Научная статья на тему 'Синдромальные краниосиностозы: основные клинические проявления и современные возможности реабилитации'

Синдромальные краниосиностозы: основные клинические проявления и современные возможности реабилитации Текст научной статьи по специальности «Клиническая медицина»

CC BY
2033
232
i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.
Ключевые слова
СИНДРОМ АПЕРА / СИНДРОМ КРУЗОНА / СИНДРОМ ПФАЙФФЕР / СИНДРОМ СЕТР-ШОТЦЕН / СИНДРОМ ДЖЕКСОНА-ВЕЙСА / СИНДРОМ КАРПЕНТЕРА / СИНДРОМАЛЬНЫЙ КРАНИОСИНОСТОЗ / ГИПОПЛАЗИЯ ВЕРХНЕЙ ЧЕЛЮСТИ / СИНДАКТИЛИЯ / ЧЕЛЮСТНО-ЛИЦЕВАЯ ХИРУРГИЯ / ДИСТРАКЦИЯ

Аннотация научной статьи по клинической медицине, автор научной работы — Ясонов Сергей Александрович

В обзоре приводится описание основных диагностических признаков самых частых форм синдромальных краниосиностозов и современных принципов их лечения. Целью работы является ознакомление врачей различных специальностей с современными возможностями реабилитации этой сложной группы больных.

i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.

Похожие темы научных работ по клинической медицине , автор научной работы — Ясонов Сергей Александрович

iНе можете найти то, что вам нужно? Попробуйте сервис подбора литературы.
i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.

Текст научной работы на тему «Синдромальные краниосиностозы: основные клинические проявления и современные возможности реабилитации»

РЕДКАЯ ПАТОЛОГИЯ В ПЕДИАТРИИ

© Ясонов СА., 2011

С.А. Ясонов

СИНДРОМАЛЬНЫЕ КРАНИОСИНОСТОЗЫ: ОСНОВНЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ И СОВРЕМЕННЫЕ ВОЗМОЖНОСТИ РЕАБИЛИТАЦИИ

ФГУ Российская детская клиническая больница Минздравсоцразвития, Москва

В обзоре приводится описание основных диагностических признаков самых частых форм синдро-мальных краниосиностозов и современных принципов их лечения. Целью работы является ознакомление врачей различных специальностей с современными возможностями реабилитации этой сложной группы больных.

Ключевые слова: синдром Апера, синдром Крузона, синдром Пфайффер, синдром Сетр-Шотцен, синдром Джексона-Вейса, синдром Карпентера, синдромальный краниосиностоз, гипоплазия верхней челюсти, синдактилия, челюстно-лицевая хирургия, дистракция.

Main diagnostic signs of most common craniosynostosis variants and current approaches to their treatment are described in this review. The goal of present study was to familiarize different specialists — practitioners with current possibilities of rehabilitation of this complicated group of patients. Key words: Apert syndrome, Crouzon syndrome, Pfeiffer syndrome, Jackson-Weiss syndrome, Carpenter syndrome, Saethre-Chotzen syndrome, craniosynostosis syndrome, maxillary hypoplasia, syndactyly, cranio-facial surgery, distraction.

Синдромальные краниосиностозы (КС) представляют собой небольшую группу редких наследственных заболеваний, которые характеризуются преждевременным смыканием швов свода и основания черепа, сопровождаются деформациями костей лица и часто сочетаются с пороками развития конечностей и/или осевого скелета. Окончательно принадлежность к конкретному синдрому определяют на основании того, какие пороки конечностей и туловища сопровождают КС [1].

Вопросам диагностики и лечения синдромов с КС посвящено большое количество работ, но почти все они опубликованы в зарубежных журналах. В отечественной литературе информации по данной теме немного. Обычно приводятся описания отдельных нозологических форм [2-4], тогда как современные возможности реабилитации пациентов с этими заболеваниями почти не обсуждаются. Исключение составляют те немногие статьи, в которых дискутируются частные вопросы устранения деформаций черепа у детей с КС [5-7].

К сожалению, работы подобного рода являются узкоспециализированными и обычно не попадают в поле зрения врачей общей практики.

Вероятно, именно недостаток доступной информации на русском языке и, как следствие, плохая осведомленность российских врачей о возможностях лечения синдромальных КС объясняет позднюю обращаемость пациентов в специализированные лечебные учреждения, что естественно сказывается на результатах конечной реабилитации и социальной адаптации этих больных. Таким образом, целью настоящей работы является обсуждение основных вопросов диагностики ряда синдромов, характеризующихся преждевременным смыканием швов черепа, и ознакомление широкого круга врачей с возможностями лечения этих состояний. Следует оговориться, что автор не ставил себе задачей освятить подробно всю синд-ромологию, это сделано в специальных руководствах [2-4]. В настоящей работе приводится лишь краткое описание характерных клинических при-

Контактная информация:

Ясонов Сергей Александрович - к.м.н., челюстно-лицевой хирург отделения челюстно-лицевой

хирургии ФГУ РДКБ Минздравсоцразвития России

Адрес: 117513 г. Москва, Ленинский пр-кт, 117

Тел.: (495) 936-93-32, E-mail: ordinator@cfsmed.ru

Статья поступила 4.05.11, принята к печати 28.06.12.

