Детерминизм и теория причинности в патологии. М. i Медицина, 1978. 260 с.
11. "Фактор нагружения сустава" и его роль в теоретизации ортопедической пауки / Б. И. ^менач [и др.] // Ортопедия, травматология и протезирование. 1995. M 2. C. 3-10.
12. Оменач Б. ^адково схильш захворювання суглобiв i теоретико-методолопчне обгрунтування (па моделi колшного суглоба). Харгав i Основа, 1998. 200 с.
13. Оменач Б. I., ^юарен^ П. I., Бабурина О. П. Артроз, як теоретико-методолоПчна проблема. Авторська верая. Харюв i Крокус, 2004. 12б с.
14. Мультифактс^альшсть як пошуковий критерш (па моделi захворювапь суглобiв та хребта зумовлепих снадковою схильшстю) / Б. П. Оменач [и др.] // Ортопедия, травматология и протезирование. 2005. M 2. C. 110-114.
15. Причинш фактори постiйноï дл та 'х роль в генезис ортонедичпих захворювапь (па моделi захворювапь суглобiв, зумовлепих снадковою схильшстю) / Б. Оменач [и др.] // Там же. 2005. M 3. C. 99-104.
16. Что дала теоретической и прикладной медицине концепция заболеваний обусловленных наследственной предрасположенностью / Б. И. ^мепач [и др.] // Травма. 2005. Т. б, M 3. C. 247-250.
17. МетодолоПя як сноаб науково' дiяльностi (па осповi дапих iз лiтератури та власпого досвiду, па прикладi захворювапь суглобiв та хребта зумовлепих снадковою схильшстю). Повщомлення 1. Дещо нро методолопю / Б. И. ^менач [и др.] // Ортопедия, травматология и протезирование. 200б. M 3. C. 105-115.
18. Оменач Б. I., Шишка I. В. Фундаментальшсть в медициш (па моделi ортонедичпо'' артрологи) // Запорожский мед. журнал. 2007. M 1. C. 134-139.
19. Оменач Б. I., Бабуркiпа О. П. Паршсть уражепь, як критерш оцшки диснластичпих зумовлепих снадковою схильшстю синдромiв(на моделi колiппого суглоба) // Медицина и ... 2008. M 4. C. 17-21.
20. Оменач Б. I. Артроз як облшатпий нроцес - пова парадигма // Укра'пський ревматолопчний журнал. 2009. M 1 (35). C. 17-22.
21. ^адково сxильпi захворюваппя суглобiв i нобудова лiкувально-дiагностичноï тактики (па моделi колiппого суглоба) / нiд. ред. Б. амепача. Харюв, 1999. 393 с.
22. &>лониченко В. Г., Красовская Т. В. Клиническая дисморфология хирургических болезней у детей // Детская хирургия. 1998. M 4. C. 4-19.
23. Cтруктурные основы адаптации и компенсации нарушенных функций i руководство / нод ред. Д. C. Cаркисова. М. i Медицина, 1987. 445 с.
24. Шехтер Ю. А., Cеров В. В. Воспаление, адаптация, регенерация и дисрегеперация i (Анализ межклеточных взаимоотношений) // Арх. патологии. 1991. Т. 53, M 7. C. 1-5.
25. Cohen М. М. The Child with Multiple Birth Defects. 2nd ed. New York, 1997.
26. Varus and valgus deformities of the knee joint : disease specific or biomechanical? I F. Fawthrop [et al.] II Eng. Med. 1986. No 2. Р. 8788.
27. Ficat P. Zaburzenia rownowagi poslizgowej rzepki II Chir. Narz. Ruchu. 1977. T. 62, No 2. S.109-176.
28. Human malformation and ralated anomalies I eds. R. E. Stevenson, J. G. Hall, R. M. Goodman. New York, 1993. Vol. 1-2. 156 p.
Рукопись поступила 22.04.11.
Сведения об авторах:
1. Сименач Богдан Ильич - ГУ "Институт патологии позвоночника и суставов имени профессора М.И. Ситенко АМН Украины", главный научный сотрудник, д.м.н., професор, Лауреат Государственной премии Украины;
2. Бабуркина Елена Павловна - ГУ "Институт патологии позвоночника и суставов имени профессора М.И. Ситенко АМН Украины", старший научный сотрудник, к.м.н., е-та11: [email protected].