знаков, позволяющих отличить один синдром от другого. Большой акцент сделан на представлении иллюстративного материала, облегчающего восприятие словесной информации. Вопросы реабилитации излагаются на основе опыта лечения 48 случаев синдромальных КС, оперированных в отделениях челюстно-лицевой хирургии, нейрохирургии и пластической хирургии Российской детской клинической больницы (Москва) начиная с 1999 г. и являются квинтэссенцией общепринятых мировых представлений о целесообразности, объеме и последовательности оказания помощи таким пациентам [8-10].

Синдром Апера (Apert syndrome; OMIM 101200)

Заболевание впервые описано в 1906 г. французским педиатром Eugeny Apert [11] и является, пожалуй, самым известным среди синдромальных КС. Отличительными признаками синдрома являются акроцефалия и полная синдактилия кистей и стоп. Такое сочетание пороков развития черепа и конечностей сам автор назвал акроцефало-синдактилизм, впоследствии симптомокомплекс получил его имя и теперь традиционно называется синдром Апера (СА).

Заболевание характеризуется КС коронарных швов с формированием брахицефалии или акроцефалии, вдавленной деформацией средней зоны лица и симметричной синдактилией конечностей (рис. 1). Частота возникновения СА составляет от 7,6 до 22 случаев на 1 млн живорожденных, причем у азиатов частота встречаемости самая высокая, а у испанцев - самая низкая [12, 13]. Наследование СА происходит по аутосомно-доминантному типу и вызывается мутацией гена рецептора фактора роста фибробластов 2-го типа (fibroblast growth factor receptor 2 - FGFR2), расположенного на длинном плече хромосомы 10. Большинство мутаций возникает de novo и чаще в гаметах отца, а риск их появления увеличивается пропорционально возрасту родителя [14-16].

Одной из отличительных особенностей пациентов с СА является макрокрания, которая сочетается с КС. Такая нетипичная для синостозов картина объясняется тем, что коронарные швы к моменту рождения обычно закрыты только в своей нижней части, а окончательно закрываются спустя несколько месяцев. Остальные швы на момент рождения почти всегда открыты, а роднички увеличены в размерах, формируя широкий дефект по средней линии. Все это обеспечивает черепу возможность практически беспрепятственного роста в ширину и вверх (рис. 1) [17, 18]. Другой особенностью СА является преждевременное смыкание сфено-окципитального и петро-окципитальных синхондрозов. Но их смыкание происходит не в период новорожденности, как при синдроме Крузона, а в течение дошкольного возраста [19].

Нередко у пациентов обнаруживают пороки развития головного мозга, такие как дистопия

миндалин мозжечка, стеноз яремного отверстия, арахноидальные кисты в задней черепной ямке, мальформации мозолистого тела и/или лимби-ческих структур [20-22]. Следует заметить, что прогрессирующая гидроцефалия неспецифична для заболевания, за нее ошибочно принимают непрогрессирующую вентрикуломегалию, часто наблюдаемую у этих больных (рис. 1).

У пациентов с СА обычно наблюдается умственное недоразвитие разной степени выраженности, однако имеются пациенты и с нормальным интеллектом. Самым распространенным объяснением умственной отсталости является повышение внутричерепного давления, возникающее при раннем синостозировании швов черепа [23]. Другие авторы причиной слабоумия считают пороки развития головного мозга. Третьим фактором, влияющим на уровень интеллекта, считают социальную среду, в которой ребенок растет. Так, в одном из исследований выявлено, что ^ был нормальным у 39,3% детей, воспитывавшихся в семье, и только у 12,5% детей из приютов [23].

К основным лицевым признакам СА относится окулярный проптоз (экзорбитизм), который может быть асимметричным. Проптоз возникает из-за малой глубины орбит, что в свою очередь является следствием протрузии большого крыла клиновидной кости, гипоплазии верхней челюсти, недоразвития наружных краев орбит, главным образом верхней их части и преждевременного смыкания сфено-париетального и сфено-фрон-тального швов, что приводит к укорочению орбитальной части лобной кости [24, 25]. Поражения органа зрения также нередки при СА, в среднем к 4-летнему возрасту 14% детей имеют амблиопию, 60% - страбизм, 19% - анизометропию и 34% - аметропию. Кератопатия от несмыкания век с рубцеванием роговицы возникает по крайней мере у 8%, столько же пациентов (8%) имеют атрофию зрительного нерва [26].

Челюстно-лицевые проявления СА обусловлены главным образом гипоплазией верхней челюсти [27]. Кроме того, у 76% пациентов имеется расщелина язычка или мягкого нёба. Расщелина твердого нёба, альвеолярного отростка верхней челюсти и губы очень редки. Нёбо имеет характерную и-образную форму, нёбная слизистая оболочка утолщена, набухшая, особенно в области бугров верхней челюсти, и это набухание увеличивается с возрастом. Начало прорезывания зубов у детей с СА в среднем запаздывает на 1 год, и эта задержка увеличивается с прорезыванием последующих зубов [28]. Почти постоянно наблюдается скученность зубов на верхней и нижней челюсти, а прорезывание зубов нередко протекает с их эктопией. Различные нарушения прикуса являются постоянным признаком СА [25, 27].

Как было сказано выше, обязательной составляющей СА являются пороки развития конечностей в виде симметричных синдактилий кистей и

Рис. 1. Реконструкция свода черепа по данным компьютерной томографии (КТ) (вид сверху): синостоз венечного шва с 2-х сторон, срединный дефект в проекции сагиттального и метопического швов (а); магнитно-резонансная томография (МРТ), аксиальный срез: вентрикуломегалия, гипоплазия мозолистого тела (б); МРТ, сагиттальный срез: гипоплазия полушарий и червя мозжечка, киста задней черепной ямки (в); внешний вид ребенка с СА, его кистей и стоп до лечения (г, д, е, ж); внешний вид и руки того же ребенка в возрасте 11 лет после окончания очередного этапа лечения (з, и, к).

стоп различной степени выраженности - от синдактилии центральных трех пальцев с частично свободными I и V пальцами до полного срастания всех пальцев в единую массу (копытообразная кисть) (рис. 1) [24].

Кроме описанных пороков развития, примерно у 2/3 пациентов наблюдается срастание шейных позвонков. Чаще всего срастаются между собой С5 и С6 или С3 и С4 [29, 30]. Также описаны пороки развития трахеи в виде отсутствия мембраноз-ной части с формированием замкнутых хрящевых колец, что по сути дела приводит к образованию замкнутой хрящевой трубки. Нарушение подобного рода, равно как и другие назофарингеальные и орофарингеальные мальформации, могут приводить к тяжелому респираторному дистрессу [24].

Реабилитация пациентов с СА напрямую зависит от тяжести черепно-лицевых проявлений [10]. Так, в случаях, сопровождающихся очевидны-

ми клиническими и рентгенологическими признаками повышения внутричерепного давления, лечение начинают с краниопластики. При этом хирургическое вмешательство должно не только обеспечить эффективное увеличение объема черепа, но и устранить деформацию верхней зоны лица. Следующим этапом выдвигают гипопла-зированную верхнюю челюсть главным образом для нормализации носового дыхания. Этот этап обычно проводят не ранее 5-6-летнего возраста или позже, в зависимости от степени дыхательных расстройств, проявляющихся синдромом апноэ-гипопноэ во время сна. Следует еще раз отметить, что из-за особенностей синостозирова-ния швов между костями черепа и лица у детей с СА прогрессирование краниостеноза и гипоплазии верхней челюсти происходит медленно. Это объясняет отсутствие функциональных нарушений, связанных с внутричерепной гипертензией и

обструктивными дыхательными расстройствами, в большинстве случаев заболевания. Однако практически во всех случаях остается очевидная косметическая деформация черепа и лица, требующая коррекции для облегчения социальной адаптации ребенка. Естественно, что оперативное лечение по эстетическим соображениям может быть выполнено еще позже, обычно в возрасте 10-12 лет или еще позже (рис. 1). Лечение синдактилии кистей начинают как и при синдактилиях другой природы с возраста 1-2 лет. Обычно первым этапом проводят разделение синдактилии больших пальцев рук, обеспечивая функцию противопоставления, необходимую для захвата и удержания предметов, затем разделяют остальные пальцы кисти (рис. 1). Лечение деформаций стопы, если они не приводят к выраженным функциональным нарушениям, проводят позже [7].

Синдром Крузона (Crouzon syndrome; OMIM 123500)

Синдром Крузона (СК) является типичным КС с вовлечением не только коронарного, но и сагиттального и лямбдовидного швов. Порок сопровождается выраженной гипоплазией средней трети лица, с очевидным окулярным проптозом [24], но при этом заболевании не выявляют грубых пороков развития кистей и стоп, что отличает его от других заболеваний этой группы (рис. 2).

СК является самым частым в группе синдро-мальных КС и наблюдается у 1 из 65 000 новорожденных. Так же как и СА он наследуется по аутосомно-доминантному типу и вызывается мутацией гена FGFR2 [31, 32].

Обычно к моменту рождения уже синостози-ровано несколько швов черепа, а в течение первых лет жизни количество включенных в процесс швов может увеличиться. Преждевременное смыкание сфеноокципитального и петрозоокципи-тального синхондрозов при СК наблюдается часто и происходит в конце внутриутробного периода или вскоре после рождения. Форма головы зависит от того, какие швы и в какой последовательности синостозировались. Кости черепа обычно тонкие, с отчетливыми пальцевыми вдавлениями (рис. 2) [33]. Передняя, средняя и задняя черепные ямки короткие, но при этом в отличие от СА практически всегда симметричные.

Пороки развития ЦНС наблюдаются у пациентов с СК реже, чем при СА. Они включают аномалию Киари 1-го типа (пролапс миндалин мозжечка через большое затылочное отверстие) (рис. 2) и прогрессирующую гидроцефалию. Одним из объяснений формирования аномалии Киари является уменьшение размеров задней черепной ямки на фоне раннего смыкания лямбдовидных швов и синхондрозов в период активного роста мозжечка. Стеноз яремных отверстий в сочетании с сужением яремных вен наблюдается в 60%

случаев. Это может усиливать внутричерепную гипертензию и гидроцефалию [33, 34].

Пациенты с СК характеризуются более выраженным, но, как правило, симметричным экзор-битизмом. Верхняя челюсть сильно недоразвита, что в сочетании с костным дефицитом нижнего края орбит усиливает окулярный проптоз (рис. 2). Нёбо узкое, высокое, у половины больных отмечаются латеральные утолщения слизистой оболочки. Нарушения окклюзии и скученность зубов на фоне гипоплазии верхней челюсти так же являются характерными признаками порока, однако в отличие от СА значительной задержки прорезывания зубов нет [33].

Сращение шейных позвонков наблюдали у 22% больных. Чаще всего сращение происходит между С3-С4, реже между С5-С6 [33, 35]. Примерно у половины детей с СК диагностируют кондуктивную тугоухость. У 13% имеется стеноз или атрезия наружного слухового канала [33].

Как и при СА реабилитация детей с СК напрямую зависит от выраженности внутричерепной гипертензии и степени дыхательных расстройств, однако из-за ранней манифестации заболевания лечение обычно начинают раньше [10]. Часто у детей с этим КС наблюдаются значительные нарушения дыхания, требующие проведения трахеостомии в первые дни жизни. Значительный проптоз может осложниться кератитом, что требует офтальмологического лечения. У некоторых пациентов экзорби-тизм настолько сильный, что может произойти вывих глазных яблок. Для предотвращения этого осложнения иногда проводят временное сшивание век.

Лечение краниостеноза иногда начинают уже в первые 6 месяцев жизни. Прогрессирующий характер синостозирования объясняет частые рецидивы и необходимость повторных кранио-пластик. У некоторых детей с прогрессирующей гидроцефалией первым этапом устанавливают вентрикулоперитонеальную шунтирующую систему для стабилизации внутричерепного давления. В таких случаях лечение краниостеноза можно отложить на несколько месяцев.

Традиционно недоразвитие верхней челюсти начинают устранять с 7-8-летнего возраста. До этого времени дыхательные расстройства компенсируют разными путями, от постоянной кис-лородотерапии и дыхания под повышенным давлением до использования носовых и ротовых воздуховодов или трахеостомии. В последние годы разработана методика устранения дыхательных расстройств одновременно с лечением кранио-стеноза. Для этого используют дистракционные аппараты, одновременно выдвигающие верхнюю челюсть и лобную кость [36]. Метод основан на работах Г.А. Илизарова и позволяет не только эффективно увеличить объем черепа, но и выдви-

Рис. 2. Реконструкция свода черепа по данным КТ (вид сверху и изнутри): выраженные пальцевые вдавления, полное смыкание сагиттального, лямбдовидного и коронарного швов (а, б); сагиттальный срез КТ: дистопия миндалин мозжечка в большое затылочное отверстие (БЗО) на 12 мм (аномалия Киари 1-го типа) (в); внешний вид ребенка с СК: экзорбитизм, гипоплазия верхней и средней зон лица, оксицефалическая деформация черепа (г, д); тот же ребенок после выдвижения лобной кости и верхней челюсти при помощи дистракционных аппаратов (над ушными раковинами видны наружные актива-ционные спицы дистракционных аппаратов) (е, ж).

нуть верхнюю челюсть на величину, необходимую для нормализации дыхания (рис. 2).

Синдром Пфайффера (Pfeiffer syndrome; OMIM 101600)

Типичными проявлениями синдрома Пфайффера (СП) являются коронарный КС, гипоплазия верхней челюсти, экзорбитизм и пороки развития конечностей, такие как широкие большие пальцы рук и ног, синдактилия и брахидактилия (рис. 3) [24]. При СП выявляются мутации генов FGFR1 или FGFR2. Наследуется синдром по аутосомно-доминантному типу [37]. Частота синдрома не определена из-за его редкости.

В зависимости от клинических проявлений и течения болезни выделяют три типа синдрома [38]. Тип I описывается как классическая или мягкая форма заболевания. Он характеризуется КС коронарного и нередко сагиттального шва, с формированием брахицефалии. Деформация черепа и лица при этом типе напоминает таковую при мягком фенотипе СА. Пациенты с этим типом обычно имеют нормальный или близкий к норме уровень интеллекта и обычную продолжительность жизни.

Тип II более тяжелый и характеризуется КС многих швов. В основном зарастают коронарный, лямбдовидный и метопический швы с компенсаторным ростом черепа по линии открытых сагиттального и височно-теменных швов, что придает

голове форму трилистника (череп в виде листа клевера - Cloverleaf skull) [24]. При этом типе может отмечаться тяжелый экзорбитизм (рис. 3). Интеллект у детей часто снижен, одним из характерных признаков является плечелучевой синостоз. При отсутствии лечения продолжительность жизни детей с этим типом СП невелика.

Тип III по тяжести черепно-лицевых проявлений похож на тип II, за исключением того, что КС не приводит к формированию трехдольчато-го черепа. Большинство пациентов фенотипи-чески напоминают СК, от которого их отличают характерные деформации больших пальцев рук и ног. Также у них наблюдается плечелучевой синостоз.

Характерными для всех типов СП являются типичные деформации больших пальцев рук и ног в виде их укорочения, утолщения и клинодак-тилии. Другими признаками являются кожная синдактилия, чаще пальцев стоп и брахидактилия кистей и стоп за счет укорочения средних фаланг (рис. 3) [24].

Все пациенты с СП имеют гипоплазию средней зоны лица в сочетании со скученностью зубов и нарушениями прикуса [39].

Принципы лечения черепно-лицевых аномалий не отличаются от таковых при описанных ранее СК и СА за исключением II типа СП с деформацией черепа по типу трилистника. Дело в том, что все пациенты с этим типом СП имеют внутрен-

Рис. 3. Деформация черепа по типу листа клевера: реконструкция костей черепа по данным КТ (фас): поликраниосиностоз с открытым передним родничком больших размеров; сквозные дефекты теменных и височных костей, вызванные чрезмерным внутричерепным давлением (а); сагиттальный срез КТ: внутренняя окклюзионная гидроцефалия, вызванная аномалией Киари (б); внешний вид ребенка с деформацией черепа по типу трилистника: экзорби-тизм, недоразвитие верхней челюсти (в, г); тот же пациент после многоэтапного хирургического лечения (д, е); деформация пальцев рук и ног типичные для СП (ж, з).

нюю гидроцефалию, обусловленную блоком лик-ворооттока из-за смещения миндалин мозжечка в большое затылочное отверстие (аномалия Киари

1-го типа). Сочетание гидроцефалии и краниосте-ноза может привести к быстрой гибели ребенка, для того чтобы сохранить жизнь ребенка необходимо быстро стабилизировать внутричерепное давление. С этой целью в первые недели жизни проводят операцию вентрикулоперитонеально-го шунтирования, которую обычно сочетают с трахеостомией. Такое раннее лечение позволяет стабилизировать состояние ребенка на несколько месяцев и подготовить его к последующему комплексному лечению (рис. 3).

Синдром Джексона—Вейса

(Jackson-Weiss syndrome; OMIM 123150)

Как и другие синдромальные КС, синдром Джексона-Вейса характеризуется вовлечением в патологический процесс нескольких швов черепа с формированием акроцефалии. Гипоплазия средней трети лица также типична для этого заболевания, но выражена не так сильно, как при СК. Еще одним характерным признаком являются утолщение и девиация больших пальцев стоп, как при СП, большие пальцы рук при этом не поражаются. Наследуется заболевание по аутосом-но-доминантному типу с вариабельной экспрессивностью. Мутация происходит в гене FGFR2. Интеллектуальное развитие часто не страдает. Хотя и описаны индивидуумы с низким или пограничным уровнем интеллекта [40].

Лечение такое же, как при описанных выше синдромах.

Синдром Карпентера (Carpenter syndrome; OMIM 201000)

Типичными признаками синдрома Карпентера являются КС и полисиндактилия стоп. В отличие от СА, при котором также описана постаксиальная полидактилия (полидактилия мизинца), при синдроме Карпентера полидактилия всегда преак-сиальная. Череп при этом заболевании деформирован по типу акроцефалии и не имеет характерных отличий от других синдромальных КС [41, 42]. Заболевание наследуется по аутосомно-рецес-сивному типу и его связывают с дефектом RAB23 из группы Ras-генов, который является негативным регулятором сигнальной системы группы НН (hedgehog) [43].

Другими признаками болезни являются низкий рост, ожирение, врожденные пороки сердца, задержка интеллектуального развития.

Выбор тактики и сроков лечения напрямую зависит от тяжести внутричерепной гипертензии.

Синдром Сэтре-Чотзена (Saethre-Chotzen syndrome; OMIM 101400)

Синдром Сэтре-Чотзена (ССЧ) единственный из описанных выше синостозов характеризуется асимметрией черепа и лица (рис. 4). Основные проявления ССЧ включают КС, птоз верхних век, высокий лоб с низкой линией роста волос и пороки

б

а

развития конечностей, такие как брахидактилия и мягкотканная синдактилия [24, 44, 45]. ССЧ наследуется по аутосомно-доминантному типу с высокой пенетрантностью и обусловлен главным образом мутацией гена TWIST [37].

КС наблюдаются у большинства, но не у всех пациентов, чаще всего срастается коронарный шов, приводя к брахицефалии или акроцефалии. Также отмечено зарастание лямбдовидного и метопичес-кого швов. Для ССЧ характерны позднее закрытие родничков, увеличенные отверстия теменных выпускников и другие дефекты костей черепа (рис. 4). Длина передней черепной ямки укорочена, а турецкое седло может быть углублено [46].

Из лицевых признаков ССЧ отмечают широкое уплощенное основание носа с искривлением носовой перегородки, нос может быть длинным, тонким, с заостренным или крючковидным кончиком [47]. Верхняя челюсть у таких больных часто недоразвита, что вместе с высоким лбом формирует уплощенный лицевой профиль. Нёбо часто сужено, с высоким сводом и иногда с расщелиной. Аномалии зубов включают сверхкомплектные зубы, гипоплазию эмали и нарушения образования дентина, приводящие к истончению и сужению корней [48].

Деформации конечностей включают частичную мягкотканную синдактилию между II и III пальцами кисти или стопы. Также наблюдаются брахидактилия, клинодактилия и раздвоение дис-тальных фаланг [49].

Лечение ССЧ заключается в устранении КС с одновременный или отсроченной коррекцией лицевых деформаций. Обычно оперировать начинают на первом году жизни, но не ранее 6-9 мес. В большинстве случаев одна правильно выполненная операция позволяет добиться хорошего клинического и эстетического эффекта (рис. 4). Недоразвитие верхней челюсти у пациентов с ССЧ практически никогда не приводит к значимым нарушениям дыхания. Это позволяет отодвинуть

сроки реконструктивных вмешательств на костях лицевого скелета до подросткового возраста или проводить коррекцию зубочелюстных нарушений консервативно, ортодонтическими методами. Деформации конечностей при ССЧ обычно также незначительные и не требуют хирургического лечения.

Заключение

К сожалению, на сегодняшний день выяв-ляемость синдромальных КС остается довольно низкой. Несмотря на характерные клинические проявления, КС все еще плохо распознаются врачами, за исключением, пожалуй, самого яркого представителя этой группы - СА. Однако, даже при правильной диагностике, некоторые врачи недостаточно осведомлены о современных возможностях реабилитации подобных больных. Именно этим можно объяснить позднюю обращаемость большинства пациентов в специализированные черепно-лицевые центры. Естественно, что в наши дни состояние помощи детям с синдро-мальными КС намного лучше того, что мы наблюдали 10-15 лет назад, когда основные концепции этой помощи только начинали формироваться в России, а врачи-педиатры еще не имели доступной информации о возможностях комплексной реабилитации [50]. Сегодня многие специалисты, сталкивающиеся с такими больными, осведомлены о возможностях хирургической коррекции сложных черепно-лицевых деформаций, однако в большинстве случаев та информация, которой они располагают, уже успела устареть. Между тем в последние годы в черепно-лицевой хирургии произошел существенный прорыв, позволивший, с одной стороны, уменьшить возрастные ограничения начала лечения, а, с другой стороны, снизить его риск и повысить эффективность. Естественно, что информация о последних достижениях в любой сфере науки редко становятся общедоступной в короткие сроки. Однако в меди-

Рис. 4. Внешний вид ребенка с ССЧ: плагиоцефалическая деформация черепа, асимметрия лица, эпикантус и птоз верхних век с 2-х сторон (а); реконструкция свода черепа по данным КТ (вид сверху): левая половина венечного шва и метопический шов закрыты; в проекции открытого сагиттального шва имеется костный дефект; в точке слияния лямбдовидного и сагиттального швов и по ходу лямбдовидного шва определяются добавочные (вставочные) кости (б); тот же ребенок через 2 недели после реконструкции свода черепа (в).

б

а

в

цине успех лечения отдельного пациента нередко зависит именно от скорости доведения новых знаний до широкого круга врачей. Настоящая работа является, по сути, тем дайджестом, который

должен помочь широкому кругу врачей быстро вникнуть в проблему комплексной реабилитации детей с синдромальными КС и, в конечном счете, оптимизировать весь лечебный процесс.

ЛИТЕРАТУРА

1. Gorlin R, Cohen MJr, Levin S. Syndromes of the head and neck. New York: Oxford University Press, 1990.

2. Колтунов Д.Е. Синдром Апера: клинические проявления и этиология. Леч. врач. 2006; 5. http://www.lvrach. ru/2006/05/4533844/

3. Козлова С.И., Демикова Н.С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. КМК, Авторская академия, 2007: 448 с.

4. Джонс К. Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту. Практика, 2011: 1002 с.

5. Ясонов СА., Лопатин А.В., Васильев И.Г. Устранение синостотических деформаций свода черепа у детей методом дистракционного остеогенеза. Детская хирургия. 2010; 4: 7-13.

6. Лопатин А.В., Ясонов СА. Хирургическое лечение изолированных форм краниосиностозов у детей: восьмилетний опыт лечения. Нейрохирургия и неврология детского возраста. 2004; 2: 48-55.

7. Ясонов СА., Лопатин А.В., Маслов В.В. и др. Синдром Апера (Apert): современные возможности комплексного реконструктивного лечения. Детская больница. 2011; 2: 5154.

8. Tessier P. Total facial osteotomy. Crouzon's syndrome, Apert's syndrome: oxycephaly, scaphocephaly, turricephaly. Ann. Chir. Plast. 1967; 12: 273-86.

9. Salyer KE. Techniques in aesthetic craniofacial surgery. Philadelphia: Lippincott, 1988.

10. Hayward R, Jones B, Dunaway D, Evans R. The clinical management of craniosynostosis. Oxford: Mac Keith Press, 2004: 421 p.

11. Apert E. De l'acrocephalosyndactylie. Bull. Mem. Soc. Med. Hop. Paris. 1906; 23: 1310-1330.

12. Tolarova MM, Harris JA, Ordway DE, Vargervik K. Birth prevalence, mutation rate, sex ratio, parents' age, and ethnicity in Apert syndrome. Am. J. Med. Genet. 1997; 72 (4): 394-398.

13. Cohen MM J, Kreiborg S. New indirect method for estimating the birth prevalence of the Apert syndrome. Int. J. Oral. Maxillofac. Surg. 1992; 21: 107-109.

14. Wilkie AO, Slaney SF, Oldridge M, et al. Apert syndrome results from localized mutations of FGFR2 and is allelic with Crouzon syndrome. Nat. Genet. 1995; 9: 165-172.

iНе можете найти то, что вам нужно? Попробуйте сервис подбора литературы.

15. Park WJ, Theda C, Maestri NE, et al. Analysis of phenotypic features and FGFR2 mutations in Apert syndrome. Am. J. Hum. Genet. 1995; 57: 321-328.

16. Wilkie AO. Bad bones, absent smell, selfish testes: the pleiotropic consequences of human FGF receptor mutations. Cytokine Growth Factor Rev. 2005; 16:187-203.

17. Cohen MM Jr, Kreiborg S. Suture formation, premature sutural fusion, and suture default zones in Apert syndrome. Am. J. Med. Genet. 1996; 62: 339-444.

18. Moore MH, Bourne AJ. Cranial suture disease in the Apert's syndrome infant. J. Craniofac. Surg. 1996; 7: 271-274.

19. Kreiborg S, Marsh JL, Cohen MM J, et al. Comparative three-dimensional analysis of CT-scans of the calvaria and cranial base in Apert and Crouzon syndromes. J. Craniomaxillofac. Surg. 1993; 21: 181-188.

20. Renier D, Arnaud E, Cinalli G, et al. Prognosis for mental function in Apert's syndrome. J. Neurosurg. 1996; 85: 66-72.

21. Cohen MM, Kreiborg S. The central nervous system in the Apert syndrome. Am. J. Med. Genet. 1990; 35: 36-45.

22. Cinalli G, Renier D, Sebag, G, et al. Chronic tonsillar herniation in Crouzon's and Apert's syndromes: the role of premature synostosis of the lambdoid suture. J. Neurosurg. 1995; 83: 575-582.

23. Quintero-Rivera F, Robson CD, Reiss RE, et al. Intracranial anomalies detected by imaging studies in 30 patients with Apert syndrome. (Letter) Am. J. Med. Genet. 2006; 140A: 1337-1338.

24. Cohen MJ, Maclean R. Craniosynostosis, Diagnosis, Evaluation, and Management, 2ed. Oxford: Oxford University Press, 2001.

25. Kreiborg S, Aduss H, Cohen MMJ. Cephalometric study of the Apert syndrome in adolescence and adulthood. J. Craniofac. Genet. Dev. Biol. 1999; 19: 1-11.

26. Khong, J J, Anderson P, Gray TL, et al. Ophthalmic findings in Apert syndrome prior to craniofacial surgery. Am. J. Ophthal. 2006; 142: 328-330.

27. Kreiborg S, Cohen MMJ. The oral manifestations of Apert syndrome. J. Craniofac. Genet. Dev. Biol. 1992; 12: 41-48.

28. Kaloust S, Ishii K, Vargervik K. Dental development in Apert syndrome. Cleft. Palate. Craniofac. J. 1997; 34: 117-121.

29. Thompson DN, Slaney SF, Hall CM, et al. Congenital cervical spinal fusion: a study in Apert syndrome. Pediatr. Neurosurg. 1996; 25: 20-27.

30. Kreiborg S, Barr M Jr, Cohen MMJ. Cervical spine in the Apert syndrome. Am. J. Med. Genet. 1992; 43: 704-708.

31. Reardon W, Winter RM, Rutland P, et al. Mutations in the fibroblast growth factor receptor 2 gene cause Crouzon syndrome. Nat. Genet. 1994; 8: 98-103.

32. Jabs EW, Li X, Scott AF, et al. Jackson-Weiss and Crouzon syndromes are allelic with mutations in fibroblast growth factor receptor 2. Nat. Genet. 1994; 8: 275-279.

33. Kreiborg S. Crouzon syndrome. A clinical and roent-gencephalometric study. Scand. J. Plast. Reconstr. Surg. Suppl. 1981; 18: 1-198.

34. Cinalli G, Spennato P, Sainte-Rose C, et al. Chiari malformation in craniosynostosis. Childs. Nerv. Syst. 2005; 21: 889-901.

35. Anderson PJ, Hall C, Evans RD, et al. The cervical spine in Crouzon syndrome. Spine. 1997; 22: 402-405.

36. Arnaud E, Marchac D, Renier D. Reduction of morbidity of frontofacial advancement in children by the use of internal distraction. Plast. Reconstr. Surg. 2007; 120: 1009-1026.

37. Rice DP. Craniofacial anomalies: from development to molecular pathogenesis. Curr. Mol. Med. 2005; 5: 699-722.

38. Cohen MMJ. Pfeiffer syndrome update, clinical subtypes, and guidelines for differential diagnosis. Am. J. Med. Genet. 1993; 45: 300-307.

39. Alvarez MP, Crespi PV, Shanske AL. Natal molars in Pfeiffer syndrome type 3: a case report. J. Clin. Pediatr. Dent. 1993; 18: 21-24.

40. Jackson CE, Weiss L, Reynolds WA, et al. Craniosynostosis midface hypoplasia, and foot abnormalities: an autosomal dominant phenotype in large Amish kindred. J. Pediat. 1976; 88: 963-968.

41. Cohen DM, Green JG, Miller J, et al. Crocephalopoly-syndactyly type II - Carpenter syndrome: clinical spectrum and an attempt at unification with Goodman and Summit syndromes. Am. J. Med. Genet. 1987; 28: 311-324.

42. Gershoni-Baruch R. Carpenter syndrome: marked variability of expression to include the Summitt and Goodman syndromes. Am. J. Med. Genet. 1990; 35: 236-240.

43. Jenkins D, Seelow D, Jehee FS, et al. RAB23 Mutations in carpenter syndrome imply an unexpected note for hedgehog signaling in cranial suture development and obesity. Am. J. Human Genet. 2007; 80: 1162.

44. Pantke OA, Cohen MMJ, Witkop CJJ, et al. The Saethre-Chotzen syndrome. Birth. Defects Orig. Artic. Ser. 1975; 11: 190-225.

45. Friedman JM, Hanson JW, Graham CB, Smith DW. Saethre-Chotzen syndrome: a broad and variable pattern of skeletal malformations. J. Pediatr. 1977; 91: 929-1023.

46. Evans CA, Christiansen RL. Cephalic malformations in Saethre-Chotzen syndrome. Acrocephalosyndactyly type III. Radiology. 1976; 121: 399-403.

47. De Heer IM, de Klein A, van den Ouweland AM, et al.

116

Clinical and genetic analysis of patients with Saethre-Chotzen syndrome. Plast. Reconstr. Surg. 2005; 115: 1894-1905.

48. Goho C. Dental findings in Saethre-Chotzen syndrome (acrocephalosyndactyly type III): report of case. ASDC J. Dent. Child 1998; 65: 136-137.

49. Kopysc Z, Stanska M, Ryzko J, Kulczyk B. The Saethre-

Педиатрия/2012/Том 91/№ 5

Chotzen syndrome with partial bifid of the distal phalanges of the great toes. Observations of three cases in one family. Hum. Genet. 1980; 56: 195-204.

50. Чиркова Г.Н., Сорокина T.B., Новиков H.B. Два случая синдрома акроцефалосиндактилии. Педиатрия. 2003; 5: 100-103.

i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.